高考生物一轮复习同步练习(名师解析)5-7人类遗传病与优生

第五章第七节
课时提能·精炼
一、选择题
1．下列说法中正确的是
() A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D．遗传病是指仅由遗传因素引起的疾病
解析：先天性疾病如果是遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当，而有的遗传病则是由于环境因素引起遗传因素起作用导致后天发病。

家族性疾病中，有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的。

同样由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性的不表现家族性。

答案：C
2．(2009·南宁模拟)如图所示的家族中一般不会出现的遗传病是
()
①常染色体显性遗传病
②常染色体隐性遗传病
③X染色体显性遗传病
④X染色体隐性遗传病
⑤细胞质基因控制的遗传病
A．①④ B．②④
C．③⑤D．①②
解析：根据系谱图分析，图中表现出代代有患者，且男性患者多于女性患者，可能的遗传方式是常染色体显性遗传，X染色体的隐性遗传，也符合常染色体的隐性遗传，不会是X 染色体显性遗传病和细胞质基因控制的遗传病。

答案：C
3．近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于
() A．近亲结婚容易使后代产生新的致病基因
B．近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多
C．部分遗传病由隐性致病基因所控制
D．部分遗传病由显性致病基因所控制
解析：由于近亲结婚的双方从共同的亲代那里接受了相同的部分遗传病的隐性致病基因，这种隐性致病基因在子代中纯合的机会远远大于非近亲婚配的双方。

答案：C
4．某一正常女性与患抗维生素D佝偻病的男子结婚，现已怀孕，为避免生出患病孩子向你进行遗传咨询，你的正确指导是
()
①终止妊娠②进行产前诊断③只生男孩④只生女孩⑤多吃含钙食品
A．①B．②⑤
C．②③D．②④
解析：抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上显性致病基因控制的遗传病。

根据题意，男性的基因型为X A Y，女性的基因型为X a X a；这对夫妇若生女孩(X A X a)，由于夫妇双方各给一条X染色体，此时由于父方的X染色体上有显性致病基因，女孩肯定患病；这对夫妇
若生男孩，由于男孩的X 染色体来自母方(X a )，所以男孩(X a Y)肯定正常。

由于生男生女的概率相等，所以正确的指导是首先要进行产前诊断，若诊断为女孩，则终止妊娠；若为男孩，则可生育。

孕妇多吃含钙食品对胎儿的发育有好处。

但是抗维生素D 佝偻病是遗传病，患者是由于对钙、磷的吸收不良而导致骨发育障碍，多吃含钙食品不能降低发病率。

答案：C
5．在“调查人类某遗传病发病率”的实践活动中，不正确的做法有
( )
A ．调查群体要足够大
B ．要注意保护被调查人的隐私
C ．尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病
D ．必须以家庭为单位逐个调查
解析：在调查某种遗传病的发病率时要采取随机抽样调查的方法，不能以家庭为单位逐个调查。

答案：D
二、简答题
6．如图表示人体内苯丙氨酸代谢过程的部分图解，根据图解完成下列问题：
(1)当控制酶1合成的基因发生突变后，细胞中的苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，而大量
转变为苯丙酮酸，从而使人患苯丙酮尿症。

诊断某婴儿是否患苯丙酮尿症的简单方法是________________________________。

(2)当人体缺乏酶2或酶3时，都会引起黑色素无法合成而导致白化病。

但只缺乏酶1时，却能够正常合成黑色素，推测可能的原因是______________________。

(3)已知控制酶1的基因和控制酶2的基因分别位于两对同源染色体上。

如果一对正常夫妇，生下一个体内缺少酶1、酶2而患有白化病和苯丙酮尿症的女儿，那么，这对夫妻再生一个小孩(不考虑酶3、酶4因素)，只患一种病的几率是________。

