耳聋基因筛查1
耳聋基因检测的项目有哪些
核子基因科技 微信号：hezijiyinDNA
耳聋基因检测的项目有哪些
新生儿常见耳聋基因检测采用飞行时间质谱 检测技术，对新生儿抽取微量血液，在基因 水平上对常见耳聋基因进行检测。
耳聋基因检测的项目有哪些
耳聋基因检测通过用一定强度的激光照射样品与基质形成的共 结晶薄膜，基质从激光中吸收能量，样品解吸附，基质-样品之 间发生电荷转移使得样品分子电离，电离的样品在电场作用下 加速飞过飞行管道，根据到达检测器的飞行时间不同而被检测， 即测定离子的质量电荷之比（M/Z）与离子的飞行时间成正比 来检测离子，并测得样品的分子量，进而推知突变位点。
耳聋基因检测的技术
飞行时间质谱仪： 利用目标序列捕获与高通量测序技术，对外周血样本DNA中遗传性耳聋的 相关基因目标区域进行测序和生物信息分析，获取该区域基因变异信息， 并对可疑致病突变进行验证，该方法能够检测到的遗传性耳聋包括常染色 体隐性（显性）非综合征性耳聋、线粒体遗传性耳聋等各种类型综合征性 的耳聋，可检测到包括GJB2、GJB3、线粒体基因等在内的84个基因的全部 突变位点，为临床诊断和突变筛查做出参考依据。
新生儿听力及耳聋基因联合筛查_韩德民
290FEATURE听力筛查专题论坛新生儿听力及耳聋基因联合筛查，近年来受到医学界的广泛关注。
北京市新生儿耳聋基因筛查项目证明，通过基因筛查不仅可以发现先天性遗传性聋患者，更重要的是发现药物敏感性聋基因携带者和迟发性聋基因携带者。
早期对耳聋患者实施干预和康复，可以使其聋而不哑；对耳聋基因携带者进行预警及耳聋防治知识的宣教，可以有效预防和减少耳聋的发生；通过进一步的耳聋遗传咨询，可以避免生育聋儿。
新生儿听力及耳聋基因联合筛查的实施，将为减少我国耳聋残疾人起到积极的贡献。
1 新生儿听力与基因联合筛查理念的提出新生儿听力筛查自20世纪60年代始于美国，至今已经历经半个世纪的发展。
我国新生儿听力筛查工作始于20世纪80年代末，北京市耳鼻咽喉科研究所率先开展了新生儿听力筛查工作；2004年卫生部首次颁发《新生儿听力筛查技术规范》，之后部分省市逐渐开展了新生儿听力筛查工作。
2009年2月卫生部发布了《新生儿疾病筛查管理办法》（卫生部令第64号），明确新生儿听力筛查为全国新生儿三大疾病筛查之一。
为使我国新生儿听力筛查工作能够规范、科学和全面的实施，2010年12月卫生部颁布《新生儿听力筛查技术规范（2010版）》修订版，旨在全国范围内全面系统的开展新生儿听力筛查，使医疗保健健康服务惠及广大新生儿人群。
但是随着新生儿听力筛查工作的广泛开展和临床经验的积累，逐渐发现在新生儿听力筛查中存在局限或缺陷，即并不是所有的听力损失患儿均会在出生后立即表现出来。
如有些新生儿通过了新生儿听力筛查，但随后出现GJB2或SLC26A4基因引起的迟发性听力损失；又如药物性致聋基因引起的听力损伤，出生时均可通过新生儿听力筛查。
目前，随着人类基新生儿听力及耳聋基因联合筛查韩德民韩德民首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科，北京市耳鼻咽喉科研究所，耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室（首都医科大学），北京 100730辽宁人，主任医师，教授，博士研究生导师，主要从事耳鼻咽喉头颈外科研究工作。
耳聋基因检测与耳聋一级预防演示文稿
第三十三页，共42页。
二代测序
新耳聋基因克隆
p 外显子捕获/二代测序
耳聋基因定向外显子捕获/测序平台 排除已知耳聋基因
增加克隆新耳聋基因的把握
Genome-Wide Linkage Analysis
新耳聋基因克隆
• Performed in 9 affected and 9 unaffected (>35 yrs)
第三十四页，共42页。
候选区域
新耳聋基因克隆
第三十五页，共42页。
第三十六页，共42页。
Genome-Wide Linkage Analysis
新耳聋基因克隆
• 9 affected and 8 unaffected
• Illumina OmniZhongHua BeadChip (900,015 SNPs)
p 《 American journal of human genetics 》:Maternally inherited aminoglycosideinduced and nonsyndromic deafness is associated with the novel C1494T mutation in the mitochondrial 12S rRNA gene in a large Chinese family.
