高中生物 基因突变
生物基因突变
生物基因突变生物基因突变是指在生物体的基因组中发生的突变现象。
基因突变可以是遗传物质DNA序列的改变，也可以是基因组的结构变异，甚至是染色体级别的变化。
这些突变可以是自发发生的，也可以是由外界因素引起的。
1. 自然发生的基因突变自然发生的基因突变是指在生物体繁殖过程中自然而然地发生的突变。
这些突变可能是由DNA复制过程中的错误导致的，或者是由DNA修复过程中的不完全修复引起的。
此外，环境辐射和化学物质等外界因素也可能导致基因突变的发生。
2. 人工诱导的基因突变人工诱导的基因突变是指通过外界手段有意诱发的基因突变。
科学家们可以利用物理、化学或生物学方法来人为地引起基因突变，从而改变生物体的性状。
例如，利用化学物质诱导植物突变，可以获得新的花色、叶形或者抗病性等特性。
3. 基因突变的影响基因突变可能对生物体的性状和功能产生明显的影响。
一些突变可能导致基因功能的完全丧失或改变，从而引起严重的遗传病变。
然而，有些基因突变可能只对生物体的某个性状产生轻微的改变，甚至毫无影响。
4. 基因突变在进化中的作用基因突变在生物进化中起着重要的作用。
基因突变的累积可以导致新的遗传变异，并为自然选择提供了遗传变异的物质基础。
一些有利的突变可能通过自然选择逐渐在种群中得以传播，并对物种的适应性产生重要影响。
5. 基因突变的应用基因突变在科学研究和应用中具有广泛的用途。
通过人工诱导基因突变，科学家们可以研究基因的功能和调控机制，揭示基因与性状之间的关系。
此外，基因突变还可以被应用于农业育种和基因治疗等领域，为人类社会带来巨大的经济和医疗效益。
总结：生物基因突变是生物体基因组中发生的突变现象。
它既可以是自然发生的，也可以是人工诱导的。
基因突变可以对生物体的性状和功能产生影响，而在进化中起着重要的作用。
此外，基因突变还在科学研究和应用中具有广泛的用途。
对于我们来说，了解基因突变的原因、影响和应用，有助于我们更好地理解生物的进化和生命的奥秘。
高中生物必修2第5单元课件：基因突变及其他变异
（2）理解 ①从本质上看，组成一个染色体组的所有染色体互为非同源染 色体，在一个染色体组中无同源染色体存在。 ②从形式上看，一个染色体组中的所有染色体的形态、大小各 不相同，做题时可通过观察各染色体的形态、大小来判断是否为 一个染色体组。 ③从功能上看，一个染色体组携带着一种生物生长发育的全部 遗传信息。 ④从物种类型看，每种生物一个染色体组的染色体数目、大小、 形态都是一定的，不同种生物染色体组的数目、大小、形态不同。 3.二倍体 （1）概念：由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有两个染 色体组的个体称为二倍体。 （2）举例：二倍体在自然界中比较普遍，几乎全部的动物和 过半数的高等植物均是二倍体。
A.a是染色体某一片段位置颠倒 染色体 引起的 a
B.b是染色体某一片段缺失引起
b
基因顺序变化 123—476589 123—4789
的
c
1654—32789
C.c是染色体着丝点改变引起的
d
123—45676789
D.d是染色体增加了某一片段引起的
学点二 染色体数目的变异
1.染色体数目变异的种类 （1）细胞内个别染色体的增加或减少。 例如，人类21号染色体正常情况下只有一对同源染色体，而由 于某种原因变成了3条，则会导致21三体综合征；女性缺少1条X染 色体，会导致性腺发育不良。 （2）细胞内的染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减 少。 2.染色体组 （1）概念：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各 不相同，但是携带着控制一种生物生长发育的全部遗传信息，这 样的一组染色体，叫做一个染色体组。
2.化学因素:亚硝酸,碱基类似物等 3.生物因素:某些病毒 特别提醒: 我们应该保护环境,远离这些因 素, 养
成良好的饮食,卫生习惯. 内因(自发突变)
高中生物 基因突变的分类三、基因突变的特征
通常用u表示正突变频率、v表示反突变
频率，则：
正突变u
A===========a 反突变v
正突变与反突变的频率
正突变与反突变发生的频率一般都不相同。 多数情况下：正突变率总是高于反突变率。
原因在于：
正常野生型基因内部存在许多可突变部位，其 中之一结构改变均会导致其功能改变；
但是一旦突变发生，要回复正常野生型功能则 只能由原来发生突变的部位恢复原状。
第二节 基因突变
Section 7.2 Gene Mutation
一、基因突变的概念
二、基因突变的分类 三、基因突变的特征
基因突变的概念
基因突变(gene mutation)：染色体上某一基 因位点内部发生了化学性质(结构)的变化， 与原来基因形成对性关系。
例如：植物高秆基因D突变为矮秆基因d。 经典遗传学(基因论)认为：基因就是一个
突变的平行性
定义：指亲缘关系相近的物种因为遗传基础比 较接近，往往会发生相似的基因突变。
这些突变也往往同等(或近似)程度地在自然群体中 保存。
根据这一学说，如果一个物种或更大的生物分类单 位中存在某种类型的变异，与其同类的生物中也可 以预期得到这些变异类型。如：禾本科植物籽粒性 状变异、矮秆突变。
