高三生物一轮复习课件：第20讲基因突变和基因重组

白眼 W
血红眼 Wbl
象牙眼 Wi
樱红眼 Wc
杏红眼 Wa
微色眼 Wt
蜜色眼 Wh
不定向性
珍珠眼 Wp
W+ 红眼
(同一基因可以向不同方向突变)
基因 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 果蝇的白眼基因 果蝇的褐眼基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
低频率性
突变率 2×10－６ 4×10－5 3×10－5 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
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┯┯┯┯ ＡＴ Ｃ ＴＡ Ｇ ┷┷┷┷
2、基因突变发生的时间 就个体而言，发生于个体的任何发育时期；就细胞而言，
患者支气管内黏液增多
黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染
碱基对的缺失
资料三：豌豆的皱粒 皱粒豌豆DNA中插入了一段外来的DNA序
列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，淀粉分 支酶不能合成，蔗糖不能合成为淀粉，蔗糖 含量升高，淀粉含量低的豌豆由于失水而显 得皱缩。
碱基对的增添
1、基因突变的概念 DNA分子中发生碱基对 替换、增添和 缺失而引起的基因结构的改变。
多害少利性
任何一种生物都是长期进化的产物，与环境高度协调，若发 生基因突变，就可能破坏这种协调关系。如人类的大多数遗传病 是基因突变造成的，会严重威胁人体健康。
畸
白
高
形
化
的
玉
雏
米
产 青 霉
鸭
苗
菌
英国的曼彻斯特地区有一种桦尺蠖
基因突变的影响是相对的：有害还是有利由环境来决定。 还有些基因突变既无害也无益。
（2021·湖南）血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂 蛋白（LDL），LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内， 从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当 突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导
致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是（ C ）
A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高 B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平 密码子的简并性 C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高 D．编码apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
(2021年广州一模)某地草地贪夜蛾（二倍体）幼虫大量啃食植物的茎和
以上改变会引发蛋白质结构和功能改变，进而引发 生物性状的改变。
（3）基因突变未改变生物性状的4大成因
①突变部位：发生在基因的非编码区；
②密码子的简并性：基因突变后新产生的密码子与原密码子 对应的是同一种氨基酸；
③隐性突变：如 AA → Aa ； ④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质
叶，严重危害农作物。使用有机磷杀虫剂对其防治一段时间后，其抗药
性快速增强。研究发现其常染色体上抗性相关基因a可突变为a1、a2。对 该地草地贪夜蛾的基因型及比例进行调查，结果如表。
项目 比例
表1 草地贪夜蛾的基因型及比例
基因型/%
aa
aa1
aa2 a1a1 a1a2 a2a2
20 18 24
1
15 22
红细胞 → 临床表现
正常
正常
异常
贫血
一、基因突变
实例一：镰刀型细胞贫血症
直接原因：血红蛋白的多肽链上发生了氨基酸 替换； （由谷氨酸替换成了缬 氨酸）
根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因上一个 碱基对发生替换。（即：基因突变 ）
（A-T替换为 T-A ）
资料二：囊性纤维病
CFTR基因缺失3个碱基对 CFTR蛋白结构异常，第508位缺少苯丙氨酸， 导致功能异常
注意： 基因突变不一定都产生等位基因，如原核生物和病毒的基因（它们都 没等位基因）突变产生的是新基因。
6、基因突变与性状的关系 （1）基因突变对蛋白质的影响
碱基对 影响范围
对氨基酸序列的影响
替换 1个碱基对
只改变 1个 氨基酸或者不改变氨基酸序列，也可能 小
使翻译提前终止。
增添（缺失） 1个碱基对
主要是在细胞分裂的间期。
A.有丝分裂间期
（一般不能传给后代）
B.减数第一次分裂前的间期
（有一定几率可以通过受精作用直接传给后代）
3、基因突变的原因
诱发突变的因素
(损伤细胞内的DNA)
物理因素:紫外线、X射线及其他辐射能等
化学因素:亚硝酸和碱基类似物等(改变核酸的碱基) 生物因素:某些病毒的遗传物质(影响宿主细胞的DNA)
控制不同性状的基因重新组合。
主要在减数第一次分裂前 期 （四分体 时期）和后期
可能性 可能性小，突变频率低。
普遍发生在有性生殖 过程中，产生变 异多，是生物多样性的重要原因
所有生物都可发生，包括病毒， 自然条件下，发生在有性生殖的
适用范围
具有普遍 性
过程中
大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
增添（缺失） 3个连续 碱基对
增添（缺失）位置增加（缺失） 1个氨基酸对应的 小 序列
（2）基因突变可改变生物性状的3大成因
①基因突变可能引起 肽链不能合成；（改变起始密码子） ②肽链延长或缩短；（ 终止密码子提前或推后出现） ③肽链中氨基酸 种类改变。
第20讲 基因突变和基因重组
什么是生物的变异？
生物的变异是指生物亲子代间或子代各个体间存在性状差异的现象。
不能遗传的变异（如：晒黑的脸色）
表现型
（改变）
基因型 + 环境条件
（改变）
（改变）
可遗传的变异 （如：色盲）
来源
基因突变 基因重组
（光镜下不可见）
染色体变异（光镜下可见）
注意
①可遗传的变异若发生在配子中，将有可能遵循遗传规律传递 给后代； ②可遗传的变异若发生在体细胞中，一般不能遗传，但可以通 过无性生殖传递给后代。
下列叙述，错误的是( C ）
a1:（18+2+15）/200=17.5% a2:（24+15+44)/200=41.5%
A．a、a1、a2的区别在于碱基对的数目、排列顺序不同
B．a1、a2的产生体现了基因突变的不定向性
C．该种群中a1、a2基因频率分别为21.9%和51.9%
D．a、a1、a2的遗传遵循基因分离定律
基因突变和基因重组的比较
重组类 型
基因突变
基因重组
结果 产生新的基因 .
