先天性多关节挛缩症

诊断及鉴别诊断
❖ 诊断： ❖ 新生儿出生后发现关节异常，除外一些特殊疾病，如关节松弛综合症、
骨发育不良后，结合临床特点以及X线检查，可以明确此疾病，如果条 件允许，可以行病理检查，明确其实际类型。
❖ 鉴别诊断： ❖ 先天性挛缩性蜘蛛趾、远端多关节挛缩、弯曲变形发育异常。
治疗
❖ 本病目前尚无特效治疗，主要以按摩、针灸等理疗为主，对受累关节 进行主动及被动运动，增加这个关节的活动，其次如果合并脱位，可以 考虑牵引等治疗方式。
病因
❖ 引起本病的原因很多，可能与孕期神经、肌肉、结缔组织异常有关， 也可能与小儿宫内受到压迫有关，可能压迫血管及神经，还可能与宫内 感染造成神经发育异常有关。此外，是否与遗传相关目前尚不明确。
病理
❖ 此疾病的基本病理改变为肌肉发育不全，肌肉被纤维和神经组织代替， 且无神经支配，神经病变型的主要变化是前角细胞退化或消失，颈椎、 腰椎膨大部变细，大脑发育落后，肌肉病变型比神经病变型少见，组要 为肌肉受累变硬，外观苍白，肌肉纤维组织增多，混合型病变同时存在 神经性和肌肉型病变。
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临床表现
❖ 此病临床表现比较典型：关节畸形在出生后即可以辨认出，不同病人受 累的关节数目不同，临床特点如下：
❖ 1.肌肉萎缩。 ❖ 2.多发性关节萎缩。 ❖ 3.皮肤紧缩发亮。 ❖ 4.浅表感觉正常，但深感觉减弱或消失。 ❖ 5.部分智力正常，但神经病变者可存在脑发育异常。 ❖ 6.常合并关节脱位，如髋关节脱位。
先天性多关节挛 缩症
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基本介绍
❖ 此病是一种比较少见的先天性多关节受累挛缩的综合症，以多发的关 节挛缩为主要的表现，主动以及被动活动均受累，病初关节扭曲主要是 肌肉挛缩使关节处于异常姿势，关节无异常，但随着时间的推移，继发 关节病变。此病主要分为三种类型：1.神经病变型，2.肌肉病变型，3.混 合型。