3.基因和基因组_生物学_自然科学_专业资料
生物学数据库
生物学数据库生物学数据库是存储和管理生物学数据的系统，可以帮助科研人员和学生在生物学领域的研究中获取和分析大量的生物学数据。
随着生物学研究的不断发展和进步，生物学数据库在科学研究中发挥着重要的作用。
本文将介绍生物学数据库的定义、分类、应用以及未来的发展前景。
一、定义生物学数据库是指用于收集、存储、管理和处理生物学数据的电子化系统。
生物学数据可以包括基因组序列、蛋白质结构、代谢途径等各种不同类型的数据。
通过生物学数据库，科研人员可以方便地访问和查询大量的生物学数据，为生物学研究提供了重要的数据支持。
二、分类生物学数据库根据数据类型和应用领域的不同，可以分为不同的分类。
以下是几种常见的生物学数据库分类：1. 基因组数据库：存储和管理各种生物体的基因组序列数据，如NCBI（美国国家生物技术信息中心）的GenBank数据库。
2. 蛋白质数据库：存储和管理蛋白质序列、结构和功能等相关信息的数据库，如PDB（蛋白质数据银行）。
3. 代谢数据库：存储和管理生物体的代谢途径和代谢产物等相关数据的数据库，如KEGG（京都基因与基因组百科全书）数据库。
4. 基因调控数据库：存储和管理基因表达调控相关数据的数据库，如ENCODE（人类基因组的功能元件）数据库。
5. 生物图谱数据库：存储和管理植物和动物生物图谱数据的数据库，如PlantGDB（植物基因数据库）和AnimalTFDB（动物转录因子数据库）。
三、应用生物学数据库在生物学研究中有着广泛的应用。
以下是一些常见的应用领域：1. 基因组学研究：通过基因组数据库，研究人员可以分析不同生物体的基因组序列，并进行基因组比较、基因功能预测等研究。
2. 蛋白质学研究：蛋白质数据库可以帮助研究人员了解蛋白质的序列、结构和功能等信息，以及进行蛋白质互作网络分析等研究。
3. 基因调控研究：基因调控数据库可以帮助研究人员预测和分析基因的转录调控网络，并研究基因的表达调控机制。
4. 代谢途径研究：通过代谢数据库，研究人员可以了解生物体的代谢途径和代谢产物，并分析代谢途径的调控机制等。
基因工程和基因组
针对特定基因突变或表达异常，开发相应的靶向药物或治疗方法，实现精准治疗。
基因组学在临床试验中的应用
利用基因组学技术，对患者进行分层和精准治疗，提高临床试验的成功率和患者的生存率 。
基因组学在农业领域
05
应用
植物抗逆性改良及新品种选育
利用基因编辑技术改良作物抗逆性
通过CRISPR-Cas9等基因编辑技术，对作物抗逆性相关基因进行定点突变或敲除，提高作物对干 旱、高温、盐碱等逆境的抵抗能力。
转基因技术
基因枪法
将外源基因包裹在金属微粒中，通过高压气体加 速将微粒射入受体细胞或组织。
显微注射法
在显微镜下将外源基因直接注入受体细胞的细胞 核内。
农杆菌转化法
利用农杆菌感染植物细胞，将外源基因导入植物 基因组中。
基因编辑技术
01 02
CRISPR-Cas9技术
利用CRISPR-Cas9系统对目标基因进行定点切割，通过非同源末端连接 或同源重组方式修复DNA双链断裂，实现基因敲除、插入或替换等编 辑操作。
尽管基因工程和基因组学已经 取得了很大的进展，但仍存在 一些技术瓶颈，如基因编辑的 效率和安全性、基因测序的准 确性和灵敏度等，需要进一步 研究和突破。
基因工程和基因组学的发展需 要跨学科的合作和交流，包括 生物学、医学、化学、物理学 、计算机科学等，以推动技术 的创新和应用。
加强跨学科合作，推动创新发展
THANKS.
