外周血常见异常染色体图收集

外周血染色体核型分析PPT演示幻灯片

➢缺失：染色体臂中段或末端丢失。 ➢倒位：某一染色体中间片段发生两个断裂，断片倒转180°后重接。 ➢易位：转位，平衡易位，罗伯逊易位
3
简介 (Introduction)
概念： Concept
目的： Purpose
➢ 染色体核型分析是分析生物体细胞内染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等特征，其分析以体细胞分裂中期染色体为研究对象。
3.细胞的收获：
1）用离心机以2200转/分钟离心5分钟后弃上清液。
2）加入0.075M的KCl溶液10ml，充分混匀，低渗时间为15-18分钟。
3）预固定：低渗后加入固定液1ml充分混匀（固定液是甲醇与冰乙酸按3：1混匀），以2200转/分钟离心7分钟。
4）吸弃上清液，加入10ml的固定液，混匀。
8）用吸管吸取细胞悬液在适当的高度滴于预冷的清洁玻片上，玻片的头体尾各一滴即可。
9）每滴完一张片后，用纸轻轻将底面擦干，放至滴片柜中，10分钟后拿出贴上细胞遗传小标签。
4.烤片：置于75摄氏度烤箱烤3小时。
5.染片：在胰酶中消化20-25s，在生理盐水中漂洗，在吉姆萨溶液中染色1-2分钟即可。
➢明显体态异常，智力低下，发育障碍，多发畸形或皮纹明显异常，性情异常
➢第二性征异常或外生殖器两性畸形。
➢女性原发性闭经、继发性闭经或男子无精

人类外周血培养与染色体核型分析

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酒精灯烘烤滴片，冷却后进行分带处理
人类外周血培养和染色体核型分析
根据第五次人类遗传学国际会议讨论通过的内容， 1978 年发表了 ISCN （ An International System for Human Cytogenetic Nomenelature）根据规定的内容，非显带方法的人类染色体的核型分析依据如下：
人类外周血培养和染色体核型分析
试剂：
培养基（含80% RPMI-1640营养液，20% 胎牛血清，每5mL中加1-2%植物血球凝集素和各500单位的青、链霉素）
低渗液（0.075M KCL）固定液（新配制的甲醇:冰醋酸为3:1）生理盐水（0.85% NaCL）
人类外周血培养和染色体核型分析
人类外周血培养与染色体核型分析
人类外周血培养和染色体核型分析
要求：
了解人外周血培养及染色体制备方法。掌握人类染色体核型非显著分析的方法。正确识别各组染色体及判断性别。
人类染色体核型（男性）示意图
人类外周血培养和染色体核型分析
主要仪器：（1）超净工作台（2）大容量低速离心机（3）二氧化碳培养箱和电热恒温培养箱（4）电热恒温干燥箱（5）水浴锅（6）天平（7）显微镜
ห้องสมุดไป่ตู้
） “和而不同”，多元发展。近年来，中医药在防治非典、禽流感和艾滋病方面发挥的独特作用也证实了二者的有机结合，具有肯定的临床疗效。编辑本段东西方医学交融（df高血压958心脏病983u6糖尿病87fr）

人体外周血淋巴细胞染色体制备与观察实验方案

实验方案

实验外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备，染色体组型分析

一、实验目的

1、了解动物细胞培养的方法。掌握人体外周血淋巴细胞培养与染色体标本制备。

2、初步掌握人类染色体G－带的显示方法及人类染色体G－带在染色体识别中的意义。

3、熟悉人类染色体的镜下检查和核型分析方法。初步掌握人类染色体G带的特征及其

识别。

二、实验原理

所谓外周血培养即是将外周血接种在适当的培培养物中加入适量的秋水仙素，使纺锤体微管解聚，这样细胞停留在中期，可以获得大量的分裂细胞。用低渗盐溶液（一般是0.075mol/L的KCl）处理，使其中的红细胞及分裂相细胞膜和一部分细胞质除去，最后以气干法制片，可获得较好的染色体养基中进行培养。人类外周血细胞本来是终末分化细胞，一般没有分裂能力，但经PHA（植物血球凝集素）或ConA等药物刺激后，转变成可分裂的转化细胞。

