致心律失常性右室心肌病，如何诊断？

致心律失常性右室心肌病，如何诊断？
致心律失常性右室心肌病（ARVC），1982年由Marcus及其同事首次报道，是导致年轻人及运动员猝死的重要原因。

例如，在意大利，心源性猝死的年轻运动员中，ARVC占20%以上。

ARVC的发病率估计在1/5000~1/2000，男性好发，且男性患者的临床表现更为恶性。

50%以上的ARVC患者多具有阳性家族史，其遗传方式以常染色体显性遗传为主。

对于ARVC这一猝死的隐形杀手，先来看看它是'何方神圣'，又如何诊断？
ARVC诊断
ARVC是由桥粒功能受损导致的心肌细胞疾病，病理特征为右心室内的心肌萎缩，被纤维或脂肪组织替代。

临床表现为恶性心律失常甚至猝死。

ARVC诊断较难，2010年国际专家组修订更新了包括家族史、心室功能障碍、组织学特征、心电图改变及心律失常病史等ARVC诊断标准。

基因筛查虽不是必需，但对新确诊ARVC的患者及家属进行基因筛查或有帮助。

ARVC的诊断标准：具备2项主要标准，或1项主要标准加2项次要标准，或4项次要标准。

临界诊断：具备1项主要标准和1项次要标准，或3项不同方面的次要标准。

可疑诊断：具备1项主要标准或2项不同方面的次要标准。

1.整体和（或）局部运动障碍、结构改变
主要标准
（1）二维超声：右室局部无运动、运动障碍或室壁瘤，伴有以下表现之一。

●右室流出道胸骨旁长轴（PLAXRVOT）≥32 mm [体表面积校正后（PLAX/BSA）≥19 mm/m2]；
●右室流出道胸骨旁短轴（PSAXRVOT）≥36 mm [体表面积校正后（PSAX/BSA）≥21 mm/m2]；
●或面积变化分数≤33％。

（2）心脏核磁：右室局部无运动、运动障碍或右室收缩不协调，伴有以下表现之一。

●右室舒张末容积/BSA≥110 ml/m2（男）；≥100 ml/m2（女）；
●或右室射血分数（RVEF）≤40%。

（3）右室造影：右室局部无运动、运动减低或室壁瘤。

次要标准
（1）二维超声：右室局部无运动或运动障碍，伴有以下表现之一。

●PLAXRVOT≥29 mm至＜32 mm [体表面积校正后（PLAX/BSA）≥16至＜19 mm/m2]；
●PSAXRVOT≥32 mm至＜36 mm [体表面积校正后（PSAX/BSA）
≥18至＜21 mm/m2]；
●面积变化分数＞33%至≤40%。

（2）心脏核磁：右室局部无运动、运动障碍或右室收缩不协调，伴有以下表现之一。

●右室舒张末容积/BSA≥100 ml/m2至＜110 ml/m2（男）；≥90 ml/m2至＜100 ml/m2（女）；
●或40%＜RVEF≤45%。

2.室壁组织学特征
主要标准
至少1份活检标本形态学分析显示残余心肌细胞＜60%（或估计＜50%），伴有右室游离壁心肌组织被纤维组织取代，伴有或不伴有脂肪组织取代心肌组织。

次要标准
至少1份活检标本形态学分析显示残余心肌细胞60%~75%（或估计50%~65%），伴有右室游离壁心肌组织被纤维组织取代，伴有或不伴有脂肪组织取代心肌组织。

3.心电图异常
4.心律失常
主要标准
持续性或非持续性左束支传导阻滞型室性心动过速，伴电轴向上（II、III、aVF导联QRS波负向或不确定，aVL导联QRS波正向）。

次要标准
持续性或非持续性右室流出道型室性心动过速，左束支传导阻滞型室性心动过速，伴电轴向下（II、III、aVF导联QRS波正向，aVL导联QRS波负向），或电轴不明确。

Holter显示室性早搏24小时大于500个。

5.家族史
主要标准
●一级亲属中有按照目前诊断标准明确诊断为ARVC的患者；
●一级亲属中有尸检或手术病理确诊为ARVC的患者；
●经评估明确患者具有ARVC致病基因的有意义的突变。

次要标准
●一级亲属中有可疑ARVC患者但无法证实患者是否符合目前诊断标准；
●可疑ARVC引起的早发猝死家族史（＜35岁）；
●二级亲属中有病理证实或符合目前诊断标准的ARVC患者。

参考文献
1.Konstam MA, Kiernan MS, Bernstein D, et al. Evaluation and management of right-sided heart failure: a scientific statement from the American Heart Association. Circulation. published online ahead of print April 12, 2018.
2.Marcus FI, McKenna WJ, Sherrill D,et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: proposed modification of the Task Force Criteria. Eur Heart J. 2010;31:806-814. doi: 10.1093/eurheartj/ehq025.。