第7章 医学遗传学概述

性染色体异常ຫໍສະໝຸດ Baidu
科学出版社卫生职业教育出版分社
遗传病的分类及发病率
分类
基因病 单基因病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 性连锁遗传病 多基因病 2.5 0.9 1.3 0.3 18.0
发病率（％）
染色体病
常染色体异常 性染色体异常
0.54
0.36 0.182
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医学遗传学研究的技术与方法
一、群体普查法
二、系谱分析法
三、双生法 一卵双生子(monozygotic twins MZ)
双生子
二卵双生子(dizygotic twins DZ) 四、DNA分析法 五、染色体分析法
六、种族差异比较
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医学遗传学研究范围和分科
医学细胞遗传学 从研究的技术 人类生化遗传学 层次分 医学分子遗传学 分子细胞遗传学 人类基因组学 后基因组学 从研究的对象 临床群体遗传学 和范围分 体细胞遗传学 基因工程 从与其他学科 肿瘤遗传学 的结合情况分 药物遗传学 免疫遗传学 遗传毒理学 生态遗传学 辐射遗传学 发育遗传学 行为遗传学 优生科学 medical cytogenetics human biochemical genetics medical molecular genetics molecular cytogenetics human genomics postgenomics clinical population genetics somatic cell genetics genetic engineering cancer genetics,oncogenetics pharmacogenetics immunogenetics genetic toxicology ecogenetics radiation genetics developmental genetics behavior genetics healthy birth science 科学出版社卫生职业教育出版分社
普通高等教育国家级“十一五”规划教材
医学细胞生物学和遗传学
主编 贲亚琍
医学遗传学的概念及研究范围
医学遗传学（medical genetics)：是医学与遗传学 相结合的一门边缘性科学，是遗传学知识在医学
中的应用。 一、医学遗传学研究对象和任务 研究对象：人类 研究任务：研究人类遗传病发生机理、传递方式、诊断、 治疗、预后、再发风险和预防方法，从而控制遗传病 在一个家庭中的再发，降低遗传病在人群中的危害， 为人类的健康水平作出贡献。
遗传性疾病概述
遗传病: 因遗传因素而罹患的疾病
遗传病的特征: 1.遗传物质的改变
2.先天性
3.终生性
4.垂直传递
5.家族性
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遗传性疾病概述
遗传病与环境的关系： 基本由遗传因素决定发病 遗 传 病 遗传因素和环境因素共同决定发病 基本由环境因素决定发病 遗传性疾病与家族性疾病
遗传性疾病与先天性疾病
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遗传病的分类
基因病 (genic disease） 遗 传 病 单基因病 （monogenic disease） 多基因病 （polygenic disease）
染色体病 （chromosomal disease）
常染色体
体细胞遗传病
线粒体遗传病