生物进化过程中自然环境对生物的选择主要依据生 物在竞争条件生活力与繁殖力的差异。在特定环境 下生活力与繁殖力相对较高的类型(各种突变型)被 保存下来；反之则淘汰。
没有生活力与繁殖力差异的类型则是随机地保留下 来，因此某些性状在生物群体内多种突变型与突变 基因共同存在。
基因突变的时期
1. 生物个体发育的任何时期均可发生：
性细胞(突变)突变配子后代个体； 体细胞(突变)突变体细胞组织器官。
高中生物必修二基因突变和基因重组知识点
高中生物必修二基因突变和基因重组知识点基因突变和基因重组是生物学中重要的概念，它们在遗传学研究中起着重要的作用。
本文将从基本概念、类型和影响等方面介绍基因突变和基因重组的知识点。
一、基因突变基因突变是指在DNA分子中发生的突发性变化，它是遗传信息的突然改变。
基因突变可以分为点突变和染色体突变两种。
1. 点突变点突变是指DNA分子中的碱基序列发生改变。
它可以分为三种类型：错义突变、无义突变和无移突变。
（1）错义突变：在DNA分子中的某个位置上，由于碱基置换，从而改变了密码子的编码，使得合成的蛋白质发生改变。
（2）无义突变：在DNA分子中的某个位置上，由于碱基置换，使得原本编码一个氨基酸的密码子变为终止密码子，导致蛋白质合成提前终止。
（3）无移突变：在DNA分子中的某个位置上，由于碱基插入或缺失，使得密码子的序列发生改变，导致蛋白质合成中的氨基酸序列发生改变。
2. 染色体突变染色体突变是指染色体结构发生改变，可以分为三种类型：染色体缺失、染色体重复和染色体转座。
（1）染色体缺失：染色体上的一部分基因缺失或丧失。
（2）染色体重复：染色体上的一部分基因重复出现。
（3）染色体转座：染色体上的一部分基因从一个位置移到另一个位置。
二、基因重组基因重组是指染色体上的基因在遗传过程中重新组合，从而产生新的基因组合。
基因重组通常发生在有性繁殖过程中。
1. 交叉互换交叉互换是基因重组的一种重要方式，它发生在同源染色体上的非姐妹染色单体间。
在交叉互换过程中，染色体上的相同部分被切割并重新连接，从而产生新的基因组合。
2. 随机分离随机分离是指在有性繁殖过程中，父本染色体上的基因在配子形成过程中随机组合分离，从而产生新的组合。
基因重组的结果是形成不同的基因型和表现型。
它是遗传多样性的重要来源，也是进化过程中的重要机制。
三、基因突变和基因重组的影响基因突变和基因重组对生物体的遗传特征和进化过程有着重要的影响。
1. 遗传疾病基因突变是遗传疾病发生的主要原因之一。
【高中生物】高中生物知识点：基因突变
【高中生物】高中生物知识点：基因突变基因突变：概念由于dna分子中发生碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变意义是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的选择材料类型自然突变和诱发突变原因外因：某些环境条件（如物理、化学、生物因素）内因：在DNA复制过程中，基因中脱氧核苷酸的类型、数量和序列发生变化，从而改变遗传信息结果这个基因的等位基因产生了，也就是新基因特点普遍性、随机性、低频率、多害少利、无方向性（多方向性）、可逆性时期DNA复制（发生在有丝分裂之间或第一次减数分裂之前）人工诱变道德原则物理、化学、生物因素影响生物，使它发生基因突变方法物理方法：辐射诱变、激光诱变化学法：用硫酸二乙酯和亚硝酸处理生物材料意义增加变异频率，创造动物、植物和微生物的新品种知识拓展：1.基因突变与生物学性状的关系①多数基因突变并不引起生物性状的改变。
a、没有遗传效应的DNA片段中的“突变”不会导致基因突变和性状变异。
b．由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不能引起性状的改变。
c、尽管一些基因突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸类型，但它们并不影响蛋白质的功能。
d．隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。
② 一些基因突变可以导致性状的改变，比如人类的镰状细胞贫血。
2、基因突变对后代的影响① 如果基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中，这种突变可以通过无性繁殖而不是有性繁殖传给后代。
②基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，这种突变可通过有性生殖传给后代。
3.基因突变对蛋白质结构的影响碱基对影响范围对氨基酸的影响代替小是否只改变一种氨基酸增添大的插入位置前不影响，影响插入位置后的序列缺点大它不会影响缺失位置之前的顺序，但会影响缺失位置之后的顺序4、基因突变在普通光学显微镜下无法看到，但染色体变异一般可以镜检出来。
5.基因突变的结果：基因突变引起基因的“质”变，产生原基因的等位基因，改变基因的碱基序列，如→ （隐性突变）或→ a（显性突变），但不改变染色体上基因的数量和位置。
新人教版必修2高中生物第5章第1节基因突变和基因重组
起进化与适应的观念。
合定律的知识,理解基因重组的
3.说出基因突变和基因重组在 类型。
