液态活检国内共识

合集下载

2021年结直肠癌分子标志物临床检测中国专家共识(完整版)

2021年结直肠癌分子标志物临床检测中国专家共识（完整版）摘要结直肠癌是目前我国发病率及死亡率最高的恶性肿瘤之一。

随着精准医疗理念及对肿瘤相关分子标志物研究的逐年深入，合理的检测及应用结直肠癌相关分子标志物已经成为目前临床实践的重要部分。

为了提高临床医师对结直肠癌分子标志物的了解及应用，中国临床肿瘤学会（CSCO）结直肠癌专家委员会组织相关领域专家，根据近年的国内外临床研究及实际诊疗经验，经专家组反复修改讨论，撰写了结直肠癌分子标志物临床检测的专家共识，旨在为临床医师提供参考及指导，为结直肠癌患者提供更加精准、有效的治疗。

结直肠癌是人类最常见的恶性肿瘤之一，全球发病率居恶性肿瘤第3位，死亡率居第2位。

在我国，结直肠癌发病率亦呈现逐年上升趋势。

根据2019年国家癌症中心数据显示，2015年中国结直肠癌新发病例38.8万，死亡病例18.7万[1]。

结直肠癌的早期筛查及预防可以降低发病率、提高治愈率，相关分子标志物的检测是结直肠癌筛查的有效补充，同时对个体化方案的判定、预后判断及疗效预测等方面起到重要作用。

本共识综合国内相关领域专家临床实践经验及国内外相关领域的研究成果，旨在为结直肠癌分子标志物的临床检测及临床实践提供规范及指导。

本共识对结直肠癌治疗中与方案选择和预后判断有关的分子标志物的检测标本、检测方法以及检测结果的解读提供了指导意见。

其中每个分子标志物检测的适应证和时机见图1。

图1结直肠癌分子标志物检测的适应证与时机一、检测标本目前在临床中，用于结直肠癌分子标志物检测的标本来源主要为患者的肿瘤组织标本以及外周血标本，其中外周血标本又涵盖了外周血有核细胞、血液无细胞液体成分及循环肿瘤细胞（circulating tumor cell，CTC）。

肿瘤组织检测可反映肿瘤的体细胞突变，而外周血标本中，血有核细胞的基因检测代表患者的胚系突变，CTC基因检测代表的是肿瘤的体细胞突变，而血液无细胞液体成分中的循环无细胞DNA （circulating free DNA，cfDNA）既可能源自肿瘤细胞，也可能源自血有核细胞[2]。

液体活检

组织个体化用药标志物 ctDNA用药检测标志物 CTC预后评估
ctDNA的研究进展和临床应用
ctDNA的来源
ctDNA的研究进展和临床应用 ctDNA的特征
• 标志组合（panel）
每种肿瘤都有数百基因，数千位点的不同ctDNA，包含不同的突变。
• 不断演变及变化
每个人、每个肿瘤、不同阶段、不同时间、不同治疗，其突变基因、位点、种类及含量都在动态变化。 • 高度碎片化碎片大小范围分布在从30b-250bp，多数在140bp-160bp。 • 含量少且变化大 cfDNA中多数野生背景，不同ctDNA片段的含量从0.01%到10%； • 超早期、高肿瘤特异性，但缺少组织和器官特异性

捕获建库+单分子标签
目前主流，技术相对成熟，>90%研究者采用该方案，代表公司如Guardant Health、Foundation、Roche、
吉因加、燃石等
主要特点：DNA探针或RNA探针杂交捕获，一次捕获多个目标区域，成本相对较高，无法随时增位点，无
法检测断裂点附近的突变位点

单链成环＋单分子标签
ctDNA的研究进展和临床应用 ctDNA的临床应用
无创、全面、实时、便捷
ctDNA的研究进展和临床应用 ctDNA指导用药
CAPP-Seq NGS用于血浆ALK&ROS1融合检测
1. 8例患者在血浆中均检测出ALK或ROS1融合
2. 接受克唑替尼治疗后，肿瘤缩小 -- AM. Newman,et al.Nat Med 2014
CTC、ctDNA 和外泌体在肿瘤各阶段的应用
血浆甲基化标志物血清蛋白标志物血清外泌体miRNA标志物血清/尿液外泌体蛋白尿液外泌体RNA标志物标志物（早癌诊断、鉴别及疗效判断）（中晚期诊断及疗效判断）

pdgfra基因突变类型

pdgfra基因突变类型
答：PDGFRA基因突变类型主要包括点突变、插入/缺失突变、复制突变和基因重排突变。

点突变是指在基因序列中发生单个碱基替换的突变，插入/缺失突变是指在基因序列中发生一个或多个碱基插入或缺失的突变，复制突变是指在基因序列中发生一个或多个碱基重复的突变，基因重排突变是指在基因序列中发生基因重排的突变。

