第五章 第一节 人类遗传病 小谢ppt课件
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人类的遗传病PPT课件
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病 或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。
三、人类基因组计划与人体健康
Hale Waihona Puke 1.目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其 中包含的遗传信息。
2.内容： 绘制人类遗传信息的地图 3.过程 ： 1990年启动
调查 人群中的遗传病（小组合作完成）
(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的 疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方 式了解发病情况。 (3)某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患 病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%
注意：(1)要以常见__单__基__因___遗传病为研究对象。 (2)调查的群体要_足__够__大___。 (3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”是不同的。
（1）对特殊疾病基因的确定
（2）有利于优生和产前诊断
（3）加强对癌症的认识和治疗
（4）有利于医学生物学的研究 生命科学进入了后基因组时代，亦称功能基因组学时代。它以 揭示基因组的功能及调控机制为目标，其核心科学问题主要包括： 基因组的多样性，基因组的表达调控与蛋白质产物的功能，以及 模式生物基因组研究等。
A
红绿色盲症
X染色体隐 性遗传
XbXb×XBY
选择 生女孩
B
白化病
常染色体 隐性遗传
Aa×Aa
选择 生女孩
C
抗维生素D 佝偻病
X染色体显 性遗传
XaXa×XAY
选择 生男孩
D
并指症
常染色体 显性遗传
Tt×tt
产前基 因诊断
(3).提倡“适龄生育”
优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病 或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。
三、人类基因组计划与人体健康
Hale Waihona Puke 1.目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其 中包含的遗传信息。
2.内容： 绘制人类遗传信息的地图 3.过程 ： 1990年启动
调查 人群中的遗传病（小组合作完成）
(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的 疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方 式了解发病情况。 (3)某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患 病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%
注意：(1)要以常见__单__基__因___遗传病为研究对象。 (2)调查的群体要_足__够__大___。 (3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”是不同的。
（1）对特殊疾病基因的确定
（2）有利于优生和产前诊断
（3）加强对癌症的认识和治疗
（4）有利于医学生物学的研究 生命科学进入了后基因组时代，亦称功能基因组学时代。它以 揭示基因组的功能及调控机制为目标，其核心科学问题主要包括： 基因组的多样性，基因组的表达调控与蛋白质产物的功能，以及 模式生物基因组研究等。
A
红绿色盲症
X染色体隐 性遗传
XbXb×XBY
选择 生女孩
B
白化病
常染色体 隐性遗传
Aa×Aa
选择 生女孩
C
抗维生素D 佝偻病
X染色体显 性遗传
XaXa×XAY
选择 生男孩
D
并指症
常染色体 显性遗传
Tt×tt
产前基 因诊断
(3).提倡“适龄生育”
人类遗传病PPT课件
唇裂（第１３号染色体多了一条）（俗称兔唇）
唇裂
人类染色体异常
染色体病（chromosomal disease）或染色体畸变综合征 （chromosome aberration syndrome ）是一大类严重 的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导 致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于 0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约1／2 有染色体异常。现今已知的染色体病超过100种，已报告 的染色体数目和结构异常在500种以上。随着高分辩显带 及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的 染色体病和异常。
人类染色体异常
21三体综合症（又称唐氏综合症） 是最常见的染色体异常遗传病，发病率 高达1/800到1/600 ！发病的根本原因是 患者体细胞内多了一条21号染色体。
21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓 慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口 常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心 脏病，部分在胚胎期夭折。
目前有100多种，唇裂、高血压、糖尿病、躁狂抑郁症、类风湿性关节 炎及先天性心脏病等，均有多基因遗传基础，并各自有其遗传度。
家族聚集现象和在发病时还常受环境因素的影响，故也称多因子遗传 （multifactorial inheritance）。这类疾病中遗传因素所起的作用程 度不同，按其程度大小以百分率（％）来表示，称为遗传度。环境因素 影响越大，遗传度越低。
