最新基因突变和基因重组知识点总结

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知识总结：基因突变和基因重组

第1节基因突变和基因重组

一、基因突变的实例

1镰刀型细胞贫血症

（1）症状

（2）病因：基因中的碱基替换

直接原因：血红蛋白分子结构的改变

根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变

2基因突变

概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变

二、基因突变的原因和特点

1基因突变的原因有内因和外因

（1）诱发突变（外因）

⎧

⎪

⎨

⎪

⎩

物理因素：如紫外线、射线

化学因素：如亚硝酸、碱基类似物生物因素：如某些病毒

（2）自然突变（内因）2基因突变的特点

（1）普遍性

（2）随机性

（3）不定向性

（4）低频性

（5）多害少利性

3基因突变的时间

有丝分裂或减数第一次分裂间期

4基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本重组

1基因重组的概念 2基因重组的类型⎧⎨

⎩随机重组（减数第一次分裂后期）

交换重组（四分体时期）

3时间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期）

4基因重组的意义

四、基因突变与基因重组的区别

高中生物必修二基因突变和基因重组知识点

基因突变和基因重组是生物学中重要的概念，它们在遗传学研究中起着重要的作用。本文将从基本概念、类型和影响等方面介绍基因突变和基因重组的知识点。

一、基因突变

基因突变是指在DNA分子中发生的突发性变化，它是遗传信息的突然改变。基因突变可以分为点突变和染色体突变两种。

1. 点突变

点突变是指DNA分子中的碱基序列发生改变。它可以分为三种类型：错义突变、无义突变和无移突变。

（1）错义突变：在DNA分子中的某个位置上，由于碱基置换，从而改变了密码子的编码，使得合成的蛋白质发生改变。

（2）无义突变：在DNA分子中的某个位置上，由于碱基置换，使得原本编码一个氨基酸的密码子变为终止密码子，导致蛋白质合成提前终止。

（3）无移突变：在DNA分子中的某个位置上，由于碱基插入或缺失，使得密码子的序列发生改变，导致蛋白质合成中的氨基酸序列发生改变。

2. 染色体突变

染色体突变是指染色体结构发生改变，可以分为三种类型：染色体

缺失、染色体重复和染色体转座。

（1）染色体缺失：染色体上的一部分基因缺失或丧失。

（2）染色体重复：染色体上的一部分基因重复出现。

（3）染色体转座：染色体上的一部分基因从一个位置移到另一个位置。

二、基因重组

基因重组是指染色体上的基因在遗传过程中重新组合，从而产生新的基因组合。基因重组通常发生在有性繁殖过程中。

1. 交叉互换

交叉互换是基因重组的一种重要方式，它发生在同源染色体上的非姐妹染色单体间。在交叉互换过程中，染色体上的相同部分被切割并重新连接，从而产生新的基因组合。

基因突变和基因重组知识点

基因突变和基因重组是生物学中重要的概念和研究方向。基因突变是指DNA序列发生变化，而基因重组是指DNA片段在染色体上的重新组合。本文将分别介绍基因突变和基因重组的概念、机制以及在生物学研究和应用中的重要性。

一、基因突变

基因突变是指DNA序列发生变化，包括点突变、插入突变和缺失突变等。点突变是指单个核苷酸的改变，包括错义突变、无义突变和同义突变。错义突变导致氨基酸序列的改变，可能会影响蛋白质的功能；无义突变导致氨基酸序列的提前终止，导致蛋白质缺失；同义突变则不改变氨基酸序列。插入突变是指在DNA序列中插入额外的核苷酸，导致序列的改变；缺失突变是指DNA序列中丢失了一段核苷酸，导致序列的缺失。

基因突变可以通过多种方式引起，包括自然突变、诱变剂诱导突变以及人工基因编辑技术等。自然突变是指在自然环境中发生的突变事件，可以是正常的生物进化过程中产生的；诱变剂诱导突变是指通过化学物质或辐射等外部因素诱导DNA序列的突变；人工基因编辑技术包括CRISPR/Cas9等工具，可以精确地对DNA序列进行编辑。

基因突变在生物学研究中起着重要的作用。通过研究基因突变，可

以揭示基因与表型之间的关系，帮助理解遗传疾病的发生机制。此外，基因突变也是进化过程中的重要驱动力，通过基因突变的积累和选择，物种可以适应环境的变化。

二、基因重组

基因重组是指DNA片段在染色体上的重新组合，包括同源重组和非同源重组。同源重组是指来自同一染色体的两个DNA片段之间的重组，可以促进基因的重组和遗传多样性的产生；非同源重组是指来自不同染色体的DNA片段之间的重组，可以导致染色体的结构变化。

