福建汉族人群D1S1656基因座遗传多态性及其在亲权鉴定中的应用

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福建汉族人群D6S1043、D12S391和D1S1656基因座遗传多态性

福建汉族人群D6S1043、D12S391和D1S1656基因座遗传多态性郑武;杨堃;詹翊宇;黄和鸣;徐彩龙;江道赫【摘要】目的：调查 D6S1043、D12S391和 D1S16563个 STR 基因座在福建汉族人群中的遗传多态性。

方法应用 STRtyper-21G 试剂盒对福建地区400名汉族无关个体血样进行 PCR 扩增，经3130XL 型遗传分析仪电泳检测，用GeneMapper ID V3.2软件进行等位基因分型。

结果 D61S1043基因座共检出21个等位基因，D12S391基因座共检出13个基因型，D1S1656基因座共检出15个基因型。

D6S1043的 H 值为0.877，PIC 值为0.870， DP 值为0.972，PE 值为0.749；D12S391的 H 值为0.850，PIC 值为0.830，DP 值为0.956，PE 值为0.694；D1S1656的 H 值为0.840，PIC 值为0.810，DP 值为0.952，PE 值为0.674。

D6S1043、D12S391、D1S16563个基因座 DP 值均大于0.9，PIC 值均大于0.8，H 值均大于0.8。

结论 D6S1043、D12S391、D1S16563个基因座属于高鉴别力、高杂合度、高信息量基因座，适用于福建汉族法医学个体识别及亲权鉴定。

%ASTRACT: Objective To investigate the genetic polymorphism of 3 short tandem repeat loci (D6S1043、D12S391 andD1S1656) of Han population in Fujian, China. Methods PCR amplification and capillary electrophoresis were used to determine the genotypes of 3 STR loci for 400 non-relative individuals. Results 21 alleles were identifiedin D6S1043 while 13 ones in D12S391 and 15 in D1S1656. The heterozygosities of the loci D6S1043, D12S391 and D1S1656 were 0.877, 0.850 and 0.840, respectively, with polymorphic information contents of0.870, 0.830 and 0.810, discrimination powers 0.972, 0.956 and 0.952, andprobability of paternity exclusion 0.749, 0.694 and 0.674, respectively. Statistical analysis of 3 STR loci showed that their discrimination power was greater than 0.9 with both their polymorphic information content and the heterozygosity greater than 0.8. Conclusions These 3 STR loci (D6S1043,D12S391 and D1S1656) can be applied in the individual identification and paternity test in Han population of Fujian, China.【期刊名称】《刑事技术》【年(卷),期】2015(000)002【总页数】2页(P158-159)【关键词】法医遗传学;短串联重复序列(STR);遗传多态性【作者】郑武;杨堃;詹翊宇;黄和鸣;徐彩龙;江道赫【作者单位】福州市刑事科学技术研究所，福州 350011;福州市刑事科学技术研究所，福州 350011;福州市刑事科学技术研究所，福州 350011;福州市刑事科学技术研究所，福州 350011;福州市刑事科学技术研究所，福州 350011;福州市刑事科学技术研究所，福州 350011【正文语种】中文【中图分类】DF795.2DOΙ: 10.16467/j.1008-3650.2015.02.018ASTRACT: Objective To investigate the genetic polymorphism of 3 short tandem repeat loci （D6S1043、D12S391 and D1S1656） of Han population in Fujian， China.Methods PCR amplification and capillaryelectrophoresis were used to determine the genotypes of 3 STR loci for400 non-relative individuals.Results 21 alleles were identifi ed in D6S1043 while 13 ones in D12S391 and 15 in D1S1656.The heterozygosities of the loci D6S1043， D12S391 and D1S1656 were 0.877，0.850 and 0.840，respectively， with polymorphic information contents of 0.870， 0.830 and 0.810， discrimination powers 0.972， 0.956 and 0.952， and probabilityof paternity exclusion 0.749， 0.694 and 0.674， respectively.Statistical analysis of 3 STR loci showed that their discrimination power was greater than 0.9 with both their polymorphic information content and the heterozygosity greater than 0.8.Conclusions These 3 STR loci （D6S1043，D12S391 and D1S1656） can be applied in the individual identifi cationand paternity test in Han population of Fujian， China.KWY WORDS: forensic genetics； short tandem repeats （STR）； genetic polymorphism400 份血样来自本实验室2013年前科违法犯罪人员库血样中福建省汉族人群无关个体。

亲权鉴定中TH01基因座丢失现象分析

亲权鉴定中TH01基因座丢失现象分析摘要：在法医医学鉴定过程中经常会遇到基因丢失的情况，导致亲子代在基因鉴定过程中出现不符合遗传规律的情况，在一定程度上增加了被错误排除的风险。

