颅脑先天性发育畸形的MR诊断
颅脑先天畸形影像诊断
病理
软脑膜静脉瘤 多发小静脉缠绕在一起形成软脑膜静脉瘤，位于脑
表面，动脉影像较轻，而且有形成纤维化的趋势， 由于软脑膜表浅静脉发育不良或血栓形成，可出现 脑室周围脑白质内粗大的深髓静脉和脑室内脉络膜 丛增大。
皮质钙化 钙化位于脑皮质，主要位于第二、三层，可在病变
侧广泛延伸， 钙化灶一般位于软脑膜血管瘤下方。 长期血供障碍与瘤体受压
右侧室管膜下灰质异位
M,18Y，自幼智力差，双侧脑室周围灰质异位
七、脑裂畸形
脑裂畸形为贯穿大脑的病理性裂隙,发生部位多在中央前后回 附近,可为单侧也可为双侧对称畸形。脑皮质沿裂隙内折，为 本病的特征。分为闭合型和开放型2种。
闭合型是指裂隙的两侧或一侧融合,裂隙仅达脑白质内,不与 一侧的侧脑室相通。
颅脑先天畸形MR表现
一、胼胝体发育不全
胼胝体是有髓鞘纤维的集合体，连接着两侧大脑半球，并形 成侧脑室的顶部。胼胝体分四部分：嘴、膝、体及压部。根 据受损时间，胼胝体可完全缺如（不发育），也可部分缺如， 即胼胝体部分发育不全。
胼胝体缺如
胼胝体部分缺如
二、胼胝体脂肪瘤
胼胝体脂肪瘤被认为是原始脑膜异常分化成软脑膜 以及蛛网膜下腔时,个别人的原始脑膜夹入了异常 的中胚层脂肪成分而形成脂肪瘤。最好发的部位是 半球间裂,通常称为胼胝体脂肪瘤。
三、神经纤维瘤病
神经纤维瘤病（neurofibromatosis）是神经皮肤 综合征中最常见的一种疾病，它可以分为两个亚型, 即神经纤维瘤病I型和II型(NF1和NF2)，NF1占90%， 均为常染色体显性遗传的疾病。
病理特点为神经外胚层结构的超常增生和肿瘤形成。 特征是多发性神经纤维瘤和皮肤棕色色素斑。
巨脑回畸形
M，3M，反复抽搐3个月，无脑回畸形，
MR07-05-07先天性脑发育不全的MRI诊断--Chiari畸形
MR07-05-07先天性脑发育不全的MRI诊断--Chiari畸形Chiari 畸形分为哪4种类型？Ciiari 畸形是后颅窝畸形的一种形式,表现为小脑组织下移进入颈部椎管,分为4种类型:Ⅰ型，表现为小脑扁桃体变长、变尖进入上部椎管；Ⅱ型,小脑蚓部、脑桥、延髓及部分第Ⅳ脑室下移进入椎管；Ⅲ型,罕见，系在Ⅱ型基础上出现脑膨出；Ⅳ型,是小脑发育不全的一种极端形式，有作者将其归于Ciiari Ⅳ型畸形。
Chiari Ⅰ型畸形又称扁桃体异位,通常不伴有脑部先天性畸形,与Chiari II型比较,其小脑蚓部,第Ⅳ脑室形态及位置正常或仅轻度异常。
小脑扁桃体的位置随年龄增加逐渐上移,因此,在不同年龄段小脑扁桃体的位置也可以不同。
以枕大孔连线为基准,诊断Chiari Ⅰ型畸形的标准应随年龄不同而改变,分别为:10岁以内低于枕大孔连线6mm;20~30岁低于5mm;40~80岁低于4mm;90岁以上低于3mm。
Chiari Ⅰ型畸形不伴有脑部的先天性畸形,但可有脊髄、脊柱和颅底的异常。
常见畸形包括:①脊髓空洞形成。
脑脊液在脊髓内积聚如果仅在中央管内则称之为脊髓积水(hydromyelia);若脑脊液经室管膜在脊髓内形成另外的腔隙,则称之为脊髓空洞(syringomyelia),其实影像学很难区别上述两种情况。
脊髓空洞见于20%~40%的Chiari Ⅰ型畸形患者,在有症状的Chiari I型畸形患者中,可高达60%~90%。
颈部脊髓是形成脊髓空洞的最常见部位,而单纯胸段脊髓空洞少见。
②1/4的Chiari I型畸形合并颅骨及脊柱的骨骼异常(包括寰枕融合畸形,扁平颅底和颈椎椎体融合畸形等)。
ChiariⅡ型畸形可与颅骨、硬脑膜、中脑和小脑异常并发,包括小脑蚓部、小脑扁桃体及延髓等结构都下疝进入颈椎管上部,其后部边缘呈花边状,小脑呈塔状,出现延髓“刺”,偶尔异位第IV脑室的脉络膜丛见于颈部椎管内。
90%的Chiari Ⅱ型畸形患者出现脑室异常,包括第V 脑室延长、低位及变小,第Ⅳ脑室变大。