育种上的应用,体会科学技术在 4.通过具体事例,理解基因突变和 推动社会进步方面的巨大作用。 基因重组在进化中的意义。
一、基因突变 1.概念:DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基 因结构的改变。 2.实例:镰刀型细胞贫血症。
探究点一
探究点二
2.基因突变类型的判断 (1)确定突变的形式:若只是一个氨基酸发生改变,则一般为碱基 对的替换;若氨基酸序列发生大的变化,则一般为碱基对的增添或 缺失。 (2)确定替换的碱基对:一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序 列判断,若只有一个碱基不同,则该碱基所对应的基因中的碱基即 为替换碱基。
(1)直接原因:血红蛋白分子的一个谷氨酸被替换成缬氨酸。 (2)根本原因:控制血红蛋白合成的基因中一个碱基对由 被替换 成了 。 3.对后代的影响 (1)基因突变若发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代。 (2)基因突变若发生在体细胞中,一般不能遗传;但有些植物的体 细胞发生基因突变,可通过无性繁殖传递。 4.基因突变的原因 (1)外因[连一连]
3.结果:产生新的基因型,导致重组性状出现。 4.意义:基因重组是生物变异的来源之一,对生物的进化也具有重 要意义。
预习反馈 判断正误。 (1)受精过程中可进行基因重组。( × ) (2)亲子代之间的差异主要是由基因重组造成的。( √ ) (3)减数分裂四分体时期,姐妹染色单体的局部交换可导致基因重 组。( × ) (4)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由 组合,导致基因重组。( × ) (5)高茎豌豆自交后代出现高茎豌豆和矮茎豌豆,这属于基因重组。 (×) (6)基因重组为生物进化提供了最根本的原材料。( × ) (7)基因重组只能产生新基因型和重组性状,不能产生新基因和新性 状。( √ )
高中生物知识点归纳基因突变和基因重组
高中生物知识点归纳基因突变和基因重组名词：1、基因突变：是指基因结构的改变，包括DNA碱基对的增添、缺失或改变。
2、基因重组：是指控制不同性状的基因的重新组合。
3、自然突变：有些突变是自然发生的，这叫～。
4、诱发突变（人工诱变）：有些突变是在人为条件下产生的，这叫～。
是指利用物理的、化学的因素来处理生物，使它发生基因突变。
5、不遗传的变异：环境因素引起的变异,遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。
6、可遗传的变异：遗传物质所引起的变异。
包括：基因突变、基因重组、染色体变异。
语句：1、基因突变①类型：包括自然突变和诱发突变②特点：普遍性；随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。
突变发生的时期越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。
）；突变率低；多数有害；不定向性（一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
）。
③意义：它是生物变异的根本来源，也为生物进化提供了最初的原材料。
④原因：在一定的外界条件或者生物内部因素的作用下，使得DNA 复制过程出现小小的差错，造成了基因中脱氧核苷酸排列顺序的改变，最终导致原来的基因变为它的等位基因。
这种基因中包含的特定遗传信息的改变，就引起了生物性状的改变。
⑤实例：a、人类镰刀型贫血病的形成：控制血红蛋白的DNA上一个碱基对改变，使得该基因脱氧核苷酸的排列顺序——发生了改变，也就是基因结构改变了，最终控制血红蛋白的性状也会发生改变，所以红细胞就由圆饼状变为镰刀状了。
b、正常山羊有时生下短腿“安康羊”、白化病、太空椒（利用宇宙空间强烈辐射而发生基因突变培育的新品种。
）。
⑥引起基因突变的因素：a、物理因素：主要是各种射线。
b、化学因素：主要是各种能与DNA发生化学反应的化学物质。
c、生物因素：主要是某些寄生在细胞内的病毒。
⑦人工诱变在育种上的应用：a、诱变因素：物理因素---各种射线（辐射诱变），激光（激光诱变）；化学因素—秋水仙素等b、优点：提高突变率，变异性状稳定快，加速育种进程，大幅度地改良某些性状。
高中生物必修二 第五章 基因突变及其他变异
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异一、基因突变1、定义：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
2、基因突变的实例（镰刀型细胞贫血症）（右图）①直接原因是蛋白质的异常②根本原因是DNA碱基对的替换3、基因突变发生的时间：①发生在有丝分裂间期（体细胞细胞分裂）：一般不传给后代（有些植物无性繁殖可传）②发生在减数第一次分裂间期（形成配子）：一般可以传给后代（注：人自某些体细胞基因的突变有可能发展成为癌细胞）4、基因突变发生的原因：（1）内因：DNA分子复制偶尔发生错误（2）外因：物理因素、化学因素和生物因素（病毒）5、基因突变的特点：①普遍性：基因突变在生物界中普遍存在②随机性：可以发生在生物个体发育的任何一个时期和任何一个DNA分子的任何部位上③不定向性：基因可以向不同的方向发生突变④低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的⑤多害少利性:基因突变大多对生物体是有害的。