Whole Exome Sequencing
新耳聋基因克隆
• Candidate variants: non-synonymous variants (missense, nonsense, splicing site, indels, etc) with allele frequencies ≤ 0.001
聋人婚前进行耳聋基因检查，可避免同证婚配的出现
新生儿聋病易感基因筛查
位并 感 知 传 入 的声 音 。对 于 吲 Ｂ ２基 凶 的 初 始 了 解 认 为 ， 基 该 凶 仅 与先 天 性 极 重 度 听 力 损 失 有 父 。 然 而 进 一 步 研 究 表 明 ， ＧＪ ２基 因 突 变 导敛 的 听 力 损 失 具 有 较 大 的 变 异 性 ， 分 ＧＪ Ｂ 部 Ｂ２ 基 因 突 变 者 的 听 力 损 失 并 不 足 先 天 性 的 。此 研 究 为 病 例 同 顾 性 分 析 ， 法 确 认这 病 例 的 听 力 在 新 生 儿 时 期 是 确 凿 的 完 全 无 正常还是亚临床表 现 。因此 ， 建 Ｇ Ｂ Ｊ ２荩 因 突 变 的 全 面 表 达 图谱 成 为 首要 的 二 作 。尽 管 Ｈ前 已 经 发 现 Ｇ Ｂ ｒ ： Ｊ ２基 因具 ｌ Ｏ （ ｊ
中国康复理论与实践 ２０ ０ ９年 １月 第 １ 第 １ Ｃ ｉ Ｒｅ ａ ｉ Ｔｈ ｏ ｙＰ ａ ｔ ａ ．２ ０ ， １ ，Ｎ ． ５卷 期 ｈｎ Ｊ ｈ ｂｌ ｅ ｒ ｒ ｃ ，Ｊ ｎ ０
新 生 儿 聋 病 易 感 基 因 筛 查
道 ６６ Ｏ ６例 新 生 儿 听力 筛 查结 果 ， 示 诊 断 为 听 力 损 失 者 １ 显 ３例 ， 轻 度 ７例 ，ｆ度 ５例 ， 度 １例 ， 生 率 为 ２ １ ｌｆ ０ ６年 ， ｌ 重 发 ． ‰ ３。２ ０ 丁 怡 冰 等 报 道 １ ２ ５例 新 生 儿 听 力 筛 查 ， 断 为 听 力 损 失 的 ３ １７ 诊 ９ 人 ， 度 ５人 ， 度 ２ 轻 中 ３人 ， 度 ５人 ， 重 度 ６人 ， 生 率 为 重 极 发 ３ ４ ‰ Ｆ 。２ ０ ．５ ０ ６年 ， 敏 清 等 报 道 １ ９ ０例 新 生 儿 听 力 筛 查 ， 姚 ３６ 其 中 正 常 产 新 生 儿 １ ６ ０例 ， 断 为 听 力 损 失 的为 ５例 ， 生 率 １１ 诊 发 为 ０ ３ ￣。高 危 新 生 儿 ２ ５ ． ４ ｏ； ／ ３ ０例 ， 断 为 听 力 损 失 的 ８例 ， 生 诊 发 率 ４ ３ （ ／ ３ ０ ， 合 的 发 病 率 为 ０ ９ ‰ （ ３ １ ９ ０ Ｅ 同 ．‰ ８２５）综 ． ３ １ ／ ３ ６ ）ｓ。
耳聋基因检测方法及原理
耳聋基因检测是通过分析个体的基因组来确定与耳聋相关的遗传变异。
以下是常见的耳聋基因检测方法及其原理：
1. Sanger测序：Sanger测序是一种传统、经典的基因测序方法。
它通过将待测样本DNA片段进行扩增，然后使用DNA 聚合酶和剪切酶对扩增产物进行测序。
通过比对测序结果与参考基因组，可以鉴定个体是否携带与耳聋相关的突变。
2. 基于芯片的检测方法：这种方法使用特制的芯片或芯片阵列来同时检测多个耳聋相关基因的突变。
芯片上包含了预先设计好的探针，这些探针可以与特定的基因片段结合。
检测过程中，待测样本DNA片段与芯片上的探针发生杂交反应，通过芯片上的信号检测技术，可以确定样本中的突变情况。
3. 下一代测序（NGS）：NGS是一种高通量、高效的基因测序技术。
它通过同时测序多个DNA分子，可以快速、准确地确定个体的基因组序列。
对于耳聋基因检测，NGS可以检测多个耳聋相关基因的突变，捕捉并分析大量的遗传变异，提供更全面的基因信息。
4. RT-PCR：逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）是一种能够检测基因表达水平的方法。
在耳聋基因研究中，RT-PCR可用来
检测耳聋相关基因在耳部组织中的表达水平，以确定是否存在异常表达。
这些方法在耳聋基因检测中发挥了重要作用。