颅脑先天畸形及发育异常-医学影像学
同一病人
胼胝体发育不全 (hypoplasia of corpus callosum)
胼胝体是连结双侧大脑半球的最大的连合纤维， 构成侧脑室的顶部；在胚胎的第12--20周，胼胝体 由前向后发生
先天性脑积水
(congenital hydrocephalus)
又称婴儿性脑积水,积水性无脑畸形 病因不明,可能因胚胎时颈内动脉发育不
良—大脑前,中动脉供血的幕上半球发育异 常—形成一个大囊 也可能与母体感染,放射线损伤,缺氧有关
先天性脑积水
CT及MRI
幕上半球呈CSF密度/信号系统 额叶,顶叶,颞叶脑实质几乎完全消失 部分枕叶,基底核及丘脑保存 小脑及脑干发育一般正常 第四脑室位置,形态无异常 大脑镰结构正常
第二章 第八节 P90 颅脑先天性
畸形及发育异常
山西医科大学第一医院MR室
张磊
颅脑先天性畸形及发育异常
头颅先天性畸形 脑先天性发育异常 神经皮肤综合征
头颅先天性畸形—狭颅征
是因先天性颅缝提早骨化,闭合引起 病因不明,有家族性 可伴有并指畸形,胆管闭锁及先心病 严重的可出现颅内高压的表现
狭颅征 (craniostenosis)
平片可以确诊 舟状头畸形:
头长而窄 矢状缝前部与后部升高 上颌骨窄小
短头畸形:颅底下陷,尤其是中颅窝
狭颅征
尖头畸形:
头前后径大而横径短,垂直径增大 颅底低下,颅凹深而短 脑回压迹显著呈鳞片状 颅壁薄而密度低 蝶鞍增大或正常 眶顶低,眶窝浅,眶上裂短 视神经孔缩小,蝶骨大翼大而前移
颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断
尖头并指（趾）畸形
（二）颅底陷入
测量标准
测量标准（图）
颅底凹陷并环枕融合畸形
测量标准（图）
二、脑先天性发育异常
（一）神经管闭合障碍
脑膜膨出和脑膜脑膨出
影像学表现
颅裂皮毛窦（图）
脑膜膨出（图）
脑膜脑膨出（图）
枕部脑膜脑膨出（图）
胼胝体发育异常
（ dysgenesis of the corpus callosum ）
（二）结节性硬化
（tuberous sclerosis）
影像学表现
结节性硬化（图）
结节性硬化（图）
结节性硬化 室管膜下巨细胞型星形细胞瘤(图)
结节性硬化伴双肾多发错构瘤（图）
（三）斯-威氏综合征
（Sturge-Weber syndrome）
影像学表现
Sturge-Weber综合征（图）
Sturge-Weber 综合征（图）
脑裂畸形示意图
影像学表现
透明隔缺如融合型脑裂畸形（图）
开放型脑裂畸形并灰质异位(图)
脑裂畸形（图）
（三）憩室形成畸形
前脑无裂畸形（holoprosencephaly）
影像学表现
前脑无裂畸形（图）
半叶型前脑无裂畸形（图）
前脑无裂畸形（图）
（四）破坏性病变
先天性脑积水
（congenital hydrocephalus）
影像学表现
无脑回、巨脑回畸形（图）
无脑回、巨脑回畸形（图）
多小脑回畸形（polymicrogyria）
单侧性巨脑症 (图)
灰质异位（gray matter heterotopia）
影像学表现
结节型灰质异位（图）
新生儿常见颅脑疾病的MR诊断儿科
新生儿常见颅脑疾病的MR诊断儿科随着医学技术的进步，磁共振成像（MR）已广泛应用于婴儿儿科领域。
在新生儿出生后，颅脑疾病的诊断对于其后的生长发育至关重要。
本文将详细介绍新生儿常见的颅脑疾病以及MR在这些疾病的诊断中的应用。
脑积水脑积水是指脑内脑外脑脊液的增多或者循环障碍等原因所导致的颅内压增高，以及脑组织、神经元、细胞和功能改变的临床病征。
其中，大部分是由于先天性病变引起的。
而 MR 是一种常见的诊断新生儿脑积水的方法，因为该技术能够准确描绘出脑水系统的形态、大小、位置、容积和分布情况，并定量测量脑水系统的压力。
