人类遗传病(课件)高一生物(人教版2019必修2)

如何检测和预防遗传病？ 对遗传病做必要的检测和预防有什么社会意义？
01 Part One 人类常见遗传病的类型
人类常见遗传病的类型
人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类 基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与 人类的遗传基因有关。
多基因遗传病
染色体异常遗传病
良导致骨骼发育障碍（如 鸡胸、X型或O型腿）， 生长缓慢。
09
人类常见遗传病的类型
单基因 遗传病
显性: 多指、并指、
常染色体
软骨发育不全
遗传病 隐性: 白化病、先天性聋哑、苯
丙酮尿症、镰刀型细胞贫
血症
人类遗传病，除
伴X染色体 遗传病
显性：抗维生素D佝偻病 色盲、血友病、
隐性： 进行性肌营养不良
了单基因遗传病 外，还有哪些类 型？请阅读课本 找出。
D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
23
课堂练习
3．黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发 ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ率，应该（ A ）
A．在人群中随机抽样调查并统计 B．在患者家系中调查并计算发病率 C．先确定其遗传方式，再计算发病率 D. 先调查该基因的频率，再计算出发病率
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新人教版必修2
《遗传与进化》
第3节 人类遗传病
第5章 基因突变及其他变异
新课引入
你羊了吗？去年一度成为最常见的打招呼方式？感冒、肺炎、色盲、肥胖、 心脏病等，我们都称之为“病”？大家有没有想过，他们之间是否有一定的区 别或联系呢？
01
本节聚焦
课本第92页
1 什么是遗传病？ 2 人类常见的遗传病类型？
04 Part Four 课堂练习
课堂练习
1.在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病,也不属于多基因遗传病
的是（ A ）
A．21三体综合症
B．原发性高血压
C．软骨发育不良
D．苯丙酮尿症
2.唇裂和性腺发育不良症分别属于（ B ）
A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传
B．多基因遗传病和性染色体遗传病
C．常染色体遗传病和性染色体遗传病
最佳生育年龄：女方24—29岁，
男方25—35为佳
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遗传病的检测和预防
4、生之前做什么？ —产前诊断
方法：（1）羊水检查 （2）B超检查； （3）孕妇血细胞检查； （4）基因诊断。
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课堂小结 什么是遗传病？ 1
人类遗传病的三种类型及举例 2
遗传病的检测与预防
3
保护环境，科学检测，健康生活
4
21
A、常显 B、常隐 C、X显 D、X隐 E、多基因遗传病 F、常染色体病 G、性染色体病
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人类遗传病的危害
1.危害人类健康，降低人口素质 2.给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 3.某些精神病患者给社会治安带来危害
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
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02 Part Two 遗传病的检测和预防
07
人类常见遗传病的类型
家族型疾病
1.含义:一个家族中多个成员都表现为同一种病 2.病因
可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改 变无关（环境，饮食影响）
08
人类常见遗传病的类型
并指、多指---常染色体显性
抗维生素D佝偻病-伴X显性
软骨发育不全--常染色体显性
白化病 常隐
红绿色盲 伴X隐
因为对Ca和P的吸收不
500多种
单 基 因 8000 遗 多种 传 病
人类遗传病是指由 于遗传物质的改变而引 起的人类疾病。
04
人类常见遗传病的类型
我国20%--25%的人患各种遗传 自病然流产儿:50%染色体异常
新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70— 80%由于遗传因素所致
15岁以下死亡的儿童: 40%由于遗传病或其它先天性疾病
最简单有效的方法。
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遗传病的检测和预防
生物进化论的创始 人，英国科学家查理.达 尔文（Charles Darwin）， 与他舅父的女儿埃玛 （ALMA）结婚，婚后， 他们共生育6子4女。但 有3个早死，另3个一直 患病，智能低下,终生未 婚。
（Charles Darwin）
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遗传病的检测和预防
兔唇）、无脑儿、原发性 高血压、青少年型糖尿病、 哮喘等。
由于染色体异常引起的 遗传病
常染色体异常：
❖猫叫综合征、 ❖21三体综合征
性染色体异常：
❖性腺发育不良
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人类常见遗传病的类型
阅读课本92-93页内容完成连线
（1）苯丙酮尿病 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良 （6）青年少型糖尿病 （7）性腺发育不良
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人类常见遗传病的类型
1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病
单基因遗传病 是指受一对等位基因 控制的遗传病。目前 世界上已经发现的这 类遗传病大约有 8000多种。
由两对以上的等位 基因控制的人类遗 传病 特点：家族聚集现象
易受环境影响
在群体中发病率 比较高
常见病例：唇裂（俗称
环境污染使遗传病发病率上升
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人类常见遗传病的类型
1.判断下列三个案例是否为遗传病：
不是 • 案例一、由于饮食中缺少维生素A，一家 中多个成员都患有夜盲症。
不是 • 案例二、一位孕妇在怀孕的前三个月内感 染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病。
是 • 案例三、一位红绿色盲的女性患者，生下 的儿子也是红绿色盲。
2、能不能生？ —遗传咨询
①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式
③推断后代发病几率 ④提出建议
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遗传病的检测和预防
3、什么时候生？——“适龄生育”
母亲生育年龄 21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
遗传病的检测和预防
——优生
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遗传病的检测和预防
1、和谁生？
❖我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁
系血亲禁止结婚。
在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同 一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一 种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会 也就大大增加。
因此，禁止近亲结婚 是预防遗传病发生的
? ? 2.家族性疾病=遗传病 先天性疾病=遗传病
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人类常见遗传病的类型
先天性疾病
1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时 就已表现出的疾病
2.病因 (1)遗传物质改变引起的，属于遗传病,如白化病、先 天性愚型 (2)环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊 娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先 天性心脏病或先天性白内障