遗传性和代谢性疾病题库1-2-10
医学遗传学考试题及答案(复习)
医学遗传学考试题及答案(复习)1. 什么是遗传学？遗传学是研究遗传现象和规律的科学，探讨基因在遗传中的作用和遗传信息传递的规律。
2. 请解释以下概念：- 基因：基因是决定个体遗传特征的物质基础，是遗传信息的单位。
- 染色体：染色体是细胞核中的一种结构，携带着遗传信息，并决定个体的遗传特征。
- 遗传突变：遗传突变是指基因或染色体结构、数目发生的变异，可导致遗传病等遗传性异常。
- 遗传多态性：遗传多态性是指基因在群体中存在多种等位基因，并且频率超过一定程度，使个体具有遗传差异。
- 基因型和表现型：基因型是指个体所有基因的组合，而表现型是基因型与环境交互作用后显示在个体外部的特征。
3. 什么是单基因遗传病？请举例说明。
单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传疾病。
例如，囊性纤维化是一种由CFTR基因突变导致的常见的单基因遗传病。
4. 请简要介绍以下遗传模式：- 常染色体显性遗传：疾病表现在每一代都可见，有一位患者父母，则有50%的概率将疾病传给子女。
- 常染色体隐性遗传：患者通常出现在家族中的多个代际中，且父母均为携带者的情况下，子女才可能患病。
- X连锁遗传：由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病，通常男性受影响的概率较高。
- Y连锁遗传：由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病，通常仅男性会受到影响。
5. 请解释以下概念：- 筛查：通过检测新生儿或特定人群的基因或代谢产物，早期发现遗传疾病风险，并提供干预和治疗机会。
- 基因咨询：为个体及其家族提供有关遗传风险与遗传病的信息和指导，帮助他们做出更好的决策。
以上是医学遗传学考试题及答案的复内容。
希望对你的考试复有所帮助。
遗传性和代谢性疾病题库2-2-10
遗传性和代谢性疾病题库2-2-10问题：[单选,A1型题]13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Tumer综合征，为确诊，应做哪项检查（）A.骨龄摄片B.血清促性腺激素测定C.染色体核型分析D.B超盆腔扫描E.胸部X线拍片问题：[单选,共用题干题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。
无发热、咳嗽，无血尿。
家长述近半年患儿易发脾气。
既往无肝炎等特殊病史。
体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。
若辅助检查提示：Hb85gL，直接胆红素970μmolL，间接胆红素657μmolL，ALT62UL，ALB23gL。
尿常规：尿蛋白（+），尿胆原（+），尿淀粉酶正常。
腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔积液。
考虑诊断的疾病有（）A.A.胆道蛔虫病B.急性肝衰竭C.急性胰腺炎D.溶血尿毒综合征E.病毒性肝炎F.急性肾炎G.再生障碍性贫血问题：[多选,共用题干题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。
无发热、咳嗽，无血尿。
家长述近半年患儿易发脾气。
既往无肝炎等特殊病史。
体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。
若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性，确诊的检查是（）A.A.测定血铜蓝蛋白B.骨髓穿刺C.裂隙灯下观察角膜K-F环D.腹部CTE.肝、肾功能F.心脏彩超/ 西甲积分榜问题：[多选,案例分析题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。
体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。
心肺未见异常，腹部软，未触及包块。
四肢肌张力低。
为明确诊断需要进行的紧急检查包括（）。
A.A.血常规+CRPB.尿常规C.血气分析D.血生化E.胸片F.心脏超声G.头颅CTH.腹部B超I.血糖问题：[多选,案例分析题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。
儿科住院医师考试：2021遗传性和代谢性疾病真题模拟及答案(3)
儿科住院医师考试：2021遗传性和代谢性疾病真题模拟及答案(3)共356道题1、男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。
肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。
最可能的诊断（）（单选题）A. 肝糖原累积症B. 病毒性肝炎C. 溶血性贫血D. 肝豆状核变性E. 尼曼-匹克病试题答案：D2、12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。
体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。
初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。
治疗的目的为（）（单选题）A. 使患儿成年后获得生育能力B. 达到治愈C. 改善最终成人期身高和性征发育，以获得患儿的心理健康D. 防止下一代发生类似情况E. 安慰父母试题答案：C3、1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。
最好的治疗是（）（单选题）A. 口服生玉米淀粉每次1g／kg，q4～6hB. 口服生玉米淀粉每次2g／kg，q4～6hC. 口服生玉米淀粉每次3g／kg，q4～6hD. 口服生玉米淀粉每天2g／kg，分4～6次E. 口服生玉米淀粉每天3g／kg，分4～6次试题答案：B4、男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsyndrome），动员家长对患儿进行染色体检查。
告诉家长其特点，但不包括以下哪点（）（单选题）A. 经常伸舌B. 表现呆滞C. 皮肤粗糙D. 眼距宽E. 双侧通贯掌试题答案：C5、肝豆状核变性的治疗原则是（）（单选题）A. 限制吃食含铜高的食物B. 应用青霉胺C. 减少铜的摄入和增加铜的排出D. 应用锌剂E. 肝移植试题答案：C6、出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）（单选题）A. 极低出生体重B. 特征性面容C. 多发畸形D. 智能低下E. 母亲高龄试题答案：B7、1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。