人类遗传病ppt
第 3节
人类的遗传病
人类的遗传病
概念:由于人体生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生异变所 引起的疾病。
一是遗传性和家族性：即患者通过其致病基因传递给后代，使 家族中不少成员发病。 二是先天性：由于致病基因在受精当时就已存在，故表现为先 天性。有的在胎儿发育早期即已形成疾病，致使一部分形成自然 流产；有的在出生后开始发病；还有成年后的需到青年或才发病， 如糖尿病、原发性高血压等。 三是终身性：多数遗传病是终生性的，往往造成患者终生痛苦 和家庭的沉重负担，即使经过治疗仍能通过致病基因传递给后代。 四是在群体中按一定比率发病：在不同的民族中，各种遗传病 均有其自身的发病率。
人类遗传病课件教学课件
人类遗传病课件教学课件pptxx年xx月xx日•人类遗传病概述•人类遗传病的症状与表现•人类遗传病的诊断与治疗•人类遗传病的预防与控制目•人类遗传病的研究进展与趋势•相关资源推荐录01人类遗传病概述定义人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。
分类单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
定义与分类由一对等位基因控制，常表现为显性或隐性遗传。
遗传方式与特点单基因遗传病由多对等位基因控制，易受到环境因素的影响。
多基因遗传病由于染色体数目或结构异常引起的疾病。
染色体异常遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病精神分裂症、糖尿病、高血压等。
唐氏综合征、克氏综合征等。
03常见类型与症状02 01囊性纤维化、血友病、红绿色盲等。
02人类遗传病的症状与表现3. 语言和交流障碍：神经系统遗传病还可能导致语言和交流障碍，如自闭症、语言发育迟缓等。
2. 运动障碍：神经系统遗传病也可能导致运动障碍，如肌无力、肌肉萎缩、帕金森病等。
1. 智力障碍：神经系统遗传病可能导致智力发育迟缓或智力障碍，例如唐氏综合症、威廉姆斯综合症等。
总结词：神经系统遗传病通常表现为智力障碍、运动障碍、语言和交流障碍等。
详细描述总结词：免疫系统遗传病通常表现为免疫功能低下、易感染等。
2. 易感染：免疫系统遗传病患者可能对某些疫苗接种反应不佳，容易感染传染病。
详细描述 1. 免疫功能低下：免疫系统遗传病可能导致免疫功能低下，使得患者容易感染病毒、细菌和其他微生物等。
总结词：心血管系统遗传病通常表现为高血压、冠心病、心律失常等。
详细描述 1. 高血压：心血管系统遗传病可能导致高血压，增加心脏病和其他疾病的风险。
2. 冠心病：心血管系统遗传病可能导致冠心病，即心脏动脉硬化和供血不足。
3. 心律失常：心血管系统遗传病可能导致心律失常，即心脏节律异常，影响血液循环。
心血管系统遗传病呼吸系统遗传病3. 肺气肿：呼吸系统遗传病可能导致肺气肿，这是一种慢性肺部疾病，导致肺部组织弹性降低，影响呼吸功能。
人类遗传病ppt课件
特点：往往造成较严重的后果，往往在胚胎时期 就引起自然流产
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
人类遗传病课件(共23张PPT)
时间 胎儿出生前
产前诊断 手段
①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因检测
目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
遗传病的检测和预防
1. 孕妇血细胞检查：又称血清生化筛查。通过检测孕早期或中期孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白 A( PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)或者游离阝hCG、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(E3)等多个指标， 再结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等、主要对唐氏综合征和18三体综合征等进行筛查，检出率在 60%左右。
调查人群中的遗传病
调查的目的：遗传方式
发病率
调查的范围：患病家族 广大人群随机抽样
调查的性状：性状明显且发病率较高的单基因遗传病
调查的结果：发病率过高或过低，如何解释？
调查人群中的遗传病
案例一: 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发 育异常,使胎儿患上先天性心脏病。
案例二: 由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。
探究 (1)案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗?为什么? 不是。胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致
(2)案例二中夜盲症是遗传病吗?为什么? 不是。夜盲症是饮食中缺少维生素A所致
(3)请分析哪种因素改变导致的人类疾病可以称作人类遗传病。 细病的概念: 由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。
5.3人类遗传病
新课导入
“肥胖”会遗传吗？ 科学家发现，在人和小鼠的体内存在 肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质 被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无 法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发 现小鼠食量减少，体重下降。
人类所有的疾病都是基因病？
调查人群中的遗传病
人类遗传病-PPT精品课件
Bb 1
Bb Bb
Bb 2
bb 1/3 BB
3 2/3Bb4
1/3BB bb
5 2/3Bb6
2021/3/1
17
进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为---
