新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查知识问答
新生儿疾病筛查知识问答1、什么是新生儿疾病筛查？是用快速、敏感的实验方法对新生儿进行一些危害严重的先天性、遗传性疾病的检查，以便能在婴儿发病前得到早期诊断、及时治疗，防止脑部、肝、肾的发育受到损害，是预防智力低下的有效措施。
2、是否每一个刚出生的婴儿都要进行新生儿疾病筛查？鼓励每一个新生儿都进行筛查，这项检查倩、全世界都在开展，控制人口数量，提高人口质量是我国的基本国策，我国很多地区都控制了这项检查，并实行了新生儿筛查制度。
3、新生儿基本筛查是查什么基本？主要是筛查两种先天性、遗传性代谢性疾病，即苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症，婴儿体内如果缺乏新陈代谢所需要的酶，以至无法制造必要的物质，而有害物质却因新陈代谢的失常而残留在婴儿体内，因而造成婴儿脑部损害。
其共同特点是不及时治疗常常会出现智力低下。
4、据说这些疾病是非常罕见的，为什么还要鼓励每一个新生儿都要进行检查？（1）、因为一旦通过筛查发现这些疾病，患病的新生儿即可接受治疗，使患儿不发病或病情明显减轻，智力不受到损害，可以与常人一样生活、学习和工作，这是筛查最大的好处。
如果不进行筛查，等到病情表现出来，脑发育已经受到损害。
而脑损害是不可逆的，再治疗为时已晚。
（2）、虽然是罕见的疾病，但哪个家庭遇到了，都是百分之一百的灾难；因此只有及时发现，及时治疗，才有可能避免。
5、新生儿疾病筛查主要是检查哪些疾病？怎样防治？筛查疾病的种类与国家、地区、种族、经济及教育水平、科技水平等有关。
目前我国主要筛查两种疾病：即苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）。
(1)、苯丙酮尿症（PKU)：是由于苯丙氨酸的代谢酶缺陷所致，体内苯丙氨酸发生异常累积，导致脑细胞受损，造成脑部发育异常、智力障碍。
苯丙氨酸是蛋白质食品中的基本氨基酸之一，因此应给患儿喂去除苯丙氨酸的特殊牛奶作为智力手段，在出生后三个月内开始治疗，智力发育可保持正常。
治疗越早，效果越好。
（2）、先天性甲状腺功能低下症（CH):该病是由于甲状腺素水平不足造成的，婴儿由于大脑缺乏甲状腺素的刺激，出现智力发育问题，如果不及时治疗，儿童的生长发育、智力等将受到影响。
新生儿做筛查主要查什么,治疗方法
新生儿做筛查主要查什么，治疗方法新生儿筛查是针对常见新生儿疾病的一项预防性检查。
主要旨在早期发现新生儿患有的某些先天性遗传代谢障碍疾病，以尽早诊断和治疗，避免严重后果。
下面重点介绍新生儿筛查的主要内容、治疗方法及注意事项。
一、新生儿筛查内容1.苯丙酮尿症筛查：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢紊乱导致的遗传性疾病，如果不及时治疗，可能会发生不可逆性脑损伤。
新生儿需在出生后72小时内开展筛查；2.先天性甲状腺功能减退症筛查：新生儿的甲状腺功能比较脆弱，甲状腺激素对其生长发育影响极大。
若新生儿患有先天性甲状腺功能减退症，不及时诊断和治疗，可能会导致智力低下等不可逆性后果。
新生儿筛查一般在出生后3-7天进行；3.先天性肾上腺皮质增生症筛查：先天性肾上腺皮质增生症主要是因为肾上腺能量源不足或合成能力受限，导致激素缺乏。
如果不及时发现和治疗，可能会导致低血糖、肾上腺危象等症状。
新生儿筛查一般在出生后3-7天进行；4.先天性半乳糖血症筛查：半乳糖血症是一种遗传性代谢障碍疾病，若患有该疾病，乳糖不能被正常代谢，可能引起腹泻、呕吐等症状。
新生儿筛查一般在出生后72小时内进行；5.先天性耳聋筛查：新生儿听力筛查是通过指定的听力检测方法，筛查新生儿是否存在耳聋情况。
新生儿听力筛查一般在新生儿出生后48-72小时进行。
二、新生儿筛查的治疗方法苯丙酮尿症：苯丙酮酸代谢不足是苯丙酮尿症病因，治疗方法包括严格控制含苯丙氨酸饮食，辅助口服特殊配方饮食、氨基酸、维生素等营养素，定期监测血清苯丙酮和氨基酸水平。
先天性甲状腺功能减退症：治疗方法一般是补充甲状腺激素，剂量和疗程根据患儿情况而定。
先天性肾上腺皮质增生症：治疗方法包括激素替代治疗和辅助治疗两个方面。
激素替代治疗主要是通过口服激素，补充体内缺失激素，以维持人体正常代谢。
辅助治疗方面，应注重病情维持、提高免疫力等方面的治疗，以防止病情加重。
先天性半乳糖血症：治疗方法包括及时排除乳糖和替代经过检测证实无乳糖的特殊配方奶粉，补充营养和矿物质等。
新生儿疾病筛查病种的选择标准
新生儿疾病筛查病种的选择标准
新生儿疾病筛查是通过检测新生儿体内的生化指标或遗传学指标，早期发现一些遗传代谢性疾病和先天性疾病。
选择进行新生儿疾病筛查的病种时，通常会考虑以下标准：
1. 疾病的严重程度：选择筛查的病种应该是对婴儿健康有重大影响的严重疾病。
