高中生物必修二课时作业24：5.3 人类遗传病

人类遗传病
1．如图为某常染色体单基因遗传病的家系图，假设不考虑基因突变和染色体变异，如果Ⅲ-1患有该遗传病的概率是1/9，下列说法错误的是
A．该病致病基因为核基因
B．该病致病基因为隐性
C．Ⅰ-1为该病致病基因的携带者
D．Ⅱ-3的致病基因只能来自其父亲
2．下列有关人类疾病的叙述，错误的是
A．猫叫综合征是人类染色体结构改变引起的
B．血友病患者经基因治疗后不会将致病基因传递给后代
C．苯丙酮尿症体现了基因对生物体性状的间接控制
D．囊性纤维病体现了基因对生物体性状的直接控制
3．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①②
B．③④
C．①②③
D．①②③④
4．下图为某遗传病的家谱图，则5和7婚配及6和8婚配后代子女患病的概率分别是
A．0，8/9 B．1/4，1
C．1/9，1 D．0，1/9
5．调查人类某种单基因遗传病的工作内容包括：①确定调查病种；②实施调查；③设计方案；④撰写调查报告；⑤整理和分析数据。

工作程序正确的是
A．①→②→③→④→⑤
B．③→①→⑤→②→④
C．①→③→②→⑤→④
D．③→②→①→④→⑤
6．如图所示为四个遗传系谱图，则下列有关叙述正确的是
A．肯定不是红绿色盲遗传家系的是甲、丙、丁
B．家系乙中患病男孩的父亲一定是该病基因的携带者
C．四图都可能表示白化病遗传的家系
D．家系丁中这对夫妇若再生一个女儿，正常的几率为3/4
7．随着致病基因的不断发现，遗传病的监测和预防将成为可能。

下列叙述正确的是A．遗传病患者未必携带致病基因
B．通过基因诊断可检测先天性愚型病
C．可直接利用显微镜来检测白化病
D．青少年型糖尿病属于单基因遗传病
8．优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是
A．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
B．杜绝有先天性缺陷的胎儿的根本措施是禁止近亲结婚
C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征
D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征
9．一个家庭中，父亲是色觉正常的多指患者（多指为常染色体显性遗传病），母亲的表现型正常，他们却生了一个手指正常但患红绿色盲的孩子。

下列叙述正确的是
A．该孩子的色盲基因来自祖母
B．父亲的基因型是杂合子
C．这对夫妇再生一个男孩，只患红绿色盲的概率是1/2
D．父亲的精子不携带致病基因的概率是1/3
10．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
A．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病
B．先天性疾病都是遗传病
C．遗传病是由于遗传物质改变而引起的，因此患者的体细胞一定含致病基因
D．基因诊断常用于诊断单基因遗传病
11．每个家庭都希望生出健康的孩子。

甲家庭中，丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲；丙家庭中，妻子为白化病患者，丈夫家族中无此病患病史；丁家庭中，丈夫正常，妻子为经转基因技术改造了造血干细胞而治愈的血友病女性。

从优生角度考虑
A．甲家庭最好生育女孩
B．乙家庭最好生育女孩
C．丙家庭最好生育男孩
D．丁家庭最好生育男孩
12．经人类染色体组型分析发现，有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY，如图所示，有人称多出的Y染色体为“犯罪染色体”。

下列关于XYY综合征的叙述，正确的是
A．患者为男性，可能是由母方减数第一次分裂异常所致
B．患者为女性，可能是由母方减数第二次分裂异常所致
C．患者为男性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致
D．患者为女性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致
13．在人的精子形成过程中，如果减数第二次分裂时两条性染色体不分离。

那么，形成的精子与正常卵细胞结合，其受精卵的染色体组成可能是
A．44＋XX
B．44＋XY
C．44＋XYY或44＋XXX或44＋XO
D．44＋XXX或44＋XXY
14．调查人类先天性肾炎的遗传特点时，发现在当地人群双亲都患病的几百个家庭内，所有子女中女性全部患病，男性正常与患病的比例为1∶2。

