基因突变的诱发原理
诱变有种的原理和优点
诱变有种的原理和优点
诱变是指通过诱发突变，使生物体的基因发生突变。诱变有两种主要的原理：物理诱变和化学诱变。
物理诱变主要通过物理因素，如辐射、紫外线等，对生物体的基因进行诱变。辐射诱变是最常见的物理诱变方法，通过高能辐射（如γ射线、X射线等）作用于生物体，使DNA分子发生断裂、交叉连接或碱基损伤等，从而引发基因突变。
化学诱变则是通过化学物质对生物体的基因进行诱变。常用的化学诱变剂有EMS（乙基甲磺酸酸乙酯）和NTG（亚硝基脱氧葡萄糖）等。这些化学物质能够与DNA分子发生反应，引发碱基改变、缺失或插入等，从而导致基因突变。
诱变的优点主要体现在以下几个方面：
1.增加基因变异的效率：诱变可以在较短时间内大量引发基因突变，从而增加了基因变异的效率。有助于加速遗传育种的进程。
2.扩展遗传资源：通过诱变，可以产生大量新的变异体，扩展了遗传资源的丰富性。可以从中筛选出具有理想性状的变异体，用于育种和基因改良。
3.揭示基因功能：通过诱变引发的基因突变，可以帮助研究人员揭示基因的功能和相互作用机制。这对于遗传学研究具有重要意义。
4.探索新物种：诱变可以创造新的遗传组合，产生新的物种，有助于探索和研究新的生物多样性。
总之，诱变是一种重要的遗传育种和遗传学研究方法，在增加遗传变异、拓展遗传资源、揭示基因功能和探索新物种等方面具有重要的优点。
基因突变的原理
基因突变可由物理因素、化学因素、生物因素三种方式引起。通常情况下基因具有较强稳定性，不易产生变化，但是基因在一定程度的内外环境因素作用下，可以发生基因突变。
一、物理因素：
1、紫外线：紫外线照射可以引起遗传物质的损伤，使胸腺嘧啶发生异常改变，影响DNA链结构，当发生DNA复制时，可以出现碱基配对错误，从而引起基因突变。所以长时间暴晒容易引起基因突变；
2、电离辐射：如X射线、α射线、β射线、γ射线等，电离辐射可以击穿遗传物质，造成DNA的断裂损伤，容易引起基因突变。但需要一定剂量的射线才会引起基因突变。
二、化学因素：
如羟胺类、亚硝酸类化学物质可将正常碱基对替换为错误碱基，在复制过程中可能会产生错误，导致基因突变。碱基类似物质也可能掺杂在DNA分子中取代正常碱基，造成配对错误，引起基因突变。此外，芳香族化合物能造成碱基的丢失或错位，甲醛、氯乙烯等烷化剂可以诱变基因，导致基因错误等，有一定可能引起基因突变。
三、生物因素：
一些病毒如流感病毒、疱疹病毒、细菌等，在复制病毒遗传物质的同时，可以破坏人体DNA的正常复制，诱变人体发生基因突变。
突变的起源是什么原理
突变的起源是什么原理
突变是生物体基因组发生的突发变化。突变的起源有多个原因，可以归结为自然和人为两类。
自然突变的起源是通过自然的演化过程和环境压力引起的。自然界中存在各种各样的环境因素，例如辐射、化学物质、氧化等，这些环境因素可能会导致生物体基因组发生突变。辐射可以通过直接损害DNA分子的结构和功能来引起突变。化学物质可以通过干扰DNA复制和修复过程来引起突变。氧化则可以导致DNA 分子氧化损伤，进而引起突变。
此外，基因自身的变异也是自然突变的重要原因。DNA的复制过程并非完全准确，会产生突变率。这种随机的基因变异被称为自发突变。自发突变根据突变的位置和类型被分为点突变和结构性变异。点突变是指基因组中的一个或几个碱基被替换、插入或删除，从而导致DNA序列发生变化。结构性变异是指DNA序列中的大片段发生插入、缺失、倒位或重复等变化。
人为突变的起源则是由于人类活动所引起的。人类在农业、医学、生物工程等领域对生物体进行基因操作，通过诱导突变来改变生物特征、增加产量或治疗疾病。例如，人类通过诱导辐射和化学物质处理，如使用化学试剂、药物和辐射剂量来导致基因组发生突变。此外，人类还可以通过基因编辑技术（如CRISPR-Cas9）来特异性地编辑基因组，引发突变。
总体而言，突变的起源主要包括自然演化和环境压力以及人类活动所引起的基因操作。突变是生物进化的重要推动力，突变的产生为生物提供了遗传可塑性和多样性，从而有利于适应环境变化和进化发展。然而，突变也可能导致基因组的功能丧失、疾病的产生，甚至导致物种灭绝。因此，对于突变的起源和机制的深入研究，有助于人类更好地理解生命的起源和进化，以及应对相关的疾病与环境挑战。