由于等位基因的缺失在一定程度上和模板的DNA多态性、碱基的插入或缺失有关，因此正确识别和分析等位基因对鉴定结果会产生直接的影响。

基于此，本文作者结合自身实践就TH01基因座丢失的相关问题进行相关阐述。

关键词：法医物证学；亲子鉴定；TH01基因座丢失引言：短串联重复序列本身是由2-6个碱基序列构成，本身具有高度多态性，其在亲权鉴定过程中被广泛应用。

在实践中由于多个STR基因座的联合使用，能够有效提高个体的识别性。

在目前医学中常用的STR能检验出大部分的等位基因，但是仍然有部分基因出现丢失现象。

尤其在亲权鉴定过程中发现有部分的TH01基因座的基因分型出现不符合遗传学，存在丢失现象，基于此，本文作者就等位基因的缺失进行进一步分析。

1对象与方法1.1对象本次实验需要亲权鉴定的父子两人，且抽取父子指尖血备用。

1.2.1试剂与仪器在本次实验中，所用的试剂为POWER PLEX，AmpFISTRIdentifiler试剂，所用的仪器为：ABI9700型PCR扩增仪，ABI 3730XL遗传分析仪（AB公司）。

1.2.2提取DNA本次实验按照中华人民共和国公共安全行业标准GA/T383-2014《法庭科学DNA实验室检验规范》附录A中的Chelex 法对被检样本进行抽提DNA。

1.2.3STR基因座检验按照AmpFISTRIdentifiler试剂以及Powerplex21试剂说明书对已经抽提的DNA 进行PCR扩增，扩增产物用ABI3730XL遗传分析仪（AB公司）进行电泳实验，最后使用GeneMapper IDx软件对基因型进行分析和处理。

2结果2.1STR基因座电泳分型结果使用Powerplex21系统对父子的基因座检验，通过检验不难看出，在父子的基因座中，除了TH01基因座以外，其余的基因均符合遗传规律。

福建汉族人群21个常染色体STR基因座的遗传多态性

法医学杂志 2015 年 6 月第 31 卷第 3 期
·技术与应用·
·211·
福建汉族人群 21 个常染色体 STR 基因座的遗传多态性
练惠辉 1，戈文东 1，林峰 1，李斌 1，2 （1. 福建省公安厅物证鉴定中心福建省刑事科学技术重点实验室，福建福州 350003； 2. 福建医科大学附属协和医院，福建福州 350001）
样本用 BSD-QP 半自动打孔机按直径 1.2 mm 进行打孔取样，血样直接打入预先备好的洁净 96 孔板底部。采用 10 μL 扩增体系，加入２ μL Prep-n-GoTM 裂解液裂解 30 min，再加入 8 μL 反应液（其中包含 4 μL Master Mix 和 4 μL Primer Set），离心后，在 9700
·212·
Journal of Forensic M edicine,June 2015,V ol.31,N o.3
1 材料与方法
1.1 实验样本
本研究抽取本实验室日常建库积累的福建各地区汉族人群无关个体血样共 741 份，均为定性滤纸血样。
1.2 仪器和试剂 BSD-QP 半自动打孔机（澳大利亚 Luminex 公司），
0.001
D21S11
等位基因频率
27
0.001
28
0.054
28.2
0.003
29
0.240
29.2
0.001
30
0.285
30.2
0.007
30.3
0.010
31
0.106
31.2
0.084
32
0.032
32.2
0.125

5例疑难二联体亲子鉴定STR基因座位分析

5例疑难二联体亲子鉴定STR基因座位分析摘要】目的：探讨增加STR（Short Tandem Repeat, STR）基因座检测对二联体亲子鉴定结果分析的影响。

方法：利用Chelex-100法提取5个二联体亲子鉴定案例的10份血样。

采用美国ABI公司AmpFISTRR? IdentifilerTMplus试剂盒进行多重荧光PCR扩增确定16个位点STR基因型，若出现1个或2个基因座不符合孟德尔遗传规律时，则采用采用GlobalFilerTMExprees Kit系统进行24个STR基因座检测。

结果：5个不符合孟德尔遗传规律案例中在增加基因座检测后，均出现3个或大于3个矛盾基因座。

结论：对于出现1个或2个基因座不符合孟德尔遗传规律的二联体亲子鉴定时，可以增加新的常染色体STR基因座检测，进行确切的排除亲生关系，得出正确的鉴定结论。

【关键词】常染色STR；二联体；排除率亲子鉴定是通过人类遗传标记的检测与分析，判断父母与子女之间是否有亲生关系。

亲代一方因故不能参加鉴定，只鉴定父子与母子关系称为二联体亲子鉴定，或称为单亲鉴定。

在我院接待的鉴定中单亲鉴定约占1/3，经常会出现单个或2个基因座不符合遗传规律的案例，遇到这种情况必须增加更多遗传标记的检测，以确保结论的可靠性。

在大多数标准的三联体亲子鉴定中，利用AmpFISTRR? IdentifilerTMplus试剂盒可以基本满足要求，但在单亲鉴定案例中，有时仅检测15个STR基因座并不能得出可靠的结论[1]，仅靠AmpFISTRR? IdentifilerTMplus试剂盒检测系统容易照成误判[2,3]，必须增加更多的常染色体STR基因座的检测。

