(2024年)遗传学表观遗传学PPT课件

2024/3/26
3
遗传学定义及研究领域
遗传学定义
研究生物遗传信息传递、表达和调控 的科学。
研究领域
包括基因结构、功能、表达调控，基 因突变、重组、进化，以及遗传与发 育、免疫、疾病等关系。
2024/3/26
4
遗传物质基础：DNA与RNA
DNA
脱氧核糖核酸，生物体主要遗传物质，由碱基、磷酸和脱氧 核糖组成。
遗传学表观遗传学 PPT课件
2024/3/26
1
contents
目录
2024/3/26
• 遗传学基本概念与原理 • 表观遗传学概述与核心思想 • DNA甲基化与去甲基化过程 • 组蛋白修饰与染色质重塑过程 • 非编码RNA在表观遗传学中角色 • 表观遗传学在医学领域应用前景
2
01
遗传学基本概念与原理
非编码RNA调控
非编码RNA在肿瘤中发挥着重要的调控作用，包括miRNA、lncRNA 等，它们可通过表观遗传学机制影响肿瘤的发生和发展。
2024/3/26
29
神经退行性疾病中表观遗传学机制探讨
DNA甲基化与神经退行 性疾病
DNA甲基化在神经退行性疾病中的研究日 益增多，其与疾病的发生和发展密切相关。
12
03
DNA甲基化与去甲基化过程
2024/3/26
13
DNA甲基化定义及功能
DNA甲基化定义
在DNA分子中，通过甲基转移酶将S-腺苷甲硫氨酸的甲基基团转移到DNA的某 些碱基上，形成甲基化的DNA。
DNA甲基化功能
参与基因表达调控、维持染色体稳定性、X染色体失活、基因组印记等。
2024/3/26
2024/3/26
泛素连接酶（E3s）和去泛素化酶（DUB…
分别催化组蛋白泛素化和去泛素化反应，参与转录调控和DNA损伤修 复。
20
染色质重塑过程及影响因素
2024/3/26
ATP依赖的染色质重塑复合物
01
利用ATP水解产生的能量改变核小体结构，使DNA易于接近转
录因子。
组蛋白变体
02
替换常规组蛋白，改变染色质结构和功能。
生发展的关系。
2024/3/26
26
其他类型非编码RNA在表观遗传学中的影响
要点一
circRNA等其他类型非编码RNA 概述
简要介绍circRNA等其他类型非编码RNA的发现及特点。
要点二
其他类型非编码RNA在表观遗传 学中的影响
阐述这些非编码RNA如何通过影响表观遗传过程参与基因 表达的调控，以及它们与疾病发生发展的关系。
6
基因突变与基因型-表现型关系
基因突变 基因结构发生改变，包括点突变 、插入、缺失等。
基因型与表现型关系 基因型是表现型的内在基础，表 现型是基因型与环境共同作用的 结果。基因突变可导致基因型改 变，进而影响表现型。
2024/3/26
基因型 生物体细胞内的遗传物质组成。
表现型 生物体表现出来的性状或特征。
14
DNA甲基化酶系及其作用机制
DNA甲基转移酶（DNMTs）
催化甲基基团从S-腺苷甲硫氨酸转移到DNA的胞嘧啶残基上，形成5-甲基胞嘧啶。
DNMTs作用机制
识别特定的DNA序列，通过其催化结构域将甲基基团转移到目标胞嘧啶上。
2024/3/26
15
去甲基化过程及相关酶类介绍
2024/3/26
去甲基化过程
7
02
表观遗传学概述与核心思想
2024/3/26
8
表观遗传学定义及发展历程
表观遗传学定义
研究基因表达或细胞表现型的变化，在不改变DNA序列的情况下，通过可遗传 的方式传递给后代。
发展历程
从经典的遗传学理论到表观遗传学概念的提出，经历了对基因表达调控机制的 逐步深入认识。
2024/3/26
9
表观遗传修饰类型及其作用机制
因的表达。
2024/3/26
细胞分化与发育
DNA甲基化参与细胞分化的调 控，影响细胞命运的决定。
印记基因的表达
DNA甲基化在印记基因的表达 调控中发挥重要作用，影响胚 胎的正常发育。
疾病的发生与发展
DNA甲基化的异常与多种疾病 的发生和发展密切相关，如癌
症、神经退行性疾病等。
17
04
组蛋白修饰与染色质重塑过程
2024/3/26
18
组蛋白修饰类型及其功能
乙酰化
中和组蛋白正电荷，减弱DNA与组蛋白相互 作用，使染色质疏松，转录激活。
磷酸化
调节蛋白质构象和活性，影响DNA与组蛋白 相互作用。
2024/3/26
甲基化
可发生在不同氨基酸残基上，具有不同效应 ，如基因激活或抑制。
泛素化
标记蛋白质进行降解，参与转录调控和DNA 损伤修复。
。
03
组蛋白修饰参与表观遗传记忆
某些组蛋白修饰可长期稳定存在并传递给后代细胞，参与表观遗传记忆
形成。
22
05
非编码RNA在表观遗传学中角色
2024/3/26
23
非编码RNA分类及功能介绍
非编码RNA定义及分类
阐述非编码RNA的概念，包括其不直接参与蛋白质编码的特性，以及按照长度和功能进行的分类。
01
02
03
DNA甲基化
通过添加甲基基团改变 DNA的化学性质，影响基 因表达。
2024/3/26
组蛋白修饰
通过改变组蛋白的氨基酸 残基状态，影响染色质结 构和基因转录。
非编码RNA调控