下列对此调查结果解释正确的是
A．该病是一种常染色体遗传病
B．该病是一种隐性遗传病
C．被调查的母亲中杂合子占2/3
D．在选择调查疾病的类型上，调查此类遗传病不如调查青少年型糖尿病
15．每一个家庭都不希望生出一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。

下列与优生相关的叙述，正确的是
A．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患21三体综合征
B．通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有猫叫综合征
C．产前诊断只能用于检测胎儿是否患有遗传病
D．通过遗传病的监测和预防可以杜绝遗传病患儿的产生
16．下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是
A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防
B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
C．该计划的目的是测定人类—个染色体组中全部DNA序列
D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响
——★ 参考答案★——
1．[答案]D
[解析]该病致病基因一定为核基因，如果该病致病基因为质基因，那么母亲正常，子女都正常，与图示不符；由Ⅰ-1和Ⅰ-2正常、Ⅱ1患病，推知该病为隐性基因控制的遗传病，而且Ⅰ-1为携带者；Ⅱ-3的致病基因可能来自其父亲，也可能来自其母亲。

2．[答案]B
[解析]猫叫综合征是人类第5号染色体短臂部分缺失，属于染色体结构变异，A正确；
血友病属于伴X染色体隐性遗传病。

对血友病患者骨髓中的造血干细胞进行基因治疗而康复，但其生殖细胞的遗传物质不变，仍会将致病基因传递给后代，B错误；苯丙酮尿症患者是因基因突变而缺少将苯丙氨酸转化为酪氨酸的酶，体现了基因通过控制酶的合成控制细胞代谢进而间接控制生物的性状，C正确；囊性纤维病是基因通过控制蛋白质的结构来直接控制生物体性状，D正确。

故选B。

3．[答案]D
[解析]若是一种隐性遗传病，则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，
①错误；一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定
是遗传病，如由环境引起的，②错误；携带遗传病基因的个体可能不患此病，如隐性遗传病中的杂合子表现正常，③错误；遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病，
④错误。

4．[答案]A
[解析]根据3号和4号患病，他们的女儿7号正常，可以推断该病为常染色体显性遗传病（用A、a表示）。

表现型正常的5号和7号的基因型均为aa，他们婚配后代子女患病的概率为0；由5号和7号均正常（aa）可以推知1、2、3、4四个个体的基因型均为Aa，则患者6号和8号的基因型及概率均为1/3AA和2/3Aa，二者婚配后代子女正常的概率为2/3×2/3×1/4＝1/9，所以后代子女患病的概率为1－1/9＝8/9。

5．[答案]C
[解析]调查人类某种单基因遗传病，其工作流程为：①确定调查病种→③设计方案→②实施调查→⑤整理和分析数据→④撰写调查报告，A、B、D三项均错误，C项正确。

6．[答案]A
[解析]已知红绿色盲是伴X隐性遗传，根据题意分析可知甲、丙、丁都不可能是伴X隐性遗传，A正确；已知家系乙正常的双亲生了一个有病的儿子，说明该病是隐性遗传病，可能在常染色体上，也可能在X染色体上。

若在X染色体上，则患病男孩的母亲一定是该病基因的携带者，B错误；白化病是常染色体隐性遗传病，图中丁是常染色体显性遗传病，不可能表示白化病，C错误；已知图丁有病的双亲生出了正常的女儿，是常染色体显性遗传病，则这对夫妇都是杂合子，再生一个女儿，正常的概率为1/4，D错误。

7．[答案]A
[解析]遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类，其中染色体异常遗传病患者的体细胞中不一定存在致病基因，即遗传病患者未必携带致病基因，A正确；21三体综合征又叫先天性愚型，是一种染色体异常遗传病，因此通过基因诊断不能检测先天性愚型病，B错误；白化病是常染色体隐性遗传病，基因在显微镜下观察不到，C错误；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，D错误。