比较基因组学
比较不同物种或个体基因组的差异和相似 性，揭示物种进化、基因功能等生物学问 题。
基因工程核心技术
03
DNA重组技术
010203Fra bibliotek限制性内切酶
识别并切割DNA特定序列， 产生黏性末端或平末端。
基因工程和基因组学
探秘基因工程和基因组学
基因工程和基因组学是当今最先进的生物学科学领域之一，其应用涵盖医疗、 农业、工业和环境等各个领域。本次演讲将为您揭开真相。
基因工程的应用领域
医疗
基因工程技术可以用于开发新药、制备疫苗、诊 断遗传性疾病。
工业
基因工程技术可以用于生产制造业中，如生产高 纯度的发酵酶、生物柴油等。
基因工程的基本原理
分离选择
找到想要的基因。
切割粘贴
精准操作基因。
转化
把修改后的基因引入到目标生 物体中。
基因组学的研究方法和技术
1
基因组测序
分析和揭示生物体各种基因的位置、数
基因表达谱分析
2
量和结构信息，是研究基因组学的重要 手段。
通过大规模分析细胞或组织中的基因表
达水平，揭示基因在不同生理状态下的
活性表达。
3
蛋白质组学
通过研究蛋白质的组成、构象、功能等， 揭示蛋白质与生物体生命活动的关系。
基因工程和基因组学的现状和发展趋 势
1 技术发展日新月异
新的技术手段已经大大提高了操作的效率和精度。
2 应用领域扩展不断
新的应用领域不断涌现，如人工合成生物体、微生物代谢工程等。
3 伦理和社会问题关注加深
农业
基因工程技术可以用于培育抗病虫害、耐旱抗寒、 高产优质的农作物。
环境
基因工程技术可以用于生物修复，如污染泥土中 的重金属，清洁污染的水源。
基因组学的意义和目标
1
认知世界
了解基因组组成可以增加我们对生命活动和生命起源的认识。
2
促进发展
研究人员可以借助基因组学开展与生物遗传相关的诸多领域的探索和研究，推动社会进步。
基因组学考试资料 整理版
基因组学考试资料整理版第一章一、基因组1、基因组：生物所具有的携带遗传信息的遗传物质的总和,是指生物细胞中所有的DNA，包括所有的基因和基因间区域。
2、基因组学：指以分子生物学技术、计算机技术和信息网络技术为研究手段，以生物体内全部基因为研究对象，在全基因背景下和整体水平上探索生命活动的内在规律及其内外环境影响机制的科学。
基因组学包括3个不同的亚领域结构基因组学(structural genomics) ：以全基因组测序为目标功能基因组学(functional genomics)：以基因功能鉴定为目标比较基因组学(xxparative genomics)二、基因组序列复杂性1、C值是指一个单倍体基因组中DNA的总量，以基因组的碱基对来表示。
每个细胞中以皮克(pg，10-12g)水平表示。
C 值悖理：指基因内部被一个或更多不翻译的编码顺序即内含子所隔裂。
3、异常结构基因分类重叠基因：编码序列彼此重叠的基因，含有不同蛋白质的编码序列。
基因内基因:一个基因的内含子中包含其他基因。
反义基因: 与已知基因编码序列互补的的负链编码基因，参与基因的表达调控，可以干扰靶基因mRNA转录与翻译。
4、假基因：功能基因但已失去活性或者改变原来活性功能的DNA序列. 四、基因组特征比较真核生物基因组的特征：复杂性较高的生物基因组结构松弛，在整个基因组范围内分布大量重复顺序；含有大量数目不等的线性DNA分子，并且，每个长链DNA都与蛋白质组成染色体结构；含有细胞器基因组原核生物基因组的特征 :原核生物基因数目比真核生物少，大小在5 Mb以下; 原核生物基因组结构更紧凑;第二章一、为何要绘制遗传图与物理图？1)基因组太大,必需分散测序,然后将分散的顺序按原来位置组装,需要图谱进行指导。
2)基因组存在大量重复顺序,会干扰排序,因此要高密度基因组图。
3)遗传图和物理图各有优缺点,必须相互整合校正。
二、基因组测序方法、原理及特点：1. 克隆重叠群法：先构建遗传图，再利用几套高度覆盖的大片段基因组文库获得精细的物理图，选择合适的BAC 或PAC克隆测序，利用计算机拼装。
基因和基因组(生物化学)
GC盒（GC Box）
位于-35bp ，GGCGG，与转录因 子SP1结合，促进转录的过程。
-35
－35
+1
12
(2).增强子（enhancer）
与转录因子特异性结合，增强 转录活性，在基因任意位置都有效、 无方向性。