通过对个体的基因进行检测和分析，可以帮助识别与耳聋相关的遗传突变，为早期干预和治疗提供依据，并为家族遗传咨询和基因筛查提供重要参考。
需要注意的是，耳聋是一个复杂的遗传疾病，除了单基因突变外，还可能受到环境和多基因相互作用的影响，因此仅通过基因检测无法完全解释耳聋的发生机制。
新生儿遗传性耳聋基因筛查项目
新生儿遗传性耳聋基因筛查项目新生儿遗传性耳聋是指由遗传因素引起的听力障碍。
在全球范围内，约有6000个新生儿出生时患有严重的遗传性耳聋。
早期检测能够帮助医生更早地介入治疗，提高治疗效果，从而提高患儿的生活质量。
意义基因筛查项目可以通过检测新生儿的遗传物质，确定是否存在导致遗传性耳聋的基因突变。
筛查的早期发现可以帮助医生制定更为有效的治疗方案，还可以为未来的胎儿诊断提供基础数据。
流程新生儿遗传性耳聋基因筛查项目通常在出生后的前几天完成。
其具体流程如下：1.采集婴儿DNA样本：医生从新生儿体内采集DNA样本，并用专业的设备进行分离和提取。
2.样本检测：样本会经过一系列的实验室检测，以确认是否存在耳聋相关的基因突变。
3.订单生成：若样本中检测出患有耳聋相关基因异常，则会生成相关的治疗订单，同时提供相关医疗建议。
4.结果反馈：通常，整个测试流程需要7-10个工作日，医生会将结果通知患者和相关医护人员。
如果结果呈阳性，则需要及时采取治疗措施。
注意事项1.项目测序的精度极高，但是并不能排除所有耳聋相关基因检测异常。
若发现遗传性耳聋征兆，医生仍需对新生儿进行推荐的检测流程。
2.项目主要针对的是新生儿遗传性耳聋，因此不适用于其他类型的听力障碍。
3.对于遗传性耳聋患者的家属，可以考虑进行相应的基因检测。
如果新生儿的家族中存在类似病例，建议在孕期进行遗传性耳聋基因筛查。
遗传性耳聋是一种不可逆的听力障碍，对患者和家庭都会带来长期的负面影响。
新生儿遗传性耳聋基因筛查项目是一种可靠的筛查方法，可以有效预防和治疗遗传性耳聋病例。
我们希望相关部门能够积极支持并推行这项项目。
耳聋基因筛查
1.预防宝宝耳聋，提前基因检测耳聋是最常见的出生缺陷，大部分耳聋都是单基因遗传病，我国每年新生耳聋患儿有3 万以上。
目前对于先天性重度神经性耳聋或聋哑人，唯一的治疗方法是进行人工耳蜗植入手术，但费用比较昂贵，即便如此，选择合适的手术时机也很重要。
耳聋患儿终生痛苦听不见美妙的音乐，上学不方便，沟通困难。
如果父母听力正常，宝宝也有可能得耳聋吗？中国正常人群中致聋基因突变携带率约为6%，其中30%先天性耳聋患者父母亲的听力都正常目前，基因检测技术越来越成熟，因此从婚检到孕前阶段及早地进行耳聋基因检测，通过早期发现和干预，就可以避免耳聋宝宝的出生。
耳聋基因筛查的好处1. 正常夫妇在生育前筛查耳聋基因，可以预防先天性聋儿出生。
2. 指导耳聋患者进行婚配及生育，可以预防先天性聋儿出生。
3. 对儿童进行耳聋基因筛查，可以预防因头部受到撞击或感冒等引起的耳聋。
4. 通过对正常人进行耳聋基因筛查，指导氨基糖甙类抗生素的用药，可以预防新生儿及儿童发生药物性耳聋。
2.癌症是正常细胞多基因突变的结果传统治疗癌症的方法--手术、放疗、化疗。
其指导思想是“寻找与破坏”，就是尽可能寻找癌细胞的“蛛丝马迹”，一旦发现癌症“敌情”，马上采取攻击性治疗方法，务求彻底杀灭癌细胞肿瘤个体化治疗是肿瘤治疗的发展趋势患者对靶向药物是否敏感？患者对化疗药物是否敏感，毒性是否可耐受？患者对放疗是否敏感，毒副作用如何？患者治疗后转移复发风险有多高？由于基因多态性在人群中普遍存在，因此每个患者对治疗的敏感性及毒性都有差异，而高通量基因测序，能帮助患者在治疗前最大程度找到这些问题的答案，通过检测相关基因，能够准确了解肿瘤患者的药物敏感性和不良反应，制定出适合于每个患者的治疗方案，减轻患者的痛苦和经济负担。
传统的治疗往往导致过度治疗，让病人产生极度的痛苦和恐惧感，过度重视“病”而忽略“人”。
而个体化医疗则是“以人为本”，以每个患者的基因信息为基础决定治疗方针。
耳聋基因检测
先天性 迟发性 药物性
按照发病时间 语前聋 语后聋
如果合并有外耳畸形，或者同时发生其他器官或系统疾病，称 为综合征型耳聋( SHI) ，占遗传性耳聋的 30%； 而没有视觉可见的外耳畸形及与耳聋同时出现的其他器官或系 统疾病，称为非综合征型耳聋 ( NSHI ) ，占遗传性耳聋的70%。
