variant effect predictor注释结果解读

variant effect predictor注释结果解读
Variant Effect Predictor (VEP)是一个用于解读单核苷酸变异（SNV）和小插入/缺失变异（INDEL）的工具。

VEP根据变
异的位置、功能和上下文信息，以及已知的基因组注释数据库，为变异预测可能的影响。

VEP注释结果包含多个字段，其中一些重要的字段是：
1. Consequence：描述变异对基因和蛋白质功能的可能影响。

常见的注释包括"missense_variant"（非同义突变）、"frameshift_variant"（移码突变）、"splice_acceptor_variant"
（剪接受体变异）等。

2. IMPACT：描述变异对基因和蛋白质功能的重要性程度。

常
见的注释有"HIGH"（高）表示重要、"MODERATE"（中等）
表示中等重要性，以及"LOW"（低）表示较低重要性。

3. Gene：受变异影响的基因名。

4. Feature：受变异影响的基因组元件的名称，如转录本。

5. Protein_position：蛋白质中上述变异的氨基酸位置。

6. Amino_acids：变异前后的氨基酸序列。

7. Codons：基因组中上述变异的密码子序列。

8. Existing_variation：已知的与变异相对应的其他已知变异。

通过分析这些字段，可以得出有关变异可能影响的信息。

例如，"missense_variant"表示突变可能导致氨基酸序列发生变化，而"frameshift_variant"则表示变异会导致在变异点之后的氨基酸
序列发生框架移位。

综上所述，VEP注释结果提供了对单核苷酸变异和小插入/缺
失变异的功能影响的预测，为进一步研究和解读变异提供重要信息。