外周血常见异常染色体图收集
外周血染色体核型分析PPT演示幻灯片
谢谢 Thanks
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➢多发性流产，死胎和不孕不孕的夫 妇
➢35岁以上高龄孕妇
➢已生育过染色体异常患儿的夫妇， 或双方或一方具有遗传病家族史
➢夫妇双方或一方为可疑或已知的染 色体数目或结构异常的患者
➢婚前孕前检查希望进行优生优育检 查的人群
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临床应用： Application
检测方法： Method 样本量： Sample
3.细胞的收获：
1）用离心机以2200转/分钟离心5分钟后弃 上清液。
2）加入0.075M的KCl溶液10ml，充分混匀 ，低渗时间为15-18分钟 。
3）预固定：低渗后加入固定液1ml充分混 匀（固定液是甲醇与冰乙酸按3：1混匀）， 以2200转/分钟离心7分钟。
4） 吸弃上清液，加入10ml的固定液，混 匀。
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项目介绍 (Project) - 外周血染色体核型分析 (Cont.)
实验操作： Test Procedure
1.接种：先在每瓶含有PHA的5ml培养基的 培养瓶中接种0.5ml的外周血，接种2瓶。
2.培养：37℃全封闭式培养68-72h。在细胞 收获前加入0.1ml浓度为20ug/ml秋水仙素培 养1-1.5h。
项目介绍 (Project) - 外周血染色体核型分析
➢染色体异常是导致自然流产、胚胎停止 发育，不良孕产史和不孕不育及发育异常 的重要原因，对优生优育门诊就诊的患者 进行染色体分析，在临床诊断和优生优育 方面有重要意义。 ➢培养法G显带
➢肝素抗凝全血2.0ml
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项目介绍 (Project) - 外周血染色体核型分析 (Cont.)
➢缺失：染色体臂中段或末端丢失。 ➢倒位：某一染色体中间片段发生两 个断裂，断片倒转180°后重接。 ➢易位： 转位，平衡易位，罗伯逊易 位
放射工作人员外周血淋巴细胞染色体畸变分析
第39卷第2期（总第230期）辐射防护通讯2019年4月-专题报告-放射工作人员外周血淋巴细胞染色体畸变分析吴苹，陈燕玲，秦洁，范雷，黄薇（核工业416医院，成都,610051）摘要：为了解不同职业照射类型、年龄、工龄放射工作人员外周血淋巴细胞染色体的畸变情况，采集四川省1612名放射工作人员（放射组）和248名健康人员（对照组）外周血，用微量全血培养法培养淋巴细胞,MetaSystems 系统分析记录染色体畸变，统计分析染色体畸变率。
结果表明,放射工作人员染色体总畸变率显著高于对照组;放射工作人员中，核燃料循环组、工业应用组染色体畸变率明显高于医学应用组,40岁以上人员染色体畸变率高于40岁以下，工龄20年以上人员染色体畸变率高于20年以下。
结果提示，放射工作人员较健康人群外周血淋巴细胞染色体畸变明显增加，应进一步提高核燃料循环和工业应用人员的职业防护意识,加强个人辐射防护。
关键词：放射工作人员；外周血淋巴细胞；染色体畸变中图分类号：R818.03文献标识码：A文章编号：1004-6356（2019）02-0001-05长期接触低剂量辐射会影响放射工作人员的造血系统，导致外周血淋巴细胞染色体畸变，造成细胞染色体损伤[1]%外周血淋巴细胞染色体畸变分析作为国际通用的生物剂量计，被广泛应用于辐射照射的损伤评价'2-（,《染色体畸变估算生物剂量方法》标准中提到,双着丝粒体或“双着丝粒体+着丝粒环”是估算生物剂量的最佳指标'5（%已有不少关于不同地区放射工作人员染色体畸变分析的报道[3,6-"],但由于不同地区、不同职业照射类型及相关防护措施的不同，染色体畸变率会出现一定差异。