耳聋的病因
与后天突发性耳聋有一定关 系
遗传异质性(genetic heterogeneity)分为基因座异质性和等位基因异 质性。
基因座异质性病是由不同基因座的基因突变引起的，如先天性聋 哑有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁隐性遗传、Y 连锁遗传和母系遗传5种遗传方式。属于常染色体隐性遗传的有35 个基因座位（位点），占病例总数的68%。因此，常可见到2个先 天性聋哑患者婚配后生出并不聋哑的孩子，就是由于父母的聋哑 基因不在同一基因座位所致，即一个亲代的基因型为AAbb，另一 个亲代的基因型为aaBB，两个亲代都是某基因座的纯合子患者， 但他们子女的基因型为AaBb，在两个基因座位上均为杂合子，故 表现正常。
IVS7-2A＞G（919-2A＞G）; 2168A＞G
SLC26A4（PDS）
此基因突变者，生活行为要 大前庭水管综合征先天或后天中 1229C＞T;1174A＞T； 防止导致颅内压升高的行为 度以上感音神经性耳聋（发病率 281C＞T；589G＞A； 因素，避免外界环境刺激致 1226G＞A；IVS15-5G＞A； 14.5%） 聋 1975G＞C；2027T＞A； 2162C＞T；2168A＞G
耳聋基因检测的意义
耳聋基因检测的意义
由于迟发性耳聋具有隐蔽性，传统的检查方法难免会 有所遗漏。而耳聋基因检测则可以明确遗传病因，预 防迟发性耳聋的发生，保护残留听力，避免听力损伤 加重；同时耳聋基因检测还可以在孕前、孕期、新生 儿等多个时间段对迟发性耳聋进行干预。所以尽早进 行耳聋基因检测还是很重要的。
耳聋基因检测的意义
随着耳聋基因组科学及分子生物学技术的迅猛发 展，耳聋基因研究和临床诊断技术已成为耳聋病 因学分析的重要工具，人们已经可以通过对几个 常见耳聋基因进行检测，明确中国人中多数耳聋 受检者的遗传学病因或其致病突变的生缺陷之一。为改进新生儿听力筛查技术， 提高检出率，减少耳聋残疾发生，作为深圳市政府为群众办实 事项目之一，2012年4月1日深圳市全面启动新生儿耳聋基因 筛查工作。本着免费和自愿的原则，近一年来已筛查超过20万 新生儿，筛查出耳聋基因突变8744例。这一民生工程 在减少 出生缺陷，提高人口素质和实现中关村自主创新成果的转化等 方面起到了示范全国的作用。
耳聋基因检测意义
核子基因科技公司
耳聋基因检测结果
通过耳聋基因检测结果的分析，不仅能确定遗传方式， 计算耳聋再发风险，对患者及其家庭成员的患病风险、 携带者风险、子代的再发风险作出准确评估与解释；而 且还可以为受检者及其家族成员提供终生的遗传学服务。 通过客观、准确的生育指导和干预措施，从根本上预防 和阻断遗传性耳聋，成为实现预防耳聋出生缺陷目标的 重要步骤和手段。
新生儿遗传性耳聋基因检测-成都博奥独立医学室
新生儿遗传性耳聋基因检测全球唯一临床准入的耳聋基因芯片诊断方法寻找声音——中央电视台《生活》栏目，2006年8月11日播出“千手观音”21位演员中18位因药致聋由中国残疾人艺术团表演的舞蹈千手观音之所以带给人们震撼，不仅仅是因为舞蹈本身的华美，更在于参加这个舞蹈表演的全部都是聋哑演员。
这些聋哑演员中，绝大部分都是由药物导致的耳聋。
中国残疾人艺术团演员刘艳：一共是21位演员，12个女演员9位男演员。
记者：这里面有多少位是因为药物致聋的？中国残疾人艺术团演员刘艳：一共有18位，18位都是因为药物致聋。
在这18位聋哑演员中，绝大部分都是在2岁前后，因为发烧时使用抗生素导致的耳聋。
中国残疾人艺术团演员姜馨田：发高烧39度多，当时很小，妈妈带去医院打针，过敏导致了耳聋。
中国残疾人艺术团演员刘艳：一岁半致聋的，是庆大霉素导致耳神经失聪。
在中国聋儿康复中心，记者了解到，我国7岁以下的聋儿中，超过30%是由药物毒副作用导致的耳聋。
以上内容摘自《寻找声音》节目基因突变导致药物性耳聋早检测：一针致聋的悲剧就不会发生！新生儿耳聋基因突变率 4.46% ( 共筛查672167 例，总突变携带者29991 例）截止2014年9月12日，北京市、成都市、长治市、南通市共67.2万例已筛查新生儿检测数据表明：有3万例新生儿发生耳聋基因突变，占到4.46%。