遗传咨询考试题库及答案
遗传咨询考试题库及答案一、选择题1. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 提供疾病诊断B. 提供心理支持C. 帮助患者理解遗传风险D. 推荐治疗方案答案：C2. 以下哪项不是遗传咨询的组成部分？A. 家族史收集B. 遗传风险评估C. 基因检测D. 药物治疗建议答案：D3. 遗传咨询中，对于携带者筛查的解释应该包括哪些内容？A. 筛查的准确性B. 筛查的局限性C. 筛查结果的解释D. 所有以上选项答案：D4. 以下哪项不是遗传咨询中常用的遗传模式？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. 线粒体遗传答案：D5. 遗传咨询中，对于一个家族中多个成员患有相同疾病的情况，以下哪项不是咨询师应该考虑的？A. 疾病的遗传模式B. 环境因素C. 家族成员的生育史D. 家族成员的饮食习惯答案：D二、判断题1. 遗传咨询可以提供确切的遗传风险评估。
（错误）2. 遗传咨询师应该具备良好的沟通技巧和同理心。
（正确）3. 所有遗传性疾病都可以通过基因检测来确诊。
（错误）4. 遗传咨询师在咨询过程中不需要考虑患者的隐私权。
（错误）5. 遗传咨询可以为患者提供关于生育选择的建议。
（正确）三、简答题1. 请简述遗传咨询的过程。
答案：遗传咨询的过程通常包括以下几个步骤：首先，咨询师会收集患者的家族史和个人医疗史；其次，根据收集到的信息，咨询师会评估患者的遗传风险；然后，咨询师会解释遗传风险和可能的遗传模式；最后，咨询师会提供关于遗传检测、预防措施和生育选择的建议。
2. 遗传咨询中，为什么需要考虑患者的文化背景和价值观？答案：遗传咨询中考虑患者的文化背景和价值观非常重要，因为这些因素可能会影响患者对遗传信息的理解和接受程度，以及他们对遗传检测和生育选择的决策。
尊重患者的文化和价值观有助于建立信任关系，确保咨询过程的有效性和患者满意度。
四、案例分析题案例：一位35岁的女性，她的家族中有多个成员患有亨廷顿病。
她担心自己和未来孩子的风险，希望进行遗传咨询。
遗传学试题库及答案(12套)
遗传学试题库及答案 (12套 )遗传学试题库（一）一、名词解释：（每小题3分，共18分）1、外显子2、复等位基因3、F因子4、母性影响5、伴性遗传6、杂种优势二、填空题：（每空0.5分，共20分）1、豌豆中，高茎(T)对矮茎（t）为显性，黄子叶(Y)对绿子叶（y）为显性，假设这两个位点的遗传符合自由组合规律，若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交，F2中矮茎黄子叶的概率为。
2、人类中，苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代谢缺馅。
如果正常的双亲生了一个患病的女儿，一个正常表型的儿子。
问：儿子是此病基因携带者的概率是。
3、大麦中，密穗对稀穗为显性，抗条诱对不抗条诱为显性。
一个育种工作者现有一个能真实遗传的密穗染病材料和一个能真实遗传的稀穗抗病材料，他想用这两个材料杂交，以选出稳定的密穗抗病品种，所需要类型有第______代就会出现，所占比例为_______，到第________代才能肯定获得，如果在F3代想得到100个能稳定遗传的目标株系，F2代至少需种植_________株。
4、某一植物二倍体细胞有10条同源染色体，在减数分裂前期Ⅰ可观察到个双价体，此时共有条染色单体，到中期Ⅱ每一细胞可观察到条染色单体。
5、人类的性别决定属于型，鸡的性别决定属于型，蝗虫的性别决定属于型6、有一杂交：CCDD × ccdd，假设两位点是连锁的，而且相距20个图距单位。
F2中基因型(ccdd)所占比率为。
7、遗传力是指_____________________________；广义遗传力是_________方差占________方差的比值。
遗传力越_____，说明性状传递给子代的能力就越_____，选择效果越________。
8、萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种，若杂种体细胞染色体数为36，甘蓝亲本产生的配子染色体数为９条，萝卜单倍体数应为______条，可育的杂种是________倍体。
9、在臂间倒位情况下，如果倒位环内非姊妹染色单体之间发生一次交换，则后期将形成四种形式的染色体即染色体，染色体，染色体，染色体。
第十五章遗传性和代谢性疾病题库与答案(附解释)
第十五章遗传性和代谢性疾病一、A11、21-三体综合征属A、X连锁显性遗传B、X连锁隐性遗传C、常染色体畸变D、常染色体显性遗传E、常染色体隐性遗传2、21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切A、父母酗酒B、父母系近亲结婚C、母孕期前3个月有感冒病史的发病率高D、孕期有接触史E、母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高3、先天愚型最具有诊断价值是A、骨骼X线检查B、染色体检查C、血清T3、T4检查D、智力低下E、特殊面容，通贯手4、D／G易位型21-三体综合征最常见的核型是A、46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)B、46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)C、46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)D、46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)E、46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)5、21-三体综合征的特点不包括A、眼裂小，眼距宽B、张口伸舌，流涎多C、皮肤粗糙增厚D、常合并先天性畸形E、精神运动发育迟缓6、21-三体综合征最常见的类型为A、核型46，XX（XY），-14，＋t（14q21q）B、核型46，XX（XY）/47，XX（XY），＋21C、核型47，XX（XY），＋21D、核型46，XX（XY），-22，＋t（21q22q）E、核型46，XX（XY），-21，＋t（21q21q）7、关于21-三