遗传咨询与优生》ppt课件
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优生咨询PPT课件
11
.
2.本次妊娠期有异常情况或有不良接触史： 如妊娠剧吐、先兆流产等。如在发掘妊娠 之前误用或接触了对胎儿有毒性的药物或 物质，应分析用药或解除的时间和剂量、 用法、毒性强弱、胎儿可能发生异常种类 等，根据其可能的程度，分析并指导采取 继续还是终止妊娠。
12
. 13
有异常孕产史：特别是对有习惯性流产史、死胎 史和胎儿畸形分娩史的孕妇的咨询
人群中自然流产的发生率为15％～20％，其中孕 早期的流产儿约50％，是由于染色体异常所致。
通过询问病史及有关实验室检查，确定异常妊娠 史的病因，针对不同病因建议孕妇采取相应措施 ，有适应证者可进行产前诊断，避免异常胎儿的 出生。
如（神经纤维瘤、苯丙酮尿症、血友病等）2.多基 因遗传病先天性心脏病、唇裂、糖尿病）3.染色体 病 3.推算遗传病再发风险
4
.
（二）婚前咨询与检查 1、婚前咨询的对象：
1.35岁以上大龄青年 2.原发性闭经 3.生殖器畸形或发育不良 4.男性小阴茎包茎性功能障碍者 5.男女一方患有某种性病 6.男女一方有化学药物、农药中毒
史或较长时间、较大剂量接触放射 性物质史
5
.
2、婚前咨询的内容
1.按优生学选择择偶 2.应避免结婚的情况 3.可以结婚但不宜生育的情况 4.可以结婚但徐控制下一代的性别的情况 5.应延期结婚的对象
6
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2.本次妊娠期有异常情况或有不良接触史： 如妊娠剧吐、先兆流产等。如在发掘妊娠 之前误用或接触了对胎儿有毒性的药物或 物质，应分析用药或解除的时间和剂量、 用法、毒性强弱、胎儿可能发生异常种类 等，根据其可能的程度，分析并指导采取 继续还是终止妊娠。
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有异常孕产史：特别是对有习惯性流产史、死胎 史和胎儿畸形分娩史的孕妇的咨询
人群中自然流产的发生率为15％～20％，其中孕 早期的流产儿约50％，是由于染色体异常所致。
通过询问病史及有关实验室检查，确定异常妊娠 史的病因，针对不同病因建议孕妇采取相应措施 ，有适应证者可进行产前诊断，避免异常胎儿的 出生。
如（神经纤维瘤、苯丙酮尿症、血友病等）2.多基 因遗传病先天性心脏病、唇裂、糖尿病）3.染色体 病 3.推算遗传病再发风险
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（二）婚前咨询与检查 1、婚前咨询的对象：
1.35岁以上大龄青年 2.原发性闭经 3.生殖器畸形或发育不良 4.男性小阴茎包茎性功能障碍者 5.男女一方患有某种性病 6.男女一方有化学药物、农药中毒
史或较长时间、较大剂量接触放射 性物质史
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2、婚前咨询的内容
1.按优生学选择择偶 2.应避免结婚的情况 3.可以结婚但不宜生育的情况 4.可以结婚但徐控制下一代的性别的情况 5.应延期结婚的对象
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苏教版生物八年下 22.4遗传病和优生优育 (共25张PPT)
苏教版八年级生物下册
第四节 遗传病和优生优育
学习目标
知识与能力目标： 1.能说出常见的遗传病及危害 2.知道什么是优生优育，要实现优 生优育的措施 情感态度价值观： 增强法制意识，增强社会责任感 重点：遗传病及危害 难点：近亲结婚的危害
定义： 遗传病是指由遗传物质 发生改变而引起的或者是由 致病基因所控制的疾病。
近亲结婚增加了隐性致病基因结 合的机会。
近亲结婚生“双头怪”
♀ 危害人类健康，降低人口素质； ♀ 给患者本人、家庭和社会带来严 重的经济负担和精神负担；
♀ 某些精神病患者给社会治安带来 危害。
钗头凤
