人类遗传病新
人类遗传疾病研究的进展
人类遗传疾病研究的进展近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。
一、人类遗传病的概念由于遗传物质改变引起的人类疾病。
遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病。
通常具有垂直传递的特征。
人类遗传病的类型人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病三类。
1. 单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传性疾病。
致病基因有的位于常染色体上，有的位于性染色体上，有的致病基因是显性基因，有的致病基因是隐性基因。
比如软骨发育不全是属于常染色体上的显性遗传病。
单基因遗传病(1种病由1对基因决定)约有3360多种，如家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、多指、并指、上睑下垂、先天聋哑、全身自化、血友病、着色性干皮病、苯丙酮尿症、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。
人群中受累人数约占10%左右。
2.多基因遗传病多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病。
各对等位基因间无显性隐性的区分，每个基因的效应微小，但累加起来可形成明显的致病效应。
它在兄弟姐妹中的发病率并不像单基因遗传病那样，发病比例是1/2或1/4，而远比这个发病率要低，约为1%—10%。
多基因遗传病常表现出家族聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。
多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用)，病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病。
如原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。
人群中受累人数约占20%左右。
3.染色体异常遗传病如果人的染色体发生异常，也可引起许多遗传性疾病。
人教版试题试卷【生物】人教版必修2同步精练精析：53 人类遗传病(新人教版必修2)
第3节人类遗传病【典例导悟】【典例1】苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶的合成受阻，苯丙氨酸代谢障碍所致，患儿尿中含有大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。
一般情况下，个体基因型为pp时表现为苯丙酮尿症，但基因型为Pp（杂合子）的个体在一定程度上也会表现出症状。
医生让被检测者口服苯丙氨酸溶液，在之后的4 h内测定被检测者血浆中苯丙氨酸含量的变化情况，则下列曲线中正确的是【思路点拨】本题主要考查苯丙酮尿症的成因及检测方法，应从以下几方面入手分析：【自主解答】选B。
给被检测者口服苯丙氨酸溶液，刚开始苯丙氨酸的摄入量大于分解量，故刚开始时被检测者体内的苯丙氨酸含量逐渐上升。
口服一段时间后，对于正常人而言，由于体内酶的作用，苯丙氨酸逐渐被分解，故苯丙氨酸在其体内的含量逐渐下降；而对于苯丙酮尿症患者来说，苯丙氨酸的分解代谢发生障碍，故苯丙氨酸在其体内的含量逐渐升高。
由题干信息知，基因型为Pp（杂合子）的个体在一定程度上也表现出症状，故其体内的苯丙氨酸含量应介于正常人和患者体内的含量之间。
【互动探究】（1）判定检测苯丙酮尿症除题干中所用方法之外，还可检测哪一物质含量？（2）Pp个体表现出一定症状，这样对后代性状有什么好处？提示：（1）检测尿液中的苯丙酮酸。
[来源:学科网]（2）防止Pp×Pp婚配，降低pp患者出生的几率。
【典例2】（2010·徐州模拟）某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传的情况进行了调查，以下说法正确的是A.要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调查B.在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小C.在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D.在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查【规范解答】选B。
本题主要考查遗传病的调查。
具体分析如下：【学业达标训练】1.（2010·衡水高一检测）以下属于优生措施的是( )①避免近亲结婚②提倡适龄生育③选择剖腹分娩④鼓励婚前检查⑤进行产前诊断A.①②③④B.①②④⑤C.②③④⑤D.①③④⑤【解析】选B。
人类遗传病(共28张PPT)
我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。
二、遗传病的监测和预防
方法：遗传咨询和产前诊断
1、遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝
导”） 遗传咨询的内容和步骤为---
比较以下隐性遗传病的发生率
1
2
3
4
5
6
7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
17
18