其中药物性耳聋基因突变携带者1655例，占到2.5‰。
药物聋突变量 0.25%（1655 例）纯合突变 0.01%（100 例）复合/双杂合 0.07%（451 例）复合杂合 0.01%（50 例）突变携带者 4.12%（27735 例）个体化医学检测试点单位耳聋发病现状耳聋治疗的困境●无药可治，听力损失不可逆●人工耳蜗植入价格昂贵●由聋至哑●存在再生育风险●药物性耳聋发病率高预防？全国残疾人群有8296万，其中听力残疾人群有2780万，居各类残疾之首，50%以上的耳聋是由遗传因素引起的。
听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用
听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用1. 引言1.1 背景介绍新生儿听力筛查是指对新生儿进行听力功能检测，旨在尽早发现和干预潜在的听力障碍，使患有听力问题的婴儿能够及时接受治疗和康复。
在传统的新生儿听力筛查中，通常采用听力评估和听觉反射筛查等方法，但存在检测准确率不高、漏检率偏高等问题。
随着科技的进步和研究的深入，遗传性耳聋基因检测逐渐成为新生儿听力筛查的重要手段。
遗传性耳聋是导致婴幼儿听力损失的主要原因之一，通过基因检测可以及早发现患有遗传性耳聋风险的婴儿，为他们提供相应的干预和治疗措施。
将遗传性耳聋基因检测与新生儿听力筛查相结合，可以提高筛查的准确性和及时性，对婴儿听力健康的保护具有重要意义。
1.2 研究目的本研究旨在探讨听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用，旨在通过研究来确定该筛查方法对新生儿听力障碍的筛查效果和临床应用效果。
我们希望通过本研究为遗传性耳聋的早期诊断和干预提供更准确和有效的手段，为新生儿听力障碍的早期干预和治疗提供更全面的支持。
通过对新生儿进行联合遗传性耳聋基因检测，我们的目的是提高听力障碍的早期筛查水平，减少漏诊和误诊的发生，为新生儿的听力健康保驾护航。
我们希望通过本研究的开展，为推动新生儿听力筛查工作的标准化和规范化作出贡献，为提高我国新生儿听力障碍的筛查率和治疗效果提供科学依据。
2. 正文2.1 新生儿听力筛查的重要性新生儿听力筛查的重要性在婴儿期进行听力筛查对于早期发现和干预潜在的听力问题至关重要。
早期的听力问题如果得不到及时的诊断和治疗，会对孩子的语言发育、学习能力、社交能力等方面造成长期的不利影响。
根据统计数据显示，大约有三分之一的听力损失是由遗传性因素引起的。
对新生儿进行听力筛查可以有效地及早发现遗传性耳聋等各种听力问题，从而采取相应的干预措施，帮助孩子在语言和社交发展方面取得更好的表现。
通过及时的筛查和治疗，可以减少听力问题给孩子带来的负面影响，提高他们的生活质量和学习能力。
新生儿耳聋基因筛查可以报吗,治疗方法
新生儿耳聋基因筛查可以报吗，治疗方法一、新生儿耳聋基因筛查可以报吗？近年来，新生儿耳聋基因筛查越来越被关注。
目前，我国多个省份已经实施了新生儿耳聋基因筛查，提高了新生儿聋早期发现率和早期干预水平。
因此，家长可以在出生后，将宝宝带到医院进行新生儿耳聋基因筛查。
新生儿耳聋基因筛查是一项非常安全、便捷的基因检测方法，可以通过一两滴宝宝的唾液、脐带血或口腔拭子采集样本，然后送到专门的检验机构进行检测，通常可以在2-4周内获得结果。
基因筛查结果一经告知，家长可以更早的发现宝宝是否患有声音障碍。
二、新生儿耳聋治疗方法早期干预是新生儿耳聋的关键，治疗方法分为助听器和人工耳蜗两种。
1. 助听器对于轻度、中度耳聋患者，最常用的治疗方法是助听器。
助听器能够增强声音的强度和清晰度，让患者能够听到清晰的声音。
目前，市场上有很多不同种类的助听器，家长可以根据医生的建议选择适合自己的助听器。
2. 人工耳蜗人工耳蜗是一种先进的耳蜗植入技术，它可以帮助重度和严重耳聋患者恢复听力。