脑缺血缺氧脑缺血缺氧是新生儿常见的一种脑损伤病变，是指由于脑血流量不足或缺氧而引起的一系列功能障碍。
常见的原因包括胎盘早期剥离、宫内窘迫和窒息等。
MR可以对脑组织进行高分辨率的成像，描绘出脑病变的场所、范围、程度以及其中的各种细节，比如局部出血、缺氧性病变以及脑肿物等，从而指导临床诊断及治疗方案。
脑出血脑出血是新生儿常见的脑损伤病变，其主要症状是婴儿晕厥、呼吸困难、头痛、呕吐等。
MR 具有对某些脑缺血性病变，如出血等，较好的敏感性和特异性，对于新生儿脑出血的诊断能力是超过传统的CT扫描的。
先天性脑发育畸形先天性脑发育畸形是指在胚胎发育期间发现的、对中枢神经系统造成永久性影响的异常。
在新生儿中，常见的畸形问题包括脑裂隙闭合不全、脑室和导水管的形态异常、后颅窝的异常等。
MR 可以快速、精确地评估脑发育和结构的异常程度，以及病变的部位和类型。
通过 MR 技术，可以高清、准确地发现新生儿颅脑疾病。
锁定婴儿颅内病变，及早进行诊断和治疗，是预防新生儿疾病发生和进一步损害婴儿身体健康的重要途径。
常见先天性颅脑发育畸形影像诊断
灰质异位CT、MRI表现
异位的灰质位于半卵圆中心或脑室旁白质 区，大小不一，可为孤立性或与正常灰质 相延续，密度和强化程度与正常脑皮质密 度相等 ，周围无水肿及占位征象，临近的 脑室壁可呈不规则形。
灰 质 异 位
9、积水型无脑畸形
脑 裂 畸 形 分 离 型
脑裂畸形 融合型
鉴别诊断：脑穿通畸形，虽有横贯大脑半 球的裂隙，但裂隙两侧缘无皮层内折。
8、灰质移位
灰质移位是不位于正常位置的灰质分布 病因为灰质异位系神经元向外移行的过程
中异常终止所致。
病理改变：异位灰质的大小、部分变化很 大，其直接可为1-20mm，可单发或多发， 单侧或双侧，可为孤立性或与皮层相延续 或呈连续带形围绕侧脑室。
常见先天性颅脑发育畸形的影像 诊断
概述
先天性颅脑发育畸形是由胚胎期神经系统 发育障碍所致，是颅脑疾病的重要组成部 分，最多见于新生儿、婴幼儿和儿童，约 占全身畸形的10%。
正常脑的发育，可分为神经管形成、原始 细胞的分化增生、神经元移行、髓鞘形成 等阶段。每一阶段都有严格的时限，某一 阶段的发育障碍，势必影响本阶段以及以 后阶段的发育，并导致先天性畸形，可为 单一畸形，亦可为复合性畸形。
半脑叶型前脑无裂畸形CT及MRI表现
纵裂池及大脑镰部分形成：后部明显 单脑室变小：后方分开 丘脑上部分开：形成第四脑室雏形 脑质相对增多
半脑叶型前脑无裂畸形病理标本
半脑叶型前脑无裂畸形
正常情 况下胼 胝体周 围两侧 大脑半 球皮质 相互不 连续。
脑叶型前脑无裂畸形CT及MRI表现
半球间裂及大脑镰：几乎完全形成 大脑基本分离成两半球：仅于前方部分融
新生儿颅脑常见疾病的MR诊断
深圳市儿童医院教研室 王宏伟
第一节 检查方法
1. 2. 3. 检查前准备 MR检查序列 检查方式
检查前准备
给镇静剂是儿科检查中很重要的一关 镇静剂 要求 必须安全， 使用方便 又要有一定深度，又不能有抑制呼吸的危险 镇静须维持30余分锺，检查结束时病儿能很快苏醒 镇静剂的种类及剂量 水合氯 醛：在扫描前20~30分锺给水合氯 醛，剂量为10%水合氯 醛 50~100mg/kg/次，不能口服者作灌肠 苯巴比妥（鲁米那）：5mg/kg/次肌注，如果效果不好可 再加水合氯醛口服或灌肠，但剂量酌减
第四阶段
妊娠第38周~第40周时脑沟已接近成人形态。 在MRI的T1WI上脑干背侧，内囊后肢，放射 冠的中央部分与脑的其它部分相比为高信号
第三节 出生后脑发育的影像学表现 （一）脑回脑沟的发育 在MRI上，29周龄者皮质平滑无曲折，白质含 水份较多，在T1WI上呈现低信号。33周龄者 皮质有松浅的曲折，枕叶的折较额叶为深，白 质信号仍很低，39周龄者皮质的曲折加深且 较密，脑沟中的脑脊液看不清，白质信号较前 两期为高。40周龄时皮质广泛内折，尤其是 顶枕区。 第28~第29周龄时，生发层尚未退化。在MRI上 生发层则看不清
