分子基础ppt课件

一般2～200bp
300 ～ 500bp
6～25bp、 2～6bp
5000 ～ 7000bp
功 结构基因
能
（大多数 Pr和酶）
维持染色体结构 形成结构基因的间隔 与联会形成有关 参与复制、转录调控
Alu家族（DNA复 KpnⅠ家族 制启动、基因表 （功能不详） 达的调控、 无忧PPT整理发布 hnRNA加工）
1、由两条碱基互补、反向
5′
3′
平行的脱氧多核苷酸连组成
AT
2、向右盘旋呈双螺旋结构
TA AT
3、四种碱基的排列顺序代表了 不同的遗传信息
GC
4、双螺旋表面形成深沟和浅沟
CG
5、碱基排列顺序的组合方式无
AT
3′
5′
限，形成多种不同的DNA分子
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8
小沟
第三章 遗传的分子基础
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第三章 遗传的分子基础
多基因家族（multi gene family）
指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的 一组基因
来源相同 特点 结构相似
功能相关
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第三章 遗传的分子基础
多基因家族（multi gene family）
类型
基因簇 多个基因具有相同的碱基 序列，串联排列在同一染 色体上（集中成簇）
以DNA为膜板合成DNA的过程
基本条件
模板链（DNA）
四种脱氧核苷酸（dNTP）
DNA聚合酶
DNA连接酶
酶 DNA解旋酶（DNA解链酶）
拓扑异构酶
引物酶 RNA引物
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四种脱氧核苷酸（dNTP）
dATP dGTP
磷酸酶
dAMP dGMP
dCTP dTTP
dCMP dTMP
胞嘧啶脱氧核苷酸 （dCMP）
胸腺嘧啶脱氧核苷酸 （dTMP）
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5
结 构
一级结构
HO O=P
磷
4 OH HN 3 5
21 6
DNA5′ 分AAT 子中脱氧核3′酸酯键苷- 5酸′—的4O′HC5排H′ 2HO列3HO′顺HH序2 ′HN1′
糖 苷 键
磷酸二酯H键O
4
G
第四节 基因的表达
转
翻
控
基因携带 遗传信息
录
mRNA
译
蛋白质 制 遗传性状
基因表达
转录：以DNA为模板，合成RNA的过程 翻译：在mRNA指导下合成蛋白质的过程
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38
（一）基因的表达
这些基因可能同时发挥 作用，或在不同发育阶 段表达，合成Pr
α-珠蛋白基因簇 7个基因，16号染色体
组蛋白基因家族 7q32-q36 晶体蛋白γ基因
6个基因， 7q32-q36
多个基因分成若干群,分
别成簇地分布在不同染色 体上
这些基因序列有些不同， 但编码一组功能相关的 蛋白
珠蛋白基因（2个基因簇）
自主复制
具有 DNA 损伤修复酶系统
存在多基因家族
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第三章 遗传的分子基础
根据核基因组DNA的碱基排列顺序重复出现 的次数的不同
单一序列 重复序列
高度重复序列 中度重pt课件
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第三章 遗传的分子基础
单一序列 高度重复序列
中度重复序列
核 60～65% 基 因 组
占人类基因组的10%
卫星DNA 小卫星DNA 微卫星DNA 反向重复序列
占人类基因组的20-30%
短分散元件 （短序列型） （占人类基因组 的7% ）
长分散元件
（长序列型） （占人类基因 组的5%）
拷 一或几次 贝
106～108次
105次以上
102 ～ 104次
长 800～ 度 1000bp
• 启动子 ─ RNA聚合酶识别、结合部位
TATA box 识别转录起始点，RNA聚合酶 结合、作用部位， （７bp，TFⅡ）
CAAT box 促进转录功能（９bp，CTF）
GC box 激活转录，增强转录效率（SP1）
5′′
GC CAAT GC TATA
3′′
启动子
断裂基因
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O = P OH HN 3 5
C
21 6
5′
N
A
OCH2 O
4 ′ H 无忧HPPT1整′ 理发布
3′
H 3 ′ 2 ′H
OH H
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6
结 构
二级结构
5′
3′
AT
TA
AT
GC CG
AT
3′
5′
第三章 遗传的分子基础
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7
第三章 遗传的分子基础
结 构
二级结构
DNA双螺旋结构模型要点
嘧啶无碱忧PPT整理发布