1 材料与方法1.1 实验材料因申报户口，需要鉴定5个二联体单亲案例是否存在血缘关系。

根据知情同意原则采集5个家庭10位受检者手指末梢血，制作成血斑。

1.2 方法1.2.1 Chelex-100法提取血斑DNA 采用Chelex-100法提取血斑DNA。

中国汉族人群SIRT1基因多态性与精神分裂症和酒精依赖的关联研究

三、论文论文一ＳＩＲＴｌ基因多态性与中国汉族人群精神分裂症的关联研究
—▲上．一＇一
刚舌………．．……．．．．．……………．．．．．…．．…………．．８
方法……．…．．．．．．………．…．…．．．．．…………．．．．．．．．．．１０结果…．．．．．．…．…．．．……．．……………．．．．……．．．．．．．．１７讨论………．．……．．．．……………………．．…………．２７结论………………………………．．．…………．．．……３０
结果
１、经分析，精神分裂症病例组（３６８例）与健康人群对照组（４８２例）比较，ＳＩＲＴｌ基因ｒｓ３７５８３９１，ｒｓ４７４６７２０以及ｒｓｌ０９９７８７５＿Ｕ．个位点的各等位基因频率、基因型频率的分布均无统计学差异（ＪＰ值均大于０．０５）：酒精依赖病例组（１１４例）与健康人群对照组（２３１Ｎ）比较，ＳＩＲＴｌ基因ｒｓ４７４６７２０以及ｒｓｌ０９９７８７５两个位点的各等位基因频率、基因型频率的分布均无统计学差异（尸值均大于０．０５）；而
（ＨＤＡＣＩＩＩ）。ＳＩＲＴｌ属于Ｓｉｒｔｕｉｎ家族，ＳＩＲＴｌ是哺乳动物中第一个被发现的Ｓｉｒｔｕｉｎ
蛋白家族成员，也是目前研究的最为深入的Ｓｉｒｔｕｉｎ蛋白。近年来有关ＳＩＲＴｌ研究的文献报道急剧增加，研究者们对它的功能认识更加广泛深刻。研究表明，ＳＩＲＴｌ
在神经分化发育、损伤修复、神经保护、参与神经功能活动调节以及生物钟系统
申请学位论文与资料若有不实之处，本人承担一切相关责任。
论文作者签名：
型
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本人完全了解中国医科大学有关保护知识产权的规定，即：研究生在攻读学位期间论文工作的知识产权单位属中国医科大学。本人保证毕业离
校后，发表论文或使用论文工作成果时署名单位为中国医科大学，且导师

我国汉族儿童维生素D受体基因多态性分布

中国上海 2002 现代人类学国际研讨会论文集 Shanghai, China 2002年4月 Proceedings of The International Symposium of Anthropological Studies Apr. 2002133我国汉族儿童维生素D 受体基因多态性分布黄新文1 殷怀明2 戴玉景3(1.兰州医学院第二附属医院; 2.甘肃省建筑职工医院; 3.兰州医学院解剖教研室，兰州 730000)提要：目的：了解我国汉族儿童维生素D 受体(VDR)基因多态性分布。

方法：利用限制性内切酶BsmI ，采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)，对169名健康汉族儿童进行了VDR 基因分型，并计算其基因型频率分布。

结果：中国汉族儿童VDR 基因bb 、Bb 、BB 基因型分别为91.12%、7.1%、1.78%，明显不同于高加索人种，与韩国人较为相似。

结论：VDR 基因多态性具有种族差异性。

关键词：维生素D 受体，基因多态性，汉族儿童The Frequencies of the Vitamin D Receptor Gene Alleles in Children of Han Nationality in ChinaHuang Xinwen, Yin Huaiming ,Dai Yujing , Department of Pediatrics, The Second Affiliated Hospital, Lanzhou Medical College, Lanzhou 730000.Abstract: Objective: To investigate the frequencies of vitamin D receptor gene polymorphism in children of Han nationality in china. Methods: The polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism was used to detect VDR genotypes of BsmI restriction enzyme in 169 healthy children of Han nationality. The genotype frequencies of VDR were calculated later. Result: The bb, Bb and BB genotype accounted for 91.12%,7.1%,1.78% respectively, which were different from those in Caucasians, but similar to those in Koreans. Conclusion: VDR genotype was different in various ethnics.Key words: Vitamin D receptor, Gene polymorphism, Han-Chinese children.Morrison [1]等报告在人类维生素D 受体(VDR)基因上的等位基因改变是影响骨代谢的主要遗传因素。

亲权鉴定基因座两步突变分析

第 7 卷第 1 期2021 年 2 月生物化工Biological Chemical EngineeringVol.7 No.1Feb. 2021亲权鉴定基因座两步突变分析窦永恒1,2，王润波1,2，张静1,2，王海丽1,2*（1.河南省生殖健康科学技术研究院，河南郑州 450002；2.河南事缘法医物证司法鉴定所，河南郑州 450002）摘要：目的：探讨父子二联体亲子鉴定中STR出现两步突变基因座的原因。

