新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查自查报告
新生儿疾病筛查自查报告随着科技的发展和医疗水平的提高，新生儿疾病筛查在现代医学中变得越来越重要。
新生儿疾病筛查是一种通过检查新生儿体内的生化指标来早期识别可能存在的遗传代谢性疾病的方法。
这种筛查方法在保证了新生儿健康的同时，也为家庭带来了巨大的福音。
新生儿疾病筛查通常包括两个主要方面：新生儿听力筛查和新生儿代谢疾病筛查。
新生儿听力筛查是通过测量新生儿对声音的反应来检测听力障碍的一种方法。
通过早期的听力筛查，医生可以及早发现并治疗听力障碍，以避免对婴儿语言和认知发展产生不利影响。
新生儿代谢疾病筛查是通过检测新生儿尿液或血液中的代谢产物来筛查常见的遗传代谢性疾病，如苯丙酮尿症、甘氨酸血症等。
这种筛查方法可以及早发现潜在的遗传代谢性疾病，以便尽早采取干预措施，降低疾病的发生率和严重程度。
新生儿疾病筛查对于保障儿童健康和未来发展具有重要意义。
一方面，通过早期的疾病筛查可以及早诊断和治疗各种潜在的遗传代谢性疾病，避免不必要的病痛和悲剧的发生。
另一方面，新生儿疾病筛查还可以为家庭提供更为详细的疾病风险评估和指导，使他们在养育过程中能够更好地理解和应对孩子的健康需求。
因此，新生儿疾病筛查的普及和推广对于儿童的身心健康和全面发展至关重要。
在进行新生儿疾病筛查之前，有几个重要的问题需要关注。
首先，筛查的准确性和可靠性是非常关键的，因为误诊或漏诊可能会给家庭带来很大的心理和经济负担。
因此，在进行新生儿疾病筛查时，应该选择具备高度可靠性和准确性的检测方法和指标。
其次，筛查应该具有广泛的覆盖范围，包括各种常见的遗传代谢性疾病，以及可能存在的其他疾病和风险。
只有全面而详细的筛查才能确保更好地保护新生儿的健康。
最后，筛查应该与家庭医生和专业机构的合作和协调紧密结合，以便及时识别和处理潜在的问题，并提供全面的咨询和指导。
随着新生儿疾病筛查的普及和推广，越来越多的家庭开始了解和关注这一重要的健康保障措施。
新生儿疾病筛查不仅是新生儿健康的保障，也是家庭幸福的基石。
新生儿疾病筛查人员职责
新生儿疾病筛查人员职责新生儿疾病筛查是指对新生儿进行各种检测和评估，早期发现和预防儿童常见遗传代谢疾病、听力障碍和心脏疾病等。
新生儿疾病筛查人员承担着非常重要的责任，他们需要具备专业的知识和技能，能够准确地进行各项检测和评估，并及时向医生报告有关结果。
下面是新生儿疾病筛查人员的职责：1.收集新生儿相关信息：新生儿疾病筛查人员在接触新生儿时，需要收集相关的家族史、孕期史、分娩史等信息，以了解潜在的遗传风险和其他可能的疾病因素。
2.进行新生儿筛查：新生儿疾病筛查人员需要使用专业设备对新生儿进行各项筛查，包括代谢疾病筛查、听力筛查和心脏筛查等。
他们需要熟练掌握使用设备的操作和技巧，确保筛查的准确性和有效性。
3.评估筛查结果：根据筛查结果，新生儿疾病筛查人员需要评估儿童可能存在的疾病风险和可能存在的问题。
他们需要对筛查结果进行分析和解读，判断是否需要进一步的检查或治疗。
5.协助医生进行进一步诊断和治疗：如果筛查结果显示可能存在问题，新生儿疾病筛查人员需要及时向医生报告，协助医生进行进一步的诊断和治疗。
他们需要与医生密切合作，提供准确的筛查结果和相关的信息。
6.记录和报告：新生儿疾病筛查人员需要准确地记录筛查过程和结果，保留相关的资料和文件。
他们需要及时、准确地向上级报告筛查结果，并在需要时向有关部门提供相关的统计和报告。
7.持续学习和提高：新生儿疾病筛查人员需要持续学习和提高自己的专业知识和技能，了解最新的筛查方法和技术。
他们需要参加各种培训和学术会议，与同行进行交流和合作，不断提升自己的专业水平。
总之，新生儿疾病筛查人员承担着对新生儿健康的重要责任，他们需要具备专业的知识和技能，能够准确地进行各项筛查和评估，并及时向医生报告相关结果。
他们的工作对于新生儿的健康成长起着至关重要的作用，需要严谨认真地完成每一项工作，确保筛查的准确性和有效性。
新生儿疾病筛查工作制度
新生儿疾病筛查工作制度新生儿疾病筛查工作制度是为了保障新生儿健康成长，及时发现和治疗潜在的疾病和遗传性疾病而制定的一系列规范和程序。
它的目标是最大限度地减少新生儿疾病的发生和死亡率，提高新生儿健康水平。
以下是一份1200字以上的新生儿疾病筛查工作制度范文：一、背景和目的新生儿疾病筛查工作是我国卫生部门倡导和推广的一项重要公共卫生措施。
其目的是通过对新生儿进行早期的疾病筛查，尽早发现和诊断部分遗传疾病或潜在的疾病，采取相应的预防和干预措施，以减少新生儿疾病的发生率和死亡率，提高新生儿的健康水平。
二、范围和内容1.新生儿疾病筛查的范围包括遗传性代谢病、先天性甲状腺功能减退症、地中海贫血等常见疾病。
2.新生儿疾病筛查的内容包括血液筛查、听力筛查、心脏筛查等。
