神经遗传病概述
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➢ 常染色体显性遗传：神经纤维瘤病、结节性硬化、腓骨肌萎缩等 ➢ 常染色体隐性遗传：肝豆状核变性、苯丙酮尿症 ➢ X连锁隐性遗传：男性发病，假肥大型肌营养不良 ➢ X连锁显性遗传：某些腓骨肌萎缩症 ➢ Y连锁遗传 ➢ 动态突变遗传：Huntington病、部分脊髓小脑性共济失调、强直性肌营养不良
多基因遗传病（polygenic disease）
DNA分析 基因产物检测
常见遗传家系图类型
➢ (A) 常染色体显性 ➢ (B) 常染色体隐性 ➢ (C) X连锁隐性 ➢ (D) X连锁显性 ➢ (E) Y连锁显性
五、防治
➢ 大部分神经系统遗传病尚缺乏有效的治疗方法 ➢ 避免近亲结婚、进Hale Waihona Puke Baidu遗传咨询、产前诊断和选择性流产是根本性措施 ➢ 一般治疗：
特征性症状
如角膜K-F环提示肝豆状核变性，皮肤牛奶咖啡斑提示神经纤维瘤病
非特异性症状
四、诊断
临床资料收集 性别
起病年龄 起病方式 病程进展 功能障碍情况
系谱分析 遗传方式 显性隐性 有无遗传早现
体格检查 常规体检 特殊体征 受累范围
辅助检查 生化改变 影像改变 病理活检
基因检测 染色体数量、结构
• 临床水平（手术、药物、训练） • 代谢水平（禁其所忌、去其所余、补其所需） • 酶水平（酶替代）
➢ 基因治疗
Thanks
神经遗传病概述
一、定义和流行病学
➢ 遗传性疾病（genetic disease）是由于遗传物质（染色体、基因和线粒体）异常决定的疾病 ➢ 约80%累及神经系统 ➢ 可在任何年龄发病，但多在小儿或青少年期起病 ➢ 家族性和终生性
二、分类及遗传方式
单基因遗传病（monogenic disease）
➢ 癫痫、帕金森病、阿尔茨海默病等
染色体病（chromosomal disorder）
➢ 唐氏综合征
线粒体病（mitochondrial disease）
➢ 线粒体肌病、线粒体脑肌病
三、症状和体征
普遍性特征及症状
发病年龄早；进行性加重；家族聚集现象；认知、行为和发育异常；语言运动障碍；多系统、多器 官和多功能障碍
多基因遗传病（polygenic disease）
DNA分析 基因产物检测
常见遗传家系图类型
➢ (A) 常染色体显性 ➢ (B) 常染色体隐性 ➢ (C) X连锁隐性 ➢ (D) X连锁显性 ➢ (E) Y连锁显性
五、防治
➢ 大部分神经系统遗传病尚缺乏有效的治疗方法 ➢ 避免近亲结婚、进Hale Waihona Puke Baidu遗传咨询、产前诊断和选择性流产是根本性措施 ➢ 一般治疗：
特征性症状
如角膜K-F环提示肝豆状核变性，皮肤牛奶咖啡斑提示神经纤维瘤病
非特异性症状
四、诊断
临床资料收集 性别
起病年龄 起病方式 病程进展 功能障碍情况
系谱分析 遗传方式 显性隐性 有无遗传早现
体格检查 常规体检 特殊体征 受累范围
辅助检查 生化改变 影像改变 病理活检
基因检测 染色体数量、结构
• 临床水平（手术、药物、训练） • 代谢水平（禁其所忌、去其所余、补其所需） • 酶水平（酶替代）
➢ 基因治疗
Thanks
神经遗传病概述
一、定义和流行病学
➢ 遗传性疾病（genetic disease）是由于遗传物质（染色体、基因和线粒体）异常决定的疾病 ➢ 约80%累及神经系统 ➢ 可在任何年龄发病，但多在小儿或青少年期起病 ➢ 家族性和终生性
二、分类及遗传方式
单基因遗传病（monogenic disease）
➢ 癫痫、帕金森病、阿尔茨海默病等
染色体病（chromosomal disorder）
➢ 唐氏综合征
线粒体病（mitochondrial disease）
➢ 线粒体肌病、线粒体脑肌病
三、症状和体征
普遍性特征及症状
发病年龄早；进行性加重；家族聚集现象；认知、行为和发育异常；语言运动障碍；多系统、多器 官和多功能障碍