Exp15 人类体表性状及PTC味盲基因的遗传分析
人群中PTC味盲基因频率分析
（4）测定时，应将PTC溶液与蒸馏水反复交替给受 试者，以免由于受试者的猜想及其它心理作用而 影响结果的准确性。
（5）tt基因型的阈值范围为1－6号液，Tt基因型的 阈值范围为7－10号液，TT基因型的阈值范围为 11－14号液，根据受试者最初的觉察苦味溶液的 编号，而查出相应的基因型。
[实验注意事项] ：
TT
实计频数（o） 15
预计频数
(N p2)
（c）
17.82
（o-c）2/c
0.446
Tt
32 (N2pq) 26.46 1.160
tt
7 (N q2) 9.72 0.761
总计
54 N 54 2.367
χ 2=2.367<2.71,p>0.05,表明PTC尝味的3种基因型频率符合 Hardy-Weinberg遗传平衡定律。可以说，这54人群是3种 基因型频率平衡了的群体。
浓度M 1/750 1/1500 1/3000 1/6000 1/12000 1/24000 1/48000 1/96000 1/192000 1/384000 1/768000 1/1536000 1/3072000 1/6144000
基因型 tt tt tt tt tt tt Tt Tt Tt Tt TT TT TT TT
• 3.平衡群体基因型频率的计算 按Hardy-Weinberg定律公式：p2+2pq+q2=1,得： TT: p2=0.574*0.574=0.33 Tt: 2pq=2*0.574*0.426=0.49 tt:q2=0.426*0.426=0.18
4.卡方（χ 2）检验 假设我们所在班级的群体是一个遗传平衡群体，检测各基 因型的理论预期值与实际测得值之间的吻合程度进行验证。 可用χ 2 检验。如下：
PTC味盲基因的群体遗传分析
PTC味盲基因的群体遗传分析【原理】苯硫脲(phenylthiourea)，又称苯基硫代碳酰二胺(phenylthiocarbamide，PTC)，是由尿素合成的白色结晶状化合物，因分子结构苯环上带有硫代酰胺基(N-C=S)而呈苦味。
1931-1932年Fox首先发现某些人对PTC有苦味感(尝味者、敏感者)，而某些人则无苦味感(味盲者)，从而将人类对PTC尝味分为两类。
但味盲者对不含有硫代酰胺基的苦味物(如苦味酸等)还是有苦味感。
1932年Blakeslee对PTC苦味敏感的家系进行了调查，证实了人类对苯硫脲的尝味能力是一种遗传性状。
人类对PTC尝味浓度阈值方面的差异属单基因遗传，随后的家系和双生子研究支持了这一观点，基因(T-t)位于第7号染色体上，味盲者为隐性基因纯合体(TT)，而尝味者是显性基因的纯合体(TT)或杂合体(TT)，遗传方式为不完全显性遗传(Bartoshuk et al，1994；Reed et al，1995)。
但一些研究者从他们的研究数据中发现不能完全地用孟德尔遗传来解释，因而提出其他遗传方式，如：复等位基因(Rychkov & Borodina，1969；Ramana & Naidu，1992)、多基因(Olson et al，1989)等。
另外，遗传背景和环境修饰也影响其表型(Morton et al，1981；Olson et al，1989；Bartoshuk et al，1996；Drayna et al，2003)。
2003年Drayna等通过连锁研究把对PTC敏感的一个主要基因定位于第7号染色体上，第2个基因可能在第16号染色体上。
而第7号染色体上负责该性状的主要基因也被确定为TAS2R苦味受体基因家族中的TAS2R38 (Kim et al，2003)。
世界不同民族与地区的PTC味盲率与隐性基因频率有很大差异，世界上味盲率最高值在印度，为52．8％，澳大利亚土著也高达49．3％。
PTC味盲实验报告
“PTC味盲表型的自我鉴定”实验报告一、实验内容根据哈代——温伯格定律，在孟德尔群体（具有共同的基因库，并由有性生殖过程实现繁殖的群体）中，基因频率和基因型频率在没有迁移、突变和选择的理想条件下，世代相传保持不变，这样的一个群体被称为平衡群体。
PTC是一种含硫代酰胺基的化合物，人群中有的人对其敏感，有的人对其不敏感，且这一性状遵循孟德尔遗传，表现出不完全显性的特点：TT高度敏感型，Tt中间型，tt味盲。
在我们班级内进行试验，根据不同同学对PTC的敏感度鉴定其基因型，计算基因频率和基因型频率，判断班级是否是一个平衡群体。
平衡群体中，基因型频率和基因频率的关系为：D=p2, H=2pq, R=q2 ;p+q=1;D+H+R=1二、实验方法配置浓度从低到高的苯硫脲溶液，根据单盲原则，测试者按从低到高的顺序将PTC溶液滴在受试者的舌根部，使用纯水作为对照，询问受试者的味觉反应，判断其基因型，记录结果。
最终汇总数据，计算基因频率，判断是否为平衡群体。
三、实验结果由表中数据可得，等位基因频率：P=(18+20)/(9*2+20*2+5*2)=55.882%q=(20+10)/(9*2+20*2+5*2)=44.118%基因型频率：D(TT)=9/(9+20+5)=26.471%H(Tt)=20/(9+20+5)=58.824%R(tt)=5/(9+20+5)=14.706%下一代基因型频率：D＇=p2=31.228%H＇=2pq=49.308%R＇=q2=19.464%结论：本班级不是一个平衡群体。