本文对四川省1612名放射工作人员及248名健康人群的外周血淋巴细胞染色体畸变进行分析，并比较不同职业照射类型、年龄、工龄间染色体畸变的变化，以期对放射工作人员的辐射防护提供参考％1研究对象与方法1.1研究对象2018年到我院进行放射工作人员职业健康检查的1612人设为放射组，其中男性1197人,女性415人，年龄范围20.0-60.0岁，平均年龄37.0岁％另有248名到我院进行上岗前职业体检的近期无射线、无有毒有害物质接触史的健康人群，设为对照组，其中男性188人，女性60人,年龄范围20.0~50.0岁，平均年龄35.0岁％经统计分析,放射组和对照组性别构成差异不显著,年龄差异不显著,具有可比性％依据《放射工作人员职业健康管理办法》[10]中的职业照射类型将放射组细分为核燃料循环组、医学应用组、工业应用组、其他组％核燃料循环组包括铀矿开采和水冶、铀的浓缩和转化、燃料制造、反应堆运行、燃料后处理、核燃料循环研究;医学应用组包括诊断放射学、牙科放射学、核医学、放射治疗、介入放射学;工业应用组包括工业辐照、工业探伤、发光涂料工业、放射性同位素生产、测井、加速器运行、其他;其他组包括教育、兽医学、科学研究、其他％将1612名放射工作人员分组,核燃料循环组755人，医学应用545人,工业应用232人,其他组80人％1.2仪器与试剂超净工作台,苏净集团安泰公司;二氧化碳恒收稿日期：2019-03-31作者简介：吴苹（1984-）,女,2007年毕业于南阳理工学院生物工程专业，学士;2011年毕业于四川大学遗传学专业,硕士％研究方向辐射遗传学、核应急医学救援％辐射防护通讯2019年4月第39卷第2期温培养箱,上海跃进医疗器械有限公司&TDZ5-WS 多管架自动平衡离心机，湘仪离心机仪器有限公司;HARVERSTER P7M染色体自动收获、分散、染色系统，美国Transgenomic;染色体扫描分析工作站MetaSystemg,德国Zeiss;外周血淋巴细胞培养基RPMI-1640,上海乐辰生物科技有限公司；秋水仙素,上海乐辰生物科技有限公司;吉姆萨染色素，美国Sigma。
遗传染色体常见异常报告中英文翻译
外周血：(Peripheral blood)：外周血细胞培养染色体检查结果为男性核型，没有发现染色体数目或结构有明显的异常。
The chromosome detection showed male karyotype by culturing the peripheral blood lymphocytes and no obvious anomalies were found on chromosome number or structure.外周血细胞培养染色体检查结果为女性核型，没有发现染色体数目或结构有明显的异常。
The chromosome detection showed female karyotype by culturing the peripheral blood lymphocytes and no obvious anomalies were found on chromosome number or structure.外周血细胞培养染色体检查结果显示为男性核型,所分析的分裂相中均见Y染色体大于或等于18号染色体。
The chromosome detection showed male karyotype by culturing the peripheral blood lymphocytes and the phenomenon (Y chromosome ≥ chromosome 18) was found on all the analytical metaphase cells.外周血细胞培养染色体检查结果显示为男性核型,所分析的分裂相中均见Y染色体小于或等于22号染色体。
The chromosome detection showed male karyotype by culturing the peripheral blood lymphocytes and the phenomenon(Y chromosome≤ chromosome22)was found on all the analytical metaphase cells.外周血细胞培养染色体检查结果显示为男性核型，所分析的分裂相中均见Y染色体长臂异染色质区长度的增加。
拓展资料：染色体结构变异(附图)
染色体结构变异染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。
染色体结构变异最早是在果蝇中发现的。
遗传学家在1917年发现染色体缺失，1919年发现染色体重复，1923年发现染色体易位，1926年发现染色体倒位。
