恶性高热

病因学
常染色体显性遗传，患者子女有50%的几率 常染色体显性遗传，患者子女有50%的几率 患此病。 F·FMH+M·M= FMH+M· F·M+F·M+FMH·M+FMH·M=1/2 M+F·M+FMH·M+FMH· 20%的患病家庭发现在第19对染色体上决 20%的患病家庭发现在第19对染色体上决 定 ryanodine receptor(a calcium release channel) 的基因突变。另外还发现两个突变基因 fc20 和 fc34 但不涉及 ryanodine receptor.表现出 receptor.表现出 本综合征在遗传学上的多态性。
声明：内容仅供参考， 声明：内容仅供参考， 不对临床应用负责。 不对临床应用负责。
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临床特点与诊断
MH初期的症状是PetCO2增高和PaO2下降， MH初期的症状是PetCO2增高和PaO2下降， 心动过速和心律失常, 肌僵( 心动过速和心律失常, 肌僵(肌松剂不能缓 解), 呼吸急促 (有自主呼吸者). 无法解释的 有自主呼吸者). 心动过速通常是第一个症状。另外的症状 有：高热和紫绀。当怀疑是MH, 有：高热和紫绀。当怀疑是MH, 以下实验 室检查有助于诊断：血气（代谢和呼吸性 酸中毒）、高血钾、高血钙、高血磷、 creatine kinase levels >1000 IU, 肌红蛋白尿 （咖啡色,61.6%）。所有这些检查有助于诊 （咖啡色,61.6%）。所有这些检查有助于诊 断，但不是决定性的。
恶性高热
北京大学第一医院麻醉科 许幸
恶性高热（Malignant hyperthermia， 恶性高热（Malignant hyperthermia，MH) 为一种遗 传性肌病，以高代谢为特征，病人接触到某些麻 醉药物后触发。 发病可在麻醉后数小时。非去极化肌松药可延迟 发作。 发病机制是肌浆网钙离子的重摄入减少（重摄入 是终止肌肉收缩必不可少的），由此引起肌肉的 持续挛缩，产生高代谢症状：代谢性酸中毒、心 动过速、高碳酸血症、糖原分解、低氧血症、高 热。 某些病人可在发病前多次接触触发药物而不发病。 典型的MH由 典型的MH由 succinylcholine(Sch) 或挥发性麻醉药 物触发. 物触发.
附： 丹曲洛林（Dantrolene） 丹曲洛林（Dantrolene）
丹曲洛林（Dantrolene）是治疗恶性高热的特效药 丹曲洛林（Dantrolene）是治疗恶性高热的特效药 物。治疗的可能机制是通过抑制肌质网内钙离子 释放，在骨骼肌兴奋释放，在骨骼肌兴奋-收缩耦联水平上发挥作用， 使骨骼肌松弛。 在使用丹曲洛林治疗时，应尽早静脉注射丹 曲洛林，以免循环衰竭后，因骨骼肌血流灌注不 足，导致丹曲洛林不能到达作用部位而充分发挥 肌松作用。 该药具有乏力、恶心及血栓性静脉炎等副作 用
发病率和流行病学
* 中国：无资料 * 西方统计：具有MH遗传素质在人群中：1/10000， 西方统计：具有MH遗传素质在人群中：1/10000， 麻醉发病率: 在小儿为1/ 15000，在成人为 50000，男多 麻醉发病率: 在小儿为1/ 15000，在成人为 1/ 50000，男多 于女。 死亡率约10%. 死亡率约10%. * 日本：1960年第一例报道，麻醉发病率：1/70000，男/ 日本：1960年第一例报道，麻醉发病率：1/70000，男/ 女=3.6/1 * 并不是有遗传素质的人，使用触发药物后必然发病。 * 在没有特效治疗时死亡率达到80%，在有特效治疗时为 在没有特效治疗时死亡率达到80%，在有特效治疗时为 10%。 10%。
MH的治疗 MH的治疗
MH早期诊断及治疗可使死亡率为0。 MH早期诊断及治疗可使死亡率为0 Dantrolene(硝苯呋海因) Dantrolene(硝苯呋海因) 是特效药，可有效 地控制钙离子依赖性的肌肉收缩和高代谢 状态。
阻滞麻醉，不用预先给予dantrolene，严密 阻滞麻醉，不用预先给予dantrolene，严密 监测 如果必须全麻
http://hgyymzk.51.net/lc/0210/10_1.html