6、基因突变的结果（1）不改变基因在染色体上的位置和数量（2）产生了新的基因（3）光学显微镜下不可见7、基因突变的意义基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。
8、其他结论：（1）基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变（2）基因突变不一定会引起生物性状的改变。
①基因中不具有转录功能的片段发生突变不引起性状的改变；②存在多种密码子决定同一种氨基酸的情况；③某些基因突变虽然改变了蛋白质中个别氨基酸，但不影响蛋白质的功能（3）基因突变不一定都产生等位基因：真核生物基因突变可产生它的等位基因；原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
（4）在自然条件下，细菌等原核生物和病毒的可遗传变异只有基因突变；真核生物无性繁殖时的可遗传变异有基因突变和染色体变异。
二、基因重组1、定义：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合2、种类：①交叉互换：减数第一次分裂前期，同源染色体上的非姐妹染色单体间交叉互换。
高中生物必修二第5章-基因突变及其他变异知识点
第５章基因突变及其她变异★第一节基因突变与基因重组一、生物变异得类型●不可遗传得变异（仅由环境变化引起)●可遗传得变异（由遗传物质得变化引起)基因重组染色体变异二、可遗传得变异（一）基因突变1、概念:DＮA分子中发生碱基对得替换、增添与缺失，而引起得基因结构得改变,叫做基因突变。
类型：自然突变与诱发突变发生时期:主要就是细胞分裂间期DNA分子复制时。
2、原因：外因物理因素:Ｘ射线、紫外线、r射线等;化学因素:亚硝酸盐，碱基类似物等；生物因素：病毒、细菌等。
内因：ＤNA复制过程中,基因中碱基对得种类、数量与排列顺序发生改变，从而改变了基因得结构。
3、特点：ａ、普遍性ｂ、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育得任何时期;基因突变可以发生在细胞内得不同得DNA分子上或同一DNA分子得不同部位上)；c、低频性d、多数有害性e、不定向性注：体细胞得突变不能直接传给后代，生殖细胞得则可能4、意义:它就是新基因产生得途径;就是生物变异得根本来源;就是生物进化得原始材料.(二)基因重组１、概念：就是指在生物体进行有性生殖得过程中,控制不同性状得基因得重新组合。
2、类型:a、非同源染色体上得非等位基因自由组合b、四分体时期非姐妹染色单体得交叉互换c、人为导致基因重组(DNA重组）如目得基因导入质粒3、意义：形成生物多样性得重要原因之一;为生物变异提供了极其丰富得来源,对生物进化具有重要意义基因重组不能产生新得基因，但能产生新得基因型。
基因突变既能产生新得基因，又能产生新得基因型.有性生殖后代性状多样性得主要原因就是基因重组。
传统意义上得基因重组就是在减数分裂过程中实现得，但精子与卵细胞得结合过程不存在基因重组。
人工控制下得基因重组（１）分子水平得基因重组,如通过对ＤNA得剪切、拼接而实施得基因工程.（2)细胞水平得基因重组，如动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下得大规模得基因重组。
再如肺炎双球菌得转化。
第二节染色体变异一、染色体结构变异：实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失)类型：缺失、重复、倒位、易位(瞧书并理解)1●●细胞中得在形态与功能上各不相同，携带着控制生物生长发育得全部遗传信息得形态与功能各不相同；一个染色体组携带着控制生物生长得全部遗传信息（3)染色体组数得判断：★染色体组数＝细胞中形态相同得染色体有几条，则含几个染色体组例1:以下各图中,各有几个染色体组？答案:32 5 １ 4★ 染色体组数= 基因型中控制同一性状得基因个数例2：以下基因型，所代表得生物染色体组数分别就是多少？（1）Aａ__＿＿__ (2)AaBb __＿___＿(3)ＡAa _＿____＿（４）AaaBbb ＿_＿_＿_＿(5)AＡAａBＢｂｂ ___＿_＿_（6）AＢCＤ＿_＿___答案：3、单倍体、二倍体与多倍体由配子发育成得个体叫单倍体.有受精卵发育成得个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体,如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体,以此类推。
高中生物基因突变的分类及结果知识精讲
高中生物基因突变的分类及结果基因突变，也叫点突变，是生物变异的主要原因。
一. 基因突变的类型1. 根据基因突变发生的原因分类（1）自然突变（2）诱发突变2. 根据基因突变的表现型效应分类：（1）形态突变：生物体外形可见到的突变。