这些疾病可能会导致智力障碍、器官损伤、甚至婴儿死亡。
因此，对于那些需要早期干预和治疗才能避免严重后果的疾病，应该优先进行筛查。
2. 可治疗性：筛查的病种应该是存在有效治疗方法的疾病。
早期发现并及时干预可以防止或减轻疾病的临床症状和并发症，提高患儿的生存率和生活质量。
3. 筛查方法的可行性：选择的病种应该能够通过相对简单、经济和可行的筛查方法来检测。
筛查方法应该具备高度的准确性和敏感性，以确保尽可能减少漏诊和误诊的风险。
4. 流行病学数据支持：选择筛查的病种应该在目标筛查人群中有一定的发病率或携带率。
流行病学数据可以提供疾病的发生率和传播特征，有助于确定筛查的必要性和效益。
5. 社会伦理和法律因素：筛查病种的选择还需要考虑社会伦理和法律因素。
这包括对家庭知情同意的尊重、隐私保护、疾病知识传播等方面的考虑。
需要注意的是，不同地区和国家可能会有不同的新生儿疾病筛查项目和标准。
筛查范围和病种的选择会根据当地的医疗资源、经济状况和疾病流行情况等因素而有所差异。
因此，具体的新生儿疾病筛查项目和标准应该根据当地的实际情况和专业指南来确定。
《新生儿疾病筛查》课件
筛查结果的告知与沟通
结果告知
筛查结果出来后，医疗机构应及时告知 家长，对异常结果进行解释说明，并提 供进一步检查和治疗的建议。同时，应 向家长说明下一步的行动计划和注意事 项。
VS
沟通技巧
医疗机构应具备良好的沟通能力，用通俗 易懂的语言向家长解释筛查结果，避免使 用专业术语，以免引起家长不必要的恐慌 和误解。
详细描述
先天性听力损失是由于遗传、环境等多种因素引起的听力器官发育不全或功能障碍。新 生儿筛查可以早期发现并采取干预措施，通过佩戴助听器、语言训练等手段，可以帮助
宝宝建立正常的语言能力。
其他遗传代谢性疾病
总结词
除了上述疾病外，还有许多其他遗传代谢性疾病需要关注。
详细描述
遗传代谢性疾病是一类由基因突变引起的疾病，其种类繁多，表现各异。新生儿筛查可以发现多种遗传代谢性疾 病，通过早期诊断和治疗，可以有效预防和改善疾病对宝宝的影响。
苯丙酮尿症
总结词
这是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏， 导致苯丙氨酸代谢障碍。
详细描述
苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙 氨酸不能正常代谢。新生儿筛查可以早期发现并限制苯丙氨 酸摄入，通过特殊饮食和补充维生素等治疗，可以预防智力 障碍等严重后果。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
提高治愈率
早期诊断和治疗某些疾病可以提高治 愈率，减少疾病对婴幼儿健康的影响 。
筛查的历史与发展
历史回顾
新生儿疾病筛查起源于20世纪60 年代，经过几十年的发展，已经 成为全球范围内普遍开展术的不断进步，筛查 的指标和疾病种类不断增加，筛 查的准确性和可靠性也不断提高
目的
新生儿疾病筛查旨在早期发现、早期诊断、早期干预和治疗，以降低疾病对婴 幼儿健康的影响，提高治愈率，减少家庭和社会负担。
新生儿疾病筛查
什么是新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新 生儿健康的遗传代谢性疾病进行的一项检查，以便 对疾病进行早期诊断和早期治疗。目前，我国新生
儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯
丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。 • 遗传代谢病筛查 • 新生儿听力筛查
长沙市第三医院产科
室检测，要不了多久就可以查询结果了。但要注意： 因各种原因没有做筛查的宝宝，父母应按照医生的
嘱咐带宝宝回医院做筛查，时间最迟不宜超过出生
后20天。
长沙市第三医院产科
新生儿疾病筛查采血安全吗？
新生儿疾病筛查采 血是在医护人员严格 消毒后，使用一次性
采血针在足跟内或外
侧采少许血，这个部 位没有重要的神经和 大血管，因此不会对 宝宝产生不利影响。
为什么要参加新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是一 种简易、快速和廉价的血 斑试验。通过这种筛查可
以及早发现孩子是否患有
先天性遗传病，并进行及 时的治疗，使其健康成长。
长沙市第三医院产科
是不是所有宝宝都要做新生儿疾病 筛查？
是的，每个家长应 为新生宝宝做这项检查。 因为有些宝宝在妈妈的
肚子里已经患有遗传代
生儿黄疸消退时间延长等表现，但常不易引起家长
的重视。数月后，孩子才会有明显的体格和智力发 育落后的表现。
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苯丙酮尿症(PKU)有哪些表现?