常规检查序列
常规检查序列 自旋回波序列 快速自旋回波序列(FSE) 翻转恢复序列(IR) 必要时作脂肪抑制及水抑制序列 (FLAIR序列)
所有病儿均应先作矢状位自旋回波序列（SE） 的T1加权（T1WI），以便观察中线结构，尤其 是对 胼胝体的检查尤为重要
是否作冠面则根据需要而定，它对脑裂畸形， 前脑无裂畸形，脑室旁白质软化，颞叶海马结构 以及肿瘤定位等方面的判断有帮助
常规检查序列
特殊MRI技术 1. 磁共振血管造影（magnetic resonance angiography，MRA）：对小儿脑血管畸形如动 静脉畸形，烟雾病等进行MRA检查，可以初步 看到畸形血管及血管狭窄的范围，以及侧枝循环 形成的情况 2. 弥散加权成像（DWMRI） 3. 弥散张量成像 (Diffusion tensor imaging, DTI) 4. 磁共振灌注成像（perfusion MRI） 5. 磁共振频谱（magnetic resonance spectrocopy, MRS）
颅骨先天畸形的影像诊断分析
颅骨先天畸形的影像诊断分析摘要】目的讨论颅骨先天畸形的影像诊断。
方法对患者进行影像学检查并依据图像表现做出诊断。
结论颅骨先天发育畸形(malformation)常伴脑发育畸形，故又称为颅脑先天畸形。
其病因复杂，常为胚胎期颅骨发育不良、颅缝提早骨化封合或成骨发育障碍所致。
颅脑发育畸形种类甚多。
诊断时，应结合病史及临床表现，影像学检查，综合分析，进行诊断。
【关键词】颅骨先天畸形影像诊断一、颅骨先天畸形狭颅症狭颅症是由于先天性颅缝过早骨化闭合所致。
可累及一个或多个颅缝。
累及数目越多，头颅畸形越严重，由于颅缝过早骨化闭合，颅腔发育受限，脑发育随之受阻，并常导致颅内高压症。
本症具有家族遗传性，病因未明，常合伴先天性心脏病，胆道闭锁，并指(趾)畸形等。
影像学表现1．平片表现是诊断狭颅症可靠和基本方法。
舟状头畸形者，显示矢状缝，顶颞缝与蝶枕缝过早骨化闭合，使矢状径过度生长，而宽径受限。
表现为头狭长，矢状缝前后部抬高，颅底下陷等。
尖头畸形者，主要为冠状缝过早骨化闭合，故头颅前后径小，颅底深，颅中前窝较大，呈尖头畸形，脑回压迹深，颅骨薄，蝶骨大翼前移，致眶窝小，视神经孔小等。
偏头畸形，一侧颅缝过早封合，另一侧代偿性膨出，正位像上两侧不对称明显。
小头畸形，所有颅缝过早闭合，脑发育障碍，故头颅各径线均变小，脑回压迹加深显著，呈鱼鳞状，且有颅压增高。
三角头畸形，为两侧额骨骨化提早封合，致额骨隆突，脑发育不良等。
2．CT表现随颅脑发育畸形不同，横断位或冠状位表现不一，一般两侧常不对称。
径线测量亦有异常。
由于断面像清楚，在骨窗像上可较准确测量。
对一侧或某一骨发育不良，可观察是否伴有脑先天发育畸形。
如一侧脑发育不良，可为偏头畸形表现。
3．MRI表现与CT相似。
MRI可着重显示有无脑内发育异常，如结节性硬化，胼胝体发育不良，Arnold-Chiari畸形，脑灰质异位等。
诊断1．狭颅症在平片上所显示的头颅畸形改变、颅缝过早骨化闭合、颅底下陷加深、脑回压迹增多增深、眶窝变窄等表现，即可明确诊断，一般不需要进一步作其他影像检查。
先天发育畸形MRI诊断
•
此线的垂直 距离小于30mm有诊断意义
• 外耳孔高度指数 侧位上，外耳孔中心到枕大孔前后缘连线
•
的延长线的垂直距离小于12mm有诊断意义
• 二腹肌沟线
标准正位上，两侧乳突内面和颅底交点间连
•
线。正常时，齿状突顶低于此线2mm以上。
•
如接近高于此线则有诊断意义
2020/12/8
6