人们在果蝇幼虫唾腺染色体上，对各种染色体结构变异进行了详细的遗传学研究。
染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。
在这些因素的作用下，染色体可能发生断裂，断裂端具有愈合与重接的能力。
当染色体在不同区段发生断裂后，在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时，就会导致各种结构变异的出现。
下面分别介绍这几种结构变异的情况。
缺失缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。
如果缺失的区段发生在染色体两臂的内部，称为中间缺失。
如果缺失的区段在染色体的一端，则称为顶端缺失。
在缺失杂合体中，由于缺失的染色体不能和它的正常同源染色体完全相应地配对，所以当同源染色体联会时，可以看到正常的一条染色体多出了一段(顶端缺失)，或者形成一个拱形的结构(中间缺失)，这条正常染色体上多出的一段或者一个结，正是缺失染色体上相应失去的部分。
缺失引起的遗传效应随着缺失片段大小和细胞所处发育时期的不同而不同。
在个体发育中，缺失发生得越早，影响越大缺失的片段越大，对个体的影响也越严重，重则引起个体死亡，轻则影响个体的生活力。
在人类遗传中，染色体缺失常会引起较严重的遗传性疾病，如猫叫综合征等。
重复染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象，叫做重复。
在重复杂合体中，当同源染色体联会时，发生重复的染色体的重复区段形成一个拱形结构，或者比正常染色体多出一段。
重复引起的遗传效应比缺失的小。
但是如果重复的部分太大，也会影响个体的生活力，甚至引起个体死亡。
例如，果蝇由正常的卵圆形眼变为棒状眼的变异，就是X染色体上某一区段重复的结果。
外周血细胞形态的观察ppt课件
雾状，梨形或圆形，单个或多个，常位
于细胞边缘。
中性粒细胞巨幼变：细胞体积大，核分叶过多，超
过5叶，核肿胀，染色疏松。
佩尔格尔休特（Pelger-Huet)异常：中性分叶核分
叶到2叶为止，圆形或卵圆形、肾形、
哑铃状，核染色质显。（假性佩尔格尔
休特异常）
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粒细胞异常：粒细胞中毒性颗粒，中性杆状细胞胞浆内充满6粗2 大着色深染颗粒。
碎片，红细胞大小不等。
红细胞形态异常：可见半岛形红细胞，锯齿形红细胞，环 28 形红细胞，红细胞碎片，红细胞大小不等。
红细胞形态异常：可见棘形红细胞，泪滴形红细胞，靶形红29 细胞，环形红细胞，半岛形红细胞，红细胞大小不等。
分布异常： 红细胞缗钱状：红细胞象铜钱串起来 被推倒后仍连在 一起 的现象。 红细胞凝集：红细胞不规则聚集在一 起。
有内含物的红细胞：嗜碱点彩红细胞，细胞大，染色偏蓝，49 胞浆有较多淡紫蓝细小颗粒，分布均匀。
有内含物的红细胞：有核红细胞，有卡波氏环的红细胞。 50
有内含物的红细胞：可见豪周氏小体，双核，卡波氏环，嗜碱彩51 。
有内含物的红细胞：网织红细胞（煌焦油蓝活体染色），见丝球 52
型、网型、破网型、点粒型网织红细胞。
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中性粒细胞：晚幼粒、杆状及分叶核细胞。
58
中性粒细胞：中幼粒、分叶核细胞。
59
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早幼粒细胞及中性杆状细胞。
粒细胞形态异常：
粒细胞中毒性颗粒：细胞浆内有粗大，着色深染的
颗粒。
粒细胞空泡变性：细胞内出现大小不等的1个或多
个空泡，也可出现在细胞核上。
杜勒氏小体（Dohle小体）：细胞胞浆内呈蓝色云
色质细致如细沙状，有4个清晰核仁。
图解性染色体异常情况的成因
调整生活方式
孕妇应保持良好的生活习 惯，包括合理饮食、适量 运动、充足休息等，以降 低胎儿异常风险。
心理调适
孕妇应保持积极乐观的心 态，减轻焦虑和压力，有 利于胎儿的健康发育。
谢谢聆听
分类
根据异常情况的不同，性染色体异常 可以分为X染色体数目异常和结构异 常，以及Y染色体数目异常和结构异 常。
发生率与影响
发生率
性染色体异常在人群中的发生率较高，其中最常见的是女性多了一条X染色体 （47，XXX），男性多了一条Y染色体（47，XYY）等。