原因分析：哈代——温伯格平衡只有在满足理想的条件下才能成立：1、群体足够大；2、随机婚配；3、没有发生突变；4、没有选择；5、没有发生迁移。
但是由于自然和社会条件的复杂性和多样性，由于外力的作用会导致基因频率的变化，从而实现群体的演化。
同时由于在班级内部进行实验，人数较少，实验群体数量不够大，可能造成了哈代平衡的不符合。
苯硫脲( PTC) 味盲基因频率的测定与基因型分析
苯硫脲( PTC) 味盲基因频率的测定与基因型分析摘要:目的测定我校部分青少年苯硫脲( PTC) 味盲基因频率并通过基因工程手段鉴定基因型。
方法采用阈值法测定127名青少年对PTC 的尝味敏感性，并作遗传学分析。
结果味盲率为20.67%, 味盲基因频率为0.5703, 尝味基因频率为0.4297。
结论尝味能力与民族、地理位置等因素有关有关。
关键词: 苯硫脲；基因频率；表现型；基因型Genotype Analysis and Determination on Taste-Blind ness Gene Frequency to Phenylthiocarbamide( PTC)Abstract: Objective To determine the taste-blindness gene frequency of multiple nationality juveniles to PTC in our school and define the genotype through gene engineering method. Methods To adopt the way of deciding taste-blindness with threshold to determine the sensitivity to the taste on PTC of 112 multiple nationality juveniles and analysis in genetics. Result The taste-blindness rate was 20.67%, the taste-blindness gene frequency was 0. 5703 and the taste frequency was 0. 4297. Conclusion The PTC tasting ability is relevant to nationality, geographic position and some other reason.Key words: phenylthiocarbamide; gene frequency; genotype; phenotype苯硫脲( phenylthiocarbahbmide, PTC) 是一种人工合成化合物，呈白色晶体，因具有硫化酰胺基而呈苦味。
对“基因和苯硫脲(PTC)味盲的关系”的教学探讨
验 试 剂 时 ， 方 面要 进 行 常 态 的实 验 安 全 教 育 ， 一 另
一
方 面则 依 据该 实 验 试 剂 在 一 定 浓 度 范 围 内对 人
进 学 生 掌 握 设 计 并 实施 实 验 、提 高学 生 运 用 遗 传
学 知 识 的能 力 具 有 积 极 的 意 义 。本 文 期 望 通 过 反 思 教 学 活 动 中一 些 做 法 和 现 象 ，探 讨 进 一 步 提 升 研 究 性 活 动 价 值 的途 径 。
学 中真 实 的科 学研 究 过 程 ， 高 学 生 的 生物 科 学 素 养 。 提
关 键 词 基 因 苯 硫 脲 味 盲 研 究性 学 习
中 国 图 书 分 类 号 ： ３ ．１ Ｇ６ ３ ９ 文献标识码 ： Ｃ
“ 因 和 苯 硫 脲 （ Ｔ 味 盲 的关 系 ” 苏 教 版 基 Ｐ Ｃ） 是 高 中 生 物 学 必 修 模 块 中 的 一 个 研 究 性 活 动 内容 ， 该 活 动 通 过 在 人 群 中进 行 苯 硫 脲 味 觉 的调 查 ， 使
供 的尝 味信 息 对 群 体 数 据 结 果 的影 响 ，能 够 使 实 验 数 据 更 为 准 确 可信 ，也 使 学 生 经 历 一 次 真 实 的
科学调查过程 。 在 探 讨 等 位 基 因与 苯硫 脲 味 觉 关 系 时 ，教 师
遗传实验-PTC味盲基因频率的分析
遗传学实验报告PTC 味盲基因频率的分析刘乐乐生计11.3 2013年12月 2 日一、实验目的：1、通过对PTC味盲基因频率的分析，了解群体基因频率测算的一般方法；2、理解遗传平衡定律，了解改变群体平衡的因素。
二、实验原理PTC即苯硫脲，是一种无毒无副作用的化合物，人体对苯硫脲（PTC尝味的能力是由一对等位基因（T）所决定的遗传性状，其中T对t为不完全显性。
在不同人群中对该物质的尝味能力不同。
利用这一原理，将PTC配制成各种浓度的溶液，由低浓度到高浓度逐步测试尝味能力，由此可区分出味盲（隐性纯合体）、高度敏感（显性纯合体）和介于二者之间的人（杂合体）。
据此可对人群中味盲基因的频率进行分析。
正常尝味者的基因型为TT,能尝出1/750,000〜〜1/6,000,000的PTC溶液的苦味；具有基因Tt的人尝味能力较低，只能尝出1/48,000〜〜1/380,000的PTC溶液的苦味；基因型为tt的人只能尝出＞1/24,000的PTC溶液的苦味，甚至对PTC的结晶物也尝不出苦味来，在遗传学上被称为味盲。