检测方法：
《胃肠间质瘤基因检测与临床应用的中国专家共识(2021版)》指出，GIST基因检测技术包括一代基因测序、二代基因测序和液体活检。

一代基因测序具有比较经济、准确度高等优势，在GIST 患者中得到广泛应用。

Sanger测序法是目前肿瘤基因检测应用中最为广泛的一代基因测序方法。

液体活检技术在GIST诊断和治疗领域仍处于探索研究阶段，因此不推荐作为GIST基因检测的常规手段。

液体活检在肿瘤转移早期诊断中的应用

ＤＯＩ：１０．１３６０２／ｊ．ｃｎｋｉ．ｊｃｌｓ．２０２１．０３．１４·综述·液体活检在肿瘤转移早期诊断中的应用王梦妍，娄加陶（上海胸科医院，上海交通大学附属胸科医院检验科，上海２０００３０）摘要：液体活检作为一种新技术，具有方便、快捷、非侵入性、可重复性强等优点，其可以对体液中肿瘤相关ＤＮＡ、ＲＮＡ、外泌体及细胞进行检测，对早期检测肿瘤转移、复发具有重要意义。

尽管各种肿瘤分子相关标志物的研究不断深入，近年来对于液体活检技术的探索不断取得新的突破，然而，目前临床医生判断肿瘤患者是否发生转移依然停留在通过原位肿瘤大小和区域淋巴结状态等标准大体估测肿瘤发生转移的风险。

限制液体活检应用于临床的主要因素包括：液体活检的研究进展和临床数据的结合应用非常有限；各种分子标志物的检测和参考区间尚未建立统一标准；缺乏足够状态良好、数据完整、长期随访的样品进行原发和转移肿瘤的比较等。

近年来，随着检测技术的不断更新，对液体活检的研究逐渐深入，对其各项指标的生物学特征及临床意义的研究均取得了较大进展。

关键词：液体活检；肿瘤转移；循环肿瘤细胞；循环肿瘤ＤＮＡ；微小ＲＮＡ中图分类号：Ｒ４４６文献标志码：Ａ肿瘤转移是影响患者预后最直接的危险因素［１］。

传统的肿瘤转移检测金标准———组织活检作为一种侵入性的检查手段，对于年龄较大、病情较重的患者适用性差。

而目前临床应用的许多影像学方法也存在不同程度的缺陷，如１８ＦＮａＦ（一种带有药代动力学性能的ＰＥＴ成像的示踪剂）结合正电子发射计算机断层显像（ｐｏｓｉｔｒｏｎｅｍｉｓｓｉｏｎｔｏｍｏｇｒａｐｈｙＰＥＴ）／电子计算机断层扫描（ｃｏｍｐｕｔｅｄｔｏｍｏｇｒａｈｙ，ＣＴ）对监测肿瘤骨转移非常敏感，但１８ＦＮａＦ会极大地影响患者的治疗效果［２］。

ＰＥＴ试剂———氟化葡萄糖也常用于转移性前列腺癌，且具有较高的预后价值，但其主要用于晚期且很难评估其是否具有足够的敏感性。

结直肠癌液体活检临床研究进展及国内应用现状和精准治疗

临床医药文献杂志Journal of Clinical Medical 2019 年第 6 卷第 9 期2019 Vol.6 No.9198结直肠癌液体活检临床研究进展及国内应用现状和精准治疗侯文运，李旭斌，杨亚斌（首都医科大学附属北京康复医院，北京 100000）【摘要】随着精准医疗在肿瘤临床领域中的广泛开展，人们对循环肿瘤细胞(circulating tumor cells，CTCs)和循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA，ctDNA)的认识逐渐加深，以血液为基础的肿瘤分子诊断广泛应用于临床中，为肿瘤患者的早发现早治疗提供了可能。