检查、了解病 史，作出遗传 诊断
分析遗传 病的传递 方式
推断后 代发病 几率
提出建议
实例 ：
中国某大学一位教授，其妻 是电气工程师。二人的智商都很 高。年轻时由于忙于事业，把生 孩子的事给耽误了，到想要个孩 子的时候，双方都四十出头了， 很幸运还真怀上了。遗憾的是， 他们的儿子是先天性痴呆患者！
2021/3/1
13
甜蜜的婚姻苦涩的果
“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才 能制造出体质上和智力上都更为强健的人 种。”
“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何 也不要近亲结婚。”
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
叔伯姑的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
父母 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
子女
兄弟姐妹的子女
➢1990年10月1日“人类基因组计划”正式启动，其规模在世 界上是最大的，计划在15年内投入30亿美元以上的资金进行人 类基因组的分析。
➢中国的HGP始于1994年，是加入人类基因组计划的唯一的发 展中国家。
➢2001年人类基因组工作草图公开发表；2003年人类基因组的
测序任务提前完成。
2021/3/1
21
人类基因组计划与人类健康
1、内容：绘制人类 遗传信息 草图 2、目的：测定人类基因组全部的 DNA碱基序列，解读其中
包含的 遗传信息 。 3、意义：认识到人类基因的 组成 、 结构 、功能 及
第五章人类遗传病(ppt)
（1）危害人类健康，降低人口素质 （2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 （3）某些精神病患者给社会治安带来危害
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
优生
让每一个家庭生育出健康的孩子
禁止近亲结婚
措 进行遗传咨询(主要手段) 施 提倡“适龄生育”
产前诊断
1、禁止近亲结婚
禁止近亲结婚：我国婚姻法规定
遗传咨询的内容和步骤为--①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 ④提出建议
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男
子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的 孩子进行了遗传咨询，你认C 为最有道理的是
（
）
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
举 白化病、先天愚型 例
胎儿在子宫内受感 染
显性遗传病
饮食中缺乏维生 素A引起夜盲症
遗传物质发生 改变引起
大多是先天性 疾病
多指、苯丙酮 尿症
一、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
１、显性遗传病
常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等
Ｘ染色体显性遗传病：抗维生素Ｄ佝偻病等
Y染色体显性遗传病：男人毛耳等
氨基转换 苯丙氨酸
酪氨酸(正常)
缺少基因P,正 常酶无法合成
积累
苯丙酮酸(异常)
苯丙酮尿症
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上 的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西 红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世 界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让 苯丙酮尿症 女孩延续生命的食物全是化学产品。
进行性肌营养不良
例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工 程师。二人的智商都很高，超过130。他们才 华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育 条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。 遗憾的是，他（她）们全部是严重的先天痴呆 性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表 兄妹。
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
优生
让每一个家庭生育出健康的孩子
禁止近亲结婚
措 进行遗传咨询(主要手段) 施 提倡“适龄生育”
产前诊断
1、禁止近亲结婚
禁止近亲结婚：我国婚姻法规定
遗传咨询的内容和步骤为--①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 ④提出建议
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男
子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的 孩子进行了遗传咨询，你认C 为最有道理的是
（
）
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
举 白化病、先天愚型 例
胎儿在子宫内受感 染
显性遗传病
饮食中缺乏维生 素A引起夜盲症
遗传物质发生 改变引起
大多是先天性 疾病
多指、苯丙酮 尿症
一、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
１、显性遗传病
常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等
Ｘ染色体显性遗传病：抗维生素Ｄ佝偻病等
Y染色体显性遗传病：男人毛耳等
氨基转换 苯丙氨酸
酪氨酸(正常)
缺少基因P,正 常酶无法合成
积累
