《基因与疾病的关系》PPT课件

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➢ 在个体中，等位基因的某个形式（显性的）可以比其他形式 （隐性的）表达得多。基因多态性造成等位基因多样化，可 能是人类在进化过程中抵御不良环境因素的一种适应性表现， 对维持种群的生存和延续具有重要的生物学意义，如HLA每 一对等位基因均为共显性，从而大大增加了人群中某些基因 表现型的多样化。
基因型是产生表型的遗传学基础。在同一种群中可因出现少
数突变而产生新的基因型。
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表型/表现型
指由于基因与环境因素相互作用所引起的在细 胞、器官和整体水平可检测到和可观察到的特征或 性状。具有同种基因型的生物在不同环境条件下可 表现出不同的表型，具有相同基因型的生物和细胞 可因基因表达谱和表达程度不同而呈现不同的表型。 此外，具有不同基因型的生物若带有同一个显性基 因，也可表现出相同的表型。
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（二）14类基因对单基因遗传病发生贡献率不同
根据目前已确定的1000多个单基因遗传病致病基因的归纳
统计，按其表达产物的功能来划分，共包括14个大类基因：
1. 酶（enzyme）
2. 调节蛋白（modulator protein）
3. 受体（receptor）
4. 转录因子（transcription factor）
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目前已知的基因病有5种遗传方式，形成5大类遗传病
1. 染色体病
2. 单基因遗传病: 单基因遗传病达6000多种，涉及位于常 染色体和性染色体上致病基因的显性遗传、隐性遗传或 交叉遗传等方式，这些遗传方式符合孟德尔遗传定律， 引起质量性状改变，致病基因与疾病的因果关系明确。
3. 多基因遗传病: 多基因遗传病的性状受许多基因控制， 其中每个基因的作用都比较微弱，称之为微效基因，无 显性、隐性遗传之分，但它们的综合作用可产生共显性 的效应，即数量性状。
4. 线粒体病: 遗传方式比较复杂。
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5. 体细胞遗传病: 遗传方式比较复杂。例如肿瘤，一般认 为散发性肿瘤主要是由于体细胞中特定基因改变而引起 体细胞突变所致。体细胞特定基因改变可遗传给下一代 体细胞，但不能在亲代个体与子代个体之间遗传。这一 类肿瘤也存在遗传易感基因，但其对肿瘤形成的贡献度 都很低，它们与环境因素相互作用产生的综合效应在肿 瘤形成中发挥了一定作用。对于某些家族性肿瘤，其发 生可能由主效基因所决定，主效基因按照孟德尔遗传方 式起作用。质量性状比较容易采用孟德尔遗传的分析方 法来分析，而数量性状难以采用通常的遗传分析方法进 行分析，需采用适宜的遗传统计学方法进行分析。
5. 细胞内基质（intracellular matrix）
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二、疾病基因与遗传易感性有关
（一）疾病基因的遗传易感性程度 与遗传方式有关联性
疾病基因参与疾病发生过程，并非完全是基因 本身特性所致，而是其基因型在一定的遗传背景和 环境因素影响下进行的，其复杂的相互作用所形成 的结果表明了该基因型在个体对特定疾病的遗传易 感性程度（遗传度）。
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第二十七章
基因与疾病
GENE AND DISEASE
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第一节
基因与疾病概述
Introduction to Genes and Diseases
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一、人类所有疾病均可视为基因病
一种正常表型 一种异常表型
正常基因型 异常基因型
疾病是典型的异常表型；在逻辑上，可推定每 种疾病都存在与其异常表型相对应的基因型。
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部分多基因疾病的遗传易感性程度（参考值）
疾病 精神分裂症
哮喘 早发型糖尿病 迟Leabharlann Baidu型糖尿病
冠心病 原发性高血压 消化性溃疡 唇裂或腭裂 先天性心脏病 先天性幽门狭窄
脊柱裂
发病率（％） 1.0 4.0 0.20 2~10 2.50
10~20 4.0 0.17 0.50 0.30 0.30
➢ 在特定情况下，存在等位基因排斥现象，即二倍体细胞中某 一基因的两个等位基因中只有一个表达，另一个失效。例如B 细胞2个H链位点和2个L链位点中分别只有1个得到表达，故 在浆细胞中只能合成一种类型的H链和L链。
➢ 一对相同的等位基因称纯合等位基因，一对不同的等位基因
称杂合等位基因。生物体特定的等位基因组则称为基因型。
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遗传易感性程度（％） 80 80 75 35 65 62 37 76 35 75 60
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疾病基因所具有的遗传易感性程度与遗传方式 有重要的关联性。这决定了从遗传学角度看，疾病 基因遗传的并不是疾病本身，而是是对疾病的易感 性。疾病基因与遗传方式相配合，构成不同类型的 基因病。
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按照参与疾病发生过程的基因的性质和来源，可将基 因病分为3大类:
单基因病（monogenic disease）:单基因病由一种基因 所引致。
多基因病（polygenic disease）:多基因病由数目不等、 作用不同的若干种基因相互协作而引起。
获得性基因病（acquired genetic disease）:获得性基因 病则是由外源性病原体携带其致病基因或毒力基因侵入人 体细胞后所引起。
不论何种基因病，皆可通过某种或某些基因型、等位
基因的作用而发生。一种基因可参与不同的发病过程，不
同基因的相互作用可参与同一种发病过程，表现出疾病发
生的基因机制的复杂性和异医质学P性PT。
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等位基因和基因型
位于一对同源染色体的同一位置（基因型）上、 控制相对性状的两个不同形式的基因叫等位基因。
一个基因由于突变（包括中性突变）可形成2个以 上的等位基因，不同的等位基因可产生不同的遗传特 征的变化，同时控制相对性状的显、隐性关系和遗传 效应。如由突变形成的多种等位基因可产生多种异常 表型。
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1. 若遗传易感性程度达到100％，表明该基因型在发病 过程中起主要作用，亦即遗传因素起决定性作用，单 基因遗传病属于这种情况。
2. 若遗传易感性程度低于100％，大于50％，表明该基 因型在发病过程中起重要作用，但环境因素也在其中 起到重要作用。
3. 若遗传易感性程度低于50％，则表明环境因素在发病 过程中起的作用比遗传因素（基因型）为大。多基因 遗传病属后两种情况。