遗传咨询与优生》ppt课件
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《第二节 遗传咨询与优生》课件2
第六章
遗传与人类健康
(3)遗传病是遗传因素(内因)与环境因素(外 因)相互作用的结果，有些是先天的，也有些 是后天由环境的诱发而发病的。 (4)遗传病由致病基因是显性还是隐性，可表
现为家族性疾病或散发性疾病。
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第六章
遗传与人类健康
例1 的是(
多基因遗传病是一类在人群中发病率 ) ②21三体综合征 ③抗维生素D佝
2．类型 遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传 病和_____________________ 染色体异常遗传病 三大类。 (1)单基因遗传病：是指由染色体上 单个基因 的异常所引起的疾病。 ___________
(2) 多基因遗传病：是指涉及 _____________ 许多个基因
环境因素 和许多种______________ 的遗传病。 (3)染色体异常遗传病：由于染色体的 结构异常 引起的疾病。 ________ 数目 、形态或____________
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第六章
遗传与人类健康
特别提醒 (1)遗传物质的基本单位是基因，它的主要载体 是染色体，从基因、染色体两方面将人类遗传 病分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体 异常遗传病。 (2)我国大约有20%～25%的人患各种遗传病，其
中约有15%～25%是多基因遗传病，3%～5%是单
基因遗传病。
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4．成人很少新发染色体病，但成人的 单基因 病比青春期发病率高。 ___________
5．__________ 多基因 遗传病的发病率在中老年群体
中随着年龄增加快速上升。
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第六章
遗传与人类健康
三、遗传咨询 1．概念 遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作， 遗传学指导 。遗传咨询可以为遗传病 又称________________ 患者或遗传性异常性状表现者及其家
遗传病和优生优育课件.pptx
第14页/共29页
苯丙酮尿症
原因：缺少正常基因P，某种酶合成障碍
苯丙氨酸
酶
酪氨酸
头发发黄、尿液 有一种特殊的鼠 尿臭味
苯丙酮酸
对婴儿的神经系统造成影响，使其出现 智力下降等症状
第15页/共29页
先天性聋哑
严重听力减退成、继发性语言不能
第16页/共29页
你知道吗？
近亲结婚使得遗传病的发病率和死 亡率都会增高，为什么？
子。
近
亲
结
婚
外
孙
成
怪
人
近亲结婚生“双头怪”
第20页/共29页
近亲结婚的危害
♀ 危害人类健康，降低人口素质；
♀ 给患者本人、家庭和社会带来严重 的经济负担和精神负担；
♀ 某些精神病患者给社会治安带来危 害。
第21页/共29页
4.优生优育
优生优育
措施
优生，让每个家庭 生育出健康的孩子 优育，让每个出生 的孩子健康成长
第17页/共29页
近亲结婚
统计表明，高血压、精神分裂症、先天性 心脏病、无脑儿、脊柱裂、癫痫等多基因 遗传病或先天畸形，近亲结婚所生的子女 发病率明显高于非近亲结婚。
《中华人民共和国婚姻法》第七条明确规 定，禁止有直系血亲和三代以内的旁系血 亲等近亲关系的人结婚。
近亲
第18页/共29页
直系血亲和三代以内的旁系血亲
第8页/共29页
先天性唇裂
俗称兔唇（第１３
号染色体多了一
条），手术可以修 复成正常人模样
第9页/共29页
白化病
全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素， 怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮 肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白 色或白里带黄。白化病属于家族遗 传性疾病，为常染色体隐性遗传。
苯丙酮尿症
原因：缺少正常基因P，某种酶合成障碍
苯丙氨酸
酶
酪氨酸
头发发黄、尿液 有一种特殊的鼠 尿臭味
苯丙酮酸