染色体显带是将染色体标本经过一定程序处理，并用特定染料染色，使染色体沿其长轴显现明暗或深浅相间的横行带纹――染色体带，这种技术，称为染色体显带技术。通过显带，人们可以准确地识别每一条染色体及染色体上的各个区段，并可发现染色体上较细微的结构变化。

在所有的显带技术中，G显带（G banding）是最常见的显带技术，它是将染色体标本用碱、胰蛋白酶或其它盐溶液处理后，再用Giemsa染液染色，在普通显微镜下，可见深浅相间的带纹，称G带（G band）。G显带方法简便，带纹清晰，染色体标本可以长期保存，因此被广泛用于染色体病的诊断和研究。

正常人类染色体的数目为46条(23对)，1960年的Denver会议和1963年的London会议制定了统一的人类染色体命名体制：按照染色体的相对长度、臂比和着丝粒指数，将常染色体（22对）按大小用阿拉伯数字标记，顺次排列为1～22号，性染色体用X和Y标记；并按染色体大小和着丝粒位置，把人类染色体分为七个组，用大写字母A～G表示。

外周血骨髓染色体教材护理课件

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护士在护理过程中，密切观察患者的病情变化和不良反应，及时向医生反馈。
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根据治疗方案，护士对患者进行用药指导、生活照顾和康复训练。
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对患者及其家属进行心理疏导和支持，增强其治疗信心。
案例三
总结词：功能锻炼、预防复发
患者经过治疗后，进入康复期，护士指导患者进行功能锻炼和日常生活能力的训练。
诊断遗传性疾病
通过检测外周血骨髓染色体，可以诊断染色体异常相关的遗传性疾病，如唐氏综合征、威廉姆斯
综合征等。
预测疾病风险
外周血骨髓染色体检测可以预测个体对某些疾病的风险，如癌症、心血管疾病等，有助于提前采取预防措施。
辅助生殖决策
对于不孕不育夫妇，外周血骨髓染色体检测可以评估遗传风险，为辅助生殖技术选择提供参考依据。
保持规律的作息时间，保证充足的睡眠和休息时间。
避免不良生活习惯
如戒烟、戒酒等，保持良好的生活习惯。
外周血骨髓染色体异常患者的心理护理和康复指导
心理支持
给予患者心理支持，鼓励患者保持积极乐观的心态，增强战胜疾病的
信心。
康复指导
根据患者的具体情况，制定个性化的康复计划，指导患者进行康复训
练。
外周血骨髓染色体异常的表现和影响

外周血染色体标本制作

解决方案
采用适当的染色方法和染色剂，优化染色条件，如染色时间、温度、pH值等，以提高染色质量。同时，对染色后的染色体进行仔细检查和调整，确保染色体颜色鲜艳、清晰。
计数误差
总结词
计数误差是指在染色体计数过程中出现误差，导致染色体数目不准确。
解决方案
采用适当的计数方法和标准，对染色体进行多次计数和核对，以确保计数准确。同时，对计数过程进行记录和监控，及时发现和纠正误差。
质量检测
对染色体标本进行质量检测，如染色体的完整性、清晰度和分散度等。
标准化认证
通过标准化认证，确保染色体标本制作技术的可靠性和准确性。
04 常见问题及解决方案
细胞生长不良
总结词
细胞生长不良是染色体标本制作过程中的常见问题，可能导致染色体分析结果不准确。
解决方案
采用适当的细胞培养基和添加剂，优化培养条件，如温度、湿度、二氧化碳浓度等，以保证细胞生长良好。同时，对细胞进行定期观察和拍照，记录细胞生长情况，以便及时发现问题并采取措施。
培养温度
将细胞培养在恒温条件下，通常为37℃。
培养时间
根据细胞生长情况确定培养时间，通常为72小时。
注意事项
培养过程中需注意观察细胞生长情况，及时处理异常情况。
染色体制备
细胞固定
使用固定剂将细胞固定在载玻片上，以便后续染色。