promoter
CAAT box TATA box 5′ exon intron
5′--------AAUAAA ------AAAAAAAA 3′ 多聚腺苷酸化 14
mRNA
真核生物基因的结构
调控序列
promoter
Enhancer
5′
CAAT box TATA box
结构基因
调控序列
Poly(A) 加尾信号 UTR
UTR
exon intron
exon intron
exon TGA Stop 3′
内含子的 5′端以GT开始， 3′端以AG结束。
AG GT AG
5′
GT
3′
intron1 intron2 exon3 exon1 exon2
6
(二) 转录调控序列
结构基因编码区两侧的一段不被翻译 的DNA片段(侧翼序列)，参与转录调控。
侧翼序列
前导序列 5′
intron1 exon1 exon2
TATA盒（TATA Box）: 位于-25～-30bp，TATAAAA/TATATAT 与TFII结合，启动基因转录。
-30
-25
+1
10
CAAT盒（CAAT Box）
位于-70～-80bp，GG C/ T CAATCT,
与CTF结合，决定启动子转录效率。
-80
基因与基因组知识点资料整理总结
第一章基因与基因组1.基因的概念:基因是指合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核酸序列（通常指DNA）。
2.基因的结构:①真核生物的结构基因不是连续编码的，而是由编码序列和非编码序列两部分构成，二者相互间隔排列，因此这种基因又称作割裂基因（split gene）.②人类编码基因主要由外显子、内含子和侧翼序列组成.③能转录、并存在于成熟RNA中的序列称为外显子(exon)④能转录、但不存在于成熟RNA中的序列称为内含子(intron)（注：GT-AG法则：每个内含子的5’端开始的两个核苷酸都是GT，3’端末尾的两个核苷酸都是AG。
）⑤不同数目的外显子和内含子组成的各个基因大小各不相同；无内含子的基因一般较小，有较大内含子的基因一般较大。
⑥每个结构基因的第一个外显子和最后一个外显子外侧，即基因的5′端和3′端都有一段不被转录的DNA序列，对基因的转录表达及表达水平具有重要的调控作用。
包括：启动子、增强子和终止子，属顺式调控因子，称为调控序列。
（启动子 (Promoter)，通常位于基因转录起点上游的100bp范围内，是RNA聚合酶的结合部位，促进转录过程，包括TATA框、Hogness框（TATA box, Hogness box）、CAAT框（CAAT box）和GC框（GC box）。
终止子 (Terminator)，一段回文序列以及特定的序列，例如：5’-AATAAA-3’是RNA停止工作的信号。
增强子（Enhancer），启动子上游或下游的一段DNA序列，无明显方向性，但具有组织特异性，可增强启动子转录的效率）3.基因家族、基因簇和假基因①基因家族 (gene family)：基因组中来源相同、结构相似、功能相关且常成簇存在的一组基因。
②基因簇：家族成员成簇排列在同一条染色体上，形成一个基因簇；不同成员成簇地分布在几条不同的染色体上，形成几个基因簇。
基因簇成员可能同时表达，也可能在不同发育阶段或不同部位表达。
(整理)第三章基因与基因组
第三章基因与基因组第一节基因概念的历史演变第二节DNA与基因第三节真核生物的割裂基因第四节基因大小第五节重叠基因第六节真核生物的基因组第七节真核生物DNA序列组织第八节细胞器基因组第九节基因鉴定第十节人类基因组计划第三章基因与基因组1 基因（gene）的概念基因是遗传的功能单位，DNA分子中不同排列顺序的DNA片段构成特定的功能单位；含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列。
广义地说，基因是有功能的DNA片段。
第一节基因概念的历史演变2 基因概念的历史演变：（1）Mendel提出基因的存在（2）Morgan证实基因在染色体上（3）“一个基因一个酶”修正为“一个基因一个多肽链”“基因”一词的创立: 1909年，丹麦遗传学家约翰逊“基因”（gene）。