CT和MRI：可见枕大池变窄和轻度脑积水，并可见并发的小脑扁桃体延髓畸形和脊髓空洞征，尤其是MRI较CT更 优越，其矢状位和冠状位成像除可清楚显示脑内及脊髓病变外，还可同时了解颅颈交界区骨骼形态发育异常及环枢 关节脱位情况。
2020/12/8
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影像学表现
• X线：头颅平片显示为脑积水前后径增大，颅缝增宽，前囟大、膨隆，颅后窝膨大，枕骨变薄，横窦压迹位置 高，可达顶骨处。平片表现具有一定特征。
• CT：颅后窝扩大，枕骨变薄。直窦与窦汇上移至人字缝以上。小脑半球体积小，蚓部阙如或缩小。第四脑室向 后扩大，形成小脑后囊肿。脑干前移，桥前池及脑桥小脑角池消失。常合并幕上畸形，如脑积水（75%）、胼 胝体发育不良（25%）、枕部脑膨出（5%）、神经元移行异常（5~10%）。
2020/12/8
43
影像学表现
CT：两侧侧脑室明显分离，侧脑室后角扩张，形成典型的“蝙蝠翼状”侧脑室外形。第三脑室扩大上移， 插入双侧侧脑室。严重的第三脑室上移可上升到两侧半球的顶部。
• MRI：矢状面T1WI显示胼胝体发育不全最清楚，可见大脑半球内侧面的脑沟随上移的第三脑室顶部 呈放射状排列，顶叶、枕叶和距叶裂的会聚点消失。横断及冠状面T1WI显示双侧侧脑室分离，后角 大而前角小，第三脑室抬高。常合并脂肪瘤。
MR07-05-04先天性脑发育不全的MRI诊断--脑胼胝体发育不全
MR07-05-04先天性脑发育不全的MRI诊断--脑胼胝体发育
不全
胼胝体发育不全在哪个序列上显示得最清楚？
胼胝体发育不全是神经系统较常见的先天性发育异常,包括完全性和部分性胼胝体发育不全。
胼胝体各部分的正常发育顺序为:膝部、体部、压部、嘴部。
完全性胼胝体发育不全指胼胝体各部均未发育;部分性胼胝体发育不全时,膝部及体部常发育完成,而压部和嘴部常缺如。
约50%的胼胝体发育不全可以合并其他先天发育异常,如脂肪瘤、灰质异位、脑裂畸形、脑膨出及Dandy-Walker畸形等。
完全性胼胝体发育不全时,胼胝体、扣带回及扣带沟均缺如,第Ⅲ脑室上移并与纵裂池相通,其上方可出现囊肿样改变。
大脑内侧面的脑回及脑沟呈放射状排列。
连接两侧半球的白质纤维束由正常横向水平走行(位于胼胝体上方)变为在半球内纵向走行,称为Probst束,该束位于侧脑室的内上方。
双侧侧脑室呈分离状平行排列,枕角常明显扩大。
部分性胝体发育不全表现为胼胝体膝部和体部存在,压部及嘴部缺如或发育不良。
胼胝体发育不全的MRI表现:①胼胝体发育不全在矢状位T1加权像上显示得最清楚。
②完全性胼胝体发育不全表现为胼胝体缺如,扣带回及扣带沟消失,邻近脑回呈放射状排列。
③部分性胼胝体发育不全显示胼胝体膝部和体部存在,而压部和嘴部消失。
④冠状位图像容易显示Probst 束,表现为T1加权像高信号,T2加权像低信号的纵行条状影,侧脑室位于其外下方。
⑤侧脑室分离呈平行排列及枕角扩大等征象在冠状位和横断位显示得更佳。
颅脑先天性畸形的影像表现
Dandy-Walker畸形
器
官
憩室形成畸形
视-隔发育不良
形
前脑无裂畸形
成 障
无脑回畸形
碍
巨脑回畸形
神经元移行异常 多小脑回畸形
脑裂畸形
灰质异位
体积异常
脑小畸形 脑大畸形
破坏性病变
积水性无脑畸形 脑穿通畸形囊肿
颅
结节硬化
脑 先 天 畸 形
组 神经皮肤综合征 斯-威氏综合征
织 发 血管性病变
神经纤维瘤病
影像表现
❖皮质表面多发胶质结节。 ❖室管膜下多发胶质结节，可钙化。 ❖阻塞性脑积水。 ❖伴巨细胞星形细胞瘤。
结节硬化
结节性硬化 室管膜下巨细胞
型星形细胞瘤 (女 21岁)
斯-威氏综合征 （Sturge-Weber syndrome）
❖ 又叫脑颜面血管瘤病。 [病理] ➢ 软脑膜毛细血管-静脉畸形。 ➢ 颜面三叉神经分布区血管瘤。 ➢ 眼脉络膜血管畸形。 [临床] ➢ 三叉神经分布区血管瘤、癫痫、智力低下。 [影像] ➢ 顶枕叶脑回样、弧带状钙化；脑萎缩。
