广西2019版高考生物一轮复习考点规范练17人类遗传病含解析新人教版(含答案)104

人类遗传病
基础达标
1、(2017 江苏卷 ) 以下对于人类遗传病的表达, 正确的选项是 ()
A、遗传病是指基因构造改变而引起的疾病
B、拥有先本性和家族性特色的疾病都是遗传病
C、杂合子筛核对预防各种遗传病拥有重要意义
D、遗传病再发风险率估量需要确立遗传病种类
答案 D
分析人类遗传病是指遗传物质发生改变而引起的疾病, 主要能够分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异样遗传病三大类,A 项错误 ; 拥有天生性和家族性特色的疾病不必定是遗传病,B 项错误 ; 杂合子筛核对预防隐性遗传病拥有重要意义 , 防备杂合子双亲将同一种隐性致病基因同时传给子代,C 项错误 ; 遗传病再发风险率估量需要先确立遗传病种类 , 而后确订婚配两方的基因型 , 再计算后辈的发病率 ,D 项正确。

2、某遗传病由两对独立遗传的等位基因控制, 两对基因都为隐性纯合时表现生病。

以下有关说法错误的选项是()
A、正常男、女婚配生出患此病孩子的最大体率是1/4
B、严禁近亲成婚可降低该遗传病在集体中的发病率
C、产前诊疗能必定程度上预防该遗传病患儿的出生
D、该遗传病的发病与环境要素没关
答案 D
分析两对基因都为隐性纯合时表现生病, 基因型为 aaBb与 Aabb的男女婚配时 , 生出基因型为 aabb 的生病孩子的概率最大 , 是 1/4,A 项正确 ; 严禁近亲成婚可降低隐性遗传病的发病率,B 项正确 ; 产前诊疗是预防遗传病患儿
出生的有效方法之一 ,C 项正确 ; 遗传病的发病与遗传要素有关, 也与环境
要素有关 ,D 项错误。

3、(2018 江苏卷 ) 经过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查, 是产前诊疗的
有效方法。

以下情况一般不需要进行细胞检查的是()
A、孕妇妊娠早期因细菌感染惹起发热
B、夫妇中有核型异样者
C、夫妇中有先本性代谢异样者
D、夫妇中有显然先本性肢体畸形者
答案 A
分析产前诊疗用于检测遗传病或先本性疾病。

孕妇妊娠早期因细菌感染引
起发热 , 不需要进行细胞检查 ,A 项切合题意 ; 夫妇中有核型异样者 , 子代中
核型可能异样 , 需进行细胞检查 ,B 项不切合题意 ; 夫妇中有先本性代谢异样
者 , 子代可能出现先本性代谢异样 , 需进行细胞检查 ,C 项不切合题意 ; 夫妇
中有显然先本性肢体畸形者 , 子代可能出现先本性肢体畸形 , 需进行细胞检
查 ,D 项不切合题意。

4、(2018 辽宁六校协作体期初考试) 以下图为某遗传病的遗传系谱图, 据图能够判断 ()
A、该病为常染色体显性遗传病
B、Ⅰ1的基因型为 X A X a, Ⅰ2的基因型为 X a Y
C、假如该病为隐性遗传病, 则Ⅰ1为杂合子
D、假如该病为显性遗传病, 则Ⅰ2为杂合子
答案 C
分析由图没法判断该病是常染色体显性遗传病。

因为不可以判断该病的遗传
方式 , 基因型也就没法推知。

假如该病是隐性遗传病, 因为Ⅱ4是患者 , 不论该病是常染色体隐性遗传病仍是伴X染色体隐性遗传病 , Ⅱ4都有两个致病
基因 , 并分别来自其双亲 , 所以Ⅰ1为杂合子。

假如该病是显性遗传病 , 分两
种状况 , 当为常染色体显性遗传病时 , Ⅰ2可表示为 Aa, 是杂合子 ; 当为伴 X
染色体显性遗传病时 , Ⅰ2可表示为 X A Y, 是纯合子。

