染色体畸变专业知识讲解

第一节 染色体结构变异 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。 一、果蝇唾腺染色体(salivary gland chromosome)
双翅目昆虫幼虫消化道、唾液腺细胞染色体，有4特点 4功能，是染色体结构变异及分子遗传研究的好材料。
(一) 多线性
三龄幼虫胞数目不增但核分裂不止，称永久间期系统 DNA复制10-15次时染色线有1024-32768条，称巨型或多 线染色体(polytene chromosome)。
第一节 染色体结构变异 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。 一、果蝇唾腺染色体 (四) 疏松环
特定发育时期转录特定基因，出现特定横纹的泡状结 构，称为puff，即染色体疏松结构。
疏松环是DNA纤丝从正 常包装状态解旋松疏之果， 是基因活跃转录的足迹 。
果蝇3次脱皮在3L78区3 次大量转录脱皮激素形成3 个疏松环，留下转录足迹。
b
c
d
e d
e
f
重复杂合体及其联会
第一节 染色体结构变异 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。 三、重复（duplication） (三)遗传效应
2.剂量效应(dosage effect):表型随重复基因数目不同而不同
780 358 69 45 25
第一节 染色体结构变异 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。 三、重复（duplication） (三)遗传效应
第一节 染色体结构变异（chromosomal 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。 structure variation） 二、缺失(deletion) (一)概念：染色体丢失片断 (二)种类及形成：
中间缺失(interstitial deletion)
1 (a)1 末端缺失2 断3裂4 1
23
姊妹单体粘性断头融合
双着丝点形成染色体桥
桥断裂融合循环→花斑
第一节 染色体结构变异 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。 二、缺失(deletion) (三)缺失的遗传效应
4.缺失遗传病----猫叫综合症 del5p15.2，常发咪咪声耳位低下，智商仅20～40
慢性骨髓性白血病是del22q，费城发现称费城染色体。
a b
c d
d fe
f
ce
染色体上纽结断裂→融合不等交
d fe
a b
换→非同源区段重组→反接重复
a b
f
c d e
发生重复的剂量比缺失大还是小
c f
d e f
正常染色体
a b cdef
a
b
c d e d
e
f
顺接重复 染色体
a
b
c d e e
d
f
反接重复 染色体
a b
e d
c d ec ff
a b
aa bb
c
e
d ec
df f
a b
c d e
a b
e d
c
f
f
第一节 染色体结构变异 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。 三、重复（duplication）
(三)遗传效应
1.重复圈(duplicate loop) 成环：重复部分无配对外突 圈细：两条染色单体转圈 长度 ：等于正常染色体
abcd e f
a
异染色质形成带纹区(bands)，常染色质形成间带区(interbands) 两者交替形成横纹，即基因，是结构与非结构基因标志。
据邻近基因特点分102区 X： 1-20 2L：21-40；2R：40-60 3L：61-80；3R：81-100 4L：101-102。
每区包括A.B.C.D.E.F段， 特定横纹为特定基因。小眼 不齐来自百度文库因fa为XC7 上。
第一节 染色体结构变异 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。 一、果蝇唾腺染色体
(二)偶联性
体细胞内同源染色体配对称为体联会(somatic synapsis) 证明同源染色体联会，能发生片断交换。着丝点形成染色 体中心(chromocenter)，染色体臂均从染色体中心伸出。
第一节 染色体结构变异 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。 一、果蝇唾腺染色体 (三)横纹结构
第一节 染色体结构变异 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。 二、缺失(deletion) (三)缺失的遗传效应
2.假显性(pseudo dominance) F1表达隐性性状现象 X线照射后红眼雌蝇与白雄
交配，F1白眼雌蝇称假显性。
♀ X+X N × X wY ♂
红眼
白眼
+
Nw
红眼 缺刻翅
白眼 正常翅
丢失 1 1
22 33 4 4
5
6
1
2 3 末4端缺失纽 结
1
断 裂
自我连接
环状染色体
断裂－融合桥
重 接
双着丝粒染色体 形成微核
图 22- 端2 部染 缺色 失(体 ter纽 min结 al产 de生 leti中 on)间 缺 失 平衡易位
2 (b) 中部缺失
1
2 3 丢失 1 2 3
断裂
13
2
中部缺失
X+X w
Xw XN
+
w
N
X+ Y
+
X NY
N
红眼 正常翅 ♀
白眼 缺刻翅
♀
红眼
死亡
正常翅
♂
♂
图 22-7 缺 失 引 起 白 眼 基 因 的 拟 显 性 表 达
第一节 染色体结构变异 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。 二、缺失(deletion) (三)缺失的遗传效应
⑶断裂—融合—桥循环 顶端缺失的外漏断头
目 录 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
第一节 染色体结构变异 一、唾腺染色体 二、缺失(deficiency) 三、重复(duplication) 四、倒位(inversion) 五、易位(translocation) 第二节 染色体数目变异 一、染色体组及其倍数性 二、同源多倍体 三、异源多倍体 四、单倍体 五、非整倍体 第三节 染色体畸变的意义 一、人类疾病、进化与染色体易位 二、月见草进化与染色体易位 三、果蝇进化与染色体易位 四、利用单体进行基因的染色体定位
图 22-1 染色体缺失的类型及异常染色体的形成
第一节 染色体结构变异 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。 二、缺失(deletion)
(三)缺失的遗传效应
1.缺失环(deletion loop) 成环：缺失对应部分因不配对外突 圈细：2条单体组圈 长度：比正常染色体短
玉米缺失杂合体缺失环
果蝇唾腺染色体缺失环
第一节 染色体结构变异 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
三、重复（duplication）
(一)概念：染色体上增加染色体片断
(二)形成与种类
1.种类
顺接重复(tanden duplication)
反接重复(reverse duplication) 2.形成
a
b
a
ab
c d
b ce
高能射线下1染色体在另1