这是一种常染色体隐性遗传病，患儿体内缺乏 苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢食品中的苯丙氨酸， 其代谢产物在血液中浓度增高，造成大脑受到不能
恢复的损伤。患者儿出生时外表并无异常，如果没
谢病，新生儿疾病筛查 是检测这些疾病的有效 方法。
长沙市第三医院产科
新生儿疾病筛查技术规范
THANK YOU.
听力筛查
总结词
听力筛查是一种用于检测新生儿是否有听力障碍的方法。
详细描述
听力筛查通常在新生儿出生后24小时内进行。通过使用特殊的仪器，如耳声发射 测试和脑干听觉诱发电位测试，检测新生儿的听力状况。这些测试可以帮助早期 发现新生儿是否存在听力障碍，以便及时进行干预和治疗。
遗传代谢病筛查
总结词
遗传代谢病筛查是新生儿疾病筛查中的一 项重要内容，主要针对一些先天性代谢缺 陷疾病的筛查。
血样筛查通常在新生儿出生后24小时内进行，通过采集宝宝 的足跟血样，进行多项指标的检测。这些指标包括氨基酸、 有机酸、脂肪酸等代谢性疾病的筛查，以及地中海贫血、蚕 豆病、血友病等遗传性疾病的筛查。
尿液筛查
总结词
尿液筛查是一种用于检测新生儿是否患有某些遗传性疾病的方法。
详细描述
尿液筛查通常在新生儿出生后不久进行。通过采集宝宝的尿液样本来检测尿液中的特定代谢物。这些代谢物可 能是由于某些遗传性疾病的存在而产生的。尿液筛查可以检测出一些遗传性疾病，如先天性肾上腺皮质增生症 、半乳糖血症等。
疸、发热、使用药物等影响。
采集方法
02
医护人员对新生儿进行足跟采血，将血液滴在特定的滤纸卡片
上，并送至筛查实验室。
质量保证
03
确保采集的样本质量，包括血样采集量、采集方法、滤纸卡片
保存等，确保样本的有效性和稳定性。
样本检测
检测方法
根据筛查方案，采用相应的检测方法，如串联质谱法、基因 测序法等，对样本进行检测分析。
根据新生儿常见疾病类型，制定合理的筛查方 案，包括筛查项目、筛查方法和筛查标准等。
宣传教育
向孕妇及其家庭成员宣传新生儿疾病筛查的重 要性和必要性，提高筛查意识。
新生儿疾病筛查知识宣讲
CH患儿在刚出生时往往无明显表现，仅有黄疸延迟、便秘、脐疝等非特异性 症状，常不引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗，随着年龄的增长、 患儿智力和体格发育均落后于同龄孩子，最终成为矮小畸形的痴呆儿。
为什么要做新生儿筛查
为什么要做新生儿筛查
在众多貌视正常的新生儿中，有个别患有导致呆傻，甚至夭折的先天性、遗传性疾病。这些疾病 无法在出生以前检查出来，但一旦出现临床症状，宝宝生长发育尤其是智力发育会发生不可逆的 损害，将给家庭、社会带来沉重的负担。
所有新生儿都要做筛查吗？
是的。包括所有看起来正常的宝宝和家庭中没有任何
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）是一种较常见的不完全显性遗传 代谢病，男性多发病，女性多为携带者。由于红细胞的缺乏，在一定诱因如 摄入某些药物、食用蚕豆等情况下发病。
临床表现为急性贫血和高胆红素血症，如不及时治疗，死亡率较高。我国长 江流域以南为该病的高发区。该病目前尚无特殊治疗手段，仅对症处理。对 确诊患儿发放G-6-PD缺乏症管理卡，卡内列出慎用药物和食物、指导患儿 避免接触诱因。
新生儿
疾病筛查宣传
演讲人：
目/录
什么是新生儿疾病筛查 为什么要做新生儿疾病筛查 如何进行新生儿疾病筛查 筛查的疾病可以治疗吗 筛查疾病简介
什么是新生儿疾病筛查
什么是新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是对一些危害严重的先天性遗传代谢 性疾病，在新生儿期临床症状未表现之前，进行筛查、 诊断，并及时治疗，可以避免儿童体格、智力发生不可 逆的损害。
新生儿疾病筛查健康教育
新生儿疾病筛查健康教育新生儿疾病筛查是一项重要的健康保障措施，旨在早期发现婴儿可能存在的遗传性、代谢性等疾病，并及时进行干预治疗，以确保其健康成长。
本文将从筛查的意义、常见的新生儿疾病以及预防措施等方面进行论述。
一、筛查的意义婴儿时期是人体发育最快的阶段，也是各类疾病可能发生的高风险期。
通过进行新生儿疾病筛查，可以及早发现并预防这些潜在的疾病问题，为婴儿健康提供有力的保障。
及早发现与预防不仅可以避免或减轻患儿和家庭的痛苦，还能够节省医疗资源、减少社会经济负担。
二、常见的新生儿疾病1. 遗传性疾病遗传性疾病是指由父母遗传给子代的基因突变引起的疾病，如地中海贫血、遗传性耳聋等。