影响
性染色体异常可能导致性别特征和生殖功能的异常，如女性男性化或男性女性 化等。此外，性染色体异常还可能影响个体的认知、行为和心理健康等方面。
图解性染色体异常情 况的成因
汇报人：概述 • 染色体异常的成因 • 性染色体异常的遗传方式 • 性染色体异常的检测方法 • 性染色体异常的预防与干预
01 性染色体异常概述
定义与分类
定义
性染色体异常是指人体细胞中X染色 体或Y染色体的数量或结构异常，导 致性别特征和生殖功能的异常。
根据夫妇的遗传情况，提供合适的生育建议，如选择辅助生殖技术、避免高风险生育等 。
产前筛查与诊断
产前筛查
通过抽取孕妇外周血或羊水进行胎儿细胞检 测，筛查出具有性染色体异常风险的胎儿。
产前诊断
对高风险胎儿进行遗传学诊断，明确胎儿的 染色体核型，为后续干预提供依据。
孕期保健与注意事项
定期产检
孕妇应定期进行产检，密 切关注胎儿生长发育情况 ，及时发现异常。
02
03
辐射
孕期接触辐射、放射性物 质等有害环境因素，可能 导致胎儿染色体异常。
化学物质
孕期接触某些化学物质， 如农药、重金属等，可能 对胎儿的染色体造成损害 。
染色体病 ppt课件
18三体综合征（ Edward综合征 ）
发病率为1/25000，女性多余男性。 临床特征：生长发育障碍，出生体重低，2243克左右，智力 低下，肌张力亢进，眼裂小，眼距宽，有内眦赘皮，眼球小， 耳位低，后枕骨突出，胸骨短小，95%患者伴有先天性心脏 病，室间隔缺损及动脉导管闭锁不全，特殊握拳姿式，1/3通 贯手，摇椅型足，男性常见隐睾，女性患者常见大阴唇或阴 蒂发育不良 核型：47, XX（XY）, + 18-----------80% 易位型、嵌合型--------20%
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易位型
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嵌合型：在胚胎发育中某一时刻发生了染色体不分 离，形成嵌合体。嵌合体的临床表现较纯合体轻， 发病程度与异常核型细胞比例有关。 易位型：易位型可以是D/G易位，也可以是G/G易位。 D/G易位型21-三体有45%是由平衡易位携带者 遗传而得。55%为新发生的。 96% G/G易位型21-三 体是新发生的。
1
2
3
B组
C组 D组 E组
4 —— 5
6 ——12、X 13 ——15 17
16
18
小 F组 G组
19 ——20 21——22、Y
PPT课件
人类染色体核型 显带染色体：用特殊的染色方法使染色体沿其长轴显 示出明暗交替或染色深浅不同的横纹——带。
6
3
p
2 1 1
54 3 2 1 2 1 3 21 1 2 1 2 3
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14
14 21
减数分裂
21 14 21
21
14
14
21
14 21 21 21 21
检验科 外周血涂片检查ppt课件
见于多发性骨 髓瘤、原发性 巨球蛋白血症。
红细胞缗线状形成 rouleaux rormation
完整版PPT课件
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Irregular overlapping aggregate of RBCs A cluster of overlapping RBCs (Non-linear overlapping RBCs)
other half mostly empty of hemoglobin giving a blister
appearance.
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When the blister ruptures or is removed by the spleen, the red cell shape changes to that of a keratocyte (horn cell).
Hereditary spherocytosis due to band 3 membrane
protein abnormalities
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完整版PPT课件