5、某城市青少年型糖尿病发病率显然高于其余城市, 研究这类现象能否由
遗传要素造成的方法不包含()
A、对正常个体与生病个体进行基因组比较研究
B、对该城市青少年型糖尿病患者的血型进行检查统计剖析
C、对该城市出生的双胞胎进行有关的检查统计剖析
D、对青少年型糖尿病患者家系进行检查统计剖析
答案 B
分析青少年型糖尿病是多基因遗传病, 患者体内的遗传物质发生改变, 如基
因的数目和种类等与正常个体有显然差异。

由此可知与遗传物质改变没关
的检查没法得出该病的遗传能否由遗传要素惹起,B 项切合题意。

6、某检查人类遗传病的研究小组, 检查了一个家族的某单基因遗传病状况,
并绘制出以以下图所示的图谱, 以下有关剖析正确的选项是()
A、该病的遗传方式是伴X 染色体隐性遗传
B、个体 3 与 4 婚配后辈儿女不会生病
C、个体 3 携带致病基因的概率为2/3 或 1/2
D、该遗传病的发病率是20%
答案 C
分析依据遗传图谱可知, 这类遗传病有可能是常染色体隐性或伴X 染色体隐
性遗传病 ,A 项错误 ; 个体 3 可能是携带者 , 个体 4 基因型不确立 , 有可能是
携带者, 所此后辈有可能生病,B 项错误; 若为常染色体隐性遗传病, 个体3
是携带者的概率是 2/3, 若为伴 X 染色体隐性遗传病 , 个体 3 是携带者的
概率是 1/2,C项正确 ; 这对夫妇 (1 、2) 的后辈该遗传病的发病率是 25%,D 项错误。

7、下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导, 错误的选项
是()
选遗传遗传夫妇基因优生
项病方式型指导
地中常染
海色体产前
A Aa×Aa
贫血隐性诊疗
病遗传
伴 X
血友
染色选择
体 X h X h×X H Y 生女
B
病
隐性孩
遗传
常染
选择
白化色体
C Bb×Bb生男
病隐性
孩
遗传
抗维伴 X
生素染色选择
D D体 X d X d×X D Y 生男
佝偻显性孩
病遗传
答案 C
分析地中海贫血病是常染色体隐性遗传病,Aa×Aa 后辈正常的基因型为Aa 或AA,aa 是患者 , 所以能够经过产前诊疗指导优生 ; 血友病是伴 X 染色体隐
性遗传病 ,X h X h×X H Y 后辈女性都不生病 , 男性都是患者 , 所以能够选择生女孩; 白化病是常染色体隐性遗传病 , 不可以经过选择生男孩或女孩降低后辈的
发病率 ; 抗维生素 D佝偻病是伴 X 染色体显性遗传病 ,X d X d×X D Y 后辈的女
性都生病 , 男性都正常 , 所以能够选择生男孩防止该遗传病的发生。

8、以下对于人类基因组计划的表达, 合理的是 ()
A、该计划的实行将有助于人类对自己疾病的诊治和预防
B、该计划是人类从细胞水平研究自己遗传物质的系统工程
C、该计划的目的是测定人类一个染色体组中所有DNA序列
D、该计划的实行不行能产生种族鄙视、入侵个人隐私等负面影响
答案 A
分析人类的很多疾病与基因有关, 该计划的实行对于人类疾病的诊治和预
防拥有重要意义 ; 该计划是人类从分子水平研究自己遗传物质的系统工程;
该计划的目的是测定人类基因组的所有DNA序列 ; 该计划表示基因之间确
实存在人种的差异 , 有可能产生种族鄙视、入侵个人隐私等负面影响。

9、以下图是某遗传系谱图 , Ⅰ1、Ⅲ7、Ⅲ9患有甲遗传病 , Ⅰ2、Ⅲ8患有乙遗传病(甲病基因用 A、a 表示 , 乙病基因用 B、b 表示 ), 已知Ⅱ6不携带两病的
致病基因。

