内科学 周期性瘫痪(18页)
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病变晚期可肌纤维变性坏死, 结缔组织增加
临床表现
发病年龄：任何年龄，青壮年(20-40)多见 男>女，年龄增长发作减少.
诱因：饱餐（碳水化合物）、酗酒、过劳、 剧烈运动、寒冷、感染、创伤激动、月经 等. 注射胰岛素、肾上腺素、皮质类固醇激素 或大量输入葡萄糖等.
临床特征： 多于夜晚或清晨，突然四肢软瘫
概述
周期性麻痹是以反复发作的骨骼肌弛缓性 瘫痪为特征的一组疾病。发病时大多伴有 血清钾的改变。
临床上有三种类型：低血钾型、高血钾型 和正常血钾型，以低血钾型最多见。
病因与发病机理
迄今尚未阐明. 低钾型周期性麻痹为常染色体显性遗传性 钙通道病，国内以散发者多见, 女性外显率 低. 低钾型属于骨骼肌钙通道病：编码骨骼肌
正常血钾型周期性瘫痪
治疗与高血钾相同 预防也与高血钾同
每日服用食盐10-15mg,必要时NaCl静脉滴注 避免食高钾食物,防止过度疲劳,避免寒冷或 过热.
一般不需静脉给药.
预防: 甲亢性周期性麻痹应积极治疗甲亢. 平时少量多餐，限制钠盐摄入，最好高钾 低钠饮食, 避免诱发因素.
碳酸酐酶抑制剂乙酰唑胺250mg/次,1 - 4次 /d; 钾潴留剂氨体舒通200mg,bid.
高血钾型周期性瘫痪
发作轻者无须治疗 10%葡萄糖酸钙10-20ml,iv,或10%葡萄糖500 ml加胰岛素静滴,可用速尿排钾. 预 防 : 碳酸酐酶抑制剂乙酰唑胺125-250mg/次 tid
常双下肢近端开始，后累及远端, 也 可能累及双上肢和颈肌.
基本上不累及颅神经支配肌肉和呼吸 肌.
感觉和意识正常.
临床特征: 一般1/2-2h达高峰, 数 h至数天恢复 最晚瘫痪肌肉往往最先恢复.
发作频率：不定期反复发作，间歇期正 常.
频繁发作者，晚期可有下肢近端持久性 肌无力，及轻度肌肉萎缩.
实验室检查
鉴别诊断
甲亢性周期性麻痹:
有甲亢症状,T3/T4、TSH等 异 常 .
其他引起反复血钾降低的疾病
原发性醛固酮增多症 肾小管酸中毒 噻嗪类利尿剂 皮质类固醇激素 胃肠道疾病
பைடு நூலகம் 正常血钾型周期性麻痹
很少见 多10岁前发病
症状表现类似低血钾周期性瘫痪,但发作 时间长,10天以上
发作前常有极度嗜盐,限制食盐摄入或补钾 可诱发
二氢吡啶受体上α1s亚单位的基因片段发生
错义突变.
高血钾和正常血钾型周期性瘫痪:
属于骨骼肌钠通道病，致病基因位于
17q23.1-25.3的SCN4A（编码钠通道的α
亚单位） , 已发现21个错义突变.
病理
肌浆网的空泡化
光镜: 肌纤维中有圆形或卵圆形囊泡, 空泡内 含透明液体及少数糖原颗粒 电镜: 囊泡为扩大而增生的肌浆网膜和终池, 并通过横管与细胞外液相通.
血清钾：发作时降低（1-3.5mmol/L），尿 钾排出减少，血钠可升高.
心电图：T波低平或倒置、 U波出现、 S-T 段下降等.
肌电图：波幅降低，严重者电刺激无反应.
诊断
临床反复发作过程，典型表现：发作性短 时期肢体近端迟缓性瘫痪，无意识障碍，无 感觉障碍
实验室检查：发作时血清钾降低. 补钾治疗有效. 既往史或家族史更支持诊断.