基因突变及其他变异知识点

第五章基因突变及其他变异

第一节基因突变和基因重组

1、镰刀型细胞贫血症病因分析

（1）症状：红细胞呈镰刀状，运输氧气的能力降低，易破裂溶血造成贫血，严重时会导致死亡。（2）直接原因：红细胞的血红蛋白分子上一个氨基酸发生改变引起的，由正常的谷氨酸变成了不正

常的缬氨酸。

（3）根本原因：基因突变，即基因中的一个碱基对发生改变，由A-T突变成了T-A

【拓展延伸】

①控制血红蛋白的基因上一个碱基对的改变，使得该基因脱氧核苷酸的排列顺序发生改变，即基因结构改变了，最终控制血红蛋白的性质发生改变，红细胞由圆饼状变为镰刀状；

②镰刀型细胞贫血症基因型种类：（常染色体隐性遗传）

Hb A Hb A正常，易感疟疾

Hb A Hb S携带者，轻度贫血，对疟疾有较强的抵抗力

Hb S Hb S患者，严重贫血，在儿童时期死亡

【例1】

某镰刀形细胞贫血症患者因血红蛋白基因发生突变,导致血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸.下列有关叙述不正确的是____.

A. 患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同

B. 患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同

C. 患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同

D. 此病症可通过显微观察或DNA分子杂交检测

2、基因突变

(1)基因突变的概念

①概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变．基因突变若发生在配

子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中则不能遗传；

②发生时期：有丝分裂间期或减数第一次分裂间期；

③结果：产生了该基因的等位基因，即新基因。

(2)诱发因素可分为：

高考生物知识点基因突变和基因重组

基因突变和基因重组

一、基因突变的实例

1、镰刀型细胞贫血症

⑴症状红细胞由正常的圆饼状变成镰刀型，导致红细胞不能顺利通过毛细血管聚集在一起，红细胞破裂（溶血），造成贫血。

⑵病因基因中的碱基替换。直接原因：血红蛋白分子结构的改变根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变

2、基因突变

概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变

二、基因突变的原因和特点

1、基因突变的原因：有内因和外因

外因有：物理因素：如紫外线、X射线

化学因素：如亚硝酸、碱基类似物

生物因素：如某些病毒

⑵自然突变（内因）

2、基因突变的特点

⑴普遍性⑵随机性⑶不定向性⑷低频性⑸多害少利性

3、基因突变的时间

有丝分裂或减数第一次分裂间期

4.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料

三、基因重组

1、基因重组的概念

2、基因重组的类型

随机重组（减数第一次分裂后期）

交换重组（四分体时期）

3.时间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期）4．基因重组的意义

四、基因突变与基因重组的区别

基因突变基因重组

本质基因的分子结构发生改变，产生了新

基因，也可以产生新基因型，出现了

新的性状。

不同基因的重新组合，不产生新基因，

而是产生新的基因型，使不同性状重新

组合。

发生时间及原

因细胞分裂间期DNA分子复制时，由于

外界理化因素引起的碱基对的替换、

增添或缺失。

减数第一次分裂后期中，随着同源染色

体的分开，位于非同源染色体上的非等

位基因进行了自由组合；四分体时期非

姐妹染色单体的交叉互换。

条件外界环境条件的变化和内部因素的

5.1 基因突变和基因重组(知识整理参考)

5.1 基因突变和基因重组

一、基因突变

1、概念

（1）碱基对；（2）一个基因内部

（1）外部原因：物理、化学、生物因素；

（2）内部原因：DNA复制偶尔错误。

4、特点

（1）普遍性：所有生物；

（2）随机性：①任何时期，主要在DNA复制的间期；②任何细胞；③不同的DNA分子；④同一DNA分子的不同位置。

（3）不定向性：不同方向；多个等位基因；与环境无明确因果关系。（4）低频性：自然状态下，基因突变的频率是很低的。

（5）多害少利性：多数有害，少数有益，某些无意义。

5、意义

（1）产生新的性状，适应改变的环境，获得新的生存空间；

（2）是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。

二、基因重组

1、概念：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

2、内容：

（1）在生物通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合；

（2）在减数分裂的四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交叉互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组；

（3）R型肺炎双球菌转化成S型肺炎双球菌，以及基因工程也属于基因重组。（广义的）

3、意义：

基因重组能够产生多样化的基因组合的子代，其中可能有部分子代含有适应变化、生存必需的基因组合。故基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。