以下说法错误的选项是 ()
A、甲病是伴 X 染色体隐性遗传病 , 乙病是常染色体隐性遗传病
B、Ⅲ7的甲病基因来自Ⅰ1
C、Ⅱ4的基因型是 A a
BbXX ,Ⅲ7 的基因型是
a
BbXY 或
a
BBXY
D、假如Ⅲ8与Ⅲ9近亲成婚 , 则他们所生儿女中同时患有甲、乙两种遗传病的概率为 3/16
答案 D
分析由Ⅱ 3、Ⅱ 4 和Ⅲ 7、Ⅲ 8 可知,甲遗传病、乙遗传病都是隐性遗传病, 乙为常染色体隐性遗传病, 由Ⅱ6不携带致病基因 , 所以甲遗传病为伴X 染色
体隐性遗传病 ,A项正确 ; Ⅲ7的基因型为X a Y,X a来自Ⅱ4, Ⅱ4的 X a只好来自
12
是乙遗传病的患者4的基因型为 A a3的Ⅰ ,B 项正确 ; 因为Ⅰ, 所以ⅡBbXX , Ⅱ
A
可知Ⅲ 7 的基因型为a a
Ⅲ8 的基因型
基因型为 BbXY,BbXY 或 BBXY,C 项正确 ;
A - A A A a a a a
为 bbX X(1/2bbX X ,1/2bbX X), Ⅲ9的基因型为 B_XY(1/2BBX Y,1/2BbX Y),子代患甲病的概率为 1/2 ×1/2=1/4,患乙病的概率为 1/2 ×1/2=1/4,同时患两病的概率为1/16,D 项错误。

能力提高
1、戈谢病是患者因为缺少β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶从而惹起不正常的
葡萄糖脑苷脂在细胞内聚集所致, 患者肝脾肿大。

以下图是用凝胶电泳的方法获得的某患者家系带谱, 据图剖析以下推测错误的选项是()
A、该病为常染色体隐性遗传病
B、2号为该病携带者,5号为杂合子的概率是2/3
C、1号和2 号重生一个正常男孩的概率是3/8
D、该病可经过测羊水中酶的活性和 B 超检查来进行产前诊疗
答案 B
分析依据图能够看出 ,1 号和 2 号都正常 , 生的孩子 4 号是患者 , 故该病是隐性遗传病 , 基因带谱中短条带代表隐性基因 , 又因为 4 号的父亲 1 号有致病基因但表现正常 , 所以该病不是伴 X 染色体隐性遗传而是常染色体隐性遗传 ; 故1 号、 2 号、 5 号都是杂合子 ,3 号是显性纯合子 ,5 号为杂合子的概率是100%;1号和 2 号重生一个正常男孩的概率是 3/4 ×1/2=3/8; 该遗传病能够经过测羊水中酶的活性来判断 , 又因为患者肝脾肿大 , 也能够经过B超检查进行产前诊疗。

2、美国国家人类基因组研究院确认了X 染色体上有 1098 个蛋白质编码基因,风趣的是 , 这 1098 个基因中只有 54 个在对应的 Y 染色体上有相应功能
的等位基因 , 而 Y 染色体上仅有大概 78 个基因。

这些基因的异样会致使伴
性遗传病 , 以下有关表达正确的选项是 ()
A、人类基因组研究的是 24 条染色体上基因中的脱氧核苷酸序列
B、X、Y染色体上等位基因的遗传与性别没关
C、次级精母细胞中可能含有0 条、 1 条或 2 条 X 染色体
D、伴 X 染色体遗传病拥有交错遗传、男性发病率大于女性的特色
答案 C
分析人类基因组研究的是 24 条染色体上 DNA分子中的脱氧核苷酸序列 , 而不是基因中的脱氧核苷酸序列 ,A 项错误。

X、 Y染色体上等位基因的遗传
与性别有关系 ,B 项错误。

次级精母细胞中 ,X 染色体的数目可能为 0 条( 含有Y 染色体的次级精母细胞 ) 、1 条( 减Ⅱ前、中期 ) 或 2 条( 减Ⅱ后期 ),C 项正确。

伴 X 染色体遗传病包含伴 X染色体隐性遗传病和伴 X 染色体显性遗传病 , 此中伴 X 染色体隐性遗传病拥有交错遗传、男性发病率大于女性
的特色 ,D 项错误。

