2018学年高中生物必修2课件：第5章 第3节 基因突变及其他变异 人类遗传病

【典例1】 下列有关遗传病的叙述中,正确的是( ) A.仅基因异常而引起的疾病 B.仅染色体异常而引起的疾病 C.基因或染色体异常而引起的疾病 D.先天性疾病就是遗传病
解析:判断是不是遗传病,主要看遗传物质是否改变。基因和染色体 异常都会导致遗传物质的改变,引起遗传病;先天性疾病不全是遗传 病,如果该病是由环境因素作用的结果而没有改变其遗传物质,即使 是先天性的,也不是遗传病。 答案:C
方法透析 据遗传病特点作优生指导 (1)常染色体遗传病无性别差异,不能通过性别去判断是否是患者,而伴性 遗传病则可以靠性别来推断后代是否是患者。 (2)控制性状的基因无法直接观察,需靠基因诊断的手段来确定。
备选例题
地中海贫血症是最常见的遗传性血液疾病之一,为了解人群中地中海贫血 症的发病情况,某研究小组对某城市的68 000人进行了调查,调查结果如 表。下列说法正确的是( C )
【典例2】 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,错误的是( )
选项
A
B C D
遗传病
抗维生素 D佝偻病 红绿色盲症 白化病 并指症
遗传方式
夫妻基因型 优生指导
X染色体显性遗传病 XaXa×XAY 选择生男孩
X染色体隐性遗传病 常染色体隐性遗传病 常染色体显性遗传病
XbXb×XBY Aa×Aa Tt×tt
3.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( D )
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中
都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体一定患遗传病 ④
不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.①②
B.③④
C.①②③
D.①②③④
解析:若是一种隐性遗传病,则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有 可能是遗传病;一个家族几代人中都出现过的疾病,如果是由环境引起的, 不一定是遗传病;携带遗传病基因的个体不一定患病;有些遗传病可能是 由于染色体增添或缺失引起的,如21三体综合征,患者的21号染色体多了 一条,虽不携带致病基因但患遗传病。
选择生女孩 选择生女孩 产前基因诊断
解析:因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,所以夫妻基因型为 XaXa×XAY时,后代中女儿全为患者,而儿子全部正常,因此选择生男孩。红绿色盲症 是伴X染色体隐性遗传病,夫妻基因型为XbXb×XBY时,后代中儿子全为患者,而女儿 为携带者,表现全部正常,因此选择生女儿。并指症是常染色体显性遗传病,当夫妻 基因型为Tt×tt时,后代中儿子与女儿患病概率均为50%,可通过产前基因诊断的方 法确定胎儿是否正常。白化病是常染色体隐性遗传病,当夫妻基因型为Aa×Aa时, 后代中儿子、女儿的患病概率均为25%,不能通过性别来确定是否正常。 答案:C
3.产前诊断 (1)手段:羊水检查、 B超检查 、孕妇血细胞检查以及 基因诊断 等。 (2)目的:确定胎儿是否患有某种 遗传病或先天性疾病 。
〚选择〛
下列最需要进行遗传咨询的是( C )
A.亲属中生过先天心脏病孩子的待婚青年
B.得过结核病的夫妇
C.父母中有先天聋哑病的待婚青年
D.得过乙型脑炎的夫妇
解析:根据题干信息,假设父亲的基因型为Aa,则母亲的基因型为aa, 患儿的基因型则为AAa。从患儿的基因型可以判断,患儿应是父亲产 生的基因型为AA的精子与母亲产生的基因型为a的卵细胞结合成的 受精卵发育而来的,C正确;染色体变异不遵循遗传定律,无法推断其子 代患该病的概率,D错误。
【题组演练】 1.下列有关人类遗传病的说法正确的是( C ) A.单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病 B.镰刀型细胞贫血症患者与正常人相比,其基因中有一个碱基发生了改变 C.猫叫综合征患者与正常人相比,第5号染色体发生了部分缺失 D.21三体综合征患者与正常人相比,多了一对21号染色体
要点探究
要点一 人类常见遗传病
教师参考 问题引领: 1.常见遗传病有哪些类型,各有什么特点? 2.为何多基因遗传病的发病率高? 3.发病率较高的21三体综合征的形成原因有哪些?
