第三章营养性疾病NutritionalDiseases

气管插管或气管切开。病情稳定后再行VitD作
病因治疗，使钙、磷的代谢恢复正常。
具体措施



止痉：注射安定、苯巴比妥、水合氯醛等 补钙：10%葡萄糖酸钙5-10ml 补充VitD：参考上节，但不主张大剂量 预防
小
结
佝偻病和手足抽搐症是婴儿常见的 营养障碍性疾病，两者都是由于维生素 D缺乏而引起钙磷代谢异常。在甲状旁 腺的代偿作用下，骨动员加强，血钙得 到补偿。但成骨组织不能正常骨化，出 现骨骼畸形。 同时低血磷还引起神经系 统功能紊乱等症状。这就是佝偻病。
骨皮质被骨样组织替代，骨膜增厚，
骨质疏松
三、临床表现（重点内容）
全身各个系统，特别是神经系统、 骨骼系统，肌肉韧带及免疫机能均受 到影响，尤其以骨骼系统的变化最具 特征性

初期主要表现——神经系统表现


“夜啼’ “蒸笼头’ “环形脱发’或“枕秃’

激期主要表现 头 部
骨骼系统体征 (1)
79.6% 60.8% 40.7% 27.2% 11.0%

多见于婴幼儿 6-12月发病率最高
北方多于南方 城市多于农村
内源性 （体内合成VitD3原） 7-脱氢胆固醇
日光、 紫外线 皮肤
外源性 （食物供给VitD2原） 麦角固醇 VitD2
VitD3
（胆骨化醇）
肝 25-羟化酶
（麦角骨化醇）

诊断要点
发病年龄多为婴儿

有活动性佝偻病的表现 突发反复无热惊厥 可找到诱发因素 钙剂治疗立即有效 （可疑病人可实验性治疗）
需鉴别的疾病：

无热惊厥性疾病
低血糖症 婴儿痉挛症 甲状旁腺功能减退 低血镁症
中枢神经系统感染 急性喉炎

治

疗
原则：急者先治其标
立即制止惊厥和喉痉挛，同时迅速补钙。 若喉痉挛不能迅速控制而濒于窒息时，可紧急
其他
心理因素，如亲人病故、家庭关系紧 张、学习压力大、成绩低下及焦虑等 亦可致儿童过食。 调节饱食感及饥饿感的中枢失去平衡 以致多食。 经济状况好的家庭。
三、临床表现（Clinical Manifestation）

肥胖最常见于婴儿期、5~6岁和青春期 病儿进食快、食量大，质量差，喜吃淀 粉和高脂肪食物，常偏食、不喜欢吃蔬 菜
诱发因素

佝偻病患儿在VitD 治疗初期，或初春紫外线照射 增多时


早产儿母体内贮存不足，易有并发症致低钙血症
人工喂养儿食含磷过高的奶制品


长期腹泻或慢性疾病使维生素D和钙的吸收减少
输碱性液体过多、频吐、过度换气等情况，或高
热、感染、饥饿等情况
临床表现：典型发作

惊厥：最常见的症状
突然发生 反复发作 间歇期正常 不发热
明显肥胖常有疲劳感，用力时气短或腿痛。 严重者出现呼吸加快，肺换气量减少，造 成缺氧、气急、紫绀、红细胞增多，心脏 扩大或出现充血性心衰甚至死亡（肥胖-换 氧不良综合征，Pickweckian syn.）。 抵抗力差，易患感冒。 病儿长大后常并发糖尿病、高血压、高脂 血症、蛋白尿等。


疾病因素 胃、肠、肝胆、肾脏疾病均影响 VitD的吸收代谢 需要量增加 未成熟儿及生长发育特别迅速的 小儿，则易患本病 药物影响 抗癫痫药物，糖皮质激素等

维生素D缺乏 骨样组织成熟障碍 肠道对Ca、P吸收↓ 血Ca↓
甲状旁腺代偿机能
骨质脱Ca↑ 增强
肾小管重吸收P↓
不足
血Ca正常或偏低 Ca、P乘积↓


四、实验室检查
婴儿正常值 血磷 1.3-1.9mmol/L 佝偻病 ↓↓
血钙 2.2-2.7mmol/L 正常范围可略低 AKP 15-30(金氏单位) ↑↑ Ca×P > 40 < 35 25-(OH)D 10~50ug/ml <8ug/ml

X线检查（X-ray Examination）

促进成骨细胞的增殖，促进骨钙素的合成、
骨盐沉着 加强破骨细胞的溶骨作用，促进骨质吸收
二、病因与发病机理 (重点内容）

病 因（Etiology）

VitD缺乏

VitD缺乏
日照不足：小儿缺少户外活动 城市中建筑、空气中灰尘或煤烟等影响 北方冬季日照时间短，紫外线较弱
摄入不足
人乳含VitD为0.4－10 IU/dl，牛乳为0.5 －4.5 IU/dl，淀粉类含量更低。 牛乳钙磷比例不适宜