拓展资料：染色体结构变异(附图)

染色体结构变异

染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。染色体结构变异最早是在果蝇中发现的。遗传学家在1917年发现染色体缺失，1919年发现染色体重复，1923年发现染色体易位，1926年发现染色体倒位。人们在果蝇幼虫唾腺染色体上，对各种染色体结构变异进行了详细的遗传学研究。

染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。在这些因素的作用下，染色体可能发生断裂，断裂端具有愈合与重接的能力。当染色体在不同区段发生断裂后，在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时，就会导致各种结构变异的出现。下面分别介绍这几种结构变异的情况。

缺失

缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。如果缺失的区段发生在染色体两臂的内部，称为中间缺失。如果缺失的区段在染色体的一端，则称为顶端缺失。在缺失杂合体中，由于缺失的染色体不能和它的正常同源染色体完全相应地配对，所以当同源染色体联会时，可以看到正常的一条染色体多出了一段(顶端缺失)，或者形成一个拱形的结构(中间缺失)，这条正常染色体上多出的一段或者一个结，正是缺失染色体上相应失去的部分。缺失引起的遗传效应随着缺失片段大小和细胞所处发育时期的不同而不同。在个体发育中，缺失发生得越早，影响越大缺失的片段越大，对个体的影响也越严重，重则引起个体死亡，轻则影响个体的生活力。在人类遗传中，染色体缺失常会引起较严重的遗传性疾病，如猫叫综合征等。

重复

染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象，叫做重复。在重复杂合体中，当同源染色体联会时，发生重复的染色体的重复区段形成一个拱形结构，或者比正常染色体多出一段。重复引起的遗传效应比缺失的小。但是如果重复的部分太大，也会影响个体的生活力，甚至引起个体死亡。例如，果蝇由正常的卵圆形眼变为棒状眼的变异，就是X染色体上某一区段重复的结果。

人类外周血培养及染色体核型分析

一、实验目的：

1.学习外周血淋巴细胞悬浮培养的原理和方法；

2.利用培养后进行分裂的细胞制备人类染色体标本；

3.利用人类染色体核型分析软件进行核型分析。

二、实验原理：

1、植物血凝素的作用

外周血中的淋巴细胞几乎都是处在G0或G1期，一般情况下是不分裂的。当在培养基中加入植物血凝素(PHA)时，这种小淋巴细胞受到刺激后转化为淋巴母细胞，进而开始进行有丝分裂。

2、秋水仙素的作用：

秋水仙素(colchicines)可以抑制细胞纺锤体的形成，使处在分裂的细胞停留在中期。因此利用秋水仙素处理可以获得许多同步的中期分裂细胞。

使用秋水仙素处理会引起染色体在一定程度上的收缩，因此在处理时间和浓度上要合适。

3、低渗的原理：

徐道觉(T.C.Hsu)等于1952年发现在固定细胞之前使用低渗液进行处理，可以使细胞的核膜吸水膨胀，滴片后细胞破裂，染色体分散开来，在显微镜下易于观察和统计，染色效果也明显提高。

这种技术被广泛采用后，使人类染色体分析技术得到了发展。

4、核型和带型：

核型(karyotype)：

是指染色体组在有丝分裂中期的表型, 是染色体数目、大小、形态特征的总和。

在对染色体进行测量计算的基础上, 进行分组、排队、配对, 并进行形态分析的过程叫核型分析。

将一个染色体组的全部染色体逐条按其特征画下来，再按长短、形态等特征排列起来的图称为核型模式图，它代表一个物种的核型模式。

带型（banding pattern）

即染色体带型。借助细胞学的特殊处理程序，使染色体显现出深浅不同的染色带。染色带的数目、部位、宽窄和着色深浅均具有相对稳定性，所以每一条染色体都有固定的分带模式，即称带型。