Sturge-Weber综合症
谢谢
临床表现;预后不良,严重智力障碍,癫痫,肌 张力低和颅面畸形分1-3型。
➢ 1型:无脑回合并小头畸形。 ➢ 2型:平滑脑合并脑积水头大畸形。 ➢ 3型:孤立性无脑回畸形,有脑小畸形。
影像表现
❖无脑回畸形典型表现为脑白质区域减少, 脑皮质明显增厚, 皮质内无脑沟,脑回形成 (光滑脑)。 MRI可见伴脑积水，灰质移 位，胼胝体发育异常，Dandy-Walker 畸形等其它颅内畸形,是诊断本病最佳影 像学方法。
❖ 病理和临床：根据异位灰质分布形态和位置分 为３型。
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颅脑先天性发育畸形的MR诊断李晓明（湖南省儿童医院，湖南长沙410007）目录1.脑膨出 (2)2.前脑无裂畸形 (2)3.视-隔发育不全 (2)4.胼胝体发育不全 (3)5.细胞增殖异常 (3)6.神经元移行异常 (3)7.损毁性畸形 (4)8.后颅窝囊肿 (5)9.小脑扁桃体下疝畸形 (5)10.Joubert 氏综合症 (6)11.神经上皮综合征 (6)12.下丘脑错构瘤 (7)人脑发育大体上分为六个阶段。
①背侧诱导期：相当于胚胎第3-4周时；②腹侧诱导期：约胚胎第5-6周；③细胞增殖期：胚胎第2-4月；④神经元移行期：约第3-6月；⑤器官分化期：胚胎第6月至出生后1岁；⑥髓鞘形成期：胚胎第6月至出生后1-2岁或者更长。
上述任何阶段发育障碍，均可造成脑的先天性发育畸形。
先天性脑发育畸形，分为器官发育畸形和组织发育畸形二大类。
器官发育畸形包含脑膨出、前脑无裂畸形、隔-视发育不全、胼胝体发育不全、神经细胞增殖异常、神经元移行异常、损毁性畸形、后颅窝囊肿、Chiari畸形等；组织发育畸形包括神经上皮综合征、脑血管畸形、先天性脑肿瘤、先天性颅内感染等。
后三者通常分属于脑血管疾病、颅内肿瘤和颅内感染性疾病中阐述。
现代影像技术CT和MRI的临床应用，极大地提高了先天性脑发育畸形的探测能力和诊断水平。
CT横断面扫描可直观地显示大部分先天性脑发育畸形；CT检查阴性时，MRI是一个重要的补充。
MRI通常采取自旋回波（SE）序列，T1WI和T2WI图像观察。
1.脑膨出脑膨出（cephalocele）系背侧诱导期发育异常，由于神经管闭合不全所致。
颅裂好发于颅骨中线，以枕区最常见，其次是顶区、额区、鼻腔和鼻咽部。
可合并Chiari 畸形、Dandy-Walker囊肿、胼胝体发育不全、唇腭裂等畸形。
MRI上显示颅裂缺损，颅腔内容物经颅裂疝出颅腔外，形成软组织包块。
单纯含脑膜和脑脊液者，称为脑膜膨出；同时含有脑组织者，称为脑膜、脑膨出；伴有脑室疝出者，称为脑膜、脑、脑室膨出。
2.前脑无裂畸形前脑无裂畸形（holoprosencephaly）系胚胎第4-8周时，原始前脑分裂为大脑半球和脑叶的发育障碍。
由颅部的间充质缺乏所致,从而导致基底中线结构诱导和分化的缺乏,形成面部颌骨前节段和大脑镰的发育不全、端脑和间脑分化的缺乏、端脑不能分裂为两个大脑半球及皮质区域不能形成正常的组织结构。
MRI上，前脑无裂畸形根据不同严重程度可分无脑叶型、部分脑叶型和脑叶型3种类型：①分无脑叶型(未分叶型):最为严重的类型,无大脑镰和半球间裂,胼胝体缺如，间脑和第三脑室未分化,巨大的背侧囊肿往往占据颅腔的大部分,大脑被推向前方呈煎饼状,单脑室腔呈新月形,由于丘脑融合导致脑脊液循环紊乱是形成背侧囊肿的原因。
本型常发生死胎或死产，故临床上很少见到。
②部分脑叶型(半分叶型):半球间裂和大脑镰在后部部分形成,脑前部仍保持融合，因此半球间裂和大脑镰在前部仍缺如。
胼胝体发育不全，胼胝体前部缺如而后部形成的表现是前脑无裂畸形独有的改变。
丘脑部分分离,第三脑室小,侧脑室后角和下角部分形成,有或无背侧囊肿。