哈迪一温伯格定律也称遗传平衡定律，是由英国数学家哈迪（G.H.Hardy）和德国医生温伯格分别于1908年和1909年各自提出的。
两个等位基因的哈迪一温伯格定律的公式为：（p+q）2=p2+2pq+q2=1。
其中p代表一个等位基因（如A）的频率，q代表另一个等位基因（如a）的频率，p2代表一个等位基因纯合子（如AA）的频率，q2代表另一个等位基因纯合子（如aa）的频率，2pq代表杂合子（如Aa）的频率。
三、实验材料PTC溶液的配制1、原液：取PTC结晶l.3g，加蒸馏水1000ml，在室温（20C左右）下1-2日即完全溶解。
2、原液的PTC浓度约为1/750，原液稀释1倍为2号液，2号液稀释1倍为3号液，以此类推，直至配成14 号液，浓度为1/6,144,000。
3、将配好的14种PTC溶液分别置于消毒好的滴瓶中（见表一）ifi号配制方送浓^mol/L基因型1号 1 3gPT€+S?® 水lOOWI1/750tt2号（号液lOOif蒸憎水100ml1/1500it3号2昌液lOOnZ蒸搐水100ml1/3000tt・号普号液tOOnl + ^ta 水100ml1/6000tt5号 4 号液IDOnZ 蒸（8 水100ml1/12000tt吕号液lOOnl+STM 水100ml1/24000tt 丁号庁号液100H“蒸帼水lOOni*1/48000Tt8号7 号液水10511/96000Tt9号8 号液100nl+^K| 水100ml1/192000Tt10号9 号液100wil+5EtS 水lOOnd1/384000Tt11号10号液100M+蒸慣水WOnl1/768000n12号讨号港10011+蒸谓水IDOml1/1536000TT13号1?号液10011* 蒸iff 水100ml1/3072000TT1住13号港10加1*藍储水WOrJ1/6144000TT表1各组PTC的浓度及对应的基因型四、实验步骤1、用滴管滴4〜5滴溶液于受试者舌根部，让受试者品味，然后用蒸馏水作同样的试验。
PTC课件
实验目的：
1、学习和掌握群体中基因频率的分析方法。 2、加深对群体遗传学中遗传平衡定律的认识。 3、了解人类中的部分遗传性状。
实验原理
PTC即苯硫脲（phenylthiocarbamide） ，无毒、无副 作用。
PTC尝味能力决定于T的存在，现用 T 代表显性基因， 用 t 代表隐性基因。将PTC配制成各种浓度的溶液，由低 浓度到高浓度逐步测试学生的尝味能力，由此可区分出味 盲（tt，尝味能力在1-6之间）、高度敏感（TT，尝味能力 在11-14之间）和介于二者之间的人（Tt，尝味能力在710之间）。据此可具：
一次性纸杯、一次性吸管、广口瓶（新的，消毒处理） 等。
实验试剂：
1、苯硫脲（phenylthiocarbamide,PTC）； 2、屈臣氏蒸馏水。 3、PTC溶液的配制： 1号溶液（原液）：取PTC结晶1.3g溶解，加1000ml蒸 馏水，充分摇匀，置于室温下，完全溶解后备用。 其他浓度的稀释液依据下表配制：
编号
1号 2号 3号 4号 5号 6号 7号 8号 9号 10 号 11 号 12号 13 号 14 号
稀释倍数
1 2 4 8 16 32 64 128 256 512 1024 2048 4096 8192
PTC浓度
1 / 750 1 / 1 500 1 / 3 000 1 / 6 000 1 /12 000 1 / 24 000 1 / 48 000 1 / 96 000 1 /192 000 1 / 384 000 1 / 768 000 1 / 1 536 000 1 / 3 072 000 1 / 6 144 000
实验步骤：
1、每组配备一套PTC溶液，以及蒸馏水对照液15号。 2、受试者带上眼罩或闭上双眼，仰头，张开嘴。 3、试验者用吸管先吸取14号溶液，小心地滴5-10滴于 受试者舌根部，受试者慢慢下咽，并认真品味。约5秒后， 吸取15号液，同上操作。 4、问受试者能否鉴别两种溶液的味道。 5、如果不能鉴别与区分，吸取13号溶液让受试者尝试， 重复3、4步骤的操作。直到受试者能明确地尝出PTC的味 道为止。 6、当受试者鉴别出某一浓度的溶液是“苦味”时，实 验者再用该号溶液按步骤3、4的操作要求重复尝味一次， 当3次的结果相同时，则可确定该溶液的编号为受试者对 PTC敏感性的阈值。
人群中PTC
实验分析与讨论
经卡方检测，群体是否处于平衡状态，若不 平衡，为什么？
实验步骤
1、受测者从低浓度的14号溶液依次尝味。用滴管向 受测者舌根部滴5-6滴溶液，然后记录受测者第一 次尝到苦味时的溶液等级号。 2、对尝味结果报告不确切或模棱两可者，重复进 行测试，直至认为可靠后才记录其溶液等级号。
实验结果
1. 统计全班各血型人数所占比例。 2. 归纳全班同学的尝味结果，估计计算群体的 基因频率，进一步估算群体的基因型频率，并做 χ2检验，检验群体是否处于平衡状态。
人群中PTC 味盲基因频率的分析
实验目的
1、了解人类中的部分遗传性状。 2、掌握人群中PTC味盲基因频率的分析方法，加
深对苯基硫代碳酰二胺（PTC），是 一种白色结晶状化合物，由于含有硫酰胺基而具苦 涩味。