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完整版PPT课件
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Stacking of Four or more RBCs in a linear fashion "Stack of coins" appearance Must be in the correct location of the slide (slightly inside of the feathered edge)
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Infectiou完s整-M版PPaTl课a件ria
染色体模式图
１号染色体（中央）：p近侧1/2有两条宽阔和浓染的深带，远端有3-4条较窄较淡的带。
长臂有5条深带，中央有一条最亮最深的带。
q的次溢痕深染。
２号染色体（亚中）ｐ有间隔较均匀的４条深带，中间的两条稍靠近。
着丝粒染色很浅。
长臂根据标本的质量可间６－８条深带。
３号染色体（中央）ｐ和ｑ中部色浅是３号染色体的特点。
ｐ近着丝粒区通常有两条深带。
远端可见３条，中间的一条最宽最浓。
ｑ臂近端可见两条深带，中间一条明显的浅带，远侧有４－５条深带。
４号染色体（亚中）ｐ有１－２条深带，ｑ有均匀分布的４条深带，在较好的标本还可以分出较好的更多的带纹。
5号染色体（亚中）ｐ有１－２条深带，ｑ中段有３条深带（有时为１条），远端有１－２条深带。
６号染色体（亚中）ｐ中段为一明显宽阔的浅带，这是6号染色体的特征。
远端和近端各有一条深带，后者紧邻着丝粒。
在质量较好的标本可细分ｑ有6条深带。
7号染色体（亚中）ｐ上有３条深带，末端一条较宽且色深，有如“瓶盖”，ｑ有３条明显的深带，远端一条较浅，且可分为两条。
8号染色体（亚中）最后一条深带宽浓粗壮p的两条深带被一条浅带隔开，最后一条深带宽浓，粗壮，这是8号染色体的特征，q的3－5条带，近侧段内带和末端较浅的一条带常不明显9号染色体（亚中）苗条ｐ有3条深带，远侧的两条深带有时融为一条。
ｑ有２条较亮的间隔均匀的深带，远端的一条有时一分为二，次溢痕不着色，长度变异大，但可用ｃ带等选择性染色。
10号染色体（亚中）第一条宽浓ｐ中段有１－２条深带，ｑ有间隔基本均匀的３条深带。
远端２条相距较近。
近侧的一条着色最深。
11号染色体（亚中）着丝粒可能染色ｐ中央有一宽阔的深带有时再分出较窄的一条。
着丝粒可能染色。
ｑ近着丝粒有一深带，中部有２条紧邻的宽阔的深带，后者常融合为一。
12号染色体（亚中）ｐ中部为一条深带，ｑ近着丝粒有一深带，中段有一宽阔的深带，这两者之间有一明显的浅带。
在较好的标本上中段宽阔的深带可分为３条。
外周血图谱
大红细胞球形红细胞：此种红细胞直径缩短，厚度增加，细胞中心区的血红蛋白比周围多，呈小球形状。
常见于遗传形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血、异常血红蛋白病（如Hb-S等）。
椭圆形红细胞靶形红细胞：红细胞中央色深，外周以苍白圈，在近红细胞边缘处又较深。
形同射击之靶，在正常情况下靶形细胞极少见。
但在黄疸、肝病、脾切除后，缺铁性贫血，尤其是在地中海贫血的血涂片上颇为常见。
镰形红细胞：这种红细胞两端尖锐，长而狭，形如镰刀样，见于先天性镰状红细胞贫血和Hb-C病等。
口形红细胞棘形红细胞：是一种带刺的红细胞，刺呈针刺状或尖刺状。
这种红细胞见于：棘细胞增多症（血浆β-脂蛋白缺乏症),可高达70-80%，其它也见于肝病及制片不当时，正常红细胞也会变成棘细胞。
刺毛红细胞：亦称锯凿细胞。
包括刺细胞、钻细胞及锯细胞。
往往见于微血管病性溶血性贫血、丙酮酸激酶缺乏症、PNH，锯细胞多见于肝脏疾病，钻细胞也见于尿毒症。
固缩红细胞裂红细胞：指红细胞碎片，包括盔形红细胞等，多见于弥散性血管内凝血、微血管病性溶血性贫血和心源性溶血性贫血等红细胞破碎综合症；其它常见于化学中毒、肾功能衰竭、血栓性血小板减少性紫癜。
Bite Cell（角红细胞）：由于细胞内血红蛋白变性或沉淀成块，使细胞呈半圆形，提示可能有红细胞膜的缺乏，如G-6-PD缺乏症。