Gregor MendelThomas Hunt Morgan3 基因概念的理论基础3.1 一个基因一个酶1941年G W Beadle 和E L Tatum研究证实红色链孢霉各种突变体的异常代谢是一种酶的缺陷，产生这种酶缺陷的原因是单个基因的突变。
3.2 一个基因一条多肽链本世纪50年代，Yanofsky有些蛋白质不只由一种肽链组成，如血红蛋白和胰岛素，不同肽链由不同基因编码，因而又提出了“一个基因一条多肽链”的假设。
3.3 基因的化学本质是DNA(有时是RNA)1944年，O T Avery 证实了DNA是遗传物质。
有些病毒只含有RNA。
1953年沃森和克里克建立DNA分子的双螺旋结构模型。
3.4 基因顺反子（Cistron）的概念1955年，美国本兹尔(Benzer)提出顺反子的概念：是指编码一个蛋白质的全部组成所需信息的最短片段，即一个基因。
基因仅是一个功能单位，基因内部的碱基对才是重组单位和突变单位。
一对同源染色体上两突变（a和b）在同一染色体上时，称为顺式构型，在两个染色体上时，为反式构型；顺反互补测验（cis-trans test）：比较顺式和反式构型个体的表型来判断两个突变是否发生在一个基因（顺反子）内的测验。
第三章--基因与基因组的结构PPT课件
-
4
③近20年来，由于重组DNA技术的完善和应 用，人们已经改变了从表型到基因型的传统 研究基因的途径，而能够直接从克隆目的基 因出发，研究基因的功能及其与表型之间的 关系，使基因的研究进入了反向生物学阶段。
-
5
• 反向生物学：指利用重组DNA技术和离体 定向诱变的方法研究已知结构的基因相应的 功能，在体外使基因突变，再导入体内，检 测突变的遗传效应即表型的过程。
• 例如，对于大肠杆菌和其他细菌，用三个小写
字母表示一个操纵子，接着的大写字母表示不
同基因座，lac 操纵子的基因座：lacZ，lacY， lacA；其表达产物蛋白质则是lacZ，lacY，
lacA。
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37
• 3．质粒和其他染色体外成分的命名 • 自然产生的质粒，用三个正体字母表示，第—
个字母大写，例如：ColEⅠ；
血破裂而使血红蛋白计数减少，造成贫血。
• 其本质是其血红蛋白的β-链与正常野生型
β-链之间的第6位氨基酸，由Val取代了 Glu所致。
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32
• 这种贫血病是由基因突变造成的一种分子病，
除溶血后发生贫血外，还会堵塞血管形成栓塞， 从而伤及多种器官。
• 它的纯合子(通过单倍体形成的纯系双倍体)患
者在童年就夭折。
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40
• 6．线虫基因的命名
• 用三个小写斜体字母表示突变表型，如存
在不止一个基因座，则在连字符后用数字
表示，如基因unc-86，ced-9；蛋白UNC-
86；CED-9。
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• 7．植物基因的命名
• 多数用1～3个小写英文斜体字母表示。
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42
• 8．脊椎动物基因的命名
生物学中的基因组学技术
生物学中的基因组学技术近年来，随着生物技术的飞速发展，基因组学技术也变得越来越重要。
基因组学是研究基因组结构、功能和变异的学科领域，而基因组学技术则是指用于研究基因组的实验技术和分析方法。
基因组学技术主要有以下几种：1.基因组DNA测序基因组DNA测序是一种测量DNA序列的技术。
它可以在研究生物的基因型和表型方面提供全面的信息。
现在有很多基因组DNA测序技术，如Illumina，PacBio和Oxford Nanopore等。
这些技术的精度、效率和成本也因技术不同而有所不同。
2. RNA测序RNA测序是一种基于转录组测序技术确定RNA序列和丰度的方法。
利用RNA测序，研究可以得到基因表达、信号通路和生物寿命的丰富信息。