19
20
非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号
的后代均无病
近亲 如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为 1/9 如果10号和19号婚配，则后代发病率为 1/6
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系
（三）、染色体异常遗传病
• 概念：
• 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异
常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，
故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
常染色体显性遗传病 并指(趾)
常染色体隐性遗传病 白化病
常染色体隐性
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸
酶2
酪氨酸 酶3 黑色素
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良
此症的病理改 变为：肌纤维受损 变性，发病初期患 者尚能行走，但肢 体运动已出现障碍， 行走时易摔倒，呈 “鸭步”状，到后 期肌纤维萎缩，双 侧腓肠肌有大量脂 肪侵润呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发 病，20岁以前死亡。
高中生物《第五章 第三节 人类遗传病》课件3 新人教版必修2
2.(多选)下列关于人类遗传病的叙述不正确的是 （ ） A．先天性疾病属于人类遗传病
B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传 病和染色体异常遗传病
C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
3调查发现人群中有的夫妇双方均表现正常也能生出 白化病患儿。研究表明白化病由一对等位基因控制。 判断下列有关白化病遗传的叙述，错误的是（ ）
化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（A ） A．12.5% C．75% B．25% D． 50%
归纳整合
人类遗传病的类型
类型 概念 常染 色体 单基因遗传 病 受一对等位基因 控制的遗传病 分类 显性遗 传病 隐性遗 传病 显性遗 传病 隐性遗 传病 病例 并指、多指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯 丙酮尿症 抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 先天性发育异常、原发性高血压、青少年型糖 尿病、哮喘、冠心病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等
• 冠心病
• 哮喘病
• 青少年型糖尿病 特点：①家族聚集
②易受环境影响
③群体中发病率较高
染色体异常遗传病
(染色体异常引起的遗传病) 由于常染色体变异而引起的遗传病。 常染色体： 如：21三体综合征、猫叫综合征。
（45+XX或45+XY）
性染色体：由于性染色体变异而引起的遗传病。 如：性腺发育不良 （44+X）
上隐性遗传病，则8号基因型为1/3AA,2/3Aa，10号基因型为 Aa，则8号与10号后代患病的几率为1/6。
2 、6、7、9号个体皆患白化病和红绿色盲两种遗传病，
高中生物(新人教版)必修第二册课后习题：人类遗传病(课后习题)【含答案及解析】
人类遗传病合格考达标练1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()①生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病⑤多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高⑥既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常A.①②③B.③④C.①②③④D.①②③④⑥答案C解析生物体遗传物质的改变不一定会导致遗传病,①错误;一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病,如某一地区缺碘,导致家族中几代人都患地方性甲状腺肿,②错误;携带遗传病基因的个体不一定患病,如白化病基因携带者,③错误;染色体异常遗传病患者不携带致病基因,也可能患遗传病,如唐氏综合征患者,④错误;多基因遗传病易受环境影响,在群体中发病率较高,⑤正确;既患血友病又患白化病的男孩,其父母可能均表现正常,⑥正确。
2.下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中的发病情况。
据表推断最合理的是()A.甲家庭的情况说明,此病一定属于伴X染色体显性遗传病B.乙家庭的情况说明,此病一定属于常染色体隐性遗传病C.丙家庭的情况说明,此病一定属于显性遗传病D.丁家庭的情况说明,此病一定属于隐性遗传病答案D解析由于丁家庭中双亲均为正常,而后代出现患病儿子,可以推知该病必为隐性遗传病,但是根据甲、乙、丙、丁四个家庭的情况并不能推断出该病是常染色体隐性遗传病,还是伴X染色体隐性遗传病。