苯丙酮酸(异常)
苯丙酮尿症
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上 的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西 红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世 界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让 苯丙酮尿症 女孩延续生命的食物全是化学产品。
进行性肌营养不良
例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工 程师。二人的智商都很高，超过130。他们才 华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育 条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。 遗憾的是，他（她）们全部是严重的先天痴呆 性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表 兄妹。
人类遗传病5PPT课件
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸
酶2
酪氨酸 酶3 黑色素
-
8
1
2
3
4
56
7
8 9 10
11 12 13
正常男女 患病男女
进行性肌营养不良（假肥大型）遗传系谱图
-
9
2、多基因遗传病：由多对基因控制的人 类遗传病。
特点：常表现出家族性聚集现象，且 比较容易受环境因素的影响。
软骨发育不全 遗传系谱图
-
5
1
2
3
4
56
7
抗维生素D佝偻病
8
9
10 11 12
正常男女
患病男女
遗传系谱图
-
6
多指、并指两症兼发
病患者X光片
报纸消息：深圳市人民医院医生从刚刚出生的 一个“多指并指”新生儿身上追根溯源，获得 惊人发现，这个家族四代人当中，每代人都有 一人患“多指并指”症。
-
7
常染色体隐性
较常见的有唇裂（俗称兔唇）、原发性高 血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病 等。
-
10
3、染色体异常遗传病（简称染色体病）：
常染色体病：如“21三体综合征” 性染色体病：如“性腺发育不良”
-
11
（二）遗传病的特点：
• 1、先天性 • 2、终生性 • 3、遗传性
这些特点使遗传病可影响几代人 的健康，给人类带来极大的危害。
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
-
3
（一）类型：
1、单基因遗传病：受一对等位基因控制 的遗传病。主要有两类：
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-
24
问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？
减Ⅰ 减Ⅱ
减Ⅰ 减Ⅱ
减数分裂发生异常
-
25
染色体异常遗传病
性腺发育不良（女性） （女性）性腺发良不良症 先天性睾丸发育不全症
-
26
先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）
该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组 成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾 丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。
-
19
多基因遗传病
无脑儿
无脑儿是畸形胎儿 最常见的一种，女婴 占绝大多数，由于胎 头缺少头盖骨，脑髓 暴露，脑部发育极为 原始，不可能存活， 无脑儿面部尚正常， 但双眼常突出。如伴 有羊水过多，常致早 产；如不伴有羊水过 多，则常发展为过期 产。
-
20
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
5.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
合成苯丙氨 酸羟化酶
不能合成苯丙氨 酸羟化酶
PP或Pp（正常）
p p （患者）
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食
“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低
苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的
方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，
近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
色 体 遗 传 病
性染色体异常：❖性腺发育不良
-
22
人
猫叫综合征
的
第
5
号
常
染
染
色
色
体 部 分
体 异
缺
常
失
引
起 主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳
位低下,生长发育迟缓,严重智障
23
21三体综合征
常 染 色 体 异 常
主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为 特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常 伸出口外
XYY综合征（47,XYY）
该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组 成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不 全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常 或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。
病 隐性 特点：1、隔代交叉相传
2、男患者多女患者