3.染色体构像技术染色体构像技术是研究染色体结构、组装和功能的方法。
这种技术通常涉及将核酸序列映射到染色体上，或者通过显微镜对染色体进行高分辨率成像。
4.CRISPR-Cas9基因编辑CRISPR-Cas9是一种新兴的基因编辑技术，它利用CRISPR-Cas系统（CRISPR重复序列和Cas蛋白的相互作用机制）进行精准切割和编辑DNA序列。
这种技术可以用于修复基因缺陷、研究基因功能和制作基因库等。
5.单细胞基因组学单细胞基因组学是一种利用高通量技术从单个细胞中获取基因组信息的方法。
这种技术可以为研究学科提供独特的信息，如不同细胞类型之间的差异和单个细胞中的突变。
基因组学技术在生物学研究中的应用非常广泛。
例如，基因组DNA测序可以用于研究基因组中的单核苷酸变异，RNA测序可以帮助了解基因表达和变异的模式。
染色体构像技术可以帮助了解染色体结构，CRISPR-Cas9基因编辑可以用于研究基因功能和人类基因疾病的治疗等。
当然，基因组学技术也存在一些挑战。
例如，数据分析的复杂性和标准化难度以及技术的成本和规模化问题。
但是随着技术的不断发展，这些问题也将逐渐被解决。
总之，基因组学技术已成为生物学研究中不可缺少的工具之一。
基因与基因组名词解释
基因与基因组名词解释
基因是生物体遗传信息的基本单位，它是DNA分子上的一段特
定序列，携带着编码特定蛋白质或RNA分子的遗传信息。
基因决定
了生物体的遗传特征和功能。
基因组是指一个生物体或一个物种所有基因的集合。
它包含了
该生物体或物种的全部遗传信息。
基因组可以分为核基因组和线粒
体基因组两个部分。
核基因组是指生物体细胞核内的DNA分子构成的基因组。
它包
含了大部分基因，编码了控制生物体发育、生长、代谢和功能的蛋
白质。
线粒体基因组是指线粒体内的DNA分子构成的基因组。
线粒体
是细胞内的一种细胞器，负责产生细胞所需的能量。
线粒体基因组
编码了一些与能量产生相关的蛋白质。
基因组的大小和组成可以因生物体的类型和复杂程度而异。
例如，人类基因组大约由30亿个碱基对组成，包含了大约2万个基因。
不同生物体的基因组大小和基因数量也有很大差异。
基因组研究对于了解生物体的遗传特征、进化过程以及与疾病
的关联具有重要意义。
通过对基因组的分析，科学家可以揭示基因
之间的相互作用关系，进而深入理解生物体的生物学功能和复杂性。
基因组学的发展也为基因治疗、基因编辑等领域的研究提供了基础。
人类基因和基因组
• 基因和基因组的概述 • 人类基因组计划 • 人类基因的变异和遗传性疾病 • 基因组学在医学和生物科学研究中
的应用 • 基因组学的未来展望和挑战
01
基因和基因组的概述
基因的定义和功能
总结词
基因是生物体内携带遗传信息的最小单位，负责编码蛋白质 或RNA分子，从而影响生物体的性状和功能。
02
人类基因组计划
人类基因组计划的启动和目标
启动时间：1990年
目标：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息
意义：为人类疾病诊断、治疗和预防提供有力支持，促进生命科学和医学领域的发 展
人类基因组的测序技术和方法
第一代测序技术
基于Sanger的DNA测序方法，可对小片段 DNA进行测序
基因-环境相互作用
指基因与环境因素之间的相互作用对表型的影响。某些基因型在特定环境条件下会增加疾病的风险， 而在其他环境下可能不会。了解基因-环境相互作用有助于预测个体对特定环境因素的易感性，为疾病 预防和治疗提供依据。
04
基因组学在医学和生物科学研究 中的应用
基因组学在疾病诊断和治疗中的应用
疾病诊断
注释
对基因组序列中的基因、转座子等元素进行标记 和描述
3
意义
为后Байду номын сангаас基因功能研究和医学应用提供基础数据和 资源
03
人类基因的变异和遗传性疾病
人类基因的变异类型和产生机制
单核苷酸变异（SNV） 指DNA序列中单个碱基的替换或插入/缺失，是最常见的 基因变异类型。产生机制主要包括DNA复制过程中的随机 错误和化学诱变因素。
基因组学的研究领域和应用
总结词
基因组学是研究基因组结构和功能的科学，涉及多个领域和应用。
基因组与基因组学