红酥手，黄滕酒，满城春色宫墻柳。 东风恶，欢情薄。 一杯愁绪，几年离索。 错！错！错！ 春如旧，人空瘦，泪痕红浥鲛绡透。 桃花落，闲池阁。 山盟虽在，锦书难托。 莫！莫！莫！
无脑儿
无脑儿是神经 管畸形的一种。 神经管闭合不 全，形成无脑 畸形、脊柱裂 等。
智力低下 口小舌大 特殊面容
性腺发育不良（女性）
缺乏某些凝血因子，不能正常凝血， 因此轻微损伤可引起出血不止
头发发黄、尿液有一 种特殊的鼠尿臭味
先天性聋哑
严重听力减退成、继发性语言不能
正常看应是一幅“牛”的图案，如看到的 是一头“鹿”，就有可能是色盲或色弱。
1/50
产前诊断
我国现在有三个遗传病检测中 心，在北京、上海、长沙。他 们能对几十种遗传病做出产前 诊断，提供酶缺陷、基因、染 色体等原因引起的遗传病。 检测手段： ♀ 羊水穿刺检查 ♀ B超检查或基因诊断 ♀ 孕妇血细胞检查 ♀ 绒毛细胞检查
第四节 遗传病和优生优育
学习目标
知识与能力目标： 1.能说出常见的遗传病及危害 2.知道什么是优生优育，要实现优 生优育的措施 情感态度价值观： 增强法制意识，增强社会责任感 重点：遗传病及危害 难点：近亲结婚的危害
定义： 遗传病是指由遗传物质 发生改变而引起的或者是由 致病基因所控制的疾病。
近亲结婚增加了隐性致病基因结 合的机会。
近亲结婚生“双头怪”
♀ 危害人类健康，降低人口素质； ♀ 给患者本人、家庭和社会带来严 重的经济负担和精神负担；
♀ 某些精神病患者给社会治安带来 危害。
钗头凤
红酥手，黄滕酒，满城春色宫墻柳。 东风恶，欢情薄。 一杯愁绪，几年离索。 错！错！错！ 春如旧，人空瘦，泪痕红浥鲛绡透。 桃花落，闲池阁。 山盟虽在，锦书难托。 莫！莫！莫！
无脑儿
无脑儿是神经 管畸形的一种。 神经管闭合不 全，形成无脑 畸形、脊柱裂 等。
智力低下 口小舌大 特殊面容
性腺发育不良（女性）
缺乏某些凝血因子，不能正常凝血， 因此轻微损伤可引起出血不止
头发发黄、尿液有一 种特殊的鼠尿臭味
先天性聋哑
严重听力减退成、继发性语言不能
正常看应是一幅“牛”的图案，如看到的 是一头“鹿”，就有可能是色盲或色弱。
1/50
产前诊断
我国现在有三个遗传病检测中 心，在北京、上海、长沙。他 们能对几十种遗传病做出产前 诊断，提供酶缺陷、基因、染 色体等原因引起的遗传病。 检测手段： ♀ 羊水穿刺检查 ♀ B超检查或基因诊断 ♀ 孕妇血细胞检查 ♀ 绒毛细胞检查
优生遗传咨询与产前诊断综述课件
细胞遗传学检查指征
• 两性内外生殖器畸形者 • 疑为先天愚型的患儿及其父母 • 原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和
多动症者 • 35岁以上的孕妇
染色体检查标本：外周血、绒毛、羊水脱 落细胞和脐血、皮肤等组织
生化检查
• 不同类型的遗传病的缺陷不同，生化检查 也不同
• 用于酶的改变的方法：电泳速率、酶动力 学、指纹分析和免疫反应
• 用于蛋白质改变的方法:电泳技术、肽链和 氨基酸顺序分析
• 遗传性代谢病测定中间代谢产物
基因诊断
• 针对直接病因诊断 • 特异性强 • 灵敏度高 • 适应性强 • 诊断范围广
基因诊断
• 由于基因突变的类型多种多样，除缺失、 插入、倒位、动态突变和一些高发的点突 变可以通过基因分析直接检测外，大多数 基因突变需要繁琐的分析才能确定突变， 一般难以直接检测，因此基因诊断在临床 上的应用主要是产前诊断（以先证者为线 索）
怀孕或即将怀孕的妇女。 • 夫妇近亲结婚。
遗传咨询的步骤
• 明确诊断：根据病史、症状和体征，通过 家系调查系谱分析，明确是否为遗传性疾 病，要确认遗传性疾病，必须正确认识遗 传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的关 系。
• 预测对子代的影响：根据遗传性疾病类型 和遗传方式作出估计。
遗传病诊断
• 遗传性疾病是指个体生殖细胞或受精卵的遗传物 质发生突变，或突变引起的疾病，具有垂直传递 和终生性特征。
遗传与优生 ppt课件
其中 A 和 B 基因为显性基因， O 基因为隐性基因
常染色体隐形性遗传特点；