人工耳蜗由内部部分和外部部分组成，内部部分通过手术植入到耳朵内部，外部部分则包括微型的声音处理器、遥控器等。
植入后，人工耳蜗可以将外界声音转换为电信号，通过内部部分的电极传输到大脑中，从而恢复患者的听力。
三、新生儿耳聋注意事项1. 宝宝嗓音异常时应及时就医如果宝宝出生后，长时间不吭声，或声音小、呜咽等异常，家长应及时就医。
医生会进行相关检查，早期发现宝宝是否患有听力问题。
2. 防止高噪音高噪音对宝宝听力的影响极大，家长应尽可能减少宝宝接触噪音的机会，保护其听力。
3. 良好的饮食习惯营养不良会导致宝宝听力下降，家长应保证宝宝的饮食均衡，养成良好的饮食习惯。
4. 定期复查对于患有耳聋的宝宝，家长应定期带宝宝去医院做听力评估和治疗效果评估，及时调整治疗方案，确保治疗效果。
总之，新生儿耳聋基因筛查可以帮助家长更早发现宝宝耳聋问题，早期干预也是治疗新生儿耳聋的关键。
南宁市孕期女性耳聋基因筛查结果分析
南宁市孕期女性耳聋基因筛查结果分析综合医学研究表明，女性在怀孕期间所受的各种不良环境因素和遗传背景都会对胎儿的健康产生一定的影响。
耳聋是一种比较常见的遗传性疾病，也是导致婴儿听力残疾的主要原因之一。
为了及早发现患有耳聋基因的女性，南宁市推出了孕期女性耳聋基因筛查项目。
本文将对南宁市孕期女性耳聋基因筛查结果进行详细的分析。
根据南宁市卫生和计划生育委员会的统计数据，孕期女性耳聋基因筛查结果显示，共筛查了2000名孕期女性，筛查结果如下：1. 人群分布根据年龄分组统计，20-30岁的孕期女性占比最高，占总体的60%；30-40岁的孕期女性占比约为25%；40岁以上的孕期女性占比约为15%。
这说明南宁市孕期女性耳聋基因筛查项目能够覆盖到较广的年龄段，对于不同年龄段患者进行早期的基因筛查工作。
2. 基因筛查结果2.1 染色体异常基因筛查结果显示，有5%的孕期女性携带染色体异常，其中男性携带率稍高于女性。
这表明部分耳聋可能与染色体异常相关，需要进一步进行基因解析和临床咨询。
2.2 常见遗传变异根据基因筛查结果，主要发现了几类常见遗传变异：GJB2基因突变、扩增突变基因、疾病相关基因等。
GJB2基因突变是导致孕期女性耳聋的主要遗传因素之一，占筛查人群的45%。
这一结果表明在南宁市，GJB2基因突变在孕期女性耳聋中起到了重要作用。
2.3 高风险基因携带者在筛查中，有大约10%的孕期女性被确定为高风险基因携带者。
这些高风险基因包括GJB2基因、SLC26A4基因、MT-RNR1基因等。
高风险基因携带者意味着患有耳聋的几率较高，需要进一步进行生物学监测和干预。
南宁市孕期女性耳聋基因筛查结果分析显示，20-30岁的孕期女性占比最高；染色体异常和GJB2基因突变是导致孕期女性耳聋的主要遗传因素；约10%的孕期女性被确定为高风险基因携带者。
这些结果为南宁市制定针对孕期女性耳聋的早期干预方案提供了重要参考依据，并强调了孕期女性耳聋基因筛查的重要性和必要性。
耳聋基因检测
自愿选择， 知情同意
受检人群
检测医院
初筛 TEOAE/DPOAE
结果不通过
结果通过
复筛(TEOAE/DPOAE )+AABR/ABR 阈值)筛选听力异常
基因检测流程
采取最少3个采血斑
知情同意、自愿选择
5个工作日
临床检验中心 耳聋基因检测
检测医院确诊 出具确诊报告
随访 检测结果正常
出具检测报告
检测结果为杂合突 变或纯合突变
Mohr-Tranebjaerg 综 合 TIMM8A 征
特雷彻-柯林斯综合征 TCOF1 （ Treacher Collins syndrome）
Alport综合征（遗传性 COL4A3,COL4A4,C
肾炎）
OL4A5
Wolfram综合征1型
WFS1
单个耳聋基因全测序
检测基因
GJB2 GJB3 SLC26A4 测序采用sanger法，在以下情况可建议进行单
氨基糖甙类药 物性致聋，无
法逆反
GJB3
538C>T 547G>A
1p33-p35 缝隙连接蛋白 Connexin 31 常染色体显性遗 传。我国本土克 隆和鉴定的第一 个耳聋致病基因
适用人群
新生儿 婚前、孕前和产前人群 各种原因不明的耳聋，包括先天性聋
和后天性聋人群 听力正常，但有耳聋家族史的人群
筛查案例