基因组与基因组学基因组及其研究是生物学领域中一个重要的课题，通过对基因组的分析和研究，科学家们可以更好地理解生物的遗传性质和进化过程。
基因组学是研究基因组的学科，涉及到DNA序列、基因的功能以及基因在生物体内的相互作用等方面。
本文将介绍基因组和基因组学的基本概念、意义以及研究方法。
一、基因组的概念和组成基因组指的是一个生物体的全部遗传信息的总和，是由DNA分子组成的。
DNA是脱氧核糖核酸的简称，是生物体内存储遗传信息的重要分子。
DNA由核苷酸序列组成，分为腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）四种碱基。
基因组中的基因是DNA分子上具有特定功能的片段，可以编码蛋白质，控制生物体的形态和机能。
二、基因组学的意义1. 了解生物的遗传性质：通过对基因组的研究，我们可以了解不同生物之间的遗传差异，揭示基因对生物性状和行为的影响。
2. 探索进化的历程：基因组学使得研究者可以比较不同物种的基因组，从而推断它们的共同祖先以及进化过程中的遗传变化。
3. 解析复杂疾病的机制：基因组学的发展为研究复杂疾病的发病机制提供了新的方法，帮助科学家们找到与疾病发生相关的基因变异。
三、基因组学的研究方法1. 基因测序技术：随着高通量测序技术的发展，基因组学研究已经进入了全基因组测序时代。
通过测序技术，我们可以快速获得生物体基因组的序列信息，并进行进一步的分析和研究。
2. 基因组比较分析：通过比较不同生物基因组的差异，可以揭示基因间的共享和特异性，进而推断基因功能的演化以及物种间的进化关系。
3. 基因组功能注释：基因组学的一个重要任务是解析基因的功能。
通过生物信息学方法，科学家们可以预测基因的编码蛋白质功能，找到基因与疾病之间的关联。
基因组学作为一个新兴学科，为我们揭示了生物界的奥秘，对于生命科学的研究具有重要的意义。
通过对基因组的研究，我们可以在生物进化、疾病研究以及农作物改良等方面取得巨大的突破。
随着技术的不断进步，基因组学必将在未来发展中发挥更为重要的作用，并为我们带来更多的科学发现和进步。
基因与基因组学(答案)
第四章基因与基因组学（答案）一、选择题（一）单项选择题1.关于DNA分子复制过程的特点，下列哪项是错误的A.亲代DNA分子双股链拆开，形成两条模板链B.新合成的子链和模板链的碱基互补配对C.复制后新形成的两条子代DNA分子的碱基顺序与亲代的DNA分子完全相同D. 以ATP、UTP、CTP、GTP和TDP为合成原料E.半不连续复制*2.建立DNA双螺旋结构模型的是：and Crick and Schwann*3.下列哪个不属于基因的功能A.携带遗传信息B.传递遗传信息C.决定性状D.自我复制E.基因突变分子中核苷酸顺序的变化可构成突变，突变的机制一般不包括：A.颠换B.内复制C.转换D.碱基缺失或插入E.不等交换5.下列哪一种结构与割(断)裂基因的组成和功能的关系最小A.外显子B.内含子框 D.冈崎片段 E.倒位重复顺序*6.在一段DNA片段中发生何种变动，可引起移码突变A.碱基的转换B.碱基的颠换C.不等交换D.一个碱基对的插入或缺失个或3的倍数的碱基对插入或缺失7.从转录起始点到转录终止点之间的DNA片段称为一个：A.基因B.转录单位C.原初转录本D.核内异质RNAE.操纵子8.在DNA复制过程中所需要的引物是；9.下列哪一项不是DNA自我复制所必需的条件A.解旋酶多聚酶引物D. ATP、GTP、CTP和TTP及能量E.限制性内切酶10.引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是A.羟胺B.亚硝酸溴尿嘧啶 D.吖啶类 E.紫外线11.引起DNA发生移码突变的因素是A.焦宁类B.羟胺C.甲醛D.亚硝酸溴尿嘧啶12.引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的因素A.紫外线B.电离辐射C.焦宁类D.亚硝酸E.甲醛13.可以引起DNA上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素A.紫外线B.电离辐射C.焦宁类D.亚硝酸E.甲醛14.诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素A.