皮肤肥大细胞增生症的临床特点及病理分析

皮肤肥大细胞增生症的临床特点及病理分析
李卉;林达;郭泽;杜文辉;张书梅
【摘要】目的探讨皮肤肥大细胞增生症(CM)的临床及病理特征和误诊情况.方法回顾性分析安徽医科大学第一附属医院2009 ～ 2016年收治的29例CM患者的临床特点、组织病理改变和误诊情况.结果 29例患者年龄40 d ～ 49岁,≤2岁16例;皮疹形态多样,斑丘疹型CM(MPCM) 22例(75.86％),肥大细胞瘤3例(10.35％),弥漫型CM 4例(13.79％);2例伴有大疱,1例成人持久性发疹性斑状毛细血管扩;临床误诊13例(44.83％).组织病理发现肥大细胞真皮弥漫性浸润13例,其中2例见表皮下水疱;浅层血管周围浸润16例.29例患者Giemsa染色均见异染颗粒.结论CM多见于儿童,皮损形态多样,其中MPCM最为常见,临床容易出现误诊,特别是成年人.临床需加强对不典型CM的关注,借助组织病理学检查,可以减少误诊的发生.%Objective To study the clinical,pathological features and misdiagnosis of the cutaneous mastocytosis (CM).Methods The clinical characteristics,histopathologic changes (HE and Giemsa staining) and misdiagnosed cases of 29 cases of CM were retrospectively
analyzed.Results The age of the patients ranged from 40 days to 49 years.Sixteen patients were aged two years or younger.The clinical signs of CM were variant.There were 22 cases of maculopapular CM (MPCM) (75.86％),3 cases of mastocytoma (10.35 ％),4 cases of diffuse CM(DCM) (13.79％),respectively.Two patients suffered from bulla and one adult patient had telangiectasia macularis eruptiva perstans.There were 13 (44.83％) cases of clinical misdiagnosis.Histologically,diffuse infiltration of the mast cells in the dermis was found in 13 cases,including 2 cases of
subepidermal blister;16 cases demonstrated subtle infiltration within the papillary dermis.Purple metachmmafic granules in mast cells were shown by Giemsa staining in all cases.Conclusion CM is more often seen in children,especially in infants with varied lesions.MPCM is the most common form.CM is prone to misdiagnosis,especially in adults.To reduce the misdiagnosis,doctors should strengthen the ability to identify atypical CM with help of the histopathologic examination and dye.
【期刊名称】《安徽医学》
【年(卷),期】2017(038)009
【总页数】3页(P1143-1145)
【关键词】皮肤肥大细胞增生症;临床特点;病理;误诊
【作者】李卉;林达;郭泽;杜文辉;张书梅
【作者单位】230022合肥安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科;230022合肥安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科;230022合肥安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科;230022合肥安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科;230022合肥安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科
【正文语种】中文
肥大细胞增生症是以肥大细胞在多种组织或器官内增生为特征的一组疾病，从出生到成人均可发病，临床表现复杂。

其中皮肤肥大细胞增生症(cutaneous mastocytosis,CM)最为常见，皮损可表现为多种形态，如果对该病认识不足，常会引起误诊。

为进一步提高对CM的认识，现对2009～2016年我院确诊的29
例CM患者的临床资料、组织病理和误诊情况进行回顾分析，以期提高对CM的
认识。

1.1 一般资料收集我院2009～2016年收治的29例CM患者，均经组织病理苏
木紫-伊红(hematoxylin eosin,HE)染色及吉姆萨(Giemsa)染色确诊。

29例患者中，男性20例，女性9例；年龄40 d～49岁，平均(13.60±16.84)岁，≤2岁16例，>2～10岁1例，>10～19岁2例，20～29岁4例，30岁～39岁2例，
≥40岁4例。