高中生物知识点：基因突变和基因重组,你还分不清

高中生物知识点：基因突变和基因重组，你还分不清？

?一、基因突变的实例

1、镰刀型细胞贫血症

⑴症状：红细胞由正常的圆饼状变成镰刀型，导致红细胞不能顺利通过毛细血管聚集在一起，红细胞破裂（溶血），造成贫血。

⑵病因：基因中的碱基替换

直接原因：血红蛋白分子结构的改变

根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变

2、基因突变

概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变

二、基因突变的原因和特点

1、基因突变的原因：有内因和外因

外因有：物理因素：如紫外线、X射线

化学因素：如亚硝酸、碱基类似物

生物因素：如某些病毒

⑵自然突变（内因）

2、基因突变的特点：

⑴普遍性⑵随机性

⑶不定向性⑷低频性

⑸多害少利性

3、基因突变的时间

有丝分裂或减数次分裂间期

4.基因突变的意义：

是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料

三、基因重组

1、基因重组的概念

2、基因重组的类型

随机重组（减数次分裂后期）

交换重组（四分体时期）

3.时间：减数次分裂过程中（减数次分裂后期和四分体时期） 4．基因重组的意义

四、基因突变与基因重组的区别

感谢您的阅读，祝您生活愉快。

复习基因突变和基因重组

作用
基因重组在生物的遗传改良、疾病发生发展、物种进化等方面具有重要作用。
04
基因重组的具体内容
同源重组
定义
同源重组是指发生在同源染色体之间的重组过程，通常发生在减数分裂过程中。
类型
根据重组过程中是否涉及DNA的复制，同源重组可以分为简单型和复杂型。
机制
同源重组涉及DNA的断裂、交换和修复，通过交换遗传物质，实现基因的重新排列组合。
纤维化等。
04
生物多样性
基因突变是生物多样性的重要来源，可以产生新的物种和亚种。
02
基因突变的具体内容
点突变
定义
点突变是指在DNA序列中，一个或多个碱基对的替换、增添或缺失，导致基因结构的改变。
01
02
类型
点突变包括同义突变、错义突变和无义突变。
03
同义突变
指碱基对的替换不会引起氨基酸的改变。
基因重组的过程与机制
减数分裂前的联会
01
同源染色体配对形成四分体，为重组提供了前提条件。
减数分裂过程中的交叉互换
02
同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生交叉互换，导致基因
的交换和重组。
减数分裂后期的分离
03
同源染色体分离，非同源染色体自由组合，形成新的基因型。
基因重组的意义与作用
意义

基因突变和基因重组

基因突变是指遗传信息中的突发性的改变，它可以产生新的遗传信息，并在后代中得以保留。基因突变可以发生在DNA序列的单个碱基或多个碱

基上，导致遗传物质的改变，进而产生新的基因型和表型。基因突变可以

分为点突变和染色体突变两大类。

点突变是指基因序列中的碱基替换、插入或缺失，导致DNA序列的改变。点突变包括错义突变、无义突变和同义突变等。错义突变是指一个氨

基酸被另一个氨基酸所取代，导致蛋白质的结构和功能发生改变。无义突

变是指在编码DNA序列中出现终止密码子，导致蛋白质的产生过程过早结束，从而产生缺陷蛋白质或完全失去蛋白质功能。同义突变是指对蛋白质

编码区中的一些核苷酸进行替换，但不影响氨基酸的导致的改变。这种突

变不会改变蛋白质的氨基酸组成和功能。

染色体突变是基因序列中大片的DNA序列发生改变，包括染色体缺失、重复、倒位和易位等。例如，染色体重复会导致染色体上的一部分序列出

现多次，这可能导致有害突变的积累。染色体易位是指染色体上的一部分

与另一个染色体上的一部分进行交换，可能导致致命的突变。

基因重组是指DNA序列的片段重新排序和重组的过程。基因重组主要

发生在有交换互補性的DNA分子之间。基因重组可以是同源重组或非同源

重组。同源重组是指在染色体上的相同区域发生的DNA片段的交换。这种

重组有助于基因的修复和多样性的产生。非同源重组是指不同染色体上或

不同基因之间的DNA片段发生交换，这种重组一般不利于基因的保存和多

样性的产生。

基因突变和基因重组是生物进化的重要机制。基因突变为生物种群提

基因突变和基因重组-高考生物一轮复习(新教材新高考)