该形状在男女两性中的发生机率是均等的。 仅当亲代双方均为此隐形性状的携带者，其所有子代才会发生这一性状 仅当亲代双方均为此隐形性状的纯合子，其所有子代都会发生这一性状 当亲代双方均为此隐形性状的杂合子，其子代仅有25%会发生这一性状
增进家庭幸福 提高人口素质
（二）影响优生的因素
（三）优生学的范畴
基础优生学：生物学及基础医学 社会优生学：社会科学、社会生产方面的研究，优生立法，
优生政策的贯彻 环境优生学：研究环境及环境污染的治理 临床优生学（生殖健康）：用于优生、预防出生缺陷的医疗
措施： 如婚前检查：三代以内的直系血亲禁止结婚， 提倡适龄生育、 进行围生期保健、遗传咨询和产前诊断、终止妊娠手术等 新生儿疾病筛查等。
单体：45X等
结构 异常
缺失、易位、倒位、 环形染色体等
染色体疾病的高危因素
孕妇年龄大于35岁的单胎妊娠 孕妇年龄大于31岁的双卵双胎妊娠 前胎常染色体三体史 前胎X染色体三体(47XXX或47XXY）者 夫妇中一方染色体易位 夫妇中一方染色体倒置 前胎染色体三倍体 妊娠早期反复流产 夫妇非整倍体异常 产前超声发现胎儿存在严重的结构畸形
会发生这一性状
显性遗传举例——ABO血型系统的基
因表示
ABO 血型系统的基因位点在第 9 对染色体上。
常染色体隐形性遗传特点；
该形状在男女两性中的发生机率是均等的。 仅当亲代双方均为此隐形性状的携带者，其所有子代才会发生这一性状 仅当亲代双方均为此隐形性状的纯合子，其所有子代都会发生这一性状 当亲代双方均为此隐形性状的杂合子，其子代仅有25%会发生这一性状
增进家庭幸福 提高人口素质
（二）影响优生的因素
（三）优生学的范畴
基础优生学：生物学及基础医学 社会优生学：社会科学、社会生产方面的研究，优生立法，
优生政策的贯彻 环境优生学：研究环境及环境污染的治理 临床优生学（生殖健康）：用于优生、预防出生缺陷的医疗
措施： 如婚前检查：三代以内的直系血亲禁止结婚， 提倡适龄生育、 进行围生期保健、遗传咨询和产前诊断、终止妊娠手术等 新生儿疾病筛查等。
单体：45X等
结构 异常
缺失、易位、倒位、 环形染色体等
染色体疾病的高危因素
孕妇年龄大于35岁的单胎妊娠 孕妇年龄大于31岁的双卵双胎妊娠 前胎常染色体三体史 前胎X染色体三体(47XXX或47XXY）者 夫妇中一方染色体易位 夫妇中一方染色体倒置 前胎染色体三倍体 妊娠早期反复流产 夫妇非整倍体异常 产前超声发现胎儿存在严重的结构畸形
会发生这一性状
显性遗传举例——ABO血型系统的基
因表示
ABO 血型系统的基因位点在第 9 对染色体上。
冀少版八年级下册第六单元第二章第三节 遗传病与优生(共42张PPT)
观察：
他跟你一样吗？
他的相貌有什么
特点？
什么是遗传病？
他是一个先天
遗传病与传染病有什么区愚别型？患者，这
种病是一种遗
传病。
学习目标
• 1.能够区分遗传病和非遗传病，了解遗 传病的类型。
• 认识近亲结婚的危害，提倡优生优育。
一、遗传病
（一）阅读课本中资料，回答以下问题。
1、什么是血友病？ 2、血友病与流感、肺炎、和骨折的致 病因素有什么根本不同？
遗传病：由遗传物质的改变引起的疾病。
例如：色盲、血友病、白化病、先天性 聋哑、、先天愚型、原发性高血压等。
遗传病有什么特点呢？
遗传病是指由遗传物质改变 引起的疾病，能一代代遗传下去， 影响人类健康而且很难治愈。
二、常见的遗传病有哪些？ 怎么分类？
常见的遗传病可分为： 染色体遗传病 基因遗传病
什么是染色体遗传病？
通过计算，你发现了什么？ 近亲结婚后代的发病率为什么比较高？
自主学习P48,回答下列问题：
1、每个人可能携带多少个不同的隐形致 病基因？ 2、血缘关系越近，相同的基因会越多还 是越少？ 3、如果近亲结婚，两个相同的隐形致病 基因相遇的机会增大还是减少？ 4、如果近亲结婚，哪类遗传病的发病率 会高？
舅表 兄弟 姐妹
姨表 薛兄宝弟钗
姐妹
儿子 女儿
1、近亲结婚的危害
他跟你一样吗？
他的相貌有什么
特点？
什么是遗传病？
他是一个先天
遗传病与传染病有什么区愚别型？患者，这
种病是一种遗
传病。
学习目标
• 1.能够区分遗传病和非遗传病，了解遗 传病的类型。
• 认识近亲结婚的危害，提倡优生优育。
一、遗传病
（一）阅读课本中资料，回答以下问题。