方法：应用多重PCR扩增技术及毛细管电泳技术进行基因座分型，本DNA进行检测分析。

结果：常染色体STR检测结果中Penta E基因座存在对样两步突变，其他STR基因座检测结果均符合遗传规律。

结论：亲权鉴定过程中，若发现基因座出现多步突变，应增加STR位点计算累计亲权指数综合分析来排除或支持亲子关系。

关键词：亲权鉴定；短串联重复序列；突变中图分类号：D919 文献标识码：AAnalysis of a Case of Two-step Mutation in Paternity Testing LocusDOU Yongheng1,2, WANG Runbo1,2, ZHANG Jing1,2, WANG Haili1,2*(1.Henan Research Institute of Population and Family Planning, Henan Zhengzhou 450002;2.Henan Shi Yuan Institute of Forensic Physical Evidence, Henan Zhengzhou 450002)Abstract: Objective: To investigate the causes of the occurrence of two-step mutant loci on STR in paternity testing. Methods: Multisite PCR and capillary electrophoresis were used to classify the loci and analyze the sample DNA. Results: Two-step mutation of Penta E locus was found in the autosomal testing system, and the results of other STR loci were consistent with the genetic law. Conclusion: If multi-step mutation of locus is found in paternity identification, comprehensive analysis of genetic markers should be added to exclude or identify parent-child relationship.Keywords: paternity identification, short tandem repeat, mutation短串联重复序列（Short Tandem Repeat，STR）是人类的一类重要的遗传标记，在法医学亲子鉴定、个体识别及遗传病连锁分析等应用中有重要作用[1-2]。

福建汉族人群D1S1656基因座遗传多态性及其在亲权鉴定中的应用

福建汉族人群D1S1656基因座遗传多态性及其在亲权鉴定中的应用目的研究福建汉族人群D1S1656的遗传多态性及其在亲权鉴定中的应用价值。

方法应用荧光标记复合扩增系统对日常检案中收集的521名福建汉族无关个体血样DNA进行PCR扩增，用ABI 3130基因分析仪对扩增产物进行毛细管电泳，用GeneMapper v3.1软件进行基因分型，统计分析D1S1656 基因座的多态信息，并与其他5个群体进行比较。

结果在D1S1656 基因座发现17个等位基因，在福建汉族人群中的个体识别能力为0.948，非父排除率为0.665。

结论D1S1656 基因座在福建汉族人群具有高度多态性，在亲权鉴定中具有重要应用价值。

标签：福建；汉族；D1S1656；短串联重复序列；亲权鉴定短串联重复序列（STR）是基因组中广泛分布、高度多态性的一类分子标记，是群体遗传学和法医血液遗传学高信息基因座的丰富来源。

随着DNA检验在法庭科学领域的广泛应用，新的STR遗传标记被相继发现，该研究即对福建汉族人群D1S1656基因座进行群体遗传学调查并探讨其法医学应用价值。

该研究采用荧光标记复合扩增技术，对521名汉族无关个体进行了D1S1656基因座的分型检测，分析其多态性，计算其个体识别能力和非父排除能力，验证其应用价值。

1 资料与方法1.1 一般资料日常检案中收集的521名汉族无关个体血样、PowerPlex 21TM。

1.2 方法Chelex-100 法提取血液DNA[1]。

采用10 uL体系进行PCR扩增，扩增条件严格按照使用说明书操作，扩增产物在3130基因分析仪上进行毛细管电泳，用Data Collection v2.1软件收集电泳信息，GeneMapper ID v3.1软件分析基因型。

1.3 统计方法用χ2检验判断D1S1656的基因型分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律，采用PowerStatsV12软件计算杂合度H（heterozygosity，H）、个体识别力DP（power of discrimination，DP）、非父排除率EP（Power of Exclusion，EP）和多态信息总量PIC（polymorphism information content，PIC），采用Arlequin v3.5软件比较不同群体间等位基因频率差异。

福建籍汉族人系统性红斑狼疮的单核苷酸多态性分析

福建籍汉族人系统性红斑狼疮的单核苷酸多态性分析作者：陈凌赵亮朱进伟薛士杰郑祥雄唐阳【摘要】目的筛选系统性红斑狼疮（SLE）遗传易感基因，发现新的易感SNP位点。

方法采用SNP基因芯片与DNA池相结合（SNP microarrays and DNA pools，SNP MaP），在福建籍汉族人群中对240例SLE患者和210例正常对照DNA池分别进行全基因组扫描，通过正态分布法估计正常对照和SLE患者DNA池SNP MaP等位基因频率，用DNA池测序法验证杂合度，用TaqMan法验证单个样本。

结果筛选出108个新的SLE候选易感基因，验证了其中的6个新的易感SNP位点的杂合度，结果与SNP基因芯片结果基本一致，证实rs4731117为一个新发现的易感位点。