8．[答案]C
[解析]产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定；禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝；遗传咨询只能推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征，猫叫综合征应通过产前诊断来确定。

9．[答案]B
[解析]对于红绿色盲来说，孩子患红绿色盲，则其色觉正常的双亲的基因型是X B X b、X B Y，后代色盲孩子的致病基因来自母亲，母亲的致病基因来自孩子的外祖父或外祖母，A错误；父亲多指，母亲正常，孩子手指正常，则其父亲的基因型为AaX B Y，是杂合子，B 正确；由题分析可知，这对夫妻的基因型是AaX B X b、aaX B Y，再生一个男孩，患多指的概率是Aa=1/2，手指正常的概率是aa=1/2；后代男孩的基因型为X B Y（男正常）、X b Y （男色盲）比例是1：1，因此男色盲的概率是患红绿色盲的概率是1/2，色觉正常的概率是1/2，所以这对夫妇再生一个男孩，只患红绿色盲的概率是aaX b Y=1/2×1/2=1/4，C 错误；D．父亲的基因型为AaX B Y，根据基因的自由组合定律，产生的精子的基因型及比例是AX B、aY、AY、aX B，比例是1：1：1：1，其中不携带致病基因的精子是aX B、aY，占1/2，D错误。

10．[答案]D
[解析]单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，A错误；先天性疾病不一定是
由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，遗传病也不一定是先天性疾病，B错误；
遗传病患者的体细胞中不一定含致病基因，如猫叫综合症是由于人类5号染色体短臂缺失引起的，不含致病基因，C错误；基因诊断常用于诊断单基因遗传病，D正确。

11．[答案]B
[解析]抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病，父亲患病则女儿必患病，甲家庭最好生育男孩，A错误；红绿色盲是伴X隐性遗传，根据“夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲”可知丈夫正常、妻子是杂合子，生育女儿都不会患病，生育儿子有可能患病，因此乙家庭最好生育女孩，B正确；白化病是常染色体隐性遗传，根据题意丈夫是显性纯合子，夫妻生育的子女都不会患病，C错误；血友病是伴X隐性遗传，妻子虽然改造了造血干细胞，但生殖细胞不受影响，她产生的卵细胞都携带致病基因，男孩都会患病，D错误。

12．[答案]C
[解析]该患者的染色体组成为XYY，故多了一条Y染色体。

Y染色体只能来自父方，而且是由于减数第二次分裂后期着丝点分开后，染色体移向了细胞的同一极。

13．[答案]C
[解析]减数第二次分裂时两条性染色体不分离，则形成的精子为22＋XX或22＋YY或22＋O。

14．[答案]C
[解析]该病与性别相关联，是一种伴性遗传病；双亲患病而且子女出现正常，发生了性状分离，出现的新性状(正常)为隐性性状，所以该病为显性遗传病；男性正常与患病的比例为1∶2，说明被调查母亲所产生的配子中正常配子数∶携带致病基因的配子数＝1∶2，所以被调查母亲中杂合子占2/3；在选择调查遗传病的类型上，最好选择调查发病率较高的单基因遗传病，先天性肾炎符合，而青少年型糖尿病是多基因遗传病，不符合条件。

15．[答案]B
[解析]遗传咨询可以预防和降低新生儿遗传病的发病率，但它不能代替产前诊断；产前诊断不但可以检测胎儿是否患有遗传病，如猫叫综合征，还可以检测胎儿是否患有某些先天性疾病；通过遗传病的监测和预防可以在一定程度上有效地预防遗传病的产生，但不能杜绝遗传病患儿的产生。

16．[答案]A
[解析]人类基因组计划的目的是测定人类基因组(24条染色体)的全部DNA序列，而一个染色体组仅含23条染色体(22＋X染色体或22＋Y染色体)，C项错误；人类基因组计划是人类从分子水平上研究自身遗传物质的系统工程，B项错误；该项计划的实施虽然对于人类疾病的诊治和预防有重要意义，但也可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，因此，A项正确，D项错误。