PTC尝味能力是一个遗传性状，受单基因控制， 在不同人群中对该物质的尝味能力不同。利用这一 原理，将PTC配制成各种浓度的溶液，由低浓度到 高浓度逐步测试学生的尝味能力，由此可区分出味 盲（隐性纯合体）、高度敏感（显性纯合体）和介 于二者之间的人（杂合体）。据此可对人群中味盲 基因的频率进行分析。
材料和方法
称取克的苯硫脲，依下表配制苯硫脲溶液：
1统122利度据P用 12PP归据2PPP2用P2P据2归1苯1据据利度归利度苯22归P、、、、、、、、、、、、、、TTTTTTTTT计用敏此滴纳此滴此纳硫此此用敏纳用敏硫纳CCCCCCCCC受 受 对 掌 了 掌 掌对 掌掌 了 了 对 掌尝 尝 尝 尝 尝 尝 尝 尝 尝全 这 感 可 管全 可 管 可 全 脲 可 可 这 感 全 这 感 脲 全测测尝握解握握 尝握 握解解尝握味味味味味味味味味班一（对向 班对向对班，对对一（班一（，班者者味人人人人 味人 人人人味人能能能能能能能能能各原显人受 同人受人同又人人原显同原显又同从从结群类群群 结群 群类类结群力力力力力力力力力血理性群测 学群测群学称群群理性学理性称学低低果中中中中 果中 中中中果中是是是是是是是是是型，纯中者 的中者中的苯中中，纯的，纯苯的浓浓报的报的的报PPPPPP一一一一一一一一一人将合味舌 尝味舌味尝基味味将合尝将合基尝TTTTTT度度告部告部部告CCCCCC个个个个个个个个个数体盲根 味盲根盲味硫盲盲体味体硫味PPP味味味 味 味味的的不分不分分不TTT遗遗遗遗遗遗遗遗遗所）基部 结基部基结代基基）结）代结CCC盲 盲 盲盲盲 盲确遗确遗遗确11传传传传传传传传传配 配 配占和因滴果因滴因果碳因因和果和碳果44基基基 基 基基切传切传传切号号性性性性性性性性性制制制比介的，的的，酰的的介，介酰，55因因因 因 因因或性或性性或溶溶--66状状状状状状状状状成成成例于频估频频估二频频于估于二估滴 滴频频频 频 频频模状模状状模液液，，，，，，，，，各各各。二率计率率计胺率率二计二胺计溶 溶率率率 率 率率棱。棱。。棱依依受受受受受受受受受种种种者进计进进计（进进者计者（计液 液的的的 的 的的两两两次次单单单单单单单单单浓浓浓之行算行行算行行之算之算PP， ，分分分 分 分分可可可尝尝TT基基基基基基基基基度度度间分群分分群分分间群间群CC然 然析析析 析 析析者者者味味因因因因因因因因因的）的的）的析体析析体析析的体的体后 后方方方 方 方方，，，。。控控控控控控控控控溶溶溶，，人。的。。的。。人的人的记 记法法法 法 法法重重重制制制制制制制制制液液液是是（基基（基（基录 录，，， ， ，，复复复，，，，，，，，，，，，一一杂因因杂因杂因受 受加加加 加 加加进进进在在在在在在在在在由由由种种合频频合频合频测 测深深深 深 深深行行行不不不不不不不不不低低低白白体率率体率体率者 者对对对 对 对对测测测同同同同同同同同同浓浓浓色色），，），），第 第群群群 群 群群试试试人人人人人人人人人度度度结结。进进。进。进一 一体体体 体 体体，，，群群群群群群群群群到到到晶晶一一一一次 次遗遗遗 遗 遗遗直直直中中中中中中中中中高高高状状步步步步尝 尝传传传 传 传传至至至对对对对对对对对对浓浓浓化化估估估估到 到学学学 学 学学认认认该该该该该该该该该度度度合合算算算算苦 苦中中中 中 中中为为为物物物物物物物物物逐逐逐物物群群群群味 味遗遗遗 遗 遗遗可可可质质质质质质质质质步步步，，体体体体时 时传传传 传 传传靠靠靠的的的的的的的的的测测测由由的的的的的 的平平平 平 平平后后后尝尝尝尝尝尝尝尝尝试试试于于基基基基溶 溶衡衡衡 衡 衡衡才才才味味味味味味味味味学学学含含因因因因液 液定定定 定 定定记记记能能能能能能能能能生生生有有型型型型等 等律律律 律 律律录录录力力力力力力力力力的的的硫硫频频频频级 级的的的 的 的的其其其不不不不不不不不不尝尝尝酰酰率率率率号 号认认认 认 认认溶溶溶同同同同同同同同同味味味胺胺，，，，。 。识识识 识 识识液液液。。。。。。。。。能能能基基并并并并。。。 。 。。等等等力力力而而做做做做级级级，，，具具χχχχ2222号号号由由由苦苦检检检检。 。 。此此此涩 涩验验验验可可可味味，，，，区区区。。检检检检分分分验验验验出出出群群群群味味味体体体体盲盲盲是是是是（（（否否否否隐隐隐处处处处性性性于于于于纯纯纯平平平平合合合衡衡衡衡体体体状状状状）））态态态态、、、。。。。高高高
遗传实验-PTC味盲基因频率的分析
遗传学实验报告PTC味盲基因频率的分析刘乐乐生计2013年12月2日一、实验目的：1、通过对PTC味盲基因频率的分析，了解群体基因频率测算的一般方法；2、理解遗传平衡定律，了解改变群体平衡的因素。
二、实验原理PTC即苯硫脲，是一种无毒无副作用的化合物，人体对苯硫脲(PTC)尝味的能力是由一对等位基因(T)所决定的遗传性状，其中T对t为不完全显性。
在不同人群中对该物质的尝味能力不同。
利用这一原理，将PTC配制成各种浓度的溶液，由低浓度到高浓度逐步测试尝味能力，由此可区分出味盲（隐性纯合体）、高度敏感（显性纯合体）和介于二者之间的人（杂合体）。
据此可对人群中味盲基因的频率进行分析。
正常尝味者的基因型为TT，能尝出1/750,000~~1/6,000,000的PTC溶液的苦味；具有基因Tt的人尝味能力较低，只能尝出1/48,000~~l/380,000的PTC溶液的苦味；基因型为tt的人只能尝出>1/24,000的PTC溶液的苦味，甚至对PTC的结晶物也尝不出苦味来，在遗传学上被称为味盲。