结论 SNP基因芯片与DNA池相结合的方法是一个实用性好的高通量的SNP筛选工具。

rs4731117位点多态性与福建籍汉族人群SLE发病的易感性有一定关系。

【关键词】红斑狼疮，系统性；多态性单核苷酸；芯片分析技术；福建；汉族ABSTRACT: Objective To identify new susceptibility loci by screening susceptibility genes for human Systemic Lupus Erythematosus (SLE). Methods In Fujian Han population, 240 SLE patients and 210 controls were employed in the study. The difference of allelic ratio of SNP in patients and controls was assayed by a high throughput method (combining DNA pooling andmicroarray, SNP MaP). The heterozygosity was further validated by DNA sequencing. The samples were individually genotyped by real time PCR (Taqman). Results A total of 108 SNPs was screened to be candidate genetic susceptibility loci for SLE, of which 6 SNPs were further validated. The results of DNA sequencing were consistent with those of SNP MaP. One SNP, rs4731117, was confirmed to be a new genetic susceptibility site for SLE. Conclusion A new method combining SNP microarray and DNA pooling (SNP MaP) has been developed to be a high throughout and effective tool. The polymorphism of rs4731117 may be associated with the susceptibility to SLE in Fujian Han population.KEY WORDS: lupus erythematosus，systemic；single nucleotide polymorphisms； DNA pooling； susceptibility 系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematous，SLE）是一种累及多系统、多器官的自身免疫性疾病，属于多因素复杂性的疾病，其病因复杂，涉及环境和遗传因素等。

北方汉族21个常染色体STR基因座和1个Y染色体STR基因座的群体遗传学调查

北方汉族21个常染色体STR基因座和1个Y染色体STR基因座的群体遗传学调查穆豪放;张盾;殷才湧;王丽娜;张博;王志争;王建;陈峰【期刊名称】《中国司法鉴定》【年(卷),期】2015(000)002【摘要】目的分析中国北方汉族人群21个常染色体STR基因座和1个Y染色体STR基因座的遗传多态性,为个体识别和亲权鉴定提供遗传学数据.方法用GlobalFiler@PCR Amplification Kit荧光标记试剂盒对1 081例中国北方汉族无关个体的DNA进行PCR扩增,3500XL遗传分析仪电泳分析,用GeneMapper(R) ID-X软件分析等位基因片段大小,用Modified-Powerstates.xls分析软件进行等位基因频率和法医学常用参数统计分析.结果在中国北方汉族人群中,21个常染色体STR基因座的遗传多态性高,杂合度(H)分布在0.604～0.939之间,随机匹配率(MP)分布在0.007～0.206之间,个体识别力(PD)在0.794～0.993之间,非父排除率(PE)在0.296～0.875之间,典型父权指数(TPI)在1.26～8.19之间,多态性息含量(PIC)在0.55～0.94之间;DYS391基因座共检出6个等位基因,GD值为0.4158.结论中国北方汉族人群21个常染色体STR基因座具有较高多态性,可以用于法医学亲权鉴定和个体识别,也可以用于人类学和遗传学研究.1个Y染色体STR基因座和1个Y-InDel遗传标记可以辅助判断被鉴定人性别.【总页数】5页(P67-71)【作者】穆豪放;张盾;殷才湧;王丽娜;张博;王志争;王建;陈峰【作者单位】北京华大方瑞司法物证鉴定中心,北京101300;北京华大方瑞司法物证鉴定中心,北京101300;南京医科大学法医系,江苏南京210029;北京华大方瑞司法物证鉴定中心,北京101300;北京华大方瑞司法物证鉴定中心,北京101300;北京华大方瑞司法物证鉴定中心,北京101300;北京华大方瑞司法物证鉴定中心,北京101300;南京医科大学法医系,江苏南京210029【正文语种】中文【中图分类】DF795.4【相关文献】1.鲁西汉族人群19个常染色体STR基因座的遗传多态性研究 [J], 张磊;孙璐2.苏州地区汉族人群19个常染色体STR基因座的遗传多态性研究 [J], 吕文锐;徐家斌;蓝焘;周玮;陶瑞旸;冯雪松;高玉振3.1066例新疆汉族人群21个常染色体STR基因座遗传多态性分析 [J], 李亮亮; 陈晓鸣; 李学博; 张建中4.19个常染色体STR基因座在内蒙古西南汉族人群中的遗传多态性及其应用 [J], 王亚丽;杨越;朱永强;白慧茹;顾捷;张佳怡;周圆圆;宋振祥;陈丽琴5.山西运城汉族群体23个常染色体STR基因座遗传多态性 [J], 高红艳;余舰;冯小丹;吴孝宏;罗丽;李贤凤;刘超;陈鹏宇因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