AT T C C G C TAA G G C G
时间：可发生在生物个体发育的任何时期，但主要发生在DNA分子复制过程中，如：真核生物——主要发生在细胞分裂前的间期。
一.知识梳理必备知识 2.基因突变
缬氨酸-组氨酸-亮氨酸-苏氨酸-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸-赖氨酸-……正常缬氨酸-组氨酸-亮氨酸-苏氨酸-脯氨酸-缬氨酸-谷氨酸-赖氨酸-……异常
一.知识梳理必备知识 2.基因突变
(1)新基因产生的途径； (2)生物变异的根本来源； (3)为生物进化提供了丰富的原材料。
一.知识梳理必备知识
基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。此外，人体某些体细胞基因的突变，有可能发展为癌细胞。
氨基酸甲硫氨酸
亮氨酸缬氨酸亮氨酸
一.知识梳理必备知识
2.基因突变 DNA1 DNA2
碱基对的替换
T A C G A C CA A T G A C C A A T G C T G GT T A C T G G T
mRNA tRNA
A U G C U G GU U A C U G G U U A C G A C CA A U G A C 密码子表
血红蛋白分子的部分氨基酸顺序
一.知识梳理必备知识
2.基因突变

专题复习：基因突变和基因重组

遗传与进化

专题生物的变异和育种

●考纲解读

考点1 基因突变和基因重组

●基础知识自主疏理

1．基因突变：

2．基因重组：

（1）概念：生物体在进行○7生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。

（2）类型：

①随着○8的自由组合，非等位基因也自由组合；

②随着同源染色体上的非姐妹染色单体的交换而使○9发生交换，导致染色单体上的○10重新组合；

③重组DNA技术

（3）意义：为生物变异提供了极其丰富的来源，是形成生物○11的重要原因之一。

3．实例：镰刀型细胞贫血症

控制合成血红蛋白的DNA分子的碱基序列发生改变，即DNA分子上的一个碱基对发生改变，由○12变成○13，结果血红蛋白多肽链中○14被○15代替，导致镰刀型细胞贫血症。

版本差异的内容

4．基因突变的类型(浙江科技版)

(1)根据基因突变对表现型的影响，可将基因突变分为：

①○16改变：主要影响生物的形态结构，可从表现型的明显差异来识别，如果蝇红眼突变为白眼。

②○17突变：影响生物的代谢过程、导致某个生化功能的改变或丧失，如人类的苯丙酮尿症，引起苯丙氨酸代谢异常、引起智力障碍。

③○18突变：导致个体活力下降，甚至死亡。如玉米的白化病和人体细胞癌变引起的癌症。

(2)根据对性状类型的影响，可将基因突变分为：

①○19突变：如a→A，该突变一旦发生即可表现相应性状

②○20突变：如A→a，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。

根据诱变时的状态．可将基因突变分为：

①○21突变：即在自然状态态下发生的基因突变

②○22突变：即在人工条件下诱发的基因突变

校对：○1碱基对○2排列顺序○3遗传信息○4随机○5不定向○6根本来源○7有性○8非同源染色体○9等位基因○10非等位基因○11多样性○12A/T ○13T/A ○14谷氨酸○15缬氨酸○16形态○17生化○18致死○19显性○20隐性○21自然○22诱发