周期性瘫痪 (periodic paralysis)
临床学院神经内科
病例
患者，男，汉族，33岁，自由职业者。因“左侧肢体疼痛3天，四肢乏 力1天，加重伴进行性四肢软无力3小时”入院。患者于3天前无明显诱因 下感左侧肢体肌肉酸痛，以活动时明显，休息时减轻甚至消失，自 认为是“风湿性疾病”，自服“芬必得”等药物后，疼痛无缓解；今天上 午出现四肢乏力，下午在当地予输液治疗（具体诊治不详），病情无 好转，3小时前出现四肢软无力加重呈进行性发展；起病以来，无发 热畏寒，无呕吐腹泄，无特殊毒物环境接触史。入院体格检查：T： 35.9℃，P：74次/分，R：20次/分，Bp：140/90mmHg，神清，被动 体位，呼吸平稳，无失语，咽充血，双肺呼吸音清晰，心率72次/分， 律齐，心音有力，未闻及额外心音及杂音，腹平软，无压痛反跳痛， 四肢深浅感觉存在，四肢肌力1级，肌张力降低，腱反射消失，病理 征未引出。既往有类似发作史，每次发作症状较轻且可自愈，未作过 系统诊治。实验室检查：血常规：WBC：10.2×109L，N：89.9%， L ：9.2%，血K+：1.84mmol/L，肝、肾功能、血脂正常，心电图：窦性 心律，低钾血症？腹部B超，心脏B超，头颅CT平扫均正常
发作期间血钾浓度正常，静滴大量生理盐水 可使瘫痪迅速恢复.
吉兰- 巴雷综合征： 可有颅神经征，末梢性感觉障碍，CSF呈 蛋白- 细胞分离.
急性脊髓炎： 感觉平面，大小便障碍
治疗
低钾型周期性麻痹的治疗: 急性发作: 口 服 10%氯化钾20ml，24h内
再分次口服，总量为10克，如无效可继续 服用30-60ml/d，直至好转.
临床表现
发病年龄：任何年龄，青壮年(20-40)多见 男>女，年龄增长发作减少.
诱因：饱餐（碳水化合物）、酗酒、过劳、 剧烈运动、寒冷、感染、创伤激动、月经 等. 注射胰岛素、肾上腺素、皮质类固醇激素 或大量输入葡萄糖等.
临床特征： 多于夜晚或清晨，突然四肢软瘫
概述
周期性麻痹是以反复发作的骨骼肌弛缓性 瘫痪为特征的一组疾病。发病时大多伴有 血清钾的改变。
临床上有三种类型：低血钾型、高血钾型 和正常血钾型，以低血钾型最多见。
病因与发病机理
迄今尚未阐明. 低钾型周期性麻痹为常染色体显性遗传性 钙通道病，国内以散发者多见, 女性外显率 低. 低钾型属于骨骼肌钙通道病：编码骨骼肌
正常血钾型周期性瘫痪
治疗与高血钾相同 预防也与高血钾同
每日服用食盐10-15mg,必要时NaCl静脉滴注 避免食高钾食物,防止过度疲劳,避免寒冷或 过热.
一般不需静脉给药.
预防: 甲亢性周期性麻痹应积极治疗甲亢. 平时少量多餐，限制钠盐摄入，最好高钾 低钠饮食, 避免诱发因素.
碳酸酐酶抑制剂乙酰唑胺250mg/次,1 - 4次 /d; 钾潴留剂氨体舒通200mg,bid.
高血钾型周期性瘫痪
发作轻者无须治疗 10%葡萄糖酸钙10-20ml,iv,或10%葡萄糖500 ml加胰岛素静滴,可用速尿排钾. 预 防 : 碳酸酐酶抑制剂乙酰唑胺125-250mg/次 tid
常双下肢近端开始，后累及远端, 也 可能累及双上肢和颈肌.