北方汉族21个常染色体STR基因座和1个Y染色体STR基因座的群体遗传学调查

北方汉族21个常染色体STR基因座和1个Y染色体STR基因座的群体遗传学调查穆豪放;张盾;殷才湧;王丽娜;张博;王志争;王建;陈峰【摘要】目的分析中国北方汉族人群21个常染色体STR基因座和1个Y染色体STR基因座的遗传多态性,为个体识别和亲权鉴定提供遗传学数据.方法用GlobalFiler@PCR Amplification Kit荧光标记试剂盒对1 081例中国北方汉族无关个体的DNA进行PCR扩增,3500XL遗传分析仪电泳分析,用GeneMapper(R) ID-X软件分析等位基因片段大小,用Modified-Powerstates.xls分析软件进行等位基因频率和法医学常用参数统计分析.结果在中国北方汉族人群中,21个常染色体STR基因座的遗传多态性高,杂合度(H)分布在0.604～0.939之间,随机匹配率(MP)分布在0.007～0.206之间,个体识别力(PD)在0.794～0.993之间,非父排除率(PE)在0.296～0.875之间,典型父权指数(TPI)在1.26～8.19之间,多态性息含量(PIC)在0.55～0.94之间;DYS391基因座共检出6个等位基因,GD值为0.4158.结论中国北方汉族人群21个常染色体STR基因座具有较高多态性,可以用于法医学亲权鉴定和个体识别,也可以用于人类学和遗传学研究.1个Y染色体STR基因座和1个Y-InDel遗传标记可以辅助判断被鉴定人性别.【期刊名称】《中国司法鉴定》【年(卷),期】2015(000)002【总页数】5页(P67-71)【关键词】法医遗传学;STR;等位基因频率;汉族人群【作者】穆豪放;张盾;殷才湧;王丽娜;张博;王志争;王建;陈峰【作者单位】北京华大方瑞司法物证鉴定中心,北京101300;北京华大方瑞司法物证鉴定中心,北京101300;南京医科大学法医系,江苏南京210029;北京华大方瑞司法物证鉴定中心,北京101300;北京华大方瑞司法物证鉴定中心,北京101300;北京华大方瑞司法物证鉴定中心,北京101300;北京华大方瑞司法物证鉴定中心,北京101300;南京医科大学法医系,江苏南京210029【正文语种】中文【中图分类】DF795.4短串联重复序列（short tandem repeats，STR）在法医学中的应用已经十分广泛，是法医学个体识别和亲权鉴定常用的工具之一。

福建莆田地区人群20个STR基因座的遗传多样性研究

福建莆田地区人群20个STR基因座的遗传多样性研究摘要：目的：调查20个常染色体STR基因座在福建莆田的遗传多样性，判断其在法医学中的应用价值。

方法：利用人类STRtyper-21G扩增荧光检测试剂盒对莆田市508名无关个体的血样进行检测，得到各个体的20个STR基因座分型，并利用Cervus3.0软件计算各基因座等位基因频率和群体遗传参数。

结果：所选基因座的H o为0.573~0.904，H e为0.593~0.918，PIC为0.536~0.911，DP为0.777~0.987之间，PE duo为0.188~0.711之间，PE trio为0.342~0.831之间。

20个基因座的CDP和CPE trio均大于0.999999，且均符合Hardy-Weinberg平衡。

结论：文中所选用的20个常染色体STR基因座在莆田地区人群中具有丰富的遗传多样性和较好的个体识别能力，获得的群体遗传学参数可为该市的法医学研究提供数据积累。

关键词：短串联重复序列；遗传多样性；法医学；福建莆田；短串联重复序列（short tandem repeats，STR）遗传多样性丰富并且在基因组中分布广泛。

STR的遗传多样体现在重复单元的碱基排列及重复单元的重复次数。

不同的STR基因座其重复单元不同。

相同的STR基因座其重复单元的重复次数在个体间呈高度变异性且数量丰富。

人类单拷贝基因组约有30亿个碱基对，其中，平均每隔6~10kb就有一个STR[1]。

由于其特性，STR成为法医学领域常用的遗传标记之一。

本文利用人类STRtyper-21G扩增荧光检测试剂盒，在508名莆田地区无关人群中，对20个常染色体STR基因座进行遗传多样性研究，旨在为当地积累法医学应用数据。

1.材料与方法样本和试剂：本实验所用的508份血卡根据知情同意原则采集自莆田地区无关个体；所用的试剂盒为人类STRtyper-21G扩增荧光检测试剂盒（宁波海尔施基因科技股份有限公司）；实验方法：参照试剂盒说明书以1mm血卡为模板，在9700型PCR仪（美国Thermo Fisher Scientific公司）上进行扩增；扩增产物在3500xl基因分析仪（美国Thermo Fisher Scientific公司）上进行电泳检测。