如某某羊、人的多指。
（2）致死突变：有显性致死和隐性致死突变。
由于显性致死在杂合态有致死效应，因而它不能在后代中遗传。
而隐性致死突变较为常见，它只有在纯合时才会致死。
如镰刀型细胞贫血症的基因就是隐性致死突变。
（3）条件致死突变：在某些条件下是有成活的，而在另一些条件下是致死的。
（4）生化突变：突变效应导致一个特定的生化功能的丧失。
肉眼无法鉴别，一定要借助于某些特殊方法来检测。
如微生物的营养缺陷型的改变、抗药性的改变等。
3. 根据基因突变的遗传密码分类（1）碱基替换突变①同义突变：由于密码子具有兼并性，因此，单个碱基置换后使mRNA上改变后的密码子与改变前所编码的氨基酸一样，肽链中出现同一氨基酸。
②错义突变：DNA分子中的核苷酸置换后改变了mRNA上的遗传密码，从而导致合成的多肽链中一个氨基酸被另一氨基酸所取代，称为错义突变。
错义突变的结果是产生异常蛋白质。
③无义突变：当单个碱基置换导致出现终止密码子（UAG、UAA、UGA）时，多肽链将提前终止合成，所产生的蛋白质大都失去活性或丧失正常功能，这种突变称为无义突变。
④终止密码突变：当DNA分子中一个终止密码发生突变，成为编码氨基酸的密码子时，多肽链的合成将继续进行，肽链延长直到遇到下一个终止密码子时才停止，因而形成了延长的异常肽链，这种突变称为终止密码突变。
（2）移码突变基因内部DNA的碱基序列中，丢失或插入1个或几个碱基对，从而使碱基对的排列顺序发生改变引起突变。
基因片段上碱基数单个增添或减少一定会导致生物性状的改变。
若碱基对数以3的倍数增添或减少，则合成的蛋白质上氨基酸种类排列顺序变化较小。
基因片段上可能某一位点上添（减）1个碱基对，然后在以后某一位点上又减（添）4个碱基对，使其添减之差为3或3的倍数，则合成的蛋白质氨基酸种类在这两个位点之间变化，其他部位变化不明显。
高中生物 基因突变
超级大南瓜
基因突变的应用——人工诱变育种 物理方法 包括X射线、紫外线、激光等； 化学方法 有亚硝酸、硫酸二乙酯等。 优点：1、大幅度提高变异频率，使变异性状较 快稳定，缩短育种周期。
缺点： 1、成功率低 2、基因突变不定向，产生大量不合格突变型 3、诱变的各种因素都是致癌因素，如有泄 漏将造成人体伤害或环境污染。
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基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症
1910年，一个黑人青年到医院看病，检查发现他患的是当时 人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆 饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰刀型细胞贫血症。 这种病患者一旦缺氧，红细胞变成长镰刀型。病重时，红细胞 受机械损伤而破裂的现象，引起严重贫血而造成死亡。
第四节 生物的变异
生物的变异
定义：生物的亲代和子代之间以及子代与 子代之间性状上的差异性称为生物的变异。
类型：
不遗传的变异
（生物体内遗传物 质没有改变）
基因突变
可遗传的变异
（生殖细胞内遗传 物质的改变）
基因重组 染色体变异
例：
甘蓝
拉萨
3.5kg
北京
7kg
3.5kg
自交
一、基因突变
定义：由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变， 而引起的基因结构的改变
基因突变概念高中生物.docx
基因突变概念高中生物基因突变概念高中生物基因突变是生物学中一个重要的概念，它对我们理解遗传变异以及进化起到了关键作用。
在高中生物学课程中，我们经常会学到关于基因突变的知识，今天我们就来深入了解一下这个概念以及它在生物学中的重要性。
首先，让我们来了解一下基因突变的定义。
基因突变是指基因序列发生的变化，包括基因的缺失、重复、替代和插入等。
基因突变可以发生在DNA的各个部分，例如编码基因区域、非编码基因区域以及调控元素等。
这些突变可能会改变基因的功能和表达，从而导致个体的特性发生变化。
基因突变有多种原因，最常见的是自然的突变。
自然突变可以通过一些化学和物理因素引发，例如辐射、化学物质和错误的DNA复制等。
此外，基因突变还可以通过遗传方式传递给后代。
我们知道，父母的基因组会通过生殖细胞传递给子代，而这些基因组中的突变也会被传递下去。
基因突变对生物的影响是多方面的。
首先，基因突变是生物进化的驱动力之一。
在自然选择的过程中，具有有利突变的个体可以更好地适应环境，从而获得生存和繁殖的优势。
这些有利突变在后代中得以保留，导致物种逐渐进化。
其次，基因突变也可能引发一些遗传疾病。
一些基因突变可能导致关键基因的功能异常，从而引发遗传疾病的发生。
例如，红细胞病的发生就与基因突变有关。
因此，对于遗传疾病的治疗和预防，了解基因突变的机制和特点是非常重要的。
此外，基因突变还可以导致物种的多样性。
基因突变是种群遗传多样性的来源之一，它为自然生态系统中的适应和繁衍提供了丰富的遗传变异。
这种多样性可以增加物种的生存能力，以应对环境的变化和挑战。
最后，我们需要了解基因突变的检测方法。
目前，科学家们通过多种生物学和分子生物学的技术手段来检测和分析基因突变。