对婴儿的神经系统造成影响，使其出现 智力下降等症状
第15页/共29页
先天性聋哑
严重听力减退成、继发性语言不能
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你知道吗？
近亲结婚使得遗传病的发病率和死 亡率都会增高，为什么？
子。
近
亲
结
婚
外
孙
成
怪
人
近亲结婚生“双头怪”
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近亲结婚的危害
♀ 危害人类健康，降低人口素质；
♀ 给患者本人、家庭和社会带来严重 的经济负担和精神负担；
♀ 某些精神病患者给社会治安带来危 害。
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4.优生优育
优生优育
措施
优生，让每个家庭 生育出健康的孩子 优育，让每个出生 的孩子健康成长
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近亲结婚
统计表明，高血压、精神分裂症、先天性 心脏病、无脑儿、脊柱裂、癫痫等多基因 遗传病或先天畸形，近亲结婚所生的子女 发病率明显高于非近亲结婚。
《中华人民共和国婚姻法》第七条明确规 定，禁止有直系血亲和三代以内的旁系血 亲等近亲关系的人结婚。
近亲
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直系血亲和三代以内的旁系血亲
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先天性唇裂
俗称兔唇（第１３
号染色体多了一
条），手术可以修 复成正常人模样
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白化病
全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素， 怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮 肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白 色或白里带黄。白化病属于家族遗 传性疾病，为常染色体隐性遗传。
6.2遗传咨询与优生课件浙科版必修二
标题:XXXXXX
——XXX（姓名）
金太阳教育
第二节 遗传咨询与优生 一、 人类遗传学与优生 1 健康与疾病的遗传学基础 健康与疾病都具有遗传学基础，是基因与外界环 境综合作用的结果。
1.1 疾病的遗传因素与环境因素 生物的特征是“新陈代谢”，即生物可以从周 围环境中获取营养物质，并将这些营养物质改造成 为自身可以利用的各种物质及能量，以维持、壮大 并延续生命。而独特的新陈代谢方式又取决于生物 的独特的遗传结构。 健康：人体遗传结构控制的新陈代谢方式与人体周 围环境保持平衡。这是狭义的健康——生理健康。 广义的健康应包括心理的健康。 疾病：遗传结构的改变或环境因素的改变从而打破 新陈代谢方式与周围环境的平衡。
产前诊断的主要方法是通过羊膜穿刺术和绒毛取样术等为 主要手段，对羊水、羊水细胞及绒毛膜细胞进行核型分析或 DNA分析。 产前诊断的取样方法 （1）非侵袭性方法 a、母亲血清或尿液分析 b、 超声检查 c、 X线检查 （2） 侵袭性方法 a、 羊膜穿刺术 b、 脐带穿刺术 c、 绒毛取样术 d、 胎儿镜检察 e、羊水造影
1.2 先天性疾病 先天性疾病是指婴儿出生时就表现出临床症状的疾病。 有相当多的遗传病是先天性疾病，但并不是所有的先天性 疾病都是遗传病。如先天梅毒、先天AIDS、怀孕时受某些微 生物感染或药物影响等。相反，有些遗传性疾病并不表现 先天性，必须到一定年龄以后才发病，如：Huntington舞蹈 病（发病年龄在15~60岁）。 1.3 家族性疾病 遗传性疾病往往具有家族性，但并不是所有的家族性疾 病都是遗传病，也不是所有的遗传病都具有家族性。
2 遗传筛查 指对某地区（人群）的某基因位点进行普查。通过普查及早 发现带有致病基因的个体以及该基因在该人群中的分布情况 （基因频率），从而发现该遗传病的发病规律及流行特点。 遗传筛查的基本条件： （1）已明确的遗传病 （2）有一定的发病率 （3）早期缺乏特殊的症状体征 （3）危害严重 （4）可以治疗 （5）具有可靠、廉价并适合于大规模进行的筛查方法
——XXX（姓名）
金太阳教育
第二节 遗传咨询与优生 一、 人类遗传学与优生 1 健康与疾病的遗传学基础 健康与疾病都具有遗传学基础，是基因与外界环 境综合作用的结果。