这些疾病通过新生儿疾病筛查可以及早发现，并在早期进行治疗，以减轻病情的严重程度。
2. 代谢性疾病代谢性疾病是指婴儿体内某一种代谢物质的合成、分解和转化等过程异常，导致相关疾病的发生。
例如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退等，这些疾病如果没有及时干预治疗，会给婴儿带来严重的身体和智力损害。
3. 免疫性疾病新生儿免疫系统尚未健全，容易受到细菌、病毒等病原体的侵袭。
一些重要的免疫早期干预如卡介苗接种、乙肝疫苗接种等，可以有效预防新生儿感染发生。
三、预防措施1. 宣传教育对于准父母来说，了解新生儿疾病筛查的重要性是十分关键的。
相关机构可以通过家庭医生、医院和社区等多样化宣传途径，向准父母普及相关知识，提高筛查的认知度，以便婴儿能够尽早接受筛查。
2. 健康指导针对新生儿疾病筛查，医生可以给准父母提供个性化的健康指导。
这包括了解孕期的重要营养需求、危险因素的避免、生活习惯的调整等，以最大程度地降低患病风险。
3. 家庭监测定期进行儿童身体健康检查，并密切关注孩子是否出现疾病的症状。
如果家庭有遗传性疾病史，特别是近亲结婚，更应该密切监测婴儿的身体状况，及时做好应对措施。
结语：新生儿疾病筛查是保障婴儿健康的一项重要措施，旨在及早发现潜在疾病并进行干预治疗。
《新生儿疾病筛查技术要求规范》
《新生儿疾病筛查技术要求规范》
一、总体原则
1.本规范所有新生儿疾病筛查技术要求应严格按照《新生儿健康检查标准》要求，以确保新生儿早期健康检查的准确性、及时性和有效性。
2.新生儿疾病的筛查要素应当与疾病的早期发病症状有关，在新生儿出生当日应该有完整的筛查和诊断。
3.新生儿疾病的筛查技术应当具备可靠性和可信性，具有较高的诊断准确性，能够做到最短时间内最大限度地检出婴儿有无疾病。
4.新生儿疾病的筛查技术应结合当地区域水平进行，以满足当地设备的需求以及技术监控的要求。
二、新生儿疾病筛查内容
新生儿疾病的筛查内容主要包括：妊娠期甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症，宫内感染，慢性疾病，炎症，甲状腺功能减退，胆碱能酶缺乏症，窒息，房间窒息，先天心脏病，常染色体显性遗传病，非典型性新生儿病症，息肉，肺恶性肿瘤和慢性病等。
三、技术要求
1.采用现代仪器设备，如主动脉搏血氧分析仪、新生儿实时多参数监护仪。
新生儿疾病筛查健康教育
▪ 让家长或监护人了解新生儿疾病筛查的病 种、方法、灵敏度、风险、费用等情况。
▪ 新生儿监护人同意/拒绝均签字。
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新生儿疾病筛查采血（1）
▪ 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程 中最重要的环节，血片质量直接影响实验室 检测结果。
安、容易哭闹等表现。 ▪ 未经治疗的患儿在出生数月 后就会出现智力发育落后，头 发由黑变黄、皮肤白、汗和尿 液有特殊的鼠尿味（霉臭味） ，常伴有湿疹。 ▪ 随着年龄增长，智力低下越来越明显。
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葡萄糖-5磷酸脱氢酶缺乏症
▪ 新生儿G6PD缺乏溶血症：高胆红素血症黄疸、核黄疸、脑性瘫痪。
▪ 蚕豆病：急性溶血性贫血。 ▪ 药物、感染性溶血性贫血。 ▪ 先天性非球形细胞 溶血性贫血。
4
我国新生儿筛查疾病的患病率
筛查疾病
苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症 先天性肾上腺皮增生症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
患病率
1:11144
1:3009
1:15000 5.00%（广州，男6.00%，女 3.92%），上海0.1%
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宣教及方式
服务对象接受宣教的机会
▪ 新婚学堂 ▪ 孕妇学校 ▪ 产前检查 ▪ 入院分娩前 ▪ 产后健康教育 ▪ 新生儿期体检
▪ 在新生儿出现症状前发现一些先天性、遗 传性疾病。
▪ 这些疾病如果不早期治疗，会严重影响宝 宝的身体、智力的发育，甚至死亡。
▪ 如果及时治疗，宝宝可以与同龄儿童一样 健康成长。
▪ 可以减少医疗、护理、特殊教育费和避免 的损失等方面费用。
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疾病会使孩子出现