③脑叶型(分叶型):脑叶外形与正常相似，半球间裂和大脑镰伸展至脑的前部,胼胝体发育正常，仅额叶底面部分脑组织仍融合，侧脑室前角狭窄且彼此接近,透明隔缺如。
3.视-隔发育不全隔-视发育不全（septo-optic dysplasia）发生于胚胎第5-7周时，除透明隔发育缺损外，伴有视神经、脑垂体和下丘脑的发育障碍。
临床症状有内分泌紊乱、视力减退和智力发育不全。
MRI上显示透明隔缺如，呈单腔脑室，鞍上池和第三脑室扩大；可见视神经、视交叉和视束发育细小。
4.胼胝体发育不全胼胝体发育不全（dysgenesis of corpus callosum）是中枢神经系统常见的一种先天性发育畸形，包括完全性和部分性发育不全，常累及前联合和海马联合等结构。
可合并胼胝体脂肪瘤和大脑纵裂蛛网膜囊肿。
在妊娠10－12周，胚胎出现最早的胼胝体纤维束，位于室间孔前下方的终板内，以后逐渐向后延伸，约于妊娠第18－20周形成完整的胼胝体结构，依次逐渐形成胼胝体膝部、体部、压部，最后形成胼胝体嘴部。
临床上主要有：发育迟缓，癫痫，运动障碍，智力低下。
前纵裂过深，紧贴或明显靠近第三脑室前部，侧脑室变形、分离：前角变尖、平直或分离呈倒“八”字形，体部分离呈平行状或稍外凸，后角不成比例扩大、分离，部分呈“微抱球”状，三角区不同程度扩大。
第三脑室扩大并上移至侧脑室之间。
合并胼胝体脂肪瘤时，MRI上T1WI呈高信号，T2WI呈稍高信号；周围常有钙化低信号。
纵裂间蛛网膜囊肿T1WI呈低信号，T2WI呈高信号。
常伴发其它颅内发育异常，常见的有：胼胝体脂肪瘤，纵裂蛛网膜囊肿，灰质异位，透明隔缺如。
缺血缺氧脑病引起广泛性脑白质疏松时亦可侵犯胼胝体而使纵裂增深增宽，后者多有脑室明显扩张，脑沟深而宽，二者鉴别困难时则有赖于临床病史。
5.细胞增殖异常神经细胞增殖异常有二种：脑小畸形和巨脑畸形。
脑小畸形（microencephaly）又称为大脑发育不全，由于神经细胞的增殖不足所引起，大多数继发于胚胎发育期的缺氧、缺血、感染、中毒等脑部损害。
临床上患儿头颅小，囟门早闭，智力低下。
MRI显示颅骨和脑短小，颅板增厚，脑室大小正常或者稍扩大。
巨脑畸形（megaencephaly）由于神经细胞的异常增殖和肥大所致。
临床上可见头颅增大，智力发育不全，常伴有精神障碍和癫痫。
MRI上显示颅骨扩大，脑组织异常增加，脑室系统大小正常或者稍窄。
伴有脑白质髓鞘发育不良时，显示脑白质弥漫性T1WI呈等或稍低信号，T2WI呈高信号。
6.神经元移行异常系胚胎发育期第3-6月间脑神经元移行障碍所致。
包括无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质块异位和脑裂畸形等。
无脑回（agyria）：常伴有面部及身体其他部位先天性畸形。
MRI上显示脑表面光滑，脑皮层增厚，无脑回结构，脑白质变薄，伸入皮层的指形减少，脑灰、白质界面光滑平整，外侧裂浅小，侧脑室三角区和后角扩大。
脑岛和半卵圆中心发育不良，脑呈砂钟形或“8”字形。
巨脑回（pachygyria）：巨脑回畸形指大脑停留在原始阶段，脑回宽、扁，T2WI上信号增高，脑沟浅小，外侧裂增宽，局部脑室扩大。
两者仅为畸形程度不同，可同时存在于脑的不同部位。
前者多在顶枕部，后者多位于额、颞叶。
临床主要表现有癫痫、智力低下、发育迟缓。
与脑萎缩鉴别：除有外侧裂增宽、脑室扩大外，还可见脑沟深宽。
多小脑回（polymicrogyria）：MRI显示脑回密集浅小，脑沟短小未达脑表面。
灰质块异位（heterotopia）：灰质异位是指神经元在异常部位聚集，为神经元放射状移行中止所致，异位的灰质结节从室管膜下到皮质下均可发生，直径1-25mm。
可单独发生或与其他脑畸形合并存在。
