第七章细胞核与染色体
第七章染色体的整倍性变异
（3）节段异源多元单倍体 (segmental allo-polyhaploid) 指来 源于节段异源多倍体的单倍体，如紫花首蓿的单倍体 n=A1A2=2x =16。
二、单倍体的特征
（一）决定某些动物的性别 动物几乎都是二倍体的，但动物中有少数自然存在的一
倍体，且与性别有关。例如某些膜翅目昆虫( 蜂、蚁 )和 某些同翅目昆虫(白蚁)的雄性个体就属于一倍体，它们是 由未受精的卵子 (n=x)发育成的（单性孤雌生殖）。而雌 性个体则为二倍体。
染色体组的构成。 （三）遗传分析 单倍体的每一种基因都只有一个, 所以在单
倍体细胞内, 每个基因都能发挥自己对性状发育的作用，不 管是显性还是隐性。 （四）创制新种质 利用花粉小麦染色体工程，获得了小麦 各种异源非整倍体花粉株系：异源易位系、异源代换系、 异源附加系、异源多附加系和异源附加-代换系等（胡含等， 1999）。
韩学莉等（2006）的研究表明，玉米的单倍体除叶宽外，单倍体的 株高、穗位高、叶长、主轴长、雄穗分枝数、花粉活力均显著低于二 倍体（表7-1）。 除了保卫细胞的大小存在差异外，细胞内的叶绿体数也存在差异。例如， 烟草(Nicotiana tabacum) 气孔保卫细胞叶绿体数平均为32.25个，而单 倍体仅为11.02个（朱惠琴等，2006）。
（3）用化学药剂诱发 常用的化学药剂有用甲苯胶蓝 (TB)、 马来酰肼、二甲基亚砜、2, 4-D、赤霉素等多种药品。
3. 单亲染色体消失 在某些有性远缘杂交，例如小麦 与球茎大麦、栽培大麦与球茎大麦的远缘杂交中， 球茎大麦的染色体在上述杂种的胚胎发育早期会逐 步丢失。染色体消除的可能原因之一是双亲体细胞 分裂周期长短不一，双亲染色体在分裂周期中不同 步而导致某一亲本染色体的丢失。
第七章细胞核核被膜
Bidirectional traffic
➢Transport of large proteins into nucleus needs nuclear localization signal (NLS)
核定位信号
(nuclear localization signal，NLS)
核孔复合体(nuclear pore
complex)：
电镜下，核孔显示出复杂的结构， 是一个由颗粒蛋白、纤维蛋白构成的 复合功能区域。
(二) 核篮模型：
1992 Akey, Goldberg
① 胞质环 ② 核质环 ③辐 ④栓
① 胞质环（cytoplasmic ring）：核孔边缘的胞质面一侧，
环上分布有8条伸向胞质的短纤维。
2. 核间隙(peninuclear space )
① 内外核膜之间腔，宽约 20—40nm的间隙，
② 与内质网腔相通，其充满液 态的不定形物质，含有多种蛋白 质和酶等， ③ 胞质与核物质交换重要通道。
3. 核孔和核孔复合体
核孔(nuclear pore)：
内外核被膜上在一定距离处相互 融合的直径约40～150nm环状 小孔。密度与细胞类型和细胞生理 状态有关, 35～65个/m2。
1. 外核膜(outer nuclear membrane)
位于细胞核外侧、与细胞质相邻的膜，形态与糙 面内质网膜极为相似，其表面有附着核糖体.外 核膜是糙面内质网膜的特化区域。
内核膜(inner nuclear membrane)：
位于外核膜以内，面向核质的膜，表面没有核糖体 附着，内侧面有纤维状蛋白质网附着，称核纤层。
细胞核的化学组成
细胞核的基本结构
细胞生物学复习总结(有题有答案)
第二章细胞的统一性与多样性一、将真核细胞内的结构体系归纳起来可分为三大系统:（1）以脂质及蛋白质成分为基础的生物膜结构系统；（2）以核酸（DNA或RNA）与蛋白质为主要成分的遗传信息表达系统；（3）由特异蛋白分子装配构成的细胞骨架系统。
二、原核细胞与真核细胞的比较原核细胞真核细胞代表生物细菌、蓝藻和支原体原生生物、真菌、植物和动物细胞大小较小(1-10μm) 较大(一般5～100μm)细胞膜有(多功能性) 有核糖体 70S(由50S和30S两个 80S(由60S和40S两个大小大小亚基组成) 亚基组成)细胞器极少有细胞核、线粒体、叶绿体,内质网,溶酶体等细胞核无核膜和核仁有核膜和核仁染色体一个细胞只有一条一个细胞有两条以上的染色双链DNA, DNA不与或 DNA与蛋白质联结在一起很少与组蛋白结合DNA 环状，存在于细胞质很长的线状分子，含有很多非编码区，并被核膜所包裹。
细菌细胞膜的主要功能：是选择性地交换物质：吸收营养物质，排出代谢废物，并且有分泌与运输蛋白质作用。
支原体：◆是最小最简单的原核细胞，直径为0.1～0.3 μm;◆具有细胞质膜，但没有细胞壁;古细菌：古细菌可能是细胞生存的更为原始的类型。
在系统发育上既不属于真核生物，也不属于原核生物。
它们具有原核生物的某些特征（如无细胞核膜及细胞器），也有真核生物的特征（如以甲硫氨酸起始蛋白质的合成，核糖体对氯霉素不敏感），还具有它们独有的一些特征（如细胞壁的组成，膜脂质的类型），人们称之为古细菌。
真核生物可能是起源于古核生物。
古细菌（archaebacteria）与真核细胞曾在进化上有过共同历程主要证据。
（1）细胞壁成分:与真核细胞相似，而非由含壁酸的肽聚糖构成.（2）DNA与基因结构：古细菌DNA中有重复序列的存在。
多数古核细胞的基因组中存在内含子。
（3）有类核小体结构：古细菌具有组蛋白，而且能与DNA构建成类似核小体结构。