(4)目前防治苯丙酮尿症的有效方法是尽早采用食疗法，即给予患儿低苯丙氨酸饮食。

若用基因工程方法彻底治疗苯丙酮尿症，其基本思路是____________________________。

解析：(1)苯丙酮尿症患者因尿液中含有大量的苯丙酮酸而有异味，可通过尿液化验诊断。

(2)酪氨酸是非必需氨基酸，既可从食物中获得，也可由氨基转换作用生成。

(3)一对正常夫妇生下有病孩子，说明两者都是携带者，基因型都是AaBb ，再生一小孩，
只患一种病的几率为14×34＋14×34＝38。

(4)应利用基因治疗的原理彻底根治苯丙酮尿症。

答案：(1)检测患儿的尿液中是否含有过多的苯丙酮酸
(2)酪氨酸可从食物中获得 (3)3/8
(4)获取苯丙氨酸羟化酶基因；将苯丙氨酸羟化酶基因与病毒结合；将苯丙氨酸羟化酶基因与病毒的结合体导入患者体细胞；苯丙氨酸羟化酶基因的检测和表达
7．生物研究性小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。

在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)在患有该病的家庭中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。

以下是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)：
根据所给的材料和所学的知识回答：
(1)控制甲病的基因最可能位于________，控制乙病的基因最可能位于________，主要理由是________________________________________________________________________ ________。

(2)如果要进一步判断甲病和乙病的遗传方式还应采取什么方法？________________________________________________________________________。

(3)如图是该小组的同学在调查中发现的上述两遗传病的家庭系谱图。

其中甲病与正常为一对相对性状，显性基因用A表示，隐性基因用a表示：乙病与正常为一对相对性状，显性基因用B表示，隐性基因用b表示。

请根据家庭系谱图回答下列问题：
①Ⅲ10的基因型为________。

②如果Ⅳ11是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为________，只患甲病的概率为________。

③如果Ⅳ11是女孩，且为乙病的患者，说明患病原因。

________________________________________________________________________ ____________。

解析：从表中分析可知，该地区万人中有甲病患者279＋6＋281＋6＝568人，其中男患者285人，女患者283人，接近1∶1，根据细胞核遗传的特点可以判断，该病遗传与性别无关，控制该病的基因最可能位于常染色体上。

乙病患者共有250＋6＋16＋2＝274人，其中男患者256人，女患者18人，有明显的男女不等现象，与性别有明显的关联，因此控制该病的基因最可能位于X染色体上。

(2)要能更准确地确定甲、乙两病的遗传方式，只有扩大调查范围，多取样本；针对有患者的家庭调查，并绘制家庭系谱图来分析。

(3)对甲病来说，1号、5号、9号都有病，因此甲病应受显性基因控制，对乙病来说，3号有病、4号正常，所生女儿7号正常，控制该病的基因又在X染色体上，因此该病受隐性基因控制。

7号的基因型应为aaX B X b。

8号的基因型为aaX B Y，因此10号的基因型就应为aaX B X B或aaX B X b,9号的基因型为AaX B Y，遗传分析，11号为男孩，同时患甲乙两病的概率为1/2×1/4＝1/8；只患甲病的概率为1/2×3/4＝3/8。

从理论上分析，若11号为女孩，基因型可能为AaX B X B、AaX B X b或aaX B X B、aaX B X b，不可能患乙病，若患乙病，只可能是9号X染色体上的B基因突变成了b，产生了X b精子，与10号产生的X b卵细胞结合发育而成。

答案：(1)常染色体上X染色体上甲病男女患者人数基本相同，乙病男患者多于女患者
(2)扩大调查范围，多取样本；针对有患者的家庭进行调查，绘制家庭系谱图来判定甲病和乙病的遗传方式
(3)①aaX B X B或aaX B X b②1/83/8
③最可能的原因是Ⅲ9在产生配子的过程中，X染色体上的显性基因B突变成为隐性基因b；当Ⅲ10的基因型为X B X b时，产生的基因型为X b的卵细胞和上述X b的精子结合，出
现了女孩是乙病患者的情况。