人类遗传病3讲课文档
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基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出 几倍、几十倍、甚至上百倍。
第二十页，共23页。
提倡适龄生育 —— 24－29岁生育
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生 患病小孩的风险也相应增大。
母亲生育年龄 <29岁
30～34岁 35～39岁 40～44岁
>45岁
21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/10来自 1/50）C
A．男孩、男孩
B．女孩、女孩
C．男孩、女孩
D．女孩、男孩
第十八页，共23页。
进行产前诊断
❖检测手段：
羊水检查 B超检查
孕妇血细胞检查 基因诊断
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 。
第十九页，共23页。
禁止近亲结婚 • 每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因. • 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病
人类遗传病课件
第一页，共23页。
感冒、水痘、急性痢疾、肺结核非典、 艾滋病、甲流
白血病、皮肤癌、肺癌
荨麻疹、过敏性鼻炎
白化病、红绿色盲、先天性聋哑多指、 抗维生素D佝偻病、兔唇哮喘、猫叫综 合征
第二页，共23页。
探究：
问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？ 为什么？
问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、 典型病例是什么？
措施：
1、进行遗传咨询
2、进行产前诊断
3、禁止近亲结婚
4、提倡“适龄生育”
第十七页，共23页。
进行遗传咨询
了解病 史
分析遗传方式、计算概率
提出建 议
实例2：
已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正
常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿
色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（
典型实例
多指等
白化病、先 天性聋哑等 抗维生素D佝 偻病 红绿色盲、 血友病 外耳道多毛 症
第十页，共23页。
2.多基因遗传病（100多种）
原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇 裂、早衰等
唇裂
第十一页，共23页。
3.染色体异常遗传病（100多种）
21三体综合征、
猫叫综合征等
“天才”音乐指挥家舟舟
第十五页，共23页。
二、我国遗传病的发病现状：
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%
2、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。
危害———患者、后代、家庭、社会……
调查人群中的遗传病
调查遗传病的发病率——到人群中调查 调查遗传病的遗传方式——到患者家系中调查
第十六页，共23页。
三、遗传病的监测与预防
21三体综合征(又叫先天愚型)
第十二页，共23页。
问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？
减Ⅰ 减Ⅱ
减Ⅰ 减Ⅱ
减数分裂发生异常
第十三页，共23页。
性染色体异常
性腺发育不良
第十四页，共23页。
单基因遗传病 (6500多种) 染色体异常遗传病 (100多种)
多基因遗传病(100多种)
发病率比较图
常染色体上显性遗传病
多指
并指
第五页，共23页。
X染色体上显性遗传病
抗维生素D佝偻病
抗维生素Ｄ佝偻病
第六页，共23页。
常染色体上隐性遗传病
白化病
第七页，共23页。
常染色体上隐性遗传病
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄 色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
第八页，共23页。
第二十一页，共23页。
四、人类基因组计划
• 1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找
出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人 类全部遗传信息。
• 测定染色体： 22条常染色体＋X＋Y
•2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。
•人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0 2.5万个~ 基因。
第二十二页，共23页。
第二十三页，共23页。
苯丙酮尿症－缺苯丙氨酸羟化酶
苯丙氨酸羟化酶
酪氨酸酶
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
酶
苯丙酮酸
苯丙酮酸在体内积累过多，会 对婴儿的神经系统造成不同程 度的损害
第九页，共23页。
小结：
遗传方式 常—显 常—隐
伴X—显
伴X—隐
伴Y
遗传特征
男女患病概率相同；代代遗传
男女患病概率相同；隔代遗传
女患多于男患；代代遗传；男患者的女儿 和母亲一定患病。 男患多于女患；交叉、隔代遗传；女患者 的儿子和父亲一定患病。 患者都是男性；有父传子、子传孙的传递 规律。
第三页，共23页。
一、人类常见遗传病的类型
由遗传物质改变而引起的人类疾病
1.单基因遗传病（6500多种）
常染色体
显性 多指、并指、软骨发育不全
隐性 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性 聋哑、苯丙酮尿症
性染色体
X染色体 Y染色体