例如，PCR技术可以扩增基因片段，从而使得突变位点更容易被检测到。
另外，高通量测序技术的发展也使得全基因组的突变检测成为可能。
综上所述，基因突变是生物学中一个重要的概念，它对我们理解遗传变异、进化以及遗传疾病的发生起到了关键作用。
高中生物必修2 基因突变
引发生物变异
根据对性状类型的影响，可将基因突变分为 ①显性突变：a-A ②隐性突变：A—a 根据诱变时的状态，可将基因突变分为 ①自然突变：在自然状态下发生的基因突变 ②诱发突变：在仍条件下诱发的突变
优点： 提高突变频率，加快育种进程， 大幅度改良某些性状 缺点： 有利突变少，具有一定的盲目性， 且消耗材料多
1、某个婴儿不能消化乳类，经检查发现 他的乳糖酶分子有一个氨基酸改换而导致乳糖 酶失活，发生这种现象的根本原因是 ( C ) A．缺乏吸收某种氨基酸的能力 B．不能摄取足够的乳糖酶 C．乳糖酶基因有一个碱基改换了 D．乳糖酶基因有一个碱基缺失了
不同生物的可遗传变异来源： 病毒—— 基因突变
原核生物——基因突变 基因突变、基因重组、 真核生物—— 染色体变异
一、基因突变
(一)基因突变的实例 人类镰刀型贫血病的形成
镰刀型细胞贫血症的病因分析
病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？
正常
…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…
异常 … －脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
分析以下情况是利用或回避了哪种因素
夏季涂抹防晒霜 化疗法抑制癌细胞增殖 青少年少上网，少用手机 不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐） 少吃烧烤和油炸食品
物理因素
化学因素 物理因素 化学因素 化学因素
（四）、基因突变的特点
资料一 低频性、普遍性
基
玉米的皱缩基因
因
突变率
2×10－６ 1×10－６
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因
2.人类能遗传的基因突变常发生在 A.减数第一次分裂 B.四分体时期 C.减数第一次分裂的间期 D.有丝分裂间期
高中生物必修二第五章 基因突变及其他变异(知识点+习题)
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异(知识点+习
题)
第五章基因突变及其他变异
第一节基因突变和基因重组
一、基因突变的实例
1、镰刀型细胞贫血症
⑴病症
⑵病因基因中的碱基替换
直接原因：血红蛋白分子结构的改变
根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变
2、基因突变
概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变
二、基因突变的原因和特点
1、基因突变的原因有内因和外因物理因素：如紫外线、X射线
化学因素：如亚硝酸、碱基类似物
生物因素：如某些病毒
⑵自然突变〔内因〕
2、基因突变的特点
⑴普遍性
⑵随机性
⑶不定向性
⑷低频性
⑸多害少利性
3、基因突变的时间
有丝分裂或减数第一次分裂间期
4.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料
三、基因重组
1、基因重组的概念
随机重组〔减数第一次分裂后期〕
2、基因重组的类型交换重组〔四分体时期〕
3. 时间：减数第一次分裂过程中〔减数第一次分裂后期和四分体时期〕４．基因重组的意义
四、基因突变与基因重组的区别。
高中生物基因突变和基因重组知识点归纳
高中生物基因突变和基因重组知识点归纳高中生物基因突变和基因重组知识点归纳基因突变是指DNA序列中的改变，它是生物遗传变异的基础。
而基因重组则是指DNA分子之间的片段重新组合，从而形成新的基因组合。
这两个概念都是遗传学中非常重要的内容，下面我们将对其进行归纳总结。
基因突变的类型：1. 点突变：指的是DNA序列中某个碱基的改变，包括替换、插入和缺失三种情况。
替换突变是指一个碱基被另一个取代，插入突变是指一个新的碱基被插入到DNA序列中，缺失突变则是指一个或多个碱基从DNA序列中缺失。
2. 突变的原因：突变可以由内源性因素例如DNA复制错误、DNA修复错误等导致，也可以由外源性因素例如辐射、化学物质等引起。
基因突变的影响：1. 突变对蛋白质的编码能力有影响：点突变可能导致密码子改变，进而改变蛋白质的氨基酸序列，影响蛋白质的结构和功能。
2. 突变对性状的影响：突变可能导致基因表达的变化，从而影响性状的表现。
3. 突变对个体适应性的影响：突变在自然选择中起到了重要的作用，有利突变可能被保存下来，还有部分突变可能导致疾病的发生。
基因重组的类型：1. 交互重组：指两条染色体的非姐妹染色单体之间的相互交换，促使等位基因的组合发生改变。
2. 合成重组：指两条染色单体互相连续段的重组，形成新的染色体组合。
3. 基因转座：指基因从一个位点转移到另一个非同源位点的过程。
它可以导致基因组结构的改变。
基因重组的影响：1. 产生新的基因组合：基因重组可以导致新的基因组合出现，使得个体对环境的适应能力增强。