外周血细胞染色体培养操作

实验六人类外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备

实验目的

1、了解人体外周血淋巴细胞短期培养的原理及方法。

2、初步掌握人外周血淋巴染色体的制备技术。

实验用品

1、器材：超净工作台（或无菌接种箱）、光学显微镜（附照相装置）、隔水式恒温培养箱、干燥箱、水平式离心机、冰箱、恒温水浴箱、高压蒸气消毒锅、真空泵（或电动吸引器）、10ml刻度离心管、10ml培养瓶（可用环磷酰胺药瓶代）、2ml注射器、吸管、滴管、试管架、三角烧瓶、染色缸、酒精灯、各种试剂瓶、载玻片、镊子、吸水纸、洗耳球、搪瓷盘、铝制饭盒、消毒用酒精棉球与碘酒棉球等。

2、材料：人外周血

3、试剂：RPMI l640培养液（含10~20％小牛血清）、碳酸氢钠（AR）、PHA、青霉素、链霉素、肝素、5％NaHCO

3

溶液、1mol／L HCl、三蒸水或双蒸水、0.075 mol／L KCl、甲醇、冰乙酸、Giemsa原液，pH6.8的磷酸缓冲液。

实验原理

据测定，健康成年人体内的淋巴细胞总数约有500×109，其中约有2％在外周血中循环。在外周血的淋巴细胞中，以小淋巴细胞为主（每毫升血中的含量可

达1~3×106个）。在通常情况下，它们都处于间期的G

0或G

1

期，所以很难见到

正在分裂的淋巴细胞。但是，Nowell（1960）发现，从芸豆（phaseolus vulgaris）中提取的能使红细胞凝集的物质一植物血球凝集素（phytohemagglutinin，PHA）可以刺激淋巴细胞进行有丝分裂。在PHA的作用下，处在G

期的淋巴细胞可转化成淋巴母细胞，重新进入增殖周期进行有丝分裂，当体外培养至72小时左右时，大多数淋巴细胞已处于第二增殖周期内，此时用有丝分裂的阻断剂秋水仙素（colchicine）处理细胞可使正在分裂的细胞都停止在中期，再经低渗、固定等处理，便可得到较多可供分析的中期染色体。

人外周血淋巴细胞培养及染色体观察

实验意义—物种的鉴别
物种亲缘关系的确定 ——进化树
蛙(22)
牛( 60, XY)
猪(38, XX)
2N = 38, XX
XX
猫(38, XY)
大猩猩(46,XY)
非洲小人猿(46, XX)
四、实验内容—实验操作流程
抽血 KCl低渗处理20min 离心收集白细胞镜检 37℃培养3天秋水仙素同步化处理2h 固定液处理2次染色、制片
实验意义
人类染色体畸变的检查物种的鉴别
染色体畸变
染色体畸变可分为常染色体畸变和性染色体畸变两种。一般而言，常染色体畸变的智力缺陷较性染色体畸变严重。染色体畸变包括数目和结构改变。数目改变如多倍体、非整倍体。结构改变如染色体断裂、缺失、重复、倒位和易位，从而影响到染色体上相应基因遗传信息的传递，引起机体遗传性状的改变，可产生疾病。
46,XY 46,XX 人类男性、女性正常的染色体组成
先天愚型Down Syndrome
又称为伸舌样痴呆， 21三体综合征。患者通常精神发育迟滞或智力低下（mental retardation, MR），智商通常在25‾50之间。行为、动作倾向于定型化，抽象思维能力受损最大。
(唐氏综合征)
实验步骤
1、培养液的准备：在接种罩内，用移液器将培养液分装入 10ml培养瓶中，每瓶量为： – 1640培养液4ml – 小牛血清1ml – PHA 0.2ml – 肝素 0.05ml – 双抗(青霉素和链霉素)：终浓度为100U/ml – pH：7.2‾7.4用3.5%碳酸氢钠调节

