新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。

1．为什么要参加新生儿疾病筛查？

新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。

2．新生儿疾病筛查是一种新的防治措施吗？

早在1962年，美国就开始进行新生儿疾病筛查。随着医学技术的发展，通过这种手段可检查的疾病越来越多。我国现已列入《中华人民共和国母婴保健法》，提高我国出生人口素质的一大举措，符合广大人民群众、特别是年轻夫妇的良好愿望，理应受到大家的支持和合作。

3．新生儿疾病筛查可以检查多少种疾病？

一般而论，新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病，具体病种因筛查地区不同而异。但根据我国的《母婴保健法》明确指出：“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见”。

4．新生儿疾病筛查以什么时间采血最佳？

采血应当在婴儿出生72小时并充分哺乳后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查的假阴性。此外，在婴儿出生72

小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生减阴性。因各种原因提前出院、转院的

婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应当接产单位对上述婴儿进行跟

踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后20天。

5．孩子出生后看起来很健康，这样还有必要参加新生儿疾病筛查吗？

是的，有必要。这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并

日趋加重，所有的一切将无法挽回。因一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生不久

发现疾病，确诊治疗，那么，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。

6．在家庭中一向没有先天性遗传病的子女，还有必要参加新生儿疾病筛查吗？

有必要。

这是因为虽然这些遗传病很少见，而且也没有这些疾病的家族史，但这些一贯健康的家庭也很有可能产生遗传缺陷的子女。

7．收到复查通知是否意味着孩子得了某种疾病？

不一定。

通知复查有多种原因。最常见的原因是第一次的血样数量不足，无法完成全部试验。为了完成全部试验需要再次采血。这并不说明您的孩子有

病。当然也有可能发现第一次试验有点问题，但又不能下最后结论，为慎重起见，不得不重做一次试验。一般而论，只有在重复试验异常时，医生才考虑有重新评价的必要。总之，如果您一旦收到复查通知，您就要尽快带您的孩子去复查，以便在您孩子还很幼小时就获得确诊。治疗越早，后遗症越少。

8．如果孩子真的得了病，该怎么办？

一旦孩子不幸得了这种病，首先应该保持心态的平静，并迅速按照医生的嘱咐，进行必要的饮食治疗或其他治疗，以防止或缓解这些疾病所造成的严重后果的发生。

9．在参加新生儿疾病筛查时，作为父母该怎样与医生配合？

如果通知孩子复查，应该尽快进行，切勿违疾忌医。这是因为若是孩子真的有病，通过复查可以及早得到证实，这对于孩子的健康是至关重要的。如果家里没有装电话，应该把亲戚朋友或邻居的电话号码告诉医生或医院。如果孩子出生需要立刻离家外出，也应该把新的住址和电话号码一并告知医生和医院。只有这样，才能使医生在孩子万一需要复查及时取得联系。

新生儿听力筛查

婴幼儿双耳可以发现的听力障碍发生率约为1/1000，单耳或轻度听障发生率更高，约为3～4/1000。耳聋的患病人数居五大残疾之首。在婴幼儿群体中，各种程度听力损失的总体发病率约为9%。临床发现，通过常规体检或父母观察，小儿听力障碍多在2岁以后才被发现，错过了儿童语言快速发育的时期，便会延误了康复的最佳时机。在新生儿听力筛查实施以前，由于不能有效发现耳聋从而发生语言发育方面的问题，小儿不能与家庭、社会有效沟通，影响学习成绩。耳聋的早期发现和治疗是重要的，医生必须及早发现听力障碍儿童并进行干预。新生儿听力筛查是指孩子出生后通过耳声发射、自动听性脑干诱发电位等方法对新生儿的听觉系统进行初步评估，以判断孩子的听觉系统发育是否正常的一种筛选方法。当前耳聋的平均发现年龄是大约14个月，然而自从实施新生儿听力筛查项目后，耳聋的平均发现年龄从14.2月下降到4.5个月，建议每个新生儿都应该进行听力筛查，特别是亲属中有先天遗传性耳聋史、围产期感染、新生儿期胆红素脑病及高胆红素血症、围产期缺血缺氧性疾病、低体重儿及早产儿、先天性畸形（尤其是颅面部畸形者）以及出生后使用了氨基糖甙类抗生素等耳毒性药物的新生儿，一定要进行听力筛查，因为这些都是新生儿出现听力障碍的高危因素。

新生儿进行听力筛查，最好在出生后24小时到一周之内进行首次筛查，如果初筛不通过，可以在宝宝42天大的时候再进行复筛；如果复筛还不通过，应在3个月龄内进行听力学诊断、评估。如果确定小孩的听力不正常，要进一步查找原因，针对原因区别治疗。听觉系统的正常发育，取决于1岁以内这段敏感时期声音的足够刺激(包括足够的强度和时间)，以及小儿对其听觉和语言中枢系统的应用。美国的研究显示，婴幼儿1岁以内的语言学习能力最强，即使在熟睡时，也能学习到大人对他们说的话，而1岁之后，这种能力逐渐消失。听力损伤，会影响新生儿敏感时期内对语言中枢的刺激，最后极有可能发展为语言能力丧失或低下，给家庭带来痛苦。对于确实存在听力损伤的婴儿，父母们也不要过于担心，早干预可实现聋而不哑，对于有听力损伤的婴幼儿，开始治疗的时间最好不要超过半岁，不然，康复的

效果将大打折扣。

最近研究也显示，若仅做儿童高危人群听力筛查，只能检出约50%的听力损失患儿，而轻中度听障的婴幼儿若能于6个月前予以诊断并早期干预，将有利于语言和社会技巧的发展，就语言发展而言，早期干预者（小于11月）明显好于晚介入者。