（4）有类似真核细胞的核糖体：多数古细菌类的核糖体较真细菌有增大趋势，含有60种以上蛋白，介于真核细胞（70～84）与真细菌（55）之间。
医学遗传学章染色体病1
染色体多态性: 正常健康人群中存在的一些恒定的染色
体微小差异(变异)。 如随体、次缢痕、带纹宽窄、着色等。 这些变异是遗传的且发生频率较高，但
一般不引起机体明显的性状差异和疾病。 特定变异有个体、民族和种族差异。
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34
染色体多态的特征
①差异集中在特定染色体的一定部位，都是含有 高度重复DNA的异染色质区，通常仅涉及一对 同源染色体中的一个。
中间 简式: 46,XX,del(1)(q21;q31) 缺失 繁式: 46,XX,del(1)(pter→q21::q31→qter)
简式: 46,XY,t(2;5)(q21;q31)
相互
易位 繁式:
46,XY,t(2;5)(2pter→2q21::5q31→5qter;
5pter→5q31::2q21→2qter)
①着丝粒区；
②D、G组的短臂随体区；
③1、9、16的次缢痕区；
④ Y的q区。
精选版课件ppt
41
五、脆性位点(部位；Fra) P81表7-5
染色体易发生断裂的部位。 断裂点稳定，按孟德尔方 式呈共显性遗传。
脆性位点描述式
中文说明
fra(10)(q25.2)
10号染色体上
fra(10)(q25.1) ; fra(10)(q25.5)
7
人类染色体大小排序
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8
1、人类染色体分组
组
大 A组
B组 C组
D组 E组 F组
小 G组
人类染色体组主要特点染色体序号1 Nhomakorabea3
2
4 ————5
6 ————12、6>X>7
13 ——14 ——15
第七章细胞核与染色体
图6-2 核被膜的结构
二、核孔复合体（NPC）
核孔复合体的结构模型 核孔复合体的功能
胞质环 核质环 辐
柱状亚单位 腔内亚单位 环带亚单位 中央栓
图6-3 核孔复合体的结构模型
核孔复合体的功能
主要功能就是进行物质运输。核孔复合体进行的 运输既可以是被动运输，也可以是主动运输。 通过核孔复合体的主动运输不仅具有选择性，而 且具有双向性，即核输入与核输出。 核输入
1.着丝粒和动粒 2.次缢痕与核仁组织区 3.随体与端粒
着丝粒和动粒
着丝粒是连接两个染色单体形成有丝分裂染色体的主缢痕, 其将染色单体分为两臂——短臂(p)和长臂(q) 。
根据着丝粒在染色体上的位置, 分为四种类型 中着丝粒染色体 亚中着丝粒 亚端部着丝粒染色体 端部着丝粒染色体
动粒是由着丝粒结合蛋白在有丝分裂期间特别装配起来的、 附着于主缢痕外侧的圆盘状的结构 。 动粒可分为三个不同的结构域: 动粒结构域、中央结构域、 配对结构域
作业
名词解释： 染色质与染色体、组蛋白与非组蛋白、常染色质与 异染色质、结构异染色质与兼性染色质、多线染色 体与灯刷染色体、着丝粒与动粒、随体与端粒、次 缢痕与核仁组织区、核型、染色体分带、亲核蛋白、 核仁、
简答题： 1、概述细胞核的基本结构及其主要功能。 2、简述核孔复合体的结构及其功能。 3、核小体的结构特点。 4、试述从DNA到染色体的包装过程。 5、分析中期染色体DNA的3种功能元件及其作用。 6、概述核仁的结构及其功能。
图7-12 根据着丝粒位置对染色体的分类
中央结构域 图7-13 动粒的结构模型
次缢痕与核仁组织区
第07章染色体病
第07章染⾊体病第七章染⾊体病染⾊体病(chromosomal disease)是由于体内﹑外因素导致的先天性的染⾊体数⽬异常或结构畸变⽽引起的疾病。
经研究表明，染⾊体是核基因的载体。
⼈类的⼆倍体细胞含有46条染⾊体，构成2个染⾊体组，每个染⾊体组所携带的基因构成1个基因组，基因在染⾊体上按严格的序列呈直线排列，并且每个毗邻的基因位置是恒定的，⼀旦发⽣染⾊体数⽬增减或结构改变，势必导致多种基因的增加或缺失，⽽这些基因表达结果，可引起机体的多个器官系统的形态、结构及功能的异常。
临床上表现出⼀组症状群，如智⼒低下﹑多发畸形等，故⼜称为染⾊体畸变综合征。
本章共分四⼤部分，既正常核型、分⼦细胞遗传学、染⾊体畸变和染⾊体病。
从正常染⾊体识别及相应发展起来的染⾊体技术介绍，逐渐深⼊到分⼦细胞遗传学技术和应⽤，着重讨论了染⾊体畸变类型、发⽣机制及⼏种染⾊体病病的细胞、分⼦遗传学特征及发⽣机制。
在正常核型⼀节中讲解了染⾊体形态结构和类型，着重对染⾊体分组、核型与各种显带技术介绍。
在介绍分⼦细胞遗传学内容时，列举最新、适⽤、有发展前景的新技术，如荧光原位杂交(FISH)技术、引物原位标记（PRISH）技术、DNA纤维荧光原位杂交（DNA fiber-FISH）技术、⽐较基因组杂交（CGH）技术、染⾊体涂染检测技术。
在讲解染⾊体畸变⼀节中，从数⽬畸变和结构畸变两⼤类进⾏分析，前者分为整倍性改变和⾮整倍性改变两种；后者主要有缺失、重复、插⼊、易位和倒位等。
不管数⽬畸变，还是结构畸变，其实质是涉及染⾊体或染⾊体节段上基因群的增减或位置的转移，使遗传物质发⽣了改变，都可以导致染⾊体异常综合征，或染⾊体病。
详细分析了染⾊体畸变发⽣的原因，重点讨论了染⾊体数⽬异常及其产⽣机制和染⾊体结构畸变及其产⽣机制，并说明了染⾊体畸变的分⼦细胞⽣物学效应。