显性 抗维生素D佝偻病 隐性 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症
第四页，共23页。
第二十页，共23页。
提倡适龄生育 —— 24－29岁生育
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生 患病小孩的风险也相应增大。
母亲生育年龄 <29岁
30～34岁 35～39岁 40～44岁
>45岁
21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/10来自 1/50）C
A．男孩、男孩
B．女孩、女孩
C．男孩、女孩
D．女孩、男孩
第十八页，共23页。
进行产前诊断
❖检测手段：
羊水检查 B超检查
孕妇血细胞检查 基因诊断
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 。
第十九页，共23页。
禁止近亲结婚 • 每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因. • 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病
人类遗传病课件
第一页，共23页。
感冒、水痘、急性痢疾、肺结核非典、 艾滋病、甲流
白血病、皮肤癌、肺癌
荨麻疹、过敏性鼻炎
白化病、红绿色盲、先天性聋哑多指、 抗维生素D佝偻病、兔唇哮喘、猫叫综 合征
第二页，共23页。
探究：
问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？ 为什么？
问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、 典型病例是什么？
措施：
1、进行遗传咨询
2、进行产前诊断
3、禁止近亲结婚
4、提倡“适龄生育”
第十七页，共23页。
进行遗传咨询
了解病 史
分析遗传方式、计算概率
提出建 议
实例2：
已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正
常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿
色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（
典型实例
多指等
白化病、先 天性聋哑等 抗维生素D佝 偻病 红绿色盲、 血友病 外耳道多毛 症
第十页，共23页。
2.多基因遗传病（100多种）
原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇 裂、早衰等
唇裂
第十一页，共23页。
3.染色体异常遗传病（100多种）
21三体综合征、
猫叫综合征等
“天才”音乐指挥家舟舟
第十五页，共23页。
二、我国遗传病的发病现状：
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%
2、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。
危害———患者、后代、家庭、社会……
调查人群中的遗传病
调查遗传病的发病率——到人群中调查 调查遗传病的遗传方式——到患者家系中调查
第十六页，共23页。
三、遗传病的监测与预防
21三体综合征(又叫先天愚型)
第十二页，共23页。
问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？
减Ⅰ 减Ⅱ
减Ⅰ 减Ⅱ
减数分裂发生异常
第十三页，共23页。
性染色体异常
性腺发育不良
第十四页，共23页。
单基因遗传病 (6500多种) 染色体异常遗传病 (100多种)
多基因遗传病(100多种)
发病率比较图
常染色体上显性遗传病
多指
并指
第五页，共23页。
X染色体上显性遗传病
抗维生素D佝偻病
抗维生素Ｄ佝偻病
第六页，共23页。
常染色体上隐性遗传病
白化病
第七页，共23页。
常染色体上隐性遗传病
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄 色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
第八页，共23页。
第二十一页，共23页。
四、人类基因组计划
• 1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找
出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人 类全部遗传信息。
• 测定染色体： 22条常染色体＋X＋Y
•2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。
•人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0 2.5万个~ 基因。
第二十二页，共23页。
第二十三页，共23页。
苯丙酮尿症－缺苯丙氨酸羟化酶
苯丙氨酸羟化酶
酪氨酸酶
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
酶
苯丙酮酸
苯丙酮酸在体内积累过多，会 对婴儿的神经系统造成不同程 度的损害
第九页，共23页。
小结：
遗传方式 常—显 常—隐
伴X—显
伴X—隐
伴Y
遗传特征
男女患病概率相同；代代遗传
男女患病概率相同；隔代遗传
女患多于男患；代代遗传；男患者的女儿 和母亲一定患病。 男患多于女患；交叉、隔代遗传；女患者 的儿子和父亲一定患病。 患者都是男性；有父传子、子传孙的传递 规律。
第三页，共23页。
一、人类常见遗传病的类型
由遗传物质改变而引起的人类疾病
1.单基因遗传病（6500多种）
常染色体
显性 多指、并指、软骨发育不全
隐性 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性 聋哑、苯丙酮尿症
性染色体
X染色体 Y染色体
显性 抗维生素D佝偻病 隐性 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症
第四页，共23页。