1.2 方法 29例CM患者均行皮损活检组织病理检查，行常规HE染色，见真皮中
多少不等的肥大细胞。

全部患者均经Giemsa染色证实。

2.1 临床特点
2.1.1 临床症状 29例患者临床均以皮疹为首发症状，病程1个月～10年，15例
有瘙痒感，其中1例运动和遇热时瘙痒加重；1例曾有运动后晕厥史；均不伴有反复发热、腹痛腹泻、体质量下降等系统症状。

2.1.2 皮疹特点皮疹形态多样见图1，主要表现为棕红色至棕褐色斑疹、丘疹、斑丘疹，还可见棕褐色结节、水疱等。

在面颈、躯干及四肢均可见皮疹，其中躯干部皮损最多见，占24例，其次为四肢16例，面颈部3例最少。

根据CM的皮肤分型，斑丘疹型CM(maculopapular cutaneous mastocytosis,MPCM)即色素性荨麻疹(urticaria pigmentosa,UP)22例(75.86%)，肥大细胞瘤3例(10.35%)，弥漫性CM(diffuse cutaneous mastocytosis,DCM) 4例(1
3.79%)；其中2例儿童MPCM伴有大疱，1例成人为持久性发疹性斑状毛细血管扩张。

20例患者行了Dairer's征的检查，阳性13例(65.00%)。

2.2 临床误诊临床初步诊断为CM 16例(55.17%)，其中11例诊断为UP，5例诊断为CM。

误诊13例(44.83%)，2例误诊为营养不良性大疱性表皮松解症；2例
误诊为色素性玫瑰糠疹；2例误诊为色素性扁平苔藓；误诊为血管神经性水肿、丘
疹性荨麻疹、幼年性黄色肉芽肿、慢性荨麻疹、结节性痒疹、瘢痕、黄瘤各1例。

2.3 病理特点
2.3.1 HE染色 29例患者表皮均正常，真皮内可见单一形态的细胞浸润，细胞呈“煎蛋”样，圆形椭圆形、立方形或梭形；核深染，圆形或椭圆形，无非典型性，见图2A。

肥大细胞浸润的模式：真皮弥漫性浸润16例，其中有2例呈现为真皮
乳头水肿，形成表皮下水疱，疱内及真皮内见较多肥大细胞浸润，并见少量嗜酸性粒细胞，见图2B；浅层血管周围浸润13例；4例见真皮内血管扩张充血，周边见嗜酸性粒细胞。

2.3.2 Giemsa染色 29例患者浸润的肥大细胞胞质内均见多数细小的异染颗粒，
呈紫红色，见图2C。

肥大细胞增生症是肥大细胞在不同的组织或器官克隆性增生的疾病谱。

1869年Nettleship和Tay首先描述了可自发出现风团的色素性丘疹[1]。

1878年将该病
命名为色素性荨麻疹,即UP[2]。

1949年Ellis通过1例尸检发现该病有系统性损害，并将皮肤和系统损害统一称为肥大细胞增生症[3]。

虽然该病很早就被人们认识，但其患病率仍不详，最近的流行病学调查其患病率为万分之一[4]，目前
WHO将肥大细胞增生症分为5种类型[5]；其中CM最多见，除CM以外的其他
4种类型均有器官受累，如骨髓、肝、脾、胃肠道和淋巴结等，可有发热、骨痛、体质量下降、腹泻等症状。

研究[6]认为CM发病机制60～80%与KIT突变有关。

肥大细胞增生症从出生到成人均可发病，儿童多见，但在临床和病程预后方面儿童与成人表现迥异。

儿童主要表现为CM，系统性损害罕见，预后好；成人可有皮疹或无皮疹，较儿童更易发生皮外组织和器官受累，预后差。

本组29例CM患者，≤2岁16例，占55.17%。

临床发病过程中均以皮损为首发和主要表现，问诊仅1例曾有晕厥史，未行全身系统检查。

由于系统损害更易发生在成人，所以对于有皮肤表现的成人，临床需要警惕有无伴随系统症状，如有则需要进一步相关检查。

CM临床上分为MPCM(即UP)、DCM和皮肤肥大细胞瘤。

MPCM最常见，又可分为单一形态和多形态[7],偶见水疱型和持久性斑状毛细血管扩张。

MPCM皮疹分布较广泛，躯干和四肢近端多见，一般不分布于面部、头皮、手掌和足底；单一形态的MPCM表现为一致的小的斑丘疹，多发生在成人；如果发生于儿童，则可持续至成人期仍不消退。