3.下列关于人类遗传病及优生的叙述,正确的是()A.原发性高血压在人群中发病率较低B.唐氏综合征可以通过分析染色体组成进行诊断C.遗传咨询的第一步是分析遗传病的传递方式D.禁止近亲结婚可以减少各种遗传病的发病风险答案B解析原发性高血压是一种多基因遗传病,特点是在群体中发病率较高,A项错误;唐氏综合征是染色体数目变异导致的遗传病,可以通过分析染色体组成进行诊断,B项正确;遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断,第二步是分析遗传病的传递方式,C项错误;禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发病风险,D项错误。
【生物.新高考总复习】第21讲 人类遗传病
必修2
第21讲 人类遗传病
考点1
考点2
-13-
必备知识 核心素养 关键能力
(4)根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表现型,分析回答下列 有关问题。
①图甲一定是 常染色体隐性
遗传病,判断依据
是 双亲正常,女儿患病 ;致病基因不可能位于X染色体上,原
因是 若致病基因位于X染色体上,女患者的父亲必患病 。
未精“分X子b离Y,”种导和类“致Y及的”比两例种为类X型b,∶因X此bX产b∶生X含bYY∶精Y子=的2∶比1例∶理2∶论1上,含为Y1精/2子,B项包错括误; 这D对.患夫病妇男的孩基的因致型病为X基BX因b和XbX来BY自,可祖判辈断中患的病外男祖孩的父染或色外体祖异母常是由
母亲减数第二次分裂后期时,含Xb的姐妹染色体单体未分离导致的,C
必备知识
必修2
第21讲 人类遗传病
考点1
考点2
核心素养 关键能力
-18-
2.明确遗传病中的5个“不一定” (1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色 盲基因携带者XBXb,不患色盲。 (2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合 征、猫叫综合征等。 (3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风 疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家 族中多个成员患夜盲症。 (5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发 育到一定阶段才表现出来。
提示:不需要。由细胞分化可知,有缺陷的基因只在特定的细胞 中表达,所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复。
必备知识
必修2
第21讲 人类遗传病
考点1
考点2
新教材高中生物人教版2019必修二 课时作业 人类遗传病(解析版)
5.3 人类遗传病1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（）A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．不携带致病基因的个体也可能患遗传病C．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病D．伴X染色体显性遗传病的女性患者多于男性患者【答案】C【解析】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A正确；遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病，B正确；单基因遗传病是指受一对基因控制的疾病，C错误；伴X染色体显性遗传病的女性患者多于男性患者，这是因为女性的两条X染色体上只要有一条带致病基因就会患病，而男性仅有一条X染色体，携带致病基因的概率要低于女性，D正确。
2．下列有关人类21-三体综合征、镰刀状细胞贫血症、猫叫症合征的叙述，不正确的是（）A．都是由基因突变而来的B．患者的父母不一定患有这些遗传病C．三种病都能在光学显微镜下进行检查D．21-三体综合征、猫叫症合征的遗传物质的变化更大【答案】A【解析】人类21-三体综合征是由于染色体数目变异导致，猫叫综合征是人类第5号染色体短臂缺失导致，均不是基因突变而来，A错误；21-三体综合征、猫叫综合征的父母一般正常，镰刀状细胞贫血症的父母也可能正常，B正确；人类21-三体综合征细胞内的染色体为47条，猫叫综合征染色体结构异常，都可以用显微镜观察，镰刀状细胞贫血症的红细胞呈镰刀状，也可以在显微镜下观察红细胞的形态，C正确；21-三体综合征、猫叫综合征均为染色体变异，染色体是遗传物质的载体，导致遗传物质的变化更大，D正确。
3．下列关于遗传病和非遗传病的描述，可以认同的是（）A．家族中只有一代患者的疾病为非遗传病B．遗传病都是基因发生突变引起的C．遗传病为先天性疾病，非遗传病为非先天性疾病D．遗传病高风险人群可通过产前诊断获知妊娠状况【答案】D【解析】家族中只有一代患者的疾病也可能为遗传病，A错误；遗传病并非都是基因突变引起的，有些遗传病是染色体异常引起的，例如21三体综合征，B错误；遗传病不一定都是先天性性疾病，非遗传病也可能为先天性疾病，如先天性心脏病，C错误；遗传咨询和产前诊断是预防人类遗传病发生的有效措施，能在一定的程度上有效的预防遗传病的产生和发展，故遗传病高风险人群可通过产前诊断获知妊娠状况正确，D正确。
生物：5.3《人类遗传病》课件2(新人教版必修2)
二、遗传病的监测和预防 手段： 遗传咨询和产前诊断