3.血液筛查的项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等。
听力筛查的项目包括耳聋、听力缺损等。
心脏筛查的项目包括房间隔缺损、动脉导管未闭等。
三、工作流程1.正常新生儿在出生后72小时内进行疾病筛查。
如果有早产或低体重儿，要在出生后尽早安排筛查。
2.疾病筛查由医疗机构的相关专业人员负责进行。
负责疾病筛查的人员应经过专门培训并获得相应的资质证书。
3.疾病筛查采用标准化的筛查工具和方法，保证筛查结果的准确性和可靠性。
所有筛查结果要进行记录，并及时报告给相关部门和家庭。
4.对于出现阳性结果的新生儿，要及时转诊和进行进一步的检查和治疗。
同时，要积极开展家庭健康教育，引导家长积极配合治疗和管理。
四、质量控制和监督1.设立专门的质控中心，负责疾病筛查工作的监督和质量控制。
定期开展各类筛查工作和质量评估，及时发现和纠正工作中的问题和不足。
2.加强专业人员的培训和交流，提高筛查工作的技能和水平。
积极参与国内外的学术交流和合作，借鉴和推广先进的筛查方法和经验。
3.建立新生儿疾病筛查档案，对筛查结果进行长期的跟踪和分析。
定期总结和评估筛查工作的效果和成果，为相关决策提供科学依据。
《新生儿疾病筛查》课件
筛查结果的告知与沟通
结果告知
筛查结果出来后，医疗机构应及时告知 家长，对异常结果进行解释说明，并提 供进一步检查和治疗的建议。同时，应 向家长说明下一步的行动计划和注意事 项。
VS
沟通技巧
医疗机构应具备良好的沟通能力，用通俗 易懂的语言向家长解释筛查结果，避免使 用专业术语，以免引起家长不必要的恐慌 和误解。
详细描述
先天性听力损失是由于遗传、环境等多种因素引起的听力器官发育不全或功能障碍。新 生儿筛查可以早期发现并采取干预措施，通过佩戴助听器、语言训练等手段，可以帮助
宝宝建立正常的语言能力。
其他遗传代谢性疾病
总结词
除了上述疾病外，还有许多其他遗传代谢性疾病需要关注。
详细描述
遗传代谢性疾病是一类由基因突变引起的疾病，其种类繁多，表现各异。新生儿筛查可以发现多种遗传代谢性疾 病，通过早期诊断和治疗，可以有效预防和改善疾病对宝宝的影响。
苯丙酮尿症
总结词
这是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏， 导致苯丙氨酸代谢障碍。
详细描述
苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙 氨酸不能正常代谢。新生儿筛查可以早期发现并限制苯丙氨 酸摄入，通过特殊饮食和补充维生素等治疗，可以预防智力 障碍等严重后果。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
提高治愈率
早期诊断和治疗某些疾病可以提高治 愈率，减少疾病对婴幼儿健康的影响 。
筛查的历史与发展
历史回顾
新生儿疾病筛查起源于20世纪60 年代，经过几十年的发展，已经 成为全球范围内普遍开展术的不断进步，筛查 的指标和疾病种类不断增加，筛 查的准确性和可靠性也不断提高
目的
新生儿疾病筛查旨在早期发现、早期诊断、早期干预和治疗，以降低疾病对婴 幼儿健康的影响，提高治愈率，减少家庭和社会负担。
新生儿疾病筛查
什么是新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新 生儿健康的遗传代谢性疾病进行的一项检查，以便 对疾病进行早期诊断和早期治疗。目前，我国新生
儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯
丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。 • 遗传代谢病筛查 • 新生儿听力筛查
长沙市第三医院产科
室检测，要不了多久就可以查询结果了。但要注意： 因各种原因没有做筛查的宝宝，父母应按照医生的
嘱咐带宝宝回医院做筛查，时间最迟不宜超过出生
后20天。
长沙市第三医院产科
新生儿疾病筛查采血安全吗？
新生儿疾病筛查采 血是在医护人员严格 消毒后，使用一次性
采血针在足跟内或外
侧采少许血，这个部 位没有重要的神经和 大血管，因此不会对 宝宝产生不利影响。
为什么要参加新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是一 种简易、快速和廉价的血 斑试验。通过这种筛查可
以及早发现孩子是否患有
先天性遗传病，并进行及 时的治疗，使其健康成长。
长沙市第三医院产科
是不是所有宝宝都要做新生儿疾病 筛查？
是的，每个家长应 为新生宝宝做这项检查。 因为有些宝宝在妈妈的
肚子里已经患有遗传代
生儿黄疸消退时间延长等表现，但常不易引起家长
的重视。数月后，孩子才会有明显的体格和智力发 育落后的表现。
长沙市第三医院产科
苯丙酮尿症(PKU)有哪些表现?