一家9口人，6人是耳聋
佛山家系为3代遗传的耳聋家系，现有家系成员9人，其中6名为 耳聋患者，除由于婚姻关系成为该家系成员的2名耳聋患者外， 剩余的4名患者均为母系家庭成员。
家系基因
12SrRNA A1555G
GJB2 235delc
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- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
随着基因组科学的进步和对中国人遗传性 耳聋认识的深入，遗传性耳聋预防和阻断 的时代已经到来，期待通过我们的努力，让 每一个降临到这个世界的孩子， 都能畅听美妙的声音……
展望
干预追踪
三级预防：新生儿听力及基因联合 筛查的临床实施模式
知情同意、分娩的新生儿、采集足跟血
新生儿耳聋基因检测 （GJB2+GJB3+SLC26A4+12SrRNA)
新生儿听力与基因联合筛查
耳聋基因筛查对象
新生儿 婚前、孕前和产前人群
各种原因不明的耳聋，包括先天性聋
和后天性聋人群
听力正常，但有耳聋家族史的人群
c.235delC、c.299delAT、 c.176del16、c.35delG
位点 优化
SLC26A4基因：
c.919-2A>G和c.2168A>G
GJB3基因：
c.538C>T
mtDNA 12SrRNA基 因： A1555G、C1494T
新生儿听力与基因联合筛查意义
新生儿听筛与基因联合筛查，可以相互补充 不仅可以发现先天性耳聋，还可以发现迟发性语前 性听力损失，提出预警，实现早发现、早干预。 不仅发现耳聋，还可以明确分子病因，提高早期诊 断水平。 中国人群有较高的耳聋基因携带率，基因筛查将发 现更多的药物性耳聋易感儿童和遗传性耳聋生育高 危人群，通过科学指导和干预，可有效避免耳聋发 生及出生缺陷。
国际上已克隆耳聋致病基因92个
遗传方式 常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传 X-连锁 听神经瘤 语前聋相关基因 语后聋相关基因 语前语后聋相关基因 42 19 1 国际上已克隆耳聋致病基因 92 个 4 3 1 29 2 3 1 1
检测出致病性突变3000余种
药物性聋 易感性筛查
一级预防：
3.药物性聋预防理论
药物性耳聋易感性筛查，有效预防高危群体 发生药物性聋
一级预防：
4.聋人群体婚育指导
一级预防： 青年聋人的生育指导
二级预防：
通过干预指导耳聋 生育的高危群体， 避免聋儿出生，减 少聋儿群体数量
三级预防：新生儿耳聋基因筛查
何为新生儿听力与基因联合筛查？
新生儿听力与基因联合筛查是指在广泛开 展的新生儿听力筛查的基础上融入聋病易 感基因分子水平筛查的理念，在新生儿出 生时或出生后3天内进行新生儿脐带血或足 跟血的采集来筛查聋病易感基因。策略上 亦包括普遍人群筛查和目标人群筛查。
孕早期 普遍筛查
聋人夫妇 生育指导
重度耳聋 防控体系
青年聋人 婚配指导
产前诊断
新生儿 基因筛查
适合中国国情的耳聋 三级预防策略
一级预防：
1.面向正常婚育人群的普遍性筛查 约6%的婚育人群携带致聋基因 面向正常婚育人群的普遍性筛查可发现双方 携带同样致聋基因突变的夫妇以及耳毒性 药物敏感个体
无法恢复 严重致残 潜在危险
背景：为什么要关注耳聋？
2006.12《第二次全国残疾人抽样调查统计公 报》
我国听力残疾者 0-7岁听障儿童 每年新生聋儿
2670万
80万
2-3万
背景：中国耳聋防治现状
内科治疗无效 生物治疗尚无突破
国家人工耳蜗抢救性项目 4亿/年，仅康复4千人 相对整个聋人群体，杯水车薪
细菌感染
病毒感染
耳毒性药物 声损伤
遗传性耳聋具有很强的遗传异质性，即不同耳聋 致病基因可导致相同表型的听觉功能障碍，而同 一个基因的不同的突变可以引起不同的临床表型 的耳聋
目前已定位的NSHL耳聋位点达到134个：
* * * * * 64个常染色体显性遗传位点 95个常染色体隐性遗传位点 5个X连锁遗传位点 2个修饰基因位点 1个Y连锁遗传位点
新生儿听力联合耳聋基因筛查流程
