基因组结构ppt课件

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f. 真核基因为断裂基因：高等真核生物的大部分基因有 内含子，因此基因编码区是不连续的。
g. 存在大量重复序列，重复次数可以是几次、几十次， 甚至高达百万次。
h. 高等真核生物基因组中存在一些可移动的DNA因素，这 些因素的移动多被RNA介导，少数情况下被DNA介导。
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蠕虫类 霉菌
藻类 真菌 G+细菌 G-细菌 枝原体
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3、基因密度 Gene density:
• 是单位长度基因组DNA上基因的平均 数目。
• 生物体的复杂性与基因的密度之间存在 大致负相关的关系。
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不同生物染色体基因密度的比较
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导致真核细胞中基因密度降低的原因： ─基因长度和基因间隔区序列的增加。
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在已分析的DNA序列中，原核生物基因中几乎没有内含子， 低等真核生物如酵母内含子也不普遍，但在高等真核生物中 则大量存在内含子，且多数情况下，内含子要比外显子长得
多( Exons: 5%, Introns:95%)。
并非所有的高等生物的基因都含有内含子。在 已经分析过的基因中，已知编码组蛋白和干扰 素的基因是不含内含子的。
位于线性染色体的末端。维持染色体稳定及染色体的 末端复制。
它们对于细胞分裂过程中染色体的正确复制和分离是
至关重要的。
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DNA Replication and Cell Division
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6、染色质结构的调控
组蛋白八聚体相互作用是一个动态过程
核小体的重塑和修饰共同增加DNA的易接近性：
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4、Gene family 基因家族
编码一个蛋白质家族（也包括在结构和功能上 相关联的rRNA和tRNA等）的若干个基因称为 基因家族。
Pseudogene(假基因)：在多基因家族中某些与正常功能 基因在核苷酸序列上相似，但不能转录或转录后生成无功 能基因产物的DNA序列，被称为假基因。
T 18s T 5.8s T 28s NT 18s T 5.8s T
基因长度增加的原因：1.当生物体的复杂性增加时，负责指 导和调控转录的DNA区段－调控序列的长度显著增加；2.真 核基因内含子的存在。
基因间隔区序列数目的大量增加。
➢ 大量为重复序列。 ➢ 大约1/4的唯一的，包含许多丧失功能的基因片段，如无
功能的突变基因、基因片段和假基因。
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第一节 基因与基因组的概念 第二节 真核基因组结构
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4、染色体与核小体的结构
• 核小体（ Nucleosomes ）是染色体的亚单位;
• 电子显微镜观察破裂的间期细胞流出的染色质,可以看到染色质纤维
呈非连续性颗粒状,就像一条细线上串联着许多有一定间隔的小珠,这 些小珠状颗粒称之为核小体;
• 每个核小体中包含200bp左右DNA片段,每一个单体中含有H2A、H2B、
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2、DNA为什么包装为染色体?
• 染色体是DNA的紧密结构，更适合存在于细胞中； • 可以保护DNA免受损伤； • 只有包装成染色体的DNA才能在细胞分裂时传递给
2个子代细胞；
• 染色体将每个DNA分子全面的组织起来，有助于基
因表达和重组；
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3、染色体的化学组成
• DNA + 蛋白质（组蛋白，非组蛋白)； • 染色体中含五种组蛋白： H1；H2A；H2B；H3；H4； • 非组蛋白（non-histone protein,NHP)是指染色体中组蛋
2、C-值悖理（C-value paradox）： 某物种的遗传学复杂程度与C-值大小不一致称
为C-值悖理。
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C-value scope of different kingdoms 不同门生物的C-值范围
显花植物 鸟类 哺乳类 爬行类
两栖类
硬骨鱼类 软骨鱼类 赖皮类 甲壳类 昆虫类 软体动物
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3
Human Genome
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4
一、基因 Gene
• 基因的现代分子生物学定义：
合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所 必需的全部核酸序列。
• 顺反子--Cistron:
The nucleotide sequence encoding complete polypeptide • 开放阅读框--ORF: Opening reading frame:
第二章
基因组结构 Structure of
Genome
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1
第一节 基因与基因组的概念 第二节 真核基因组结构
第三节 原核基因组结构 第四节 病毒基因组结构
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2
一、基因 Gene 二、基因组 Genome 三、基因组结构 Structure of genome 四、基因密度 Gene density
（1）10 nm核小体形成：DNA的长度被 压缩了约6-7倍。
（2）形成30nm纤丝：线圈每一圈约 为6个核小体，螺距为11nm。 DNA的长度在一级结构的基础上又 压缩了6-7倍。
（3）辐射环形成：30nm纤丝连接到脚 手架上形成辐射环。DNA的长度在二 级结构的基础上被压缩了40倍。
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H3和H4各二分子(构成八聚体),H1一分子;
核小体电镜图
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1）、核小体结构
组 蛋 白 与 DNA的 结 合
染色质及染色体基本结构单位：核小体；
DNA以左手螺旋在组蛋白核心上盘绕 1.8 圈，共146 bp；
DNA长度缩短７倍；
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2）、真核生物染色体由DNA高度凝聚的形成 ----------三个水平的折叠
交结果
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Splitting gene （割裂基因）
在真核生物中，大多数编码蛋白质的基因是 不连续的，即在其编码氨基酸的序列之间插 入了不编码的序列，故称之为割裂基因。
割裂基因中，编码氨基酸的序列称为外显子 （exon）；非翻译的间插序列称为内含子 （intron）。
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Eukaryotic gene
假基因常用符号ψ表示，如ψα1 表示与α1 相似的假基因.