3、女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常
则女儿一定
正常 -
6
单基因遗传病---常染色体显性病
假设一对等位基因为A a 患病个体基因型：
AA Aa
并指
-
7
单基因遗传病---常染色体显性病
多指
患病个体基因型：
AA Aa
-
8
单基因遗传病---常染色体显性病
常
实例：软骨发育不全、多指、并指
染 色
显性
特点：1、代代相传 2、男女发病率相同
体 遗 传 病
隐性
实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑
特点：1、通常在家族中隔代相传 2、男女发病率 相同
实例：抗维生素D佝偻病
X
染 显性 特点： 1、代代相传
色
2、女患者多于男患者
体
3、男患者母亲和女儿均为患者
遗 传
实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良
-
4
人类遗传病与先天性疾病
人类遗传病
先天发病 后天发病
判断题： 1、遗传病 都是先天性疾病
×
区分： 先天性疾病
先天性遗传病
母体环境因素引起 胎儿疾病
判断题：
× 2、先天性疾病 都是遗传病
家族疾病
家族遗传病
环境引起： 大脖子病
-
判断题：
× 3、家族疾病
都是遗传病
5
（一）单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病
软骨发育不全
病因：显性致病基因
导致长骨两端的软骨细 胞形成障碍
症状：上臂、小腿短
小畸形，前额突出，鼻 梁马鞍形，垂手不过髋 关节，腹部隆起，腰椎 向前突出
患病个体基因型：
AA Aa
-
9
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
-
10
常染色体隐性遗传病
白化病
苯丙酮尿症
-
11
酪氨酸
苯丙酮尿症
苯丙氨酸
苯丙酮酸（有害）
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病
-
21
三、染色体异常遗传病
由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病
染 常染色体异常：❖猫叫综合征、21三体综合征
第3节 人类遗传病
-
1
【质疑】
1、感冒发热是不是遗传病？为什么？ 2、先天性疾病是否都是遗传病？
-
2
• 3.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
特 出生时已经表现 一个家族中多个成 能够在亲子代个体
点 出来的疾病
员都表现为同一种 之间遗传的疾病
病
病 可能是由遗传物质 可能是遗传物质改 遗传物质发生改变
隐性 镰刀型细胞贫血症、白化病、先 天性聋哑、苯丙酮尿症
显性 抗维生素D佝偻病
X染色体
性染色体
隐性 红绿色盲、血友病
Y染色体 外耳道多毛症
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二、多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病
特点： 1、家族聚集现象 2、易受环境影响 3、在群体中发病率比较高
常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原 发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。
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X染色体隐性遗传病
进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，
行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5
岁发病，20岁前死亡。
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Y伴性遗传病
人类外耳道多毛症
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一、人类常见遗传病的类型
由遗传物质改变而引起的人类疾病
1.单基因遗传病（6500多种）
常染色体
显性 多指、并指、软骨发育不全
因 改变引起的，也可 变引起，也可能与 引起的
能与遗传物质的改 遗传物质的改变无
变无关
关
关 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数遗传病是先
系
天性疾病
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3
人类遗传病是指由于遗传物质的 改变而引起的人类疾病。
100多 多基因种遗传病
染色体异常遗传病 100多 种
单 基 因 6600 遗 多种 传 病
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唇裂
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神分裂症 多基因控制 1.被害妄想：毫无根据地坚信别人遗在迫传害率他及百其分家人之。八迫害十！ 的方式多种多样，被跟踪、被诽谤、被隔离、被下毒等。 2.钟情妄想：患者坚信自己受到某一异性或许多异性的爱恋。 当遭到对方拒绝时认为这是在考验他，仍反复纠缠不休。 3.嫉妒妄想：患者坚信自己的配偶对自己不忠，与其他异性 有不正当的关系。跟踪、监视配偶，拆阅别人写给配偶的 信件，检查配偶的衣物等。
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苯丙酮尿症
苯丙酮尿症患者缺少了正常基
因Ｐ，导致体细胞中缺少一种酶，
从而使进入人体的苯丙氨酸不能
被人体代谢变成酪氨酸，而转变
成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积
累过多，会对婴儿的神经系统造
成不同程度的损害．患儿在３～
４个月后出现智力低下，头发色
黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮
酸等代谢产物，使尿有一种特殊
的鼠尿臭味。