这是一种常染色体隐性遗传病，患儿体内缺乏 苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢食品中的苯丙氨酸， 其代谢产物在血液中浓度增高，造成大脑受到不能
恢复的损伤。患者儿出生时外表并无异常，如果没
谢病，新生儿疾病筛查 是检测这些疾病的有效 方法。
长沙市第三医院产科
新生儿疾病筛查项目管理制度
新生儿疾病筛查项目管理制度一、制度背景新生儿早期疾病筛查是通过对新生儿进行特定的检查及相关检测，对新生儿常见遗传代谢性疾病、听力障碍、先天性心脏病、甲低等疾病进行早期发现与诊断的一种有效手段，对保障婴幼儿健康、减轻家庭经济负担、减少社会资源浪费具有重要意义。
二、制度目的本制度旨在规范新生儿疾病筛查项目管理的全过程，确保筛查工作顺利进行，提高筛查准确率和及时率，确保新生儿疾病得以及早诊断、及早治疗，最大限度减少新生儿疾病的发生、发展和影响。
三、制度适用范围本制度适用于所有新生儿疾病筛查项目的管理工作，包括新生儿遗传代谢性疾病筛查、听力筛查等项目。
四、制度内容1.项目确定（1）根据国家和地方相关政策法规，明确新生儿疾病筛查项目的范围和目标。
（2）组织相关专家进行前期研究和可行性分析，确定具体可开展的新生儿疾病筛查项目。
2.设备准备（1）根据各项筛查项目的要求，采购必要的设备和仪器。
（2）定期对设备进行检修和维护，确保设备正常运行。
3.人员培训（1）组织相关人员参加新生儿疾病筛查项目的培训课程，确保其具备专业知识和技能。
（2）定期组织培训考核，对培训效果进行评价和改进。
4.标本采集和实验室检测（1）严格按照操作规程和标准程序采集新生儿筛查标本。
（2）确保标本的及时送达实验室，确保实验室检测的及时性和准确性。
（3）监督和审核实验室工作质量，确保检测结果的准确可靠。
5.数据管理（1）建立新生儿疾病筛查数据管理系统，对每个新生儿的筛查结果进行登记和记录。
（2）对数据进行分析和统计，定期制作筛查工作报告。
（2）对有异常筛查结果的新生儿，及时推送给相关专家进行再次确认和诊断。
7.质量控制（1）建立质量控制制度，定期进行内部和外部质量评估。
（2）及时反馈和处理筛查工作中出现的问题和不良事件。
8.宣传推广（1）定期组织新生儿疾病筛查宣传活动，提高社会公众对筛查项目的认知度和接受度。
（2）积极与相关媒体合作，借助广告和媒体报道，扩大筛查项目的影响力和知名度。
新生儿疾病筛查知识宣讲
CH患儿在刚出生时往往无明显表现，仅有黄疸延迟、便秘、脐疝等非特异性 症状，常不引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗，随着年龄的增长、 患儿智力和体格发育均落后于同龄孩子，最终成为矮小畸形的痴呆儿。
为什么要做新生儿筛查
为什么要做新生儿筛查
在众多貌视正常的新生儿中，有个别患有导致呆傻，甚至夭折的先天性、遗传性疾病。这些疾病 无法在出生以前检查出来，但一旦出现临床症状，宝宝生长发育尤其是智力发育会发生不可逆的 损害，将给家庭、社会带来沉重的负担。
所有新生儿都要做筛查吗？
是的。包括所有看起来正常的宝宝和家庭中没有任何
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）是一种较常见的不完全显性遗传 代谢病，男性多发病，女性多为携带者。由于红细胞的缺乏，在一定诱因如 摄入某些药物、食用蚕豆等情况下发病。
临床表现为急性贫血和高胆红素血症，如不及时治疗，死亡率较高。我国长 江流域以南为该病的高发区。该病目前尚无特殊治疗手段，仅对症处理。对 确诊患儿发放G-6-PD缺乏症管理卡，卡内列出慎用药物和食物、指导患儿 避免接触诱因。
新生儿
疾病筛查宣传
演讲人：
目/录
什么是新生儿疾病筛查 为什么要做新生儿疾病筛查 如何进行新生儿疾病筛查 筛查的疾病可以治疗吗 筛查疾病简介
什么是新生儿疾病筛查
什么是新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是对一些危害严重的先天性遗传代谢 性疾病，在新生儿期临床症状未表现之前，进行筛查、 诊断，并及时治疗，可以避免儿童体格、智力发生不可 逆的损害。
新生儿疾病筛查健康教育
新生儿疾病筛查健康教育新生儿疾病筛查是一项重要的健康保障措施，旨在早期发现婴儿可能存在的遗传性、代谢性等疾病，并及时进行干预治疗，以确保其健康成长。
本文将从筛查的意义、常见的新生儿疾病以及预防措施等方面进行论述。
一、筛查的意义婴儿时期是人体发育最快的阶段，也是各类疾病可能发生的高风险期。
通过进行新生儿疾病筛查，可以及早发现并预防这些潜在的疾病问题，为婴儿健康提供有力的保障。
及早发现与预防不仅可以避免或减轻患儿和家庭的痛苦，还能够节省医疗资源、减少社会经济负担。
