全外显子组测序:儿童疾病诊断新思路

全外显子组测序：儿童疾病诊断新思路
马丁艾遥;马丁艾路;王慧君;周文浩
【期刊名称】《中国循证儿科杂志》
【年(卷),期】2015(0)1
【摘要】纵观人类遗传学的发展,不断有新兴技术被运用于疾病病因的研究中.从各种流行病学研究设计到如今广泛采用的以假说为导向的候选基因法,从以家庭为基础的遗传连锁研究到全基因组关联研究（GWAS）,虽然这些方法均能在不同程度上反映疾病的遗传易感性,但仍不可避免地存在许多限制.
【总页数】15页(P4-18)
【作者】马丁艾遥;马丁艾路;王慧君;周文浩
【作者单位】复旦大学附属儿科医院上海,201102;复旦大学生物医学研究院上海,200032;复旦大学附属儿科医院上海,201102;上海市出生缺陷防治重点实验室,复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心,卫生部新生儿疾病重点实验室,复旦大学附属儿科医院上海,201102;上海市出生缺陷防治重点实验室,复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心,卫生部新生儿疾病重点实验室,复旦大学附属儿科医院上海,201102
【正文语种】中文
【相关文献】
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