外周血、骨髓染色体教材ppt课件

培养中应注意的问题3
培养基接种时的温度：
培养基接种的温度应预热至此37度才好接种。若培养基的温度低于4 度容易造成细胞的破裂，如果低于10度往往造成细胞进于休眠状态，影响细胞分裂周期，从而使分裂相减少。外周血和骨髓的样品应是越新鲜培养效果就越好，但我们的标本一般都是好几天的，所以当一旦接到标本后应尽快接种并记录每一批标本接种的时间，这样有利于分析有时培养失败的原因。暂时不能接种的应将添加过抗凝剂的外周血样品放在4℃-10℃的冰箱中保存，保存期为3天左右。超过七天后接种，培养效果很差。
制片中应注意的问题3-2
2、加固定液的注意点：
1：甲醇和冰醋酸的质量要好； 2：固定液要新鲜，要现配现用，配好的固定液要盖好盖子，这是因为：
甲醇和冰醋酸都很容易挥发，挥发后会影响固定效果，另外长期吸入，冰醋酸对人体是有害的，轻者会患鼻炎，重者会诱发其他疾病。 3：加固定液的速度不能太快，要沿着管壁慢慢的加；上述三点未注意将会造成如下结果：（1）：染色体带很模糊，（2 ）：有残留胞浆的痕迹，使背景不清。（ 3 ）：加固定液的速度太快，则会使染色体容易扭转；（ 4）：如固定作用不足，染色体会出现毛刷状。
基本知识4：
• 染色体带型：
•
染色体经过一定程序的处理并用特定的染料染色之后，
在普通在光镜或荧光镜下，染色体可显示出不同深浅颜色

图解性染色体异常情况的成因

02
03
辐射
孕期接触辐射、放射性物质等有害环境因素，可能导致胎儿染色体异常。
化学物质
孕期接触某些化学物质，如农药、重金属等，可能对胎儿的染色体造成损害。
病毒和细菌感染
孕期感染某些病毒和细菌，如风疹病毒、巨细胞病毒等，可能导致胎儿染色体异常。
母龄效应
高龄产妇
随着年龄的增长，女性卵子的质量和数量逐渐下降，可能导致胎儿染色体异常的风险增加。
辅助生殖技术
通过试管婴儿等辅助生殖技术，虽然提高了受孕成功率，但也存在一定的染色体异常风险。
03 性染色体异常的遗传方式
染色体数目异常
染色体数目异常是指染色体在配子形成或胚胎发育过程中出现多余或缺失的情况。这可能是由于减数分裂过程中同源染色体未分离或姐妹染色单体未分离所致。
常见的染色体数目异常包括非整倍体和整倍体异常，如唐氏综合征（21三体综合征）和威廉姆斯综合征等。
基因检测技术通常采用血液样本进行检测，操作简便、无创、无痛。该方法的准确率较高，但检测成本相对较高，且需要专业的技术人员进行操作和解释结果。
05 性染色体异常的预防与干预
遗传咨询与指导
遗传咨询
为有性染色体异常风险的夫妇提供专业咨询，解释异常情况的发生原因、遗传方式及对后代的影响。
提供生育建议
根据夫妇的遗传情况，提供合适的生育建议，如选择辅助生殖技术、避免高风险生育等。

人类外周血染色体标本制备

整体实验安排：课堂教学主要进行五个独立的实验，包括：人类外周血染色体标本制备；人类染色体Ｇ带标本制备及观察；遗传病基因突变分析（SSCP）；进行性肌营养不良症（DMD）基因检测；人类染色体核型分析

实验一

1. 人类外周血染色体标本制备

1）实验目的：

通过实验初步掌握人类染色体标本培养和制备的基本方法。

2）实验原理：

正常情况下，外周血中的小淋巴细胞，几乎都处在G1期或G0期，外周血细胞中是没有分裂相的。1960年，Nowell和Morhead证实，外周血中的小淋巴细胞可以在植物血凝素(phytohaemagglutinin, PHA)和其它有丝分裂刺激剂的影响下，在形态上转变为淋巴母细胞，在培养中进行有丝分裂。这样经过短期培养，秋水仙素的处理，低渗和固定，就可以迅速而又简便地获得体外生长的细胞群体和有丝分裂相。