本文针对液体活检的两种技术:循环肿瘤细胞和循环肿瘤DNA检测技术的特点，总结国内国外在结直肠癌液体活检及精准医疗领域的最新研究进展，探讨结直肠癌液体活检的应用现状及临床前景。

【关键词】液体活检；结直肠肿瘤；循环肿瘤细胞；循环肿瘤DNA【中图分类号】R735.3 【文献标识码】A 【文章编号】ISSN.2095-8242.2019.09.198.011 液体活检的概念肿瘤是危害人类健康的主要疾病之一，随着生物技术的不断发展和精准医疗的推进，直肠癌的治疗模式也逐渐发展为以手术治疗为主的综合性治疗。

[1]目前虽然组织活检是诊断肿瘤的金标准，医生通常采用组织活检的方法对患者进行检测与诊断，但不可否认这种方式也存在一些弊端，如对患者造成的创伤较大，易导致肿瘤转移等。

近年，随着肿瘤的液体活检[2]这一分子诊断的概念被提出，并且备受关注，液体活检有望迅速进入临床指导肿瘤的诊断与治疗。

这项系统而精细的“医学工程”中，从组织到细胞直至分子层面的关于肿瘤的全方位信息，为早期诊断、用药指导、术后监测和疗效评估等临床诊疗环节提供了保障。

液体活检（liquid biopsy）。

液体活检是指对患者血液样本中的细胞和核酸的检测，主要包括循环肿瘤细胞和循环肿瘤DNA两类。

以循环肿瘤细胞、循环肿瘤DNA检测为代表的液体活检技术受到临床医师的高度重视，有望成为补充或替代传统组织学活检的新兴检测手段，并成为精准医学时代乳腺癌诊治的重要工具。

2022国际肺癌研究协会NSCLC液体活检最新专家共识(全文)

2022国际肺癌研究协会NSCLC液体活检最新专家共识（全文）一年一度的学术盛会CCO日前已圆满落幕，为期7天的学术会议为广大医生提供了学习和交流的广阔学习平台。

会议期间，广东省人民医院周清教授解读了国际肺癌研究协会（IASLC）关于非小细胞肺癌（NSCLC）活检的最新专家共识。

IASLC液体活检共识IASLC是肺癌领域最核心的学术组织之一。

2018年，IASLC首次发表液体活检声明，但共识缺乏实际操作的指导建议。

2021年，IASLC 进一步更新了声明，此次更新涵盖“血浆优先”与“组织优先”的适用场景，何时选择何种检测，及检测规范化和报告解读。

共识1：分析前的标准化建议在临床实践中，ctDNA收集、样本处理和自动化处理应使用标准化和临床验证的程序进行，以减少操作者的变异性和假阴性结果。

血液采集：防止溶血，减少ctDNA片段降解，专用采血管优于EDTA 抗凝管，允许延长处理前的时间。

样本处理：去除血液中固有成分，包括可能干扰ctDNA分析的非肿瘤DNA，可采用标准的两步或三步离心法。

核酸提取：自动化处理优于手动处理。

共识2：分析中，NGS优于非NGS由于在晚期NSCLC 中评估（指南推荐）的癌基因靶点越来越多，无论是在未接受治疗的患者还是出现靶向药物获得性耐药(MOR) 的患者中，血浆ctDNA 的检测应通过临床验证的NGS 平台进行，而不是单基因、基于PCR 的方法。

由于技术和经济限制而无法进行血浆NGS检测的情况下，单基因或多重方法可能是合适的替代方案。

然而，单基因检测不完整，如果结果为阴性，则必须进行额外的生物标志物系列检测。

ctDNA检测方法：NGS vs 非NGSNGS vs 非NGS目前，NGS检测的灵敏度大大提高，主要体现在增加测序深度、采用UMI分子标签、采用纠错算法。

此外，NGS检测还可以检测稀有或未知变异，可节约样本，并降低检测总成本。

共识3：分析后，液体活检报告需多学科协助临床实践中已确立了组织和血浆NGS 的益处。

液体活检在肿瘤监测管理中的应用

液体活检在肿瘤监测管理中的应用1. 引言1.1 液体活检在肿瘤监测管理中的应用液体活检在肿瘤监测管理中的应用是一种快速、无创、准确的诊断技术，通过检测体液中的肿瘤相关标志物，可以帮助医师及时了解肿瘤的发展情况，指导临床治疗方案的调整。