1、什么是血友病？ 2、血友病与流感、肺炎、和骨折的致 病因素有什么根本不同？
遗传病：由遗传物质的改变引起的疾病。
例如：色盲、血友病、白化病、先天性 聋哑、、先天愚型、原发性高血压等。
遗传病有什么特点呢？
遗传病是指由遗传物质改变 引起的疾病，能一代代遗传下去， 影响人类健康而且很难治愈。
二、常见的遗传病有哪些？ 怎么分类？
常见的遗传病可分为： 染色体遗传病 基因遗传病
什么是染色体遗传病？
通过计算，你发现了什么？ 近亲结婚后代的发病率为什么比较高？
自主学习P48,回答下列问题：
1、每个人可能携带多少个不同的隐形致 病基因？ 2、血缘关系越近，相同的基因会越多还 是越少？ 3、如果近亲结婚，两个相同的隐形致病 基因相遇的机会增大还是减少？ 4、如果近亲结婚，哪类遗传病的发病率 会高？
舅表 兄弟 姐妹
姨表 薛兄宝弟钗
姐妹
儿子 女儿
1、近亲结婚的危害
《遗传病和优生优育》课件
《遗传病和优生优育》课件
xx年xx月xx日
•遗传病概述
•常见遗传病及其影响
•优生优育概述
•出生缺陷的预防目
•遗传咨询与生育建议
•遗传病的防治措施录
01遗传病概述
1 2 3遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。
遗传病通常由基因突变、染色体异常、基因组异常等引起。
遗传病具有遗传性、终生性和家族性的特点。
03染色体异常遗传病
由染色体结构和数目异常引起的遗传病，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。
01单基因遗传病
由单个基因突变引起的一类遗传病，如先天性耳聋、血友病等。
02多基因遗传病
由多个基因共同作用引起的遗传病，如精神分裂症、先天性心脏病等。
遗传病的研究历史
现代遗传学的发展
20世纪初，人类对遗传物质和遗传病的研究逐渐深入，发现了许多与遗传病相关的基因和染色体异常。
优生学和遗传病预防
随着遗传学研究的深入，人们开始关注如何预防和减少遗传病的发生，提出了优生学的概念。
古代医学家对遗传病的认识
古希腊医学家Hippocrates最早提出遗传病的概念。
02
常见遗传病及其影响
常见遗传病举例
囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病，患者肺部易感染并且具有浓稠的痰液。
囊性纤维化
血友病
威廉姆斯综合征
唐氏综合征
血友病是一种X染色体隐性遗传病，患者因缺乏凝血因子而出现严重出血症状。
威廉姆斯综合征是一种常染色体显性遗传病，患者常常出现心血管、神经系统和行为方面的问题。
唐氏综合征是一种染色体异常遗传病，患者具有智力障碍、特殊面容和生长发育迟缓等症状。
遗传病对个人和家庭的影响
影响个人健康和生命质量
多数遗传病会对患者的身体健康和生命质量造成严重影响，甚至危及生命。
人类遗传病与优生PPT演示文稿
第五节 人类遗传病与优生
回忆和搜集常见的遗传病
• 上一节课中，我们讲到了生物的变异，人 类的很多遗传病是由于基因突变和染色体 变异引起的。 • 猫叫综合征患者是人的第5号染色体部分缺 失引起的遗传病。 • 在日常生活中，你注意到那些遗传病？患 者有怎样的症状？这些遗传病产生的原因 是怎样的？
Hale Waihona Puke Baidu
人类遗传病有怎样的危害？
• 患儿在3—4月出 现智力低下，头 发发黄，尿中因 为还有过多的苯 丙酮酸而有异味。
•患者缺少一种 基因，导致一 种酶的缺少， 体内的苯丙氨 酸不能转化成 酪氨酸，而是 转化成苯丙酮 酸。
•1.新生儿中，1.3%有先天性缺陷，其中 70%~80%是由遗传因素引起的。 •2.15岁以下死亡的儿童，40%由于遗传病 或者其他先天性疾病所致。 •自然流产中，50%是由于染色体异常引 起的。 •21三体综合症总数不少于100万人，且每 年出生的患儿高达2万。
最为有效的办法提倡和实行优 生
• 英国学者高尔顿在1883首次提出了优生学 一词。 • 优生学就是应用遗传学原理改善人类遗传 素质的科学。 • 我国实行的计划生育有怎样积极意义？在 此基础上没实行优生对于我国现在的国情 有怎样的意义?