体综合征下列哪项不正确A、60%的患儿在胎儿早期即夭折流产B、活婴中发生率约1/800～1/600C、本综合征不属于常染色体畸变D、小儿染色体病例中最常见的一种E、母亲年龄越大本病的发病率越高8、关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确A、智力落后B、舌常伸出口外C、眼距宽，眼外眦上斜D、骨龄落后E、身材高大，四肢、趾(指)细长9、21-三体综合征产前诊断的确诊方法为A、超声波检查B、抽取羊水进行DNA检查C、母血甲胎蛋白测定D、X线检查E、抽取羊水进行羊水细胞染色体检查10、出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是A、智能低下B、母亲高龄C、极低出生体重D、特征性面容E、多发畸形11、先天性卵巢发育不全综合征的治疗是A、确诊后立即应用人生长激素+雌激素B、确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素C、单用人生长激素D、确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素E、单用雌激素12、先天性卵巢发育不全综合征患者,成年后是否有生育能力取决于以下哪项A、是否加用人生长激素B、青春期开始治疗C、新生儿期即开始治疗D、使用的雄激素种类E、染色体核型13、新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征A、母亲高龄B、极低出生体重。
遗传性和代谢性疾病题库6-2-10
遗传性和代谢性疾病题库6-2-10问题：[多选]关于尿三氯化铁试验，正确的是（）A.用作对较大婴儿和儿童的苯丙酮尿症的筛查B.将三氯化铁滴入尿液C.呈现绿色为阳性，表示尿中苯丙氨酸浓度增高D.本试验特异性强E.用于新生儿出生喂奶3日后作常规筛查问题：[多选]关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）A.属常染色体显性遗传B.典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C.经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失D.出生后早发现早治疗可预防智能发育落后E.尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味问题：[多选]21-三体综合征的特殊面容为（）A.眼距宽，眼裂小B.流涎不止C.鼻梁低平D.耳大垂肩E.表情呆滞(吉林快3 )问题：[多选]医学遗传咨询主要咨询对象包括（）A.不明原因的反复流产、死胎、死产及不孕夫妇B.性发育异常者C.孕早期接触放射线，化学毒物或病原生物感染者D.疑与遗传有关的先天畸形、原发性低智者E.连续发生不明原因疾病的家庭成员问题：[多选]遗传病的分类中基因病包括（）A.单基因遗传病B.线粒体病C.分子病D.多基因遗传病E.染色体病问题：[多选]糖原累积病的临床表现（）A.轻症表现为生长发育迟缓、腹部膨胀B.身矮、骨质疏松C.常有鼻衄D.毛发枯黄、肌肉松弛E.智能低下问题：[单选,共用题干题]患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。
为预防21-三体综合征，常用的产前筛查是（）A.A.羊水细胞染色体检查B.绒毛膜细胞染色体检查C.甲胎蛋白，游离雌三醇和绒毛膜促性腺激素检测D.子宫彩超E.避免近亲结婚问题：[单选,共用题干题]患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。
最可能的诊断考虑为（）A.A.先天性甲减B.软骨营养不良C.21-三体综合征D.佝偻病活动期E.苯丙酮尿症。
遗传性和代谢性疾病题库6-1-8
遗传性和代谢性疾病题库6-1-8问题：[单选,A3型题]患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。
查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
本病的治疗措施不包括（）A.A.治疗开始越早，效果越好B.B.给予低苯丙氨酸奶粉喂养C.C.每日仍应保证30～50mgkg的苯丙氨酸摄入D.D.饮食控制至少需持续至青春期E.E.添加辅食以蛋白质类食物为主问题：[单选,A3型题]患儿女，1岁半。
父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。
为确诊，首选的检查是（）A.A.测定血糖B.B.测定血苯丙氨酸浓度C.C.染色体检查D.D.测定血酪氨酸值E.E.肝脏活检病理学检查问题：[单选,A3型题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。
确诊后应（）A.A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失B.B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗C.C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后D.D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期E.E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生出处：广东11选5 https://;问题：[单选,A3型题]患儿女，1岁半。
父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。
诊断明确后采用哪种治疗（）A.A.Ceredase注射B.B.化疗C.C.脾切除D.D.肝移植E.E.青霉胺口服问题：[单选,B1型题]糖尿病的遗传方式是（）A.A.常染色体显性遗传B.B.性连锁隐性遗传C.C.常染色体隐性遗传D.D.性连锁显性遗传E.E.多基因遗传问题：[单选,B1型题]苯丙酮尿症的遗传方式是（）A.A.常染色体显性遗传B.B.性连锁隐性遗传C.C.常染色体隐性遗传D.D.性连锁显性遗传E.E.多基因遗传问题：[单选,B1型题]血友病甲和乙的遗传方式是（）A.A.常染色体显性遗传B.B.性连锁隐性遗传C.C.常染色体隐性遗传D.D.性连锁显性遗传E.E.多基因遗传。
儿科主治医师遗传性和代谢性疾病-遗传性和代谢性疾病(一)