随着科技的进步和研究的深入，液体活检在肿瘤监测管理中的应用越来越受到重视。

传统的肿瘤诊断方法需要进行组织活检或影像检查，而液体活检则能通过简单的血液、尿液或唾液样本，实现对肿瘤的监测和管理。

这种无创的方式让患者更加舒适，也使得监测更加连续与频繁。

液体活检的应用范围涵盖了肿瘤的早期筛查、治疗效果监测、复发与转移的监测，以及个性化治疗方案的制定。

其高灵敏度和特异性让其成为肿瘤监测管理中的重要辅助工具。

未来，随着技术的不断革新和研究的不断深入，液体活检在肿瘤监测管理中的应用将会更加广泛，更加精准，为患者提供更好的医疗服务。

在这个信息爆炸的时代，液体活检的应用将成为肿瘤监测管理中不可或缺的重要组成部分。

液体活检的未来发展前景值得期待，对于提升肿瘤治疗水平将具有重要意义。

2. 正文2.1 液体活检的原理和方法液体活检是一种通过分析血液、尿液或其他生理液体中的肿瘤标记物来诊断和监测肿瘤的方法。

其原理是基于肿瘤细胞在体内释放的DNA、RNA、蛋白质等物质会进入循环系统，成为体液中的特定标记物。

通过对这些标记物的检测和分析，可以了解肿瘤的遗传特征、变异情况等信息。

液体活检的方法主要包括血清标志物检测、循环肿瘤细胞检测和循环肿瘤DNA检测等。

血清标志物检测是最常用的方法之一，通过检测血液中的特定蛋白质或其他分子来判断肿瘤的存在和发展情况。

循环肿瘤细胞检测则是通过分离和鉴定循环系统中的肿瘤细胞来诊断和监测肿瘤。

而循环肿瘤DNA检测则是通过分析血液中的肿瘤DNA片段来了解肿瘤的遗传变异情况。

液体活检是一种非侵入性的检测方法，具有较高的准确性和灵敏度，在肿瘤监测管理中发挥着重要作用。

随着技术的不断进步和研究的深入，液体活检将在肿瘤诊断、治疗和监测方面发挥越来越重要的作用。

胃癌早诊早治中国专家共识(2023版)要点

胃癌早诊早治中国专家共识(2023版）要点【摘要】我国胃癌发病率和病死率均位居世界前列。

近年来，虽然早期胃癌治愈率远高千进展期胃癌，但由于早期胃癌症状不典型，诊断率偏低，进展后极大影响胃癌患者的治疗和生存渭况。

鉴千此，中华医学会肿瘤学分会早诊早治学组制订《胃癌早诊早治中国专家共识(2023版）》（以下简称共识），旨在提高胃癌早期管理水平，改善患者的预后和生存情况。

胃癌早期筛查、早期诊断是早期管理的关键，早期筛查包括X线钡剂造影检查、内镜检查、血清学检查及幽门螺杆菌感染检测等，早期诊断包括内镜、病理学及影像学分期诊断。

除了传统手术治疗，依据有无淋巴结转移及肿瘤侵犯深度，早期胃癌治疗还包括内镜及术后辅助治疗。

术后应行系统肿瘤监测，尽早识别复发和转移。

该共识旨在为临床医师、医疗机构和患者提供权威、可靠参考。

胃癌是世界范围内常见的恶性肿瘤之一，也是癌症发病率增加和病死率上升的主要原因之一。

近年来，随着生活水平和健康意识的提高，幽门螺杆菌(HP)根除等举措的施行，已使胃癌整体发病率下降，但胃癌仍居癌症发病率第5位癌症相关病死率第4位。

胃癌的发病与多种危险因素有关，早期症状隐匿，多数胃癌患者确诊时已是中晚期，预后较差。

近年来，随着医学不断进步，精准医学理念日益发展，带来新的研究方法和技术，如高通量测序技术和液体活检等为胃癌早期诊断和治疗提供新机会。

通过监测高危人群，早期发现胃癌，及早采取有效的治疗措施，改善患者预后。

—、胃癌的流行病学趋势胃癌作为全世界常见的一种恶性肿瘤，其不良预后对人类健康构成严重挑战。

我国胃癌早期诊断率偏低，极大影响患者的治疗和生存渭况。

因此，应该重视早期筛查在胃癌防治中的重要性，及时发现早期胃癌并进行有效治疗，可延长患者生存时间并提高其生命质量。

推荐意见1:早期诊断和治疗对提高胃癌患者生存率至关重要，建议提高我国胃癌患者早诊早治水平，以改善患者预后，延长生存时间，提高生命质量（强推荐，证据分级：高级L二、胃癌的预防胃癌的发生机制目前尚未完全阐明，可能由多种因素综合作用共同导致，如遗传疾病状态饮食习惯等因素。