哈迪一温伯格定律也称遗传平衡定律，是由英国数学家哈迪（和德国医生温伯格分别于1908年和1909年各自提出的。
两个等位基因的哈迪一温伯格定律的公式为：(p+q)2=p2+2pq+q2=1。
其中p代表一个等位基因（如A）的频率，q代表另一个等位基因（如a）的频率, p2代表一个等位基因纯合子（如AA）的频率，q2代表另一个等位基因纯合子（如aa）的频率，2pq代表杂合子（如Aa）的频率。
—三、实验材料PTC溶液的配制1、原液：取PTC结晶，加蒸馏水1000ml，在室温(20℃左右)下l-2日即完全溶解。
2、原液的PTC浓度约为1/750，原液稀释1倍为2号液，2号液稀释1倍为3号液，以此类推，直至配成14号液，浓度为1/6,144,000。
3、将配好的14种PTC溶液分别置于消毒好的滴瓶中（见表一）。
表 1 各组PTC的浓度及对应的基因型四、实验步骤1、用滴管滴4～5滴溶液于受试者舌根部，让受试者品味，然后用蒸馏水作同样的试验。
遗传实验-PTC味盲基因频率的分析
遗传学实验报告PTC 味盲基因频率的分析刘乐乐生计11.3 2013年12月 2 日一、实验目的：1、通过对PTC味盲基因频率的分析，了解群体基因频率测算的一般方法；2、理解遗传平衡定律，了解改变群体平衡的因素。
二、实验原理PTC即苯硫脲，是一种无毒无副作用的化合物，人体对苯硫脲（PTC尝味的能力是由一对等位基因（T）所决定的遗传性状，其中T对t为不完全显性。
在不同人群中对该物质的尝味能力不同。
利用这一原理，将PTC配制成各种浓度的溶液，由低浓度到高浓度逐步测试尝味能力，由此可区分出味盲（隐性纯合体）、高度敏感（显性纯合体）和介于二者之间的人（杂合体）。
据此可对人群中味盲基因的频率进行分析。
正常尝味者的基因型为TT,能尝出1/750,000〜〜1/6,000,000的PTC溶液的苦味；具有基因Tt的人尝味能力较低，只能尝出1/48,000〜〜1/380,000的PTC溶液的苦味；基因型为tt的人只能尝出＞1/24,000的PTC溶液的苦味，甚至对PTC的结晶物也尝不出苦味来，在遗传学上被称为味盲。
哈迪一温伯格定律也称遗传平衡定律，是由英国数学家哈迪（G.H.Hardy）和德国医生温伯格分别于1908年和1909年各自提出的。
两个等位基因的哈迪一温伯格定律的公式为：（p+q）2=p2+2pq+q2=1。
其中p代表一个等位基因（如A）的频率，q代表另一个等位基因（如a）的频率，p2代表一个等位基因纯合子（如AA）的频率，q2代表另一个等位基因纯合子（如aa）的频率，2pq代表杂合子（如Aa）的频率。
三、实验材料PTC溶液的配制1、原液：取PTC结晶l.3g，加蒸馏水1000ml，在室温（20C左右）下1-2日即完全溶解。
2、原液的PTC浓度约为1/750，原液稀释1倍为2号液，2号液稀释1倍为3号液，以此类推，直至配成14 号液，浓度为1/6,144,000。
3、将配好的14种PTC溶液分别置于消毒好的滴瓶中（见表一）塢号配制方法臬囲型倍 1 水WOOrl1/750tt2号 1 号港10Gml+^tM 水、00ml1/1uoo tt3尋 2 号液1 OOnl+^tjj 水1伽1tZ3000tt4号1/6000tt$号 4 号aiOOmmMtS 水FOO FF I1/(2000tt6X B号液100制+蒸爛水100耐4000tt7号 6 号液lOGml+^tS 水100耐J/48000Tt8号7 号液水100ml»/&6000Tt9号8 号液100ml00ml1/192000Tt9号港100ml卡蒸tg水TOOwil1/384000Tt 11#10 号港1OQn1+3Ktg4ciOOnl1/768000n12号11号液lOOral才蒸!8水IDOnl1/1536D00TT13号T?号液T0&1W蒸帼水IDOnl1/3072000TT14号13号渔105"蒸歸水IDOnl1/6144000TT表1各组PTC的浓度及对应的基因型四、实验步骤1、用滴管滴4〜5滴溶液于受试者舌根部，让受试者品味，然后用蒸馏水作同样的试验初始浓度不能太高。
人群中PTC味盲基因频率的分析
人群中ＰＴＣ味盲基因频率的分析摘要：通过本次实验，掌握人群中PTC味盲基因频率的分析方法，加深对遗传学中遗传平衡定律的认识。
实验在班级内采取尝苯硫脲味道的方式进行，通过对味道敏感的不同确定出同学的基因型，初步估测人群中PTC味盲基因频率。
通过实验测出本次调查群体为平衡群体。
关键词：PTC味盲基因1.前言苯硫脲(phenythiocarbamide , PTC) 是一种白色结晶状化合物,其结构由于有N - C = S 基团（硫化酰胺基）而呈苦味对人无毒，在不同人群中对该物质的尝味能力不同。
2.实验2.1实验目的（1）提高对味盲基因频率的分析，了解群体基因频率测算的一般方法；（2）加深理解遗传平衡定律，了解改变遗传平衡的因素。
2.2实验原理苯硫脲（phenylthiourea）又称苯基硫代碳酰二胺（PTC，phenylthiocarbamide）是一种由尿素人工合成的白色晶状化合物，因分子结构苯环上带有硫代酰胺基（N-C=S）而有苦味。
1931-1932年Fox首先发现某些人对PTC有苦味感（尝味者、敏感者），而有些人则无苦味感（味盲者），从而将人类对PTC尝味分为两类。
