重视开展视网膜母细胞瘤的基因诊断工作

重视开展视网膜母细胞瘤的基因诊断工作
陈长征;郁想想
【期刊名称】《中华实验眼科杂志》
【年(卷),期】2013(031)007
【摘要】近年来，综合治疗技术的进步提高了视网膜母细胞瘤（RB）患儿的生存率和生活质量。

不容忽视的是，部分RB患者在首次治疗后仍可复发，并且RB患者的亲属也有患病的风险，而解决这些问题需要借助基因诊断和治疗技术。

目前发达国家和中国香港地区学者将基因诊断用于指导RB群体的治疗和生育，已取得一定的成效，但目前Rb1基因突变整体检出率仍然偏低。

多年的研究显示，RB的基因诊断工作是极其复杂的领域；真正实现为RB患者及其家庭给予全面、准确的遗传指导仍然任重道远。

在中国，基因诊断的临床和基础研究工作正处于起步阶段，与发达国家相比尚有很大的差距，应重视RB的基因诊断工作，加快中国此项工作的推广和普及。

【总页数】4页(P617-620)
【作者】陈长征;郁想想
【作者单位】武汉大学人民医院眼科,430060
【正文语种】中文
【中图分类】R739.7
【相关文献】
1.重视对种植瘤的研究,迎接视网膜母细胞瘤治疗的新变革 [J], 陈大年;高静歌
2.重视对种植瘤的研究，迎接视网膜母细胞瘤治疗的新变革 [J], 陈大年;高静歌;
3.重视开展视网膜母细胞瘤的基因诊断工作 [J], 陈长征;郁想想
4.重视对Ⅳ型胶原肾病的认识和基因诊断 [J], 蒋更如
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