第四章孟德尔式遗传

29(1)
100
未熟豆荚色 60(1.50)
40(1)
100
花着生位置 67(2.03)
33(1)
100
植株高度 72(2.57)
28(1)
100
四、分离规律的验证
上表花色分离表明：
100株F2代中的红花植株中有64株（2/3）在 F3代再 分离出3/4的红花植株和1/4的白花植株； 36株（1/3 ）的植株在F3代不再分离，全部为红色植株。
Ft
红花Cc∶白花cc
理论比：
1∶1
实际比：85 ∶ 81 NhomakorabeaMendel 用杂种F1与白花亲本测交，结果表明：
在166株测交后代中：85株红花，81株白花;其比例接 近 1:1。 结论：分离规律对杂种F1基因型(Cc)及其分离行为的推
测是正确的。
四、分离规律的验证
2.自交法
遗传学上的自交是指同一个体或不同个体但为同一基因 型的个体间交配。
杂合体（heterozygote）：基因座上有两个不同的等位基因 真实遗传（true breeding）：子代性状永远与亲代性状相
同的遗传方式。 回交（backcross）：杂交产生的子一代个体再与其亲本进
行交配的方式。 测交（testcross）：杂交产生的第一代个体与隐性亲本再
次交配的方式。
3.遗传的基本术语（重要的名词）
基本原理
○体细胞中含有成对的同源染色体，也意味着含有成 对的基因，这种成对的基因在配子形成过程中经过减 数分裂，基因随染色体彼此分离，互不干扰，因而配 子中只有成对基因的一个，在遗传上它是纯粹的。
四、分离规律的验证
○由于隐性纯合体只能产生一种含隐性基因的配子，它 们和含有任何基因的另一种配子结合，其子代将只能 表现出另一种配子所含基因的表现型。 测交子代表现的种类和比例正好反映了被测个体所产 生的配子种类和比例。
（1）严格选材： 选择自花授粉而且是闭花授粉的豌豆；
（2）精心设计： 采取单因子分析法；
（3）定量分析： 对杂交后代出现的性状进行分类、计数和数学归纳；
（4）首创了侧交方法： 证明遗传因子分离假设的正确性。
一、孟德尔的豌豆杂交实验
3.遗传的基本术语（重要的名词）
基因（gene）：携带从一代到下一代信息的遗传的物质单 位。按分子术语讲，一个基因是合成一条有功能的多肽 或RNA分子所必须的完整的DNA序列。 丹麦的约翰逊提出基因这个名词。
杂交（cross）: 在遗传分析中有意识地将两个基因型不同 的亲本进行交配称杂交。
3.遗传的基本术语（重要的名词）
杂种（hybrid）: 任何不同基因型的亲代杂交所产生的个 体。
F1代（Filial generation）: 由两个基因型不同的亲本 杂交产生的种子及长成的植株
P：亲本 ♀：母本 ♂：父本 : 自交
配子 1/2 R 1/2 r
Rr圆形 ⊕ 1/2 R
1/4 RR 圆形 1/4 rR 圆形
1/2 r
1/4 Rr 圆形 1/4 rr 皱形
F2基因型及比例：1 RR:2Rr: 1 rr F2表现型及比例： 圆形 ：皱形 = 3 ：1
四、分离规律的验证
1. 测交法
定义
指把被测验的个体与纯合隐性亲本杂交。
1854年在修道院的支持下开始做豌豆杂交试验。 1857~1864年连续做了8年的豌豆杂交试验，确立了遗传因 子的分离和自由组合定律。
一、孟德尔的豌豆杂交实验
1866年发表试验结 果。发表在一个地 方性的自然历史协 会的杂志上，该杂 志只印发115份。
一、孟德尔的豌豆杂交实验
一、孟德尔的豌豆杂交实验
3.遗传的基本术语（重要的名词）
野生型（Wild type）:野生型也叫正常型 是指生物体在自然界中出现最多的类型（基因型或表现 型），或某一生物用作标准实验中的基因型或表现型。
突变型（Mutant type）：是野生型基因突变而来，即突变 体，突变型基因用所说明的基因名称的英文略字表示。 例如果蝇的黄体突变型基因用Y（yelow）表示，而野生 型基因则用 + 表示，或用Y+来表示
一、孟德尔的豌豆杂交实验
4.孟德尔的豌豆杂交试验
豌豆：双子叶植物，闭花授粉，因而每株豌豆子代性状与
亲代的遗传一致性极高，将这种品系称为纯种或称真
实遗传。
豌豆的7对相对性状：