二、常见的新生儿疾病1. 遗传性疾病遗传性疾病是指由父母遗传给子代的基因突变引起的疾病，如地中海贫血、遗传性耳聋等。
这些疾病通过新生儿疾病筛查可以及早发现，并在早期进行治疗，以减轻病情的严重程度。
2. 代谢性疾病代谢性疾病是指婴儿体内某一种代谢物质的合成、分解和转化等过程异常，导致相关疾病的发生。
例如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退等，这些疾病如果没有及时干预治疗，会给婴儿带来严重的身体和智力损害。
3. 免疫性疾病新生儿免疫系统尚未健全，容易受到细菌、病毒等病原体的侵袭。
一些重要的免疫早期干预如卡介苗接种、乙肝疫苗接种等，可以有效预防新生儿感染发生。
三、预防措施1. 宣传教育对于准父母来说，了解新生儿疾病筛查的重要性是十分关键的。
相关机构可以通过家庭医生、医院和社区等多样化宣传途径，向准父母普及相关知识，提高筛查的认知度，以便婴儿能够尽早接受筛查。
2. 健康指导针对新生儿疾病筛查，医生可以给准父母提供个性化的健康指导。
这包括了解孕期的重要营养需求、危险因素的避免、生活习惯的调整等，以最大程度地降低患病风险。
3. 家庭监测定期进行儿童身体健康检查，并密切关注孩子是否出现疾病的症状。
如果家庭有遗传性疾病史，特别是近亲结婚，更应该密切监测婴儿的身体状况，及时做好应对措施。
结语：新生儿疾病筛查是保障婴儿健康的一项重要措施，旨在及早发现潜在疾病并进行干预治疗。
新生儿疾病筛查健康教育
▪ 让家长或监护人了解新生儿疾病筛查的病 种、方法、灵敏度、风险、费用等情况。
▪ 新生儿监护人同意/拒绝均签字。
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新生儿疾病筛查采血（1）
▪ 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程 中最重要的环节，血片质量直接影响实验室 检测结果。
安、容易哭闹等表现。 ▪ 未经治疗的患儿在出生数月 后就会出现智力发育落后，头 发由黑变黄、皮肤白、汗和尿 液有特殊的鼠尿味（霉臭味） ，常伴有湿疹。 ▪ 随着年龄增长，智力低下越来越明显。
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葡萄糖-5磷酸脱氢酶缺乏症
▪ 新生儿G6PD缺乏溶血症：高胆红素血症黄疸、核黄疸、脑性瘫痪。
▪ 蚕豆病：急性溶血性贫血。 ▪ 药物、感染性溶血性贫血。 ▪ 先天性非球形细胞 溶血性贫血。
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我国新生儿筛查疾病的患病率
筛查疾病
苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症 先天性肾上腺皮增生症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
患病率
1:11144
1:3009
1:15000 5.00%（广州，男6.00%，女 3.92%），上海0.1%
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宣教及方式
服务对象接受宣教的机会
▪ 新婚学堂 ▪ 孕妇学校 ▪ 产前检查 ▪ 入院分娩前 ▪ 产后健康教育 ▪ 新生儿期体检
▪ 在新生儿出现症状前发现一些先天性、遗 传性疾病。
▪ 这些疾病如果不早期治疗，会严重影响宝 宝的身体、智力的发育，甚至死亡。
▪ 如果及时治疗，宝宝可以与同龄儿童一样 健康成长。
▪ 可以减少医疗、护理、特殊教育费和避免 的损失等方面费用。
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疾病会使孩子出现
▪ 体格发育障碍 ▪ 智力发育落后 ▪ 行为或情感问题 ▪ 癫痫甚至死亡
新生儿筛查的名词解释
新生儿筛查的名词解释
新生儿筛查是一种旨在通过检测婴儿体内的特定物质或特征，以早期发现并预防一些遗传病、代谢性疾病和其他潜在健康问题的方法。
这项筛查通常在婴儿出生后的前几天或几周内进行，以便尽早识别并治疗潜在的疾病，以确保婴儿获得最好的治疗和管理。
新生儿筛查通常包括以下几个方面：
1. 遗传病筛查：通过检测婴儿的基因或染色体异常，以发现一些遗传性疾病。
例如，苯丙酮尿症是一种常见的遗传性疾病，通过检测婴儿的血液中苯丙酮酸的水平，可以早期发现并进行治疗。
2. 代谢性疾病筛查：通过检测婴儿的血液或尿液中的特定物质的含量，以发现一些代谢性疾病。
例如，甲状腺功能低下症是一种常见的代谢性疾病，通过测量婴儿的甲状腺激素水平，可以及早诊断并治疗。
