重度免疫缺陷诊断标准

重度免疫缺陷诊断标准
1.临床表现：患者出现反复或慢性感染的症状，包括发热、咳嗽、咳痰、呼吸困难、腹泻、便秘、脓疱等。

这些感染可能是细菌、真菌、病毒
或寄生虫引起的。

2.血象和免疫球蛋白水平：血象检查中，外周血淋巴细胞计数可能明
显减少，免疫球蛋白（Ig）水平（包括IgG,IgA,IgM）可能低于正常范围。

重度免疫缺陷患者常常伴有IgG水平明显降低。

3.体内感染指标：对常见的流行病菌进行培养检查，如肺炎克雷伯杆菌、铜绿假单胞菌和嗜血杆菌等。

血和/或骨髓培养中的细菌或真菌阳性
结果提示存在重度免疫缺陷。

4.免疫功能指标：通过测定免疫细胞的数目和功能来评估患者的免疫
系统功能是否正常。

例如，测定T细胞、B细胞、自然杀伤细胞的数量和
活性。

低于正常范围的结果可能表明存在严重的免疫缺陷。

5.遗传学检查：遗传学检查可以帮助确定免疫缺陷的遗传基础。

对于
一些常见的免疫缺陷如严重联合免疫缺陷（SCID），可以通过遗传学检查
来确定患者是否存在基因突变。

此外，还需要排除非免疫系统缺陷导致的免疫异常，如药物诱导的免
疫抑制、严重营养不良或恶性肿瘤等。

总之，重度免疫缺陷的诊断需要进行临床症状评估、血象和免疫球蛋
白水平检测、体内感染指标评估、免疫功能指标测定和遗传学检查等综合
考虑，以确定患者是否存在免疫系统功能严重受损的情况。

及早诊断与治
疗对于减少感染次数、改善生活质量和提高生存率至关重要。