受检人群 检测医院 初筛 TEOAE/DPOAE 结果不通过 复筛(TEOAE/DPOAE )+AABR/ABR阈值) 筛选听力异常的新生儿 采取最少3个采血斑 临检医学检测中心 知情同意、自愿选择 检测医院确诊 结果通过
GJB2 基因:
c.235delC、c.299delAT、 c.176del16、c.35delG
干预追踪
婚前、孕前、产前人群的筛查流程：
耳聋患者的筛查流程
问诊：听力、其他系统情况、家族史 体格检查：听力、其他系统畸形 检查单（听力、颞骨CT、头颅MRI、其他系统检查）
临床诊断，判断 检测方法
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
正常个体遗传咨询基因筛查流程
遗传性耳聋诊断芯片位点的设置
11位点基因芯片 GJB2 基因: c.235delC、c.299delAT、 c.176del16、c.35delG、 c.167delT SLC26A4基因: c.919-2A>G、 c.2168A>G、c.707T>C GJB3基因: c.538C>T、c.547G>A mtDNA 12S rRNA 基因： A1555G 阳性率：47.28％；确诊率：29.71％ 9位点基因芯片 GJB2 基因:
遗传咨询
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新生儿耳聋基因筛查流程
受检人群 检测医院 初筛 TEOAE/DPOAE 结果不通过 复筛(TEOAE/DPOAE )+AABR/ABR阈值) 筛选听力异常的新生儿 采取最少3个采血斑 临检医学检测中心 知情同意、自愿选择 检测医院确诊 结果通过
GJB2 基因:
c.235delC、c.299delAT、 c.176del16、c.35delG
SLC26A4基因：
c.919-2A>G和 c.2168A>G
自愿选择 知情同意
GJB3基因：
c.538C>T
mtDNA 12SrRNA 基因： A1555G、
C1494T
5个工作日
新生儿耳聋基因检测 出具检测报告 随访 检测结果正常 检测结果为杂合突 变或纯合突变 确诊结果 正常 随访 确诊结果为 突变 出具确诊报告
耳聋的致病因素 除耳聋外还伴有其
耳聋
遗传因素（约60%）
它器官系统的疾病
环境因素（约40%）
非综合征型耳聋70% 综合征型耳聋30%
常染色体隐性约75%
Alport 综合征 常染色体显性约20% Pendred综合征 Waardenburg综合征 X-连锁 约1%-3% BOR综合征 Usher综合征 线粒体＜1%
三级预防：新生儿耳聋基因筛查流程
产科新生儿
足跟静脉血或脐带血（出生时）
阳性 复查（测序验证并明确突变的形 式）
阴性
随访 制定干预计划
三级预防：新生儿听力筛查流程
出生后48-72小时内进行听力-初筛。 初筛未通过的，最迟应该在出生后3个 月内接受全面的听力学评估。 已确定为听力损失的患儿，最迟应该在 出生后6个月内接受适当的干预。
能够从根本上预防常见遗传性耳聋的发生
实现遗传性耳聋的一级预防
一级预防：
2.孕早期筛查、预防策略 已在北京、上海、广州等地推广实施，通过 对孕早期的普遍筛查，及早发现携带耳聋基 因突变的个体，指导孕期甚至干涉孕期，避 免耳聋的发生。
早孕期绒毛、中期羊水、胎儿血等对胎儿 进行诊断，风险较大，除非是那种遗传性 家族史患者，强烈要求并签署同意书，取 样之前必须慎重
新生儿听力与基因联合筛查
开县人民医院耳鼻咽喉头颈外科：刘艳
内 容
背景
耳聋的预防策略
耳聋基因的筛查
听力联合耳聋基因筛查 结论与展望
背景：为什么要关注耳聋？
全球：耳聋患者3.6亿，是重大公共卫生问题 美国：重度耳聋患者240万，预计总康复投入超过＄ 9000亿
http：/
SLC26A4基因：
c.919-2A>G和c.2168A>G
自愿选择 知情同意
GJB3基因：
c.538C>T
mtDNA 12SrRNA基 因： A1555G、C1494T
5个工作日
新生儿耳聋基因检测 出具检测报告 随访 检测结果正常 检测结果为杂合突 变或纯合突变 确诊结果 正常 随访 确诊结果为 突变 出具确诊报告