但味盲者对不含硫代酰胺基的苦味物（如苦味酸等）还是有苦味的感觉。
1932年Blakeslee对PTC苦味敏感的家系进行了调查，证实人类对PTC的尝味能力是一种遗传性状。
人类对PTC尝味浓度阈值方面的差异树单基因遗传，随后的家系和双生子研究支持了这一观点，基因（T-t）位于7号染色体上，味盲者为隐性基因纯合体（tt），而尝味者是显性基因的纯合体（TT）或杂合体（Tt），遗传方式为不完全显性遗传（Bartoshuk et al,1994;Reed et al,1995）。
正常品味者的基因型是TT，能尝出1/750,000mol/l~1/6,000,000mol/l的PTC溶液的苦味；具有Tt基因型的人品尝能力较低，只能尝出1/48,000mol/l~1/380,000mol/l的PTC溶液的苦味；而tt基因型的人品尝能力最低，只能尝出1/24,000mol/l以上浓度的PTC溶液的苦味，个别人甚至对PTC结晶的苦味也品尝不出来，在遗传学上被成为PTC味盲。
实验一人群中PTC味盲基因频率分析
4．测定过程中应将P·T·C·溶液和蒸馏水反复交替给受
试者，以免由于受试者的猜想及其他心理作用而影响结 果的准确性。
5．测定的结果按记录所要求的内容详细记载。
实验操作比较简单，测试者要采用一些
技巧迷惑受试者，避免使受试者由于心理作 用而影响结果的准确性。配液过程所用的烧 杯、容量瓶、试剂瓶等应高压灭菌，给受试 者滴药液时切记悬空加样，不要碰到受试者， 避免交叉感染。
2 P0 q0 2 P0 q0
P0 q0 P0 (P0 2q0 )
q0 P0 2q0
q0 1 q0
……… （1）
选择后基因（t）频率的改变量为：
q
q1
q0
q0 1 q0
q0
q02 1 q0
……… （2）
根据（1）式可以预计：
若基因型（t t）的个体的适应值为0，下一代群体中， 基因（t）的频率将降到：
要基因有被确定为TAS2R苦味受体基因家族中的 TAS2R38（Kim et al,2003).
PTC尝味的敏感性与某些疾病存在着一定的 相关性，如甲状腺肿、糖尿病、青光眼、呆小病、
慢性消化溃疡、抑郁症、乃至某些癌症等。研究 者发现PTC味盲者更易患结节性甲状腺肿，而先 天愚型者中PTC味盲率大大高于正常群体。今年 来西欧等国学者利用PTC等位基因进行味觉试验 以研究原发育性青光眼的遗传病因，Parr的研究 表明PTC尝味者中的抑郁症患者显著高于味盲者。
表：13种浓度的P·T·C·溶液的配制方法
四、操作要求
1．受试者坐于椅上，仰头张嘴，实验者用滴管先吸取 14号P·T·C·溶液，滴5-10滴于舌根部，令受验者徐徐下咽 品味。[实验建议]
人类遗传性状的调查及分析
人类遗传性状的调查及分析人类的遗传性状是指某种基因在人体中的表现和遗传规律。
通常来说，人类的遗传性状包括诸如眼睛颜色、皮肤颜色、身高、智力等方面。
这些性状通常都受到个体所拥有的DNA序列的影响。
要调查和分析人类遗传性状，需要进行以下步骤：第一步：整理相关资料在调查和分析人类遗传性状之前，需要收集和整理相关的资料。
这些资料可以是已有的研究成果、别人已经发布的文章或论文、相关专业书籍，以及各种相关数据。
在收集资料的过程中，需要特别关注的是已经发现的与人类遗传性状有关的基因，以及这些基因对于遗传性状的表现和遗传规律的影响。
对于这些基因的研究，有助于进一步深入了解人类遗传性状的规律，同时也为根据遗传性状进行疾病诊断提供了基础。
第二步：确定调查的目的在整理完相关资料之后，需要确定调查的目的。
调查的目的可能是探究某个具体的遗传性状在不同人群中的分布情况，以及该性状与其他性状之间的关系；也可能是为了研究遗传性状与某些疾病的关联等。
根据调查目的的不同，采取的数据收集和分析方法也会有所不同。
第三步：确定研究对象根据调查的目的，需要确定研究的对象，也就是实际参加调查的人群。
这些人群的选择应该与调查的目的有密切关联，以保证研究结果的准确性和可靠性。
例如，如果要调查遗传性状在地域上的分布情况，那么研究对象应该具有一定的地域特征，以保证研究结果的代表性和可靠性。
第四步：数据采集和统计分析在确定研究对象之后，需要采集相关的数据。
数据采集可以采用各种不同的方法，例如实地调查、网络调查、问卷调查等。
采集到数据之后，需要对数据进行统计分析。
这一步骤是最重要的，它涉及到数据的整合、清洗、分析和解释等方面。
根据调查的目的和数据的情况，可以采用不同的统计分析方法，比如描述性统计分析、方差分析、回归分析等。
结论综上所述，要调查和分析人类遗传性状，需要整理相关资料、确定调查目的、确定研究对象、数据采集和统计分析等步骤。
通过这些步骤的实施，可以深入了解人类遗传性状的规律和特点，为基因诊断和治疗提供有力的依据。
医学遗传学实验五人类遗传性状分析
实验原理
2、人类ABO血型系统的遗传
存在于人类红细胞表面的抗原性质是ABO血型划分的基础，这 种抗原决定于9q34上的一对复等位基因：IA、IB和i，且IA和IB 对i为显性，IA和IB为共显性。IA决定红细胞表面有抗原A，IB决 定红细胞表面有抗原B，i决定红细胞表面无抗原A和B。根据红 细胞表面是否含有抗原和所含抗原类型的不同，将人类的ABO血 型系统分为A型、B型、AB型和O型四种。此外，在不同血型人 的血清中所含抗体不同，即A型血清中含有抗B抗体，B型血清中 含有抗A抗体，O型血清中同时含有两种抗体，而AB型血清中那 么不含有这两种抗体。由于在相应的抗原抗体之间会发生凝集反 应，故在输血时对供血、受血者的血型有一定的限制，输血前一 定要进行血型的配型。