基因突变及其他变异知识点
第五章基因突变及其他变异
第一节基因突变和基因重组
1、镰刀型细胞贫血症病因分析
（1）症状：红细胞呈镰刀状，运输氧气的能力降低，易破裂溶血造成贫血，严重时会导致死亡。（2）直接原因：红细胞的血红蛋白分子上一个氨基酸发生改变引起的，由正常的谷氨酸变成了不正
常的缬氨酸。
（3）根本原因：基因突变，即基因中的一个碱基对发生改变，由A-T突变成了T-A
【拓展延伸】
①控制血红蛋白的基因上一个碱基对的改变，使得该基因脱氧核苷酸的排列顺序发生改变，即基因结构改变了，最终控制血红蛋白的性质发生改变，红细胞由圆饼状变为镰刀状；
②镰刀型细胞贫血症基因型种类：（常染色体隐性遗传）
Hb A Hb A正常，易感疟疾
Hb A Hb S携带者，轻度贫血，对疟疾有较强的抵抗力
Hb S Hb S患者，严重贫血，在儿童时期死亡
【例1】
某镰刀形细胞贫血症患者因血红蛋白基因发生突变,导致血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸.下列有关叙述不正确的是____.
A. 患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同
B. 患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同
C. 患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同
D. 此病症可通过显微观察或DNA分子杂交检测
2、基因突变
(1)基因突变的概念
①概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变．基因突变若发生在配
子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中则不能遗传；
②发生时期：有丝分裂间期或减数第一次分裂间期；
③结果：产生了该基因的等位基因，即新基因。
(2)诱发因素可分为：
突变体育种的原理
突变体育种的原理
突变体育种的原理是通过人工诱变的方式，在植物或动物的基因组中引入变异，从而改变基因组的结构，获得新的特性。通常，这些变异是通过放射线、化学物质或者病毒来实现的。这种方法可以用来获得更多的品种，更高的产量，更低的成本，更高的品质，更强的抗病性等。
基因突变及其效应
基因突变是遗传信息的变化，可以导致蛋白质功能异常、遗传疾病和人类多 样性。本演示将介绍基因突变的类型、效应、原因、探索方法和应用。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
基因突变的类型
点突变
单个核苷酸的改变，如替换、 插入或缺失。
缺失突变
片段的丢失，导致蛋白质缺失 或功能改变。
插入突变
额外的核苷酸插入到基因序列 中，产生新的突变。
2
基因工程与转基因技术
利用基因突变与编辑技术，培育具有特定特征的植物和动物。
基因突变的效应
1 影响蛋白质功能
突变可以改变蛋白质的结构或功能，影响生物体的正常生理过程。
2 导致遗传疾病
一些突变会导致遗传疾病的发生，如遗传性疾病和癌症。
3 造成人类多样性
基因突变是人类种群变异的重要原因，造就了人类的多样性。
基因突变的原因
自然突变
突变可以自发发生在DNA复制和维修过程中。
环境诱导的突变
环境因素如辐射和化学物质可导致基因突变。
遗传突变
突变可以通过遗传方式由父母传递给后代。
基因突变的探索方法
DNA测序技术
通过测定DNA序列，揭示基因突变和遗传变异。
突变筛选方法
使用不同的筛选技术，鉴定突变位点和变异。
基因突变的应用
1
遗传疾病的诊断与治疗
通过检测基因突变，帮助诊断遗传性疾病，并制定个体化的治疗方案。
基因突变原理
基因突变原理
一、引言
基因突变是生物体遗传变异的重要形式，它是指基因序列发生了改变，导致基因表达和功能发生变化。基因突变是遗传疾病的主要原因之一，也是进化和适应性演化的重要驱动力。