多形态MPCM表现为大小形状不同的斑疹、丘疹、斑丘疹，甚至出现水疱或血疱，儿童多发，一般至青春期消退。

本组患者的皮损表现中，表现为MPCM的22例(75.86%)；肥大细胞瘤3例(10.35%)，均为儿童；DCM 4
例(13.79%)；儿童MPCM中，有水疱表现的2例，疱壁厚，尼氏征阴性。

成人见持久性发疹性斑状毛细血管扩张1例，未见肥大细胞瘤表现。

儿童和成人的CM
表现不尽相同，儿童主要表现为MPCM，可见皮肤肥大细胞瘤和DCM；成人皮
疹多见红棕色斑疹或丘疹，可见DCM和持久性发疹性斑状毛细血管扩张，不发生肥大细胞瘤。

Dairer′s征阳性对于CM的临床诊断具有特征性的价值。

CM典型的皮损受摩擦时，可出现风团，即Dairer's征阳性。

本组20例患者行了Dairer's征检查，其中仅
13例为阳性，占65.00%。

由于不是所有的CM均有Dairer's征阳性的典型皮疹，加上临床皮损的复杂多样、少见及临床对该病的认识不足等原因，导致该病的临床误诊经常发生[8]。

本组误诊13例(44.83%)，将MPCM误诊为玫瑰糠疹、扁平苔藓、丘疹性荨麻疹；将儿童的肥大细胞瘤误诊为幼年性黄色肉芽肿、黄瘤和瘢痕；将水疱型的CM误诊为其他的先天性大疱病等。

临床医师需要进一步加强对该病
的认识，在临床工作中做到仔细询问病史和体检，诊断过程遇到血管性水肿、皮肤色素性疾病、丘疹性荨麻疹、儿童大疱病、幼年性黄色肉芽肿等疾病时，需要留心是否有CM的可能，可做Dairer's征以初步判断，必要时可以活检组织病理检查。

CM的确诊靠皮损组织病理检查和特殊染色，包括Giemsa染色或甲苯胺蓝染色。

皮损组织病理表现为真皮乳头层不同程度的肥大细胞浸润，可以累及网状层甚至皮
下脂肪组织。

浸润的肥大细胞数量是正常皮肤的4～8倍[7，9]。

同时可以见到毛
细血管扩张和充血；Giemsa染色或甲苯胺蓝染色可以见到细胞内异染颗粒。

本组29例患者的组织病理显示，真皮弥漫性浸润16例，其中2例见表皮下水疱；浅
层血管周围浸润13例，其中5例呈灶性浸润，8例散在稀疏分布在血管周围。

所有患者的切片均经过Giemsa染色，均可见到肥大细胞内紫红色的异染颗粒。

在
儿童MPCM，特别是表现为多形态者，镜下见到表皮下水疱和出血现象；该现象
的发生，往往预示患儿的症状伴随着血清类胰蛋白酶水平的降低而逐渐地减轻[10]。

儿童CM的组织病理真皮肥大细胞浸润比成人更明显，本组16例弥漫性浸润者中13例为儿童患者。

成人多表现为血管周边的灶性或散在浸润，容易漏诊；如果观
察到基底层色素沉着和少量的嗜酸细胞浸润，特别是在成人，是诊断CM有用的
线索[11]。

总之，CM是肥大细胞增生症最常见的类型，可见于儿童和成人，儿童多见，MPCM是CM中最常见的。

CM临床表现多样，容易误诊，有时组织病理也不典型，临床需要加强对不典型CM的关注，借助组织病理和特染，可减少误诊的发生。

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