遗传代谢性疾病练习试卷1-1

遗传代谢性疾病练习试卷1-1
(总分：70.00，做题时间：90分钟)
一、 A1型题(总题数：20，分数：40.00)
1.21-三体综合征绝大部分核型是
（分数：2.00）
A.45，XX(XY)，-14，-21，+t(14q21q)
B.45，XX(XY)，-14，+t(14q2lq)
C.47，XX(XY)，+21 √
D.46，XX(XY)，-21，+t21q
E.46，XX(XY)，一22，+t(21q22q)
解析：
2.苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在
（分数：2.00）
A.生后1～3个月
B.生后3～6个月√
C.生后6～9个月
D.生后9～12个月
E.生后1～3岁
解析：
3.确诊黏多糖病的实验室检查是
（分数：2.00）
A.PCR分析
B.尿液黏多糖检测
C.DNA分析
D.特异性酶活性测定√
E.骨骼X线检查
解析：
4.苯丙酮尿症最突出的临床特点是
（分数：2.00）
A.智力低下
B.皮肤白皙√
C.肌张力减低
D.头发褐黄色
E.伴有惊厥
解析：
5.确诊Turner综合征的检查方法是
（分数：2.00）
A.性激素水平测定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮细胞X染色质
D.生长激素激发试验
E.外周血染色体核型分析√
解析：
6.哪种核型的21-三体综合征患儿相貌很像正常人
（分数：2.00）
A.46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)
B.46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)
C.47，XX(XY)，+21
D.46，XX(XY)／47XX(XY)，+21 √
E.46，XX(XY)，-13，+t(13q21q)
解析：
7.苯丙酮尿症的主要临床表现是
（分数：2.00）
A.智力低下+惊厥
B.智力低下+多发畸形
C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅
D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味√
E.惊厥+多发畸形
解析：
8.肝豆状核变性的治疗原则是
（分数：2.00）
A.限制食用含铜高的食物
B.应用青霉胺
C.减少铜的摄入和增加铜的排出√
D.应用锌剂
E.肝移植
解析：
9.下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现
（分数：2.00）
A.智力低下
B.皮肤粗糙、发干√
C.韧带松弛
D.身材矮小
E.通贯手
解析：
10.10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是
（分数：2.00）
A.先天愚型
B.佝偻病
C.苯丙酮尿症√
D.缺乏维生素B 12
E.呆小病
解析：
11.3岁男孩，不会独立行走。

不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻梁低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病
（分数：2.00）
A.呆小病
B.佝偻病
C.苯丙酮尿症
D.软骨营养不良
E.先天愚型√
解析：
12.10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价
值的是
（分数：2.00）
A.体型矮小
B.性发育幼稚
C.染色体核型分析√
D.尿中雌激素减少
E.原发性闭经
解析：
13.患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。

查体：头发浅黄，皮肤白皙。

该患儿首先应做哪项检查
（分数：2.00）
A.头颅CT
B.智力测定
C.尿三氧化铁试验√
D.骨龄
E.脑地形图
解析：
14.9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。

为明确诊断，应选择下列哪项检查
（分数：2.00）
A.血T 3、T 4、TSH
B.染色体检查
C.尿三氧化铁试验√
D.脑电图
E.腕部摄X线片
解析：
15.患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查
（分数：2.00）
A.生长激素激发试验
B.甲状腺功能
C.腹部B超
D.头颅MRI
E.糖代谢功能试验√
解析：
16.10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用
（分数：2.00）
A.尿三氧化铁试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿黏多糖试验√
D.Guthrie试验(细菌抑制法)
E.苯丙氨酸耐量试验
解析：
17.患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查
（分数：2.00）
A.血睾酮测定
B.血雌激素测定
C.颊黏膜X染色质检查
D.末梢血染色体检查√
E.睾丸活检
解析：
18.女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。

查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。

入院初诊为
（分数：2.00）
A.先天性心脏病
B.21-三体综合征√
C.先天性甲状腺功能低下症
D.苯丙酮尿症
E.垂体发育异常
解析：
19.32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。

为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。

采用下列预防措施中哪项应除外
（分数：2.00）
A.夫妇双方应进行染色体检查
B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C.妊娠前后应避免接受X线照射
D.妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定√
E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染
解析：
20.8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。

下列病史体检哪项不符合
（分数：2.00）
A.近3～4个月发现呆滞，智力落后
B.可有抽搐发作，肌张力高
C.毛发黄褐色
D.皮肤粗糙，四肢短粗√
E.尿有“鼠尿味”
解析：
二、 A3型题(总题数：2，分数：14.00)
患儿，1．5岁，不会独立行走，智力落后。

查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

（分数：8.00）
(1).为确诊应选择哪项检查（分数：2.00）
A.血清T 3、T 4、TPSH测定
B.腕部X线摄片
C.测血清苯丙氨酸浓度
D.染色体检查√
E.头颅CT
解析：
(2).该患儿最可能的诊断是（分数：2.00）
A.苯丙酮尿症
B.脑发育不良
C.先天愚型√
D.甲状腺功能减低症
E.佝偻病
解析：
(3).该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为（分数：2.00）
A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲√
B.翼颈、乳头间距宽
C.睾丸小、乳房发育
D.眼发育不良、耳道闭锁
E.并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形
解析：
(4).该患儿病因不包括（分数：2.00）
A.母亲受孕时年龄过大
B.放射线
C.病毒感染
D.遗传因素
E.父母智力√
解析：
男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。

（分数：6.00）
(1).假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（分数：2.00）
A.尿2，4-二硝基苯肼试验
B.尿三氯化铁试验
C.Guthrie细菌生长抑制试验√
D.血T 3、T 4、TSH测定
E.染色体核型分析
解析：
(2).为协助诊断应选择的检查是（分数：2.00）
A.血钙、磷测定
B.染色体核型分析
C.血T 3、T 4、TSH测定
D.脑电图检查
E.尿三氯化铁试验√
解析：
(3).临床上应首先考虑的诊断是（分数：2.00）
A.21-三体综合征
B.维生素D缺乏性手足搐搦症
C.苯丙酮尿症√
D.先天性甲状腺功能减低症
E.癫痫
解析：
三、 B1型题(总题数：2，分数：16.00)
A．Guthrie细菌抑制生长抑制试验B．尿三氯化铁试验C．血浆游离氨基酸分析D．尿嘌呤分析E．DNA分析（分数：8.00）
(1).儿童苯丙酮尿症的初筛（分数：2.00）
A.
B. √
C.
D.
E.
解析：
(2).新生儿期苯丙酮尿症的筛查（分数：2.00）
A. √
B.
C.
E.
解析：
(3).鉴别三种非典型苯丙酮尿症（分数：2.00）
A.
B.
C.
D. √
E.
解析：
(4).确诊苯丙酮尿症（分数：2.00）
A.
B.
C. √
D.
E.
解析：
A．肝豆状核变性B．苯丙酮尿症C．先天性卵巢发育不全D．先天性睾丸发育不全E．21-三体综合征（分数：8.00）
(1).2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX(XY)／47，+21（分数：2.00）
A.
B.
C.
D.
E. √
解析：
(2).7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为0．50mmol／1．（分数：2.00）
A.
B. √
C.
D.
E.
解析：
(3).7岁男孩，身高150 am，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY（分数：2.00）
A.
B.
C.
D. √
E.
解析：
(4).12岁女孩，学习成绩欠佳，身高140cm，乳房未发育，无第二性征，未有月经。

体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为：45，X0／46，XX（分数：2.00）
A.
B.
C. √
D.
E.。