3、(2018 河南新乡调研 ) 以下图是某家族中一种遗传病( 基因用 E、e 表示 )
的遗传系谱图。

以下推测正确的选项是()
A、该遗传病是伴X 染色体隐性遗传病
B、假定Ⅲ2含有 e 基因 , 则该基因来自Ⅰ1的概率为 0 或 1/2
C、若要认识Ⅲ6能否携带致病基因 , 只要到医院进行遗传咨询即可
D、最好察看处于减数第一次分裂中期的细胞, 以正确统计剖析Ⅲ2的染色
体的数目和特色
答案 B
分析图中Ⅰ 1 与Ⅰ 2 都没有病,可是Ⅱ 2 生病,说明该病为隐性遗传病,可能是常染色体隐性遗传病 , 也可能是伴 X 染色体隐性遗传病 ,A 项错误。

假定Ⅲ2含有 e 基因 , 若该基因在 X 染色体上 , 则其必定来自Ⅱ2, 而Ⅱ2的 X 染色体上的致病基因只好来自Ⅰ 2,来自Ⅰ 1 的概率为0;若该基因在常染色体上,则其可能来自Ⅰ 1,也可能来自Ⅰ 2,来自Ⅰ 1 的概率为1/2,B项正确。

若要认识Ⅲ 6 能否携带致病基
因 , 需进行产前诊疗或基因检测 ,C 项错误。

有丝分裂中期染色体形态数目最清楚 , 要确立Ⅲ2的染色体数目和形态特色的全貌 , 最好对处于有丝分裂中期的
染色体进行剖析 ,D 项错误。

4、人类的性染色体为X 和 Y, 二者所含基因不完整同样, 存在同源区段和
非同源区段 ( 如右图所示 ) 。

某兴趣小组对性染色体上由基因突变惹起的疾
病进行检查, 从中选出 5 类遗传病的各一个独生儿女家庭, 有关系谱图以下所示。

以下表达错误的选项是() A、1号家庭所患遗传病可能是红绿色盲, 该病在自然人群中男性患者多于
女性患者
B、2 号家庭和 3 号家庭遗传病都是由Ⅰ区上基因所控制的
C、考虑优生 , 建议 4 号家庭的生病儿子成婚后, 选择生女孩不生男孩
D、5 号家庭的生病女儿必定为杂合子, 该遗传病男性与女性的生病率同样
答案 D
分析 1 号家庭双亲均不生病 , 却生出一个生病男孩 , 可判断该病为隐性遗传病,可能为红绿色盲 , 该病在男性中的发病率高于女性。

2 号家庭父亲母亲均患病,可清除致病基因在Ⅱ2上的可能性 , 若在Ⅱ1上, 又因为该病为显性遗传
病,女儿必生病 , 但实质上女儿不生病 , 可知控制该病的基因存在于Ⅰ区段上;3 号家庭的遗传病为隐性 , 若在Ⅱ1上, 父亲不生病就没有致病基因 , 这样女儿就不会生病 , 据此可判断该遗传病的致病基因也存在于Ⅰ区段上。

4
号家庭的遗传病很可能为伴Y 染色体遗传病 , 考虑优生 , 建议婚后选择生女
孩。

5 号家庭的遗传病若为伴X染色体显性遗传病 , 生病女儿必定为杂合
子,该病在女性中的发病率高于男性 , 若为伴 X 染色体隐性遗传病 , 生病女儿必定是纯合子。

5、以下图为某家族中两种遗传病的系谱图 , 甲病由 A 和 a 控制 , 乙病由 B和
b 控制 , 此中一种遗传病为伴性遗传。

据图回答以下问题。

(1)甲病的遗传方式为。

(2)Ⅱ5的基因型为, Ⅲ7的基因型为。

(3)Ⅱ2和Ⅱ 3 婚配,生育一个正常男孩的概率为。

(4)若人群中甲病发病率为 1/100, 且Ⅲ1为该人群中一员 , 则Ⅲ1和Ⅲ2的子
女患甲病的概率为
答案 (1) 常染色体隐性遗传病。

B b
(2)AaX Y AaXY
(3)3/16
(4)1/33
分析 (1) 依据遗传系谱图中Ⅰ1和Ⅰ2无病 , 生了一个患有甲病的女孩Ⅱ1, 可知甲病为常染色体隐性遗传病。