种皮的颜色 种子的形状 花的颜色
未成熟豆荚的颜色
成熟豆荚的形状
茎的高度
花的位置
一、孟德尔的豌豆杂交实验
一、孟德尔的豌豆杂交实验
◆豌豆杂交实验结果：
1865年发表不朽论文《植物的杂交试验》，提出遗传因子 呈颗粒状，互不融合、互不粘染，独立分离，自由组合。 不幸被埋没。
◆直到1900年三位科学家在不同的地点不同的植物上几乎 同时发现了孟德尔的遗传规律, 从此遗传学作为一门 独立的科学而诞生。
一、孟德尔的豌豆杂交实验
2.孟德尔遗传分析的方法
性状(character/trait) ：生物体或其组成部分所表现的形 态特征和生理特征称为性状。
单位性状(unit character)：孟德尔把植株性状总体区分为 各个单位，称为单位性状；即：生物某一方面的特征特 性。
相对性状(contrasting character)：不同生物个体在单位 性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异 为相对性状。
难点：
遗传的数据分析
1900年三位植物学家重新发现孟德尔定律这标志着遗传学 现代纪元的开端。 孟德尔定律通常分为分离定律和自由组合定律，它是现代 遗传学的基础和经典遗传学的核心。 经历了100多年的发展，当今的遗传学已成为生命科学的 核心。
谈家桢先生曾生动而形象地将遗传学比喻为一棵根深叶茂 的大树，孟德尔定律便是具有顽强生命力的种子，由摩尔 根等人发展起来的细胞遗传学则是这棵巨树的主干。
结果与预期完全相符。
五、 分离规律
分离规律 （low of segregation）
四、分离规律的验证
豌豆F2表现显性性状的个体分别自交后的F3表现型种类
及其比例
性状
在F3表现显 性:隐性=3:1
在F3完全表现 显性性状
株系数
F3株系总数 的株系数
花 色 64(1.80)
36(1)
100
种子形状 372(1.93)
193(1)
565
子叶颜色 353(2.13)
166(1)
519
豆荚形状 71(2.45)
方法：让F2植株自交产生F3株系，然后根据F3的性状表现来验 证F2的基因型。
●孟德尔的设想
F2代中开白花的植株， F3代应该不会再分离，只产生白花植株； F2
代中开红花的植株，2/3应该是Cc杂合体，1/3应该是CC纯合 体，前者2/3的植株在F3代应再分离出3/4的红花植株和1/4的白花
植株，而后者1/3的植株在F3代不再分离，全部为红色植株。
3. 杂种F1体细胞内的遗传因子，各自独立，互不混合 （融合），彼此保持独立状态，但对性状的发育却互 有影响，从而表现显性和隐性（因子作用的显隐性）
4.不同类型的雌、雄配子的结合是随机的。
以种子形状来说明： 圆形(RR)×皱缩(rr)
三、孟德尔的假设
P 圆形 X 皱形
RR ↓ rr
配子： R
r
F1
本章教学内容
1.分离定律及其遗传分析 2.自由组合定律及其遗传分析 3.遗传学数据的2分析 4.人类中的孟德尔遗传分析 5.基因的作用与环境因素的相互关系
本章的主要内容：孟德尔遗传的基本规律及其扩展
学时数：10-12 学时
重点：
孟德尔遗传分析的基本原理和方法，基因在动 物、植物乃至人类的繁衍过程中的表现及其传递 规律。
F2
5474圆
1850皱
6022黄
2001绿
705红
224白
882鼓
299瘪
428绿
152黄
651掖生 207顶生
787高
277低
F2比例 2.96︰1 3.01︰1 3.15︰1 2.95︰1 2.82︰1 3.14︰1 2.84︰1
二、单因子杂交试验及其分析
上述实验结果显示出三个有规律的共同现象
第一节 分离定律及其遗传分析
一、孟德尔的豌豆杂交实验 二、单因子杂交实验及其分析 三、孟德尔的假设 四、分离规律的验证 五、分离规律 六、孟德尔分离比实现的条件 七、分离规律的应用
一、孟德尔的豌豆杂交实验
1.孟德尔
孟德尔（Gregor Mendel，1822-1884），奥地利人，遗传 学的奠基人。 1843年父亲在一次事故中致残，作为家中唯一的男孩子被修 士Napp允许进入Brunn(布隆)的Augustinian修道院作一名见 习修道士（现捷克）。
