染色体带型分析
合集下载
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
12
G显带深染带富含AT，富含长分散 DNA序列（long interspersed sequence， LINES）是DNA的重复区域，不编码表达 基因.
G显带浅带，富含GC，含有许多转录基 因。这种DNA在间期核中呈现较为伸展的 状态。 除了转录基因之外，它含有短分散
DNA序列（short interspersed DNA sequence， SINES）。包括Alu序列。染 色体上大多数断裂点和重排被认为是发生 在浅染带。
❖这种带对每一条染色体来说都是独特的， 可以区分和确认每一条染色体。
8
显带方法：
G-显带：是最 常用的方法。 标本经胰蛋白 酶处理后，应 用 Giemsa 染 色，镜检、分 析,显示深染和 浅染相间的带 纹。
9
46, XY
10
46, XX
11
常规G-banding使每个单倍体（24条染 色体）都可以显示350~550条带， 每条带 大约代表5x106~10x106bp的DNA。 每个基因长度不等，从102bp（a珠蛋白 基 因 ） ~2x106bp （ 抗 肌 萎 缩 蛋 白 基 因 ） 。 估计平均每3000bp为一个基因，每条染 色体可能代表几个或几百个基因
端粒
2
1、核型（Karyotype）分析
将一个体细胞中全套染色体按一定方式排列起来， 构成图像。
根据人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN）， 根据染色体的形态、大小和着丝粒的位置将染色体 分为七组：
A组：1~3，大
B组：4、5 大
C组：6~12+X 中
D组：13~15 中
E组：16~18 ，小，
F组：19、20，小
25
➢ 正常女性有两条X染色体，男性只有一条 X染色体（和一条Y），X染色体有数量 差异。那么，位于X染色体上的基因产物 是否存在差异昵？为什么只有女性才有X 染色质而男性没有？为什么某一种X连锁 的突变基因纯合子女性的病情并不比半 合子的男性严重？
➢ 1961年，英国的遗传学家Mrry Lyon等 四人，根据各自的实验提出了X染色体失 活假说，后称为Lyon 假说，来解释上述 问题。
需要说明的问题
▪ 1）如果一个有缺失的X染色体，优先失活； ▪ 2）常染色体和X染色体平衡易位的个体中，正
常的X染色体优先失活； ▪ 3 ） Xchr 上 的 Gene 不 全 部 失 活 ， 约 1/3 的
gene逃避失活，已知>16个基因逃避失活； ▪ 4）体细胞X失活是永久的，但在生殖细胞发育
13
G显带
14
G-banging 界标 区和带
15
除G显带外还有：
R-显带：反G带 Q-显带：荧光显带，同G显带带纹 T-显带：末端显带 C-显带：着丝粒显带
NOR：特异显示近端着丝粒染色体的核仁 组织区
16
R显带
17
G显带
18
Q-显带：荧光显带，同G显带带纹
19
T-显带：末端显带
20
近 端 着 丝 粒 染 色 体 （ 13 ～ 15 ， 21 、 22和Y）除Y以外都具有随体，位于短臂末 端介细丝连接的球状小体，细丝部位是 rDNAgene所在部位，转录rRNA 进而形成核 仁。
6
核型的描述
染色体总数，性染色体
正常男性
46 ，XY
正常女性
46 ，XX
7
2、染色体显带技术
❖染色体显带：经不同的方法处理染色体， 经染色后使染色体在纵轴上显示明、暗或 着色深、浅相间的横纹即显带（Banding）。
C-显带：着丝粒显带
21
NOR：特异显示近端着丝粒染色体
22
三、人类细胞遗传学研究进展
（一）染色体高分辨显带
新技术的应用使人们能够观察到前中期染色体， 比中期染色体更伸展，这样观察的分辨率更高， 可显示550~850条带，即高分辨染色体。
23
高分辨显带
24
X染色质 X-chromatin
二、染色体形态学和显带
在染色体狭窄处是着丝粒(centromere,cen), cen将染色体分为短臂(p)和长臂(q)。
染色体形态： 中央着丝粒染色体, cen 位于染色体的1/2处。 亚中着丝粒染色体, cen 位于染色体的5/8处 近端着丝粒染色体, cen 位于染色体的7/8处
1
Sister chromatids 随体
中，失活是可逆的； ▪ 5）C中只有一条X染色体有活性，其他均以失
活状态存在；
28
பைடு நூலகம்
G组：21、22 +Y，最小
3
4
chr.groups: A: 1~3 B: 4, 5 C: 6~12, X D: 13~15 E : 16~18 F : 19, 20 G:21, 22, Y
5
染色体的两端为端粒，是一种蛋白-DNA 结 构 ， 含 有 TTAGGG 六 核 苷 酸 重 复 延 伸 序 列 ， 保护染色体不被降解，防止染色体末端融合， 端粒缩短与细胞的寿命有关。
1949年，加拿大细胞学家Barr等人，在雌 猫神经原细胞核中发现一种浓缩小体，但在雄 猫中看不到这种结构。
进一步研究发现，除猫以外，其它雌性哺乳 动物（包括人类）也同样存在这种显示性别差 异的结构，称为Barr小体，既X染色质。
正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘有一 个染色较深，约为1微米大小的椭圆形小体， 既X染色质。
26
莱昂（Lyon）假说
X失活发生在胚胎生命 早期
失活是随机的
失活是完全的
失活是永久的和克隆式 繁殖的
莱昂化--------嵌合体
也就是说在女性细胞中的两条X染色体只有一条有活性， 另一条无转录活性，在间期细胞核异固缩而失活。这样男女 X连锁基因产物量保持相同水平，这种效应称为剂量补偿。
27
G显带深染带富含AT，富含长分散 DNA序列（long interspersed sequence， LINES）是DNA的重复区域，不编码表达 基因.