2. 基因重组还是突变：基因重组不一定导致新的基因出现，有时只是导致现有基因的重新组合。
因此，基因重组和突变是两个不同的概念。
基因突变和基因重组对生物进化的影响：1. 生物进化是指物种在长期演化过程中，适应环境变化而产生的遗传变异和适应性改变。
基因突变和基因重组是遗传变异的重要来源，它们为生物进化提供了遗传学基础。
2. 突变和重组的存在使得物种能够积累适应新环境的遗传变异，并导致物种的多样性。
高中新教材生物必修二教学课件基因突变
在一些情况下，基因突变可能会导致生殖隔离的形成，从而使得一个物种分化为两个或多个物种。这是 生物进化中物种形成的重要途径之一。
05
基因突变的检测与诊断
基因突变的检测方法
直接测序法
通过对特定基因片段进行PCR扩增，然后对扩增产物进行测序，与正常基因序列比对， 从而确定是否存在基因突变。
基因治疗
通过导入正常基因或修复突变基因的方法，从根本上治疗 基因突变相关疾病。目前基因治疗仍处于研究和临床试验 阶段，但未来有望成为有效的治疗手段。
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基因突变是生物变异的根本来源。 03
02
基因突变的类型
点突变
01 定义
点突变是指DNA分子中碱基对的替换、增添或缺 失，而引起的基因结构的改变。
02 类型
包括错义突变、无义突变和同义突变。
03 影响
可能导致蛋白质功能异常或丧失，进而引发遗传 病。
插入和缺失突变
01 定义
插入和缺失突变是指DNA分子中一段核苷酸序列 的插入或缺失，导致基因结构的改变。
基因突变不一定会引起生物性状的改变，原因有：体细胞中某基因发生改变、生殖细胞中某 基因发生改变、显性纯合子中只有一个基因发生隐性突变、隐性纯合子中一个基因发生显性 突变，但突变后形成的密码子仍对应同一种氨基酸（密码子的简并性）等。
基因突变的特点
普遍性
基因突变在自然界各 物种中普遍存在。
随机性
T=A，G=C，即突 变可以发生在个体发 育的任何时期、任何 一个DNA分子中， DNA分子任何部位 。
不定向性
基因可以向任意方向 突变，但都是变为其 等位基因。
低频性
自然状态下，突变频 率很低，一般只有万 分之几或更低。
高中生物必修二 学习笔记 第5章 第1节 第1课时 基因突变
第1节 基因突变和基因重组第1课时 基因突变[学习目标] 1.概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因中碱基序列的改变。
2.概述基因突变产生的原因、特点和意义。
一、基因突变的实例和概念1．基因突变的实例：镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)(1)致病机理①直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸――→替换为缬氨酸。
②根本原因：基因中碱基对=====T A ――→替换为 =====A T。
(2)病理诊断：镰状细胞贫血是由于碱基的________引起的一种遗传病，是基因通过控制________的结构，直接控制生物体性状的典例。
2．概念：DNA分子中发生碱基的_________________、________或________，而引起的________________的改变，叫作基因突变。
3．基因突变的遗传性：基因突变若发生在________中，将遵循遗传规律传递给后代。
若发生在________中，一般不能遗传。
但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过________生殖遗传。
判断正误如图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断：基因1 非基因片段基因2(1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变()(2)基因突变改变了基因的数量和位置()(3)基因突变的结果一定是产生等位基因()(4)基因突变在光学显微镜下不可见()任务一：基因突变的类型及影响1．基因突变为什么易发生在细胞分裂前的间期？________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________2．请分析基因突变对氨基酸序列的影响。
高中基因突变的4种类型
高中基因突变的4种类型引言基因突变是指基因组DNA序列发生的任何改变，它是遗传变异的一种形式。
在高中生物学中，我们需要了解不同类型的基因突变以及它们对生物体的影响。
本文将详细介绍高中基因突变的4种类型，包括点突变、插入突变、缺失突变和倒位突变。
1. 点突变点突变是最常见和最简单的基因突变形式之一。
它指的是DNA序列中一个碱基被替换为另一个碱基，导致了一个单个核苷酸的改变。
点突变可以分为三种类型：错义突变、无义突变和同义突变。
•错义突变：当一个氨基酸被替换为另一个氨基酸时发生错义突变。
这可能导致蛋白质结构和功能的改变，进而影响生物体的正常生理活动。
•无义突变：当一个编码氨基酸的密码子被替换为停止密码子时发生无义突变。
这会导致蛋白质合成过程中提前终止，产生一个非功能性的缩短蛋白质。
