第八章5节溶血贫血教学文案

检验
血象 诊断主要依靠形态学。血涂片 中见到成熟红细胞形状呈卵圆形、椭 圆形、棒形或腊肠形，其横经与纵经 之比<0.78，数量>25%
骨髓象 增生性贫血骨髓象 红细胞渗透脆性试验 红细胞膜蛋白电泳分析 低离子强度非变性凝胶电泳膜收缩蛋
白分析
遗传性口形细胞增多症
一种以血液中口形细胞明显增多并超过5％ 为特征的少见的溶血性贫血。用光学显微镜 观察，在普通血片中该病红细胞中间有一细 长的浅染或不染区，状似裂口，所以叫“口 形细胞”。
血红蛋白尿为主要特征 慢性血管内溶血 可伴有全血细胞减少和血栓形成
实验室检查
血象：正色素或低色素贫血，Ｒet 增加，WBC和PLT多减少，半数有全 血细胞减少。
骨髓象:随病情变化不一。半数以 上患者三系增生活跃，尤以红系造 血旺盛。
实验室检查
特殊试验：
1.蔗糖溶血试验 2.热溶血试验
筛查
3.尿隐血试验、尿含铁血黄素
试验（Rous 试验）阳性
4.酸化血清溶血试验（Ham test） 5.流式细胞术：检测GPI-锚连接蛋白 确诊
6.嗜水气单胞菌毒素溶血试验
诊断
1.临床表现符合PNH 2.实验室检查支持 3.与其他溶血疾病鉴别，全血 细胞减少应与再障鉴别
病百度文库 某患者，男性。35岁，血尿一个
概述
最常见的遗传性红细胞膜缺陷性疾病 常染色体显性遗传 编码红细胞膜骨架蛋白的基因异常 膜支架系统中收缩蛋白、锚蛋白、肌动蛋
白缺陷/缺无，钠泵亢进；ATP相对缺乏， 钙-ATP酶受抑制，钙沉积，致RBC双凹结构 丧失。
概述
外周血中可见较多小球形红细胞 慢性病程伴有急性发作的病程。
贫血、黄疸和脾肿大最常见的临床表 现，半数以上病人并发胆红素性胆石 症。
第八章5节溶血贫血
一、溶血性贫血的分类与诊断
溶血性贫血 (hemolytic anemia,HA) 由于某种原因使红细胞病理性破
坏增加，寿命缩短，超过骨髓代偿能 力所引起的一类贫血。
溶血性贫血的分类
1．根据临床表现 2. 根据红细胞破坏的部位 3．根据病因
1.根据临床表现分类
急性溶血：寒战、高热、胸闷、腰 背痛，恶心、呕吐、腹痛，并有黄 疸和血红蛋白尿，严重者急性肾功 衰，周围循环衰竭等。
慢性溶血：起病慢，有贫血，轻度 黄疸和脾（肝）脏肿大三大特征， 长期胆红素血症可致胆结石和肝功 能损害等。
溶血性贫血的分类
1．根据临床表现 2. 根据红细胞破坏的部位 3．根据病因
2.根据红细胞破坏的部位分类
（1）血管内溶血：RBC在血循环中破坏 （2）血管外溶血: RBC在单核巨噬细胞系
统内破坏，主要脾破坏RBC
正常渗透脆性
HS时低渗溶液 中的异常溶血
实验室检查
(四) 红细胞膜电泳分析 SDS-PAGE电泳 (五) 膜蛋白定量测定：放射免疫法或ELISA
法 （六）分子生物学技术
SSCP、PCR+测序
诊断
①临床有慢性溶血的症状和体征，常有家 族史；
② 外周血小球形红细胞>10%； ③ 红细胞渗透脆性增加。
（Heinz小体）生成试验：G6PD缺乏症 （6）红细胞特殊形态：靶形红细胞、盔形细胞、
破碎细胞 （7）红细胞渗透脆性：增加：球形细胞； 减低：
海洋性贫血
二、红细胞膜缺陷性溶血性贫血
原发性 遗传性球形红细胞增多症 遗传性椭圆形红细胞增多症 遗传性口形红细胞增多症 继发性：病因不在膜本身
（一）遗传性球形红细胞增多症 (hereditary spherocytosis, HS)
血管外溶血
高胆红素血症：主要为游离胆红 素增高，由于肝脏的加速处理， 因此黄疸常表现为轻度或中度， 血清总胆红素也不超过 85.5umol/L（5mg/dl）
粪胆原排出增多 尿胆原排出增多
血管内溶血
血红蛋白血症 血清结合珠蛋白降低 血红蛋白尿 含铁血黄素尿
确定溶血的病因
（1）Coombs试验（AIHA） （2）Ham试验阳性（PNH） （3）血红蛋白电泳和碱变性试验：海洋性贫血 （4）异丙醇试验：不稳定血红蛋白病 （5）高铁血红蛋白还原试验和变性珠蛋白小体
三、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）
概念：是一种后天获得性造血干细 胞基因突变引起红细胞膜缺陷所致 的溶血病。
中国溶血性贫血病人中，PNH最常 见。
体内红细胞分三型：
Ⅰ对补体敏感性正常 Ⅱ 对补体中度敏感 Ⅲ 对补体高度敏感
PIG-A基因突变
临床表现
贫血，与睡眠有关的间歇性溶血 发作
鉴别诊断 自身免疫性溶血性贫血：Coombs试验阳性
（二）遗传性椭圆形红细胞增多症 （hereditary elliptocytosis，HE）
红细胞膜蛋白异常的异质性溶血疾病 大多数为常染色体显性遗传 红细胞膜骨架蛋白异常
1.收缩蛋白结构有缺陷，四聚体结构 不能形成。 2.膜骨架稳定性降低
实验室检查
(一)血象 RBC、Hb正常或下降，多呈中度贫血 网织红细胞增多(5-20％)：“溶血危象”时可高 达50％；球形红细胞增多＞10％。 (二)骨髓检查 增生性骨髓象改变，红系增生活跃，成熟红细胞 呈小球形 (三)渗透脆性试验
血象
球形红细胞
椭圆形红细胞
渗透脆性试验
检测红细胞对不同浓度低渗盐溶液的 抵抗力 开始溶血：(5.2～7.2g/L)NaCl溶液 完全溶血：(4g/L)NaCl溶液 孵育后脆性更高 加葡萄糖或ATP可纠正
性溶血性贫血、药物诱发的免疫性溶血性贫血 膜缺陷:PNH 物理化学因素:心源性溶血，DIC和行军性血红蛋白尿
砷化物、苯、蛇毒等中毒 感染因素:溶血性链球菌、疟原虫 其他：脾亢
溶血性贫血的实验诊断
确定溶血性贫血的存在 病史，症状，体征 实验室检查
确定溶血部位 确定溶血病因
实验室检查
网织红细胞增多
溶血性贫血的分类
1．根据临床表现 2. 根据红细胞破坏的部位 3．根据病因
3.根据病因和发病机制分类
（1）.遗传性溶血性贫血： 膜缺陷:遗传性球形/椭圆形/口形红细胞增多症 酶缺陷:G-6-PD缺陷、丙酮酸激酶缺陷 血红蛋白病:珠蛋白生成障碍性贫血、不稳定Hb病
（2）.获得性溶血性贫血： 免疫性:自身免疫性溶血性贫血、新生儿同种免疫