二、基因突变的类型
1.点突变：指单个核苷酸发生了改变，包括错义突变、无义突变和同义突变等。
2.插入/缺失：指在DNA序列中插入或删除了一个或多个核苷酸。
3.倒位/转座子：指DNA序列在某个位置上反向或移动到另一个位置上。
4.染色体畸变：指整个染色体或其一部分发生了结构性改变，包括易位、倒位、环形染色体等。
三、基因突变的机制
1.自然选择：自然选择可以通过筛选有利的基因突变来促进进化和适应性演化。
2.诱导突变：外部环境（如辐射和化学物质）可以引起DNA损伤和修复过程中产生错误，从而导致基因突变。
3.复制错误：DNA复制过程中可能会出现错误，导致基因突变。
4.重组：染色体重组可以导致基因突变，例如易位和倒位。
四、基因突变的影响
1.遗传疾病：许多遗传疾病是由基因突变引起的，例如囊性纤维化、血友病和先天性耳聋等。
2.癌症：癌细胞通常具有多个基因突变，这些突变可以导致癌细胞增殖和转移能力增强。
3.进化：基因突变是进化的重要驱动力之一。有利的基因突变可以促进物种适应环境和生存竞争。
4.药物抵抗性：某些基因突变可以导致药物治疗的失败或抵抗性。
五、基因突变的检测方法
1.测序技术：包括Sanger测序、下一代测序等。
2.芯片技术：利用芯片上固定的探针对DNA进行检测。
3.PCR技术：利用PCR扩增特定区域进行检测。
六、结论
基因突变是生物体遗传变异的重要形式，它可以引起遗传疾病、癌症、进化和药物抵抗性等。基因突变的检测方法包括测序技术、芯片技术
基因突变与遗传病的产生原理及预防
基因突变与遗传病的产生原理及预防各种疾病的产生原理各不相同，其中有一部分疾病是由基因突
变导致的，这些遗传病往往是由父母传给孩子的，因此在育儿过
程中，了解基因突变及其遗传模式以及预防方法尤为重要。
基因突变是什么？
基因是人体内的一种特殊蛋白质，能控制我们身体内的各种生
理机能。基因突变是指一个基因发生了变异，从而导致蛋白质的
合成异常，从而引起疾病。这些突变可以从人的祖辈传给下一代，也可以是在生长中发生的突变所引起。
遗传病的类型
遗传病大致可以分为两类：染色体性遗传和基因性遗传。染色
体性遗传是由缺少或多余的染色体片段导致的，这种情况在胚胎
期就可以检查出来，但是目前无有效治疗方式。而基因性遗传则
是由由基因突变导致的，这种遗传方式可在后代中传递。
基因突变的遗传模式
基因突变遗传有许多不同的模式，我们可以从这些模式中了解
疾病的遗传概率。这些模式大致分为以下四类：
完全显性遗传模式（Dominant）
当一个基因在一对等位基因中发生变异时，我们称之为突变基
因（变异基因）。有些突变基因会使得某种疾病的表现变得更加
明显。而完全显性遗传模式下，只要一个父母带有这个突变基因，子女就有50%的概率遗传这种病。例如橙痣症、多囊肾等疾病。
不完全显性遗传模式（Incomplete Dominant）
不完全显性遗传模式下，如果子女从一个携带突变基因的父母
处继承到两个突变基因，那么就会发生严重的疾病。但是，如果
只从一个携带突变基因的父母处继承到一个突变基因，那么患病
的概率就较小。常见的不完全显性遗传病包括佩什病等。
隐性遗传模式（Recessive）
高中生物必修二第5章 基因突变及其他变异知识点
杂交
用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
花药(粉)离体培养
原理
基因突变
基因重组
染色体变异
染色体变异
优缺点
加速育种进程，大幅度地改良某些性状，但有利变异个体少。
方法简便，但要较长年限选择才可获得纯合子。
器官较大，营养物质含量高，但结实率低，成熟迟。
后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。
第五节人类遗传病
人工控制下的基因重组
（1）分子水平的基因重组，如通过对DNA的剪切、拼接而实施的基因工程。
（2）细胞水平的基因重组，如动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下的大规模的基因重组。再如肺炎双球菌的转化。