•同义突变：当一个氨基酸被替换为另一个编码同样氨基酸的密码子时发生同义突变。
这种突变不会改变蛋白质的氨基酸序列，因此对生物体没有明显影响。
2. 插入突变插入突变是指DNA序列中插入了额外的碱基。
这种突变可能导致整个DNA序列发生位移，进而改变蛋白质编码区域的阅读框架。
插入突变可能导致错义突变、无义突变或者改变蛋白质合成过程中的读取速度。
插入突变可以由外源性因素引起，如辐射或化学物质，也可以是自发发生的。
3. 缺失突变缺失突变是指DNA序列中丢失了一段碱基。
这种突变可能导致整个DNA序列发生位移，并且改变蛋白质编码区域的阅读框架。
缺失突变通常会导致错义、无义或者提前终止密码子。
和插入突变一样，缺失突变也可以由外源性因素引起，也可以是自发发生的。
4. 倒位突变倒位突变是指DNA序列中两个相邻的碱基序列交换位置。
这种突变可能导致DNA序列发生颠倒，进而改变蛋白质编码区域的阅读框架。
倒位突变通常会导致错义、无义或者提前终止密码子。
倒位突变可以由外源性因素引起，也可能是自发发生的。
结论高中基因突变的4种类型包括点突变、插入突变、缺失突变和倒位突变。
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基因突变
导入：表现型是基因型与环境条件相互作用的结果，不论是基
因型还是环境条件的改变，都可能引起表现型改变，这就是生物的变异。
问题情境：投影显示资料
资料一：在北京培育出的优质甘蓝品种，叶球最大的有3．5千克，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达7千克左右。
但再引回北京后，叶球又只有3．5千克。
资料二：用抗病易倒的小麦和易病抗倒的小麦杂交，通过基因重组培育出了既抗病又抗倒的高产小麦品种。
提出问题：
1．变异的类型有哪几种？
2．不同变异类型分别由何种原因引起？结果如何？
学生思考得出结论，教师进一步归纳总结。
（－）基因突变
1．基因突变的概念
血红蛋白是由四条多肽链，共含有574个氨基酸中，病者与正常人大部分是相同的。
所不同的，只是在第6位的一个谷氨酸被缬氨酸替代，因而引起血红蛋白结构异常。
异常的血红蛋白在氧气分压较低的情况下呈棒状或卷绳样晶体结构，会使红细胞由正常圆饼状变成镰刀状。
镰刀型红细胞膜易受损伤而被网状内皮细胞破坏，出现溶血性贫血症状。
讨论问题：产生蛋白质结构变异的根本原因是什么？
演示软件：该软件开始可从上→下顺次演示，比较符合学生由表及里、由浅入深的认知规律。
当学生已有一定的感性认识后，再次演示可变为从下→上次序播放。
而此种安排则有助于学生明确因果关系，进一步加深知识理解。
学生认真观察、思考、得出结论：控制血红蛋白分子合成的DNA 碱基序列中有一对发生了改变（变成）遗传信息改变，mRNA上相应密码子改变，多肽链上相应的氨基酸改变，血红蛋白异常红
细胞异常（镰刀型）
教师点拨：除了碱基替换外，控制合成血红蛋白分子的DNA碱基序列有时也会发生碱基的增添或缺失，导致血红蛋白病的产生，引导学生最终得出基因突变的概念。
2．基因突变
3．基因突变的特点
指导学生阅读：书P49。
师生多方向质疑：
（1）基因突变有哪些特点？
（2）如何理解基因突变的普遍性？其存在基础是什么？
（3）基因突变发生的细胞不同、时期不同，对生物体将产生怎样的影响？
（4）如何理解大多数基因突变对生物是有害的？
（5）基因突变的不定向性能否理解为基因可向任意方向突变？
（6）基因突变与生物进化有何关系？
（7）自然条件下，基因突变率很低且害多利少，它能否为生物进化提供原材料？
4．基因突变的类型
基因突变的类型有自然突变和诱发突变（人工诱变）两种。
前面介绍的基因突变的特点侧重于自然突变。
5．人工诱变育种
引导学生将基因突变的原因、特点等知识进行迁移运用：
（1）请你预期人工诱导基因突变可采用哪些手段？
（2）请你分析人工诱变的优缺点。
在学生回答问题的基础上教师归纳总结如下：教师进一步介绍我国在育种方面取得的成就，对学生进行爱国主义教育。
6．基因突变的意义
事实上，在基因突变特点的探讨学习过程中已充分渗透了基因突变对生物进化的意义，它可以为进化提供原材料。
教师可在引导学生得出结论的基础上重点强调：基因突变是变异的根本来源，为生物进化提供最初的原材料。
因为，只有突变才能产生新的基因，才有可能使生物产生出前所未有的新性状。
而之后要学习的基因重组和染色体变异，只不过使原有的基因乃至性状重新组合罢了。
（二）基因重组
提出问题：
（1）请分析基因与染色体的关系。
（2）基因自由组合规律与连锁互换规律的实质分别是什么？
在学生回答问题的基础上引出基因重组的概念和类型。
1．概念：控制不同性状的基因的重新组合
2．类型
教师点拨：应注意到基因重组是通过有性生殖途径来实现的。
因为，只有有性生殖的减数分裂过程才会有基因的自由组合和交叉互换现象发生。
3．基因重组的意义
问题情境：例题计算。
以豌豆为例，当具有10对相对性状（控制这10对相对性状的等位基因分别位于10对同源染色体上）的亲本进行杂交时，如果只考虑基因的自由组合所引起的基因重组，
可能出现的表现型有多少种？
如此贴近生活的感性实例，使学生深刻体会到基因重组的意义：确实可以为变异提供极其丰富的来源，是生物多样性的原因之一，对生物进化有重要意义。