Gene cluster（基因簇）：同一家族的成员有时紧密的 排列在一起，叫基因簇。
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简单多基因家族：其中的基因结构是相同的，基 因与基因之间由中度重复序列隔开，如rDNA gene family等。
rDNA gene family
二、真核基因组结构特点
1、真核细胞DNA序列可分为3类 2、真核生物基因组结构的总体特征
3、Splitting gene 割裂基因 4、Gene family 基因家族 5、Repetitive sequences 重复序列ppFra bibliotek课件.30
1、真核细胞DNA序列可分为3类：
（1）不重复序列： 只有一个或几个拷贝； 长度为750-2000bp； 结构基因；
1. 核小体重塑复合体通过增加核小体的可移动性来 增加核小体上DNA的易接近性。
2.组蛋白N端尾的修饰可改变染色质的易接近性。 修饰主要包括赖氨酸的乙酰化和甲基化及丝氨酸 的磷酸化。
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H3
H2A
H4
H2B
Nucleosome crystal structure
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Luger et al, Nature, 129997
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DNA Organization
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5、在真核染色体上有几个重要的元件：
复制起始位点(replication origins)： 每隔30-40kb均匀分布在每条真核染色体上，一般位于非 编码区。
着丝粒(centromere)：是DNA复制后染色体正确分离所必 须的。每条染色体上只有一个着丝粒。大多数真核生物的着 丝粒大于40kb，且主要由重复DNA序列组成。 端粒（telomere）：
（2）中度重复序列： 重复次数为10-104； 各种rRNA、tRNA及组蛋白基因；
（3）高度重复序列：
卫星DNA（只在真核生物中）；
由6-100个碱基组成；
在ＤＮＡ链上串联重复大数百万次；
功能不详，可能与染色体的稳定性有关；
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2、真核生物基因组结构的总体特征
a. 真核基因组远大于原核生物基因组，也比较复杂 b. 基因组中常具有许多复制起点 c. 基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核内 d. 基因组中不编码的区域远多于编码区域 e. 真核生物的转录产物一般为单顺反子。
白以外的其它蛋白质，是一大类种类复杂的各种蛋白质的 总称；如RNA聚合酶及与细胞分裂有关的蛋白质；
• 非组蛋白中还包括一类高迁移率组（high mobility
group,HMG）蛋白质，此类蛋白质因在凝胶电泳上泳动速 度快而得名。其中的一些蛋白质在转录活性区含量丰富， 认为是参与转录调控的蛋白质;
第三节 原核基因组结构 第四节 病毒基因组结构
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一、真核细胞核染色体的结构 二、真核基因组结构特点 三、线粒体基因组的结构
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一、真核细胞核染色体的结构
1、染色质与染色体
• 染色质: 是指细胞核中易被碱性染料染上颜色的物质，出现于细
胞分裂间期，不均匀地分布于细胞核中;
• 染色体：在细胞分裂期，染色质浓集而成的高度螺旋卷曲的结构。 例如人体细胞有染色体23对，共计46条；
Medicine with Richard J. Roberts for "the
discovery that genes in eukaryotes are not
contiguous strings but contain introns, and that
the splicing of messenger RNA to delete those
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三、基因组结构 Structure of genome
• 是指不同DNA功能区域在整个DNA分
子中的分布和排列情况 基因测序
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四、 基因密度 Gene density
1、C-值 (C-value)： 每种生物的单倍体基因组的DNA总量是恒定
的，称之为C-值。C-值是每种生物的一个特性。
introns can occur in different ways, yielding
different proteins from the same DNppAt课件.
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sequence"
Hybridization of the mRNA of ovalbumin gene
with the genomic DNA. 卵清蛋白mRNA与DNA杂
Phillip Allen Sharp (born June 6, 1944) is
an American geneticist and molecular
biologist who co-discovered RNA splicing. He
shared the 1993 Nobel Prize in Physiology or
按其功能
结构基因：Structural gene
调节基因：Regulatory gene 可调节控制结构基因表达
只转录不翻译的基因
rRNA基因 tRNA基因
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二、基因组 Genome • 是指在细胞或生物体中，一套完整单
体的遗传物质的总和。
人类基因组
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The Genome Size
a sequence including 5’ start codon and 3’ ending codon
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Eukaryotic gene and expresssion 真核基因及表达
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单顺反子. 真核基因
多顺反子. 原核基因
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基因的分类
按产物的类别
蛋白质基因 RNA基因
3、Splitting gene （割裂基因）
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Sir Richard "Rich" John Roberts (born 6 September 1943, Derby) is an English biochemist and molecular biologist. He was awarded the 1993 Nobel Prize in Physiology or Medicine with Phillip Allen Sharp for the discovery of introns in eukaryotic DNA and the mechanism of gene-splicing..