实验步骤
1、PTC尝味
1〕取无菌棉签，分别蘸取不同浓度的PTC溶液，自低浓度向高浓 度依次进行尝味。根据本人所感受到苦涩味的最低浓度，确定自 己的表现型和基因型。
2〕统计本实验室全体同学PTC尝味的表现型和基因型，将统计结 果填入下表。
实验室 总人 名称 数
1/750000尝味者 1/50000尝味者(Tt) 1/24000尝味者(tt)
实验原理
本实验通过调查的人类遗传性状，了解这些性状的遗传特性。
1、苯硫脲的味觉感受能力 人类味觉对苯硫脲〔又称苯基硫代碳酰二胺，PTC〕的敏感性由一
对等位基因〔T、t〕控制，属不完全显性遗传。基因型不同的个 体尝出含PTC溶液的浓度有明显的差异。为便于研究，将能尝出 PTC浓度在1/50000以下苦味者称为尝味者，对PTC浓度在 1/24000以上仍感觉无味者称为味盲者。
定时，必须重做。
实验结果
• 1、计算PTC尝味和ABO血型的基因型频率和基因频率。 • 2、根据PTC尝味实验的结果，理解不完全显性遗传的特点。 • 3、掌握ABO血型系统的原理、检测方法、结果分析和血型判定。 • 4、理解ABO血型系统的配型原那么及临床应用意义。2、ABO血型遗传分析
PTC尝味遗传分析实验
PTC尝味遗传分析实验一、实验目的1、了解人类一些常见遗传特性及其遗传方式。
2、使同学们大概知道自己的味觉敏感程度。
二、实验原理人类基本味觉有咸、甜、苦、酸等类。
味觉的适宜刺激是溶解在水中的物质，通过味觉能力测试，了解人群中个体差异。
研究味觉察觉阈和识别阈阈值分布规律和群体结构特点。
造成味觉个体差异的原因很多，有年龄、人种、民族、性别及健康状态等。
同一个人在反复辨别中会有30％的差异，与测试溶液的温度及与舌作用的时间、面积有关，但不会产生味觉类型的变化。
味觉差异与遗传有关，1931 年 Dupont公司研究苯硫脲(PTC)时，发现它能引起个体间味觉类型差异明显。
因PTC含有硫代酰胺基，多有苦味。
1931年12月，Blakeslee在新奥尔良市进行苯硫脲味觉调查，2550名自愿受试者结果表明：说苦的人占65.5％，说酸、其它味或没有味的人占34.5%。
不能尝出PTC苦味或高浓度下才尝出苦味的人称PTC味盲者。
人群尝味察觉阈呈双峰分布，识别阈呈三峰分布。
Snyder调查表明PTC味觉由遗传所决定，为常染色体上一对等位基因控制的不完全显性遗传，导致PTC味盲是隐性基因。
可作为群体基因、基因型频率结构研究。
1990年为止，我国已对29个民族进行PTC味觉调查，汉族味盲率9％左右，黎族4.62％，柯尔克孜族42.11％。
各种族特有频率越是接近白种人，味盲率就越高，越是接近有色人种，味盲率就越低。
Coon 1965年报告，白人味盲率在20％～40%，黑人在3％～10％。
三、实验用具药品药品试剂：不同浓度的PTC 、蒸馏水实验用具：多只用于滴溶液的一次性滴管四、实验步骤1、老师负责配制好不同浓度的PTC溶液，并按照浓度阶梯状分布写上编号，备用。
2、受试者实验调查受试者端坐在凳子上，仰头张口，由合作者滴5～6滴溶液于受试者舌根部，徐徐下咽，并询问品出什么味道。
测定从14号液开始，逐次测定至尝出苦味为止，并记下号码。
Exp15 人类体表性状及PTC味盲基因的遗传分析
1/750000
1/1500000 1/3000000 1/6000000
TT
TT TT TT
PTC尝味者GT和PT的判定
表3 不同人群味盲率的差异(%)
人群 味盲率 印度 澳洲 英德 52.8 49.3 30 人群 南欧 尼泊尔 日韩 味盲率 24-25 22.8 8-15 人群 中国人 黑人 印第安人 味盲率 7~10 3-4 1.2
测试过程
1. 受试者坐下 ,昂头张口 , 用滴管滴 3~5 滴 14 #液于 受试者舌根部 ,让受试者徐徐咽下品味 ,然后用 DW做同样的试验
2. 询问受试者能否鉴别此两种溶液的味道 . 若不 能鉴别或鉴别不准 , 则依次用 13 # 12 # 液重复试 验,直至能明确鉴别出PTC的味道为止
、
3. 当受试者鉴别出某一号溶液时 , 应当用此号溶 液重复尝味3次,3次结果相同时,才是可靠的
、 、 、
Gf与GTf的关系:D= p2 H= 2pq R= q2
表1 人类单基因遗传的实例
分类
性状
黑发 头发的颜色 红发 卷曲 头发的形状 直发 V字形发际线 发际线 一字形发际线 黑、褐发 眼睛的颜色 蓝、灰色 有眼睑
遗传机制
AD AR
不完全显性
人 类 部 分 性 状 与 遗 传 机 制
ห้องสมุดไป่ตู้
AR AD AR AD AR AD AR AD AR AD AR
1/3000
1/6000 1/12000 1/24000 1/48000 1/96000 1/192000 1/380000
tt
tt tt tt Tt Tt Tt Tt
11#
12# 13# 14# 15#
10# 100ml + DW 100ml
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2. PTC尝味基因测试