通过非编码RNA与DNA、 RNA或蛋白质相互作用， 调控基因表达。
10
表观遗传现象在生物界中普遍性
1 2
植物中的表观遗传现象
19
组蛋白修饰酶系及其作用机制
乙酰转移酶（HATs）和去乙酰化酶（HD…
分别催化组蛋白乙酰化和去乙酰化反应，通过改变组蛋白电荷影响染 色质结构。
甲基转移酶（HMTs）和去甲基化酶（HD…
分别催化组蛋白甲基化和去甲基化反应，通过改变组蛋白甲基化状态 影响基因表达。
激酶和磷酸酶
分别催化组蛋白磷酸化和去磷酸化反应，调节蛋白质构象和活性。
2024/3/26
RNA
核糖核酸，参与蛋白质合成过程，由碱基、磷酸和核糖组成 。
5
遗传信息传递过程
2024/3/26
DNA复制
在细胞分裂间期进行，以亲代DNA为模板合成子代DNA。
转录
以DNA为模板合成RNA的过程，发生在细胞核或细胞质中。
翻译
以mRNA为模板合成蛋白质的过程，发生在细胞质中的核糖体 上。
通过去甲基化酶将甲基化的DNA去甲 基化，恢复为未甲基化的状态。
去甲基化酶类
包括主动去甲基化酶和被动去甲基化 酶，前者通过氧化脱氨作用去除甲基 基团，后者则在DNA复制过程中通过 不维持甲基化状态实现去甲基化。
16源自文库
DNA甲基化在生物发育中作用
基因表达调控
DNA甲基化通过影响转录因子 的结合和染色质结构，调控基
阐述microRNA如何通过影响染色质修饰、DNA甲基化等表观遗传过程参与基因表达 的调控。
25
长链非编码RNA（lncRNA）在表观遗传学中的角色
lncRNA概述
简要介绍lncRNA的发现、分类及特点。
lncRNA在表观遗传学中 的角色
详细阐述lncRNA在染色质修饰、转录调控 等表观遗传过程中的作用，以及其与疾病发
如植物开花时间的调控、对环境胁迫的响应等。
动物中的表观遗传现象
如动物行为习性的形成、免疫系统的调控等。
3
人类中的表观遗传现象
如人类疾病的发生发展、个体间表型差异等。
2024/3/26
11
表观遗传学与遗传学关系探讨
2024/3/26
表观遗传学与经典遗传学的联系
两者都研究遗传信息的传递和表达，但关注点不同，经典遗传学关注基因序列的变异，而 表观遗传学关注基因表达的变化。
个体化医疗中的表观遗传学
通过检测患者的表观遗传学特征，可以为个体化医疗提 供更为精准的诊断和治疗方案。
精准医学中的表观遗传学
精准医学旨在根据患者的个体差异提供定制化的治疗方 案，而表观遗传学可以为精准医学提供重要的分子标志 物和治疗靶点。
2024/3/26
31
未来挑战和研究方向
表观遗传学机制的深入研究
非编码RNA
03
通过与DNA或蛋白质相互作用调节染色质结构和基因表达。
21
组蛋白修饰在基因表达调控中作用
01
组蛋白修饰影响转录因子结合
乙酰化等修饰可改变组蛋白电荷和构象，影响转录因子与DNA结合。
2024/3/26
02
组蛋白修饰作为信号传递媒介
甲基化等修饰可作为信号传递媒介，将细胞内信号转化为基因表达变化
32
THANKS
感谢观看
2024/3/26
33
组蛋白修饰与神经退行性疾 病
组蛋白修饰在神经退行性疾病中也发挥着重要作用 ，如乙酰化、磷酸化等修饰可影响神经元功能和生 存。
非编码RNA与神经退行 性疾病
非编码RNA在神经退行性疾病中的研究逐渐 受到关注，它们可通过多种机制参与疾病的 进程。
2024/3/26
30
个体化医疗和精准医学中表观遗传学应用前景
表观遗传学与经典遗传学的区别
经典遗传学认为遗传信息只存在于DNA序列中，而表观遗传学认为除了DNA序列外，还 有许多其他因素可以影响遗传信息的表达和传递。
表观遗传学在遗传学领域中的地位和作用
随着研究的深入，表观遗传学在解释生物多样性和复杂性方面发挥着越来越重要的作用， 为经典遗传学提供了新的视角和补充。
尽管我们已经对表观遗传学有了一定的了解，但仍有许多未知的领域需要探索和研究。
表观遗传学与疾病的关联研究
进一步探讨表观遗传学与各种疾病的关联，以及如何利用这些关联为疾病的诊断和治疗 提供新的思路和方法。
2024/3/26
表观遗传学的临床应用转化
如何将表观遗传学的研究成果转化为临床应用，是当前面临的重要挑战之一。未来的研 究需要关注如何将基础研究成果转化为实际可行的医疗应用。
各类非编码RNA的功能
详细介绍不同类别非编码RNA的生物学功能，如microRNA、lncRNA、circRNA等在基因表达调控中 的作用。
2024/3/26
24
microRNA在表观遗传学中作用
microRNA概述
简要介绍microRNA的发现、生物合成及作用机制。
2024/3/26
microRNA在表观遗传学中的作用
2024/3/26
27
06
表观遗传学在医学领域应用前景
2024/3/26
28
肿瘤发生发展过程中表观遗传学改变
DNA甲基化异常
在肿瘤中，DNA甲基化模式的改变是一种常见的表观遗传学现象， 可导致基因表达的异常激活或抑制。
组蛋白修饰异常
组蛋白修饰在肿瘤中也常发生改变，如乙酰化、甲基化等，这些修 饰可影响染色质结构和基因表达。