▪ 体格发育障碍 ▪ 智力发育落后 ▪ 行为或情感问题 ▪ 癫痫甚至死亡
新生儿疾病筛查管理办法
随访与管理
定期随访
对确诊患儿进行定期随访，了解 病情进展和治疗效果，为后续治
疗提供指导和支持。
健康管理
建立健康档案，对患儿进行系统 的健康管理，包括饮食、运动、
药物治疗等方面的指导。
预防措施
向家长宣传相关疾病的预防知识 和措施，降低疾病发生的风险。
03 新生儿疾病筛查的病种与 标准
筛查的病种
新生儿先天性甲状腺功能减低症 新生儿苯丙酮尿症
隐私保护
新生儿及家庭的隐私信息应当严格保 密，防止信息泄露和滥用。
法律问题
立法保障
规范操作
国家应制定相关法律法规，明确新生儿疾 病筛查的管理办法、责任主体和法律责任 。
筛查过程应遵循医疗规范，确保筛查结果 的准确性和可靠性，避免误诊和漏诊。
侵权责任
执法监督
因筛查导致的医疗损害，医疗机构应承担 相应的赔偿责任。
听力障碍
筛查的病种
先天性心脏病 先天性髋关节发育不良
神经管缺陷
筛查的病种
01
02
21-三体综合征
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
03
地中海贫血
04
其他遗传代谢性疾病和听力障 碍
筛查的标准与流程
01
02
03
04
采集足跟血
新生儿出生72小时后，由专 业医护人员采集足跟血样。
检测方法
采用酶联免疫法、荧光法等检 测技术进行血液样本检测。
制作通俗易懂的内容
02
将专业术语转化为通俗易懂的语言，让公众更好地理解新生儿
疾病筛查的重要性和相关知识。
开展公益活动
03
组织公益活动，如免费筛查等，吸引公众参与，提高公众对新
生儿疾病筛查的关注度。
新生儿疾病筛查实施方案
新生儿疾病筛查实施方案第1篇新生儿疾病筛查实施方案一、背景与目的为保障新生儿健康，降低出生缺陷，提高人口素质，根据我国相关法律法规和政策，制定本实施方案。
新生儿疾病筛查是预防出生缺陷的三级预防措施之一，旨在通过早发现、早诊断、早治疗，降低新生儿疾病致残率及死亡率，提高儿童健康水平。
二、筛查范围与对象1. 筛查范围：全国各级医疗机构开展新生儿疾病筛查工作。
2. 筛查对象：出生后48-72小时之内的新生儿。
三、筛查项目1. 常规筛查项目：苯丙酮尿症（PKU）、甲状腺功能减退症（CH）。
2. 推荐筛查项目：根据各地区实际情况，可增加听力障碍、先天性心脏病等筛查项目。
四、筛查方法与流程1. 筛查方法：采用国际通用的干血斑法进行苯丙酮尿症和甲状腺功能减退症筛查。
2. 筛查流程：（1）新生儿出生后48-72小时内，由接生单位负责采集足跟血。
（2）将采集到的血样送至具备资质的筛查中心进行检测。
（3）筛查中心在收到血样后，于规定时间内完成检测，并将结果反馈至接生单位。
（4）接生单位将筛查结果告知新生儿监护人。
（5）对筛查结果异常的新生儿，及时进行复查和确诊。
五、质量控制1. 设立新生儿疾病筛查质量控制体系，确保筛查工作的准确性、可靠性和及时性。
2. 定期对筛查中心进行质控考核，包括设备校准、实验方法、人员培训等方面。
3. 建立健全筛查数据上报和统计分析制度，提高数据管理水平。
六、诊断与治疗1. 对筛查结果异常的新生儿，及时进行复查和确诊。
2. 确诊患儿应根据病情，制定合理的治疗方案，并跟踪随访。
3. 建立多学科合作机制，为患儿提供综合治疗和康复服务。
七、宣传与培训1. 加强新生儿疾病筛查宣传，提高全社会对新生儿疾病筛查的认识和重视。
2. 定期开展新生儿疾病筛查培训，提高医务人员筛查技术水平。
八、政策支持与保障1. 落实新生儿疾病筛查相关政策，加大财政投入，保障筛查工作顺利开展。
2. 建立新生儿疾病筛查信息管理系统，实现筛查数据共享。
新生儿疾病筛查流程
新生儿疾病筛查流程新生儿疾病筛查是对新生儿常见遗传代谢病和其他相关疾病进行早期检测的一种方法。
它包括了一系列的检查项目，旨在尽早发现、诊断和治疗可能会对婴儿健康产生严重影响的疾病。
下面将介绍新生儿疾病筛查的流程。
新生儿疾病筛查的流程主要包括四个阶段，分别是采集筛查标本、实验室检测、结果分析和后续干预。
第一阶段：采集筛查标本新生儿疾病筛查的标本采集时间通常是在出生24小时后。
在这个阶段，通常采用的是脚跟血或者脚跟血淋巴的样本。
用糖尿病试纸将一滴血液取样，并在特定的筛查纸上做标记，以确保样本的正确性和追踪。
第二阶段：实验室检测采集过的标本将送往实验室进行检测。
实验室检测的过程主要是基于新生儿血液中特定疾病标志物的测量，包括基因检测、酶活性测定以及代谢产物测定。
传统的实验室检测方法包括气相色谱法、高效液相色谱法和质谱法等。