优生的措施
• 察看婚姻法的相关规定结合你的常识，说 说优生有哪些措施呢？ • • • • 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 进行产前诊断
回忆和搜集常见的遗传病
• 上一节课中，我们讲到了生物的变异，人 类的很多遗传病是由于基因突变和染色体 变异引起的。 • 猫叫综合征患者是人的第5号染色体部分缺 失引起的遗传病。 • 在日常生活中，你注意到那些遗传病？患 者有怎样的症状？这些遗传病产生的原因 是怎样的？
Hale Waihona Puke Baidu
人类遗传病有怎样的危害？
• 患儿在3—4月出 现智力低下，头 发发黄，尿中因 为还有过多的苯 丙酮酸而有异味。
•患者缺少一种 基因，导致一 种酶的缺少， 体内的苯丙氨 酸不能转化成 酪氨酸，而是 转化成苯丙酮 酸。
•1.新生儿中，1.3%有先天性缺陷，其中 70%~80%是由遗传因素引起的。 •2.15岁以下死亡的儿童，40%由于遗传病 或者其他先天性疾病所致。 •自然流产中，50%是由于染色体异常引 起的。 •21三体综合症总数不少于100万人，且每 年出生的患儿高达2万。
最为有效的办法提倡和实行优 生
• 英国学者高尔顿在1883首次提出了优生学 一词。 • 优生学就是应用遗传学原理改善人类遗传 素质的科学。 • 我国实行的计划生育有怎样积极意义？在 此基础上没实行优生对于我国现在的国情 有怎样的意义?
优生的措施
• 察看婚姻法的相关规定结合你的常识，说 说优生有哪些措施呢？ • • • • 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 进行产前诊断
遗传病和优生优育PPT课件
第四节遗传病和优生优育
1、举例说出常见的遗传病的危害 2 、认同优生优育 3 、举例说出一些优生优育的措施
2
3
1.什么是遗传病？
遗传病
一般是由遗传 物质发生改变 而引起的，或 者是由致病基 因控制的。
4
2.常见的遗传病
色盲
先天智力 障碍
常见的 遗传病
……
血Βιβλιοθήκη Baidu病
5
色盲
症状
检测
不能像正常 人一样区分红 绿颜色，或色 觉全失。
10
➢近亲结婚增加了隐性致病基因结合的机 会。
➢例如：正常双亲可生出白化病孩子、色盲孩
子。
近
亲
结
婚
外
孙
成
怪
人
近亲结婚生“双头怪”
11
你知道吗？
近亲结婚使得遗传病的发病率和死 亡率都会增高，为什么？
12
4.优生优育
优生优育
措施
优生，让每个家庭 生育出健康的孩子 优育，让每个出生 的孩子健康成长
禁止近亲结婚 遗传咨询 产前诊断
13
欲优生 应体检 遗传病 莫等闲
14
优点： 在妊娠早期就将有严重
遗传病或严重畸形的胎儿及 时检查出来。
15
16
17
观察下列图 形，你能看出 来吗？
6
正常者可看到数字96
1、举例说出常见的遗传病的危害 2 、认同优生优育 3 、举例说出一些优生优育的措施
2
3
1.什么是遗传病？
遗传病
一般是由遗传 物质发生改变 而引起的，或 者是由致病基 因控制的。
4
2.常见的遗传病
色盲
先天智力 障碍
常见的 遗传病
……
血Βιβλιοθήκη Baidu病
5
色盲
症状
检测
不能像正常 人一样区分红 绿颜色，或色 觉全失。
10
➢近亲结婚增加了隐性致病基因结合的机 会。
➢例如：正常双亲可生出白化病孩子、色盲孩
子。
近
亲
结
婚
外
孙
成
怪
人
近亲结婚生“双头怪”
11
你知道吗？
近亲结婚使得遗传病的发病率和死 亡率都会增高，为什么？
12
4.优生优育
优生优育
措施
优生，让每个家庭 生育出健康的孩子 优育，让每个出生 的孩子健康成长
禁止近亲结婚 遗传咨询 产前诊断
13
欲优生 应体检 遗传病 莫等闲
14
优点： 在妊娠早期就将有严重
遗传病或严重畸形的胎儿及 时检查出来。
15
16
17
观察下列图 形，你能看出 来吗？
6
正常者可看到数字96
人类遗传病与优生ppt
曾经创立了“基因”学说的本世纪美国 著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的 婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得 了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书 中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的 帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都 是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了 人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。
B. X染色体显性遗传