国内首个《外泌体研究、转化和临床应用专家共识》发布

国内⾸个《外泌体研究、转化和临床应⽤专家共识》发布体外诊断新媒体领导品牌（）2018年12⽉20⽇，由中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会外泌体技术专家委员会主任委员、暨南⼤学张灏教授领衔的专家团队执笔撰写的《外泌体研究、转化和临床应⽤专家共识》（以下简称“共识”），正式在线发表于《转化医学杂志》。

这是国内权威发布的第⼀个外泌体相关共识。

本共识旨在促进国内外泌体特别是外泌体肿瘤标志物的产学研结合，推动相关标准与规范的建⽴，理性引导技术转化，并服务于民⽣。

专家共识主要内容1 外泌体经历了“从⽆到有，由冷到热”的发展历程共识专家认为现有的⼀些基于单中⼼、⼩样本量的研究结果，还需进⼀步深⼊研究和多中⼼临床试验予以验证。

虽然外泌体研究还存在诸多尚未解决的难题，共识专家坚信这也正是值得研究与探索的魅⼒所在。

2 外泌体分离⽅法丰富多样，但缺乏标准共识专家认为超速离⼼法、超滤法、排阻⾊谱法、免疫磁珠法、聚⼄⼆醇沉淀法、微流控芯⽚技术及其它分离⽅法都存在各⾃的局限性，⽬前尚⽆公认的“⾦标准”，⽆论那种⽅法都不能将外泌体与其他细胞外囊泡（extracellular vesicles, EVs）亚群彻底分离，但未来出现更好的EVs分离技术是⼤概率事件。

⽽且随着我们对EVs认识的不断深⼊，问题也可能以另外的途径得到解决。

对于希望开展外泌体研究的科研⼯作者，建议根据样本类型和下游的科学问题来选择分离⽅法。

3 外泌体分析⽅法需要“量体裁⾐”。

⼀⽅⾯，外泌体因其尺度特点，对原有的分析技术提出了新的挑战；另⼀⽅⾯，分析外泌体标志物丰度普遍偏低。

因此，根据外泌体的特性“量⾝定制”分析⽅法和检测⼿段，未来会成为常态。

虽然外泌体有着丰富的内含物，但针对外泌体RNA的报道要多于其他内含物，这⼀定程度上是检测技术发展不均衡所导致的结果。

因此，专家认为多学科的交叉，如基于⼈⼯智能的多组学算法开发，有望改变传统单⼀标志物的概念，以组学的、图谱式的⽅式对原有单⼀性的标志物概念进⾏重新定义。

《2023年欧洲器官移植学会共识声明

《2023年欧洲器官移植学会共识声明：肝移植中的生物标志物》摘译白易，李金明，张雅敏天津市第一中心医院肝胆胰外科，天津 300392通信作者：张雅敏，138****************（ORICD：0000-0001-7886-2901）摘要：2023年8月，欧洲器官移植学会在线发表了“2023年欧洲器官移植学会共识声明：肝移植中的生物标志物”。

该共识主要围绕肝移植中的生物标志物、临床适用性和未来需求等方面展开，通过回顾有关原发性疾病复发、慢性肾脏疾病发展和安全摆脱免疫抑制的文献，来探索新的生物标志物在预测肝移植预后方面的作用。

该共识从肝移植后复发性肝脏疾病、复发性肝细胞癌、摆脱免疫抑制、慢性肾脏疾病进展四个方面展开研究，强调了生物标志物在预测或检测疾病复发中的重要性，同时也提出了仍需要更大规模的前瞻性研究以提高证据质量。

