胎儿骨骼肢体畸形超声培训课件

致死性侏儒的超声特征：
严重短肢、长骨弯曲、窄胸、肋骨短、腹膨隆、头大、前额突出 等，７０％伴羊水过多。根据头颅形态将致死性侏儒分为２型，
Ⅰ型：长骨短、明显弯曲，股骨干骺端粗大呈“听筒状”，椎骨 严重扁平，不伴有“三叶草形”头颅，约占８５％左右；
Ⅱ型：具有典型“三叶草形”头颅，长骨短、骨干弯曲较Ⅰ型为 轻，及椎骨扁平，约占１５％左右，此型２５％病例伴有胼胝体 发育不全。
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胎儿四肢短小畸形
成骨发育不全
胎儿股骨短小合并骨折 2-1
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胎儿四肢短小畸形
成骨发育不全
胎儿颅骨变薄且光环不完整 2-2
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胎儿四肢短小畸形
成骨发育不全
胎儿胸腔变形、狭小 2-3
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胎儿四肢短小畸形
成骨发育不全
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胎儿四肢短小畸形
致死性侏儒的超声特征：
孕23w胎儿：致死性侏儒声像图股骨短小弯曲、干骺端粗大，呈“听筒状”
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胎儿四肢短小畸形
致死性侏儒的超声特征：
孕22w胎儿：股骨短小弯曲、干骺端粗大，呈“听筒状”
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胎儿四肢短小畸形
致死性侏儒的超声特征：
骨化程度 骨的长度 骨的形态 胎儿姿势与胎动 合并畸形的超声检测
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胎儿骨骼肢体超声检查孕周
通常胎儿肢体的最佳超声探测时间在 18～24 周进行最为适宜， 此时期胎儿解剖结构已经形成并能为超声所显示，胎儿大小及羊 水适中，受骨回声影响较少，图像清晰，大部分胎儿畸形在此期 均能表现出来,在此期超声筛查可排除大部分胎儿肢体畸形。
察中表现出来，如两侧肢体长短不一。
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超声检查胎儿肢体异常影响因素
孕妇因素：
错误认为：胎儿越大，超声检查越清楚、越容易 以为作超声就象照镜子一样，可以看到胎儿的全貌 就诊时间太晚，不适合胎儿肢体检查 孕妇太胖，影响胎儿图象质量
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超声检查胎儿肢体异常影响因素
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概述
胎儿肌肉骨骼系统筛查中需常规测量股骨及肱骨长度以评估胎儿 生长发育情况，因此严重四肢短小畸形的超声漏诊率较低，但对 于膝关节及肘关节以下的畸形，产前超声诊断较困难，手足畸形 的漏诊率较高，提高手足畸形产前超声检出率已成为目前超声研 究的重点，胎儿畸形产前超声筛查已逐渐从严重畸形向复杂微小 畸形的检出发展，诊断孕周也在不断提前。
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胎儿四肢及双侧手足检查方法
上肢检测：
首先横切胸腔，显示背部肩胛骨后，声束平面沿肩胛骨肩峰方向 追踪显示胎儿肱骨短轴切面，探头旋转90度后显示肱骨长轴切面 并测量其长度。
然后沿着上肢的自然伸展方向追踪显示出前臂尺、桡骨纵切面， 在显示前臂后，探头再旋转 90°横切面观察前臂，确认前臂有尺、
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胎儿四肢及双侧手足检查方法
超声检查依次对胎儿四肢肢体沿长轴从近端连续追踪扫查至最末 端，分别行肢体长轴与短轴切面追踪扫查，包括双侧肱骨，双侧 尺骨、桡骨，双侧股骨、双侧胫骨、腓骨，仔细观察每一肢体内 长骨数目、长短、形态、结构、姿势、位置关系及活动情况，连 续顺序追踪扫查时避免漏检任何一个肢体。
Ⅱ型短肢程度较Ⅰ型轻，颅骨和椎骨骨化相对正常，无肋骨骨折。
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胎儿四肢短小畸形
软骨发育不全
孕25周胎儿软骨发育不全示上肢长轴切面，肱骨极短，仅0.95 cm
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胎儿四肢短小畸形
软骨发育不全
孕25周胎儿软骨发育不全上腹部明显膨隆、胸腔狭小而表现为胸部与腹部 相接处有明显分界。
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胎儿肢体胚胎发育特点
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胎儿肢体胚胎发育特点
膜内成骨示意图：来源于神经嵴的间充质细胞聚集，产生成骨细胞， 并分泌前骨质基质陷入基质中的成骨细胞就变成骨细胞。
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胎儿肢体胚胎发育特点
软骨成骨示意图