C. X染色体隐性遗传
D. Y染色体遗传
•
1、许多人企求着生活的完美结局，殊不知美根本不在结局，而在于追求的过程。
•
2、慢慢的才知道：坚持未必就是胜利，放弃未必就是认输，。给自己一个迂回的空间，学会思索，学会等待，学会调整。人生没有假设，当下即是全部。背不动的，放下了；伤不起的，看淡了；想不通的，不想了；恨不过的，抚平了。
外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)
（2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与 祖父母、外祖父母同源而生的、除直系
亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄
妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥 等。
近 近亲是指直系血亲和三代以内的旁系血亲。 亲 直系血亲是指从自己算起，向上推数三代和向下 结 推数三代； 婚 三代以内的旁系血亲是指与祖父母（外祖父母）
指
X染色体显性遗 抗维生素D佝偻病 传病
Y染色体遗传病 外耳道多毛症
⑵ 多基因遗传病：指受多对等位基因控制的遗传病
生物浙科版必修二课件：第六章第一、二节 人类遗传病的主要类型 ·遗传咨询与优生(共32张PPT)
2．产前诊断通常采用的操作方法 绒毛细胞 检查是两种比较常用 (1)羊膜腔穿刺和__________ 的产前诊断方法。 染色体 异 (2)羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患__________ 常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的 遗传性代谢 __________疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁 刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和 生物化学 方面的检查。 __________ 绒毛细胞检查 是近些年发展起来的一项 (3) ________________ 新的产前诊断技术。
3．近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一。 直系 我国的《婚姻法》规定， __________ 血亲和三 代以内的旁系血亲禁止结婚。
核心要点突破
人类遗传病的种类
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类 疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和 染色体异常遗传病三大类。
名称 单基 因遗 传病 显性单 基因遗 传病 隐性单 基因遗 传病 常染色体上 X染色体上
单个基因 的 (1)单基因遗传病：是指由染色体上__________ 异常所引起的疾病。 许多个基因 和许 (2)多基因遗传病：是指涉及_____________ 环境因素 多种______________ 的遗传病。 (3)染色体异常遗传病：由于染色体的数目、形 态或结构异常引起的疾病。
二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病 风险 染色体异常 的胎儿50%以上不会出生。 1．____________ 2．最容易表现单基因病和多基因病的是 新生婴儿和儿童 。 __________________ 青春 期的患病率很低。 3．各种遗传病在________ 4．成人很少新发染色体病，但成人的 单基因 病比青春期发病率高。 ___________ 多基因 5．_____________ 遗传病的发病率在中老年 群体中随着年龄增加快速上升。
基因、遗传与优生伦理ppt课件
20
• 遗传咨询门诊还应注意： ①遗传咨询要有原始的、准确的、完整的
记录，以便长期保存（可采用计算机的 数据库方式）； ②相关病历资料应作复印或扫描备份，由 遗传咨询门诊专门保存； ③遗传家系谱应由专业的遗传咨询人员亲 自绘制，最好一次完成（必要时以后加 以补充），以加强与咨询者及其家属之 间的良好的医患信任关系，不可由辅助 人员完成；
必须出据的证明材料，而是医务工作者 给予青年男女的忠言，体现了当代人对 于未来时代的人本关怀。
14
（二）产前诊断
• 产前诊断（prenatal diagnosis）又称 为宫中诊断（intrauterine diagnosis） 或 出 生 前 诊 断 （ antenatal diagnosis），是通过直接或间接的方 法对孕期胎儿发育及健康状况进行检测。
明或确保其诊断结果不会因误差而造成？ ⑤被诊断为基因缺陷阳性的人如何得到法律保障，
使他们不受人寿保险、招聘单位和社会的歧视？