G显带浅带，富含GC，含有许多转录基 因。这种DNA在间期核中呈现较为伸展的 状态。 除了转录基因之外，它含有短分散
DNA序列（short interspersed DNA sequence， SINES）。包括Alu序列。染 色体上大多数断裂点和重排被认为是发生 在浅染带。
❖这种带对每一条染色体来说都是独特的， 可以区分和确认每一条染色体。
8
显带方法：
G-显带：是最 常用的方法。 标本经胰蛋白 酶处理后，应 用 Giemsa 染 色，镜检、分 析,显示深染和 浅染相间的带 纹。
9
46, XY
10
46, XX
11
常规G-banding使每个单倍体（24条染 色体）都可以显示350~550条带， 每条带 大约代表5x106~10x106bp的DNA。 每个基因长度不等，从102bp（a珠蛋白 基 因 ） ~2x106bp （ 抗 肌 萎 缩 蛋 白 基 因 ） 。 估计平均每3000bp为一个基因，每条染 色体可能代表几个或几百个基因
端粒
2
1、核型（Karyotype）分析
将一个体细胞中全套染色体按一定方式排列起来， 构成图像。
根据人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN）， 根据染色体的形态、大小和着丝粒的位置将染色体 分为七组：
A组：1~3，大
B组：4、5 大
C组：6~12+X 中
D组：13~15 中
E组：16~18 ，小，
F组：19、20，小
25
➢ 正常女性有两条X染色体，男性只有一条 X染色体（和一条Y），X染色体有数量 差异。那么，位于X染色体上的基因产物 是否存在差异昵？为什么只有女性才有X 染色质而男性没有？为什么某一种X连锁 的突变基因纯合子女性的病情并不比半 合子的男性严重？
➢ 1961年，英国的遗传学家Mrry Lyon等 四人，根据各自的实验提出了X染色体失 活假说，后称为Lyon 假说，来解释上述 问题。
需要说明的问题
▪ 1）如果一个有缺失的X染色体，优先失活； ▪ 2）常染色体和X染色体平衡易位的个体中，正
常的X染色体优先失活； ▪ 3 ） Xchr 上 的 Gene 不 全 部 失 活 ， 约 1/3 的
gene逃避失活，已知>16个基因逃避失活； ▪ 4）体细胞X失活是永久的，但在生殖细胞发育
13
G显带
14
G-banging 界标 区和带
15
除G显带外还有：
R-显带：反G带 Q-显带：荧光显带，同G显带带纹 T-显带：末端显带 C-显带：着丝粒显带
NOR：特异显示近端着丝粒染色体的核仁 组织区
16
R显带
17
G显带
18
Q-显带：荧光显带，同G显带带纹
19
T-显带：末端显带
20
近 端 着 丝 粒 染 色 体 （ 13 ～ 15 ， 21 、 22和Y）除Y以外都具有随体，位于短臂末 端介细丝连接的球状小体，细丝部位是 rDNAgene所在部位，转录rRNA 进而形成核 仁。
6
核型的描述
染色体总数，性染色体
正常男性
46 ，XY
正常女性
46 ，XX
7
2、染色体显带技术
❖染色体显带：经不同的方法处理染色体， 经染色后使染色体在纵轴上显示明、暗或 着色深、浅相间的横纹即显带（Banding）。
C-显带：着丝粒显带
21
NOR：特异显示近端着丝粒染色体
22
三、人类细胞遗传学研究进展
（一）染色体高分辨显带
新技术的应用使人们能够观察到前中期染色体， 比中期染色体更伸展，这样观察的分辨率更高， 可显示550~850条带，即高分辨染色体。
23
高分辨显带
24
X染色质 X-chromatin
二、染色体形态学和显带
在染色体狭窄处是着丝粒(centromere,cen), cen将染色体分为短臂(p)和长臂(q)。
染色体形态： 中央着丝粒染色体, cen 位于染色体的1/2处。 亚中着丝粒染色体, cen 位于染色体的5/8处 近端着丝粒染色体, cen 位于染色体的7/8处
1
Sister chromatids 随体
中，失活是可逆的； ▪ 5）C中只有一条X染色体有活性，其他均以失
活状态存在；
28
பைடு நூலகம்
G组：21、22 +Y，最小
3
4
chr.groups: A: 1~3 B: 4, 5 C: 6~12, X D: 13~15 E : 16~18 F : 19, 20 G:21, 22, Y
5
染色体的两端为端粒，是一种蛋白-DNA 结 构 ， 含 有 TTAGGG 六 核 苷 酸 重 复 延 伸 序 列 ， 保护染色体不被降解，防止染色体末端融合， 端粒缩短与细胞的寿命有关。
1949年，加拿大细胞学家Barr等人，在雌 猫神经原细胞核中发现一种浓缩小体，但在雄 猫中看不到这种结构。
进一步研究发现，除猫以外，其它雌性哺乳 动物（包括人类）也同样存在这种显示性别差 异的结构，称为Barr小体，既X染色质。
正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘有一 个染色较深，约为1微米大小的椭圆形小体， 既X染色质。
26
莱昂（Lyon）假说
X失活发生在胚胎生命 早期
失活是随机的
失活是完全的
失活是永久的和克隆式 繁殖的
莱昂化--------嵌合体
也就是说在女性细胞中的两条X染色体只有一条有活性， 另一条无转录活性，在间期细胞核异固缩而失活。这样男女 X连锁基因产物量保持相同水平，这种效应称为剂量补偿。
27