第二节染色体变异
一、染色体结构变异：
实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）
类型：缺失、重复、倒位、易位（看书并理解）
1Байду номын сангаас由受精卵发育来的个体，细胞中含有几个染色体组，就叫几倍体；
2.而由配子发育而成的个体，不论含有几个染色体组，都只能叫单倍体。
三、染色体变异在育种上的应用
1、多倍体育种：
方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
（原理：能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍）
原理：染色体变异
_______________________________________________________________________________
点突变原理
点突变原理
点突变原理是指在遗传学中，一种基因突变的现象。基因是生物体内传递遗传
信息的基本单位，它决定了生物体的遗传特征。而基因突变则是指基因序列发生了改变，导致了生物体遗传特征的变异。点突变是指基因序列中的一个或多个碱基发生了改变，进而影响了基因的表达和功能。点突变原理的研究对于理解遗传变异、进化和疾病的发生都具有重要意义。
基因是由DNA分子组成的，而DNA分子是由四种碱基组成的，它们分别是
腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）和胞嘧啶（C）。基因突变是指这些
碱基序列发生了改变，可能是单个碱基的改变，也可能是多个碱基的改变。这种改变可能会导致基因的表达产生变化，进而影响生物体的遗传特征。
基因突变可以分为不同类型，包括点突变、缺失突变、插入突变等。点突变是
最常见的一种基因突变，它可以分为错义突变、无义突变和无移突变。错义突变是指一个氨基酸被替换成了另一个氨基酸，这可能会改变蛋白质的结构和功能；无义突变是指一个密码子变成了终止密码子，导致蛋白质合成中止；无移突变是指一个碱基被插入或删除，导致了密码子的平移，进而影响了蛋白质的合成。
点突变的发生可以由多种因素引起，包括自发突变、诱变剂诱导、辐射诱导等。自发突变是指在DNA复制或修复过程中，由于DNA聚合酶的错误合成或DNA损
伤修复机制的错误修复而导致的突变。诱变剂是一类化学物质，它们可以诱导基因突变的发生，从而被广泛应用于基因突变的研究和育种工作中。辐射也是一种常见的诱发基因突变的因素，它可以导致DNA分子的损伤和突变。
点突变原理的研究对于遗传学、进化生物学和疾病研究都有着重要意义。在遗
基因定点诱变的方法及原理
基因定点诱变的方法及原理
基因定点诱变是指在特定位置引发基因突变的一种技术或方法。通过基因定点诱变技术，可以精确地改变基因组中特定位置的碱基序列，从而研究或改变目标基因的功能。
目前常用的基因定点诱变方法主要有以下几种：
1. CRISPR-Cas9系统：CRISPR-Cas9（Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats-CRISPR associated protein 9）是一种基于RNA-DNA 相互识别的靶向基因编辑技术。该系统利用Cas9蛋白通过结合到特定的DNA 序列来导向编辑目标位置，而CRISPR RNA（crRNA）和互补序列的转录过程产生了指导RNA（sgRNA）。CRISPR-Cas9系统可以通过设计合成特定的sgRNA来诱导Cas9蛋白与目标基因的DNA序列结合，并在目标位点引入双链断裂，通过自然修复过程来实现基因突变。
2. TALEN系统：TALEN（Transcription activator-like effector nuclease）是一种由TAL（Transcription activator-like）蛋白和核酸酶融合而成的基因编辑工具。TAL蛋白可通过识别和结合特定的DNA序列来实现靶向基因编辑。TALEN 系统利用设计合成的TAL蛋白与核酸酶的融合体结合到目标基因的DNA序列上，并通过酶活性诱导DNA的双链断裂，从而引发基因突变。