产生新的 基因型 .
意义
新基因产生的途径；是生物变异 的 根本来源，是生物进化的原始
.
材料
生物变异的来源之一；是形成生 物多样性的重要原因；对生物的 进化也具有重要的意义
应用 联系
诱变 育种，培育新品种 .
杂交育种，集中优良性状
①都使生物产生可遗传 的变异；②在长期进化过程中，通过基因 突变产生新基因，为基因 重组提供了大量可供自由组合的新基因，
基因突变是基因重组的基础 ；③二者均可能产生新的表现 型
基因突变和基因重组的比较
重组类型
基因突变
基因重组
实质 时间
基因结构 发生改变，产生 新的基因。 主要发生在细胞的分裂 间期 （ DNA分子复制时）
自发突变： DNA分子复制偶尔发生错误，导致基因结构的改变。
4、基因突变的特点
普遍性
高产青霉素的青霉菌
短腿的安康羊
无论是低等生物，还是高等动植物和人，都可能发生基因突变。
4、基因突变的特点
随机性
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和任何细胞；也 可以发生在细胞内不同的DNA分子上以及同一DNA的不同部位。
的功能不变。
一、基因突变
(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序 的改变。 (2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。 (3)基因突变不一定都产生等位基因：真核生物染色体上的基因突 变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一 个新基因。 (4)DNA中碱基对的增添、缺失或替换不一定是基因突变，只有引 起基因结构改变的才是基因突变。 (5)基因突变不一定遗传给后代。

二、基因重组
1、概念：基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制 不同性状的基因重新组合。（狭义）
2、类型 ①自由组合：减数分裂形成配子时，非同源 染色体上的非等位基因 自由组合。
减
YR和yr
Ⅰ
后
期
yR和Yr
②交叉互换：位于同源染色体上的等位基因，在四分体时期 随 非姐妹染色单体的交换而发生重组。
4、基因突变的特点
①普遍性 所有生物都有可能发生基因突变 ②低频性 自然条件下突变率很低：10－5- 10-8 ③随机性 可发生在任何时期、位置 ④不定向性 一个基因可以产生一个以上的等位基因 ⑤多害少利性 打破对环境的适应性
5、基因突变的意义
一般是等位基因
可以产生新的基因 是生物变异的根本来源 为生物的进化提供了最初的原始材料
1、基因突变的概念
一、基因突变
实例一：镰刀型细胞贫血症
血红蛋白独立悬浮在红细 胞内，红细胞呈圆饼状
血红蛋白组成的棒状物 导致红细胞呈镰刀型
实例一：镰刀型细胞贫血症
实例一：镰刀型细胞贫血症
DNA 转录 mRNA
G AG C TC
GAG
翻译
蛋白质
（血红蛋白）
正常
谷氨酸
GTG CAC
GUG
缬氨酸
异常
减
复制
减数 分裂
Ad aD (2种)
Ⅰ
前
期
复制
减数 Ad aD (4种)
分裂 AD ad
重组型
交叉互换
二、基因重组
3、结果：不产生新的基因，只产生新的基因型，导致 重组 性状出现。
4、意义： ①是生物变异的来源之一 ②是形成生物多样性的重要原因 ③对生物的进化也具有重要的意义
5、适用范围： 主要是进行有性生殖的真核生物 （广义包括：细菌转化和基因工程）