三、优生的措施 从共同祖先得到同一致 1、禁止近亲结婚 病基因机率大大增加 2、进行遗传咨询 3、提倡“适龄生育” 4、产前诊断
四、人类基因组计划 目的：测定人类基因组的全部DNA序列， 解读其中包含的遗传信息。
人类遗传病
一、人类遗传病概述：
1、遗传病的概念 由于遗传物质改变引起的人类疾病
遗传病与传染病
遗传病与先天性疾病
单基因遗传病： （一对等位基因） 多基因遗传病：两对以上的等位基因控制 2、遗传病 的类型 原发性高血压、冠心病、哮喘病、 青少年型糖尿病 染色体异常遗传病： 猫叫综合症、 21三体综合症、 性腺发育不良
•
唇裂
（三）染色体异常遗传病：
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较 常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发 育不良）等。
•
性腺发育不良
先天性愚型
二、遗传病对人类的危害
• 1、我国遗传病的发病状况： • 统计表明： • 我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的 遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗 传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。 • 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%， 其中70%以上是遗传因素所致。 • 在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。
显性:
常染色体 遗传病 单基因 遗传病
多指、并指、 软骨发育不全 白化、先天性聋哑、 苯丙酮尿症、镰刀 型细胞贫血症
隐性:
伴X染色体 显性：抗维生素D佝偻病 遗传病 色盲、血友病、 隐性： 进行性肌营养不良
5.3 人类遗传病 课件【新教材】2020-2021学年高一生物人教版(2019)必修二
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh
结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ C ）
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩
五、遗传病的检测和预防 ——优生
——提倡“适龄生育”
从图中你可以得出什么结论？
唐氏综合征发病率/‰
2、（1）由图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年 龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说 明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合 征的概率明显增加。
（2）唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞 的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂Ⅰ时两条21号染色体 没有分离而是进入了同一个次级精（卵）母细胞，再经过减数分裂Ⅱ， 就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞；如果减数分裂Ⅰ正常， 减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没 有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的 精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是两条。当一个正常 的卵细胞或精子（含23条染色体，其中21号染色体是1条）与上述异常的 精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染 色体是3条，由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。
细胞
基因诊断
1.概念：基因诊断是用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分
子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本上的遗传信 息，从而达到检测疾病的目的。
2.原理：DNA分子杂交（碱基互补配对原则） 3.怎么检测？ 请参考书P62[复习与提高]-DNA分子杂交技术
5-3人类遗传病(教案)——高中生物学人教版(2019)必修二
知识目标：
（1）了解遗传病概念
（2）举例说出人类遗传病的主要类型
（3）关注人类基因组计划及其意义
能力目标：
（1）通过介绍遗传病的类型，培养学生观察、分析、判断的思维能力。
（2）通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、知识迁移的学习方法。
（3）通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。
情感、态度和价值观：
（1）通过介绍遗传病对人类的危害，对学生进行人口素质教育。
（2）通过介绍遗传病的发病率不断升高，对学生进行环保意识教育。
（3）通过讨论，培养学生关注社会生活的主人翁意识及理论联系实际的作风。
教学
重点