由染⾊体畸变引起的染⾊体病⼜称为染⾊体畸变综合征，包括常染⾊体病、性染⾊体病。
这类疾病对⼈类危害很⼤，⽆特异性治疗措施。
《细胞生物学》学习指南
第一章细胞概述细胞生物学的发展经历了从细胞的发现、细胞学说的建立,以及对细胞分裂和细胞器做基本描述的经典时期；直到1953年DNA双螺旋分子结构的确立，伴随着研究手段的进展,细胞生物学才得以确立并得到突飞猛进的发展.近代分子生物学的迅速发展极大地促进了细胞生物学的进步，而分子生物学的研究离不开细胞这个平台。
在这两门生命科学前沿学科的相互促进协调发展中逐渐实现了细胞科学从细胞生物学到细胞分子生物学的转变。
无论是根据细胞的进化,细胞的功能和形态，都可以将细胞人为的分成三大系统:细胞的膜系统，细胞的核系统和细胞的骨架系统。
第二章细胞生物学技术细胞生物学是研究细胞结构与功能的学科，细胞生物学研究方法的建立与完善，促进了细胞生物学的发展.本章重点介绍了细胞生物学领域中最常用的技术方法与基本原理，并简要介绍了该技术的基本延伸。
细胞形态结构的观察依赖于显微镜技术。
复式光学显微镜是光镜下观察细胞结构的基础,适用于观察活体或固定染色的样品.荧光显微镜技术与免疫学技术相结合,实现了生物大分子在细胞内的定位与分布的观察。
相差显微镜和微分干涉显微镜技术，适用于观察活体细胞的结构，结合荧光标记技术可以对细胞活体示踪与观察。
激光共聚焦显微镜利用共焦光路和激光扫描技术,可排除焦平面以外光的干扰，增强图像反差和提高分辨率.但光学显微镜具有局限性，它不能分辨﹤0。
2 μm的物体,而利用电子束对样品成像而制成的电子显微镜,已成为研究机体微细结构的重要手段.根据观察样品的需要，可对观察样品采用特殊的制样方法,如超薄切片技术适于观察细胞内部精细结构，而扫描电镜则用来观察细胞表面形貌特征。
细胞组分的分析可以采用细胞化学、免疫荧光、免疫电镜、原位杂交等方法。
超速离心技术与生化提纯可用于细胞组分的分离与纯化.同位素标记技术与放射自显影技术结合,可应用于研究生物大分子在细胞内的动态变化。
细胞培养技术是细胞工程的基础，细胞融合、杂交瘤制备及组织工程都建立在良好的细胞培养技术基础之上。
细胞核与染色体
细胞核与染色体一、填空题1.真核细胞除了和外，都含有细胞核。
2.染色体的四级结构分别是：、、、。
3.1831年布朗在中发现了细胞核和核仁。
4.着丝粒DNA具有性，并为所染色。
5. 是第一个被发现的分子伴侣，时值1978年。
6.核质蛋白协助组蛋白与DNA形成正常的核小体，机理主要是降低，从而阻止了错误的装配。
7.亮氨酸拉链的形成是靠。
8.就目前所知，中度重复序列中，除了外，都没有蛋白质产物。
9.保证染色体进行稳定复制和遗传的三个功能序列分别是：、、。
10.组蛋白带电荷，富含氨基酸。
11.成熟的鸟类红细胞中，被H5所取代。
12.精细胞的细胞核中没有组蛋白，但由取代它的作用。
13.细胞核中的组蛋白与DNA的含量之比为，并且组蛋白的合成是在期，与同步进行。
14.染色质的异固缩现象有正异固缩和负异固缩之分，前者染色，后者染色15.人的等5条染色体中存在核仁组织区。
16.核小体的两个基本的作用是：①②。
17.核粒（核小体）中主要而又比较稳定的化学组成是和。
18.多线染色体在结构上有三个特点：①；②；③。
19.一段长1340nm的染色体DNA，分子质量约2600KD，与等量组蛋白装配可形成约个核小体，进一步包装，可形成长约nm的螺线管。
20.核仁的主要功能是和。
21.核定位信号是亲核蛋白上的一段肽序列，功能是起蛋白质的。
核定位信号不同于其他的蛋白质运输信号，它是的，在核重建时可反复利用。
22.端粒的功能是保持线性染色体的稳定性，即①；②；③。
23.细胞核内的DNA可能通过锚定在核骨架上。
24.真核生物有三种RNA聚合酶分别起不同的作用，RNA聚合酶I参与的合成，RNA聚合酶Ⅱ参与的合成，RNA聚合酶Ⅲ参与的合成。
25.根据多级螺旋模型，从DNA到染色体四级包装，共压缩了倍。
26.动粒和着丝粒是两个不同的概念，化学本质也不相同，前者是，后者则是27.核质蛋白是一种亲核蛋白，具有头、尾两个不同的结构域，其具有入核信号。
细胞生物学细胞核与染色体
细胞核与细胞质细胞核是真核细胞内最大、最明显和最重要的细胞器。
是区别原核细胞与真核细胞最显著的特征之一。
一般一个细胞只有一个细胞核，但在有些特殊细胞中，有多个细胞核。
细胞核主要由核被膜、核纤层、染色质、核仁及核体组成。
细胞核是遗传信息的储存场所，与细胞遗传及代谢活动密切相关的基因复制、转录和转录初产物的加工过程均在此进行。
核被膜核被膜的形态结构核被膜是包围在细胞核外的界膜，核被膜含有两层核膜，内层核膜的内表面存在一层由中间丝相互交织成的搞电子密度的蛋白质网络结构，为核纤层。
核被膜的外核膜外表面结合有核糖体。
内外核膜之间隔有间隙，为核间隙。
在核膜的许多部位，内外核膜相互融合，成为通道，为核孔。
每一核空由一个极为精密复杂的结构所组成，此结构为核孔复合体。
核被膜是有内外两层大致平行的膜组成，向着胞质侧的一层核膜称为外核膜，常常与糙面内质网相连，其胞质面上附有大量的核糖体。
近核质一侧核膜为内核膜，其内表面光滑，含有一些特异的蛋白质。
内外核膜之间存在间隙，与糙面内质网腔相通。
有贯穿核被膜的细胞质和核质间的环形通道为核空。