笔者团队对该共识声明进行摘译，系统介绍了该共识声明中四个方面的研究以及相关讨论和结论，以期为肝移植中新生物标志物的发现和探索提供更多循证医学证据。

关键词：肝移植；生物标志物；共识；欧洲基金项目：国家自然科学基金（82372194）；天津市卫生健康科技项目（TJWJ2021ZD002， TJWJ2023MS012）An excerpt of European Society for Organ Transplantation consensus statement on biomarkers in liver transplantation （2023）BAI Yi， LI Jinming， ZHANG Yamin.（Department of Hepatobiliary and Pancreatic Surgery， Tianjin First Central Hospital， Tianjin 300392， China）Corresponding author： ZHANG Yamin，138****************（ORICD： 0000-0001-7886-2901）Abstract：In August 2023， the European Society for Organ Transplantation （ESOT） published the ESOT Consensus Statement on Biomarkers in Liver Transplantation online. The consensus statement focuses on biomarkers in liver transplantation，clinical applicability， and future needs and explores the role of new biomarkers in predicting liver transplantation outcomes by reviewing the literature on primary disease recurrence， development of chronic kidney disease （CKD）， and safe weaning of immunosuppression. This consensus statement conducts studies from the four aspects of recurrent liver disease after liver transplantation，recurrent hepatocellular carcinoma，weaning of immunosuppression，and CKD progression，emphasizes the importance of biomarkers in predicting or detecting disease recurrence， and proposes that large-scale prospective studies are still needed to improve the quality of evidence. The author’s team gives an excerpt of the consensus statement and systematically introduces the four aspects of the consensus statement and related discussions and conclusions，in order to provide more evidence-based medical evidence for identifying and exploring new biomarkers for liver transplantation.Key words：Liver Transplantation； Biomarkers； Consensus； EuropeResearch funding：National Natural Science Foundation of China （82372194）；Tianjin Health Science and Technology Project （TJWJ2021ZD002， TJWJ2023MS012）共识确立过程由欧洲器官移植学会（ESOT）及其各部门专门的工作组负责，工作组确定了与肝移植（livertransplantation，LT）中生物标志物相关的关键问题。

高通量测序技术的临床应用及质量管理

高通量测序技术的临床应用及质量管理高通量测序技术，又称下一代测序技术（next generation sequencing，NGS），能够一次对大量核酸分子进行平行序列测定。

随着测序技术的发展及成本的降低，在临床遗传性疾病基因诊断、肿瘤的诊断、靶向治疗、液体活检、感染性疾病病原体筛查等方面得到了广泛应用。

由于NGS 检测步骤繁琐、流程复杂，对结果分析解读要求高，检测具有一定特殊性，在临床应用中伴随出现了许多问题，对其质量管理提出了新的挑战。

一、高通量测序技术在临床上的应用1.NGS在遗传病诊断中的应用：NGS技术的发展逐渐改变了遗传疾病诊断的方式。

根据不同文库构建方式，可分为全基因组（whole-genome sequencing，WGS）、全外显子（whole-exome sequencing，WES）、医学外显子、靶向基因测序等。

传统遗传病的研究方法是从临床表型到基因型分析，即所谓的“正向遗传学”研究方法。

随着NGS技术的发展，形成了以遗传信息为基础确定表型的“反向表型”研究方式，使临床医生能够根据个体的遗传变异准确预测疾病及相关临床表现。

当同种疾病不同患者的表型因人而异时，以基因型为基础的方法能够在疾病表征完全展现前对患者进行诊断，凸显了NGS技术在遗传性罕见疾病临床诊断中的优势［1］。

常用的研究方法包括：（1）使用WES或WGS分析具有相同临床特征的一组患者，筛选出不同患者中的相同变异；（2）先证者与父母或其他家庭成员同时进行WES或WGS 分析，并根据疾病遗传模式（常染色体显性、隐性、X连锁或新发变异）筛选出致病变异。