紫外线B.电离辐射C.焦宁类D.亚硝酸E.甲醛15.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换16.在突变点后所有密码子发生移位的突变为A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换*17.异类碱基之间发生替换的突变为A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换18.染色体结构畸变属于A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换*19.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为A.错义突变B.无义突变C.终止密码突变D.移码突变E.同义突变*20.不改变氨基酸编码的基因突变为A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变E.移码突变21.可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为A.羟胺B.亚硝酸C.烷化剂溴尿嘧啶 E.焦宁类*22.属于转换的碱基替换为和C 和T 和C 和T 和C*23.属于颠换的碱基替换为和T 和G 和C 和U 和U（二）多项选择题*和RNA分子的主要区别有；A.戊糖结构上的差异B.一种嘌岭的不同C.嘧啶的不同D.在细胞内存在的部位不同E.功能不同2.乳糖操纵子包括：A.调节基因B.操纵基因(座位)C.启动子D.结构基因E.阻遏基因3.真核细胞基因调控包括下列哪些水平A.翻译水平的调控B. 翻译后水平的调控C.水平的调控D. 转录后水平的调控E. 转录前水平的调控*要经过下列哪些过程才能形成成熟的mRNAA.转录B.剪接C.翻译D.戴帽E.加尾*5.按照基因表达产物的类别，可将基因分为：A.蛋白质基因基因 C.结构基因 D.割裂基因 E.调节基因*6.基因突变的特点A.不可逆性B.多向性C.可重复性D.有害性E.稀有性7.切除修复需要的酶有聚合酶聚合酶 C.核酸内切酶 D.连接酶8.片段突变包括A.重复B.缺失C.碱基替换D.重组E.重排9.属于动态突变的疾病有A.脆性X综合征B.镰状细胞贫血C.半乳糖血症舞蹈症 E.β地中海贫血10.属于静态突变的疾病有A.脆性X综合征B.镰状细胞贫血C.半乳糖血症舞蹈症 E.β地中海贫血二、名词解释* 基因基因组gene 断裂基因转录expression 基因表达*突变mutation 动态突变shift mutation 移码突变三、问答1.何为基因突变它可分为哪些类型基因突变有哪些后果2.简述DNA损伤的修复机制。
生物学 什么是基因
生物学什么是基因？基因是生物体遗传信息的基本单位，是控制生物体形态、结构和功能的遗传物质。
基因是由DNA分子编码的，它们携带着细胞合成蛋白质所需的遗传信息。
基因通过指导细胞合成特定的蛋白质，从而决定了生物体的性状和功能。
一、基因的结构：基因由DNA分子组成，DNA是由四种不同的碱基（腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和鳟嘧啶）组成的长链。
这些碱基按照特定的顺序排列，形成了基因的编码序列。
基因还包括一些调控元件，如启动子、转录因子结合位点等，它们在基因表达过程中起到重要的调控作用。
基因的编码序列被分成若干个片段，称为外显子（exon）和内含子（intron）。
外显子是编码蛋白质的部分，它们经过转录和翻译过程后被合成为蛋白质。
内含子则是在基因转录过程中被剪切掉的部分，它们在蛋白质合成中没有直接的功能。
在基因表达过程中，DNA的双链结构会被解开，其中的编码序列通过转录过程转录成为RNA分子，然后通过翻译过程转化为蛋白质。
二、基因的功能：基因是遗传信息传递和表达的基本单位，它们具有以下功能：1. 遗传信息传递：基因携带着生物体遗传信息，通过传递给后代保证了遗传特征的传承。
基因决定了生物体的性状和特征，如眼睛的颜色、血型等。