3. ZFN系统：ZFN（Zinc finger nuclease）是由锌指蛋白（Zinc Finger Protein）
生物学家如何利用基因突变技术研究遗传变异的机制
生物学家如何利用基因突变技术研究遗传变
异的机制
随着科技的不断进步，生命科学领域的研究方法也在不断发展。其中，基因突变技术是一种较为常见的研究方法，它可以通过人
为操作改变生物体的基因序列，从而引发生物的变异。生物学家
利用这一技术，可以研究遗传变异的机制，更深入地了解生命的
奥秘。
一、基因突变技术的基本原理
基因突变技术是一种利用人工手段引起生物基因突变的方法。
它可以通过多种方式进行实施，比如利用放射线、化学物质等刺
激因素引起基因突变，或者利用基因编辑工具（例如
CRISPR/Cas9）针对特定位点进行基因编辑，从而引起基因序列改变。
这种技术是一把双刃剑，如果应用得当，可以为生命科学带来
革命性的变化。但如果不加谨慎，也可能会带来一定的风险。因此，在进行基因突变实验时，需要遵守相关安全操作规程，以保
证实验的安全性。
二、利用基因突变技术研究遗传变异的机制
1. 基因功能研究
基因突变技术可以帮助生物学家深入了解基因的功能。例如，通过对某个特定基因进行突变，可以观察生物在发育、生长以及生殖等方面的变化，从而确定基因在这些方面的作用。
2. 遗传变异模型研究
生物学家可以通过对特定基因进行人为干预，制造各种遗传变异模型。这种操作可使得生物基因发生变异，进而影响这些生物的生长发育以及一些其他方面的表现。比如，通过制造全基因组突变模型，生物学家可以研究不同基因对生物体发生影响的程度以及具体的变异情况。
3. 遗传进化机制研究
遗传进化机制是生物研究中一个非常重要的领域。基因突变技
术可以帮助探究这一领域的问题。比如，利用突变技术，可以制
引起DNA突变的原因或来源有哪些
1、引起DNA突变的原因或来源有哪些，突变结果如何？
基因突变的原因:
物理因素引起的1、紫外线的致突变作用2、电离辐射引起的DNA损伤化学因素引起的1、碱基类似物在DNA复制时的渗入——碱基类似物突变剂2、DNA分子上碱基的化学修饰——直接作用于DNA模板的突变剂如：亚硝酸、羟胺、烷化剂3、嵌合剂的致突变作用——移码突变剂。
基因突变的后果
无影响改变基因型(genotype)而不改变表现型(phenotype)。产生遗传多态性（DNA多态性，蛋白质多态性）。
丧失某些功能生物体结构和功能的异常引起疾病。
肿瘤癌症发生生殖细胞基因突变传递至后代，导致遗传性疾病的发生。
致死性
进化生物体获得新的性状，适应环境的能力增强。发生了有利于物种生存的结果，使生物进化。
2、阐述DNA的几种修复方式。
DNA的修复方式:
错配修复
Dam甲基化酶：使DNA中GATC序列中A的N6位甲基化。MutS蛋白：识别错配的碱基。MutL 蛋白：将MutH和MutS蛋白连接成复合体。MutH蛋白：内切酶，在子链未甲基化的5’-GATC-3’序列靠近鸟嘌呤的5’-端造成一个切口，使包括错配碱基在内的数百个核苷酸得以切除。直接修复
1糖苷化酶使非正常碱基从脱氧核糖上外凸，并切除。留下的“洞”称为AP位点，这是无嘌呤或无嘧啶二词缩写而成。2此位点可被AP核酸内切酶识别，骨架被切开。3近一步分解无碱基的磷酸核糖骨架。4 DNA聚合酶I（β）从此末端合成丢失的以及邻近的核苷酸。切除修复
1首先由切除核酸酶（excinuclease）识别DNA的损伤位点，损伤的DNA片段被切除。
遗传与基因突变
遗传与基因突变
遗传学是生物学的一个重要分支，研究生物种群内不同特征的遗传传递。而基因突变则是生物遗传的一种重要现象，它是指DNA序列中发生的突然变化。遗传与基因突变密切相关，它们共同影响着生物的遗传特征和进化。本文将对遗传与基因突变的关系进行探讨。
一、遗传的基本原理