2.NGS在肿瘤诊断、靶向治疗以及预后监测中的应用：随着精准医学和测序技术的发展，NGS在肿瘤的早期筛查、诊断治疗、预后评估方面显示出独特优势。

NGS可用于识别癌症中常见的基因变异，包括单核苷酸变异（single nucleotide variation，SNV）、小片段插入缺失、拷贝数变异（copy number variation，CNV）以及某些恶性肿瘤中的融合基因［2, 3］。

caca指南液体活检_概述说明以及解释

caca指南液体活检概述说明以及解释1. 引言1.1 概述本篇文章旨在介绍caca指南液体活检的概念、原理、方法以及其在医学领域中的应用。

液体活检作为一种新兴的无创诊断技术，通过分析人体液体中的生物标志物来诊断疾病并提供治疗方案。

caca指南液体活检是其中一种被广泛研究和应用的方法。

1.2 文章结构本文将按照以下顺序展开：首先介绍caca指南液体活检的定义，包括其起源和基本概念；接着阐述液体活检的原理和常用方法，解释其背后的科学机制；然后探讨caca指南液体活检在医学领域中的应用领域，以实际案例说明它在临床实践中的价值；最后总结caca指南液体活检的重要性和优势，并提出对未来研究方向的展望和建议。

1.3 目的本文旨在使读者对caca指南液体活检有一个全面而清晰的了解。

通过阐述其定义、原理、实践应用以及未来发展方向，读者将能够了解液体活检作为一种非侵入性的诊断方法所具备的优势和潜力。

除此之外，本文还旨在引发对caca指南液体活检进一步研究和应用的兴趣，促进医学科学领域的持续发展。

2. 正文:2.1 caca指南液体活检的定义caca指南液体活检是一种基于血液或其他生物体内液体样本进行分析和诊断的新兴技术。

它可以通过分析这些样本中包含的循环肿瘤DNA（ctDNA）、细胞外囊泡（EVs）及蛋白质等生物标志物，帮助医生了解患者身体内发生的变化和疾病情况。

相比传统组织活检或细胞活检方法，caca指南液体活检具有非侵入性、快速、方便等优点。

2.2 液体活检的原理和方法液体活检技术主要通过采集患者血浆、尿液或其他生物体内液体样本，并利用高灵敏度的实验技术来分离和分析这些样本中微量的肿瘤标记物。

常用的技术包括多重PCR扩增、下一代测序（NGS）、质谱分析以及流式细胞术等。

在分析过程中，科学家可以根据特定基因突变、异常甲基化模式或蛋白质表达水平等来评估患者是否存在肿瘤细胞或其他异常情况。

2.3 caca指南液体活检的应用领域caca指南液体活检技术在临床医学中有广泛的应用领域。

二代测序技术在NSCLC中的临床应用中国专家共识（2020版）

二代测序技术在NSCLC中的临床应用中国专家共识（2020版）让我们一起学习啊！二代基因测序（next generation sequencing, NGS）又称为高通量测序，该技术能够同时对上百万甚至数十亿个DNA进行分析，实现了高通量测序的目标。

NGS检测的适用人群共识1：推荐所有病理诊断为肺腺癌、含有腺癌成分的肺癌以及不能分型的晚期新发或术后复发的NSCLC患者常规进行基因检测。

【I 级推荐】对经小标本活检诊断为含有腺癌成分或具有腺癌分化的混合型鳞癌，以及年轻或不吸烟/少吸烟肺鳞癌患者，也推荐进行基因检测。

【II级推荐】注：虽然单纯肺鳞癌患者中有4%的表皮生长因子受体（EGFR）突变率，但尚无证据支持肺鳞癌患者使用靶向EGFR酪氨酸激酶抑制剂（TKI）显著获益，因此不推荐对单纯肺鳞癌患者进行EGFR基因检测。

共识2：针对敏感型突变发生率高的NSCLC患者（见“共识1”），常规基因检测结果为阴性时，建议使用中国国家药品监督管理局（National Medical Products Administration, NMPA）或美国食品药品监督管理局（Food and Drug Administration,FDA）批准的NGS产品进行复检。

【III级推荐】晚期新发或术后复发NSCLC患者首次进行基因检测的共识意见共识3：针对晚期新发或术后复发的NSCLC患者，首次检测建议采用NMPA批准的检测产品，检测至少包括NSCLC常见驱动基因: EGFR突变（应涵盖18号、19号、20 号、21号外显子），以及ALK 融合、ROS1融合。

【I级推荐】共识4：针对晚期新发或术后复发的NSCLC患者，结合患者实际临床情况，如需获得更多的潜在靶点信息，首次检测建议采用NMPA 或FDA批准的检测产品，检测包括BRAF V600E、KRAS（如G12C等）、NTRK1/2/3融合、MET14号外显子跳跃突变和MET扩增、ERBB2 20号外显子插入、RET融合等少见驱动基因变异。