3. 听力筛查：通过对婴儿的听力进行评估，以发现潜在的听力障碍。
例如，通过使用听力筛查仪器，医生可以检测婴儿对声音的反应，以确定是否存在听力问题。
新生儿筛查的目的是尽早发现潜在的健康问题，并在病情发展之前进行干预和治
疗。
这样可以提供更好的健康管理和治疗，以确保婴儿能够顺利成长和发育。
新生儿疾病筛查管理办法
随访与管理
定期随访
对确诊患儿进行定期随访，了解 病情进展和治疗效果，为后续治
疗提供指导和支持。
健康管理
建立健康档案，对患儿进行系统 的健康管理，包括饮食、运动、
药物治疗等方面的指导。
预防措施
向家长宣传相关疾病的预防知识 和措施，降低疾病发生的风险。
03 新生儿疾病筛查的病种与 标准
筛查的病种
新生儿先天性甲状腺功能减低症 新生儿苯丙酮尿症
隐私保护
新生儿及家庭的隐私信息应当严格保 密，防止信息泄露和滥用。
法律问题
立法保障
规范操作
国家应制定相关法律法规，明确新生儿疾 病筛查的管理办法、责任主体和法律责任 。
筛查过程应遵循医疗规范，确保筛查结果 的准确性和可靠性，避免误诊和漏诊。
侵权责任
执法监督
因筛查导致的医疗损害，医疗机构应承担 相应的赔偿责任。
听力障碍
筛查的病种
先天性心脏病 先天性髋关节发育不良
神经管缺陷
筛查的病种
01
02
21-三体综合征
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
03
地中海贫血
04
其他遗传代谢性疾病和听力障 碍
筛查的标准与流程
01
02
03
04
采集足跟血
新生儿出生72小时后，由专 业医护人员采集足跟血样。
检测方法
采用酶联免疫法、荧光法等检 测技术进行血液样本检测。
制作通俗易懂的内容
02
将专业术语转化为通俗易懂的语言，让公众更好地理解新生儿
疾病筛查的重要性和相关知识。
开展公益活动
03
组织公益活动，如免费筛查等，吸引公众参与，提高公众对新
生儿疾病筛查的关注度。
新生儿疾病筛查知情同意书
(六)筛查费用元。
知情选择
我已充分了解新生儿疾病筛查的性质、合理的预期目的、风险性和必要性，对其中的疑问已经得到医生的解答。是否同意以下疾病筛查，请在相应口里画“✔”标记
□苯丙酮尿症(PKU)□同意 □不同意
□先天性甲状腺功能减低症(CH)□同意 □不同意
监护人签名：签名日期：年 月 日
(一)本市已开展筛查的遗传代谢病为：苯丙酮症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)两种。(二)新生儿出生72时后并充分哺乳进行足跟采血。
(三)若筛查结果异常，筛查中心将尽快通知您孩子作确诊检查。
(四)无论应用何种筛查方法，由于个体的生理差别和其他因素，个别患者可能呈假阴性，即便通过筛查，也需要定期进行儿童保健检查。
新生儿疾病筛查知情同意书
母亲姓名
新生儿性别
出生日期
住院病历号
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病进行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。绝大多数先天性、遗传性疾病如果得到早期诊断和治疗。患儿的身心发育可能达到正常同龄儿童的水平。本筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、《新生儿疾病筛查管理办法》在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查，以达到早期诊断、早期治疗的目的。遵循自愿和知情选择的法定新生儿疾病筛查原则，现将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、灵敏度和费用等情况告知您，请您充分知情后选择决定。
监护人现住地址：
省(区、市)州(市)县(市、区)乡(镇)/街道村/号
监护人联系方式：
医(护)人员陈述
我已经告知监护人该新生儿将要进行遗传代谢病筛查的性质、目的、风险性、必要性、费用，并且解答了关于此次检查的相关问题。
新生儿疾病筛查实施方案
新生儿疾病筛查实施方案第1篇新生儿疾病筛查实施方案一、背景与目的为保障新生儿健康，降低出生缺陷，提高人口素质，根据我国相关法律法规和政策，制定本实施方案。
新生儿疾病筛查是预防出生缺陷的三级预防措施之一，旨在通过早发现、早诊断、早治疗，降低新生儿疾病致残率及死亡率，提高儿童健康水平。
二、筛查范围与对象1. 筛查范围：全国各级医疗机构开展新生儿疾病筛查工作。
2. 筛查对象：出生后48-72小时之内的新生儿。
三、筛查项目1. 常规筛查项目：苯丙酮尿症（PKU）、甲状腺功能减退症（CH）。
2. 推荐筛查项目：根据各地区实际情况，可增加听力障碍、先天性心脏病等筛查项目。