基本上不累及颅神经支配肌肉和呼吸 肌.
感觉和意识正常.
临床特征: 一般1/2-2h达高峰, 数 h至数天恢复 最晚瘫痪肌肉往往最先恢复.
发作频率：不定期反复发作，间歇期正 常.
频繁发作者，晚期可有下肢近端持久性 肌无力，及轻度肌肉萎缩.
实验室检查
鉴别诊断
甲亢性周期性麻痹:
有甲亢症状,T3/T4、TSH等 异 常 .
其他引起反复血钾降低的疾病
原发性醛固酮增多症 肾小管酸中毒 噻嗪类利尿剂 皮质类固醇激素 胃肠道疾病
பைடு நூலகம் 正常血钾型周期性麻痹
很少见 多10岁前发病
症状表现类似低血钾周期性瘫痪,但发作 时间长,10天以上
发作前常有极度嗜盐,限制食盐摄入或补钾 可诱发
二氢吡啶受体上α1s亚单位的基因片段发生
错义突变.
高血钾和正常血钾型周期性瘫痪:
属于骨骼肌钠通道病，致病基因位于
17q23.1-25.3的SCN4A（编码钠通道的α
亚单位） , 已发现21个错义突变.
病理
肌浆网的空泡化
光镜: 肌纤维中有圆形或卵圆形囊泡, 空泡内 含透明液体及少数糖原颗粒 电镜: 囊泡为扩大而增生的肌浆网膜和终池, 并通过横管与细胞外液相通.
血清钾：发作时降低（1-3.5mmol/L），尿 钾排出减少，血钠可升高.
心电图：T波低平或倒置、 U波出现、 S-T 段下降等.
肌电图：波幅降低，严重者电刺激无反应.
诊断
临床反复发作过程，典型表现：发作性短 时期肢体近端迟缓性瘫痪，无意识障碍，无 感觉障碍
实验室检查：发作时血清钾降低. 补钾治疗有效. 既往史或家族史更支持诊断.
周期性瘫痪 (periodic paralysis)
临床学院神经内科
病例
患者，男，汉族，33岁，自由职业者。因“左侧肢体疼痛3天，四肢乏 力1天，加重伴进行性四肢软无力3小时”入院。患者于3天前无明显诱因 下感左侧肢体肌肉酸痛，以活动时明显，休息时减轻甚至消失，自 认为是“风湿性疾病”，自服“芬必得”等药物后，疼痛无缓解；今天上 午出现四肢乏力，下午在当地予输液治疗（具体诊治不详），病情无 好转，3小时前出现四肢软无力加重呈进行性发展；起病以来，无发 热畏寒，无呕吐腹泄，无特殊毒物环境接触史。入院体格检查：T： 35.9℃，P：74次/分，R：20次/分，Bp：140/90mmHg，神清，被动 体位，呼吸平稳，无失语，咽充血，双肺呼吸音清晰，心率72次/分， 律齐，心音有力，未闻及额外心音及杂音，腹平软，无压痛反跳痛， 四肢深浅感觉存在，四肢肌力1级，肌张力降低，腱反射消失，病理 征未引出。既往有类似发作史，每次发作症状较轻且可自愈，未作过 系统诊治。实验室检查：血常规：WBC：10.2×109L，N：89.9%， L ：9.2%，血K+：1.84mmol/L，肝、肾功能、血脂正常，心电图：窦性 心律，低钾血症？腹部B超，心脏B超，头颅CT平扫均正常
发作期间血钾浓度正常，静滴大量生理盐水 可使瘫痪迅速恢复.
吉兰- 巴雷综合征： 可有颅神经征，末梢性感觉障碍，CSF呈 蛋白- 细胞分离.
急性脊髓炎： 感觉平面，大小便障碍
治疗
低钾型周期性麻痹的治疗: 急性发作: 口 服 10%氯化钾20ml，24h内
再分次口服，总量为10克，如无效可继续 服用30-60ml/d，直至好转.