所以，根据测交后代所出现的表现型种类和比例，可 以确定被测验的个体的基因型。
四、分离规律的验证
举例
P
红花 × 白花
CC
cc
红花 × 白花 Cc cc
配子 C
c
Cc
c
F1
Cc
红花
Cc cc 红花 白花
豌豆红花和白花一对基因的分离
四、分离规律的验证
实际实验结果:
P
红花CC × 白花cc
F1
红花Cc × 白花cc
第四章
孟德尔式遗传分析
本章教学要求和目的
1.重点掌握分离规律、自由组合规律的定义,遗传现 象,表现形式和实质以及实现孟德尔分离比的条件；
2.用分枝法对多基因杂种进行遗传分析； 3.正确应用卡方检验测验适合度； 4.明确基因型、表现型的概念以及与环境的关系； 5.了解基因相互作用类型、概念以及F2的分离情况。
正交
反交
圆形 X 皱缩
皱缩 X 圆形
圆形
圆形
圆形 皱缩
圆形 皱缩
3:1
3：1
正反交结果所得到的F1性状表现完全一致。
孟德尔的豌豆杂交实验7对性状的结果
豌豆表型 圆形×皱缩子叶 黄色×绿色子叶
红花×白花 膨大×缢缩豆荚 绿色×黄色豆荚 花掖生×花顶生 高植株×矮植株
F1 圆形 黄色 红花 膨大 绿色 花掖生 高植株
基因座位（locus）：基因在染色体上所处的位置。 等位基因（alleles）：同源染色体上基因座相同，控制一
对相对性状的两个不同形式的基因。
3.遗传的基本术语（重要的名词）
显性基因（dominant gene）：杂合状态下能表现其表型效 应的基因，一般用大写字母或 + 表示。
隐性基因（recessive gene）杂合状态下不表现其表型效应 的基因，一般用小写字母或 - 表示。
基因型（genotype）：一个生物个体的遗传组成，包括一个 个体的所有基因。
表现型（phenotype）：一个生物个体由基因型与环境相联 系所产生的可观察到的特征。包括一个个体各种基因所产 生的产物，如，蛋白质、酶等，以及个体的各种特征表现 ，甚至它的行为等等。
3.遗传的基本术语（重要的名词）
纯合体（homozygote）：基因座上有两个相同的等位基因， 就这个基因座而言，此个体称纯合体。
（1）F1代的性状表现一致，只表现一个亲本性状，另一个 亲本性状隐藏； 显性性状：F1表现出来的性状； 隐性性状：F1未表现出来的性状。
（2）F2分离；初始亲代的两种性状（显性和隐性）都能得 到表达---性状的分离。----说明隐性性状未消失。
（3）在F2代中显性︰隐性＝3︰1 。
三、孟德尔的假设
二、单因子杂交试验及其分析
用带有一对相对性状差别的纯合等位基因品系进行杂交， 这样的交配称为单基因杂种杂交，揭示了遗传的第一个规 律------分离定律（Low of segregation）。
例如：豌豆种子形状的遗传
圆形
皱缩
相对性状
二、单因子杂交试验及其分析
P
F1 F2 单株自交：
♀圆形 X 皱缩♂
1847年成为一名牧师。后来他从神值活动中解脱出来作一名 中学的临时科学教师。
一、孟德尔的豌豆杂交实验
1851年至1853年修道院的主持 Napp修道士全额资助他到 Vienna大学学习自然科学和数学，尤其是物理学（著名 的Doppler手下）、植物学和动物育种。
1853年回到修道院，并开始了16年的自然科学和物理学教 学生涯。
——遗传因子分离假说
1.性状是由遗传因子控制的，相对性状是由细胞中相对遗传 因子控制的(遗传因子控制性状的发育)；
2.遗传因子在体细胞中是成对的，一个来自母本，一个来自 父本，在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，并各 自分配到不同的配子中，每一个配子中，只含有成对因 子中的一个（配子是纯粹的）；
三、孟德尔的假设

圆形

3/4圆形 :
1/4皱缩
↓⊕
↓⊕
圆：皱=3：1
F3株系： 1/3
2/3
全圆 3圆 ：1皱
（真实遗传）
全皱 （真实遗传）
二、单因子杂交试验及其分析
分离比 3:1 在第一代中看不出，因为存在显隐性的关系，
显性对隐性起掩盖作用，在第二代才能看出。
注意： F1代是由杂交得到的，称杂种一代； F2代是由自交得到的，称杂种二代。