2
• 对于基因诊断中所存在的伦理问题应该采 取适当办法加以解决：
①从思想上正确认识基因诊断的意义； ②注重提高医务工作者的素质，提高诊断方
法的科学性与权威性； ③注意在基因诊断过程中配备法律和心理咨
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（三）遗传咨询
• 遗传咨询可以划分为三种类型： ①指导性遗传咨询。 ②帮助性咨询。 ③劝阻性咨询。
• 遗传咨询门诊还应注意： ①遗传咨询要有原始的、准确的、完整的
记录，以便长期保存（可采用计算机的 数据库方式）； ②相关病历资料应作复印或扫描备份，由 遗传咨询门诊专门保存； ③遗传家系谱应由专业的遗传咨询人员亲 自绘制，最好一次完成（必要时以后加 以补充），以加强与咨询者及其家属之 间的良好的医患信任关系，不可由辅助 人员完成；
必须出据的证明材料，而是医务工作者 给予青年男女的忠言，体现了当代人对 于未来时代的人本关怀。
14
（二）产前诊断
• 产前诊断（prenatal diagnosis）又称 为宫中诊断（intrauterine diagnosis） 或 出 生 前 诊 断 （ antenatal diagnosis），是通过直接或间接的方 法对孕期胎儿发育及健康状况进行检测。
明或确保其诊断结果不会因误差而造成？ ⑤被诊断为基因缺陷阳性的人如何得到法律保障，
使他们不受人寿保险、招聘单位和社会的歧视？
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• 对于基因诊断中所存在的伦理问题应该采 取适当办法加以解决：
①从思想上正确认识基因诊断的意义； ②注重提高医务工作者的素质，提高诊断方
法的科学性与权威性； ③注意在基因诊断过程中配备法律和心理咨
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（三）遗传咨询
• 遗传咨询可以划分为三种类型： ①指导性遗传咨询。 ②帮助性咨询。 ③劝阻性咨询。
医学：遗传与优生
医学遗传与优生
目 录
• 遗传学基础 • 遗传性疾病 • 优生学 • 基因技术与优生 • 社会影响与优生观念
01 遗传学基础
遗传物质的本质
遗传物质
基因与DNA的关系
DNA是主要的遗传物质，携带着遗传 信息，通过复制将遗传信息传递给下 一代。
基因是DNA上的一个片段，携带着特 定的遗传信息，控制着生物体的性状。
利和隐私。
未来优生观念的展望
技术进步
随着基因编辑、合成生物学等技术的发展，未来优生观念将更加注重预防和治疗遗传性疾病，甚至可能实现人类 基因组的定制和优化。
社会伦理
未来优生观念的发展需要关注社会伦理问题，如基因歧视、人类生殖权利的界定等，以确保技术的合理应用和人 类的可持续发展。
THANKS FOR WATCHING
05 社会影响与优生观念
社会对优生的观念与态度
积极态度
许多人认为优生是提高人口素质的重 要手段，通过遗传咨询和产前诊断等 手段，可以减少遗传性疾病的传播， 提高人口健康水平。
消极态度
也有一些人担心优生会导致基因歧视 和人类生殖的过度干预，甚至可能破 坏自然选择的过程。
优生观念的历史演变
早期优生观念
遗传信息的传递
减数分裂
在减数分裂过程中，同源染色体 分离并向细胞两极移动，最终形 成四个子细胞，每个子细胞中的
目 录
• 遗传学基础 • 遗传性疾病 • 优生学 • 基因技术与优生 • 社会影响与优生观念
01 遗传学基础
遗传物质的本质
遗传物质
基因与DNA的关系
DNA是主要的遗传物质，携带着遗传 信息，通过复制将遗传信息传递给下 一代。
基因是DNA上的一个片段，携带着特 定的遗传信息，控制着生物体的性状。
利和隐私。
未来优生观念的展望
技术进步
随着基因编辑、合成生物学等技术的发展，未来优生观念将更加注重预防和治疗遗传性疾病，甚至可能实现人类 基因组的定制和优化。
社会伦理
未来优生观念的发展需要关注社会伦理问题，如基因歧视、人类生殖权利的界定等，以确保技术的合理应用和人 类的可持续发展。
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05 社会影响与优生观念
社会对优生的观念与态度
积极态度
许多人认为优生是提高人口素质的重 要手段，通过遗传咨询和产前诊断等 手段，可以减少遗传性疾病的传播， 提高人口健康水平。
消极态度
也有一些人担心优生会导致基因歧视 和人类生殖的过度干预，甚至可能破 坏自然选择的过程。
优生观念的历史演变
早期优生观念
遗传信息的传递
减数分裂
在减数分裂过程中，同源染色体 分离并向细胞两极移动，最终形 成四个子细胞，每个子细胞中的
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b2.6遗传与人类健康
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1.
