免疫缺陷病及检验PPT课件
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实验室指标：血清IgM升高而IgG、IgA、IgE水平低下，外周 血成熟B细胞（表达mIgM和mIgD）数量正常，但几乎没有表 达mIgA或mIgG的B细胞。
（三）选择性IgA缺陷 （selective IgA deficiency）
最常见的选择性Ig缺陷，为常染色体显性或隐性遗传 发病机制：具有IgA受体的B细胞发育停滞，不能分化 成为分泌IgA的浆细胞。 临床表现：患者多无明显症状，或仅表现为呼吸道、消 化道和泌尿道反复感染，少数患者可出现严重感染，常 伴有自身免疫病和超敏反应性疾病。 实验室指标：血清IgA水平异常低下（<50mg/L）， sIgA缺乏，其它各类Ig水平正常。
（二）X性联高IgM综合征 （X-linked high IgM syndrome，XLHM）
发病机制：X-染色体上CD40L基因突变，使T细胞表达CD40L 缺陷，其与B细胞CD40的相互作用受阻，导致B细胞活化增 殖和Ig类别转换障碍，不能产生除IgM以外的其它类型免疫 球蛋白。 临床表现：男孩多发，患儿易反复感染，尤其是呼吸道感染， 比低水平免疫球蛋白缺陷病表现更为严重。
继发性免疫缺陷病
（secondary immunodeficiency disease,SIDD）
二、免疫缺陷病的主要临床特点
反复感染 反复、难以控制、死因 易发肿瘤 高１００～３００倍 高度伴发自身免疫病的倾向 高达14% 遗传倾向 显性、隐性 临床表现和病理损伤复杂多样
原发性免疫缺陷病
? 又称先天性免疫缺陷病（CIDD）,是由于 免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系 统发育障碍而致免疫功能不全引起的疾 病。
免疫缺陷病及检验
免疫缺陷病
Immunodificiency Disease（IDD）
? 是指由遗传或其他原因造成的免疫系统中 任何一个成分的缺失或功能不全，而导致 免疫应答障碍所引起的疾病。临床上以易 发生反复感染为特征的一组免疫缺陷综合 征。
一、免疫缺陷病分类
两大类：
原发性免疫缺陷病 （primary immunodeficiency disease,PIDD）
治疗：母乳喂养，少数可自行恢复合成IgA的能力
原发性T 细胞缺陷病（18% ）
? T细胞的发生、分化和功能障碍的遗传性缺陷,其中包 括T细胞及其前体。多伴有体液免疫功能缺陷
? T细胞缺陷不仅影响T效应细胞，也会间接影响单核吞噬细胞和B细胞。
? Ig 可正常，但机体不能针对抗原刺激产生特异性抗体
（一）先天性胸腺发育不全综合症
先天性胸腺发育不全（DiGeorge 综合症）
面部长、球形鼻尖、鼻唇沟短、鱼样嘴、小下颌、耳位低，耳廓发育不全
? 目前已知80%~90% 的Digeorge 综合征存在着 染色体22q11 的微基因缺失
? 染色体22q11 的微基因缺失可包括一组疾病， 目前称之为 CATCH22 综合征
CATCH 22（取共同的病损首位字母）
Cardiac defects
心脏缺陷
Abnormal facies
面容异常
Thymus hypoplasia 胸腺发育不良
Cleft palate
腭裂
Hypocalcemia
低血钙
? 原发性 B 细胞缺陷病
50%
?原发性T 细胞缺陷病
18%
?原发性联合免疫缺陷病 20%
?原发性吞噬细胞缺陷病 10%
? 原发性补体系统缺陷病
2%
原百度文库性B细胞缺陷病（50% ）
? 由于B细胞先天性发育不全，或由于B细 胞不能接受T细胞传递的信号，而导致抗 体产生减少的一类疾病。
? 主要临床表现：反复化脓性感染 ? 实验室指标特征：
又称DiGeorge综合征，为典型的 T细胞缺陷性疾病，并伴甲 状腺功能低下。 发病机制 ：由于妊娠早期胚胎第三、四咽囊分化发育障碍。
临床特征 ：有心脏和大血管畸形，反复感染和新生儿 24小 时内出现手足抽搐 （低血钙） 。易发生胞内寄生菌、病 毒、真菌感染 ；接种减毒活疫苗可致全身反应甚至死亡。 实验室指标： 患儿T细胞功能缺陷、外周血 T细胞数减少 或正常， B细胞和抗体功能正常或偏低。 治疗 ：胚胎胸腺移植
– 体内Ig 水平降低或缺陷 – 外周血B细胞可减少或缺陷 – T 细胞数量正常
（一）X性连锁无丙种球蛋白血症 （X-linked agamaglobulinemia，XLA）
为X连锁隐性遗传，多见于男性婴幼儿。故又称Bruton病。 发病机制:B细胞的信号转导分子酪氨酸激酶（Bruton's tyrosine kinase，Btk）基因缺陷，使得B细胞发育过程中信 号转导障碍，导致B细胞发育停滞于前B细胞阶段，成熟B细胞 数量减少或缺失。 临床表现：患儿多在出生6月后反复发生化脓性细菌感染,接 种疫苗无抗体应答,血清中各类Ig含量明显降低，外周血成熟 B细胞和浆细胞数量几乎为零。 治疗：肌注丙种球蛋白