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3
第三章 遗传的分子基础
6 N1 5
24 3 N
N 7
8
9 NH
嘌呤碱
NH2
O
6 N1 5
24 3 N
N 7
8
6 HN 1 5
9 NH
24
H2N
3 N
N 7
8
9 NH
腺嘌呤
鸟嘌呤
NH2
O
O
4 HN 3 5
216 NH
嘧啶碱
4 N3 5
O 216 NH
胞啶碱
4
CH3
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第三章 遗传的分子基础
多基因家族（multi gene family） 假基因（pseudogene）
具有与某些功能基因结构相似但没有表达功 能的基因，常用ψ表示
如：α-珠蛋白基因簇 ψα与α基因结构相似，但因基因突变失去了 内含子，ψα基因不再具有编码蛋白质的功能
•外显子（ exon ） ─ 结构基因中编码序列
•内含子（ intron ）─ 结构基因中非编码序列
•断裂基因（split gene）
在基因中，编码序列被非编码序列间 隔开，形成断裂式排列，称断裂基因
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21
断裂基因特点
① 不同的断裂基因包含的外显子和内含子数目不同 ② 外显子和内含子可转录，但内含子不编码氨基酸 ③ 外显子和内含子接头（GT─ AG法则）
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第三章 遗传的分子基础
真核生物基因的分子结构特征
外显子（编码序列）
结构基因
断裂基因
内含子（非编码序列）
侧翼序列
5′
内含子 内含子
3′
侧翼序列 外显子 外显子 外显子 侧翼序列
断裂基因（结构基因）
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（一）外显子和内含子
第三章 遗传的分子基础
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2
第三章 遗传的分子基础
第一节 DNA的组成与结构
脱氧核糖核酸（DNA）
组 脱氧核糖 成 磷酸
碱 基（AGCT）
OH O = P OH
OH
6 N1 5
24 3 N
N 7
8
9 NH
嘌呤碱
5′
HOCH2 O
OH
4 ′ H H 1′ H 3 ′ 2 ′H
OH H
4 HN 3 5
216 NH
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34
３、半不连续复制
第三章 遗传的分子基础
前导链 后随链
3´ 5´
5´
3´ 3´
3´
3´
5´
3´
冈奇片段
5´
5´ 5´
5´
3´
3´ 5´
5´ 3´
起始点
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35
DNA复制的过程
复制起始点
5
3
3
5
岗崎片段
复制起始点
复制叉 复制叉
3 5
5
3
3
5
RNA 引物
后随链 （延迟链）
5 3 前导链
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36
第三章 遗传的分子基础
4、半保留复制
T—A
（semi-onservative
T—A
G—C C—G
A—T
replication)
A-T A-T
A—T
C—G G—C
G-C
T—A
AATT-TT
TT—A A-T
CG GCG—C—GC
25
第三章 遗传的分子基础
• 增强子 ─增强转录效率
位置：基因的上、下游，与基因距离可近可远， 可插入内含子
作用方向：无明显作用反向
功能：增强转录活性 特性：具有组织特异性
5′′
GC CAAT GC TATA
3′′
启动子
断裂基因
增强子
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第三章 遗传的分子基础
• 终止子 ─ 提供转录终止信号，作用发生 在转录生成的RNA分子上
AATAAA ─ ploy AMP附加信号 反向重复序列 ─ RNA聚合酶停止工作信号
5′ 增强子 启动子 断裂基因 增强子 终止子 3′′
5′ AATAAA
TCCG
ATTTTT3′
GCCGCCAG
CTGGCGGC无忧PPT整理发布
反向重复序列
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第三章 遗传的分子基础
编码链（信息链）
G—C C—G A—T
TAA—T A-T
A
A A
A
ACT—GT
GG—C C AC——TGA
TA-TA
A-TT A
AACGCCGA——A无TTGCG—-GCTT忧PCGPAG——AT——-GCT整TC 理G发C—AG—A布—C—AACGC-GTTCTTGCG
G—C
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第三章 遗传的分子基础
RNA-2 转录
增强子 启动子 断裂基因 增强子
终止子
5′
3′
GCCAAT GCTATA
AATAAA GCCGCCAG CTGGCGGCATTTTT
终止子