靠近核孔的核膜在化学组成上与其它处的核膜不同，特称核孔区，其特征蛋白为一种跨膜糖蛋白gp210.核被膜的功能及生物学意义一方面，核被膜构成了核、质之间的天然选择性屏障，将细胞分成核质结构和功能区域，使得DNA复制，RNA转录在核内进行。
而蛋白质的翻译则局限在细胞质中。
这样既避免了核质间彼此相互干扰，使细胞的生命活动秩序更加井然。
同时还能保护核内的DNA分子免受损伤。
另一方面，核被膜调控细胞核内外的物质交换和信息交流。
核被膜并不是完全封闭的，核质之间进行着频繁的物质交换和信息交流。
这些物质交换与信息交流主要是通过核被膜上的核孔复合体进行的。
核孔复合体的结构核孔是胞质与核质之间物质交换的通道，每一核孔都是由结构精密的核孔复合体构成，组成核孔复合体的蛋白叫核孔蛋白，核孔复合体的数量随细胞种类、转录活性不同而有较大差异。
第七章 细菌的遗传分析
态，同时在U型管的一端交替地吸和压，使两臂中的培养液充分混合， 但细菌的两个品系的细胞却不会接触。在U型管中培养一些时间后， 再从两端分别取细菌进行培养，没有发现一个细菌能在基本培养基上 生长。结论：要有原养型细胞的形成，两个菌株间的直接接触是必不 可少的。（Requirement for physical contact）
在编码蛋白质序列：总共编码4288种已知和未知的蛋白 质（可读框），其中约38％功能不明。
在K-12 MG1655菌株中，
基因的平均长度为950bp，基
因之间的平均间隔约为118bp， 但是菌株之间可能会有很大
的差别。
2005年报道了第二个菌株 E. coli K-12 W3110基因组的
完整序列。比较K-12
两个品系间的杂交，而是一个品系的DNA片段逸出细胞
后，携带着相应的基因（如met+ bio+）进入另一个品系
的细胞，因为这种转化作用而产生了上述的营养型？
回答以上问题：
1950年Davis：U型管实验，有力 地支持了细菌菌株杂交的判断。他 用一个U型管，在底部用一块过滤器 隔开，把管分隔为相等的两臂。滤 器的孔很小，细菌不能通过，只有 象DNA这样0.1微米的游离分子、培 养液和营养物质可以通过。
1×10－7是一个很低的数值，从一千万个细胞中挑出去一个， 在果蝇等遗传实验材料中很难做到这一点。
问题：
1. 这种与亲代不同的能在基本培养基上生长的细菌不一
定是基因型的改变，可能是培养上的互补，即一些物质
从一个品系的细胞中泄漏出来而被另一个品系的细胞所 吸收呢？
2. 还是另一种可能，是基因型的改变，但不一定是由于
第七章 染色体的整倍性变异
（三）高度不育或部分不育性 由于同源多 倍体在减数分裂中会形成多价体，因此， 同源三倍体往往表现为配子的高度不育， 而同源四倍体一般为部分不育性。利用该 特性可以培育无籽果实。例如香蕉是一个 天然三倍体，它没有种子；人工培育三倍 体西瓜和葡萄也是无籽的。
第三节 同源多倍体
一、同源多倍体的特征
多倍体由于染色体的倍增，基因剂量随之增加，使生物体 的组织器官、生理功能、发育、形态以及产量、品质等方面 都相应发生巨大的变化。 （一）巨大性 主要表现在细胞、组织、器官和个体的巨大。
（二）基因剂量增加 从基因剂量的角度来看，同源多倍体 的基因剂量远比二倍体大，这对同源多倍体的生长和发育是 会有影响的。据研究，一般是剂量增加时，生化活动随之加 强，导致一些性状如糖分含量、蛋白质含量、氨基酸及维生 素含量都有增高趋势。因此，其营养价值往往更高。
第二节 单倍体
一、单倍体的类型
单倍体是指具有配子染色体数目(n)的个体。 这种变异也称 单倍性（haploidy) 变异。
单倍体经加倍而形成的2n个体，通常称为双单倍体(doubled haploids，DH)。
根据产生单倍体的物种自身的倍数性不同，单倍体又可分为 单元单倍体 (monohaploid)和多元单倍体(polyhaploid)。
1. 花药及未授粉子房（胚珠）培养 花药培 养是指通过花药或花粉培养直接从花粉生 产单倍体植株的方法。
2. 诱导孤雌生殖 通过人工诱导促使植株孤雌生殖，也可获 得单倍体，有以下几种方法：
（1）利用异种、属花粉授粉，刺激未受精卵发育引起孤雌生 殖产生单倍体。 （2）用X射线或γ射线辐射处理花粉，将辐射过的花粉对正常 植株人工授粉，利用丧失了受精能力的花粉刺激未受精的 卵单性发育产生单倍体。 （3）用化学药剂诱发 常用的化学药剂有用甲苯胶蓝 (TB)、 马来酰肼、二甲基亚砜、2, 4-D、赤霉素等多种药品。
第7章染色体的变异-1
z
利用倒位的交换抑制效应，可以保存连锁的两个 致死基因。
什么是平衡致死？前面说了生物体尤其是雌雄 异体生物体中有很多隐性致死基因，一些致死 基因在遗传研究和各种工作中有用，但无法稳 定保存。为什么呢，请看下图
35
例：果蝇中有这样一对常染色体上的性状，卷翅/正常翅，卷翅/正 常翅为显性，由基因 Cy/+ 决定， Cy 在决定卷翅表型性状方面为显 性，但在致死方面为隐性，怎样保存？如果直接在同一瓶中饲养。
{ 交互分离(alternate segregation)： “８”字形
44
邻近分离（adjacent segregation)：环形
相互易位杂合体的联会和分离
45
3.易位的遗传学效应
z
半不育性（semisterility)
邻近分离：产生重复、缺失染色体，配子不 育，即常有致死效应； 交互分离：染色体具有全部基因，配子可 育，但出现假连锁现象。 交互式和邻近式分离的机会大致相等，即花 粉和胚囊均有50%是败育的，结实率50%。