儿科主治医师遗传性和代谢性疾病-遗传性和代谢性疾病（一）［单选题］1.先天愚型的临床表现中哪项是不恰当的？（）A.外耳小B.（江南博哥）身材矮小C.皮肤粗糙D.通贯手E.手指短粗［单选题］2.下列哪项是21-三体综合征产前诊断的确诊方法？（）A.超声波检查B.母血甲胎蛋白测定C.抽取羊水进行羊水细胞染色体检查D.X线检查E.抽取羊水进行DNA检查［单选题］3.患儿，男，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。
来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cπι,质中等，空腹血糖值为2.3∏≡）1∕1,B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。
诊断首先考虑OoA.半乳糖血症B.糖原累积症C.肝功能不全D.肝豆状核变性E.肾功能不全［单选题］4.诊断戈谢病最可靠的方法是（）。
A.骨髓检查发现戈谢细胞B,骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色C.白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑甘酶酶活性测定D.基因诊断E.以上均不是［单选题］5.糖原累积病最常见下列哪种类型？（）AIV型B.I型C1n型D.∏型E.VI型［单选题］6.戈谢病属于（）。
A.性连锁显性遗传B.常染色体显性遗传C.常染色体隐性遗传D∙性连锁隐性遗传E.多基因遗传［单选题］7.黏多糖病是（）。
A.溶酶体病B.染色体病C.脂代谢病D.线粒体病E.有机酸代谢异常病［单选题］8.患者2个月，尿三氯化铁试验强阳性，诊断为苯丙酮尿症，准备做饮食控制治疗，其主食应选用（）。
A.母乳B.米粉C.牛乳D,低苯丙氨酸奶粉E.以上都不是［单选题］9.患儿，女，5.5岁。
智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴彬斯基征（+）。
为明确诊断，最应进行哪项检查？（）A.血糖测定B.尿常规C.染色体核型分析D.血苯丙氨酸测定E.T3>T八TSH测定［单选题］10.测定黏多糖病酶活性的样本有（）。
A.脑脊液B.白细胞、血清或皮肤成纤维细胞C.尿液D.肝细胞E.骨骼［单选题］∏∙患儿，男，5岁，来门诊，医生怀疑他患有先天愚型（DoWn综合征），动员家长对患儿进行染色体检查。
遗传性和代谢性疾病题库2-2-10
遗传性和代谢性疾病题库2-2-10问题：[单选,A1型题]32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。
为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。
采用下列预防措施中哪项应除外（）A.夫妇双方应进行染色体检查B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查C.妊娠前后应避免接受X线照射D.妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染问题：[单选,A1型题]8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。
下列病史体检哪项不符合（）A.近3～4个月发现呆滞，智力落后B.可有抽搐发作，肌张力高C.毛发黄褐色D.皮肤粗糙，四肢短粗E.尿有"鼠尿味"问题：[单选,共用题干题]男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。
临床上应首先考虑的诊断是（）A.A.21-三体综合征B.维生素D缺乏性手足搐搦症C.苯丙酮尿症D.先天性甲状腺功能减低症E.癫痫(单机游戏破解大全 /)问题：[单选,共用题干题]男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。
为协助诊断应选择的检查是（）A.A.血钙、磷测定B.染色体核型分析C.血T3、T4、TSH测定D.脑电图检查E.尿三氯化铁试验问题：[单选,共用题干题]男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。
假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）A.A.尿2，4-二硝基苯肼试验B.尿三氯化铁试验C.Guthrie细菌生长抑制试验D.血T3、T4、TSH测定E.染色体核型分析问题：[单选,A1型题]10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）A.A.体型矮小B.B.性发育幼稚C.C.染色体核型分析D.D.尿中雌激素减少E.E.原发性闭经问题：[单选,A1型题]确诊黏多糖病的实验室检查是（）A.A.PCR分析B.B.尿液黏多糖检测C.C.DNA分析D.D.特异性酶活性测定E.E.骨骼X线检查问题：[单选,A1型题]下列哪项不符合21－三体综合征的临床表现（）A.智力低下B.皮肤粗糙、发干C.韧带松弛D.身材矮小E.通贯手。
遗传咨询与产前检查题库1-2-10
遗传咨询与产前检查题库1-2-10问题：[单选]产前诊断方法错误的是（）。
A.胎儿镜检查B.羊膜镜检查C.B超检查D.孕妇血清甲胎蛋白测定E.羊膜腔穿刺问题：[单选]关于一般遗传咨询，下列正确的是（）。
A.婚后一年不孕者B.曾有过死胎病史C.曾经自然流产一次D.夫妻一方有胃病家族史E.夫妻一方已确诊遗传病问题：[单选]若测定两个个体间的亲缘关系，可用亲缘系数。
以下哪两个亲缘系数是错误的（）。
A.父子间亲缘系数为12B.兄妹间亲缘系数为12C.祖孙间的亲缘系数为14D.叔侄间的亲缘系数为14E.表兄妹的亲缘系数为14(法甲直播 /)问题：[单选]男女双方都患有相同的遗传性疾病，应采取（）。
A.可以结婚及生育B.可以结婚禁止生育C.可以结婚限制生育D.暂缓结婚E.不能结婚问题：[单选]女方患有血友病，应采取（）。
A.可以结婚及生育B.可以结婚禁止生育C.可以结婚限制生育D.暂缓结婚E.不能结婚问题：[单选]男方患有原发性癫痫，应采取（）。
A.可以结婚及生育B.可以结婚禁止生育C.可以结婚限制生育D.暂缓结婚E.不能结婚问题：[单选]为诊断遗传性疾病或确定胎儿性别行羊膜腔穿刺应选择的时间是（）。
A.孕8～11周B.孕12～15周C.孕16～20周D.孕21～24周E.不受孕周限制问题：[单选]关于染色体病，下列哪项是不正确的（）。
A.B型超声检查可确诊B.以常染色体数目异常为多见C.染色体病的胎儿有时死于宫内发生反复流产D.21-三体属染色体病E.原位杂交技术可诊断。
遗传性和代谢性疾病题库1-0-8