外周血是除骨髓之外的血液，临床上常用一些方法把骨髓中的造血干细胞释放到血

外周血液中，再在从血液中提取分离得到造血干细胞，我们把这样得到的干细胞成为外周血干细胞正常人外周血中一般看不见幼稚的干细胞的,只存在有极少量的造血干细胞，其含量为0.01%左右。如果幼稚细胞的比例大幅增加，有可能是类白血病。正因为存在0.01%的造血干细胞，可利用细胞分离的技术(血细胞自动分离机)，将外周血中含有造血干细胞的单个核细胞进行分离保存，重复数次达一定细胞数量后，回输给患者以之代替骨髓而进行的干细胞移植，称为外周血干细胞移植。

外周血培养基配制

一、配制用水

培养基的大部分是水，所以水的质量直接影响培养基的质量。按Waymouth标准，水的电阻应为200万欧姆，一般实验室里以玻璃蒸馏器制备的双蒸水或三蒸水可以符合使用条件。

人类外周血染色体标本制备及G带观察及核型分析

实验报告

课程名称：分子医学实验指导老师：成绩：实验名称：人类外周血染色体标本制备G 带观察及核型分析同组学生姓名：

一、实验目的及原理

三、实验结果

二、操作步骤四、讨论分析

一、实验目的及原理

熟悉人类外周血淋巴细胞的培养方法。

初步掌握人类染色体标本培养和制备的基本方法。

通过实验掌握Ｇ带标本制备的基本方法，学会在显微镜下直接观察G 带分裂相。在细胞周期的不同阶段，染色体的结构不同，在细胞分裂间期，染色体呈现细长的丝状结构，分散于细胞核中，且交织成网状，难以识别其数目和每个染色体特有的结构；在细胞有丝分裂中期,染色体凝缩形成短的棒状结构，排列在赤道板上，此时染色体的形态、数目最清楚，所以一般选择有丝分裂中期的细胞来观察染色体的形态、数目。

在人类遗传分析中，普遍采用外周血培养的方法制备染色体标本。但是在正常情况下，外周血中的淋巴细胞，几乎都处在G1期或G0期，因而外周血细胞中是没有分裂相的。在细胞培养过程中加入植物血凝素(phytohaemagglutinin, PHA) ，可以刺激外周血淋巴细胞转变为淋巴母细胞，进行有丝分裂，再通过秋水仙素处理，将细胞阻断在有丝分离中期。再通过离心、低渗、固定和滴片，就可以获得大量有丝分裂相。最后通过染色就可以观察染色体的结构和数目。本方法已为临床医学、病毒学、药理学、遗传毒理学等方面广泛应用。有许多显示Ｇ带的方法，最常用的是将已经过老化的染色体制片放到37℃胰酶中进行处理，然后用Giemsa 染色。胰酶可以从染色体上抽取蛋白特定的组成部分。通过胰酶处理使Ｇ带区的疏水蛋白被除去或使它们构型变为更疏水状态。由此可见在Ｇ带区中抽取的蛋白往往是疏水蛋白。关于显带机理有多种论点，总的来说，还不能完全解释显带的机理问题。