第七章 遗传物质的改变（二）——染色体变异
染色体结构变异
缺失(deletion) 重复(duplication) 倒位(inversion) 易位(translocation) 整倍体变异 非整倍体变异
1
z
z
第七章 染色体病-4h
46
三倍体形成原因：双雌受精和双雄受精
69,XXX
23，X
69,XXX
23，X
69,XYY
A.69,XXX的形成
A.69,XXX的形成
B.69,XYY的形成
69,XXY
69,XXY
B.69,XXY的形成
C.69,XXY的形成
47
四倍体：体细胞中有四个染色体组。
形成原因：核内复制（染色体复制2次，细胞分裂1次） 核内有丝分裂（染色体正常复制1次，细胞未分裂）
生在浅染带。
20
21
46,XY
22
46,XX
23
G显带核型
24
（3）其他显带技术： R显带：反 G 带。能够将染色体末端显示为易于识别 的深带，对于研究染色体末端缺失或重排 特别有用 C显带：亦称着丝粒显带。特异显示着丝粒和副缢痕 处的组成型异染色质，并使Y染色体长臂末端着色。
N显带：特异显示近端着丝粒染色体的核仁组织区。
29
G-banding 界标 区和带 描述内容 染色体号
臂的符号
区的号 带的号
30
三、人类细胞遗传学技术的进展
1. 染色体高分辨显带
常规G显带中用于分析的染色体源于分裂中期细胞，因高 度螺旋化而缩短，每套单倍体仅可显示约320条带。
高分辨显带：应用细胞分裂同步化等技术，可从早中期、 前中期或晚前期细胞获得更长、带纹更丰富的染色体，每 套单倍体染色体呈现出550～850条或更多带纹。这些带 纹是由320条带细分而成的亚带或次亚带，有助于发现更 细微的异常，并使染色体断裂的定位更精确。
7
8
二、染色体形态学和显带技术
1.染色体形态学及非显带核型的识别 1）染色体形态： 在染色体狭窄处是着丝粒(centromere,cen), 将染色体分为短臂(p)和长臂(q)。 中央着丝粒染色体, cen 位于染色体的1/2处； 亚中着丝粒染色体, cen 位于染色体的5/8处；
细胞生物学教学大纲
《细胞生物学》教学大纲课程名称：细胞生物学课程英文名：CELL BIOLOGY 课程性质：选修课授课对象：生物工程专业学时：24学分：1.0一、课程的教学目的任务细胞生物学是生命科学的一个主要分支，是生物工程专业的学科基础选修课。
通过本课程的学习，使学生掌握细胞的形态结构、功能，了解细胞生命活动规律，从而使学生能够从细胞的角度去理解生命。
二、教学内容本课程重点：各细胞器的形态结构及功能，细胞生命活动规律。
第一章细胞基本知识概要（2课时）教学内容：细胞的基本概念，非细胞形态的生命体—病毒及其与细胞的关系，最小、最简单的细胞——支原体，古细菌与真核生物在进化上的关系，真核细胞可以在亚显微结构水平上划分为三大基本结构体系，细胞的形态结构与功能的相关性与一致性是很多细胞的共同特点。
教学要求：1.了解病毒的形态结构，增殖过程；细菌的形态结构。
2.理解细胞是生命活动的基本单位；古核细胞更可能是真核细胞的祖先；病毒与细胞在起源和进化中的关系；细胞的形态结构与功能的；真核细胞的进化。
3.掌握细胞的基本共性；原核细胞与真核细胞的异同点；真核细胞的三大结构体系。
第二章细胞生物学的研究方法（2课时）教学内容：细胞形态结构的观察方法；普通复式光学显微镜；荧光显微镜技术；电子显微镜技术；主要电镜制样技术；细胞组分的分析方法；用超速离心技术分离细胞器与生物大分子及其复合物；细胞内核酸、蛋白质、酶、糖类与脂质等的显示方法；定量细胞化学分析技术；细胞培养技术。
教学要求：1.了解用超速离心技术分离细胞器与生物大分子；显微分光光度测定技术；特异蛋白抗原的定位与定性；细胞内核酸、蛋白质、酶、糖类与脂质等的显示方法；2.理解电子显微镜的分辨本领与有效放大倍数的关系；细胞株与细胞系的概念；动物细胞培养；细胞融合与细胞杂交技术；单克隆抗体技术；细胞拆合与显微操作技术。
3.掌握普通复式光学显微镜构造原理；电子显微镜的基本构造；电子显微镜与光学显微镜的基本区别；原代细胞与传代细胞的概念。
细胞生物学 教学大纲
课程名称：细胞生物学英文名称:Cell Biology一、教学目标细胞是生物结构与功能的基本单位。
细胞生物学是研究细胞的结构与功能以阐明其生命活动基本规律的科学。
它从细胞的显微、亚显微和分子三个结构层次及细胞间的相互关系来研究生命的基本规律，如增殖和生长、发育和分化、遗传和变异、兴奋传导和运动、细胞通讯、细胞识别和免疫、衰老和死亡、起源和演化等。