遗传性和代谢性疾病题库1-0-8问题：[单选,A3型题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。
该病出现神经系统症状主要是由于（）A.A.继发性甲状腺素缺乏B.B.酪氨酸不足C.C.继发性肾上腺素不足D.D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害E.E.生物蝶呤缺乏问题：[多选,案例分析题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。
体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。
心肺未见异常，腹部软，未触及包块。
四肢肌张力低。
若实验室检查提示：pH7.2，PCO23mmHg，PO55mmHg，BE-16mmolL，血钾3.5mmolL，血钠129mmolL，氯95mmolL，血糖3.3mmolL.Hb95gL，WBC9.5×10L，N45%。
需紧急做的处理包括A.A.机械通气B.B.纠正酸中毒C.C.输液D.D.输血治疗E.E.抗生素治疗F.F.大剂量免疫球蛋白治疗问题：[多选,案例分析题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。
体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。
心肺未见异常，腹部软，未触及包块。
四肢肌张力低。
若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症，作出的长期喂养指导包括A.A.特殊饮食B.B.补充维生素BC.C.补充L-肉碱D.D.补充叶酸E.E.长期口服小剂量抗生素(11选5 )问题：[多选,案例分析题]女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。
胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。
心肺听诊无异常。
追问病史未来过月经。
为进一步确诊可以进行下列哪项检查A.A.血生长激素测定B.染色体核型分析C.血雌激素水平测定D.肝、肾功E.口腔黏膜刮片X染色质检查F.腕部骨龄平片问题：[多选,案例分析题]女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。
医学遗传学试题题库及答案
E．影响蛋白质分子中肽键的形成
E难度（3）；知识点（1章4点）
13．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为________。
A.A-U，G-C B.A-G，T-C C.A-T，C-G
D.A-U，T-C E.A-C，G-U
D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质
C难度（2）；知识点（1章4点）
11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为：________。
A. tRNA B. rRNA C.微卫星DNA D.线粒体DNA E.核DNA
C难度（3）；知识点（1章4点）
12．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括________。
D.不可医治的疾病E.既是先天的,也是家族性的疾病
C难度（4）；知识点（1章1点）
2、________于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
A. Jacob和Momod B. Watson和Crick
C. Khorana和Holley D. Avery和McLeod
E. Arber和Smith
B难度（4）；知识点（1章2点）
3.环境因素诱导发病的单基因病为________。
A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病
D.血友病A E.镰状细胞贫血
B难度（3）；知识点（1章3点）
4.传染病发病________。
仅受遗传因素控制
主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节
以遗传因素影响为主和环境因素为辅
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B.基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA
C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D.基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→Mrna
儿童遗传代谢病诊断治疗试题答案
一、单项选择题（共5题，共计100分）1.以下关于苯丙酮尿症的实验室检查，描述有误的是（20分）答案不确定A、常用的检查有血浆游离氨基酸分析和尿有机酸分析B、酶学诊断：二氢蝶呤还原酶缺乏时该酶活性明显升高C、DNA分析：苯丙氨酸羟化酶、6-丙酮酰四氢喋呤合成酶、二氢喋呤生物还原酶等进行基因诊断D、尿喋呤图谱分析：用于四氢生物喋呤缺乏症的诊断；高压液相分析尿液中新蝶呤明显增加、生物蝶呤减少E、苯丙氨酸浓度测定：正常值＜120p mol/L（2mg/dl）2.以下关于高苯丙氨酸血症治疗，有误的是（20分）答案不确定A、患儿采用高苯丙氨酸配方奶B、由于每个患儿对苯丙氨酸耐受量不同，需要定期测定苯丙氨酸浓度调整食谱，低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期C、成年患者在妊娠前重新开始饮食控制血苯丙氨酸浓度120〜360P mol/L直至分娩D、家族史的夫妻可进行DNA分析，进行遗传咨询和产前基因诊断E、PKU：一旦确诊立即治疗，治疗目标：维持血苯丙氨酸浓度在120〜360P mol/L较为理想3.以下关于苯丙酮尿症的概念，描述有误的是（20分）答案不确定A、苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU）是常染色体显性遗传病B、PKU是苯丙氨酸羧化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病C、PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种D、PKU临床表现为智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡，鼠尿臭味E、我国PKU的患病率约为1:100004.