《医学分子生物》习题和复习资料

医学分子生物复习资料

一. 名词解释

1.基因的现代分子生物学概念：基因是核酸分子中贮存遗传信息

的遗传单位，是RNA和蛋白质相关遗传信息的基本贮存在形式，

是指存RNA序列信息和有功能的蛋白质多肽链序列信息，以及表

达这些信息所必须的全部核苷酸序列。大部分生物中构成基因的

核酸物质是DNA，少数生物（如RNA病毒）中是RNA。

2.DNA双螺旋结构：DNA是反方向平行的互补双链结构、DNA分子

是右手双螺旋、疏水性碱基堆积力和氢键是DNA双螺旋结构的稳

定力。

3.多顺反子mRNA：在操纵子结构中，数个功能上有关联的结构基

因串联排列，共同构成信息编码区。这些结构基因共用一个启动

子和1个转录终止信号序列，因此转录合成时仅产生一条mRNA

长链，为几种不同的蛋白质编码。这样的mRNA分子携带了几个

多肽链的编码信息，被称为多顺反子mRNA。

4.质粒：是细菌细胞内一种自我复制的环状双链DNA分子，能稳

定地独立存在于染色体外，并传递到子代，不整合到宿主染色体

DNA上。

5.冈崎片段：DNA复制过程中，2条新生链都只能从5端向3端延

伸，前导链连续合成，随后链分段合成，这些分段合成的DNA片

段成为冈崎片段。

6.端粒酶：是反转录酶，由蛋白质和RNA共同组成，能以自身的

RNA为模版反复延伸端粒的重复序列。

7.切除修复：切除修复是生物界最普遍的一种修复方式，通过修

复系统将不正常的碱基或核苷酸除去并替换掉。依据识别损伤机

制的不同，可分为碱基切除修复和核苷酸切除修复两种方式。

8.碱基切除修复：依赖于生物体内存在的一类特异的DNA糖基化

酶。整个修复过程包括：识别水解，切除，合成，连接

9.基因表达：是指基因所贮存的遗传信息通过RNA转录和蛋白质

生物合成产生具有生物功能的RNA或蛋白质的过程。

10.氨基酰tRNA合成酶：参与肽链合成的氨基酸需要活化并与相应

tRNA结合，该过程由氨基酰tRNA合成酶所催化的耗能反应。

11.操纵子：是原核生物基因表达调控的基本单位。

12.顺式作用元件：一个基因的调控区和结构基因位于同一个DNA

分子中的相邻部位，这种调节方式称为顺式调节，相应的DNA序

列称为顺式调控元件或成顺式作用元件。

13.G蛋白三聚体：是一类和GTP或GDP相结合、具有GTP酶活性的

位于细胞膜胞质面的膜蛋白。

14.遗传病：指由遗传物质发生改变而引起或者由致病基因控制的

疾病称遗传性疾病，简称遗传病。15.原癌基因：（是指细胞内或病毒内存在的，编码产物能促使正

常细胞恶性转化，即发生恶性变的基因）。存在于反转录病毒中

的成为病毒癌基因，存在于细胞中的成为细胞癌基因或者原癌基

因。

16.抑癌基因：是一类可抑制细胞生长并有潜在抑癌作用的基因，

当其受阻碍，失活，丢失，或其表达产物丧失功能可导致细胞恶

性转化；反之，若导入或激活它则可抑制细胞的恶性表型。

17.退火：热变性的DNA经缓慢冷却后即可复性，这一过程称为退

火。

18.核酸分子杂交：在DNA变形后的复性过程中，如果将不同种类

的DNA单链分子或RNA分子放在同一溶液中，只要两种单链分子

之间存在着一定程度的碱基配对关系，在适宜的条件（温度及离

子强度）下，就可以在不同的分子见形成杂化双链。这种杂化双

链可以在不同的DNA与DNA之间形成，也可以在DNA和RNA分子

间或者RNA与RNA分子之间形成，这种现象成为核酸分子杂交。

19.基因诊断：凡是用分子生物学技术对生物体的DNA序列及其产

物进行的定性，定量分析，都称为分子诊断，通常又将针对DNA

的分子诊断成为DNA诊断或基因诊断。

20.基因治疗：是以改变遗传物质为基础的生物医学治疗，即通过

一定方式将正常基因或有治疗作用的DNA片段导入人体靶细胞以

矫正或置换致病基因的治疗方法。

二简答题

1.简述真核生物基因的基本结构：结构基因呈断裂式，以单顺反

子转录，结构基因在基因组中所占比例远小于非编码区域，存在

多基因家族。内含子等于外显子减一

3.DNA复制的共同特点

①半保留复制方式保证了遗传信息的忠实传递。

②基因组DNA都有固定的复制起始点。

③复制子是基本复制单位

④双向复制形成复制泡和复制叉

⑤半不连续复制方式客服了DNA空间结构对DNA新链合成

的制约

5.遗传密码的特点：方向性，连续性，简并性，摆动性，通用

性。

6.试述cAMP –PKA 介导的信号途径及PKA的功能

A 途径：此类信号转导途径中的细胞外信号分子包括胰高血糖

素，肾上腺素，促肾上腺皮质激素等。激素与受体结合后激活G

蛋白，释放活化的ɑ亚基，ɑ亚基活腺苷酸化酶（AC）。AC催化

产生小分子信使cAMP。cAMP结合PKA，通过变构调节作用激活

PKA。

B PKA通过磷酸化作用激活或抑制各种效应蛋白，继续传递信

号。①调节代谢②条件基因表达③调节细胞极性。

7.简述基因克隆中获取目的基因的方法：①用PCR技术获取基因

②用反转录PCR技术获取基因③从基因文库中获取基因④人工合

成基因

8.简述基因克隆的基本步骤：限制性内切酶消化，连接，导入，

筛选及克隆

9.简述基因诊断的基本流程：样品的核酸抽提，目的序列的扩

增，分子杂交，信号检测