hyperthermia， 附：恶性高热（Malignant hyperthermia，MH) 恶性高热（
恶性高热（Malignant hyperthermia， 恶性高热（Malignant hyperthermia，MH) 为一种遗传性肌 病，以高代谢为特征，病人接触到某些麻醉药物后触发。 发病可在麻醉后数小时。非去极化肌松药可延迟发作。 发病机制是肌浆网钙离子的重摄入减少（重摄入是终止肌 肉收缩必不可少的），由此引起肌肉的持续挛缩，产生高 代谢症状：代谢性酸中毒、心动过速、高碳酸血症、糖原 分解、低氧血症、高热。 某些病人可在发病前多次接触触发药物而不发病。典型的 MH由 succinylcholine(Sch) 或挥发性麻醉药物触发. MH由 或挥发性麻醉药物触发. MH早期诊断及治疗可使死亡率为0。 MH早期诊断及治疗可使死亡率为0 Dantrolene(硝苯呋海因) Dantrolene(硝苯呋海因) 是特效药，可有效地控制钙离子 依赖性的肌肉收缩和高代谢状态。
参考文献： 参考文献：
Rosemberg H, Seitman D, Fletcher J: Pharmacogenetics. In Barash PG , Cullen BF, Stoelting RK [eds]: Clinical Anesthesia, pp 589-613. Philadelphia, JB Lippincott, 1992. 589Raines D, Chang BSP, Patafio O: Intraanesthetic problems. In Davison JK, Eckardt IIIWF, Perese DA [eds]: Clinical Anesthesia Procedures of the Massachusetts General Hospital, pp 247-272. Little Brown, 1993. 247Weiss L: Malignant Hyperthermia. In Duke J, Rosemberg SG [eds]: Anesthesia Secrets, pp 320-322. Hanley & Belfus, 1996. 320Morgan P, Sendensky M: Malignant Hyperthermia in C. Elegans (Hot Worms). In Early 1995 International Worm Meeting abstract 250. URL: http://www.sanger.ac.uk/abstracts95/breakout/wm95e250.htm
易患MH病人的处理 易患MH病人的处理
鉴别诊断
* 咬肌强直（Masseter Muscle Rigidity，MMR )：指 咬肌强直（Masseter Rigidity， )：指 Sch使用后，开口困难，本类病人可能发作MH，也 Sch使用后，开口困难，本类病人可能发作MH，也 会发生CPK增高、肌红蛋白尿、心动过速、心律失 会发生CPK增高、肌红蛋白尿、心动过速、心律失 常但并非是MH。 常但并非是MH。 * MMR的发生率在儿童中为1%（以 halothane 和 MMR的发生率在儿童中为1%（以 Sch诱导）, 在斜视手术中为2.8%。一旦发现：停手 Sch诱导）, 在斜视手术中为2.8%。一旦发现：停手 术或选择安全的药物。 * 甲亢危象 * 嗜鉻细胞瘤
MH的诊断性检查 MH的诊断性检查
有以下特点的病人应 做诊断性检查 * 斜视 * 运动性肌痛 * 易发热 * 肌红蛋白尿 * 肌肉疾病 * 不耐受caffeine 不耐受caffeine
诊断检查金标准：halothane诊断检查金标准：halothane-caffeine 挛缩试 验(85%的特异性和100%敏感性)。 活检的肌 (85%的特异性和100%敏感性) 肉(通常是股外侧肌肉2g)分别浸泡在 1-3% 通常是股外侧肌肉2g)分别浸泡在 halothane和 caffeine溶液中，发生肌肉收缩 halothane和 caffeine溶液中，发生肌肉收缩 的速度和张力异常增高。 Creatine phosphokinase （CPK）在70%的病 CPK）在70%的病 人中增加，过筛. 人中增加，过筛.