① ② ③ ④ ⑤ ⑥
二、优生及措施
婚前检查； 适龄生育； 遗传咨询； 产前诊断（羊膜腔穿刺、绒毛细胞检查）； 选择性流产； 妊娠早期避免致畸剂（早孕期，药物、放射 线等）； 禁止近亲结婚（《婚姻法》直系血亲和三代 以内的旁系血亲禁止结婚）。
⑦
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病例2： 人的正常色觉(B)对红绿色盲(b)是显性，有一色 觉正常的女子与一色觉正常的男子婚配，生了 一个色盲的男孩和一个正常的女孩。问： (4)这对夫妇的基因型分别是 、 。 (5)女孩的基因型是 ，她是纯合子的几率 是 。 (6)该女孩长大后与一色盲男子婚配，生一个色盲 男孩的几率是 。
遗传咨询与优生》
教学目标
简述遗传咨询的程序； 列举优生 的主要措施。
1. 2.
2018/10/25
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2
教学重点
遗传咨询与优生措施的意义
2018/10/25
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3
教学难点
如何学会用学过的遗传性知识指导自己的生活。
2018/10/25
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4
wk.baidu.com
教学过程及内容
怎样才能有效的降低遗传病的发生率？ ① 普及遗传学知识； ② 进行社会调查，了解重点遗传病的高危人群； ③ 开展家庭遗传咨询，提供个体帮助和指导； ④ 采取有效的优生措施； ⑤ 减轻患者的症状，延迟发病年龄等。
2018/10/25
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1.
1. 2.
一、遗传咨询
概念 为遗传病患者或遗传异常性状表现者及其家属 做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可 能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现 程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
2018/10/25
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2.
遗传咨询的基本程序
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3.
① ②
遗传咨询的内容：
遗传病诊断； 确定遗传方式，解释病情和预后，提出防治 方法； 婚育指导和建议； 孕前、孕期保健和优生指导； 亲子关系鉴定； 产前诊断。
③ ④ ⑤ ⑥
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病例3： 一对正常的夫妇生了一个既患白化病又患色盲的 儿子，如果他们再生一个小孩，问： (7)该小孩完全正常的几率是 。 (8)该小孩只患一种病的几率是 。
2018/10/25
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课堂练习
1.下列关于人类遗传病的说法，正确的是 A、基因遗传病是由单个基因控制的遗传病 B 、21三体（先天性愚型）是一种染色体异常遗 传病 C、人类所有的遗传病都是基因病 D、多指和白化都是由显性致病基因引起的遗传病
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2.以下是人类遗传病遗传的3个实例。请回答： 病例1： 有两个正常的双亲生了一个患白化病的女儿和一个正常和儿 子（控制此病的基因用A、a表示）问： (1)控制此病的基因位于 染色体上，是 性遗传 病。 (2)儿子的基因型是 ，他是基因携带者的几率 为 。 (3)该男孩长大后与一患病女子婚配，生一个患病男孩的几 率是 。
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*母亲年龄与后代先天愚型的相关曲线
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*羊膜穿刺技术
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*近亲结婚的危害：
近亲结婚可导致基因纯合化，使得不良的隐性基因 所控制的性状得以表现，因而使得遗传病的发生 率增加；
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