遗传的基本单位是基因，它们位于生物体的染色体上。基因携带着传递生物特征的信息，通过遗传传递给子代。遗传的基本原理可以总结为三个要点：遗传物质是DNA，基因主要位于染色体上，基因主要通过遗传基因来实现。
二、遗传的方式
遗传有两种基本方式：性状或特征的遗传和基因的传递。性状或特征的遗传是指父母特定的遗传特征通过基因传给子代，决定了子代的性状或特征。基因的传递则是指父母特定的基因传递给子代，导致子代具有相似的遗传物质。
三、基因突变的类型
基因突变是指DNA序列发生的变化。根据变化的程度和影响的范围，基因突变可以分为三类：点突变、插入/缺失突变和倒位突变。其中，点突变是指单个核苷酸的改变，插入/缺失突变是指DNA序列中插入或缺失了一段碱基，倒位突变是指DNA序列中的一段碱基序列发生了颠倒。
四、基因突变的影响
基因突变对生物体的影响是多方面的。首先，突变可以导致新基因的产生，进而产生新的性状或特征。其次，突变可能导致基因功能的丧失或改变，引发疾病或异常。最后，突变还可以影响物种的进化进程，使物种适应环境的能力发生变化。
五、基因突变的原因
基因突变可以是自然发生的，也可以是由外界环境因素引起的。自然突变是指遗传变异在自然选择和进化过程中产生的。而诱变是指人为操作导致的基因突变。化学物质、辐射和高温等因素都可能引起基因突变。
基因突变的诱发原理
第六节基因突变的诱发
内容：
一、物理因素诱变
二、化学因素诱变
一、物理因素诱变
只限于各种电离辐射和非电离辐射
1.电离辐射诱变
●包括射线、射线和中子等粒子辐射，还包括r射线和射线等电磁波辐射。中子的诱变效果最好。根据辐射（照射）的方法，可分为“内”和“外”照射。
○外照射
即辐射源与接受照射的物体之间要保持一定的距离，让射线从物体之外透入物体之内，在体内诱发基因突变。射线、r射线和中子都适用于“外照射”。
○内照射
即用浸泡或注射的方法，使其渗入生物体内，在体内放出射线进行诱变。
和射线的穿透力很弱，故只能用“内照射”。实际应用时，一般不用射线，只用射线。射线常用辐射源是P32和S35，尤以P32使用较多。
●电离辐射致变的机理
这主要是因为它们能使构成基因的化学物质直接发生电离作用。这些物质的分子都是由原子构成的，原子又由数量相等的质子和电子构成。当电离辐射的射线碰控制基因任何分子时，照射的能量使原子外围的电子脱离轨道，原子从中性变为带正电荷的离子，产生“D的发电离”。射线进一步照射，在形成大量离子对的过程中所产生的电子，多数尚有较大的能量，能引起第二次电离，即“次维电离”，“次级电离”轻则造成基因分子结构改组，产生新基因，重则使染色体结构变异（断裂等）。辐射剂量越大，原发电离数就越多，→次级电离就越重→基因突变率就越高。
●辐射剂量及表示方法
○定义：单位质量被照射的物质所吸收的能量数值，称为辐射剂量。
○射线和r射线：用“伦琴”（r）表示，即在1克空气中吸收83尔格（erg）辐射的能量。
○中子：单位是“积分流量”。即每平方厘米的截面上通过的中子数（n/cm2）。
基因的定点突变的原理
基因的定点突变的原理
基因的定点突变是指基因中某一个碱基发生改变，从而导致基因编码的氨基酸序列发生变化。其原理可以归纳为以下几点：
1. 突变的发生是由突变原因所引起的，突变原因主要有自然突变和诱发突变两种。自然突变是由于DNA复制过程中的错误所引起的，而诱发突变则是由于不同的生物或环境因素引起的。
2. 突变的类型可分为点突变和插入/缺失突变。点突变是指单个碱基的改变，而插入/缺失突变则是指在基因中插入或者丢失一段碱基序列。
3. 定点突变是指发生在特定位置的突变，比如基因编码区域中的一个碱基发生改变，从而导致相应的氨基酸变化。这种突变常常会影响到蛋白质的结构和功能。
4. 定点突变的发生和检测需要依靠基因测序技术。现代测序技术能够高效准确地检测基因序列中的每一个碱基，从而判断基因是否发生了突变。此外，通过人工合成基因的方法，可以精确地制造含有特定突变的基因序列，进而研究突变对蛋白质结构和功能的影响。
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第六节基因突变的诱发
内容：
一、物理因素诱变
二、化学因素诱变