1.1 疾病的遗传因素与环境因素 生物的特征是“新陈代谢”，即生物可以从周 围环境中获取营养物质，并将这些营养物质改造成 为自身可以利用的各种物质及能量，以维持、壮大 并延续生命。而独特的新陈代谢方式又取决于生物 的独特的遗传结构。 健康：人体遗传结构控制的新陈代谢方式与人体周 围环境保持平衡。这是狭义的健康——生理健康。 广义的健康应包括心理的健康。 疾病：遗传结构的改变或环境因素的改变从而打破 新陈代谢方式与周围环境的平衡。
产前诊断的主要方法是通过羊膜穿刺术和绒毛取样术等为 主要手段，对羊水、羊水细胞及绒毛膜细胞进行核型分析或 DNA分析。 产前诊断的取样方法 （1）非侵袭性方法 a、母亲血清或尿液分析 b、 超声检查 c、 X线检查 （2） 侵袭性方法 a、 羊膜穿刺术 b、 脐带穿刺术 c、 绒毛取样术 d、 胎儿镜检察 e、羊水造影
1.2 先天性疾病 先天性疾病是指婴儿出生时就表现出临床症状的疾病。 有相当多的遗传病是先天性疾病，但并不是所有的先天性 疾病都是遗传病。如先天梅毒、先天AIDS、怀孕时受某些微 生物感染或药物影响等。相反，有些遗传性疾病并不表现 先天性，必须到一定年龄以后才发病，如：Huntington舞蹈 病（发病年龄在15~60岁）。 1.3 家族性疾病 遗传性疾病往往具有家族性，但并不是所有的家族性疾 病都是遗传病，也不是所有的遗传病都具有家族性。
2 遗传筛查 指对某地区（人群）的某基因位点进行普查。通过普查及早 发现带有致病基因的个体以及该基因在该人群中的分布情况 （基因频率），从而发现该遗传病的发病规律及流行特点。 遗传筛查的基本条件： （1）已明确的遗传病 （2）有一定的发病率 （3）早期缺乏特殊的症状体征 （3）危害严重 （4）可以治疗 （5）具有可靠、廉价并适合于大规模进行的筛查方法
遗传与优生PPT课件
3.13-三体综合征
遗传与优生
【临床表现】患者智力和生长发育严重滞后，畸形尤 为明显，伴有唇裂、腭裂、多指等。80%以上患有先天 性心脏病等 【核型】47，XX(XY),+13
少数为46，XX(XY)/47，XX(XY),+13
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
二、常见染色体病
【临床表现】
患者智力低下、发育迟缓，
遗传与优生
患儿呈特殊面部畸形，眼距
宽、耳位低，伸舌样痴呆， 患儿皮纹也有其特点，50%左 右的患儿有先天性心脏病。
【核型】
21三体型:47，XX(XY),+21 嵌合型：46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
二、常见染色体病
遗传与优生
染色体畸变（chromosome aberration）是指染色体数 目或结构上的改变，包括染色体数目畸变和染色体结 构畸变。因染色体畸变而引起的疾病称为染色体病 (一) 常染色体病 因常染色体(1～22号染色体)畸变所引起的疾病称为常 染色体病 1.21-三体综合征
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD）
（五）延迟显性遗传
遗传与优生
延迟显性遗传是指某些带有显性致病基因的杂合体在生命的 早期不表现出相应的症状，当发育到一定年龄时，致病基因 的作用才表现出来的遗传方式
第四章 人类常见遗传病
第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD）
第三节 单基因遗传病
遗传与优生
【临床表现】患者智力和生长发育严重滞后，畸形尤 为明显，伴有唇裂、腭裂、多指等。80%以上患有先天 性心脏病等 【核型】47，XX(XY),+13
少数为46，XX(XY)/47，XX(XY),+13
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
二、常见染色体病
【临床表现】
患者智力低下、发育迟缓，
遗传与优生
患儿呈特殊面部畸形，眼距
宽、耳位低，伸舌样痴呆， 患儿皮纹也有其特点，50%左 右的患儿有先天性心脏病。
【核型】
21三体型:47，XX(XY),+21 嵌合型：46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
二、常见染色体病
遗传与优生
染色体畸变（chromosome aberration）是指染色体数 目或结构上的改变，包括染色体数目畸变和染色体结 构畸变。因染色体畸变而引起的疾病称为染色体病 (一) 常染色体病 因常染色体(1～22号染色体)畸变所引起的疾病称为常 染色体病 1.21-三体综合征