(2) Ⅱ4和Ⅱ5生了一个患甲病的孩子Ⅲ5, 可知Ⅱ 5 是甲病的携带者,且不患乙病,依据题干提示:此中一种遗传病为伴性
遗传 , 证明乙病为伴性遗传 , 又因Ⅱ6和Ⅱ 7 生了一个患乙病的孩子Ⅲ7,说明
乙病为伴 X 染色体隐性遗传病。

Ⅱ5
B
Ⅱ 6 是甲病患者,Ⅲ7的基因型为 AaXY;
b
Ⅱ2 和Ⅱ 3生育了Ⅲ 3,可知Ⅱ 2
不患甲病 , 故是 Aa, Ⅲ7的基因型为 AaXY。

(3)
B B b
的基因型为 AaXY, Ⅱ3的基因型为 AaXX , 生育一个正常男孩的概率为
3/4 ×1/4=3/16 。

(4) Ⅲ2的基因型为 2/3Aa、1/3AA, 人群中甲病发病率为
1/100aa,a 的基因频次为 1/10, 即 A的基因频次为 9/10, Ⅲ1的基因型为
(9/10) 2≈27/33AA、2×9/10 ×1/10 ≈6/33Aa, Ⅲ1和Ⅲ2的儿女患甲病的概率为 2/3 ×6/33 ×1/4=1/33 。

6、某两男孩 ( Ⅳ5) 患黏多糖症 , 骨骼畸形 , 智力低下 , 其父亲母亲非近
婚。

, 家庭系以下。

(1) 依据已知信息判断 , 病最可能染色体上基因控制的病。

(2) Ⅳ5患者的致病基因来自第Ⅱ代中的号个体。

(3)定有关基因中 , 父、母和患者相的碱基序列分以下。

父 : ⋯⋯TGGACTTTCAGGTAT⋯⋯
母 : ⋯⋯ TGGACTTTCAGGTAT⋯⋯
患者 : ⋯⋯ TGGACTTAGGTATGA⋯⋯
能够看出 , 生此病致病基因的原由是, 是由 DNA碱基的造成的。

(4)黏多糖症是一种高致病性、高致死性的病。

其致病机理是水
解黏多糖的缺失 , 致黏多糖沉于胞内的中,而影响
多种胞的正常功能。

(5) 减少黏多糖症的生, 家族第Ⅳ代中的( 填写序号 ) 注意行咨和前断。

行前断能够抽取羊水 , 胎儿零落上皮胞的。

答案 (1)X性
(2)3
(3)基因突缺失
(4)溶体
(5)2 、4、6致病基因(或有关的活性)
分析 (1) 从系剖析 , 无黏多糖症的Ⅰ1和Ⅰ2生出的Ⅱ4患黏多糖症, 黏多糖症性基因控制的病 , 又因为病者都男性 , 所以
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致病基因最可能位于X 染色体上。

(2) Ⅳ5患者的致病基因来自Ⅲ3, 而Ⅲ3的致病基因又来自Ⅱ 3。

(3)由碱基序列可知,产生此遗传病致病基因的原由是基因突变 , 是由 DNA碱基对的缺失造成的。

(4) 由题干剖析可知 , 黏多糖贮积症是水解黏多糖的酶缺失 , 从而影响多种组织细胞的正常功能 , 那么这类酶必定是在溶酶体中 , 相应的未分解物质也就堆积于溶酶体内了。

(5) 该家族第Ⅳ代中 2、4、6 均可能是该致病基因的携带者 , 所以应注意进行遗传咨询和产前诊疗。

而进行产前诊疗时能够抽取羊水 , 检测胎儿零落上皮
细胞能否含致病基因或检测有关酶的活性。