1.单基因遗传病
类型
显性 遗传 隐性 遗传 显性 遗传 隐性 遗传 伴Y 染 体色
男女患 病概率
相等
相等
女性>男性
女性<男性 只有男 性患者
举例
单基因遗传病 多基因遗传病
指受一对等位基因控制的遗传病
指受 两对以上的等位基因 控 制的人类遗传病
多指、并指、软骨发 育不全、白化病等
原发性高血压、青少 年型糖尿病等
染色体异常遗 传病
由 染色体异常
引起的遗传病
21三体综合征(先天性 愚型)、猫叫综合征
〚思考〛 多基因遗传病说明基因和性状之间存在什么样的数量关系? 提示:一个性状可能由多个基因控制。 二、遗传病的监测和预防 1.预防措施 主要包括 遗传咨询 和 产前诊断 。 2.遗传咨询的内容和步骤
3.“遗传病发病率 ”与“遗传方式”调查比较
项目 调查内容
调查对象 及范围
注意事项
遗传病 发病率
广大人群 随机抽样
考虑年龄、性 别等因素,群
体足够大
遗传方式
患者家系
正常情况与 患病情况
结果计算及分析
患病人数 被调查总人数
×100% 分析基因显隐性及 所在的染色体类型
特别提示 遗传病遗传方式的判断在人类中只能用调查的方法,而对于 动物和植物来说遗传方式只能通过杂交或自交实验来判断。
第3节 人类遗传病
教师参考
新课导入 导入1:课件展示近亲结婚的实例“科学家的悲剧”:达尔文和表妹爱玛生 育六个子女,三个夭折,三个终生不育,我国婚姻法规定:直系血亲和三代 以内的旁系血亲不准结婚。继而引出课题。 导入2:甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病,妻子表现正常;乙家庭夫妻表现 都正常,但妻子的父亲是红绿色盲患者,同学们从遗传学的角度分析,甲、 乙家庭应分别选择哪种性别的孩子? 提示:男孩,女孩。 上述甲、乙家庭的遗传病均为单基因遗传病,除了我们已经接触的单基因 遗传病外,还有哪些类型的遗传病?引入课题。
要点二 遗传病的调查
教师参考 问题引领: 1.调查人类遗传病的原理和方法是什么? 2.如何对遗传病的发病率和遗传方式进行调查? 3.遗传病调查过程中应注意哪些问题?
1.原理 (1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 (2)可以通过社会调查和家系调查的方式了解遗传病发病情况。
2.调查流程图
方法透析 遗传病中的几个“不一定” (1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而 使胎儿患先天性白内障。 (2)家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素A引起家族中多 个成员患夜盲症。 (3)遗传病不一定都是先天性的,也有少数是个体发育到一定年龄才表现 出来,所以,后天性疾病也可能是遗传病。 (4)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病致病基因携带者; 不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。
3.染色体异常遗传病(以21三体综合征为例) (1)21三体综合征成因:减数分裂过程中第21号染色体不分离,既可发生在减数 第一次分裂,也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例):
与正常精子结合后,形成具有3条21号染色体的个体。 (2)21三体综合征的出现主要是卵细胞异常造成的,因为多了一条21号染色体的 精子活力低,受精的机会少。
遗传特点
实例
连续遗传 隔代遗传 连续遗传
多指、并指、软骨发育不全
白化病、镰刀型细胞贫血症、先天 性聋哑、苯丙酮尿症
抗维生素 D 佝偻病
隔代遗传
色盲、血友病
连续遗传
外耳道多毛症
2.多基因遗传病发病率高的原因分析
上图中控制物质E合成的基因共有4个,不管是基因①还是其他3个基因,只要 其中的一个发生突变导致相应酶不能合成,则E物质均不能合成,从而使发病 率上升。
备选例题 (2015安徽铜陵期末)人类21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核 苷酸序列)可作为遗传标记,对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有 一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为++-,其父亲该遗传标记 的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--。据此所作判断正确的是 ( C) A.该患儿致病基因来自母亲 B.卵细胞形成过程中两条21号染色体不分离而产生了该患儿 C.精子21号染色体有2条而产生了该患儿 D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征患儿的概率为50%
【题组演练】 1.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动,以下调查方法