二、教学内容和学时分配（一）第一章绪论 2 学时主要内容：第一节细胞生物学的发展简史第二节细胞的基本知识概要教学要求：了解细胞生物学的发展历程理解细胞生物学的研究内容及任务掌握细胞的基本知识重点、难点1. 对于细胞的全面认识，2. 细胞生物学各发展阶段的重要研究成果及特点其它教学环节（如实验、习题课、讨论课、其它实践活动）：讨论：细胞生物学发展的主要特点（二）第二章细胞生物学研究方法 2 学时主要内容：第一节细胞结构的观察第二节细胞培养及定量细胞化学分析技术第三节细胞亚组分的分离和分析教学要求：了解细胞生物学研究方法在细胞生物学发展中的重要作用理解不同层次细胞生物学的研究方法掌握常用的显微镜技术、细胞培养及细胞亚组分的分离和分析技术重点、难点：（必备项）显微镜技术及细胞亚组分的分离和分析技术其它教学环节：（如实验、习题课、讨论课、其它实践活动）：讨论：不同研究方法的综合应用（三）第三章细胞质膜 5 学时主要内容：第一节细胞质膜第二节细胞膜表面的特化结构第三节细胞跨膜运输第四节细胞连接教学要求：了解细胞质膜及其表面结构的概念理解细胞膜的功能掌握细胞质膜及其表面结构的特性及细胞跨膜运输方式重点、难点1. 细胞质膜结构，2. 物质跨膜运输的主要方式及特点其它教学环节（如实验、习题课、讨论课、其它实践活动）：讨论：细胞膜蛋白结构与功能的相关性（四）第四章细胞质基质与细胞内膜系统6 学时主要内容：第一节细胞质基质第二节内质网第三节高尔基复合体第四节溶酶体第五节过氧化物酶体教学要求：了解细胞质基质与细胞内膜系统的基本内容理解细胞内膜系统的流动性掌握细胞内膜系统各细胞器的功能重点、难点1. 粗面内质网上的蛋白质合成， 2. 溶酶体的形成与成熟其它教学环节（如实验、习题课、讨论课、其它实践活动）：讨论：不同细胞器的独立性及相互关联（五）第五章线粒体和叶绿体 4 学时主要内容：第一节线粒体第二节叶绿体教学要求：了解线粒体和叶绿体的基本结构理解线粒体和叶绿体作为细胞能量的转换装置的异同掌握线粒体和叶绿体的功能重点、难点（必备项）线粒体和叶绿体的结构与功能的比较其它教学环节（如实验、习题课、讨论课、其它实践活动）：讨论：细胞中能量转换的特点与重要性（六）第六章细胞骨架4学时主要内容：第一节微丝第二节微管第三节中间纤维教学要求：了解细胞骨架的概念理解细胞骨架的动态特性掌握微丝、微管和中间纤维的结构特点和组织特性重点、难点（必备项）1. 各种细胞骨架组分的结构特点和组织特性，2.骨架的主要功能其它教学环节：（如实验、习题课、讨论课、其它实践活动）：讨论：细胞骨架不同组分间的协同性（七）第七章细胞核与染色体6学时主要内容：第一节核膜与核孔复合体第二节染色质与染色体第三节核仁第四节核基质教学要求：了解细胞核孔与染色体的结构模型，核骨架理解细胞核与细胞质之间的物质运输，核仁的功能掌握核定位信号的特征与作用机制，rRNA的合成与核蛋白体的组装重点、难点 1. 蛋白质与RNA穿过核孔复合体的运输，2. 染色体的构成其它教学环节：（如实验、习题课、讨论课、其它实践活动）：讨论：与原核细胞相比真核细胞的特性（八）第八章细胞信号转导6学时主要内容：第一节胞间信号分子传递方式第二节信号分子与靶细胞效应第三节蛋白质的可逆磷酸化与信号传递第四节胞内受体介导的信号传递第五节细胞表面受体介导的信号传递第六节细胞信号转导通路间的相互关系教学要求：了解细胞信号与受体的基本性质理解细胞信号的各种传递方式掌握主要信号通路中信号转导因子的特性与作用机制重点、难点 1.信号转导的机制，2.主要信号转导因子的特性讨论：信号转导系统在细胞行驶其功能中的作用其它教学环节：（如实验、习题课、讨论课、其它实践活动）：（九）第九章细胞增殖及调控8学时第一节细胞周期概述第二节细胞有丝分裂第三节细胞减数分裂第四节细胞周期研究初期的重要发现第五节周期蛋白(cyclin)、周期蛋白依赖性激酶(CDK)在周期调控中的作用第六节 CDK抑制因子的种类与作用第七节蛋白质水解在周期调控中的作用细胞周期中的主要调控点第八节癌细胞概述第九节癌基因与细胞癌变教学要求：了解细胞有丝分裂、减数分裂的过程，细胞周期调控初期重要的研究工作理解细胞有丝分裂中染色体分离过程，细胞周期调控的基本方式掌握染色体分离机理，细胞周期重要调控因子的特性与调控方式了解癌细胞的基本特征，理解癌基因与细胞癌变的相关性重点、难点 1. 染色体分离机理，2. 细胞周期重要调控因子的特性与调控方式其它教学环节（如实验、习题课、讨论课、其它实践活动）：讨论：保证细胞正常增殖的主要因素（十）第十章细胞淍亡4 学时主要内容：第一节细胞凋亡概述第二节凋亡的生物学意义第二节细胞凋亡相关基因与通路第三节细胞淍亡的主要研究方法教学要求：了解细胞淍亡的基本特征理解细胞淍亡生物学意义，淍亡通路和主要研究方法理解细胞淍亡主要基因的作用重点、难点 1. 细胞淍亡主要基因的作用，2.癌基因的激活方式其它教学环节（如实验、习题课、讨论课、其它实践活动）：讨论：引起细胞凋亡的主要因素及其意义（十一）第十一章细胞分化6学时第一节细胞分化概述细胞决定第二节卵细胞质与胚胎早期细胞分化第三节细胞间相互作用与细胞分化第四节激素与细胞分化第五节基因特异性表达与细胞分化教学要求：了解细胞的发育潜能及其与细胞分化的关系理解细胞分化、细胞决定的概念掌握影响细胞分化的主要因素的作用重点、难点影响细胞分化的主要因素的作用其它教学环节（如实验、习题课、讨论课、其它实践活动）：讨论：分析细胞分化与细胞增殖关系三、教材与学习资源细胞生物学，刘凌云等主编高等教育出版社，2002年细胞生物学，翟中和等主编高等教育出版社，2000年分子细胞生物学，柳惠图等主编高等教育出版社，2012年细胞，桑建利等译科学出版社， 2010年CELL AND MOLECULAR BIOLOGY Gerald Karp JOHN WILEY&SONS,INC.四、先修课要求及教学策略与方法建议先修课：植物学动物学生物化学生理学微生物学遗传学教学策略与方法建议：课堂讲授适当结合学生讨论，以课堂教学为主。
医学细胞生物学细胞核nucleus-医学精品
3、非组蛋白(nonhistone) ：
是染色体上与特异DNA序列结合的蛋白质，所以又 称序列特异性DNA结合蛋白。为一类带负电的酸性蛋白。