四、筛查方法与流程1. 筛查方法：采用国际通用的干血斑法进行苯丙酮尿症和甲状腺功能减退症筛查。
2. 筛查流程：（1）新生儿出生后48-72小时内，由接生单位负责采集足跟血。
（2）将采集到的血样送至具备资质的筛查中心进行检测。
（3）筛查中心在收到血样后，于规定时间内完成检测，并将结果反馈至接生单位。
（4）接生单位将筛查结果告知新生儿监护人。
（5）对筛查结果异常的新生儿，及时进行复查和确诊。
五、质量控制1. 设立新生儿疾病筛查质量控制体系，确保筛查工作的准确性、可靠性和及时性。
2. 定期对筛查中心进行质控考核，包括设备校准、实验方法、人员培训等方面。
3. 建立健全筛查数据上报和统计分析制度，提高数据管理水平。
六、诊断与治疗1. 对筛查结果异常的新生儿，及时进行复查和确诊。
2. 确诊患儿应根据病情，制定合理的治疗方案，并跟踪随访。
3. 建立多学科合作机制，为患儿提供综合治疗和康复服务。
七、宣传与培训1. 加强新生儿疾病筛查宣传，提高全社会对新生儿疾病筛查的认识和重视。
2. 定期开展新生儿疾病筛查培训，提高医务人员筛查技术水平。
八、政策支持与保障1. 落实新生儿疾病筛查相关政策，加大财政投入，保障筛查工作顺利开展。
2. 建立新生儿疾病筛查信息管理系统，实现筛查数据共享。
妇幼保健院新生儿疾病筛查工作制度
妇幼保健院新生儿疾病筛查工作制度一、目的为了及时发现、预防和控制新生儿常见疾病，提高新生儿的健康状况和生存率，制定本工作制度。
二、范围本工作制度适用于妇幼保健院所有接待新生儿的科室和医务人员。
三、工作内容1.完成新生儿疾病筛查工作，包括先天性听力障碍、苯丙酮尿症、甲低、先天性甲状腺功能减退症等常见疾病的筛查。
2.在新生儿接生后的48小时内，由相关医生或技术人员进行相关疾病的筛查。
3.筛查时，要对新生儿进行全面的体格检查，包括身高、体重、头围、胸围等指标的测量，以及外部特征的观察。
4.对于筛查结果异常的新生儿，应立即通知儿科医生进行进一步的诊断和治疗。
5.对于患有先天性疾病的新生儿，要及时向家长和监护人提供相关知识和指导，包括饮食、生活习惯、治疗和康复措施等。
四、工作流程1.接生后的48小时内，由医生或技术人员进行新生儿疾病筛查工作。
2.对新生儿进行全面的体格检查和观察外部特征。
3.根据筛查结果，记录在新生儿筛查工作登记表中。
4.对于筛查结果异常的新生儿，立即通知儿科医生开展进一步的诊断和治疗工作。
5.儿科医生会根据患儿的具体情况，制定个性化的治疗方案，并向家长和监护人提供相关知识和指导。
6.治疗过程中，医务人员应随时关注患儿的病情变化，并进行及时的记录和通知。
7.患儿康复期间，医务人员要定期追踪和评估患儿的病情，并根据需要进行康复训练和指导。
五、工作责任1.科室负责人负责指导和监督新生儿疾病筛查工作的开展。
2.医生和技术人员负责参与筛查工作，并保证筛查工作的准确性和及时性。
3.儿科医生负责对筛查结果异常的新生儿进行进一步的诊断和治疗工作。
4.家长和监护人负责配合医务人员的工作，按照医生和护士的指导进行饮食、生活习惯和康复措施的实施。
六、工作评估1.审核筛查工作登记表，对筛查结果进行统计和分析，定期制作工作报告。
2.进行内外部评估，对工作进行监督和改善。
七、工作要求1.医务人员应严格按照本工作制度的要求开展筛查工作，确保工作的准确性和及时性。
新生儿疾病筛查技术规范
信息保密措施
采取必要的技术和管理措施，保障新生儿疾病筛查数据的存储和使用安全。
数据安全保障
06
新生儿疾病筛查现状与展望
国内外筛查现状比较
国内新生儿疾病筛查起步较晚，但发展迅速，逐步建立了覆盖全国的新生儿疾病筛查网络。
国内外在筛查技术、政策法规、公众认知等方面存在一定差异，需加强交流合作。
检测过程
对检测过程进行严格的质量控制，包括定期校准仪器、检测试剂的质量验证等，确保检测结果的可靠性。
质量控制
VS
对检测结果进行专业分析，对异常结果进行判断和解释，同时进行疾病风险评估。
报告发放
将分析结果以书面报告的形式发放给筛查对象，同时提供相应的诊疗建议和治疗方案等。
结果分析
结果分析与报告
03
异常结果复核
对异常结果进行复核，确保检测结果的可靠性。
质量控制与保证
实验室检测结果异常时，应立即通知临床医生或相关人员。
异常结果通知
对异常结果进行分析，必要时进行复查或进一步检查。
异常结果处理
对异常结果进行随访，了解患儿的治疗情况及预后。
随访
异常结果处理与随访
04
新生儿疾病筛查病例管理
病例登记与随访
新生儿疾病筛查技术规范
采血时间、采血方法、采血量、抗凝剂使用等。
标本采集
采用何种检测方法，如干化学法、酶联免疫法等。
检测方法
检测哪些疾病，如先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等。
