性分化异常的遗传学诊断

性分化异常的遗传学诊断
刘鸿禧;常晓兰;李伟明;李玫;林珏龙;陶学训;方裕森;蔡应木
【期刊名称】《汕头大学医学院学报》
【年(卷),期】2001(14)4
【摘要】目的 :研究SRY基因在性分化和发育中的作用。

方法 :细胞遗传学核型分析技术结合PCR技术检测外周血SRY基因。

结果 :在 12例性分化异常患者中 ,有7例核型为 4 6 ,XY ,SRY(+) ,其中 1例为睾丸女性化综合征。

说明性腺病理有睾丸与外周血SRY相符。

另有 5例核型为 4 6 ,XX。

其中 1例外周血SRY(+) ,显示性反转综合征 ;1例为Turner嵌合型综合征 ,核型为 4 6 ,XX 4 5 ,X ,SRY(- ) ,但睾酮升高 (12 7nmoL L)。

正常成年女性睾酮参考值 (0 7～ 2 8)nmoL L。

3例外周血SRY为 (- )。

结论 :SRY基因检测比外周血核型更能预示睾丸组织的存在 ,性腺的病理取决于性腺部位的染色体核型和SRY基因。

除SRY基因外 ,可能存在多个参与性别决定和分化的基因。

【总页数】4页(P241-244)
【关键词】性分化异常;核型分析;聚合酶链反应;SRY基因;性反转;睾丸女性化【作者】刘鸿禧;常晓兰;李伟明;李玫;林珏龙;陶学训;方裕森;蔡应木
【作者单位】汕头大学医学院细胞生物学和遗传学教研室;汕头大学医学院生化教研室;汕头大学医学院动物供应室;汕头大学医学院中心实验室;汕头大学医学院第一附属医院检验科
【正文语种】中文
【中图分类】R588;R394－33
【相关文献】
1.胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准第2部分:胎儿染色体异常的细胞遗传学头疼脑热诊断技术标准 [J],
2.性分化异常患者的细胞及分子遗传学分析 [J], 蔡永林;郭梓耘;雷嘉;马宇毅;杨健红;李军;李少文
3.性分化异常的细胞遗传学及分子细胞遗传学分析 [J], 梁毓;何晓艳;王树玉;贾禅维
4.性分化及发育异常患者的细胞遗传学分析 [J], 申华;冯杏琳
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