MRI上显示形状、大小、数目不一的团块、结节影，其信号及强化程度与脑皮质相一致，无占位效应。
质子密度加权像和T2加权显示灰质异位最佳。
结节型，为圆形或不规则形，大小不一，约1mm-5cm，可单发或多发。
累及单侧或双侧大脑半球，无水肿或占位效应，结节间为短T1、短T2信号的白质。
板层型灰质异位，病变弥漫、对称分布于皮质与侧脑室间，但表面皮质形态可正常，呈“双皮质表现。
灰质异位可伴脑小畸形、胼胝体发育异常、脑裂畸形、多小脑回、视隔发育不良等。
室管膜下的结节型灰质异位需同结节性硬化鉴别。
脑裂畸形（schizencephaly）：发生于妊娠的第8周，由于胚胎局部脑组织生长、分化受阻造成的。
临床上有：抽搐，运动障碍，感觉障碍，言语障碍，智力障碍等。
为内衬灰质的横越半球的裂隙(p-e缝)形成，累及单侧或者双侧，对称或者不对称。
分为二型：Ⅰ型闭合型，裂隙窄，互相融合；Ⅱ型开放型，裂隙宽，宽窄不一，其间充满脑脊液。
MRI上，脑裂覆盖脑皮质，与正常脑皮质相连续。
脑皮质表面的软脑膜，与室管膜直接相连，连接处形成一小三角形突起，颇具特征性。
常伴其他神经元移行异常病变。
闭合型需与单纯灰质异位及巨脑回畸形鉴别，开放型需与脑穿通畸形、蛛网膜囊肿及脑萎缩相鉴别。
7.损毁性畸形损毁性畸形包括脑穿通畸形和积水型无脑儿二种。
脑穿通畸形（porencephaly ）：又称孔洞脑，可分为先天性和获得性两种。
先大性者是胎儿期内于脑破坏所造成的脑织织局部丧失。
获得性者是由外伤、感染、缺氧、血管疾病引起正常脑组织坏死液化。
形成脑内空洞或囊肿，并与脑室或/和蛛网膜下腔相通,内衬室管膜或蛛网膜。
临床表现除智力发育障碍、癫痫外，常有不同程度的局部神经功能受损症状如偏瘫、失语。
MRI上表现为脑实质内与脑室、蛛网膜下腔相通的边界清晰、光滑的囊腔，形态可不规则。
囊腔密度及信号均与脑脊液一致，无强化。
囊壁由白质及部分灰质构成，患侧脑组织可伴不同程度的发育不良。
同侧脑室常扩大，呈负占位效应，囊腔邻近脑组织信号无异常，但脑回较健侧相应部位薄。
病变多位于额后顶前叶。
本症应与脑内其它囊性病变相鉴别，鉴别的关键为囊腔是否与脑室或蛛网膜下腔相通。
积水型无脑畸形（hydranencephaly）又称水无脑儿，一般认为是胚胎期颈内动脉发育不全或未发育，导致大脑前中动脉供血的额、额及顶叶区为巨大囊性结构取代，囊壁外层为软脑膜，内衬残余的脑组织。
而由椎—基底动脉供血的枕叶、小脑、脑干、部分基底节及丘脑则相对完整。
临床上表现为生后头颅进行性增大，颅骨透光试验阳性，神经肌肉发育迟缓，智力低下。
MRI上，显示幕上大脑半球呈大片脑脊液密度区，脑囊腔内有小梁分隔，脑膜上附有残存的脑组织。
基底节、丘脑、小脑、脑干及部分的颞、枕叶发育正常，提示椎基动脉系统的供血正常。
需与前脑无裂畸形（大脑镰缺如，单一脑室周可见残留脑组织）及重度脑积水（可见双侧侧脑室前角，脑室周可见受压变薄的脑组织）鉴别。
8.后颅窝囊肿系胚胎第7-10周时，第四脑室顶部及其邻近脑膜的发育障碍。
分为三种类型。
Dandy-Walker 囊肿：又称丹—瓦氏畸形，是以小脑蚓部发育不良、四脑室扩张及后颅凹囊肿为主的先天性后脑畸形。
一般认为囊状扩张的四脑室是由于其出口闭锁或延迟开放所致，故又称先天性第四脑室中、侧孔闭锁。
临床表现有头颅前后径扩大呈舟状，枕部尤为突出，可有颅内高压，小脑性共济失调以及颅神经瘫等症状。
MRI上显示小脑下蚓部缺如或发育不良，小脑上蚓部受压向上向前移位，小脑半球发育不良；后颅窝巨大囊肿与扩张的第四脑室相通；后颅窝极度扩大，横窦与窦汇拾高超过人字缝，天幕上抬；脑干受压、导水管变形，三脑室和侧脑室积水扩张。
常合并中枢神经系统其它畸形，如胼胝体发育不全、灰质异位、多小脑回和枕部脑膨出等；部分合并其它系统畸形如先心病、多指(趾)畸形等。
MRI是诊断本病的最佳手段，尤其是矢状和冠状面T1加权。