以下关于不同年龄血苯丙氨酸理想控制范围,有误的是（20分）答案不确定A、0〜3 岁：120〜240B、3〜9 岁：180〜360C、9〜12 岁：180〜480D、12 〜16 岁：180〜600E、＞16 岁：600〜9005.以下关于苯丙酮尿症的临床表现，描述有误的是（20分）答案不确定A、临床上将所有血苯丙氨酸＞120p mol/L称为高苯丙氨酸血症B、从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类：苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶-四氢生物蝶呤缺乏两类C、高苯丙氨酸血症治疗方法相同D、四氢生物蝶呤相关酶缺乏，症状更重E、新生儿期：出生时正常，大部分无异常表现1.人体重要的黏多糖不包含有（20分）答案不确定A、硫酸皮肤素B、硫酸类肝素C、硫酸角质素D、蛋白聚糖E、硫酸软骨素2.下列哪项不是黏多糖贮积症1型骨骼X线检查的表现（20分）答案不确定A、管状骨短而粗，皮质不厚，髓腔增宽，干骺端变粗宽B、颅骨呈长头型，额骨隆突，蝶鞍浅而长，呈小提琴状C、脊柱椎体呈椭圆形，部分椎体前下缘可呈鸟嘴样突出D、髂骨翼周围延展，基底部变尖，髋臼不规则E、肋骨增宽，近端变尖，呈“飘带状”3.下列哪项不是黏多糖贮积症1型的临床表现（20分）答案不确定A、粗糙面容B、角膜浑浊C、智力正常D、骨骼畸形E、肝脾肿大4.黏多糖贮积症除了11型为X连锁隐性遗传外，其余类型的遗传方式是（20分）答案不确定A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传E、伴性不完全显性遗传5.下列哪项不是黏多糖贮积症”型的临床表现（20分）答案不确定A、鼻梁下陷，两眼分离B、角膜混浊C、骨骼畸形D、颅盖骨及蝶鞍无异常E、智力低下1.糖原贮积症除了GSD W为性连锁遗传外，其余类型的遗传方式是（20分）答案不确定A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传E、伴性不完全显性遗传2.糖原贮积症V型又称McArdle病，是由于以下哪种酶基因缺陷所致的疾病（20分）答案不确定A、糖原合成酶B、葡萄糖-6-磷酸酶C、肌磷酸化酶口、脱支酶E、分支酶3.下列哪项不是糖原贮积症I a型的临床表现（20分）答案不确定A、低血糖B、腹胀、肝肿大C、高尿酸血症D、低脂血症E、发育迟缓4.下列哪项不是糖原贮积症V型的临床表现（20分）答案不确定A、运动后肌红蛋白尿B、肌肉肥大C、运动性肌痉挛D、进行性肌无力E、韧带松弛，四肢及指趾细长5.糖原贮积症I a型是哪种酶基因缺陷所致的常染色体隐性遗传性疾病（20分）答案不确定A、葡萄糖-6-磷酸酶B、肌磷酸果糖激酶C、肌磷酸化酶D、糖原合成酶E、肝磷酸化酶激酶1.关于甲基丙二酸血（尿）症病因描述错误的是（20分）答案不确定A、甲基丙二酰辅酶A变位酶酶蛋白缺陷及其辅酶钻胺素（维生素B12）代谢缺陷B、线粒体钻胺素还原酶缺乏C、线粒体钻胺素腺苷转移酶缺乏2.有关甲基丙二酸血症的治疗，描述有误的是（20分）答案不确定A、急性期的治疗应以补液、纠碱为主，及时补充蛋白质B、若急性期患者出现持续高氨血症（血氨＞600〃mol/L）,则需要通过腹透或血液透析去除毒性代谢物C、对所有甲基丙二酸尿症急性期患者应首先进行大剂量维生素B12试验治疗，1mg/d肌肉注射，3〜5d,对照治疗前后尿甲基丙二酸浓度，判断对维生素B12的反应性D、维生素B12无效型患儿以饮食治疗为主，天然蛋白质摄入量控制在0.8〜1.2g/ （kgd）E、甲基苯二酸血症长期治疗的饮食治疗原则为低蛋白、高能饮食，减少毒性代谢产物蓄积3.关于甲基丙二酸血症以下说法有误的是（20分）答案不确定A、是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体显性遗传病B、临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多C、最常见的症状和体征是嗜睡、生长障碍、反复呕吐、脱水、呼吸困难及肌张力低下D、根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分缺失Mut-型，其中最严重的是Mut0型E、甲基丙二酸血症的预后取决于发现早晚与长期治疗，但与疾病类型无关4.甲基丙二酸血症的临床特点，以下描述错误的是（20分）答案不确定A、mut0型患者起病最早，80%在生后数小时至1周内发病，类似急性脑病样症状B、变位酶缺陷患者常较钻胺素代谢异常患者神经系统损害出现晚，病情较轻C、严重患者合并溶血尿毒综合征，表现为微血管性溶血性贫血、血小板减少、肾功能衰竭、高血压D、少数钻胺素代谢异常所致良性甲基丙二酸血症患者可于成年后发病，甚至终身不发病E、患者肝脏常明显肿大，肝功能异常。
遗传性疾病-临床执业医师专业综合试卷与试题
遗传性疾病-临床执业医师专业综合试卷与试题一、A1型题：每一道考试题下面有A、B、C、D、E五个备选答案。
请从中选择一个最佳答案。
1. 苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状A. 出生时B. 生后1～3月C. 生后3～6月D. 生后6～9月E. 生后9～12月答案：C2. 先天愚型患儿临床特点应除外A. 特殊面容B. 皮纹特殊C. 喂养困难D. 免疫功能正常E. 易伴发先天性心脏病答案：D3. 关于21-三体综合征下列哪项不正确A. 本征不属于常染色体畸变B. 小儿染色体病中最常见的一种C. 母亲年龄越大本病的发病率越高D. 60％的患儿在胎儿早期即夭折流产E. 活婴中发生率约1/600～800答案：A4. 先天愚型染色体检查绝大部分核型为A. 47，XX(或xY)，+21B. 46，XX(或XY)，－14．+t(14q21q)C. 45，XX(或XY)，－14，－21，+t(14q21q)D. 46，XX(或xY)，－21，+t21qE. 46，XX(或XY)，－22，+t(21q22q)答案：A5. Down综合征的临床表现应除外下列哪项A. 智力低下B. 体格发育正常C. 特殊面容D. 喂养困难E. 抵抗力低下答案：B6. 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏A. 酪氨酸羟化酶B. 谷氨酸羟化酶C. 苯丙氨酸羟化酶D. 二氢生物蝶呤还原酶E. 羟苯丙酮酸氧化酶答案：C7. 不符合先天性甲状腺功能减低症的有A. 