苏州阅微法医鉴定试剂

D9S1122
0.8815
D2S1776
0.8934
MR23sp
基因座名称 D12S1064
DP 0.924
D1S1656
0.954
D6S477
0.923
D22-GATA198B05 D15S659
0.958 0.955
D8S1132
0.96
D3S3045 D17S1290 D14S608
0.918 0.934 0.937
12p13.2 12p13.31 13q31.1
12.450M 6.093M 82.692M
D3S1358 3p21.31 45.557M Penta E 15q26.2 97.374M
FGA 4q31.3 155.509M D16S539 16q24.1 86.386M
D5S818 5q23.2 123.111M D18S51 18q21.33 60.949M
传分析仪兼容
3100和3100Avant 遗传分析仪 AppliedBiosyste
ms
MicroReaderTM21 ID System与ABI PRISM® 310
EU
CODIS试剂盒位点比较
CODIS
D22S1045
D10S1248 D2S441 D1S1656 D12S391 D6S1043 Penta E Penta D D19S433 D2S1338 AMEL D5S818
0.924 0.932 0.911 0.954 0.967 0.921
国产Z
基因座名称 D19S433
DP 0.9186
D2S441
0.9035
D10S1248 0.8367
D22S1045 D10S1435

亲权鉴定中常染色体STR基因座遗传学的研究进展

ＤＮＡ索引系统（ｃｏｍｂｉｎｅｄｏｆＤＮＡｉｎｄｅｘｓｙｓｔｅｍ，ＣＯＤＩＳ）的１３
因阶梯（１ａｄｄｅｒ）以外的等位基因。常用１５个基因座的观察杂合度（Ｈｏ）为０．６０３０～０．９０７６，多态性信息量（ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ
电等等的报道比较（ｎ一３３２），在６个基因座上有差异。如此大样本频率调查 ห้องสมุดไป่ตู้ 助于获取更可靠的频率资料。
薛天羽等＿３］应用ＰｏｗｅｒＰｌｅｘｌ６检测系统对４７８６名华南地区汉族无关个体进行调查，表明这１５个ＳＴＲ基因座的基因型分布均符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡，共检出２４１个等位基因，频率为０．０００１～０．５４５８，１０４３种基因型，还有６Ｏ个等位基
纪风卿综述，沈晓丽 △审校
（１．厦门市中医院检验科，福建厦门３６１００９；２．福建省立医院司法鉴定所，福建厦门３５１００４）
关键词：串联重复序列；基因座；多态性，单核苷酸；等位基因；亲权鉴定
染色体ＳＴＲ基因座的应用概况，高度遗传多态性、高度突变率研究，稀有等位基因在实际应用情况作一简单综述。

MTHFD1基因多态性与汉族偏头痛的关联性研究

MTHFD1基因多态性与汉族偏头痛的关联性研究目的：探讨MTHFD1基因常见单核苷酸多态性与闽南地区汉族偏头痛的相关性。

方法：选择本院偏头痛患者126例作为病例组，按照有无先兆症状分为先兆偏头痛组（MA组）和无先兆偏头痛组（MO组）；选择同期无偏头痛的116例体检者作为对照组。

应用荧光能量共振转移技术进行基因型检测，分析不同基因型与偏头痛的相关性。

结果：MTHFD1基因R134K和R653Q多态位点在两组人群中的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。

病例组与对照组R134K位点CC、CT、TT基因型频率及等位基因频率分布比较，差异均无统计学意义（P>0.05）；病例组与对照组R653Q位点GG、GA、AA基因型频率及等位基因频率分布比较，差异均无统计学意义（P>0.05）；MA、MO组基因型频率及等位基因频率分布与对照组比较，差异均无统计学意义（P>0.05）。

结论：MTHFD1基因多态性位点R134K和R653Q可能与闽南地区汉族偏头痛患者无明显相关性。

偏头痛是一种慢性、反复发作性的原发性头痛，其实质是一种神经生物功能失调性脑病，具有广泛的临床和遗传异质性，临床主要表现为中重度头痛发作，同时伴有恶心、呕吐、畏光、畏声及视觉症状等。

根据先兆症状的有无，该病主要分为有先兆的偏头痛（migraine with aura，MA）和无先兆的偏头痛（migraine without aura，MO）。