人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
教学
难点
人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。
学情分析：
本节课的授课对象是高一年级学生，他们具有较强的动手能力，具有一定的观察和认知能力，分析思维的目的性、连续性和逻辑性已初步建立，他们的学习积极性较高，课堂上应该充分调动学生的积极性，引导学生不断思考，体现学生的主体性和教师的主导性。教师在讲解内容时可借助多媒体技术，帮助学生识记和理解。
教
学
目
教学
准备
课件、图片、视频
教学
方法
启发式教学、情境教学
教
学
过
程
教学步骤
教师活动
学生活动
设计意图
时间
备注
导入
课件展示舟舟指挥的图片，从我们身边熟悉的人和事入手，引出遗传病就在我们周围。导入新课，出示本节学习的课题。
用遗传病患者的例子导入，引起学生对遗传病的关注
5分钟
新授
用课件展示一些常见的疾病如腹泻、感冒、SARS、肝炎、多指、血友病、红绿色盲、白化病、狂犬病、艾滋病，先天性聋哑，提问：请同学们思考这些疾病都是遗传病吗？
人教新课标版生物必修二教师用书：5-3第3节 人类遗传病 Word版含答案
第3节人类遗传病[学习目标] 1.描述遗传病的概念。
(重点)2.举例说明遗传病的常见类型及特点。
(重点)3.说出遗传病监测和预防的措施。
4.调查人群中的遗传病。
知识点1人类常见遗传病的类型请仔细阅读教材第90～91页，完成下面的问题。
1．概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．类型(1)单基因遗传病①概念：指受一对等位基因控制的遗传病。
②分类、实例及遗传特点(2)多基因遗传病①概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
②特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。
③实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
(3)染色体异常遗传病①概念：由染色体异常引起的遗传病。
②特点：往往造成严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。
③分类及实例a．染色体结构异常，如猫叫综合征等。
b．染色体数目异常，如21三体综合征等。
知识点2调查人群中的遗传病请仔细阅读教材第91页，完成下面的问题。
1．调查人群中的遗传病(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。
2．调查过程知识点3遗传病的监测和预防、人类基因组计划与人体健康请仔细阅读教材第92～93页，完成下面的问题。
1．预防措施：主要包括遗传咨询和产前诊断。
2．遗传咨询与优生：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、提倡适龄生育、开展产前诊断等。
3．遗传咨询的内容和步骤4．产前诊断(1)时期：胎儿出生前。
(2)目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
(3)手段①B超检查(外观、性别检查)。
新高考生物必修课 —— 人类的遗传病
3、人类基因组测序是测定人的46条染色体中 的一半，即23条染色体的碱基序列。（× ）
1、常染色体显性遗传病
判断依据：从母7和父8有病生出没病的子女 9和10，可知该病为显性遗传病，从父1有病 和母2没病，生出无病女4，可知该病为常染 色体遗传病。
产前诊断
在胎儿出生前，医生用专门的检测 手段确定胎儿是否患疾病有某种遗 传病或先天性疾病。
检测手段：羊水检查、B超检查、孕妇血 细胞检查、基因诊断技术
禁止近亲结婚 祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父
母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
症状：智力低下，身体发育 缓慢。常表现为特殊的面容
18 13
三 体 综 合 症
三 体 综 合 症
性染色体异常
性腺发育不良
减数分裂发生异常
二、遗传病对人类的危害
资料： 1、我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病。每年出生 的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因 素所致， 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄， 皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。
苯丙酮尿症－缺苯丙氨酸羟化酶
苯丙氨酸羟化酶
酪氨酸酶
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
酶
苯丙酮酸
苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害
X染色体上隐性遗传病
第3节 人类遗传病
不宜早育,也不宜过晚生育
①B超检查(外观、性别检查)
二、连线题。
随着我国大龄产妇的增多，相关法规规定,35岁以上的孕妇必须进行产前诊断, 以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。结合下图分析这样做的原因是什么? 有哪些社会意义?