高中生物基因突变和基因重组知识点归纳

基因突变是指DNA序列中的改变，它是生物遗传变异的

基础。而基因重组则是指DNA分子之间的片段重新组合，从而形成新的基因组合。这两个概念都是遗传学中非常重要的内容，下面我们将对其进行归纳总结。

基因突变的类型：

1. 点突变：指的是DNA序列中某个碱基的改变，包括替换、

插入和缺失三种情况。替换突变是指一个碱基被另一个取代，插入突变是指一个新的碱基被插入到DNA序列中，缺失突变则是指一个或多个碱基从DNA序列中缺失。

2. 突变的原因：突变可以由内源性因素例如DNA复制错误、DNA修复错误等导致，也可以由外源性因素例如辐射、化学物

质等引起。

基因突变的影响：

1. 突变对蛋白质的编码能力有影响：点突变可能导致密码子

改变，进而改变蛋白质的氨基酸序列，影响蛋白质的结构和功能。

2. 突变对性状的影响：突变可能导致基因表达的变化，从而

影响性状的表现。

3. 突变对个体适应性的影响：突变在自然选择中起到了重要

的作用，有利突变可能被保存下来，还有部分突变可能导致疾病的发生。

基因重组的类型：

1. 交互重组：指两条染色体的非姐妹染色单体之间的相互交换，促使等位基因的组合发生改变。

2. 合成重组：指两条染色单体互相连续段的重组，形成新的

染色体组合。

3. 基因转座：指基因从一个位点转移到另一个非同源位点的

过程。它可以导致基因组结构的改变。

基因重组的影响：

1. 产生新的基因组合：基因重组可以导致新的基因组合出现，使得个体对环境的适应能力增强。

2. 基因重组还是突变：基因重组不一定导致新的基因出现，

基因突变知识点

5．诱变育种材料
只要能进行细胞分裂的材料都符合要求，如萌发的种子、小白鼠等；但不进行细胞分裂的材料不符合要求，如干种子、动物精子等。原因是诱变育种必须发生基因突变，而基因突变一般只发生在细胞分裂的DNA复制过程中。
6．基因突变一定是可遗传变异，因为遗传物质改变了；但基因突变产生的新基因新性状不一定传递给后代，若发生在体细胞中，一般不会传递给子代，而发生在配子中则可以传给子代。
C．②④
D．②③
10
10．(2010·新课标全国卷)在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中( )
A．花色基因的碱基组成
B．花色基因的DNA序列
C．细胞的DNA含量
D．细胞的RNA含量
3
自主检测
一、判断题
1．基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变。( )
【答案】 ×
2．基因突变一定会引起基因结构的改变，但不一定会引起生物性状的改变。( )
【答案】 √ 3．若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。( )
4
元贝驾考元贝驾考2016科目一科目四驾考宝典网驾考宝典2016科目一科目四
【答案】 B
23
1.基因突变的“随机性”

基因突变和基因重组(公开课)2023简版

基因突变和基因重组(公开课)

1. 引言

基因突变和基因重组是分子生物学中非常重要的概念，在生物进化、人类疾病以及生物工程领域都有着广泛的应用。本公开课将介绍基因突变和基因重组的基本概念、发生机制以及对生物体的影响。

2. 基因突变

2.1 什么是基因突变

基因突变是指DNA序列中的一处或多处发生的突发性变化。突变可以发生在单个碱基上，也可以涉及到多个碱基的改变。基因突变可以导致基因表达的变化，从而影响生物功能。

2.2 基因突变的分类

- 点突变（Point mutation）：点突变是指在DNA序列中的特定碱基发生改变的突变。点突变又可以分为三种类型：

- 静默突变（Silent mutation）：突变导致的新的密码子仍然对应相同的氨基酸，不影响蛋白质的功能。

- 错义突变（Missense mutation）：突变导致的新的密码子对应不同的氨基酸，可能影响蛋白质的功能。

- 终止密码子突变（Nonsense mutation）：突变导致的新的密码子对应终止密码子，使蛋白质提前终止合成。

- 插入突变（Insertion mutation）：插入突变是指在DNA序列中插入额外的碱基导致序列长度的改变。

- 缺失突变（Deletion mutation）：缺失突变是指在DNA序列中删除一个或多个碱基导致序列长度的改变。

2.3 基因突变的影响

基因突变的影响可以体现在不同层面，包括：

- 蛋白质功能的改变：基因突变可能改变蛋白质的结构或功能，影响生物体的生理过程。

- 遗传疾病的发生：一些基因突变与遗传疾病的发生有关，如囊性纤维化等。

基因突变和基因重组最新课件

(3)根本原因：由于
T ==A===
碱基对被替换成了
A ==T===
碱基
对。
(4)结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因突变引起的一种遗传病，是由于基因结构发生改变而产生的。
2．基因突变的概念 DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，称为基因突变。 3．基因突变发生的时期基因突变一般发生在有丝分裂的间期和减数第一次分裂的间期。这两个时期正是DNA分子进行复制的时候，故其结构最不稳定，也最容易发生基因突变。
(2)减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色体交换而发生交换(如右图所示)——染色单体上的基因重组。
3．基因重组的意义 (1)基因重组是生物多样性形成的原因之一。 (2)基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化也非常重要。
①基因突变存在于所有生物中，基因重组仅存在于进行有性生殖的真核生物细胞核中。
D．一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能
[解析]本题主要考查了基因重组的类型及发生时间，分析如下：
[答案] B
下列高科技成果中，根据基因重组原理进行的是( )
①我国科学家袁隆平利用杂交技术培育出超级水稻
②中国荷斯坦牛(原称中国黑白花牛)的培育
③我国科学家通过返回式卫星搭载种子培育出太空椒
答案：一、 1．替换、增添和缺失基因结构 2．(1)镰刀状破裂 (2)①谷氨酸缬氨酸 GAA CAT GTA ②氨基酸碱基对 3．(1)配子 (2)体细胞