心电图P-R间期延长，T波平坦B. TSH可升高C. T 降低，T 降低或正常D. 骨骼X线片示骨龄提前E. T 降低，TSH升高答案：D8. 21-三体综合征患儿的确诊需经A. 骨骼X线检查B. 染色体核型检查C. 血清T 、T 检查D. 尿三氯化铁试验E. 血浆游离氨基酸分析答案：B9. 地方性甲状腺功能减低症的病因为A. 甲状腺发育异常B. 母亲孕期应用抗甲状腺药物C. 孕妇饮食中缺碘D. 孕妇体内含有抗甲状腺球蛋白抗体E. 甲状腺素合成缺陷答案：C10. 先天性甲状腺功能减低症的治疗中，错误的是A. 需甲状腺素终生治疗B. 临床症状改善，T4、TSH正常，此时甲状腺素剂量可作为维持量C. 甲状腺素治疗维持至青春期即可停药D. 甲状腺素自小量开始逐渐增加剂量E. 生后1～2个月开始治疗，可不遗留神经系统损害答案：C11. 不符合21-三体综合征特点的是A. 免疫功能低下B. 白血病的发生率较低C. 性发育延迟D. 智能低下E. 喂养困难答案：B12. 先天愚型患儿染色体检查核型95％以上为A. 47，XY(或XX)，+21B. 46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)C. 45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)D. 46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)E. 46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)答案：A13. 先天愚型临床表现，除了A. 智力低下B. 身材矮小C. 韧带松弛D. 皮肤粗糙、发干E. 通贯手答案：D14. 苯丙酮尿症神经系统早期表现主要为A. 神经行为异常B. 癫痫小发作C. 智力发育落后D. 肌张力增高E. 腱反射亢进答案：A15. 苯丙酮尿症神经系统表现主要为A. 智能发育落后B. 行为异常C. 癫痫小发作D. 肌张力增高E. 腱反射亢进答案：A16. 先天愚型属A. 常染色体畸变B. 常染色体显性遗传C. 常染色体隐性遗传D. x连锁显性遗传E. x连锁隐性遗传答案：A17. 下部量特短见于A. 营养不良B. 垂体侏儒症C. 生殖腺功能不全D. 先天性甲状腺功能减低症E. 佝偻病答案：D18. 典型的苯丙酮尿症所缺乏的酶为A. 二氢生物蝶呤还原酶B. 四氢生物蝶呤合成酶C. 酪氨酸羟化酶D. 苯丙氨酸-4-羟化酶E. GTP环化水合酶答案：D19. 苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查A. 染色体核型分析B. 血清T 、T 测定C. 血浆游离氨基酸分析D. 骨骼X线检查E. 尿液粘多糖检测答案：C20. 先天性甲状腺功能减低症，最主要的原因是A. 甲状腺不发育或发育不全B. 甲状腺素合成途径酶缺陷C. 促甲状腺激素缺陷D. 甲状腺或靶器官反应性低下E. 孕妇饮食中缺碘答案：A21. 苯丙酮尿症临床症状，通常开始于A. 新生儿期B. 3～6个月C. 1岁时D. 1岁半E. 2岁以后答案：B22. 苯丙酮尿症属A. 染色体畸变B. 常染色体显性遗传C. 常染色体隐性遗传D. x连锁显性遗传E. x连锁隐性遗传答案：C23. 先天愚型最常见的染色体异常为A. 21-三体畸变B. C／D易位C. G／G易位D. 嵌合体E. 18-三体畸变答案：A24. 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍A. 碳水化合物B. 脂肪酸C. 氨基酸D. 碳水化合物与脂肪酸E. 碳水化合物与氨基酸答案：C25. 矮身材伴四肢短小，面容特殊且智力低下者是A. 先天性甲状腺功能减低症B. 严重的营养不良C. 软骨发育不良D. 苯丙酮尿症E. 佝偻病答案：A26. 先天愚型最具有诊断价值是A. 骨骼X线检查B. 染色体检查C. 血清T3、T4检查D. 智力低下E. 特殊面容，通贯手答案：B27. 苯丙酮尿症的饮食疗法，错误的是A. 出生后一经确诊立即开始饮食控制B. 最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食C. 需定期观察血清苯丙氨酸水平D. 饮食控制至少维持到青春期后E. 饮食疗法开始得越早，预后愈好答案：B28. 苯丙酮尿症患儿出现症状通常在A. 生后1～3个月B. 生后3～6个月C. 生后6～9个月D. 生后9～12个月E. 生后1～3岁答案：B29. 先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是A. 通贯手B. atd角正常C. 第3、4指桡箕增多D. 脚拇指球胫侧弓形纹五指褶纹E. 第5指有两条指褶纹答案：A30. 苯丙酮尿症的生化改变，错误的是A. 苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积B. 酪氨酸产生减少C. 甲状腺素、肾上腺素合成增多D. 黑色素合成不足E. 尿中苯乙酸排出增多答案：C31. 21-三体综合征。
儿科“三基”试题 第三章 第十三节遗传代谢性疾病
第三章第十三节遗传代谢性疾病(总分80,考试时间600分钟)第三章儿内科基础知识与基础理论  第十三节遗传代谢性疾病一、名词解释1. 低苯丙氨酸饮食2. Wilson病3. 黏多糖病4. 糖原累积病5. Down综合征6. 苯丙酮尿症二、填空题1. 典型苯丙酮尿症是由于_________ 代谢途径中缺乏_________ 所致，患儿尿中排出大量_________ 等异常代谢产物。
2. 苯丙酮尿症患儿的饮食应为_________ ，从_________ 开始。
3. 肝豆状核变性是一种_________ 遗传的_________ 代谢缺陷病。
4. Wilson病的典型眼部表现为_________ ，血清铜蓝蛋白_________ 。
5. Down综合征按照核型特征分为_________ 、_________ 、_________ 。
6. 糖原累积病共有12型，最多见为_________ 型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以_________ 病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以_________ 受损为主。
7. 治疗糖原累积病的目的在于_________ 。
8. 糖原累积病患儿的智能多_________ ，黏多糖病患儿的智能多_________ 。