2. 蛋白质合成：基因通过指导细胞合成特定的蛋白质，控制生物体的结构和功能。
蛋白质是细胞的主要功能分子，它们参与了几乎所有生物体的生命活动，如酶的催化作用、抗体的合成、细胞骨架的构建等。
3. 调控基因表达：基因不仅编码蛋白质，还包括一些调控元件，它们在基因表达过程中起到重要的调控作用。
这些调控元件可以促进或抑制基因的转录和翻译过程，从而调节蛋白质的合成量和时间。
4. 突变和进化：基因是生物体突变和进化的基础。
基因的突变可以导致遗传信息的改变，进而影响生物体的性状和适应环境的能力。
基因的突变和重组也是生物体进化的基础，通过基因的变异和选择，生物体可以适应不同的环境条件。
三、基因的研究和应用：对基因的研究有助于理解生物体的生命活动和遗传机制。
分子生物学课件 第3章 基因与基因组
实际应用中“基因组”这个词既可以特指储存在细胞核中 的整套DNA（即核基因组），也可以指储存在细胞器中的 整套DNA（即线粒体基因组或叶绿体基因组），还可以指 一些非染色体的遗传元件，如病毒基因组、质粒基因组和 转座元件等。
不同基因家族各成员之间的序列 相似度也不同：
序列高度相似：经典的基因家族，如rRNA基因家族和组蛋 白基因家族。 保守性较低，但是编码产物具有大段的高度保守的氨基酸 序列。
序列保守性很低，编码产物之间也只有很短的保守氨基酸 序列，但通常由于具有保守的结构和功能区域，因而编码产 物具有相似的功能。
基因家族的成员在染色体上 的分布形式不同：
成簇存在的基因家族（clustered gene family）或称基因簇 （gene cluster），如人类类α链基因簇和类β链基因簇。 散布的基因家族（interspersed gene family），如肌动蛋白 基因家族和微管蛋白基因家族。
基因间隔区较短且内含子较少，基因排列紧密。
3.2.7 沉默基因
沉默基因（ Silent Gene）也叫隐蔽基因（Cryptic gene）， 是处于不表达状态的基因。它可能是假基因，也可能是被关闭的 基因。这些基因以隐性的方式埋藏在染色体中，但遇到特殊因子 的刺激，有可能解除关闭变成显性基因。
3.2.8 RNA基因
tRNA、rRNA； 核仁小分子RNA（small nucleolar RNA, snoRNA） 微小分子RNA（microRNA, miRNA）； 小分子干扰RNA（small interfering RNA, siRNA）； 核内小分子RNA（small nuclear RNA, snRNA）；
医学分子生物学第一章 基因和基因组
gene2 UTR
gene3
3’ UTR 3’
RNA 5’
翻译 N protein
转录
翻译 CN
翻译 CN
3’ C
•在细菌中，同一转录单位包含多个基因，每 一个基因编码一条独立的多肽链。 •多顺反子结构
目录
原核细胞基因与真核细胞基因的比较
相同点 不同点
原核细胞基因 真核细胞基因
都是由能够编码蛋白质的编码区和 具有调控作用的非编码区组成。
RNA聚合酶能够识别调控序列中的结合位点， 并与其结合。 转录开始后，RNA聚合酶沿DNA分子移动，并与 DNA分子的一条链为模板合成RNA。转录完毕后， RNA链释放出来，紧接着RNA聚合酶也从DNA模板 链上脱落下来。
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目录
原核细胞编码蛋白质基因的典型结构
DNA
5’ UTR 5’
gene1 UTR
➢ 增强子序列距离所调控基因距离近者几十个碱基对，远 的可达几千个碱基对。
➢ 通常数个增强子序列形成一簇。 ➢ 有时增强子序列也可位于内含子之中。 ➢ 不同的增强子序列结合不同的调节蛋白。
目录
3. 沉默子是负调节元件 沉默子（silencer）是抑制基因转录的特定
DNA序列，当其结合一些反式作用因子时对基 因的转录起阻遏作用，使基因沉默。
在真核细胞中，不同基因的编码序列，在各 自基因中所占的比例是不同的。
在真核细胞中，编码序列在整个基因中所占 的比例是较少的，而非编码序列所占的比例 则是较大的，从某种意义上体现了真核细胞 基因结构与功能的复杂性。
目录
原核细胞的基因结构
非编码区
编码区
非编码区
与RNA聚合酶结合位点
2020/3/26