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD）
（五）延迟显性遗传
遗传与优生
延迟显性遗传是指某些带有显性致病基因的杂合体在生命的 早期不表现出相应的症状，当发育到一定年龄时，致病基因 的作用才表现出来的遗传方式
第四章 人类常见遗传病
第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD）
第三节 单基因遗传病
优生优育——遗传与优生PPT课件
物理因素：如高温、低温、噪声、振动、高低 气压、非电离辐射与电离辐射等，这些都可以对 人产生危害。
化学因素：毒物以粉尘、烟尘、雾气、蒸汽或气 体的形态遍布于生活工作场所，可对人刺激或可 能引起中毒。
生物因素：致病微生物和浸泡在试剂中的畸形胎儿标本，是3至4粒受精卵 在分裂中奇迹般粘连的结果。这个拥有3张面孔 的胎儿是人类滥服药物演成的恶梦
过早生育不利于优生 女性从月经初潮到绝经前都可 受孕，但从初潮到生殖器官发育基本成熟一般是13～18岁左 右，但有关专家认为妇女身体其它器官完全发育成熟要到23 岁以后。如果在此年龄之前生育，不仅影响母体的发育和健 康，还可导致胎儿发育不良，因为正在急速发育中的母亲不 能及时供给胎儿生长发育所需要的大量营养物质，以致会影 响胎儿的体质和智力发育，孕产妇的难产率、流产、早产、 胎儿畸形发生率也高。同时，男性生殖功能的发育和成熟比 起女性来还要晚一些，早婚早育的男性所产生的精子数量少， 质量低，并易发生精子染色体异常等情况，也不利于胚胎发 育。
单基因遗传病 显性
深圳罕见多指并指家系(常、显）
单基因遗传病 显性
抗维生素Ｄ佝偻病（X、显）
单基因遗传病 隐性
苯丙酮尿症(常、隐）
地中海贫血（常、隐）
单基因遗传病 隐性
白化病（常、隐） 进行性肌营养不良（X、隐）
多基因遗传病
无脑儿、唇裂(兔唇)、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等
(多对基因+环境)
过晚生育也不利于优生 推迟生育年龄并不是越晚越 好，妇女生育年龄最好不要超过30岁，尤其不要超过35岁。 因为生育过晚既不利于母亲健康，也不利于优生。35岁以上 高龄妇女，由于卵子的染色体老化、畸变的可能性增大，可 导致胎儿畸形、智力低下、死胎的发生率增高；另外，产妇 年龄过大，妊娠并发症增多，分娩困难，胎儿损伤，死亡率 增加。而男性生育年龄过大，精子的基因突变率和染色体畸 变率相应增高，精子的质量和数量都得不到很好的保证，对 胎儿的健康也十分不利。
遗传咨询和优生PPT教学课件
氨气:
A.浓H2SO4
B.浓盐酸
C.食盐 D.MnO2
E.KClO3
F.H2O2 G.浓氨水 H.KMnO4
I.CaO
试用各试剂序号回答：
①若要快速制备少量氧气，应选择 DF 。
②若要快速制备少量氯化氢，应选择 AB 。
③若要快速制备少量氨气，应选
GI 。
【解析】快速制备O2一般用MnO2和H2O2。快速制备HCl 一般用浓盐酸脱水法，脱水剂可用浓硫酸或P2O5。快速制 备氨气可以用浓氨水与生石灰反应。
D.染色体变异
（5）单倍体育种
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F. 个别染色体增多
（7）性腺发育不良
G.个别染色体减少
C 8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲
是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传
病最可能是（ ）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病
典例精析 变式1 下列反应适用于实验室制取氧气的是( C )
①高锰酸钾加热分解
②硝酸铵热分解
③过氧化氢催化分解
④二氧化氮热分解
A.①②
B.②④
C.①③
D.③④
【解析】①③反应操作简便易于分离可作实验室制O2的 方案；②反应有爆炸等危险因素存在且产生N2和O2难 以分离；④为可逆反应，生成的NO与O2在常温下易转 化为NO2。故选C。
中溶液由无色变为橙色，可证明Cl2的氧化性强于Br2，
Br−的还原性强于Cl−。
典例精析
变式2 某化学兴趣小组的同学利用下图所示实验装
置进行实验(图中a、b、c表示止水夹)。
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9
*母亲年龄与后代先天愚型的相关6遗传与人类健康
10
*羊膜穿刺技术
2018/10/25
b2.6遗传与人类健康
11