探究人类常见遗传病的类型
活动1 人类常见遗传病的类型探讨 1.下图为苯丙酮尿症的患病机理。苯丙酮尿症是单基因遗传病,单基因遗传 病是由一个基因控制的吗?遗传病一定有致病基因吗? 【提示】不是,单基因遗传病是由一 对等位基因控制的。并非所有的遗传 病都有致病基因,如染色体异常遗传 病就没有致病基因。
某种遗传病的发病率=某某种种遗遗传传病病的的被患调者查数人数×100%
某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式” 为子课题,下列为该小组调查的遗传病与选择的方法,最合理的是( D )。 A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病的遗传方式,在患者家系中调查 C.研究白化病的遗传方式,在全市中抽样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查
【提示】
(2)某对正常夫妇均有一个患红绿色盲的父亲和正常母亲,如果他们向你进行遗传 咨询,你会给他们什么建议? 【提示】建议生女孩。因为红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病(相关基因 用B、b表示),女方有患红绿色盲父亲和正常母亲,其基因型为XBXb,男方正 常,其基因型为XBY,两人生育的孩子中女儿正常,儿子患红绿色盲和正常的 概率均为50%,所以建议生女孩。
调查人群中的遗传病
活动2 人群中的遗传病调查 1.对于青少年型糖尿病和红绿色盲,一般选取后者开展调查比较可行,请说明理 由。 【提示】红绿色盲属于单基因遗传病,易于调查和分析(或青少年型糖尿病 是多基因遗传病,影响因素多,不便于分析)。
人类遗传学新进展
人类遗传学新进展近年来，随着技术的发展与进步，人类遗传学领域也实现了许多重大突破。
这些新进展不仅扩展了我们对基因及其相互作用的认识，而且还为医学和生物学领域带来许多新的治疗方案。
本文将介绍几个最近的重大进展。
第一，人类基因组计划2001年，人类基因组计划成功完成了人类基因组的测序工作。
这项计划是目前遗传学领域中最重要的事件之一。
测序的结果提供了人们对人类基因组的全面解析。
我们现在已经能够确定人类遗传密码中存在的大部分基因，并且也知道了这些基因的位置、结构和功能。
这一突破为遗传学和医学的发展开辟了全新的道路。
第二，单细胞基因组测序使用传统基因组测序方法无法对单个细胞进行测序，这是由于其方法需要大量的DNA模板来进行扩增。
但是，随着单细胞测序技术的发展，我们现在可以从单一细胞中提取足够的DNA来对其基因组进行全面测序。
这种技术能够在细胞层面上为我们提供更全面的遗传信息，并为诊断和治疗疾病提供全新的契机。
第三，CRISPR-Cas9技术CRISPR（Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats）是种低等生物免疫系统中发现的一种类似于记忆功能的基因组段，可以让细菌识别并摧毁入侵它们的病毒。
Cas9是另一种人工酶，可以将基因组中特定位置的DNA剪切并粘贴。
通过组合这两个技术，人们现在可以对基因组进行非常精确的编辑。
这项技术为研究人类遗传病提供了新的手段，并在实验室和临床中为治疗基因相关疾病提供了一个新的途径。
综上所述，人类基因组计划、单细胞基因组测序和CRISPR-Cas9技术的出现，已经为人们提供了更全面、更准确，更有前途和应用前景的遗传学研究手段。
这些进展将有助于我们更好地了解基因组的作用及其在疾病治疗中的作用，为寻找更好的治疗和预防方法提供了基础。
预计未来还将有更多的突破出现，让我们共同期待人类遗传学研究领域的蓬勃发展。
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色盲症、血友病、进行 伴X染色体：
性肌营养不良
常染色体上显性遗传病
多指
并指
X染色体上显性遗传病
抗维生素Ｄ佝偻病
抗维生素D佝偻病
X染色体上隐性遗传病
进行性肌营养不良
血友病
外耳道多毛症
常染色体上隐性遗传病
白化病
常染色体上隐性遗传病 苯丙酮尿症
（三）染色体异常遗传病
常染色体异常：
21三体综合征、 18三体综合征、 13三体综合征、猫叫综合征
性染色体异常： 性腺发育不良（XO）、小 睾丸症（XXY）、XXX、 XYY等
21三体综合征 （先天愚型）
症状：智力低下，身体发育 缓慢。常表现为特殊的面容 病因：比正常人多了一条21 号常染色体
减数分裂发生异常
( 4)如果某人患有一种伴X染色体显性 遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的 染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？ 是 。理由是 ________ 父亲的X染色体一定传递给女儿， 女儿一定患有该遗传病
学案 98页 跟踪训练2 100页 水平6
四、人类基因组计划
1990年10月， 国际人类基因组计划启动，投资30亿 美元。目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出 所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译 出人类全部遗传信息。 测定染色体：22条常染色体＋X＋Y
叔、伯、姑
外祖父母
父、母 舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女
旁系血亲
孙子女
直系血亲
兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女
旁系血亲
旁系血亲
我国婚姻法规定： 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。
每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因.