水滴形红细胞双淡染区红细胞血红蛋白C 结晶：HbC溶解度较低，高浓度时则析出棍棒状或六角形结晶，一般用较厚的血片、缓慢干燥后作罗氏染色，或在玻片上加3g/LNaCl液2滴，再加新鲜血1滴，复以盖片，四周涂凡士林，在37℃放置一小时后用油镜观察,即可见到.嗜碱性点彩红细胞豪-周小体红细胞聚集：分布成熟红细胞随机呈块状或束状聚集在一起，临床主要表现为以下病症：1.多种抗体暴露；2.溶血性贫血（自身免疫性）；3.非典型肺炎；4.金葡菌感染；5.冷凝集疾病。
中性分叶核粒细胞中性杆状核粒细胞淋巴细胞单核细胞嗜酸性粒细胞嗜碱性粒细胞核右移中毒颗粒空泡Dohle体：是一种出现于成熟粒细胞浆中的淡蓝色小体，常分布在细胞边缘、圆形或不规则，有时不止一个。
【必考】外周血中红细胞异常形态——附图
【必考】外周⾎中红细胞异常形态——附图导语⾎液学检查在⾎液病诊断中⾮常重要，熟悉各种⾎细胞数量、⼤⼩和形态学改变等异常变化是每个临床医⽣成功诊断疾病的基础。
异常红细胞形态检查是在⾎涂⽚中可见到多种成熟红细胞的异常形态，对临床诊断有重要价值，常见的红细胞异常主要表现在红细胞的⼤⼩、形态、染⾊性，⾎红蛋⽩量及分布状况以及包涵体等⼏个⽅⾯。
有核红细胞即幼稚红细胞，存在于⾻髓中，外周⾎中出现此种细胞是⼀种病理现象。
见于增⽣性贫⾎，急、慢性⽩⾎病及其他部位癌肿转移到⾻髓。
巨早幼红细胞巨中幼红细胞巨晚幼红细胞双核幼红细胞多核巨幼红细胞正常红细胞⼤⼩基本⼀致，直径约为6-9µm，平均直径7.2µm，形态呈双⾯微凹之园盘状，中央较薄，边缘较厚，染⾊后呈淡红⾊略带紫⾊，中央部分较淡染，⽆核。
各种贫⾎时，红细胞的⼤⼩可以发⽣改变，出现红细胞⼤⼩不均。
⼩红细胞（直径⼩于6µm，见于缺铁性贫⾎）；⼤红细胞（直径⼤于10µm，维⽣素B12或叶酸缺乏导致的巨红细胞贫⾎）；巨红细胞（直径⼤于15µm，常见病同⼤红细胞）；红细胞⼤⼩不均（各种增⽣性贫⾎，但⽆再障性贫⾎）。
1.正常红细胞；2.⼩红细胞；3.⼤红细胞；4.巨红细胞红细胞⼤⼩不均球形红细胞（spherocyte）红细胞直径缩短（<6.0µm），厚度增加（>2.6µm），细胞中⼼区的⾎红蛋⽩⽐周围多，⽆淡染区呈⼩球形状，故名球形红细胞。
常见于遗传球形红细胞增多症，⾎象多在10%以上，亦可见于⾃⾝免疫性溶⾎性贫⾎。
球形红细胞椭圆形红细胞(elliptocyte)：细胞呈卵圆形、杆形、长度可⼤于宽度3-4倍，最⼤直径可达12.5µm，横径可为2.5µm。
此种红细胞置于⾼渗、等渗、低渗溶液或正常⼈⾎清内，其椭圆形保持不变，但幼红细胞及⽹织红细胞均不呈椭圆形。
常见于椭圆形红细胞增多症，可占25%——95%，⼀般要⾼于25%才有诊断意义；也可见缺铁贫，⼤细胞贫⾎⼀般⼩于25%。
医学医学遗传学染色体病
率 绒毛(9-11周)
1/240 1/175 1/130 1/100 1/75 1/60 1/40 1/30 1/25 1/20 1/10
自发流产胎儿染色体异常的再发风险
第一次流产 胎儿染色体
总计 正常 三体 其它异常
第二次流产胎儿染色体 总 计 正 常 三 体 其它异常
273 157(58％) 72(26％) 44(16％)
173(63％) 122(78％) 33(46％) 18(41％)
61(22％) 18(11％) 30(42％) 13(30％)
39(14％) 17(11％) 9(13％) 13(30％)
第二节 常染色体病（Autosomal disease）
常染色体病：由常染色体数目或结构异常引 起的疾病
• 三体综合征 • 单体综合征 • 部分三体综合征 • 部分单体综合征 • 嵌合体等
14 染色体病 Chromosomal Disorder
Genetic disorder Single gene disorder * Autosomal dominant Autosomal recessive Sex-linked Polygenic disorder Chromosomal disorder Autosomal Sex-chromosomal
最常见的是D/G易位，如核型为46，XX（XY）， -14，+t(14q21q)，其次为G/G易位，如核型为46， XX（XY），-21，+t(21q21q)。
染色体平衡易位携带者及其子女核型图解
21/21平衡易位携带者及其子女核型图解
表14-10 患有Down综合征儿童中的易位发生率（引自Mikkelsen 1971)