有种属和组织特异性，在整个细胞周期都能进行 合成。
功能：
（1）与特异性的DNA序列相识别、结合，启动并促进基 因的转录和复制，调控基因的表达；
（2）促进核小体结构中DNA分子的进一步的盘曲、折叠 参与染色体结构的构建。
两种核转运受体：
1）核转运受体（入核素）
2）能识别RNA或RNA结合蛋白的受体（出核素）
3.在细胞分裂中参与染色质 的定位与分离
4.核膜参与合成生物大分子
外层核膜与粗面内质网相似， 因此可以参与细胞蛋白质的合成。 如，核周间隙分布的多种结构蛋 白及酶。
第二节 核纤层与核骨架
一、核纤层
真核细胞中，紧贴内核膜下的一层高电子密度 的纤维蛋白网。
第七章 细胞核(nucleus)
细胞核的特点：
位置：一般位于中央，有的位
于细胞的一侧或边缘。
形状：多种多样，与细胞形状
相适应。
数量：一般为单核，有的为
双核或多核。
大小： 5-30um
核体积
核质比＝= 细胞质体积
细胞核的主要结构：
核膜 核纤层 染色质 核基质 核仁
第一节 核膜
核膜(nuclear envelope)：
成分：核纤层蛋白A、B、C
功 能：
1.为染色质提供附着的位点 2.为核膜提供支架，稳定核膜 3.与细胞核构建有关
外核膜 内核膜
核膜镶嵌蛋白
B AC
核周间隙
二、核骨架
核骨架：又称核基质，是间期核内，除去核膜、核纤
层染色质和核仁之外，以非组蛋白为主组成 的纤维网架结构。
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（一）染色质DNA （二）染色质蛋白
组蛋白 非组蛋白
染色质DNA
DNA是遗传信息的携带者 ，一个生物储存在单倍体染色体 组中的总遗传信息称为该生物的基因组。 DNA的序列
单一序列又称非重复序列：在一个基因组中只有一个拷贝。 中度重复序列：拷贝数在102 ～105的序列， 高度重复序列 ：拷贝数在105以上的序列。 卫星DNA：主要分布在染色体着丝粒部位； 小卫星DNA：又称数量可变的的串联重复序列，常用于DNA指纹技 术作个体鉴定； 微卫星DNA重复单位序列最短，具高度多态性，在遗传上高度保 守，为重要的遗传标志。
Lys、Arg。 亲核蛋白的入核转运
图6-5 亲核蛋白输入细胞核的过程
第二节 染色质
一、染色质的化学组成 二、染色质的基本结构单位---核小体 三、染色质的包装
四、异染色质和常染色质
染色质概念
染色质（chromatin）:
指间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成 的线性复合结构, 是间期细胞遗传物质存在的形式。
结构异染色质：整个细胞周期内都处于凝集状态的染色质。
兼性异染色质：指在一定的细胞类型或一定的发育阶段呈 现凝集状态的异染色质。
图6-10 白细胞中的巴氏小体（鼓槌状结构）
第三节 染色体
染色体是细胞分裂期由染色质聚缩而成的棒状结构。 一、中期染色体的形态结构
二、染色体形态与结构相关的术语
三、染色体DNA的三种功能序列
核小体的结构特点 ：
核小体是一种串珠状结构，由核心颗粒和连结DNA组成
①每个核小体单位包括约200bp的DNA、一个组蛋白核心 和一个H1；
②H2A、H2B、H3、H4各两分子形成八聚体，构成核心颗粒；
③约146bp DNA分子以左手螺旋缠绕在核心颗粒表面，共1.75圈， H1与DNA结合, 锁住核小体DNA的进出口, 起稳定核小体结构 的作用； ④相邻核心颗粒之间以一段60bp的连接DNA相连。
核糖体的加工过程包括：
rRNA基因的转录
rRNA前体的加工和核糖体亚单位的装配
rRNA基因是重复的多 拷贝基因。人的一个 细胞中约有200个拷 贝，是裸露的DNA节 段，相邻基因之间为 非转录的间隔DNA。
图7-21 核仁在核糖体合成中的作用
第五节 核基质
核基质或称核骨架是真核细胞核内的网络结构，指 除核被膜、染色质、核纤层及核仁以外的核内网 架体系。 细胞核骨架：是存在于真核细胞核内的以蛋白成分 为主的纤维网架体系。
狭义：仅指核内基质，即细胞核内除核膜、核纤
层、染色质、核仁和核孔复合体以外的以纤维蛋 白成分为主的纤维网架体系。
广义：包括核基质、核纤层和核孔复合体。
一、核基质的组成 主要组分有三类：①非组蛋白性纤维蛋白②少 量RNA和DNA ③少量磷脂（1.6%）和糖类（0.9%）
二、核骨架的功能
1．核骨架为DNA的复制提供支架
图7-14 荧光原位杂交显示的端粒（上）和端粒序列（下）
三、染色体DNA的三种功能序列
染色体稳定遗传必须具有三个功能单位 ARS 序列：即自主复制序列，是DNA复制的起点。 维持 染色体在细胞世代传递中的连续性。 CEN 序列： 即着丝粒序列，由大量串联重复序列组成 ,保 证染色体平均分配到子细胞中。
动粒是由着丝粒结合蛋白在有丝分裂期间特别装配起来的、 附着于主缢痕外侧的圆盘状的结构 。 动粒可分为三个不同的结构域: 动粒结构域、中央结构域、 配对结构域
图7-12 根据着丝粒位置对染色体的分类
中央结构域
图7-13 动粒的结构模型
次缢痕与核仁组织区
次缢痕：是除主缢痕外，染色体上第二个呈浅缢缩的部分称
通过核孔复合体的主动运输不仅具有选择性，而
且具有双向性，即核输入与核输出。
核输入
核输出
图6-4 核孔复合体的核输入与核输出
核输入
亲核蛋白：在细胞质内合成后，需要或能够进入
细胞核内发挥功能的一类蛋白质。