随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会 很少。 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致 病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚 者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 禁止近亲结婚原因：近亲携带同一种的隐性致 病基因概率高
遗传病
能够在亲 子代间遗 传的疾病
特 点
出生时已表现出 来的疾病
病 因
可能是由遗传物 质改变引起，也 可能与遗传物质 的改变无关
可能遗传物质 改变引起，也 可能与遗传物 质无关
遗传物质改 变引起的
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 家族性疾病
不一定是遗传病
遗传病
大多数遗传病是 先天性疾病
回顾 基因突变 (1)病毒的可遗传变异的来源—— (2)原核生物可遗传变异的来源—— 基因突变
(3)真核生物可遗传变异的来源： ①进行有性生殖时——
②进行无性生殖时——
基因突变、基因重组和染色体变异 基因突变和染色体变异
第三节
人 类 遗 传 病
一、人类遗传病的概述
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的 人类疾病。
1、遗传咨询 2、产前诊断 3、提倡“适龄生育”
4、禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：禁止近亲结婚 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。
祖父母
叔、伯、姑 父母
外祖父母
舅姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女
孙子女
兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
祖父母
1999年9月 中国获准加入人类基因组计划，负责测定 人类第3号染色体短臂上的约3000万个碱基对，占全 部序列的１％，投入500万美元。
2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，3万个基因。
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 家族性疾病
一个家族中多 个成员表现为 同一种病
关 系
不一定是遗传病
例 子
遗传病：先天性愚 遗传病：显性 型，多指，白化病， 遗传病 苯丙酮尿症 非遗传病：由 非遗传病：胎儿 于饮食中缺乏 在子宫内受天花 维生素A，一家 病毒感染，出生 族中多个成员 时留有癜痕 患夜盲症
单基因遗传病
染色体异常遗传病
多 基 因 遗 传 病
与先天性疾病、家 族疾病的关系？ （学案P97)
（一）单基因遗传病
常染色体： 多指、并指、软骨发
育不全 伴X染色体：抗维生素D佝偻病
概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6600多种.
显性致病基因
伴Y染色体： 男性外耳道多毛症 隐性致病基因
学案 100页 水平 1、2、3、4
二、遗传病的监测和预防
想一想： 遗传病对人类的危害有哪些？
措施：
课本92页
一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常 女子结婚，为预防生下患病的孩子进行 了遗传咨询，你认为最有道理的是（ C ） A C 不要生育 只生男孩 B 妊娠期多吃含钙食品 D 只生女孩
遗传病的预防措施：
禁止近亲结婚
甜蜜的婚姻苦涩的果
曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传 学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽 结婚后，科研工作取得了杰出的成就。”但是他们的 两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开 了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。
生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文 （Charles arwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，跟 他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生 育6子4女。但他们的子女，没有一位在科学上有成就。
达尔文
表姐艾玛
女 儿 夭 折
女 儿 夭 折
女 儿 终 身 不 育
儿 子 终 身 不 育
儿 子 终 身 不 育
女 儿
儿 子
儿 子
儿 子
儿 子
夭 折
病魔缠身，智力低下
科学家的悲剧
6．请根据下面的示意图， 回答问题： (1)请写出图中A、B、C 所代表的结构或内容的名称； 子宫 ，B______ 羊水 ，C______ 胎儿细胞 A_______ 。 (2)该图解是羊水检查 ________示意图，进行 该操作的主要目的是___________。 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 (3)若胎儿患有多基因遗传病， ____(填“能” 不能 或“不能”)在光镜下观察到致病基因；该类 高____， 遗传病的特点是：在 群体中发病率较 常表现出 _____________ ，易受 _____的影响。 家族 聚集现象 环境
13 三 体 综 合 症
18 三 体 综 合 症
性染色体异常
性腺发育不良
考考你！
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄， 皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。
课本 96页 四 思维拓展
（二）多基因遗传病：受两对以上等位基因控制的遗传
病。 特点：发病率高、家族聚集、易受环境影响。
例子：唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少 年型糖尿病、冠心病、哮喘病等
唇裂
无脑儿