检测范围
实验室检测技术规范
室间质评
参加权威机构组织的室间质评活动，确保实验室检测结果的可靠性。
室内质控
每次检测需同时进行室内质控品的检测，确保检测结果的准确性。
新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查
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苯丙酮尿症(PKU)有哪些表现?
这是一个常染色体隐性遗传病，患儿体内缺乏 苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢食品中苯丙氨酸， 其代谢产物在血液中浓度增高，造成大脑受到不能 恢复损伤。患者儿出生时外表并无异常，假如没有 被发觉给予及时治疗，在出生后三个月左右会逐步 出现头发由黑变黄、皮肤白、汗和尿液中有难闻 “鼠尿味”、智力发育落后、行为异常等。这种疾 病早期症状不经典，不轻易被诊疗。
新生儿疾病筛查
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怎样进行新生儿疾病筛查？
其实很简单。在您宝宝出生72小时后，7天之内， 并充分哺乳，医生将在宝宝足跟采几滴血，送试验 室检测，要不了多久就能够查询结果了。但要注意： 因各种原因没有做筛查宝宝，父母应按照医生嘱咐 带宝宝回医院做筛查，时间最迟不宜超出出生后20 天。
新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查
儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新 生儿健康遗传代谢性疾病进行一项检验，方便对疾 病进行早期诊疗和早期治疗。当前，我国新生儿疾 病筛查病种包含先天性甲状腺功效减低症、苯丙酮 尿症和G6PD酶缺乏症等新生儿遗传代谢病和听力 障碍。
新生儿疾病筛查
径相同。禁止分别从两面采血。
• 如血流不畅，可把局部放松，然后从较大范围向伤口推压，
切忌在局部用力挤捏，以免组织液挤出使血液稀释。
新生儿疾病筛查
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外侧缘
内侧缘
图1.足跟采血部位示意图
新生儿疾病筛查
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以下部位不能用于筛查采血： ①足跟后缘和中心部；②足弓；③肿 胀或水肿部位；④手指。
在足弓、足跟后缘和中心部采血， 轻易伤及神经、肌健、韧带和软骨。 因为新生儿手指末端皮肤至指骨距离 仅1.2—2.2mm,故手指采血易造成局 部感染、指骨坏死。
新生儿疾病筛查宣传
新生儿疾病筛查什么叫新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝,通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病,从而早期诊断、早期治疗,避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡.目前广州市的新生儿疾病筛查包括新生儿先天性甲状腺功能低下、G6PD缺乏症和苯丙酮尿症三种.家长须知：为了保证您的宝宝健康成长和家庭幸福,请您注意以下问题：1.先天性甲状腺功能低下、G6PD缺乏症和苯丙酮尿症的小儿在出生时或短时间内没有任何表现,只有通过早期进行血液化验即筛查才能检查出来,所以要求每位宝宝都要做新生儿筛查.2.采血时间应在宝宝出生后72小时后一周内,并且充分哺乳至少喂奶六次.如果是早产儿、低体重儿可推迟2—3天.提前采血时间或吃奶不足采血,都会对检测结果有影响,对诊断疾病不利.3.如果您的宝宝出院早,吃奶不够6次,或因某些疾病如窒息、感染等原因没有在住院期间取血筛查,您应在宝宝出生20天内尽早带宝宝到相关的医院做筛查.4.您的宝宝在医院做了新生儿疾病筛查,如果结果正常阴性,可在婴儿出生后42天左右到相应网站查到其结果报告.如若是异常阳性或可疑,应及时到医院复查,以便尽早确诊,给予早期治疗,因为治疗越早,效果越好.先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和G6PD缺乏症典型表现一）患先天性甲状腺功能低下宝宝典型表现：1.生长落后2.智能落后3.特殊面容4.生理功能低下二苯丙酮尿症典型表现：小儿皮肤、头发颜色变浅或黄色、白色,小儿尿有一种特殊的鼠尿味,常出现惊厥,智能落后,有的孩子可出现频繁呕吐或腹泻,皮肤常出现湿疹,肌张力低下或亢进等.三）G6PD缺乏症本病的贫血程度和症状大多很严重.症状有全身不适、疲倦乏力、畏寒、发热、头晕、头痛、厌食、恶心、呕吐、腹痛等.巩膜轻度,尿色如浓红茶或甚至如酱油.一般病例症状持续2～6天.最重者出现面色极度苍白,全身衰竭,脉搏微弱而速,血压下降,神志迟钝或烦躁不安,少尿或闭尿等急性循环衰竭和的表现.如果不及时纠正贫血、缺氧和电解质平衡失调,可以致死；但如能及时给以适当的治疗,仍有好转希望.海珠区华洲街龙潭社区卫生服务站。