（三）选择性IgA缺陷 （selective IgA deficiency）
最常见的选择性Ig缺陷，为常染色体显性或隐性遗传 发病机制：具有IgA受体的B细胞发育停滞，不能分化 成为分泌IgA的浆细胞。 临床表现：患者多无明显症状，或仅表现为呼吸道、消 化道和泌尿道反复感染，少数患者可出现严重感染，常 伴有自身免疫病和超敏反应性疾病。 实验室指标：血清IgA水平异常低下（<50mg/L）， sIgA缺乏，其它各类Ig水平正常。
（二）X性联高IgM综合征 （X-linked high IgM syndrome，XLHM）
发病机制：X-染色体上CD40L基因突变，使T细胞表达CD40L 缺陷，其与B细胞CD40的相互作用受阻，导致B细胞活化增 殖和Ig类别转换障碍，不能产生除IgM以外的其它类型免疫 球蛋白。 临床表现：男孩多发，患儿易反复感染，尤其是呼吸道感染， 比低水平免疫球蛋白缺陷病表现更为严重。
继发性免疫缺陷病
（secondary immunodeficiency disease,SIDD）
二、免疫缺陷病的主要临床特点
反复感染 反复、难以控制、死因 易发肿瘤 高１００～３００倍 高度伴发自身免疫病的倾向 高达14% 遗传倾向 显性、隐性 临床表现和病理损伤复杂多样
原发性免疫缺陷病
? 又称先天性免疫缺陷病（CIDD）,是由于 免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系 统发育障碍而致免疫功能不全引起的疾 病。
免疫缺陷病及检验
免疫缺陷病
Immunodificiency Disease（IDD）
? 是指由遗传或其他原因造成的免疫系统中 任何一个成分的缺失或功能不全，而导致 免疫应答障碍所引起的疾病。临床上以易 发生反复感染为特征的一组免疫缺陷综合 征。
一、免疫缺陷病分类
两大类：
原发性免疫缺陷病 （primary immunodeficiency disease,PIDD）
治疗：母乳喂养，少数可自行恢复合成IgA的能力
原发性T 细胞缺陷病（18% ）
? T细胞的发生、分化和功能障碍的遗传性缺陷,其中包 括T细胞及其前体。多伴有体液免疫功能缺陷
? T细胞缺陷不仅影响T效应细胞，也会间接影响单核吞噬细胞和B细胞。
? Ig 可正常，但机体不能针对抗原刺激产生特异性抗体
（一）先天性胸腺发育不全综合症
先天性胸腺发育不全（DiGeorge 综合症）
面部长、球形鼻尖、鼻唇沟短、鱼样嘴、小下颌、耳位低，耳廓发育不全
? 目前已知80%~90% 的Digeorge 综合征存在着 染色体22q11 的微基因缺失
? 染色体22q11 的微基因缺失可包括一组疾病， 目前称之为 CATCH22 综合征
CATCH 22（取共同的病损首位字母）
Cardiac defects
心脏缺陷
Abnormal facies
面容异常
Thymus hypoplasia 胸腺发育不良
Cleft palate
腭裂
Hypocalcemia
低血钙
? 原发性 B 细胞缺陷病
50%
?原发性T 细胞缺陷病
18%
?原发性联合免疫缺陷病 20%
?原发性吞噬细胞缺陷病 10%
? 原发性补体系统缺陷病
2%
原百度文库性B细胞缺陷病（50% ）
? 由于B细胞先天性发育不全，或由于B细 胞不能接受T细胞传递的信号，而导致抗 体产生减少的一类疾病。
? 主要临床表现：反复化脓性感染 ? 实验室指标特征：
又称DiGeorge综合征，为典型的 T细胞缺陷性疾病，并伴甲 状腺功能低下。 发病机制 ：由于妊娠早期胚胎第三、四咽囊分化发育障碍。
临床特征 ：有心脏和大血管畸形，反复感染和新生儿 24小 时内出现手足抽搐 （低血钙） 。易发生胞内寄生菌、病 毒、真菌感染 ；接种减毒活疫苗可致全身反应甚至死亡。 实验室指标： 患儿T细胞功能缺陷、外周血 T细胞数减少 或正常， B细胞和抗体功能正常或偏低。 治疗 ：胚胎胸腺移植
– 体内Ig 水平降低或缺陷 – 外周血B细胞可减少或缺陷 – T 细胞数量正常
（一）X性连锁无丙种球蛋白血症 （X-linked agamaglobulinemia，XLA）
为X连锁隐性遗传，多见于男性婴幼儿。故又称Bruton病。 发病机制:B细胞的信号转导分子酪氨酸激酶（Bruton's tyrosine kinase，Btk）基因缺陷，使得B细胞发育过程中信 号转导障碍，导致B细胞发育停滞于前B细胞阶段，成熟B细胞 数量减少或缺失。 临床表现：患儿多在出生6月后反复发生化脓性细菌感染,接 种疫苗无抗体应答,血清中各类Ig含量明显降低，外周血成熟 B细胞和浆细胞数量几乎为零。 治疗：肌注丙种球蛋白