第三节
肥 胖 症 （Obesity）
由于能量摄取超过人体的需要 →使体内脂肪过度积聚 →体重超过正常范围 → 引起多种疾病，危害健康 可分为单纯性和继发性两种
流行病学


发病率与性别、种族及社会经济状况有关。
澳大利亚约19-23%儿童患肥胖症。


美国发病率为5-25%，近30年患病率2.5倍。
钙化障碍
血P↓
骨样组织堆积
方头、肋骨串珠 手、脚镯
骨化障碍
囟门迟闭 出牙晚
骨质软化
颅骨软化, 肋 外翻、鸡胸 X、O形腿
手足抽搐症
神经系症状 肌张力↓ (猫背, 蛙腹)
佝偻病
骨骼病理变化（Pathology）

骨骺端骨样组织堆积，临时钙化线失 去正常形态，骺端增厚、向两侧膨出

扁骨和长骨骨膜下的骨质矿化不全，
特殊体态：肢短性侏儒，四肢粗短，躯干较长 特殊面容：头面部大，前额、下颌突出，鼻根平 长骨X线检查：骨干粗短，干骺端增宽，骨化中心 和骨干距离变小，甚至埋入增宽的干骺端内

鉴别诊断（3）
家族性低血磷症（抗D低血磷性佝偻病 Vitamin D-resistant rickets） ）
X连锁遗传性疾病。因肾小管回吸收磷障
50~100g（2000~4000IU）/日 或1，25-（OH）2D3 0.5~2.0/日 2~4周后改用预防量维生素D10g（400IU）/日

突击疗法
适应症：无法口服或重度伴有并发症者 方 法：维生素D320~30万IU/次，肌注1次即 可，2-3个月后给予维持量

钙剂 VitD治疗的同时每日口服钙剂
碍，尿排磷增多，引起骨化障碍
常有家族史 症状出现较晚 以下肢畸形为主 VitD常规治疗无效病情呈进行性发展

鉴别诊断（4）

其他病因所致的佝偻病 远端肾小管酸中毒


维生素D依赖性佝偻病
肾性佝偻病 肝性佝偻病
七、治疗
目的：
控制病情 防止骨骼畸形
VitD治疗

普通疗法：口服VitD制剂
第三章
营养性疾病
Diseases
Nutritional
第一节
维生素D缺乏性佝偻病
Rickets of Vitamin D Deficiency 钙、磷代谢失常
VitD的缺乏
慢性全身营养障碍 神经系统功能紊乱和骨化障碍 严重者各种骨骼畸形
发病率



1957年 1977年 1980年 1987年 1991年
骨干和骨化中心之间的距离增宽，干骺端 膨大，钙化带模糊不清，呈杯口状、毛刷 状改变 骨质稀疏（普遍性脱钙） 骨皮质变薄，长骨弯曲畸形，严重者可发 生病理性骨折（青枝骨折）

五、诊断



诊断要点 好发年龄：婴儿期 病史： 少日晒、喂养不当、疾病史及发育快等 临床表现：神经精神症状 & 骨骺系统体征 血液生化及x-线改变： 血磷↓，AKP，血清25-（OH）D↓
拉美、中东、欧洲等国儿童肥胖症也已接近美国 的水平。

我国1996年调查儿童患病率2%，
男孩为2.2%，女孩为1.9%， 年增长率已达9.1%， 上海等大城市接近发达国家水平。 上海：12.0% 北京：11.8% 天津：9.6%

40%-80%将发展成为成人肥胖症。
一、病 因（Etiology）
出生3月后出现症状 发育迟缓、体格矮小、出牙迟、前囟大而 闭合晚，腹胀及食欲不振 智能低下，特殊面容（头大颈短，鼻根宽 平，舌厚常外伸，表情愚钝。） 血清TSH、T4异常，骨龄落后

鉴别诊断（2）


软骨发育不全（Achondrogenesis）
常染色体隐性遗传性疾病 主要病理变化为软骨发育不良
体格检查
皮下脂肪丰满，但分布均匀，以乳、腹、 髋、肩部显著，腹部膨隆下垂，严重者胸 腹、臀部及大腿皮肤出现白纹或紫纹； 四肢肥大，因体重过重，走路时两下肢负 荷过度可致膝外翻和扁平足。 智力正常，性发育常较早，体格发育较正 常儿童快，最终身高常略低于正常小儿。