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四、采血工作质量要求
• 1、采血滤纸应与试剂盒标准、质控血片用滤纸一致。 • 2、采血针必须一人一针。 • 3、采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原因 （早产儿，低体重儿，提前出院者等）没有采血者，最迟不宜超过出 生后二十天。 • 4、合格滤纸干血片应为： • （1）每个血斑直径大于8毫米。 • （2）血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致。 • （3）血斑无污染。 • 5、滤纸干血片应在采集后5个工作日内递送，3天内必须到达筛查检 测机构。 • 6、有完整的采血卡片及结果登记册。
三、血片采集步骤
• 1、采血人员清洗双手并佩带手套。 • 2、按摩或热敷新生儿足跟，并用75%酒精或皮肤消毒液消毒皮肤。 • 3、使用一次性采血针刺足跟内或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭 去第一滴血，取第二滴血。 • 4、将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血自然渗透至滤纸背 面，至少采集三个血斑。 • 5、手持消毒棉轻压取血部位使其止血。 • 6、将血片置于清洁空气中，避免阳光直射，自然晾干呈深褐色，并 登记造册。 • 7、将检查合格的滤纸干血片，置于塑料袋内，保存在2-8℃冰箱中。 8、在规定时间内将滤纸干血片递送至新生儿疾病筛查实验室检测机 构。
二、采血机构和人员职责
• 1、采血人员在实施血片采集前，应将新生儿疾病筛查的项目、条件 方式、费用等情况如实告知新生儿的监护人，并应遵循知情选择的原 则。 • 2、认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括： 采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、 孕周、出生体重、出生日期及采血日期等。 • 3、严格按照新生儿疾病筛查采血技术程序，采集足跟血，制成滤纸 干血片，并递送至筛查检测机构。 • 4、因特殊情况未按期采血者，应及时预约或追踪采集血片。 • 5、对可疑阳性病例应协助追访机构，及时通知复查，以便确诊或采 取干预措施。 • 6、做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生 儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少 10年，以备查。
一、基本要求
新生儿疾病筛查血片采集 技术规范
• 血片采集是新生儿疾病筛查技术流程中最 重要的环节。采血质量直接影响实验室检 测结果，因此必须按规定要求完成血片采 集工作。
一、采血机构及人员要求
• （一）采血机构：取得《医疗机构执业许可证》 并设有产科或儿科的医疗保健机构。 • （二ห้องสมุดไป่ตู้采血人员： • 1、具有中专以上学历，从事临床工作2年以上。 • 2、接受过新生儿疾病筛查相关知识和技能的培训 ，包括：新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及 网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关 知识；新生儿疾病筛查有关信息、结果登记和档 案管理。
• （一）机构设置 • 1、筛查机构 • （1）取得《医疗机构执业许可证》并设有产科或儿科的医疗保健机构 。 • （2）取得《母婴保健技术服务执业许可证》。 • （3）职责：负责新生儿听力筛查，出具报告，资料登记归档并上报， 对家庭进行告知并转诊，对通过筛查的高危儿要建议其定期至儿童保 健网络随访。 • 2、检测机构 • （1）取得《医疗机构执业许可证》的综合性医院或专科医院。 • （2）获得所属省、自治区、直辖市卫生行政部门许可开展新生儿听力 检测的医疗保健机构。 • （3）职责：负责听力障碍确诊，对疑难病例进行会诊，出具报告，资 料登记归档并上报，对家庭进行告知，建议确诊患儿进入干预程序。