一、物理因素诱变
只限于各种电离辐射和非电离辐射
1.电离辐射诱变
●包括α射线、β射线和中子等粒子辐射，还包括r射线和χ射线等电磁波辐射。中子的诱变效果最好。根据辐射（照射）的方法，可分为“内”和“外”照射。
○外照射
即辐射源与接受照射的物体之间要保持一定的距离，让射线从物体之外透入物体之内，在体内诱发基因突变。χ射线、r射线和中子都适用于“外照射”。
○内照射
即用浸泡或注射的方法，使其渗入生物体内，在体内放出β射线进行诱变。
α和β射线的穿透力很弱，故只能用“内照射”。实际应用时，一般不用α射线，只用β射线。β射线常用辐射源是P32和S35，尤以P32使用较多。
●电离辐射致变的机理
这主要是因为它们能使构成基因的化学物质直接发生电离作用。这些物质的分子都是由原子构成的，原子又由数量相等的质子和电子构成。当电离辐射的射线碰控制基因任何分子时，照射的能量使原子外围的电子脱离轨道，原子从中性变为带正电荷的离子，产生“D的发电离”。射线进一步照射，在形成大量离子对的过程中所产生的电子，多数尚有较大的能量，能引起第二次电离，即“次维电离”，“次级电离”轻则造成基因分子结构改组，产生新基因，重则使染色体结构变异（断裂等）。辐射剂量越大，原发电离数就越多，→次级电离就越重→基因突变率就越高。
●辐射剂量及表示方法
○定义：单位质量被照射的物质所吸收的能量数值，称为辐射剂量。
○χ射线和r射线：用“伦琴”（r）表示，即在1克空气中吸收83尔格（erg）辐射的能量。
○中子：单位是“积分流量”。即每平方厘米的截面上通过的中子数（n/cm2）。
○β射线：用“微居里”表示。具体是每克物质吸收多少“微居里”（μcu）的放射性同位素。
微居里是放射强度单位，表示每秒钟有3-7×104个原子核发生蜕度。
△基因突变的频率与辐射剂量成正比，即剂量增加一倍，突变频率增加一倍，但突变率不受辐射强度的影响。
●辐射强度是指单位时间内照射的剂量数，即剂量率，倘若照射剂量不变，不管单位时间内所照射是多还是少，基因突变率总是保持一致。
2.非电离辐射诱变
●射线种类：紫外线
●作用机理：由于能量较低，不足的使原子电离，只能产生激发作用，造成基因分子链的离折，结果这些离折的基因在重新组合时，不免发生差错，出现突变。Ultra violet最有较的波长为2600A0左右。即DNA吸收波长，一旦DNA吸收，促使离折→突变。Ultra violet还有间接诱变作用。如用Ultra violet照射过的培养基培养微生物，可引起微生物突变，其作用机理是使培养基内产生的，而氨基酸经H2O2处理就有使微生物突变的作用。
●Ultra violet的适用范围
由于Ultra violet穿透力很弱，所以一般只用于微生物或高等生物配子的诱变作用。
二、化学因素诱变
●简史
1941年Auerbach和Robson第一次发现芥子气可以诱发基因突变。
1943年Oehlkers第一次发现氨基甲酸乙酯(NH
2COO
2
H
5
）可以诱发染色体
结构的变异。
●化诱的特点
某些化学药物的诱变作用是有特异性的，即一定性质的药物能够诱发一定类型的变异。
●化诱物质的种类与作用机理
○烷化剂：甲基磺酸乙酯[EMS，CH
3SO
4
（OC
2
H
5
）]、硫酸二乙酯[DES，
SO
2(OC
2
H
5
)
2
]、乙烯亚胺（EI）等。它们都有含有一个或多个不稳定的烷基（C
2
H
5
），
这些烷基能移到电子密度较高的其他分子中去，这种通过烷基置换其它分子的氢原子的作用，叫做烷化作用。烷化剂就是通过这种烷化作用而改变基因的分子结构，从而造成基因突变。
○碱基类似物：5-溴尿嘧啶（Bu）、5-溴脱氧尿核苷（BudR）、2-氨基嘌呤（Ap）等。前二者是胸腺嘧啶（T）的类似物，后一种是腺嘌呤（A）的类似物。
其作用机理是它们的分子结构与基因分子的碱基相似，它们在不妨碍基因复制的情况下作为组成基因的成分参入到基因分子中去。由于它们与碱基不同，它们会在复制时发生偶然配对上的差错，从而导致基因突变。
○抗生素：重氨丝氨酸、丝裂霉素C，它们具有破坏基因分子结构的能力，因而造成染色体的断裂。目前少用。