核定位信号 (NLS)：是存在于亲核蛋白内的一些
短的氨基酸序列片段，富含碱性氨基酸残基，如
次缢痕。
核仁组织区：是细胞核特定染色体的次缢痕处，含有rRNA
基因的一段染色体区域，与核仁的形成有关，故称为核仁组
织区 。
随体与端粒
随体：是位于染色体末端的、圆形或圆柱形的染 色体片段, 通过次缢痕与染色体主要部分相连。 端粒：是染色体端部的特化部分，其生物学作用 在于维持染色体的稳定性。
DNA的三种构型
图6-6 DNA的三种构型
组蛋白
组蛋白是真核生物染色体的基本结构蛋白 ，富含带正电荷的
Arg和Lys等碱性氨基酸，可以和DNA的酸性磷酸基团紧密结
合。 5种组蛋白在功能上分为两类： 核心组蛋白：H2A、H2B、H3、H4帮助DNA卷曲形成核体 的稳定结构，没有种属及组织特异性，在进化上十分保守。 连接组蛋白：H1，在构成核小体时H1起连接作用, 它赋予染 色质以极性。
2．核骨架是基因转录加工的场所
3．核骨架与染色体构建有关
图7-22 染色质结合在核骨架/染色体骨架上
作业
名词解释： 染色质与染色体、组蛋白与非组蛋白、常染色质与 异染色质、结构异染色质与兼性染色质、多线染色 体与灯刷染色体、着丝粒与动粒、随体与端粒、次 缢痕与核仁组织区、核型、染色体分带、亲核蛋白、 核仁、 简答题： 1、概述细胞核的基本结构及其主要功能。 2、简述核孔复合体的结构及其功能。 3、核小体的结构特点。 4、试述从DNA到染色体的包装过程。 5、分析中期染色体DNA的3种功能元件及其作用。 6、概述核仁的结构及其功能。
图6-9 DNA由核小体包装成染色体的基本过程
四、异染色质和常染色质
间期核中染色质可分为异染色质和常染色质
常染色质：指间期核内染色质纤维折叠压缩程度低，处于 伸展状态，用碱性染料染色时着色浅的那些染色质 。 异染色质：指间期核内染色质纤维折叠压缩程度高，处于 聚缩状态，用碱性染料染色时着色深的那些染色质。
四、核型与带型
五、巨大染色体
一、中期染色体的形态结构
中期染色体形 态比较稳定是 观察染色体形 态和计数的最 佳时期
图7-11 中期染色体
二、染色体形态与结构相关的术语
1.着丝粒和动粒
2.次缢痕与核仁组织区
3.随体与端粒
着丝粒和动粒
着丝粒是连接两个染色单体形成有丝分裂染色体的主缢痕, 其将染色单体分为两臂——短臂(p)和长臂(q) 。 根据着丝粒在染色体上的位置, 分为四种类型 中着丝粒染色体 亚中着丝粒 亚端部着丝粒染色体 端部着丝粒染色体
核糖体根据沉降系数的不同分为70S和80S两种类型，
70S核糖体存在于细菌，线粒体和叶绿体中，80S核糖体 存在于真核生物的细胞质中
核糖体都是由大小两个亚基构成 工作时多个甚至几十个核糖体串连在一条mRNA分子上，
称多聚核糖体
核糖体的组成
核糖体与蛋白质合成示意图
三、核仁的功能
核仁是细胞合成核糖体的工厂
图6-8 核小体的结构模型
三、染色质的包装
染色体是染色质经多步压缩包装而成的, 是染色质的高级 结构 ，染色质以核小体作为基本结构逐步进行包装压缩 ， 总共经过四级包装 。 从核小体到螺线管 从螺线管到超螺线管 从超螺线管到染色单体
压缩7倍 压缩6倍 压缩40倍 压缩5倍 DNA———→核小体———→螺线管———→超螺线管———→染色单体
核被膜功能
构成核、质之间的天然选择性屏障 基因表达的时空隔离 运输作用
图6-2 核被膜的结构
二、核孔复合体（NPC）
核孔复合体的结构模型 核孔复合体的功能
胞质环
核质环 辐
柱状亚单位
腔内亚单位 环带亚单位 中央栓
图6-3 核孔复合体的结构模型
核孔复合体的功能
主要功能就是进行物质运输。核孔复合体进行的 运输既可以是被动运输，也可以是主动运输。
②致密纤维组分(DFC)：呈环形或半月形包围FC，由致密的
纤维构成。 ③颗粒组分(GC)：由直径15-20nm的颗粒构成。
图7-20 人成纤维细胞中核仁的电子显微镜照片 （a）是完整的核仁；(b)局部观察的照片，主要是致密区
二、核糖体
核糖体是细胞内合成蛋白质的工厂 核糖体含40%的蛋白质、60%的RNA
图6-1 细胞核的结构示意图
第一节 核被膜与核孔复合体
一、核被膜 二、核孔复合体（NPC）
一、核被膜
核被膜的结构
外核膜：面向细胞质基质, 常附有核糖体。
内核膜：面向核基质，其表面没有核糖体颗粒。 核纤层：与核质相邻的核膜内表面有一层网络状蛋白质。
核周腔：是两层核膜之间的空隙。
核孔复合体：内外核膜在某些部位相互融合形成环状开口，称核孔。 核孔是由许多种蛋白装配的复杂结构，叫核孔复合体（NPC）。
TEL序列：即端粒序列是线性染色体两端的特殊序列，由 长5-10bp的重复单位串联而成。保证染色体独立性和稳定 性。 人工染色体
图7-15 染色体的三种功能序列
四、核型与带型
核型
核型是指染色体组在有丝分裂中期的表型, 是染色体数 目、大小、形态特征的总和 。
染色体分带
用特殊的染色方法, 使染色体产生明显的色带(暗带)和 未染色的明带相间的带型, 形成不同的染色体个性, 以 此作为鉴别单个染色体和染色体组的一种手段。 常用的分带技术有以下几种 ：Q带、G带、C带、N带、 R-带、T-带。
非组蛋白
非组蛋白是染色体上与特异DNA序列结合的蛋白质，
又称序列特异性DNA结合蛋白。
非组蛋白呈酸性，带负电荷
非组蛋白的功能：
主要参与基因表达的调控和染色质高级结构的形成。
序列特异性DNA结合蛋白的结构特征