三、选择题1. 诊断苯丙酮尿症的重要依据是：()A. 尿和汗液有鼠尿气味B. 尿三氯化铁试验阳性C. 顽固性惊厥D. DNA分析E. 血中苯丙氨酸明显升高2. 苯丙酮尿症的主要治疗方法为：()A. 大量维生素B. 限制苯丙氨酸摄入C. 低蛋白饮食D. 补充5-羟色氨酸E. 高糖饮食3. 苯丙酮尿症的主要遗传方式为：()A. 常染色体显性遗传B. 多基因遗传C. X连锁显性遗传D. X连锁隐性遗传E. 常染色体隐性遗传4. 关于肝豆状核变性，哪项不正确：()A. 系常染色体隐性遗传B. 铜蓝蛋白增多，在组织中堆积C. 眼部异常D. 神经系统表现以锥体外系为主E. 可发生溶血性贫血5. 以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项：()A. 眼外侧上斜B. 通贯手C. 心血管畸形D. 皮肤湿疹E. 关节过度弯曲6. 以下哪项检查可以确诊先天愚型：()A. 血氨基酸测定B. 骨骼X线检查C. 尿三氯化铁试验D. 染色体分析E. 以上均不是7. 先天愚型染色体大多是：()A. 标准型21-三体B. G/G易位型21-三体C. D/G易位型21-三体D. 嵌合型21-三体E. 以上都不是8. 关于糖原累积病的叙述，错误的是：()A. 各型共同的生化特征为糖原储存异常B. 以肝脏和肌肉损伤为主C. 智力多正常D. 易发生低血糖E. 患儿四肢短小9. 关于黏多糖病的叙述，错误的是：()A. 遗传形式包括性连锁遗传和常染色体隐性遗传B. 表现可与先天性甲状腺功能减低症相似C. 关节畸形D. 可伴有脑积水E. 智力多正常10. 10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。
遗传性和代谢性疾病题库5-0-8
遗传性和代谢性疾病题库5-0-8问题：[单选]为避免苯丙酮尿症患儿智力低下，开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后（）A.3个月内B.6个月内C.9个月内D.12个月内E.18个月内问题：[单选]患儿，男，现4个月，新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg／dl，诊断为苯丙酮尿症，该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在（）A.4mg／dl以下B.4～10mg／dlC.10～15mg／dlD.10～30mg／dlE.25～30mg／dl问题：[单选]患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有（）A.先天性心脏病B.甲状腺功能低下C.糖原累积病D.苯丙酮尿症E.21-三体综合征/ 韩国选美问题：[单选]下列疾病属于常染色体隐性遗传的是（）A.苯丙酮尿症B.精神分裂症C.糖原累积病D.先天性心脏病E.21-三体综合征问题：[单选,A2型题,A1A2型题]遗传的物质基础是（）A.基因B.线粒体C.染色体D.生殖细胞E.脱氧核糖核酸基因是遗传的物质基础，是带有遗传信息的DNA分子片段，在染色体上有特定的位点。
问题：[单选]新生儿期进行筛查的遗传代谢病是（）A.21-三体综合征B.猫叫综合征C.肝豆状核变性D.血友病E.苯丙酮尿症问题：[单选]新生儿期筛查苯丙酮尿症进行Guthrie测定是在给小儿喂奶后（）A.1日B.2～3日C.4～5日D.6～7日E.7日以后问题：[多选]遗传性疾病的传递方式有（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.常染色体伴性遗传D.X连锁显性遗传E.X连锁隐性遗传。
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遗传性和代谢性疾病题库1-2-10
问题：
[单选,A1型题]新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）
A.A.尿三氧化铁试验
B.B.Guthrie细菌生长抑制试验
C.C.2，4-二硝基苯肼试验
D.D.血浆游离氨基酸分析
E.E.尿液有机酸分析
问题：
[单选,A1型题]除特殊面容外，21-三体综合征其他常见畸形有（）
A.睾丸小，乳房发育
B.眼发育不良，耳道闭锁
C.翼颈、乳头间距宽
D.atd角50°，通贯手，心脏畸形、关节过度弯曲
E.并指畸形，耳郭畸形，心脏畸形
问题：
[单选,A1型题]青春前期的Tumer综合征最常见的临床表现是（）
A.身材矮小
B.先天性畸形
C.原发性闭经
D.第二性征未发育
E.淋巴水肿
(天津11选5 )
问题：
[单选,A3型题]患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。
为进行确诊，最需做的检查是（）
A.A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.尿三氯化铁试验
C.血浆游离氨基酸分析
D.甲状腺功能测定
E.染色体检查
问题：
[单选,A3型题]患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。
若已明确诊断，应给予何种治疗（）
A.A.甲状腺激素治疗
B.低苯丙氨酸饮食
C.生长素治疗
D.对症治疗
E.无需治疗
问题：
[单选,A3型题]1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。
查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。
面部无水肿，皮肤细嫩。
无异常气味。
哪一项不常见（）
A.A.免疫功能低下
B.性发育延迟
C.骨龄落后
D.先天性心脏病
E.先天性肾病
问题：
[单选,A3型题]1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。
查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。
面部无水肿，皮肤细嫩。
无异常气味。
确诊的检查为（）
A.A.骨骼X线检查
B.B.染色体检查
C.C.血清T3、T4检查
D.D.尿氨基酸过筛
E.E.智力测定
问题：
[单选,A3型题]1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。
查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。
面部无水肿，皮肤细嫩。
无异常气味。
该患儿母亲再次怀孕后产前诊断最佳方法是（）
A.A.胎膜绒毛细胞核型分析
B.羊水细胞性染色质检测
C.羊水细胞染色体分析
D.羊水细胞生化检测
E.羊水卵磷脂和鞘磷脂测定。