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胎儿骨骼肢体超声检查内容
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胎儿四肢短小畸形
致死性侏儒的X特征：
四肢骨短、椎骨薄、椎间隙宽、肋骨细短
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胎儿四肢短小畸形
单纯性短肢畸形: 本病发生率为 1∶ 20 000，超声表现为四肢长骨长度均低于正常
孕周平均值 4 个标准差或以下。 致死性骨骼发育不良所致常见疾病，四肢所有长骨长度均低于正
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胎儿四肢短小畸形
软骨发育不全
软骨发育不全:有明显遗传性及家族史，为特定基因突变的结果， 无明显种族和性别差异，发病率为1∶43000。超声表现为胎儿四 肢长骨严重短小，因骨化差而回声强度减弱，头颅增大，胸腔狭 窄，腹围增大。软骨发育不全分为两型 ：
Ⅰ型严重短肢，短颈，短躯干，腹部膨隆，颅骨和椎骨骨化极差， 肋骨细小可有多处骨折;
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胎儿肢体胚胎发育特点
胚胎发育期，骨骼及骨骼肌发生于中胚层及其所产生的体节。
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胎儿肢体胚胎发育特点
胚胎发育期：上肢芽在受精后第26天出现，下肢芽较上肢芽晚 1～2d出现， 上下肢肢芽由上皮细胞覆盖间充质组成，增厚形成顶外胚层嵴
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胎儿肢体胚胎发育特点
胎儿颅骨菲薄、变形，产后X线显示成骨发育不全3-1
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胎儿四肢短小畸形
软骨发育不全
软骨发育不全 ：主要表现为四肢短小，是最常见的一种侏儒症。 长骨生长板处的软骨细胞转变成骨细胞的速度很慢，导致了长骨 短缩的发生。临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体 力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。
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致死性侏儒
致死性侏儒ＴＤ,是最常见的骨骼发育障碍性疾病，发生率约１／ ６０００～１／１７０００，为常染色体显性遗传。成纤维细胞 因子受体３基因第７外显子杂合突变，软骨内成骨发育障碍，病 变累及所有软骨内成骨，以四肢最明显，多为散发，男女比约为 ２∶１。
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胎儿四肢短小畸形
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产前超声检查胎儿肢体畸形类型
致死性短肢畸形
致死性侏儒 软骨不发育 成骨不全 少见的致死性骨骼发育不良有先天性低磷酸酯酶症、肢体屈曲症、
骨骺点状发育不良、短肋多指综合征等
非致死性短肢畸形
种类多，超声只能诊断肢体短小，不能区分具体畸形类型
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产前超声检查胎儿肢体畸形类型
桡两骨后，探头继续向前臂末端扫查，显示出手腕、手掌及掌骨、 手指及指骨，并观察手的姿势及其与前臂位置的关系。
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胎儿四肢及双侧手足检查方法
下肢检测：
首先显示胎儿股骨长轴切面并测量其长度，然后沿着下肢的自然 伸展方向追踪显示小腿胫、腓骨长轴切面此时探头旋转90°观察 胫、腓两骨的横断面再将探头转为小腿纵向扫查，并移向足底方 向，观察足的形态、趾及其数目、足与小腿的位置关系。
常孕周平均值４ｓ以上，原因不明股骨短小胎儿股骨缩短程度为 ２～４ｓ，染色体异常胎儿股骨偏离为２～３ｓ，并建议ＦＬ小 于正常值２～４ｓ时，应行产前胎儿染色体核型分析，若排除染 色体异常后可动态观察。
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胎儿四肢短小畸形
单纯性短肢畸形: 对于胎儿在孕晚期发生股骨偏短者,其測值低于正常孕周平均值2
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胎儿骨骼肢体超声检查孕周
孕周过大，胎儿活动空间小增大了检测的难度，加之被胎头或身 体遮挡常显示不满意，尤其在羊水量偏少时紧贴宫壁与胎盘的胎 儿肢体畸形易漏诊；孕周偏小时，因胎儿结构小而显示不清，因 此超声肢体筛查应尽可能在孕 18～24 周之间进行，以减少漏诊。
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工作因素
超声医生工作负荷等原因，使每个胎儿超声检查时间极其有限 胎儿系统超声检查中，不只是筛查骨骼单系统方面异常，几乎全
身各个系统都要进行筛查，不允许太多的时间观察胎儿肢体。 胎儿肢体不是常规检查的内容。 不了解胎儿肢体检查方法。 对胎儿肢体畸形的多样性、复杂性了解不够。
胎儿骨骼肢Hale Waihona Puke 畸形超声胎儿骨骼肢体畸形超声