遗传因素 营养摄入过多 活动量过少
其他


遗传因素
肥胖有遗传性，可能与多基因异常有关
父母皆肥胖的后代肥胖率高达70%-80% 双亲之一为肥胖者，子女肥胖症的发生率为40%-50% 双亲正常的后代发生肥胖者仅10%-14%。

研究提示脂蛋白脂酶(LPL)基因与H+H+有 关,等位基因H+可能是儿童单纯肥胖的一 种遗传易感标志
当甲状旁腺处于失代偿状态，则血钙降 低，神经肌肉兴奋性增强，于是出现全 身或局部肌肉抽搐发作，即手足抽搐症 对佝偻病患者主要是应用VitD治疗，并 注意防止畸形的发生和加重，严重的骨 骼畸形可考虑矫形手术 对婴儿手足抽搐症的治疗应掌握急者先 治其标的原则，立即止痉、补钙，有效 的控制发作，病情稳定后再作病因治疗



喉痉挛：最严重症状 手足抽搐：最特异性症状 “鹰爪手”， “巴蕾舞足”

体征（隐匿型）
Chvostek’s
Sign Trousseau’s Sign
Peroneal
Sign

实验室检查

血清钙<1.75~1.88mmol/L
离子钙<1.0mmol/L

血磷AKP测定： 磷，AKP

颅骨软化：“乒乓头” 头颅畸形 : “方颅”, “十字头”, “鞍 状头” 前囟大、闭合延迟 出牙晚：严重者牙齿排列不齐，牙釉质 发育不良


骨骼系统体征 (2) 胸部

胸廓畸形：“赫氏沟”、“鸡胸”、“漏斗 “肋骨串珠”

脊柱与四肢
骨骺部膨大：
“手镯”或“脚镯” 弯曲畸形： “O”形腿，“x”形腿 脊柱侧突、前突或后突畸形，见于严重者
第二节 维生素D缺乏性手足抽搐症 （婴儿手足抽搐症）
Tetany of Vitamin D Deficiency （Infantile Tetany）
维生素D缺乏
肠吸收钙 血钙
血钙
代偿
甲状旁腺
溶骨 佝偻病
失代偿
血钙<1.75mmol/L 离子钙<1.0mmol/L
神经肌肉 应急性
手足抽搐症
25-(OH)D3
肾 1-羟化酶
1,25-(OH)2D3
（活性VD）
低血磷

自身调节 1，25-（OH）2D3
高血磷

甲状旁腺激素 低血钙 高血钙

降钙素
1,25－(OH)2D3的生理功能
促进小肠粘膜细胞对钙、磷的吸收，血钙、 血磷 促进肾小管对钙、磷的重吸收，血钙、血磷 对骨骼的作用：血钙 、血磷
骨盆畸形：见于严重者，女性患者 可以影响将来的分娩


骨骼系统体征 (3) 各种骨骼畸形的好发年龄
6个月内：颅骨软化 6个月后：头颅畸形、前囟大、闭合迟、 牙齿发育不良 1岁后：胸廓畸形、“肋骨串珠”、 “手 镯”、“脚镯” 1岁半后：下肢和脊柱弯曲畸形


其他表现 肌肉韧带松驰：“猫背”、“蛙腹”、 “小提琴胸腹” 免疫力低下：易合并各种感染，尤以呼 吸道感染多见，贫血常见 脑发育异常：语言发育落后、表情淡漠、 反应低下

营养摄入过多

Hale Waihona Puke 摄入过多的营养，超过机体的需要，多余能量 转化为脂肪储存，导致肥胖 多见于人工喂养儿，从小养成过食、吃零食、 吃甜食及进食速度快的不良习惯
活动量过少

活动量小，能量消耗少，脂肪积聚。
有些疾病休息过多，在病期或病后即易出现肥 胖。 儿童久坐看电视，也与肥胖的发生有关。

分期
年龄 神经精 骨髂肌 血生化 神症状 肉体征
X线检查
早期
（初期）
＜6个月
＞6个月
+
明显
激期
颅骨 改变 软化征 轻微 明显 明显
干骺端变 化不明显 明显
新出现较规则
恢复期
渐好转
渐正常 骨干干骺端重 的钙化预备线
后遗症期 ＞2岁
正常
骨骼 畸形
正常
长骨干骺端 正常
六、鉴别诊断
先天性甲状腺功能低下（克汀病Cretinism ）

矫形疗法 对遗留严重畸形影响行走者，4岁后考虑骨 科矫形治疗
八、预防

母孕期保健：户外活动，饮食含维生素D和钙等 多晒太阳：生后一个月就可进行。尽量暴露皮肤 增加户外活动 提倡母乳喂养，及时增加鱼类、蛋黄等辅食 补充VitD制剂：生后2周就可以给予预防剂量 VitD：400~800 IU/日，口服维持一年 防治消化系统疾病