外周血白细胞形态ppt课件

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外周血白细胞形态分析
检验科
1
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常见异常形态 1.中性粒细胞核左移 2.中性粒细胞核右移 3.中性粒细胞中毒颗粒 4.中性粒细胞空泡形成 5.中性粒细胞杜勒小体
2
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6.中性粒细胞核变性 7.假性佩-赫畸形 8.异型淋巴细胞 9.淋巴细胞增高 10.嗜酸粒细胞增高
3
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4. 中性粒细胞空泡形成空泡形成中性粒细胞胞浆中出现大小不均，
一个或多个空泡。空泡是细胞受损后胞质发生脂肪变性所致。最常见于严重感染特别是败血症中。家族性中性粒细胞空泡形成（Jordan’s异常）是一种常染色体隐性遗传疾病。患者在
12
完整版课件
无任何感染情况下，其中性粒细胞胞质中持续存在多数空泡，单核细胞甚至淋巴细胞胞质中也可见空泡
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完整版课件
7. 假性派-赫异常派-赫异常是中性粒细胞的一种常染色体显性遗传性疾病，表现为中性粒细胞核分叶障碍，细胞核呈单个圆形、椭圆形、哑铃形、花生形、眼镜形或肾形等改变，称为获得性或假性派赫异常。
20
完整版课件
核染色质高度浓聚。派-赫异常为少见类型血液病。杂合子患者血片中异常粒细胞可达 70~90%，纯合子者可达100%。临床上患有某些疾病，如骨髓增生异常综合征（MDS）、慢性粒细胞白血病、骨髓纤维化及接受某些药物治疗后，患者的中性粒细胞可出现类似派赫异常的形态

遗传染色体常见异常报告中英文翻译

外周血：(Peripheral blood)：

外周血细胞培养染色体检查结果为男性核型，没有发现染色体数目或结构有明显的异常。The chromosome detection showed male karyotype by culturing the peripheral blood lymphocytes and no obvious anomalies were found on chromosome number or structure.

外周血细胞培养染色体检查结果为女性核型，没有发现染色体数目或结构有明显的异常。The chromosome detection showed female karyotype by culturing the peripheral blood lymphocytes and no obvious anomalies were found on chromosome number or structure.

外周血细胞培养染色体检查结果显示为男性核型,所分析的分裂相中均见Y染色体大于或等于18号染色体。

The chromosome detection showed male karyotype by culturing the peripheral blood lymphocytes and the phenomenon (Y chromosome ≥ chromosome 18) was found on all the analytical metaphase cells.

[精彩]外周血图谱

大红细胞

球形红细胞:此种红细胞直径缩短，厚度增加，细胞中心区的血红蛋白比周围多，呈小球形状。常见于

遗传形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血、异常血红蛋白病(如Hb-S 等)。

椭圆形红细胞

靶形红细胞:红细胞中央色深，外周以苍白圈，在近红细胞边缘处又较深。形同射击之靶，在正常情况下靶形细胞极少见。但在黄疸、肝病、脾切除后，缺铁性贫血，尤其是在地中海贫血的血涂片上颇为常见。

镰形红细胞:这种红细胞两端尖锐，长而狭，形如镰刀样，见于先天性镰状红细胞贫血和Hb-C病等。

口形红细胞

棘形红细胞:是一种带刺的红细胞，刺呈针刺状或尖刺状。这种红细胞见于:棘细胞增多症(血浆β-脂

蛋白缺乏症),可高达70-80%，其它也见于肝病及制片不当时，正常红细胞也会变成棘细胞。

刺毛红细胞:亦称锯凿细胞。包括刺细胞、钻细胞及锯细胞。往往见于微血管病性溶血性贫血、丙酮酸

激酶缺乏症、PNH，锯细胞多见于肝脏疾病，钻细胞也见于尿毒症。

固缩红细胞

裂红细胞:指红细胞碎片，包括盔形红细胞等，多见于弥散性血管内凝血、微血管病性溶血性贫血和心源性溶血性贫血等红细胞破碎综合症;其它常见于化学中毒、肾功能衰竭、血栓性血小板减少性紫癜。

Bite Cell(角红细胞):由于细胞内血红蛋白变性或沉淀成块，使细胞呈半圆形，提示可能有红细胞膜的缺乏，如G-6-PD缺乏症。

水滴形红细胞

双淡染区红细胞

血红蛋白C 结晶:HbC溶解度较低，高浓度时则析出棍棒状或六角形结晶，一般用较厚的血片、缓慢干燥后作罗氏染色，或在玻片上加3g/LNaCl液2滴，再加新鲜血1滴，复以盖片，四周涂凡士林，在 37?放置一小时后用油镜观察,即可见到.