最近，随着分子生物学和基因技术的迅速发展，越来越多的新生儿疾病可以通过基因测序等方法进行准确的分析和检测。
第三阶段：结果分析实验室检测后，结果将由专业的医生或实验室技术人员进行分析和解读。
根据所检测的疾病标志物的水平，医生将确定是否存在某种疾病。
对于阳性结果，医生将进一步和家长沟通，解释疾病的可能影响，以及需要进行进一步的检测和诊断。
第四阶段：后续干预对于确诊为某种疾病的新生儿，医生会推荐适当的治疗方案和干预措施。
这可能包括改变饮食、服用特定药物或其他治疗手段。
医生和家长将共同制定治疗计划，并进行长期的随访和监测，以确保疾病的及时控制和管理。
需要注意的是，新生儿疾病筛查是一种常规的检测方法，旨在尽早发现潜在的疾病风险，但并不能完全排除所有可能的疾病。
在筛查期间，有时会出现假阳性或假阴性结果。
因此，对于筛查结果异常或有疑问的情况，医生可能会建议进行进一步的检测或咨询专业的遗传学家。
总结起来，新生儿疾病筛查的流程包括采集筛查标本、实验室检测、结果分析和后续干预。
这一流程能够早期发现潜在的疾病风险，以便及时干预和治疗，保障婴儿的健康成长。
妇幼保健院新生儿疾病筛查工作制度
妇幼保健院新生儿疾病筛查工作制度一、目的为了及时发现、预防和控制新生儿常见疾病，提高新生儿的健康状况和生存率，制定本工作制度。
二、范围本工作制度适用于妇幼保健院所有接待新生儿的科室和医务人员。
三、工作内容1.完成新生儿疾病筛查工作，包括先天性听力障碍、苯丙酮尿症、甲低、先天性甲状腺功能减退症等常见疾病的筛查。
2.在新生儿接生后的48小时内，由相关医生或技术人员进行相关疾病的筛查。
3.筛查时，要对新生儿进行全面的体格检查，包括身高、体重、头围、胸围等指标的测量，以及外部特征的观察。
4.对于筛查结果异常的新生儿，应立即通知儿科医生进行进一步的诊断和治疗。
5.对于患有先天性疾病的新生儿，要及时向家长和监护人提供相关知识和指导，包括饮食、生活习惯、治疗和康复措施等。
四、工作流程1.接生后的48小时内，由医生或技术人员进行新生儿疾病筛查工作。
2.对新生儿进行全面的体格检查和观察外部特征。
3.根据筛查结果，记录在新生儿筛查工作登记表中。
4.对于筛查结果异常的新生儿，立即通知儿科医生开展进一步的诊断和治疗工作。
5.儿科医生会根据患儿的具体情况，制定个性化的治疗方案，并向家长和监护人提供相关知识和指导。
6.治疗过程中，医务人员应随时关注患儿的病情变化，并进行及时的记录和通知。
7.患儿康复期间，医务人员要定期追踪和评估患儿的病情，并根据需要进行康复训练和指导。
五、工作责任1.科室负责人负责指导和监督新生儿疾病筛查工作的开展。
2.医生和技术人员负责参与筛查工作，并保证筛查工作的准确性和及时性。
3.儿科医生负责对筛查结果异常的新生儿进行进一步的诊断和治疗工作。
4.家长和监护人负责配合医务人员的工作，按照医生和护士的指导进行饮食、生活习惯和康复措施的实施。
六、工作评估1.审核筛查工作登记表，对筛查结果进行统计和分析，定期制作工作报告。
2.进行内外部评估，对工作进行监督和改善。
七、工作要求1.医务人员应严格按照本工作制度的要求开展筛查工作，确保工作的准确性和及时性。
新生儿疾病筛查技术规范
信息保密措施
采取必要的技术和管理措施，保障新生儿疾病筛查数据的存储和使用安全。
数据安全保障
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新生儿疾病筛查现状与展望
国内外筛查现状比较
国内新生儿疾病筛查起步较晚，但发展迅速，逐步建立了覆盖全国的新生儿疾病筛查网络。
国内外在筛查技术、政策法规、公众认知等方面存在一定差异，需加强交流合作。
检测过程
对检测过程进行严格的质量控制，包括定期校准仪器、检测试剂的质量验证等，确保检测结果的可靠性。
质量控制
VS
对检测结果进行专业分析，对异常结果进行判断和解释，同时进行疾病风险评估。
报告发放
将分析结果以书面报告的形式发放给筛查对象，同时提供相应的诊疗建议和治疗方案等。
结果分析
结果分析与报告
03
异常结果复核
对异常结果进行复核，确保检测结果的可靠性。
质量控制与保证
实验室检测结果异常时，应立即通知临床医生或相关人员。
异常结果通知
对异常结果进行分析，必要时进行复查或进一步检查。
异常结果处理
对异常结果进行随访，了解患儿的治疗情况及预后。
随访
异常结果处理与随访
04
新生儿疾病筛查病例管理
病例登记与随访
新生儿疾病筛查技术规范
采血时间、采血方法、采血量、抗凝剂使用等。
标本采集
采用何种检测方法，如干化学法、酶联免疫法等。
检测方法