*近亲结婚的危害：
近亲结婚可导致基因纯合化，使得不良的隐性基因 所控制的性状得以表现，因而使得遗传病的发生 率增加；
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b2.6遗传与人类健康
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b2.6遗传与人类健康
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病例3： 一对正常的夫妇生了一个既患白化病又患色盲的 儿子，如果他们再生一个小孩，问： (7)该小孩完全正常的几率是 。 (8)该小孩只患一种病的几率是 。
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12
课堂练习
1.下列关于人类遗传病的说法，正确的是 A、基因遗传病是由单个基因控制的遗传病 B 、21三体（先天性愚型）是一种染色体异常遗 传病 C、人类所有的遗传病都是基因病 D、多指和白化都是由显性致病基因引起的遗传病
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b2.6遗传与人类健康
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1.
2.以下是人类遗传病遗传的3个实例。请回答： 病例1： 有两个正常的双亲生了一个患白化病的女儿和一个正常和儿 子（控制此病的基因用A、a表示）问： (1)控制此病的基因位于 染色体上，是 性遗传 病。 (2)儿子的基因型是 ，他是基因携带者的几率 为 。 (3)该男孩长大后与一患病女子婚配，生一个患病男孩的几 率是 。
遗传咨询与优生》
教学目标
简述遗传咨询的程序； 列举优生 的主要措施。
1. 2.
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教学重点
遗传咨询与优生措施的意义
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教学难点
如何学会用学过的遗传性知识指导自己的生活。
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教学过程及内容
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2.
遗传咨询的基本程序
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3.
① ②
遗传咨询的内容：
遗传病诊断； 确定遗传方式，解释病情和预后，提出防治 方法； 婚育指导和建议； 孕前、孕期保健和优生指导； 亲子关系鉴定； 产前诊断。
③ ④ ⑤ ⑥
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病例2： 人的正常色觉(B)对红绿色盲(b)是显性，有一色 觉正常的女子与一色觉正常的男子婚配，生了 一个色盲的男孩和一个正常的女孩。问： (4)这对夫妇的基因型分别是 、 。 (5)女孩的基因型是 ，她是纯合子的几率 是 。 (6)该女孩长大后与一色盲男子婚配，生一个色盲 男孩的几率是 。
怎样才能有效的降低遗传病的发生率？ ① 普及遗传学知识； ② 进行社会调查，了解重点遗传病的高危人群； ③ 开展家庭遗传咨询，提供个体帮助和指导； ④ 采取有效的优生措施； ⑤ 减轻患者的症状，延迟发病年龄等。
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1.
1. 2.
一、遗传咨询
概念 为遗传病患者或遗传异常性状表现者及其家属 做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可 能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现 程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
b2.6遗传与人类健康
8
1.
① ② ③ ④ ⑤ ⑥
二、优生及措施
婚前检查； 适龄生育； 遗传咨询； 产前诊断（羊膜腔穿刺、绒毛细胞检查）； 选择性流产； 妊娠早期避免致畸剂（早孕期，药物、放射 线等）； 禁止近亲结婚（《婚姻法》直系血亲和三代 以内的旁系血亲禁止结婚）。
⑦
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