或结论不合理的是( A )
A.调查时,最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病,如原发性高血压、冠 心病等 B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据 C.为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率,应特别注意随机取样 D.若调查结果是男女患病比例相近,且发病率较高,则可能是常染色体显性遗传病
自主学习 要点探究
自主学习
学习目标: 1.举例说出人类遗传病的主要类型。 2.进行人类遗传病的调查。 3.探讨人类遗传病的检测和预防。 4.关注人类基因组计划及其意义。
知识梳理
一、人类遗传病常见类型
1.人类遗传病的概念 通常是指由于 遗传物质
改变而引起的人类疾病。
2.人类常见遗传病的类型
类型
概念
2.0万～2.5万 个。 〚判断〛 (1)人类基因组计划(HGP)就好比绘制人类遗传信息的地图。( √ ) (2)人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包 含的遗传信息。( √ ) (3)人类基因组计划可使人们认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互 之间的关系,对人类疾病的诊治和预防有重要意义。( √ ) (4)人类基因组计划对人类只有积极的影响,不会造成负面效应。( ×)
解析:单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病;镰刀型细胞贫 血症患者与正常人相比,其基因中有一个碱基对发生了替换;21三体 综合征患者比正常人多了一条21号染色体。
2.下列关于遗传病的叙述,正确的是( B ) ①先天性疾病都是遗传病 ②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病要高 ③21三体综合征属于性染色体遗传病 ④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷引起的疾病 ⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 ⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因 A.①②③⑤ B.②④⑤⑥ C.①③④⑥ D.②④⑤
解析:遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生 时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致,有的 不是由于遗传物质改变引起的,如先天性白内障、先天性心脏病等,①不正确; 多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高,②正确;21三体综合征 属于染色体异常遗传病,③不正确;软骨发育不全是显性遗传病,因此,只要有 一个基因缺陷就可患病,④正确;抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性基 因控制的遗传病,属于伴性遗传,⑤正确;由于基因突变能产生新基因,如果突 变后的基因是某些致病基因,就能引起单基因遗传病,⑥正确。故②、④、⑤、 ⑥正确。
表1 人群中不同性别的地中海贫血症筛查结果
性别
例数
患者人数
患者比例(‰)
男
25 680
279
10.9
女
42 320
487
11.5
合计
68 000
766
11.3
表2 人群中不同年龄的地中海贫血症筛查结果
年龄
例数
患者人数
患者比例(‰)
0～10
18 570
216
11.6
11～30
28 040
323
11.5
三、人类基因组计划(HGP)与人体健康
1.内容:绘制 人类遗传信息
的“地图”。
2.目的:测定人类基因组的全部 DNA序列 ,解读其中包含的 遗传信息 。
3.意义:认识到人类基因的 组成 、结构、 功能 及其相互关系,对人类疾 病的 诊治和预防 具有重要意义。 4.结果:人类基因组大约由31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为
31～61
21 390
227
10.6合计68来自00076611.3
A.根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病 B.经产前诊断筛选性别,可减少地中海贫血症的发生 C.地中海贫血症的发病率与年龄无直接的关系 D.患者经治疗后,不会将致病基因遗传给后代
解析:表1中得到此病的遗传特点:患病比例在男女中无明显差异,只 能判定该病是常染色体上的基因控制的,所以产前性别的筛选不会降 低发病率。表2中获取的信息是该病的发病率与年龄无关,因为在不 同年龄段的发病率几乎是一样的。经治疗后不会改变该个体的基因 型,所以病变基因仍会传给后代。