检测哪些疾病，如先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等。
检测范围
实验室检测技术规范
室间质评
参加权威机构组织的室间质评活动，确保实验室检测结果的可靠性。
室内质控
每次检测需同时进行室内质控品的检测，确保检测结果的准确性。
新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查
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苯丙酮尿症(PKU)有哪些表现?
这是一个常染色体隐性遗传病，患儿体内缺乏 苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢食品中苯丙氨酸， 其代谢产物在血液中浓度增高，造成大脑受到不能 恢复损伤。患者儿出生时外表并无异常，假如没有 被发觉给予及时治疗，在出生后三个月左右会逐步 出现头发由黑变黄、皮肤白、汗和尿液中有难闻 “鼠尿味”、智力发育落后、行为异常等。这种疾 病早期症状不经典，不轻易被诊疗。
新生儿疾病筛查
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怎样进行新生儿疾病筛查？
其实很简单。在您宝宝出生72小时后，7天之内， 并充分哺乳，医生将在宝宝足跟采几滴血，送试验 室检测，要不了多久就能够查询结果了。但要注意： 因各种原因没有做筛查宝宝，父母应按照医生嘱咐 带宝宝回医院做筛查，时间最迟不宜超出出生后20 天。
新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查
儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新 生儿健康遗传代谢性疾病进行一项检验，方便对疾 病进行早期诊疗和早期治疗。当前，我国新生儿疾 病筛查病种包含先天性甲状腺功效减低症、苯丙酮 尿症和G6PD酶缺乏症等新生儿遗传代谢病和听力 障碍。
新生儿疾病筛查
径相同。禁止分别从两面采血。
• 如血流不畅，可把局部放松，然后从较大范围向伤口推压，
切忌在局部用力挤捏，以免组织液挤出使血液稀释。
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外侧缘
内侧缘
图1.足跟采血部位示意图
新生儿疾病筛查
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以下部位不能用于筛查采血： ①足跟后缘和中心部；②足弓；③肿 胀或水肿部位；④手指。
在足弓、足跟后缘和中心部采血， 轻易伤及神经、肌健、韧带和软骨。 因为新生儿手指末端皮肤至指骨距离 仅1.2—2.2mm,故手指采血易造成局 部感染、指骨坏死。
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新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。
1．为什么要参加新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。
通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。
2．新生儿疾病筛查是一种新的防治措施吗？
早在1962年，美国就开始进行新生儿疾病筛查。
随着医学技术的发展，通过这种手段可检查的疾病越来越多。
我国现已列入《中华人民共和国母婴保健法》，提高我国出生人口素质的一大举措，符合广大人民群众、特别是年轻夫妇的良好愿望，理应受到大家的支持和合作。
3．新生儿疾病筛查可以检查多少种疾病？
一般而论，新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病，具体病种因筛查地区不同而异。
但根据我国的《母婴保健法》明确指出：“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见”。
4．新生儿疾病筛查以什么时间采血最佳？
采血应当在婴儿出生72小时并充分哺乳后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查的假阴性。
此外，在婴儿出生72
小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生减阴性。
因各种原因提前出院、转院的
婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应当接产单位对上述婴儿进行跟
踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后20天。
5．孩子出生后看起来很健康，这样还有必要参加新生儿疾病筛查吗？
是的，有必要。
这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并
日趋加重，所有的一切将无法挽回。
因一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生不久
发现疾病，确诊治疗，那么，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。
6．在家庭中一向没有先天性遗传病的子女，还有必要参加新生儿疾病筛查吗？
有必要。
这是因为虽然这些遗传病很少见，而且也没有这些疾病的家族史，但这些一贯健康的家庭也很有可能产生遗传缺陷的子女。
7．收到复查通知是否意味着孩子得了某种疾病？
不一定。
通知复查有多种原因。
最常见的原因是第一次的血样数量不足，无法完成全部试验。
为了完成全部试验需要再次采血。
这并不说明您的孩子有
病。
当然也有可能发现第一次试验有点问题，但又不能下最后结论，为慎重起见，不得不重做一次试验。
一般而论，只有在重复试验异常时，医生才考虑有重新评价的必要。
总之，如果您一旦收到复查通知，您就要尽快带您的孩子去复查，以便在您孩子还很幼小时就获得确诊。
治疗越早，后遗症越少。
8．如果孩子真的得了病，该怎么办？
一旦孩子不幸得了这种病，首先应该保持心态的平静，并迅速按照医生的嘱咐，进行必要的饮食治疗或其他治疗，以防止或缓解这些疾病所造成的严重后果的发生。
9．在参加新生儿疾病筛查时，作为父母该怎样与医生配合？
如果通知孩子复查，应该尽快进行，切勿违疾忌医。
这是因为若是孩子真的有病，通过复查可以及早得到证实，这对于孩子的健康是至关重要的。
如果家里没有装电话，应该把亲戚朋友或邻居的电话号码告诉医生或医院。
如果孩子出生需要立刻离家外出，也应该把新的住址和电话号码一并告知医生和医院。
只有这样，才能使医生在孩子万一需要复查及时取得联系。
新生儿听力筛查
婴幼儿双耳可以发现的听力障碍发生率约为1/1000，单耳或轻度听障发生率更高，约为3～4/1000。
耳聋的患病人数居五大残疾之首。
在婴幼儿群体中，各种程度听力损失的总体发病率约为9%。
临床发现，通过常规体检或父母观察，小儿听力障碍多在2岁以后才被发现，错过了儿童语言快速发育的时期，便会延误了康复的最佳时机。
在新生儿听力筛查实施以前，由于不能有效发现耳聋从而发生语言发育方面的问题，小儿不能与家庭、社会有效沟通，影响学习成绩。
耳聋的早期发现和治疗是重要的，医生必须及早发现听力障碍儿童并进行干预。
新生儿听力筛查是指孩子出生后通过耳声发射、自动听性脑干诱发电位等方法对新生儿的听觉系统进行初步评估，以判断孩子的听觉系统发育是否正常的一种筛选方法。
当前耳聋的平均发现年龄是大约14个月，然而自从实施新生儿听力筛查项目后，耳聋的平均发现年龄从14.2月下降到4.5个月，建议每个新生儿都应该进行听力筛查，特别是亲属中有先天遗传性耳聋史、围产期感染、新生儿期胆红素脑病及高胆红素血症、围产期缺血缺氧性疾病、低体重儿及早产儿、先天性畸形（尤其是颅面部畸形者）以及出生后使用了氨基糖甙类抗生素等耳毒性药物的新生儿，一定要进行听力筛查，因为这些都是新生儿出现听力障碍的高危因素。
新生儿进行听力筛查，最好在出生后24小时到一周之内进行首次筛查，如果初筛不通过，可以在宝宝42天大的时候再进行复筛；如果复筛还不通过，应在3个月龄内进行听力学诊断、评估。
如果确定小孩的听力不正常，要进一步查找原因，针对原因区别治疗。
听觉系统的正常发育，取决于1岁以内这段敏感时期声音的足够刺激(包括足够的强度和时间)，以及小儿对其听觉和语言中枢系统的应用。
美国的研究显示，婴幼儿1岁以内的语言学习能力最强，即使在熟睡时，也能学习到大人对他们说的话，而1岁之后，这种能力逐渐消失。
听力损伤，会影响新生儿敏感时期内对语言中枢的刺激，最后极有可能发展为语言能力丧失或低下，给家庭带来痛苦。
对于确实存在听力损伤的婴儿，父母们也不要过于担心，早干预可实现聋而不哑，对于有听力损伤的婴幼儿，开始治疗的时间最好不要超过半岁，不然，康复的
效果将大打折扣。
最近研究也显示，若仅做儿童高危人群听力筛查，只能检出约50%的听力损失患儿，而轻中度听障的婴幼儿若能于6个月前予以诊断并早期干预，将有利于语言和社会技巧的发展，就语言发展而言，早期干预者（小于11月）明显好于晚介入者。