3′
反编码链（模板链）
增强子 断裂基因
转录 RNA-1
启动子 增强子
5′
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第三章 遗传的分子基础
第三节 DNA复制
第三章 遗传的分子基础
+ PPi
DNA聚合酶 连接单核苷酸、外切酶、内切酶
DNA连接酶 连接DNA片段
DNA解旋酶 解开氢键 拓扑异构酶 切断DNA链、也可重新连接DNA
引物酶
催化RNA引物合成
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解旋酶
第三章 遗传的分子基础
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31
拓扑异构酶Ⅰ:解松超螺旋
线粒体基因组:是一个线粒体所包含的全部 DNA分子
染色体组（chromosome set） 配子中所包含的染色体总和
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10
第一节 遗传的分子基础
人类核基因组及其主要特征
由46条染色体上的全部遗传信息构成
特
线状双螺旋 约2～2.5万个基因
点 DNA与组蛋白结合构成染色体
终止子
3′ 侧翼序列
断裂基因
5′
增强子 启动子
3′
断裂基因 增强子 终止子 无忧PPT整理发布
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23
转录因子
能够结合在某基因上游特 异核苷酸序列上的蛋白质， 启动和调控基因表达
5′上游
基因
3′下游
转录因子
第三章 遗传的分子基础
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第三章 遗传的分子基础
α-珠蛋白基因簇，16pter-p13·3 β-珠蛋白基因簇，无1忧1pP1P5·T5整理发布
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第三章 遗传的分子基础
人类α和β -珠蛋白基因簇在不同发育阶段的表达
珠 50 蛋 白 40
链 30 合 成 20
量 10 （%）
6 12 18 24 30 36
妊娠周数
6 12 18 24 30 36 42 48
第三章 遗传的分子基础
拓扑异构酶Ⅱ
物理变性
切后面 的双链
在前面 将断头 封口
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真核生物基因复制特点：
１、多个复制起始点，无终止点 ２、双向复制，形成复制叉
以复制子作为复制单位
5´
3´
3´
起始点 复制子
5´
起始点 无忧PPT整理发布 复制子
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33
第三章 遗传的分子基础
大 沟
DNA双螺旋小沟，面向组蛋白，富含A、T DNA双螺旋大沟，背向组蛋白，富含G 、C
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9
第三章 遗传的分子基础
第二节 真核生物基因的分子结构
人类基因组的组成
bp：base pair 碱基对 Kb：一千个碱基对
基因组（genome）
核基因组:单倍体细胞核内的全部 DNA分子
医 第一章 绪论 学 第二章 遗传的细胞学基础 遗 第三章 遗传的分子基础
第四章 单基因遗传病
传 第五章 线粒体遗传病 学 第六章 多基因遗传病
第七章 染色体病 无忧PPT整理发布
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1
一、DNA组成与结构 二、真核生物基因的分子结构 三、DNA 复制 四、基因表达 五、基因突变
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13
第三章 遗传的分子基础
原位杂交技术证明卫星DNA位于着丝点和端粒处
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14
单一序列和重复序列
第三章 遗传的分子基础
单一序列，约占核基因组的60%～65% 大多数基因为单一序列，约占核基因组的10% 有编码意义的序列，约占核基因组的1% ～3%
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④ 外显子和内含子不是固定不变的
e1 GT
AG e2 GT
AG e3
转录
Ⅰ1
mRNA
ⅠI22
mRNA
mRNA1
mRNA2
mRNA3
翻译
蛋白质1
蛋白质2
蛋白质3
断裂基因
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22
第三章 遗传的分子基础
（二）侧翼序列
启动子
侧翼序列由若干个调控序列组成 增强子
5′ 侧翼序列
内含子 内含子 外显子 外显子 外显子
4
HN 3 5
HN 3 5
O 216 NH
O 216 NH
胸腺嘧啶
脲啶碱
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4
第三章 遗传的分子基础