世界卫生组织2010年全球疾病负担调查显示偏头痛在全球最重的几项疾病负担中名列第7位，被视为20种最能致残的疾病之一[1]。

我国的流行病学调查显示偏头痛涉及人群广泛，发病率与国外平均水平无明显差别，达到9.3%[2]。

偏头痛频繁发作可导致患者劳动力丧失，学习及日常活动受限，生活质量下降，给社会和家庭造成沉重负担。

偏头痛的确切病因目前还不十分清楚，可能是由多种遗传和环境因素共同作用所致。

Goldeneye 25A身份识别系统在回族人群的法医遗传学多态性

Goldeneye 25A身份识别系统在回族人群的法医遗传学多态性杨俊;胡如芳【摘要】目的调查Goldeneye 25A身份识别系统所包含的STR基因座在回族人群中的法医遗传学信息,用于指导本地区回族人群的法医学分析.方法应用Goldeneye 25A身份识别系统对湖南长沙市所采集的200名回族健康无关个体进行STR基因座分型检测,统计分析STR基因座的频率数据及法医学参数信息.结果Goldeneye 25A身份识别系统中包含的23个常染色体STR基因座在回族人群中均符合Hardy-Weinberg平衡(H-W平衡),基因座之间相互独立,累积个体识别概率为1-6.88×10-29,累积非父排除概率为1-7.67×10-11.其中含有的DYS391基因座在回族人群中的基因变异度为0.4547,父权排除概率为0.4524.结论Goldeneye 25A身份识别系统中含有的STR基因座在回族人群中具有良好的多态性,可应用于法医实际检案及相关科研工作中.【期刊名称】《中国司法鉴定》【年(卷),期】2018(000)001【总页数】4页(P72-75)【关键词】法医遗传学;Goldeneye 25A身份识别系统;STR基因座【作者】杨俊;胡如芳【作者单位】衡阳市公安局刑侦支队,湖南衡阳421001;衡阳市公安局刑侦支队,湖南衡阳421001【正文语种】中文【中图分类】DF795.4Goldeneye 25A身份识别系统（基点认知技术（北京）有限公司）是在Goldeneye 20A身份识别系统的基础上，新增加了4个在中国人群中多态性丰富的欧洲核心基因座（D1S1656，D2S441，D10S1248，D19S253）以及一个用于排除因 Amelogenin（Amel）等位基因丢失造成性别误判的Y-STR基因座DYS391[1]。

该试剂盒可以一次完成23个常染色体STR基因座、一个性别基因座以及一个Y-STR基因座，兼容了欧洲及美国的数据库建设要求，在五色荧光检测的基础上尽量多的获取遗传信息。

湖南汉族群体STR基因座D1S1656多态性调查

湖南汉族群体STR基因座D1S1656多态性调查目的为了获得湖南汉族人群D1S1656基因座遗传多态性信息及其法医学参数。

方法采用Powerplex 21 system试剂盒检测湖南汉族无关个体451例，对D1S1656基因座进行Hardy-weinberg平衡检验，并计算其法医学参数。

结果D1S1656基因座符合Hardy-weinberg平衡（P>0.05），共发现16个等位基因，个体识别力（Power of Discrimination，DP）0.954，非父排除率（Power of Exclusion，PE）0.667。

结论D1S1656基因座在湖南汉族人群中具有良好多态性，有法庭科学应用价值。

标签：法医物证；D1S1656；遗传多态性；湖南汉族人群随着法庭科学亲权鉴定、个体识别技术的不断深入，为了达到更高的系统效能，商品化试剂盒所采用的短串联重复序列（short tandem repeats，STR）遗传标记数目不断增加。

最初商品化试剂盒由美国FBI认可的13个联合索引系统（Combined DNA Index System，CODIS）STR基因座组成，之后发展到2000年之后普遍采用的16个STR基因座[1，2]。

2011年美国promega公司推出PowerPlex 21 System（PP21）商品化试剂盒，其STR基因座增加为21个，该体系引进了新的STR基因座D1S1656。

对于新引入的基因座D1S1656，虽然2000年之后相继有一些该基因座群体多态性的报道[3-6]，然而相对于其他STR基因座，该基因座的群体多态性研究相当有限。

自2011年至今，每年司法部上海司法技术研究所开展的全国法医DNA实验室能力验证，均未提供能够用于计算该遗传标记的法医学个体识别力及非父排除率数值，信息的不足导致DNA实验室间比对困难。

由于D1S1656基因座的群体数据不足，当亲权鉴定评估系统效能及计算个案的亲权指数时，常常只能粗略地参考美国亚裔人或是中国某一地区人群的数据。

苏州阅微法医鉴定试剂

②若发现2个矛盾基因座则基因座数量需增至24个，且无新矛盾基因座出现，方能下肯定结论；
①若发现1个矛盾基因座则基因座数量需增至17个，且无新矛盾基因座出现，方能下肯定结论；
三联体“亲生” 判断标准
③所出现3个矛盾基因座继续增加检测STR基因座或其他遗传标记，且无新矛盾基因座出现，方能肯定的结论；
0.9734
D14S608
D18S535 D13S325 D10S1435 D11S2368 D7S3048 D19S253
0.937
0.924 0.932 0.911 0.954 0.967 0.921
D11S4463
D1S1627 D3S4529 D6S1017 D4S2408 D17S1301 D1GATA113 D18S853 D20S482
3130,3130xl, 3500和3500xl遗传分析仪兼容
3100和3100Avant 遗传分析仪 AppliedBiosyste ms
MicroReaderTM21 ID System与ABI PRISM® 310
D22S1045
D1S1656 D12S391 D6S1043 Penta E Penta D D19S433 D2S1338 AMEL D5S818 D7S820 D13S317 CSF1PO TPOX D16S539 D18S51 D8S1179
MR23sp产品特点
特点A
一次性扩增21个非CODIS 位点、1个CODIS位点和1 个性别位点；
特点B
可独立使用，更适用于违反遗传学规律的案例
MR23sp 产品特点特点C
同样适用于各种生物检材及各种提取方法
特点D
产品灵敏度高