苯硫脲 C7H8N2S 无毒,无副作用 单基因,部分显性
TT: 1/6,000,0001/750,000 Tt: 1/380,0001/48,000 tt: 1/24,0001/750
表2 PTC溶液的配制方法 浓度和基因型
、
标号 1# 2#
配制方法 1.3 g PTC +DW 1L 1# 100ml + DW 100ml
、 、 、
Gf与GTf的关系:D= p2 H= 2pq R= q2
表1 人类单基因遗传的实例
分类
性状
黑发 头发的颜色 红发 卷曲 头发的形状 直发 V字形发际线 发际线 一字形发际线 黑、褐发 眼睛的颜色 蓝、灰色 有眼睑
遗传机制
AD AR
不完全显性
人 类 部 分 性 状 与 遗 传 机 制
AR AD AR AD AR AD AR AD AR AD AR
1/3000
1/6000 1/12000 1/24000 1/48000 1/96000 1/192000 1/380000
tt
tt tt tt Tt Tt Tt Tt
11#
12# 13# 14# 15#
10# 100ml + DW 100ml
11# 100ml + DW 100ml 12# 100ml + DW 100ml 13# 100ml + DW 100ml 双蒸水
全班PTC尝味遗传性状调查表
班级 人数
TT 人数 Tt % 人数 % 人数 tt %
合计
测试过程
1. 受试者坐下 ,昂头张口 , 用滴管滴 3~5 滴 14 #液于 受试者舌根部 ,让受试者徐徐咽下品味 ,然后用 DW做同样的试验
2. 询问受试者能否鉴别此两种溶液的味道 . 若不 能鉴别或鉴别不准 , 则依次用 13 # 12 # 液重复试 验,直至能明确鉴别出PTC的味道为止
、
3. 当受试者鉴别出某一号溶液时 , 应当用此号溶 液重复尝味3次,3次结果相同时,才是可靠的
注意
• 将 PTC 溶液与 DW 反复交替给受试者 , 以免 由于受试者的猜想及其心理作用而影响结 果的准确性 • 配液过程所用器皿应高压灭菌 • 给受试者滴液时要悬空加样,避免交叉感染
五、作业
1. 计算8种性状及PTC尝味的G.f和GT.f 2. 以2检验确定该实验班是否为平衡群体? 如果不是平衡群体,可能的原因有哪些？
实验15
人体若干体表性状及PTC尝 味基因的遗传分析
一、实验目的
• 认识人类性状遗传及其规律
• 分析PTC味盲基因频率,掌握群
体基因频率计算的一般方法
• 加深对群体遗传平衡定律的认识
二、实验原理
1. 人类体表性状分析 单基因遗传 多基因遗传
基因A和a频率为p和q AA Aa aa频率为D H和R
三、实验材料、用具
以每位同学的8种性状及 PTC尝味作为测试对象 1#:1.3g →1L DW 2#:10ml 1# + 10 ml DW
倍比稀释成14#浓度
四、实验步骤
(一)八个体表性状的测试
1. 每人各自确定八个性状的特征
2. 以实验班为一组,由组长观察8个单基因 性状的表现,并作记录 3. 统计全班的资料,进行G.f和GT.f的计算
体 表 性 状
眼睑的形状
无眼睑 有耳垂
耳垂的形状
无耳垂 可向中间卷曲成槽状
舌的形态
不能卷曲成槽状
没有酒窝
酒窝 有酒窝 可以向后弯曲 拇指弯曲 不可以向后弯曲 食指较无名指长 食指长短 食指较无名指短 正常足 足的形态 平足
AR
AD AR AD AD AR AD AR
分类
性状
习惯用手 惯用左手 惯用右手 右手拇指在上 左手拇指在上 先天性颅面骨发育不全 强直性肌营养不良 心血管疾病 先天性心脏病 高血压 冠状动脉硬化 亨廷顿舞蹈病 精神疾病 原发性癫痫 精神分裂症 椭圆形红细胞增多症 血液疾病 镰状细胞贫血 血友病 皮肤疾病 雀斑
遗传机制
AR AD AD AR AD AD 多基因控制 多基因控制 多基因控制 AD 多基因控制 多基因控制 AD AR XR AD
人 类 部 分 性 状 与 遗 传 机 制
行为 习惯
双手嵌合状态
部 分 常 见 遗 传 病
白化病
遗传性肾炎 原发性肾性尿崩症
AR
XD XR
泌尿系统疾病
遗传性;H= p2+2pq R=q2
8种单基因控制性状的显隐性表型 显性 隐性
显性
隐性
显性
隐性
显性
隐性
(二) PTC尝味测试
1. 配制PTC溶液,对半稀释成14种浓度
2. 两人一组 , 每人按浓度由低到高依次
尝味,记录自己的基因型
3.归纳全班同学的尝味结果 ,计算G.f及
G.Tf,并做2检验
1/750000
1/1500000 1/3000000 1/6000000
TT
TT TT TT
PTC尝味者GT和PT的判定
表3 不同人群味盲率的差异(%)
人群 味盲率 印度 澳洲 英德 52.8 49.3 30 人群 南欧 尼泊尔 日韩 味盲率 24-25 22.8 8-15 人群 中国人 黑人 印第安人 味盲率 7~10 3-4 1.2
浓度mol/L 1/750 1/1500
基因型 tt tt
3#
4# 5# 6# 7# 8# 9# 10#
2# 100ml + DW 100ml
3# 100ml + DW 100ml 4# 100ml + DW 100ml 5# 100ml + DW 100ml 6# 100ml + DW 100ml 7# 100ml + DW 100ml 8# 100ml + DW 100ml 9# 100ml + DW 100ml