TCTN3基因变异致Joubert综合征1例报告及基因分析

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１６７４３８６５．
２０２４．
０２．
００９
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【中图分类号】 R７２９ 【文献标识码】 A 【文章编号】 １６７４３８６５(
２０２４)
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作者简介:宋凡旭(
１９８６—),男,医学硕士,主治医师.研究方向:小儿脑损伤发病机制
通信作者:宋凡旭,
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【摘要】 目的 探讨 J
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t综合征 的 临 床 表 现 及 基 因 分 析. 方 法 对 就 诊 于 佳 木 斯 大 学 附 属 第 三
子 测序显示 TCTN３ 基因存在杂合变异 c
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２A＞T,分别来自父母,明确诊断为 J
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t综合
征 １８ 型.TCTN３ 基因变异引起的 J
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t综合征为国内首次报道,其中 c
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２A＞T 位点变异国 内 外 均
未见报道.该患儿经 ３ 个月的康复治疗后,气促发作 频 率 减 少,追 视 追 听 明 显 改 善,运 动 能 力、社 会 适 应 性
位平衡反 应 (－ ). 仰 卧 位:姿 势 对 称,四 肢 灵 活 性
差,双下肢动作较 上 肢 动 作 较 多,双 手 拇 指 内 收,腕
关节尺侧偏,双 侧 掌 纹 深,双 手 不 主 动 抓 物,手入口
不能,拉起时头跟随差,不会翻身,俯卧位抬头 ４５
°~
９０
°,抬离 床 面 片 刻,肘 支 撑 片 刻,肩 胛 带 内 收. 坐
抵上颚,好摇头.神经及运动姿势检查:生理反射存
临床诊疗水平及康复治疗效果.本研究经佳木斯大
(
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２０２１０３０).
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１ 临床资料
１
１ 一般资料
男孩,
５ 个 月 １３d,父 亲 为 黑 龙 江 省 人,母 亲 为
陕西省人,因“
５ 个月不会翻身,对外界 反 应 差”就 诊
于佳木斯大学附属第三医院并收入院治疗.患儿系
眼球运动障碍及人体各系统的并发症状.目前国内
认有害物理、化学等特殊因素接触史.体格检查:患
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t 综 合 征 的 病 例 已 报 道 １００ 余 例
儿生命体征平稳,神志清醒,营养良好,表情淡漠,查
,现 报
[
２]
告 １ 例国 内 未 见 报 道 的 TCTN３ 基 因 变 异 所 致 的
体合作,可见发作性 呼 吸 急 促,追 视 追 听 差 (左 侧 好
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延髓池增宽、第四脑室 增 大;遂 行 腹 部 胎 儿 MRI,提
示胎儿小脑蚓部及脑干发育异常,
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t综合征可
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t综合征的 头 颅 影 像 学 可 见 典
型的“磨牙征”;临床表现多样,可有婴儿期的阵发性
中心,诊 断 为 Joube
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t 综 合 征. 否 认 惊 厥、癫 痫 病
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异常,彩超产检提示胎儿小脑下蚓部部分缺失、小脑
面色白 皙,前 额 突 出,鼻 梁 扁 平,无 牙,好 吐 舌,舌 好
在,非对称性紧张 性 颈 反 射 (－ ),围 巾 征 (＋ ),跟耳
试验(＋),手足握持反射(＋ ),颈躯干立直反射(＋ ),
侧弯反射(＋ ),跨步 反 射(＋ ),降 落 伞 反 射 (－ ),坐
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abody 精细运 动 功 能 评 定 总 分 ８ 分,百 分 位 ＜１.
血常规、生化提示患儿缺铁性贫血,尿便常规未见异
常,患儿拒绝眼底检查和肾、肝彩超检查.视频脑电
图未见异常.头颅 MRI结果:各序列扫描见两侧侧
脑室稍扩张;小脑分叶异常伴前蚓部缺如,脑干后部
呈磨 牙 征,蝶 鞍 小.脑 沟、脑 池 略 增 深,枕 大 池 增 大
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中国中西医结合儿科学 ２０２４ 年 ４ 月第 １６ 卷第 ２ 期 Ch
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２
临床研究
TCTN３ 基因变异致 Joube
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t综合征 １ 例报告
及基因分析
宋凡旭, 李晓捷, 庞伟, 李雪梅, 赵宏博, 张丽华
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医院的 １ 例 TCTN３ 基因变异所致的 J
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t综合征患儿的临床资料及基因结果进行分析.结果 患儿 ５ 个
月 １３d,母孕期行彩超产检及腹部胎儿 MRI提示胎儿小 脑 蚓 部 及 脑 干 发 育 异 常. 患 儿 就 诊 时 主 要 临 床 表
现为可见发作性呼吸急促、肌张力低下、发育迟缓;头颅磁共振 提 示 “磨 牙 征”“蝙 蝠 翼”状 第 四 脑 室;全 外 显
Joube
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t综合征,分析 该 病 例 的 临 床 资 料、基 因 变 异
特征 及 康 复 治 疗 情 况,以 期 提 高 J
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t综 合 征 的
于 右 侧 ),整 体 反 应 差. 颅 圆,囟 门 １
８ cm ×
１
８cm,头围 ４６cm,双眼可见水平眼震,面部异常,
学附属第 三 医 院 生 物 与 医 学 伦 理 委 员 会 审 核 通 过
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中存 在 一 定 差 异,全 球 发 病 率 约 为 １/８０ ０００~
[
１]
能性大(图 １).患儿 ４ 个月时就诊于 上 海 儿 童 医 学
史,否认传染病史、过敏史、外伤史、手术史.父母体
呼吸急促和(或)呼 吸 暂 停、发 育 迟 缓、肌 张 力 减 低、
健,非近亲结婚,否 认 家 族 成 员 有 类 似 疾 病 患 者,否
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