液体活检的检测方法

液体活检的检测方法液体活检（Liquid biopsy）是一种非侵入性的生物标本采集技术，通过从体液中检测循环肿瘤细胞（CTCs）、循环肿瘤DNA（ctDNA）、循环肿瘤RNA （ctRNA）等肿瘤标志物，用于癌症的早期筛查、诊断、疗效监测和预后评估。

相比传统的组织活检，液体活检具有操作简便、重复采样方便、动态监测等优势，因此备受关注。

液体活检的主要检测方法包括CTCs的分选、ctDNA的测序、ctRNA的分析等。

其中，CTCs的分选是一种通过特定的生物学或物理学方法从血液中富集肿瘤细胞的技术，目前主要包括免疫磁珠分选、微流控芯片分选等。

免疫磁珠分选是利用表面标记的抗体结合肿瘤细胞表面的抗原，然后通过磁场将肿瘤细胞分离出来。

微流控芯片分选则是通过微米级的管道和微结构来实现肿瘤细胞的富集。

这些方法可以高效地从血液中富集肿瘤细胞，为后续的分子生物学分析提供了可靠的样本来源。

在ctDNA的测序方面，常用的技术包括下一代测序（NGS）和数字PCR。

NGS技术可以对ctDNA进行全面的测序，发现肿瘤相关的突变、拷贝数变异等信息，为个体化治疗提供依据。

数字PCR则是一种高灵敏度的PCR技术，可以对特定的突变位点进行定量检测，适用于监测治疗后的微小残留病灶。

此外，ctRNA的分析也是液体活检的重要内容之一。

通过对血液中的ctRNA进行测序和表达谱分析，可以了解肿瘤的转录组信息，发现新的治疗靶点和预后标志物。

总的来说，液体活检的检测方法多样，可以从不同侧面全面地了解肿瘤的信息。

随着技术的不断进步和突破，液体活检将在癌症的早期筛查、诊断和治疗中发挥越来越重要的作用。

希望未来能够有更多的创新技术和方法，为液体活检的临床应用提供更多的可能性。

专家共识：液体活检在临床肿瘤诊疗应用和医学检验实践中的专家共识

专家共识：液体活检在临床肿瘤诊疗应用和医学检验实践中的专家共识液体活检(liquid biopsy)在肿瘤临床诊断治疗领域的应用日益广泛，是实现对肿瘤"个体化精准医疗"的重要手段。

为科学规范液体活检技术在临床检验中的应用，中华医学会检验医学分会、国家卫生健康委员会临床检验中心共同制定了《液体活检在临床肿瘤诊疗应用和医学检验实践中的专家共识》，并广泛征求了临床肿瘤专家和医学检验专家的意见。

本应用建议最后经中华医学会检验医学分会和国家卫生健康委员会临床检验中心组织专家进行讨论修改后，由中华医学会检验医学分会、国家卫生健康委员会临床检验中心共同发布。

鉴于液体活检技术发展迅速，本应用建议将适时修订，以适应医学发展和满足临床应用的需求。

液体活检是指利用人体体液作为标本来源检测获取肿瘤相关信息的技术。

相比于传统侵入式组织活检，液体活检具有依从性佳、标本易获取、特异性好等优势；更重要的是，其能有效克服肿瘤异质性，可有效实现精准的肿瘤辅助诊断、实时监测、疗效评价及预后判断。

因此，液体活检有望成为癌症早期辅助诊断、伴随诊断、治疗监测及预后评估的理想技术。

液体活检主要包括循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA，ctDNA)、循环肿瘤细胞(circulating tumor cell，CTC)和外泌体等检测，其中ctDNA与CTC是目前最受关注的两类液体活检靶标。

ctDNA是指人体血液循环中携带有肿瘤特异性基因突变、缺失、插入、重排、拷贝数变异及甲基化等信息的DNA片段，其主要来源于坏死或凋亡的肿瘤细胞、循环肿瘤细胞或者肿瘤细胞分泌的外泌体。

CTC是指自发或被动地从实体肿瘤病灶脱落进入到血液循环的肿瘤细胞。

作为肿瘤转移/复发的"种子"，CTC携带有大量与肿瘤发生、发展、转移以及耐药相关的信息。

在临床实践过程中应该谨慎评估液体活检的分析有效性、临床有效性以及临床实用性。