概述
胎儿骨骼发育异常是临床最常见的出生缺陷之一，仅次于先天性心 脏病，位居第二位。骨骼系统畸形的病因还不十分清楚。骨骼系统 畸形多由遗传因素造成或由环境因素包括药物或机械作用等引起， 其种类繁多，症状复杂，目前产前超声往往难以诊断和确定其具体 类型。文献报道肌肉骨骼系统畸形产前超声检出率仅为 23% ～70%。
三叶草形头颅、
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胎儿四肢短小畸形
致死性侏儒的超声特征：
孕24W胎儿：三叶草形头颅、股骨短小
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胎儿四肢短小畸形
致死性侏儒的超声特征：
孕24W，二维超声示：胎儿严重短肢，左图箭头示长骨弯曲; 右图箭 头示干垢端粗大呈听筒征，X线显示长骨弯曲，干垢端粗大呈听筒征， 胸廓狭窄，腹部膨隆。
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胎儿肢体胚胎发育特点
胚胎发育期，骨骼及骨骼肌发生于中胚层及其所产生的体节。四 肢骨在胚胎发生时，上肢肢芽在受精后第 26 天出现，下肢肢芽 较上肢肢芽晚 1 ～ 2 d 出现。上下肢肢芽由上皮细胞覆盖间充 质组成，增厚形成顶外胚层嵴，按照从肢体、近端到远端的特定 顺序快速生长和分化，至第 5 周末，上肢肢芽发生两个收缩环， 从而可区分出上臂、前臂和手; 随后，下肢亦区分出大腿、小腿 和足。
发现胎儿手、足姿势异常，需观察手足周围有无子宫壁和胎盘或 胎体的压迫，且至少观察手、足运动 2 次以上。
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超声检查胎儿肢体异常影响因素
胎儿因素：
胎儿肢体在宫内自由活动度大 在宫内没有固定的姿势 胎儿肢体受胎位、胎儿躯干、胎头、羊水过少等诸多因素影响 胎儿太大，如晚孕。 胎儿畸形种类繁多，有些畸形极少见，有些畸形不能在常规观
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胎儿四肢短小畸形
软骨发育不全
孕25周为引产标本示：胎儿四肢明显短小，窄胸，腹膨隆; 为引产后X线 检查示胎儿骨性胸腔狭窄，四肢骨骼短小
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胎儿四肢短小畸形
软骨发育不全
胎儿软骨发育不全，双侧上肢极度短小，上肢极度短小三维声像图
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先天性肢体缺失
横行肢体缺失（截肢） 无手畸形 无手足畸形 无足畸形 缺肢畸形 先天性手畸形 先天性足畸形 人体鱼序列征
纵行肢体缺失 先天性尺、桡骨发育不全或缺如 先天性胫、腓骨缺如或发育不全 海豹肢畸形
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胎儿四肢短小畸形
胎儿四肢短小畸形包括 4 种类型:
成骨发育不全 软骨发育不全 致死性侏儒 单纯性短肢畸形
倍标准差0.5 cm以内的,临床预后好。胎儿在孕中期发生股骨偏短, 并且动态观察股骨測值低于正常孕周平均值2倍标准差0.5 cm以上 者,染色体异常的风险明显增大。
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胎儿四肢短小畸形
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胎儿四肢短小畸形
成骨发育不全类型
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胎儿四肢短小畸形
成骨发育不全
妊娠 15 周，胎儿成骨发育不全，股骨弯曲成角，股骨( FL) 长 1.3 cm
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胎儿四肢短小畸形
成骨发育不全
与上图为同一孕妇，不同切面观察，胎儿股骨( FL) 弯曲成角显示更清晰
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胎儿四肢短小畸形
成骨发育不全
骨骼一型胶原纤维缺陷， 骨骼受外力冲击能力差易骨折，被称为玻璃娃娃。
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胎儿四肢短小畸形
成骨发育不全
又称脆骨病，是一组以骨脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身 结缔组织疾病，具有遗传性和家族性，发生率为 1∶25000，主要 特征是骨质减少、多发性骨折。超声表现为四肢严重短小，长骨 粗短、弯曲，长骨骨干因骨质而形成骨折后成角征象，因骨化差 或不骨化胎儿颅骨薄，回声明显低于正常。
胚胎发育第五周：肢芽按照从肢体近端到远端的特定顺序快速生长和分化。
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胎儿肢体胚胎发育特点
胚胎发育第七周：手板和足板通过细胞凋亡机制形成手指和足趾
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胎儿肢体胚胎发育特点
第8～9周，肱骨、尺骨、桡骨、股骨、胫骨、腓骨的早期骨化中心出现， 10 ～11周其骨化中心回声增强并可在超声下精确测量。